Universidad Autnoma de Cuidad Jurez

Instituto de Ciencias Biomdicas

Departamento de Ciencias Bsicas
Programa de Mdico Cirujano.
Materia.- Gentica Medica.

GENITALES FEMENINOS
DESARROLLO EMBRIONARIO

Jos Luis Arana Franco M.-105465

M.C.- Diana Herrera.

Genitales Femeninos.
Desarrollo embrionario.
La diferenciacin sexual es un proceso complejo en el que intervienen muchos genes,
entre ellos algunos que estn en cromosomas autosomicos. La clave del dimorfismo
sexual es el cromosoma Y, que contiene el gen SRY(regin determinante del sexo en
el cromosoma Y)en su brazo corto (Yp11).
El producto proteico de este gen es un factor de transcripcin que inicia una cascada
de genes corriente abajo que determinan el destino de los rganos sexuales
rudimentarios. La protena SRY es el factor determinante testicular; la presencia de
este factor produce el desarrollo en sentido masculino y su ausencia determina el
desarrollo femenino.

Gnadas.
Las gnadas solo adquieren caracteres morfolgicos masculino o femenino en la 7
semana.
Las gnadas aparecen inicialmente como un par de eminencias longitudinales, los
pliegues genitales o gonadales que se forman por la proliferacin del epitelio superficial
y condensacin del mesnquima subyacente.
Las clulas germinales solo aparecen en los pliegues genitales en la semana 6, y
aparecen entre las clulas endodrmicas del saco vitelino y migran siguiendo el
mesenterio dorsal llegando a las gnadas primitivas. Al comienzo de la 5 semana y en
la 6, invaden los pliegues genitales.
En caso de no llegar estas ltimas, las gnadas no se desarrollan. Por eso las clulas
germinales primordiales tienen una influencia inductora sobre el desarrollo de la
gnada como ovario o testculo.

Langman, Embriologa Medica-Cap14. Pg 357.

Gnada indiferente
Poco antes de la llegada de la clulas germinales primordiales, el epitelio de la cresta
genital prolifera y las clulas epiteliales penetran el mesenquima subyacente. Aqu
forman varios cordones(sexuales primarios). Tanto en embriones masculinos como en
femeninos en esta etapa es imposible diferenciar entre una gnada masculina y una
femenina.

Ovarios.
Los cordones sexuales se disgregan en cmulos celulares, que contienen grupos de
clulas germinativas primitivas, estn situados en la porcin medular del ovario, mas
tarde es reemplazado por el estroma de la medula ovrica.
El epitelio superficial de la gnada continua proliferando.
En la semana 7 da origen a los cordones corticales, los cuales penetran en el
mesnquima subyacente.
En el 4 mes estos cordones son disgregados en cmulos celulares aislados, alrededor
de una o ms capas germinativas, las cuales darn origen a las oogonios, en tanto que
las clulas epiteliales forman las clulas foliculares.

Langman, Embriologa Medica-Cap14. Pg. 359.

Conductos genitales.
Periodo indiferente.

Los embriones, independiente del sexo gentico, poseen: los conductos

paramesonfricos o de Mller y los conductos mesonfricos de Wolff.
El conducto paramesonfrico o de Mller aparece como una evaginacin del epitelio
celmico del pliegue urogenital. El conducto desemboca en la cavidad abdominal por
medio de una estructura infundibuliforme. En la lnea media se pone en contacto con su
homlogo contralateral, se fusionan para formar el conducto uterino. El extremo caudal
de los conductos combinados, se proyecta hacia la pared posterior del seno urogenital,
donde se forma el tubrculo paramesonfrico o de Mller.
Los conductos mesonfricos desembocan en el seno urogenital a cada lado del
tubrculo de Mller.

Langman, Embriologa Medica-Cap14. Pg. 361.

Se pensaba que la diferenciacin sexual femenina era un mecanismo por omisin, que
se produca ante la ausencia del cromosoma Y, pero actualmente parece que existen
genes especficos que indicen al desarrollo del ovario. Por ejemplo, DAX1, un miembro
de la familia de los receptores nucleares de hormonas, est localizado en el brazo corto
de cromosoma X y acta regulando en menos la actividad de SF1, y de este modo
previene la diferenciacin de las clulas Sertoli y de Leyding,

Langman, Embriologa Medica-Cap14. Pg. 362.

Conductos genitales femeninos.

El conducto paramesonfrico se convierte en el conducto genital principal. En un
principio se identifican 3 porciones:
1) porcin craneal vertical que se desemboca en la cavidad celmica.
2) huna porcin horizontal que cruza el conducto mesonfrico.
3) una porcin caudal vertical que se fusiona con la del lado opuesto.

Las dos primeras porciones se convierten en las trompas de Falopio y las partes
caudales fusionadas forman el conducto uterino. La segunda parte del conducto
mesonfrico de Mller sigue a los pliegues urogenitales. Los conductos se fusionan en
la lnea media y dar origen al ligamento ancho del tero. En su borde superior esta la
trompa de Falopio y en la superficie posterior se encuentra el ovario.
El tero y los ligamentos anchos dividen a la cavidad pelviana en el saco uterorrectal y
el fondo de saco vesicouterino.
Los conductos paramesonfricos fusionados dan origen al cuerpo y cuello del tero,
estn rodeados de mesnquima que formaran las capas muscular y el perimtrio.

Langman, Embriologa Medica-Cap14. Pg. 363.

Vagina.
El extremo macizo de los conductos paramesonfricos o de Mller llega al seno
urogenital, las 2 evaginaciones macizas se desprenden desde la porcin pelviana del
seno, estas evaginaciones son los bulbos sinovaginales, que proliferan y forma la
lmina vaginal. La proliferacin en el extremo craneal de la lamina vaginal, aumenta
distalmente hacia entre el tero y el seno urogenital.

Hacia el 5 mes la evaginacin vaginal esta canalizada. Las prolongaciones a manera

de alas de la vagina alrededor del cuello del tero forman la cpula vaginal de origen
paramesonfrico.
La vagina tiene 2 orgenes: el 1/3 superior deriva del conducto uterino y los 2/3
inferiores del seno urogenital.

La vagina permanece separada del seno urogenital por el himen.

El conducto mesonfrico desaparece por completo, excepto en la porcin craneal que
da origen al quiste de Gartner.
El embrin femenino no se produce sustancia inhibitoria de Mller, por ende el sistema
de los conductos paramesonfricos se transforman en las trompas y tero. Tambin
por la falta de andrgenos no se atrofian estos conductos.

Langman, Embriologa Medica-Cap14. Pg. 366.

Genitales externos.
Periodo indiferente.

En la 3 semana las clulas mesenquimticas de la lnea primitiva, emigran alrededor

de la membrana cloacal y forman un par de pliegues llamados pliegues cloacales. En
direccin craneal a la membrana cloacal los pliegues se unen y forman el tubrculo
cloacal.

En la 6 semana los pliegues cloacales se dividen en pliegues uretrales hacia delante y

hacia atrs pliegues anales.
A cada lado de los pliegues uretrales se ven un par de eminencias genitales, que en el
varn formaran las eminencias o pliegues escrotales y en la mujer los labios mayores.
Al final de la 6 semana es imposible diferenciar el sexo del embrin.

Genitales externos femeninos.

Los estrgenos tienen un papel importante en la diferenciacin.
El tubrculo genital se alarga poco y forma el cltoris, los pliegues uretrales no se
fusionan transformndose en los labios menores. Las eminencias genitales se
agrandan y forman los labios mayores. El surco urogenital queda abierto y origina al
vestbulo.

Langman, Embriologa Medica-Cap14. Pg. 373.

Descenso del ovario.

Se sita por debajo del borde de la pelvis. El ligamento genital craneal se transforma en
suspensorio del ovario, mientras el ligamento genital caudal origina al ligamento
uteroovrico y al ligamento redondo del tero que llega hasta los labios mayores.

Defectos uterinos y vaginales.

Una malformacin uterina es el resultado de un desarrollo anormal de los conductos
mullerianos durante la embriognesis. Los sntomas van desde una amenorrea,
infertilidad, prdida recurrente de embarazos y dolor hasta un funcionamiento normal
dependiendo de la naturaleza del defecto.
Prevalencia
La prevalencia de malformaciones uterinas se estima est alrededor del 6.7% en la
poblacin general, aumenta un poco (7.3%) en la poblacin infrtil y aumenta
significativamente en la poblacin de mujeres con un historial de abortos espontneos
recurrentes (16%).1
Tipos
La clasificacin de la Asociacin Americana de Fertilidad (ahora Asociacin Americana
de Medicina Reproductiva) distingue los siguientes tipos:

Clase I: Agenesia mulleriana (ausencia de tero).

o El tero no est presente, vagina rudimentaria o ausente. Esta condicin
tambin es llamada sndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. La
paciente con sndrome MRKH tendr amenorrea primaria.
Clase II: tero unicornio (tero de un solo lado).
o Solo se forman uno de los lados de los conductos Mullerianos. El tero
tiene una forma tpica de pene en las imgenes del sistema.
o

Clase III: tero didelfo (doble tero).

o Ambos conductos Mullerianos se desarrollan pero no se llegan a fusionar,
por ende la paciente tiene un doble tero. En esta condicin pueden
darse un doble crvix, una particin vaginal o embarazos espontneos en
ambos teros. Ver Nacimiento de Trillizos de tero Didelfo para el caso
de una mujer que tuvo trillizos, unos gemelos en un tero y una nia en el
otro.

Clase IV: tero Bicornio (tero con dos cuernos).

o Solo la parte superior del sistema Mulleriano no se fusiona dando como
resultado que la parte caudal del tero sea normal. La parte craneal del
tero est bifurcada provocando as que el tero tenga forma de
corazn.
Clase V: tero Particionado (Septum uterino o particin).
o Los dos conductos Mullerianos estn fusionados pero la separacin entre
ellos todava est presente, separando el sistema en dos partes. Con un
septum completo la vagina, el crvix y el tero se pueden separar.
Usualmente el septum afecta solo la parte craneal del tero. Un septum
uterino es la malformacin uterina ms comn y la causa de muchos
abortos espontneos. Es diagnosticado por tcnicas de imgenes
mdicas como ultrasonidos o resonancias magnticas (MRI por sus siglas
en ingls). La resonancia magntica (MRI) es considerada la mejor
herramienta de diagnstico debido a sus capacidades de multiplanos as
como tambin su habilidad de evaluar el contorno uterino, zona nodal, y
otras anatomas plvicas. Un histerosalpingograma no es considerado de
utilidad debido a su inhabilidad para evaluar el contorno exterior del tero
y distinguir entre un bicornio y un tero particionado.

Un septum uterino puede ser corregido con una histeroscopia.

Clase VI: tero dietilestilbestrol (DES).

o La cavidad uterina tiene forma de T como resultado de la exposicin
fetal al dietilestilbestrol. Aunque en algunas circunstancias no se asocia a
la exposicin intrautero de este medicamento y aparece de forma
espontanea

Una variacin adicional es el tero tero arcuato donde hay un hoyuelo cncavo en el
fondo uterino dentro de la cavidad.
Un tero rudimentario son los restos uterinos no conectados con el crvix y la vagina y
pueden ser encontrados al otro lado de un tero unicornio.
Pacientes con anormalidades uterinas pueden tener anormalidades renales asociadas
incluyendo agnesis unilateral renal.2
Doble Vagina
En su gran mayora, una vagina se deriva de los conductos Mullerianos; la no fusin de
estos dos conductos puede ocasionar la formacin de una duplicacin vaginal y poca
absorcin de la pared entre los dos conductos puede dejar un septum residual, lo que
lleva a una doble vagina. Si es necesario, la particin puede ser corregida
quirrgicamente.

Defectos de la diferenciacin Sexual.

Sndrome de Klinefelter
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Causas
La mayora de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y
el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales determinan si usted se
convertir en nio o en nia. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX,
mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El sndrome de Klinefelter se presenta cuando un nio varn nace con al menos un cromosoma X
extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribira como
XXY.
El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebs
varones. Las mujeres que resultan embarazadas despus de los 35 aos tienen una probabilidad
ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que las mujeres ms jvenes.

Disgenesia gonadal femenina.

La disgenesia gonadal 46, XX (46, XX GD) es un defecto ovrico primario que conduce a
insuficiencia ovrica prematura (FOP; consulte este trmino), en mujeres 46, XX, por lo dems
normales. Est provocada por un fallo de las gnadas para desarrollarse o debido a una
resistencia a la estimulacin por gonadotropina. La prevalencia es desconocida, pero se cree que
es menor de 1/10.000. Las pacientes nacen con fenotipo de mujer sin ambigedad genital. Sin
embargo, las mujeres afectadas presentan, durante la adolescencia o la edad adulta temprana, una
pubertad retrasada o ausente como resultado de una amenorrea primaria o en ocasiones,
secundaria. Los genitales externos e internos se desarrollan con normalidad.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=243

HERMAFRODITISMO
Se habla de hermafroditismo, sexo doble o dudoso, por la existencia de los dos sexos o
caracteres de cada sexo en un mismo individuo.
Clasificacin
1.- Hermafroditismo verdadero:
Cuando un mismo individuo rene los rganos genitales masculino y femenino.
2.- hermafroditismo falso o aparente:
Cuando los caracteres son dudosos pero no dobles.
hermafroditismo masculino: si existe un predominio de los rganos masculinos
hermafroditismo femenino: si predominan los rganos femeninos.
hermafroditismo transverso: cuando existe la presencia externa de rganos genitales
de un sexo, e interna de otro sexo.
INCIDENCIA:
1 en cada 17 mil nacidos. Riesgo por perdida de sal y deshidratacin severa y
rpida, se no tratada con urgencia puede llevar al bito.
Cariotipo
50 % son cariotipo 46,XX.
50% son mosaicos con cariotipo 46,XX/46,XY, y raramente 46,VY.
El gen RSY dirige la diferenciacin testicular.
Etiologia
Gentica:
Mutaciones del gene CYP21A2 (brazo corto del cromosoma 6) por deficiencia en
la enzima 21-hidroxilase. Hiperplasia congnita da supra-renal (HCSR).
No gentico:
Cuando la mujer, sin saber que est embarazada, toma hormonas, y pueden
contribuir para la virilizacin del feto del sexo femenino.
Hiperplasia suprarrenal congnita.
Exposicin fetal a las hormonas sexuales.
Sndrome de feminizacin testicular.
Disgenesia gonadal XY.
Agenesia gonadal XY.
Anomalas cromosmicas.

Manifestaciones Clnicas
Entre los rasgos caractersticos de los genitales ambiguos que se observan en bebes
genticamente femeninos (2 cromosomas X) estn:
Cltoris agrandado con apariencia de un pene pequeo.
La abertura uretral puede estar localizada a lo largo, por encima o por debajo de la
superficie del cltoris.
Los labios pueden encontrarse fusionados a manera de escroto
Se puede pensar que la nia es del sexo masculino con testculos no descendidos.
Hipospadias (la abertura del pene est en un lugar diferente a la punta; en las nias, la
uretra (canal urinario) se abre en la vagina]
Genitales que aparte de esto tienen apariencia inusual al nacer
Anomalas electrolticas
Ausencia o retraso de la pubertad
Cambios inesperados en la pubertad
Diagnostico Clnico
Anlisis de cromosomas
Niveles Hormonales (por ejemplo, nivel de testosterona)
Pruebas de estimulacin hormonal
Pruebas de electrolitos
Pruebas moleculares especficas
Examen endoscpico (para verificar la ausencia o presencia de la vagina o el cuello
uterino)
Ecografa o IRM para evaluar si los rganos sexuales internos estn presentes (por
ejemplo, el tero)
Tratamiento
Con hormona corticoide por el resto de la vida, por ser un defecto enzimtico.
Las parejas que tienen un hijo con este problema debe hacer acompaamiento
gentico antes de futuros embarazos, el riesgo de repeticin es de 25%.
Intervenciones quirrgicas, de acuerdo con el caso, con debido acompaamiento
psicolgico.

SEUDOHERMAFRODITISMO
Es la discordancia entre el sexo fenotpico y el sexo gonadal.
Seudohermafroditismo femenino: ovarios con genitales externos masculinos.
Seudohermafroditismo masculino: Tejido testicular con genitales externos femeninos.
Seudohermafroditismo femenino
Hermafroditas mujeres o seudohermafroditas con ovarios y rganos sexuales
masculinos. El sexo cromosmico y los rganos internos son femeninos, pero la
apariencia es masculina;
poseen cltoris de tamao mayor y vulva ms grande de lo normal
Sexo gentico XX.
Ovarios normales.
Genitales externos ambiguos o virilizados.
Etiologa
Exposicin excesiva e inapropiada a esteroides andrognicos en una etapa precoz del
embarazo.
Ests esteroides derivan normalmente de la glndula suprarrenal fetal afectadas por
una hiperplasia suprarrenal congnita (transmisin autosmica recesiva).
Defectos biosintticos en la va del cortisol, que da lugar a la produccin excesiva de
esteroides, andrognicos.

Tratamiento
Es fundamental la asignacin de sexo.
Asignar uno u otro sexo depende del criterio mdico del equipo; en lneas generales
depende de:
Los resultados del examen realizado
El tipo de hermafroditismo.
Nivel de desarrollo de los genitales internos.
Facilidad de reconstruccin de los rganos hacia uno u otro sexo.
Tras la asignacin del sexo el tratamiento se basa fundamentalmente en:
Intervenciones quirrgicas para la reconstruccin genital.
Tratamientos hormonales.
Prevencin
Una nutricin prenatal adecuada
Evitar la exposicin a enfermedades, medicamentos y alcohol son todos factores
importantes para un adecuado crecimiento y desarrollo del feto.
Asesora gentica y la realizacin de exmenes durante el embarazo identificarn la
presencia de problemas del desarrollo (en especial las anormalidades cromosmicas)
Lamentablemente en la actualidad no se dispone de medidas preventivas para la
mayora de estos trastornos.
http://anjodepratabr.blogspot.mx/2010/12/hermafroditismo-y-seudohermafroditismo.html