Gua de actividades: El aceite de la vida. Protagonizada por Nick Nolte.

A- Lugar y fecha donde comenzaron los acontecimientos.

B- Cules son los principales sntomas que manifiesta Lorenzo en el inicio de
la enfermedad.
C- Desarrolla a modo de cuadro la herencia gentica de dicha enfermedad
identificando los tres tipos de diagnstico: De enfermos, portadores y
sanos.
Por qu hay mayor probabilidad de ser contrada por varones?
D- Por qu lleva el nombre de adenoleucodistrofia?
En qu ao y que medico diagnostic la enfermedad por primera vez?
E- Qu actividad laboral realizaban los padres de Lorenzo en el momento del
diagnstico de la enfermedad?Que realizaron en el transcurso de la
enfermedad?
F- Investiga cmo se llama la enzima responsable de metabolizar los acidos
grasos de cadena larga C24 y C26.
G- Investiga el tipo de mutaciones que puede sufrir el gen responsable y el
nombre de dicho gen.
H- Cul es el pronstico de la enfermedad?
I- Cul es el tratamiento mdico indicado para la enfermedad en la
actualidad?
J- En que se basaba la dieta alimenticia que sugiri el doctor cuando se
diagnostica la enfermedad?Qu tipo de alimentos inclua y cuales exclua?
K- Cul fue el pronstico real de Lorenzo comparado con el diagnosticado?
A qu edad falleci?
L- Esquematiza una neurona con todos sus componentes e indica y seala en
qu lugar produce daos esta enfermedad.

Respuestas Gua de Actividades

A- Washington, Estados Unidos / 1983
B- Los primeros sntomas de Lorenzo fueron alteraciones de conducta, sordera,
perdida del equilibrio y perdida de la capacidad lingstica.
C-

D- La enfermedad lleva ese nombre por los mltiples daos que causa.
Adreno: Hace referencia a las glndulas drenales.
Leuco: A la sustancia blanca del cerebro.
Distrofia: Al crecimiento o desarrollo anormal.
Se reconoci por primera vez en 1923 por el psiquiatra y psicoanalista Paul
Ferdinand Schilder. Y ha sido conocida como enfermedad de Schilder y
leucodistrofia sudanoflica.
E- Antes del diagnstico el papa de Lorenzo trabajaba en el banco en el banco
mundial y la madre era ama de casa. Durante la enfermedad, ellos abandonaron
sus trabajos para adentrarse en la investigacin de la enfermedad para hallar una
cura para la misma.
F- La enzima CoA ligasa peroxisomal es la responsable de metabolizar los acidos
grasos de cadena larga C24/26 transportada por la protena PALD (Proteina
adenoleucodistrofia) codificada por el gen abcd1. Cuando este gen es alterado, la

protena PALD deja de codificarse y por lo tanto la enzima Coa ligasa peroxisomal
no puede ser transportada a los peroxisomas para la degradacin de cadenas
largas C24/C26.
G- El gen responsable de la enfermedad se llama abcd1 y puede tener mutaciones
del tipo gnicas, en donde se pueden nombrar las siguientes:

Mutacin por sustitucin de bases.

Mutaciones transicionales: cuando un par de bases es sustituido por su

alternativa del mismo tipo.

Mutaciones transversionales: cuando un par de bases es sustituida por otra

del otro tipo.

Mutaciones de corrimiento estructural: cuando se aaden o se quitan pares

de nucletidos alterndose la longitud de la cadena.

Mutacin por prdida o delecin de nucletidos.

Mutacin por insercin de nuevos nucletidos.

Mutaciones en los sitios de corte y empalme.

H- La forma infantil de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una

enfermedad progresiva que lleva a un coma prolongado (estado vegetativo) en
aproximadamente 2 aos despus de la aparicin de los sntomas neurolgicos. El
nio puede vivir en este estado hasta por 10 aos hasta que se presenta la
muerte.
Las otras formas de esta enfermedad son ms leves.
I- La disfuncin suprarrenal se puede tratar con esteroides suplementarios, tales
como el cortisol, si la glndula suprarrenal no est produciendo suficientes
hormonas.
No existe un tratamiento especfico disponible para la adrenoleucodistrofia ligada
al cromosoma X, pero se puede llevar a cabo un trasplante de mdula sea y
puede curarle esta afeccin a los pacientes.
El aceite de Lorenzo no altera la progresin clnica de los pacientes con sntomas
neurolgicos

J- El Dr. Sugiri una dieta que se basaba en alimentos que no tenga grasas.
Exclua todo alimentos saturados de grasas y incluia alimentos que no tengan
grasas.
K- El pronstico de Lorenzo fue de dos aos de vida a los 5 aos cuando le
diagnosticaron la enfermedad. Sin embargo, falleci a los 30 aos a causa de una
neumona y luego de celebrar su ltimo cumpleaos el da anterior.
L- Esquema de una neurona.

TRABAJO PRCTICO

Pelcula:

El aceite de la vida.
Adrenoleucodistrofia

Integrantes: Brian Basconcelos, Mateo Fernndez.

Curso: 6to SA
Profesor: Franco Miyno