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Onfalocele y gastrosquisis

ANLISIS DE CASO

FACULTAD DE MEDICINA
UNIVERSIDAD AUTNOMA DE NUEVO LEN

DR. MED. CARLOS ENRIQUE DE LA GARZA GONZLEZ

25 de septiembre de 2014

1Onfalocele y gastrosquisis

Integrantes equipo no. 6

Antonio Rubn Crdenas Navarro


1622121
Elizabeth Espaa Bauelos
1718586
Daniela Flores Martnez
1718455
Jess Ricardo Gmez Alcorta 1635701
Nadia Alejandra Lozano Garca
1579852
Luis Gerardo Pea Morales
1622121
Francisco Otoniel Zertuche Rodriguez
1632883

2Onfalocele y gastrosquisis

CONTENIDO
Introduccin.......................................................................................................................................................... 3
Aparato digestivo...................................................................................................................................................... 4
Plegamiento.......................................................................................................................................................... 5
Divisin del intestino primitivo............................................................................................................................... 7
Regulacin molecular del tubo digestivo............................................................................................................... 8
Intestino Anterior............................................................................................................................................... 9
Intestino Medio................................................................................................................................................ 10
Intestino Posterior........................................................................................................................................... 10
Gastrosquisis.......................................................................................................................................................... 12
Etiologa.............................................................................................................................................................. 12
Frecuencia.......................................................................................................................................................... 12
Factores predisponentes.................................................................................................................................... 13
Caractersticas morfolgicas............................................................................................................................... 13
Diagnstico y tratamiento.................................................................................................................................... 13
Onfalocele.............................................................................................................................................................. 15
Frecuencia.......................................................................................................................................................... 15
Factores predisponentes y prevencin............................................................................................................... 16
Diagnstico y tratamiento.................................................................................................................................... 16
Conclusin.............................................................................................................................................................. 17
Bibliografa.............................................................................................................................................................. 18

3Onfalocele y gastrosquisis

INTRODUCCIN

4Onfalocele y gastrosquisis

APARATO DIGESTIVO

Para poder comprender la etiologa del onfalocele y la gastrosquisis se debe entender, en


primer lugar, el plegamiento del embrin as como la formacin correcta del intestino anterior,
medio y posterior y los genes que contribuyen en la correcta morfognesis de stos.
A finales de la tercera semana e inicios de la cuarta, el mesodermo intraembrionario empieza
su diferenciacin en las diferentes capas embrionarias del conceptus (Fig. 1.1A): mesodermo
somtico o paraxil y mesodermo intermedio, ste ltimo contribuye a la formacin de las
hojas de mesodermo laterales:

Mesodermo somtico, que junto al amnios forma la somatopleura


Mesodermo visceral o esplcnico, que rodea al saco vitelino formando la
esplacnopleura

Figura 1.1. Corte transversal de un embrin humano, donde se puede observar las diferentes capas
germinales.
Tomado de Human Embryology. FitzGerald, BollireTindall, 1994.

5Onfalocele y gastrosquisis

PLEGAMIENTO

El plegamiento del disco embrionario plano trilaminar, es un acontecimiento importante para


establecer la forma corporal definitiva. El plegamiento ocurre en dos planos simultneamente:
longitudinal y transversal, debido al rpido crecimiento del embrin.
Como consecuencia de la neurulacin tiene lugar el plegamiento longitudinal que ocurre en
los pliegues ceflico y caudal: el pliegue ceflico se mueve ventrad, esto empuja a los tubos
cardacos en desarrollo as como a la membrana bucofarngea a la regin ventral (Fig.1.2 A).
En la regin caudal ocurren movimientos cefalad y ventrad (Fig. 1.2 A), esto ocasiona que
parte del endodermo se incorpore al embrin, como el intestino posterior (Figura 1.2 B y C). El
pedculo de fijacin se incorpora a la cara ventral del embrin y la alantoides se incorpora a l
parcialmente (Figura 1.2 D).

Figura 1.2 Corte sagital de un


embrin. A) Inicio del movimiento
en los pliegues ceflico y caudal,
se puede notar que la cavidad
pericrdica est en la regin
ceflica con respecto a la
membrana bucofarngea. B)
Incorporacin de una porcin del
saco vitelino en la regin caudal
que da origen a la Alantoides. C)
y D) Se observa que el saco
amnitico ha sido arrastrado por
los pliegues ceflico y caudal y
ahora el embrin se encuentra
flotando en el lquido amnitico
Tomado de Langman Embriologa Mdica. TW.Sadler.Editorial Lippincott
Williams &Wilkis.12 Edicin 2014

6Onfalocele y gastrosquisis

El plegamiento transversal da origen a los pliegues derecho e izquierdo; el crecimiento de los


pliegues es ventrad y mediad, lo que provoca que la regin dorsal del saco vitelino se integre
al embrin lo que formar el intestino primitivo (Figura 1.3).

Figura 1.3 Esquema de un embrin humano, en un plano transversal,


donde se puede observar la forma en que los pliegues laterales se
mueven ventrad y mediad en los diferentes das del desarrollo.
Tomado de Human Embryology. FitzGerald, BollireTindall, 1994.

Al fusionarse los pliegues laterales en la lnea media del embrin cierran la pared corporal
ventral al final de la cuarta semana. El cierre de los pliegues ceflico y caudal hace que el
embrin se curve en posicin fetal (Figura 1.4).

7Onfalocele y gastrosquisis

Figura 1.4. Feto humano de 4 semanas, en el que se observar claramente la posicin en la que se encuentra
el feto (posicin fetal).
Tomado del Departamento de Embriologa humana de la Facultad de Medicina de la UANL.

DIVISIN DEL INTESTINO PRIMITIVO

En la cuarta semana tiene lugar la formacin del intestino primitivo, cuando los planos
longitudinal y transversal se mueven ventrad. El intestino primitivo se divide en tres porciones:
intestino anterior, intestino medio e intestino posterior irrigados por el tronco celiaco, arteria
mesentrica superior y arteria mesentrica inferior, respectivamente (Figura 1.5).

Figura 1.5. Esquema de un embrin humano de 4


semanas, en el cual se identifica el primordio del
intestino anterior, intestino medio y el intestino
posterior con sus respectivos vasos sanguneos.
Tomado de Langman Embriologa Mdica.
TW.Sadler.Editorial Lippincott Williams &Wilkis.12.
Edicin

8Onfalocele y gastrosquisis

REGULACIN MOLECULAR DEL TUBO DIGESTIVO

Se llevan a cabo interacciones entre el mesodermo visceral y endodermo iniciadas por la


expresin de Sonic Hedgehog en el tubo intestinal, de igual forma Sonic Hedgehog induce
factores de transcripcin (Figura 1.6 A) que se expresan en distintas regiones del tubo
intestinal (tabla 1.1)
Molcula

Estructura a la que da origen

SOX2 (SRY (sex determining region Y)-box 2)

Esfago y estmago

PDX1 (pancreatic and duodenal homeobox 1)

Duodeno

CDXC (caudal-related homeobox 2)

Yeyuno e leon

CDXA (caudal type homeobox 1)

Intestino grueso y recto

Figura 1.6.
Esquema de los
genes y molculas
que son
expresados en
el.intestino medio y
el intestino
posterior, para su
morfognesis. A)
Factores de
transcripcin. B),
C) y D) cascada
del intestino
anterior, gen HOX
Tomado de
Langman
Embriologa
Mdica.
TW.Sadler.Editoria
l Lippincott
Williams
&Wilkis.12.
Edicin

Cabe resaltar que esta especificacin es iniciada de igual forma por una pendiente de cido
retinoico desde la cloaca donde se expresa en mayor concentracin hasta la faringe que se

9Onfalocele y gastrosquisis

expone a una cantidad mnima o nula de esta sustancia. Igualmente la expresin de Sonic
Hedgehog establece una expresin en cascada de los genes HOX (Figura 1.6 B, C y D), en el
intestino medio y el intestino posterior.
INTESTINO ANTERIOR

El intestino anterior da origen al esfago, estmago, la parte proximal del doudeno y el bazo.
El hgado, pncreas y el sistema biliar se forman a partir de epitelio endodrmico. La yema
heptica, primordio del hgado, aparece a la mitad de la tercera semana. El pncreas se
desarrolla a partir de dos brotes, la yema pancretica ventral y la yema pancretica dorsal, de
las cuales la yema ventral dar origen al proceso unciforme del pncreas y la parte inferior de
la cabeza del pncreas, el resto del pncreas tiene origen de la yema dorsal; la yema
pancretica ventral se desplaza dorsad en el momento que el estmago gira 90 grados en el
sentido de las manecillas del reloj, por lo tanto produce que el doudeno gire a la derecha, lo
que permite yema ventral se desplace dorsad y se fusione con la yema dorsal.

Figura 1.7. Esquema de un embrin humana a diferentes semanas del desarrollo, en el cual se observa el
desar rollo de los intestinos.
Tomado de Langman Embriologa Mdica. TW.Sadler. Editorial Lippincott Williams &Wilkis.12. Edicin

INTESTINO MEDIO

El intestino medio forma una asa umbilical en forma de U que se hernia hacia el pedculo
de fijacin (hernia fisiolgica) durante la sexta semana, debido a que la cavidad abdominal es
muy pequea. La parte ceflica del asa umbilical da origen a la parte distal del doudeno,
yeyuno y parte del leon, la porcin caudal del asa umbilical, forma la parte terminal del leon,

10Onfalocele y gastrosquisis

ciego, apndice, colon ascendente y los dos tercios proximales del colon transverso. En el
intestino medio se llevar a cabo una rotacin 270 en sentido contrario de las manecillas del
reloj, la primera rotacin, la cual es de 90, ocurre durante la herniacin y la segunda tiene
lugar en el transcurso de retorno a la cavidad abdominal, y gira los 180 restantes.

Figura 1.8 A. Se puede observar el asa intestinal en forma de U. B Se observan diferentes pares del asa
intestinal, como la yema cecal y el colon transverso.

INTESTINO POSTERIOR

El intestino posterior da origen al tercio distal del colon transverso, el colon descendente, el
colon sigmoideo, recto y parte superior del conducto anal. La parte caudal del intestino
posterior y la cloaca se divide por el tabique urorrectal en el seno urogenital y el recto. El seno
urogenital da lugar a la vejiga urinaria y la uretra. El recto y la parte superior del conducto anal
estn separados en el exterior por la membrana anal.

Tomado de Langman Embriologa Mdica. TW.Sadler.Editorial Lippincott


Williams &Wilkis.12. Edicin

Figura 1.9 A. Se puede


observar que an estn
presentes la membrana
cloacal y la parte caudal del
intestino posterior. B. La
membrana cloacal y la parte
caudal del intestino posterior
forman e tabique urorrectal
en el seno urogenital
primitivo C. El tabique
urorrectal da origen a la
vejiga urinaria y la uretra.
Recto y parte superior del
conducto anal separados por
la membrana anal.

11Onfalocele y gastrosquisis

En la tabla 1.2 se resumen los derivados de cada una de las porciones intestinales.
Porcin intestinal

Derivados
Esfago, estmago, porcin proximal del

Intestino anterior

duodeno, bazo

Epitelio endodrmico del intestino anterior

Hgado, pncreas y sistema biliar


Porcin distal del duodeno, yeyuno y parte

Intestino medio

del leon
Porcin terminal del leon, ciego, apndice

Porcin caudal del asa intestinal

cecal, colon ascendente y dos tercios


proximales del colon transverso
Tercio distal del colon transverso, colon

Intestino posterior

descendente, colon sigmoideo, recto y parte


superior del conducto anal

GASTROSQUISIS

La gastrosquisis se identifica como una malformacin


congnita en la cual hay una herniacin visceral a travs
de una abertura adicional al anillo umbilical; la cual, la
mayora de las veces se encuentra en el lado derecho de
ste, aunque se tiene conocimiento de casos (muy poco
frecuentes) en los cuales la herniacin se presenta en el
lado izquierdo del cordn umbilical. Esta herniacin
afecta regularmente a los intestinos aunque tambin
puede involucrar la presencia de otros rganos del
sistema digestivo en el exterior de la cavidad (figura
1.10).
1.10 Gastrosquisis localizada a la
derecha del ombligo que afect todas las
capas de la pared abdominal.
Tomado de Embriologa clnica, Keith L.
Moore PhD, T.V.N. Persaud PhD, 7
Edicin

ETIOLOGA

12Onfalocele y gastrosquisis

Aunque no hay una causa especfica para la gastrosquisis que haya sido identificada, por
fines de comprobacin y refutacin de las hiptesis anteriores, se usar la hiptesis propuesta
por Stevenson y Cols en el 2009, que propone que el tallo vitelino no se une al alantoides y
por lo tanto, no podr, posteriormente, unirse al tallo corporal. Esto provoca una segunda
perforacin en la pared abdominal que se une al intestino en el punto de Meckel, esto evita
que las estructuras tengan su formacin adecuada en el tallo corporal y los intestinos salgan
de la cavidad corporal hacia la cavidad amnitica. Por esto mismo el punto medio del intestino
siempre se encuentra en el exterior y hay una ausencia de restos vitelinos en el cordn
umbilical.
FRECUENCIA

Aunque hay una variacin por rea geogrfica, se presentan cada 0.5-3 casos por cada
10,000 nacimientos. Cabe mencionar que desde 1980 se ha incrementado de 10 a 20 veces
la frecuencia de estas malformaciones en el mundo, aunque esto se podra deber en parte al
mismo incremento de impregnaciones precoces (madres menores a 19 aos) que se presenta
de manera generalizada en el mundo.
FACTORES PREDISPONENTES

Tambin cabe mencionar que se incrementa considerablemente la probabilidad de que el


conceptus presente gastrosquisis si: la madre es menor a 20 aos, se incide en tabaquismo
durante el embarazo, se tiene consumo de cocana, si pseudoefedrina se encuentra presente
o la exposicin a insecticidas.
CARACTERSTICAS MORFOLGICAS

Ya que las vsceras estn en contacto con el lquido amnitico dentro del tero y hay una
constriccin de las vsceras por la abertura de la cual salen, se forma una perivisceritis, que
forma una capa fibrosa que cubre el intestino y la presencia de edemas, esto puede causar
complicaciones y especialmente complica el tratamiento de la gastrosquisis, que viene siendo
la re-insercin del intestino a la cavidad abdominal. Esto es importante porque la principal
causa de muerte son malformaciones congnitas adicionales presentes o procesos
infecciosos.

13Onfalocele y gastrosquisis

DIAGNSTICO Y TRATAMIENTO
Figura 1.11 Ecografa
de un feto de 20
semanas de gestacin
en el que se pueden
observar, en el lquido
amnitico, asas
intestinales flotando.

Hay mltiples maneras de enfrentarse a una

Tomado de Embriologa
clnica, Keith L. Moore
PhD, T.V.N. Persaud
PhD, 7 Edicin

segura de prevenirlo, el diagnstico se logra

gastrosquisis, estudios han sealado que no


existe una diferencia considerable en la
efectividad de stas. Como se desconoce la
causa de la gastrosquisis no hay manera
de manera prenatal mediante un ultrasonido
(figura 1.11). Despus de esto se han
descrito tcnicas de recambio de lquido

amnitico para reducir el dao a las vsceras del conceptus, aunque an no se ha confirmado
por completo si en realidad es viable este mtodo. Tampoco se ha llegado a un acuerdo sobre
la decisin de esperar o no a que el embrin est completamente desarrollado o si usar una
cesrea para interrumpir el embarazo para evitar daos adicionales al intestino. Aunque cabe
mencionar que hay casos de recambio de lquido amnitico e interrupcin temprana de
embarazo que han tenido xito en el tratamiento seguro
de la gastrosquisis. Luego de esto, se recomienda
utilizar cesrea para extraer al producto para evitar el
contacto de las vsceras con algn agente infeccioso
adicional.
Dependiendo del tamao de la herniacin, se pueden
re-insertar las vsceras al recin nacido (figura 1.12) o
se pueden mantener en un silo de PVC esterilizado
mientras la cavidad abdominal se ajusta y as permitir la
re-insercin de las vsceras.

Figura 1.12 Lactante que ha sido


intervenido quirrgicamente para la
recolocacin de las vsceras dentro de la
cavidad abdominal.
Tomado de Embriologa clnica, Keith L.
Moore PhD, T.V.N. Persaud PhD, 7
Edicin

14Onfalocele y gastrosquisis

ONFALOCELE

El onfalocele, tambin conocido como exonfalocele, es un


defecto congnito de la pared abdominal en la cual aparece una
hernia con las vsceras de dicha cavidad. Este aparece
acompaado de un ligero saco casi transparente formado por el
amnios, el cual, en la mayora de los casos, permanece cerrado.
A travs de ste es posible observar el interior de la hernia
abdominal. La anomala se da debido a que no hay un cierre
satisfactorio del rea abdominal durante la etapa de plegamiento.
El defecto est presente en la zona umbilical y en la hernia
podemos llegar a encontrar rganos como el hgado, estomago,
intestino delgado y colon, estos pueden no haber desarrollado su
Figura 1.13. Lactante con
herniacin visceral recubierta
de amnios.
Tomado de Embriologa
clnica, Keith L. Moore PhD,
T.V.N. Persaud PhD, 7
Edicin

tamao ideal.

FRECUENCIA

15Onfalocele y gastrosquisis

Esta es un defecto identificable gracias a la hernia de gran tamao por lo cual se puede
diferenciar de gastrosquisis, adems del amnios que lo rodea, este tiene un frecuencia de
1/5000-8000 (ya que no hay un rango del todo establecido) al ao, ms este se presenta con
malformaciones asociadas en 1 de cada 2 pacientes que van desde tipo gentico hasta de
origen cromosmico donde las ms comunes son las trisomas 18 y 13.

FACTORES PREDISPONENTES Y PREVENCIN

Existen factores asociados a dicho defecto tales como el alcoholismo, la obesidad, edad
materna avanzada, consumo de tabaco o drogas entre otras, por lo cual para su prevencin
se recomienda el no ingerir sustancias nocivas, adems de tener el embarazo a una edad
temprana, tener un peso adecuado y de procurar ingerir diariamente multivitamnicoss o en su
defecto cido flico (400gr) antes y durante el embarazo.

DIAGNSTICO Y TRATAMIENTO

El onfalocele es fcilmente identificable haciendo uso de una


ecografa alrededor de la semana 12 en la cual se puede apreciar
un bulto en la zona abdominal a la altura del ombligo, en vez de una
formacin regular, caso contrario se puede identificar una vez que el
personal realice un examen mdico, mas es raro que esto suceda.
El tratamiento del onfalocele es puramente quirrgico ms muchas
veces este no es inmediato ya que se tiene que tomar en cuenta el
Figura 1.14. Ecografa que
muestra el abdomen de un
feto (28 SDG) en el que se
puede apreciar el hgado y
vsceras saliendo de dicha
cavidad.
Tomado de Embriologa
clnica, Keith L. Moore PhD,
T.V.N. Persaud PhD, 7
Edicin

tamao de la hernia adems de la presencia de otros problemas


derivados de algn defecto congnito, por esto una vez que se ha
salvaguardado la vida del recin nacido se puede proceder a su

16Onfalocele y gastrosquisis

tratamiento. Cuando la hernia es pequea y solo incluye los intestinos esta se puede volver a
reubicar con facilidad, ms por lo general se utiliza el mtodo de Schuster en el cual se le
rodea a la hernia con una prtesis de silastic que se encarga de proteger a la hernia y
conforme el recin nacido va creciendo se va reduciendo el tamao de esta prtesis as
obligando a los rganos a integrarse a la cavidad abdominal.

CONCLUSIN

17Onfalocele y gastrosquisis

BIBLIOGRAFA

Desarrollo normal: Langman Embriologa Medica. TW.Sadler.Editorial Lippincott Williams


&Wilkis.12a. Edicin 2014, Pginas: 86-88, 211-229
Embriologa Clnica. Moore, Persaud. Editorial Elsevier-Saunders, 8a. Edicin 2008,
Pginas: 146, 212-238.
Human Embryology. FitzGerald, BollireTindall, 1994, Pginas: 33-36, 119-133
Anlisis de la anomala congnita:
http://data.un.org/Data.aspx?d=WDI&f=Indicator_Code%3ASP.ADO.TFRT (datos de embarazo menor)
http://web.a.ebscohost.com.remoto.dgb.uanl.mx/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=9f32c01c-964f-4e4d-97d77fa84f4a5cf6%40sessionmgr4004&vid=1&hid=4207 gastro y onfalo
http://web.a.ebscohost.com.remoto.dgb.uanl.mx/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=fcd38d93-8a14-49e9-84cefce231bedac2%40sessionmgr4004&vid=1&hid=4207 generalidades
http://web.a.ebscohost.com.remoto.dgb.uanl.mx/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=be1e3b88-c87b-4b14-b67c7d6b2102753a%40sessionmgr4005&vid=1&hid=4207 comparacion de tratamientos
http://web.a.ebscohost.com.remoto.dgb.uanl.mx/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=8e2ced34-161f-4709-8722ba0a9d2d2684%40sessionmgr4001&vid=1&hid=4207 tratamiento
http://web.a.ebscohost.com.remoto.dgb.uanl.mx/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=8094ff29-0e1c-4067-a5adca464ed36f11%40sessionmgr4004&vid=1&hid=4207 recambio liquido amniotico