TEMA 1: INTRODUCIN

Evolucin: transformacin dunhas especies noutras ao longo do tempo.

Esta idea xa se remonta a Grecia Clsica (as teoras mecanicista do S.XIX,
a primeira foi a de Lamarck). Pero xa vian dende Epicuro (S IV-V), este
tia unha filosofa materialista, cun mundo formado por tomos, todo
estara rexido por procesos fsisco-qumicos, pola interaccin entre os
tomos (isto foi importante na Revolucin Cientfica dos sculos XVIIXVIII). Este filsofo grego foi redescuberto por Rozzelini (1417), que
atopou un poema (Herrerum natura) de Lucrecio que expresa a filosofa
de Epicuro, cun mundo concibido de forma dinmica, cambiante (coma as
especies).
Dende a cada do Imperio Romano (S.V) ata o Renacemento (S.XVI),
a filosofa predominante era a Platnica, do mundo idealista (Demiurgo,
Ideas), xa no Timeo fala do Demiurgo que constre o mundo
(Idea(inmutables, eternas)---- mundo real), moi diferente a concepcin
epicrea, moi esttica ( o mundo non cambia).
Aristteles, discpulo de Platn, sita os principios inmateriais de
Platn no seo das cousas (exemplo: un ovo de peixe desenrlase porque
leva a idea de peixe), fai inmanente o mundo das ideas ao mundo real,
polo que comezan a prestar maior atencin ao mundo real (natureza),
tamn se pode considerar como o primeiro bilogo.
Para Aristteles as cousas s poden chegar a ser o que son en
esencia (non poden chegar a ser outra cousa, non evolucionan). Estas
ideas asimiladas polo pensamento cristi (Santo Tom de Aquino-----Creacionistas S.XVIII). durante mis de 1.000 anos a aparente adecuacin
dos seres vivos ao ambiente son resultado do pensamento intelixente
(Deus) e non do azar (Darwin). Nese pensamento intelixente tamn se
pode encaixar a Carl Von Linneo, que considera s especies fixas,
invariables, tamn o pai da taxonoma e da nomenclatura actual, anda
que el pensaba que isto o fixera Deus, igual que os seus antecesores
(Descartes, Newton, etc), que as especies foran creadas illadamente.
Outro dos que pensaban as por aquela poca foi George Cuvier (S.
XVIII-XIX), pai da anatoma comparada, pensaba que as categoras
linneanas compartan caractersticas (seran modificacin dunha serie de
plans bsicos), por exemplo: os sos dos membros dos mamferos (baleacuadrpedo-ser humn). Ademais dos harmnicas (por iso rexeitaba a
Teora evolucionista lamarckiana), xa que ao cambiar unha estrutura
deberan cambiar as outras tamn. Por outra parte est Richard Owen,

que lle chama homoloxas. A adecuacin das especies a un ambiente

responde aos desexos dun Deus benevolente.
1 TEORA CIENTFICA DA EVOLUCIN
Esta teora foi proposta por Jean Baptiste Lamarck, na sa Filosofa
zoologica, publicada en 1809 (cando nace Darwin), cmpre dicir que
Lamarck estaba influenciado pola filosofa Aristotlica e Platnica, froito
diso est a escala natural (ou cadea do ser), el observa que a diversidade
de organismos se dispn xerarquicamente ata os mis complexos. Para
empezar propn que o ser humn ven de ancestros simiescos. Lamarck di
que os individuos, polo feito de vivir, a dinmica de fludos internos cada
vez mis eficiente, e produto disto pasa a prxima xeracin e evolucionan
a formas mis complexas.
Lamarck cra na xeracin espontnea, de formas sinxelas que teen
unha forza interna que os leva a maior complexidade. Esa forza son
mecanismos materialistas (non coma Aristteles). Irn ascendendo na
escala natural.
En condicins ideais non habera variacin en cada estrato da
escala, pero a variedade ambiental crea diferenzas entre cada estrato
desa escala (de nivel de complexidade). Esta forza lateral ( o ambiente)
a herdanza dos caracteres adquiridos (as modificacins dun individuo polo
ambiente onde vive, transmitiranse a seguinte xeracin).
Lamarck di que os seres teen unha tendencia a aumentar a
complexidade, unha forza intrnsica, que responde a leis mecanicistas.
Entn coa idea de Lamarck as formas mis sinxelas seran mis recentes e
ao revs. Entn Lamarck o 1 que propn a teora da evolucin de
cambio das especies, dentro da tradicin inmobilstica aristotlica, de ah
a escala xerrquica de individuos. Entn a esa escala, os niveis non
cambian, o que se transforma son os individuos, os linaxes individuais. E
existe variacin dentro de cada peldao, explicada por Lamarck como a
herdanza de caracteres adquiridos.
A herdanza de caracteres adquiridos xa via de Aristteles, e ata o
admita Darwin como fonte de variacin. A finais do S.XIX e principios do
S.XX presentbase a herdanza dos caracteres adquiridos como
contraposicin a seleccin natural, o Neolamarckismo, de ah a idea de
confrontacin entre Darwin e Lamarck.
DIFERENZAS ENTRE LAMARCK E DARWIN
1: Para Lamarck os individuos van a aumentar en complexidade----evolucin programada. Para Darwin, pola seleccin natural a evolucin

pode levar a sencillez, e incluso extincin (arce irlands por exemplo,

onde a seleccin sexual entrou en conflito coa seleccin natural).
2: En Darwin evolucionan as poboacins, non as especies coma Lamarck.
3: Mentres que en Lamarck se produce unha tipoloxa evolutiva lineal,
para Darwin a tipoloxa evolutiva ser arborescente.
A principal adaptacin de Darwin de ndole espistemolxica, xa
que inverte a maneira de pensar sobre a natureza. Para el o importante
a variacin, antes isto era un erro, unha esencia que non cambia nada
(como a fsica aristotlica). O menosprezo da variacin e moi tpico da
fsica e da qumica, non como en bioloxa, que ao revs.
Darwin o que fai menosprezar a Lamarck xa que el se basaba en
feitos e Lamarck en hipteses. Eses feitos esas observacins, son que a
variacin a que caracteriza a poboacin. Ademais el observa que a
maiora
das
especies
tenden
a
aumentar
o
seu
nmero
expoencialmente.
Isto
contrasta
con
que hai
depredadores,
competidores, recursos limitados, etc. Isto a loita pola supervivencia.
Con estas observacins, Darwin di que poden existir individuos con
variantes vantaxosas para a vida, para a loita pola vida, polo que
tendern a sobrevivir mis e ter descendencia, que herdar esas
variantes favorables, isto ser a seleccin natural. un
principio
mecanicista que explica a mellor adaptacin dunha especie a un ambiente
non cambiante co paso das xeracins. Entn deixa fora a un deseador
(Deus).
Se a poboacin ocupa un territorio amplo, con diferentes ambientes,
irn acumulando diferencias, xa que son nichos ecolxicos distintos,
podendo chegar a formar diferentes especies, polo que tamn unha
Teora da especiacin. Dentro da sa Teora, hai 5 subteoras:
-

A idea da orixe comn.

A Teora da evolucin ( o primeiro foi Lamarck).
O principio de seleccin natural.(mecanismo para a evolucin)
Gradualismo evolutivo: a seleccin natural selecciona entre
cambios moi pequenos, as especies novas frmanse pouco a
pouco, gradualmente. A seleccin acta sobre os individuos, pero
cambia a poboacin (Lamarck cambia a linaxe).
A Teora da especiacin: como unha especie pode dar lugar a 2
especies.

Por outra parte o deseo da natureza dista moito de ser perfecto, o

que nos fai ver que non froito dun deseador intelixente. Darwin
enuncia a seleccin natural como a causa da adaptacin. A idea da

evolucin aceptouse pronto, pero a seleccin natural foi duramente

criticada principalmente pola elite intelectual da poca. Por
exemplo: estimbase a Terra en poucos millns de anos, polo que
seran insuficientes para que se desenrolaran os individuos.
Naquel tempo pensbase que a herdanza dos caracteres era
unha mezcla de parentais (polo que se precisara moita variacin),
agora sbese que particulada. Darwin discurriu a Teora da
Panxnese (1865-1868)(que xa viera de Grecia (Demcrito)), para
explicar a herdanza dos caracteres de pais a fillos. Isto est en
consonancia coa herdanza de caracteres adquiridos (para el como
fonte de variacin), e coa herdanza mezclada, crenzas habituais no
S.XIX.
Francis Galton (primo de Darwin) interesouse pola herdanza,
era seguidor da euxenesia (cruzamentos entre os mellores dotados),
a Panxnese disgustaba a Galton xa que distorsionaba o seu ideal
euxensico, el pensaba que os caracteres fsicos e mentais se
herdaban as, sen interferencia do ambiente (caracteres adquiridos).
Pero a Panxnese tamn introduce a idea de factores hereditarios,
que lle gustaba a Galton, el estaba impresionado por A. Quetelet
que dica que haba rasgos humanos que se herdaban por rasgos
cuantitativos acumulativos(factores hereditarios independientes que
fan un efecto de igual magnitude) (Quincunx---- distribucin
normal).
Galton propxose testar a Teora da Panxnese. Un
experimento foi o de cruzar 2 razas de coellos grises------ saanlle
sempre coellos grises, e o mesmo con coellos brancos con manchas
negras---- tamn lle sala o mesmo que nos parentais.
Despois comezou a transpasar sangue dunha raza a outra, pero
nunca deixaran de ser grises, negando desta forma a Panxnese.
Pero Darwin nunca dixera que as xmulas viaxaban polo sangue. En
1881 btase abaixo definitivamente a
Panxnese.
Galton rexeita as a herdanza de caracteres
adquiridos. Tamn estaba en desacordo co
gradualismo. Ponse a estudar o peso dos
chcharos observando que se axustan a unha
distribucin normal. Ao cruzar os mis pesados
obtivo uns mis pesados de media pero
menores aos parentais, a regresin media.
Fixo o mesmo cos lixeiros. El di que a seleccin

natural non poder variar baixo pequenas variacins e producir grandes

cambios, pola regresin media. Logo isto rexeitouse. Galton tia unha
idea de proceso discontinuo na evolucin. Con cambios drsticos que
levaran a especiacin, en lugar da seleccin natural, sera un
saltacionista como Robert Henry Huxley.
En 1883 botouse abaixo a Teora da Panxnese, polos experimentos
de August Weissman, coa Teora do Plasma xerminal, que sostia
que haba das lias, a somtica e a xerminal, que se sepraraban
pronto no desenrolo do individuo. A informacin hereditaria estara
na lia xerminal, impedindo a herdanza de caracteres adquiridos.
Experimento: cortaronlle a cola as ratas durante moitas xeracins,
pero non por iso a acabaron tendo mis curta.
A Teora do plasma xerminal non admite a herdanza de
caracteres adquiridos. Hugo de Vries (fan de Darwin), propn unha
Teora diferente a do plasma xerminal. Admite a non herdanza dos
caracteres adquiridos, pero mantn o do carcter particulado das
xmulas de Darwin. El chmalle factores hereditarios ou panxenes,
estes estaran dentro das clulas xerminais, sera a Teora da
panxnese intracelular.
A variacin que observou Darwin, a cuantitativa, para Vries
resultaba do cambio do nmero ou na combinacin dos panxenes. 1
panxen ----- 1 carcter.
Pero dica que s veces se cambiaba 1 panxen por outro--- cambio
cualitativo---- son as mutacins. Para de Vries a formacin de novas
especies ven disto, seran cambios bruscos, non graduais como para
Darwin. Sera un proceso evolutivo discontinuo, estara no grupo dos
saltacionistas (agora chamados mutacionistas). un dos 3 que
redescubrir o traballo de Mendel (en 1900). Habera factores en
cada gameto, que se xuntaran no cigoto onde se expresara un
(dominancia), e na nova formacin dos gametos volveran a
dividirse os factores.
Mendel xa demostrara a herdanza particulada non mezclada.
Isto reforza a Teora da seleccin natural de Darwin, xa que a mezcla
iba en contra da variacin. Un dos defensores do Mendelismo foi
William Bateson (termos homozigoto e heterozigoto, alelomorfo
(alelo), xentica. Outro foi Wilhem Johannsen, dos primeiros
mendelianos. Este realizou un experimento, comezou a
autofecundar 2 cepas que difiren moito no peso das sementes,
obtendo lias puras, que exhiben unha distribucin normal. Cando

fai seleccin reprodcese a mesma distribucin. A variacin nesas

lias puras sera ambiental, non hai variabilidade xentica.

Isto reflexa que un modo de herdanza particulado poda subxacer

nunha distribucin cos 2 lias----- distribucin continua. Pero el non
fui consciente destes resultados. Sostia que a seleccin natural
non era importante hora de modificar a poboacin.
Os mendelianos an en contra da seleccin natural, criticndoa
duramente,
aparecen
o
saltacionismo
(mutacionismo),
o
neolamarckismo, etc, en contra da seleccin natural.
Mendelianos---- evolucin discontinua
Biomtricos----- seleccin natural eficiente actuando baixo
pequenas modificacins.
Tanto mendelianos como biomtricos proceden de Francis
Galton, dentro dos biomtricos estara xente como Karl Pearson
(discpulo de Galton e un dos fundadores da estatstica) ou Ralf
Weldon. A sntese das 2 concepcins non aparece ata a 2 dcada
do S.XX. despois do experimento de William Castle (con ratas), de

NIlson-Ihl, que demostrou como rasgos cuantitativos se herdaban

particuladamente. Os experimentos de Thomas Morgan, con
pequenas variacins en Drosophila melanogaster se herdaban
particuladamente.
O que demostra matematicamente a seleccin natural
herdndose mendelianamente podan variar o acervo xentico
dunha poboacin foi Ronal Fisher. Mendel xa dica que a
autofecundacin das clases hbridas levara a perda destas.
Udny Yule dixo que os diferentes xenotipos (variabilidade) se
mantian ao largo de moitas xeracins, anda que para el p e q
tian que ser iguais. Despois Hardy e Weiberg xa o demostraron
para calquer p e q.
Fischer toma a Teora ideal dos gases como modelo de
poboacin. S. Wright otorga ao azar un papel mis importante . J.
Haldane (non era cientfico pero contribuiu profundamente
bioloxa).
Canto mis variable seca unha poboacin maior potencial
evolutivo ter, xa que poder afrontar un futuro cambio ambiental
con maior garantas que unha poboacin xeneticamente
homoxnea.
Cuantificar a variabilidade xentica interesa moito ao xentico
evolutivo. Entre os primeiros que se propuxeron averiguar ara que
punto as poboacins son variables foi Sergei Chetnikov, este cruza
poboacins naturais con poboacins mutadas. El pensaba que as
poboacins naturais tian que ter moita variabilidade oculta. O seu
discpulo mis aventaxado foi Theodophius Dobzhansky, en Amrica
aprende tcnicas citolxicas que lle permiten observar as inversins
en poboacin de Drosophila melanogaster, el ve 4 inversins
cromosmicas en varias poboacins naturais de Drosophila de
E.E.U.U. Ve diferentes frecuencias destas inversins nas diferentes
poboacins, e incluso ao largo do ano nunha mesma poboacin.
El pensaba que estes cambios se deban a accin da seleccin
natural. Xa que unha inversin ou outra sera proveitosa
dependendo da estacin do ano (presins selectivas diferentes).
Para probar esta hiptese cultiva poboacins con inversins
coecidas cambiando as condicins ambientais. Ao facer isto dase
de conta que pode controlar as inversins, esta a primeira vez que
se observa a seleccin natural no laboratorio, de forma
experimental.

Demostrou que a heteroxeneidade ambiental pode facer que a

seleccin natural pode manter a variabilidade. A isto Dobzhansky
chamalle seleccin equilibradora, para diferenciala da seleccin
direccional que favorece a variante mis favorable, consumindo
variabilidade (ao revs que a outra).
A principios do sculo haba 2 escolas para explicar a
variabilidade xentica dunha poboacin, a clsica (de H. Mller) e a
equilibrada (de Dobzhansky).
-Clsica: a seleccin o que fai consumir variabilidade. Polo
tanto nas poboacins naturais os individuos seran maiormente
homocigotos. Teran moi pouca variabilidade xentica.
-Equilibrada (Dobzhansky, Richard Levontin, Francisco
Ayala): as poboacions naturais teen moita variabilidade xentica,
que se mantn por formas de seleccin equilibradora.
Hai 2 maneiras de clasificar a variacin, a ambiental ou a xentica,
a ambiental sera aquela que exhiben os organismos ao
desenvolverse en diferentes ambientes, sen depender das
diferencias xenticas. Tamn se pode clasificar a variacin en
discreta ou continua.
Discreta: a que podemos asignarlle a unha cantidade
discreta, ben definida (exemplo: a de Mendel), rasgos discretos con
pouca variacin ambiental
Continua: sera continua, como o peso, pdese agrupar en
intervalos.
O habitual que os rasgos teen carcter xentico multifactorial
(polixens) e tamn ter efecto ambiental, axustarase a unha distribucin
normal. A aplicacin de tcnicas moleculares, para caracterizar xenotipos
foi en 1966 (entre os pioneiros est Richard Levontin), usou marcadores
xenticos (as alozimas), mirou a variabilidade xentica alozima. Para isto
sase a electroferese alozmica (discrimina alozimas).
Alozima: distintas enzimas que catalizan a mesma reaccin pero
estn en diferentes alelos. Fig
Estes sern marcadores codominantes. Outros marcadores son os
loci microsatlites (dos anos 90) son secuencias de ADN altamente
repetitivas (2-3 nucletidos en tndem).
----ATATATATAT----- (AT)5

----ATATATATAT-----

tratarase dun homozigoto.

Son moi frecuentes en todo o xenoma dos eucariotas. Entn un

investigador pode desear primers especficos para as secuencias
flanqueantes e amplificar a secuencia por PCR e examinalo por
electroferese. Fig.
Tamn son marcadores codominantes. Ten vantaxas respecto
ao alozmico, xa que son hipervariables, ten moitos alelos na
poboacin, que non hai nos alozmicos (exemplo: son a base das
probas de paternidade, ou da huella satlite). Nos microsatlites son
ADN, o alozmico son protenas, como o cdigo xentico est
degradado, pode haber variacin xentica que non se ve na
protena (non cambia o aminocido), e se cambia o aminocido
pode que non se vexa no xel de electroforese. Ademais a taxa de
mutacin dos microsatlites maior que a das alozimas.
Son mis variables, os microsatlites que as alozimas, xa que
teen maior taxa de mutacin (10-3) e as alozimas (10-6) e o loci
alozmico son secuencias codificantes e os microsatlites non
codificantes, e os non codificantes non soen ter impacto hora da
supervivencia do organismo, mentres que a alozima (codificantes)
si. Se temos en conta que a mutacin ocorre ao azar (
preadaptativa) se se xera unha mutacin codificante, o normal
que sexa perxudicial---- deletrea, isto elimnao a seleccin natural,
non o veremos. Nas non codificantes, as taxas de mutacin son
altas e as mutacins, se no teen funcin codificante acumularanse.
Con estes marcadores codominantes pdese estudar unha
mostra representativa dunha poboacin natural, e obter os
xenotipos e de ah as frecuencias dos xenotipos na poboacin e a
dos distintos alelos.
Exemplo

Para facer un estudo do xenoma habera que facer isto para

moitos alelos. Estimar os loci polimrficos (os que teen varios
alelos)---- se a frecuencia do alelo mis comn non supera o 95%
(hai outra que di que polimrfico aquel no que o alelo mis comn
non supera o 99%). Unha medida mis exacta sera a medicin de
heterozigose observada: a media aritmtica de cada heterozigoto.
H0= 1/nHi, sendo H0 a heterozigose observada
Experimento:
Drosophila
humanos

N especies
43
-

N loci
18
10

Polimorfismo
30%
30%

Heterozigose
0.115
0.099

A partir dos 70 isto xa foi mis xeral. Isto demostrou a gran

variabilidade xentica nas poboacins naturais.
Outro tipo de marcador xentico codominante son os SNPs
(simple nucleotide polimorfisms). Xeralmente adoitan ser biallicos.
A taxa de mutacin por sitio nucleotdico moi baixa ( en torno ao
10-8 ou 10-9), por iso normalmente hai s 2 alelos, anda que os pode
haber de 3 ou 4 (isto unha desvantaxa cos microsatlites). A
ventaxa que hai moitsimos (en humanos hai 1 cada 200 ou 500
pares de bases non codificantes ou 1 cada 500-100 p.b en
codificantes.
O primeiro estudo foi en 1983 (secuenciar era moi laborioso),
por Martin Kreitman (discpulo de Levontin). Este traballa co locus
ADH en Drosophila, xa se saba que era polimrfico, habitualmente

atpanse 2 enzimas S----- slow; F----- fast, polo xel. Nestas

poboacins haba alelos (SS SF FF), secuenciaron 2722 nucletidos
( a secuencia codificadora + 3 intrns), facendo 11 copias.
Observaron que 43 posicins eran polimrficas, vendo que 9 eran
secuencias distintas entre si (nicas), isto son os haplotipos. Se
ademais tes en conta indels as 11 copias son distintas
(heterozigose---- 100%). O polimorfismo nucleotdico pn):

Pn= np/nt=43/2722= 0.0158----1.6%

Un parmetro mis fino sera a diversidade nucleotdica ().
: Proporcin media de diferenzas nucleotdicas entre todos
os pares de haplotipos da mostra (a media ponderadas das
diferenzas entre todos os haplotipos).

: pipj ij, sendo pipj as frecuencias dos haplotipos ij

Exemplo:
500 pares de bases
N=5, atopamos 4 haplotipos. Varan 5
posicins nucleotdicas (SNPs).
H1---------A--------A--------A------A--------A-----H2---------A--------T--------A------C---------T-----H3---------G--------A--------A------A---------A-----H4---------G--------A--------T------A----------A-----SNPs
todos biallicos

SNPs

SNPs SNPs

pn=5/500=0.01
ij

SNPs-------------- son

f(H1)=2/5=0.4

f(H2)=f(H3)=f(H4)=1/5=0.2
H1
H2
H3
H4
i

H1

H2

H3

H4

3/500(0.006)

1/500(0.002)

0.0048

0.004

0.010

0.002

pi

pj

ij

pi pj

ij

H1
H1
H1
H1
H2
.....

H1
H2
H3
H4
H1
.....

0.4
0.4
0.4
0.4
.....

0.4
0.2
0.2
0.2
.....

0
0.006
0.002
0.004
....

0
0.00048
0.00016
0.00032
-

Estimador insesgado:
(n/n-1) pi pj
ij , sendo n o
tamao da mostra, n=5. Tamn hai que ter en conta que a nosa
mostra moi pequena.