DIAGNOSTICO CLNICO GENMICO Y SECUENCIACIN DEL EXOMA

Secuenciacin del genoma o exoma para aplicaciones clnicas.

Ahora nos referimos a genoma clnico y la secuenciacin del exoma
(CGES ) ,entrando en la prctica mdica.
Miles de pruebas en CGES ya han sido ordenadas para los pacientes, con
el objetivo de establecer diagnsticos
desconocidos, clnicamente
irreconocibles, o desconcertantes trastornos que se sospecha que son de
origen gentico.
Anticipamos al aumento en el uso de CGES, el atributo clave lo que lo
distinguir s de otras formas de pruebas de laboratorio (su amplitud). El
interrogante en la variacin en unos 20.000 genes simultneamente
puede ser un mtodo de diagnstico potente y eficaz.
CGES ha sido reconocida como una herramienta importante en la
aplicacin de la medicina predictiva y personalizada, hay un inters
investigativo intenso en los beneficios clnicos y riesgos de
secuenciacin para tamizaje de personas sanas; Sin embargo, existen
recomendaciones para la prctica actual que no soportan el uso de la
secuenciacin para este fin, y por esa razn no nos dirigimos en esa
direccin. Tambin hemos limitado esta visin general de CGES al
anlisis de la secuencia de las variantes de la lnea germinal con fines de
diagnstico y no discutir el uso de CGES para descubrir variantes
somticas en cncer con el fin de individualizar la terapia del cncer.
Los mdicos deben entender las indicaciones de diagnstico para CGES
para que puedan implementarlo efectivamente en sus prcticas. Debido
a que la tasa de xito de CGES para la identificacin de una variante
causal es de aproximadamente 25 %, es importante para comprender la
base de estas pruebas, y cmo seleccionar los pacientes con mayor
probabilidad de beneficio. Aqu resumimos las tecnologas CGES
subyacentes y ofrecemos nuestros conocimientos sobre cmo los
mdicos deben pedir tales pruebas, interpretar los resultados, y
comunicar los resultados a sus pacientes.
Descripcin de la tcnica general y limitaciones de CGES
Descripciones detalladas de las tcnicas de la secuenciacin se pueden
encontrar en otros sitios, y proporcionan un resumen grfico del mtodo
de CGES en las Figuras 1 y 2. Independientemente de la tecnologa
especfica que se utilice, el proceso comienza con la extraccin de ADN a
partir de clulas blancas, despus de lo cual el ADN se rompe en
fragmentos cortos, las secuencias se determinan mediante el uso de una

de varias tecnologas de secuenciacin. El instrumento de secuenciacin

genera millones de secuencia cortas de lectura, que son cadenas de
datos que representan el orden de los nucletidos de ADN, o bases, en
cada fragmento. La lectura de estas secuencias son alineadas a una
posicin especfica en la secuencia de referencia del genoma humano
con el uso de computadoras.