Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
Mutacin
gnica y reparacin
1. Conceptos bsicos
2. Mutaciones gnicas
3. Causas de las mutaciones
4. Mecanismos de reparacin
mutaciones
variabilidad
gentica
DEFECTOS
Anlisis
gentico
ADAPTACIN
PATOLOGAS
EVOLUCIN
Mutaciones somticas
Mutaciones de la lnea germinal
Efecto fenotpico:
Ganancia de funcin
Prdida de funcin
Tamao:
Mutaciones gnicas
Las sustituciones de bases pueden ser transiciones (purina por purina o pirimidina por pirimidina) o
transversiones (purina por pirimidina, o viceversa).
Parecera lgico pensar que las transversiones deberan ser ms frecuentes que
las transiciones, pero los estudios de genmica comparada muestran lo contrario.
Mutaciones gnicas
Mutaciones directas, inversas y supresoras:
misfolding
ligand binding
no dimerization
metal binding
DNA binding
Tasa de mutacin
La tasa de mutacin es la frecuencia con la que un alelo silvestre presente en un locus cambia a un alelo
mutante. Se expresa como el nmero de mutaciones por unidad biolgica (divisin celular, gameto o ronda
de replicacin).
Los factores que afectan a la tasa de mutacin son tres:
bacterias
eucariotas
Tasa de mutacin
La frecuencia y el tipo de mutaciones varan en el DNA codificante y en el DNA no codificante.
Tasa de mutacin
Diferentes tipos de estrs pueden inducir un aumento en la tasa de mutacin que puede resultar
beneficioso como un modo de adaptacin al estrs (mutaciones adaptativas).
mutacin
no estrs
estrs
estrs
anlogos de bases
radiaciones ionizantes
agentes intercalantes
La mayora de los mecanismos de reparacin requieren la presencia de una doble cadena ed DNA
Existe una redundancia en las vas de reparacin del DNA
Sistema de reparacin
Tipo de dao
Error de apareamiento
Errores de replicacin
Directo
Dmeros de pirimidina
Escisin de bases
Escisin de nucletidos
Recombinacin homloga
Recombinacin no homloga
Reparacin directa
La reparacin directa devuelve los nucletidos alterados a su estructura original.
gentica.