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Trisomas.

La trisoma del cromosoma 21 produce el sndrome de Down (47, XX + 21 47, XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazn defectuoso, baja estatura,
prpados rasgados, boca pequea, lengua salida, crneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son frtiles y los transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estriles.
Los cromosomas sexuales tambin pueden afectarse por una trisoma.
Los individuos afectados por el sndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones estriles con rasgos femeninos y retraso mental. Son frtiles, altos y de conducta controversial. Sus clulas
tienen un nmero anormal de cuerpos de Barr.
En el sndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres frtiles de apariencia normal pero con tendencia al retardo mental.
En la polisoma XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acn, un tamao mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatognesis puede o no estar
alterada.Monosomas.

Mutacin
Para otros usos de este trmino, vase Mutacin (desambiguacin).
Parte de la serie de

Evolucin biolgica

Temas clave[mostrar]
Historia de la idea[mostrar]
Historia Natural[mostrar]

Procesos y Resultados[mostrar]
Implicaciones Sociales[mostrar]
Campos y aplicaciones[mostrar]
Portal de biologa
Categora

Gato domstico (Felis silvestris catus) albino. El albinismo en este caso est asociado a una mutacin de la enzima tirosinasa.1

En gentica y biologa, una mutacin es un cambio en la informacin gentica (genotipo) de


un ser vivo (muchas veces por contacto con mutgenos), que produce una variacin en las

caractersticas de este que se presenta de manera espontnea y sbita y que se puede


heredar a la descendencia. Este cambio estar presente en una pequea proporcin de la
poblacin (variante) o del organismo (mutacin). La unidad gentica capaz de mutar es el gen,
la unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN.
En los seres multicelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las
clulas reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo,
una enfermedad gentica. Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales,
las mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutacin no habra
cambio, y sin cambio la vida no podra evolucionar.2 3

Mutacin
Para otros usos de este trmino, vase Mutacin (desambiguacin).
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Gato domstico (Felis silvestris catus) albino. El albinismo en este caso est asociado a una mutacin de la enzima tirosinasa.1

En gentica y biologa, una mutacin es un cambio en la informacin gentica (genotipo) de


un ser vivo (muchas veces por contacto con mutgenos), que produce una variacin en las
caractersticas de este que se presenta de manera espontnea y sbita y que se puede
heredar a la descendencia. Este cambio estar presente en una pequea proporcin de la
poblacin (variante) o del organismo (mutacin). La unidad gentica capaz de mutar es el gen,
la unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN.
En los seres multicelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las
clulas reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo,
una enfermedad gentica. Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales,
las mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutacin no habra
cambio, y sin cambio la vida no podra evolucionar.2 3

BREVE DEFINICIN DE GENTICA


LA GENTICA estudia la forma como las caractersticas de los organismos vivos,
sean stas morfolgicas, fisiolgicas, bioqumicas o conductuales, se transmiten, se generan
y se expresan, de una generacin a otra, bajo diferentes condiciones ambientales.
La gentica, pues, intenta explicar cmo se heredan y se modifican las
caractersticas de los seres vivos, que pueden ser de forma (la altura de una planta, el color
de sus semillas, la forma de la flor; etc.), fisiolgicas (por ejemplo, la constitucin de
determinada protena que lleva a cabo una funcin especfica dentro del cuerpo de un
animal), e incluso de comportamiento (en la forma de cortejos antes del apareamiento en
ciertos grupos de aves, o la forma de aparearse de los mamferos, etc.). De esta forma, la
gentica trata de estudiar cmo estas caractersticas pasan de padres a hijos, a nietos, etc., y
por qu, a su vez, varan generacin tras generacin.
La gentica es la disciplina unificadora de las ciencias biolgicas, ya que sus
principios generales se aplican a todos los seres vivos. En todas las reas de la Biologa se
recurre a los conceptos que gobiernan la herencia, cuando se trata de explicar la
variabilidad existente en la naturaleza, as como tambin cuando el hombre transforma la
naturaleza para su beneficio. El mejoramiento de plantas y animales, la comprensin de la

patologa humana y produccin de medicamentos por medio de la biotecnologa, son


apenas algunos ejemplos.
La gentica es la ciencia que se ocupa del estudio de la estructura y funcin de los
genes en los diferentes organismos, as como tambin del comportamiento de los genes a
nivel de poblaciones.
El desarrollo de nuevos mtodos para la investigacin gentica en los ltimos aos,
ha transformado a esta disciplina en el centro de la biologa y de la medicina en particular.
As por ejemplo, el estudio de los principios genticos bsicos y sus aplicaciones en el
diagnstico, es de suma importancia en todas las profesiones relacionadas con la salud.
Adems de su relevancia terica para las ciencias biolgicas, los principios de la
gentica tienen importantes aplicaciones prcticas, ya sea en la produccin de vegetal, tanto
de alimentos como productos de inters industrial o farmaceutico, as como en la salud
humana y la produccon y salud animal.

Definicin de Gentica
La ciencia de la Gentica es una consecuencia de la tesis inicial que define lo biolgico. Lo distintivo, lo genuino de lo vivo, es el fenmeno gentico:

los organismos biolgicos son portadores de informacin codificada que controla directa o indirectamente su desarrollo y su fisiologa, y esta informacin a su vez
se transmite de generacin en generacin con independencia del soma o fenotipo.

El objeto de la Gentica es explicar el fenmeno gentico en todas sus dimensiones:

la Gentica es el estudio de la naturaleza, organizacin, funcin, expresin, transmisin y evolucin de la informacin gentica codificada de los organismos.

La naturaleza material -qumica- de la substancia hereditaria, su estructura tridimensional, los procesos que mantienen la fidelidad o que alteran esta informacin; la
localizacin, organizacin y la transmisin entre generaciones y a lo ancho de las poblaciones del material gentico; el proceso de ejecucin de esta informacin para
construir el fenotipo celular, tisular, organsmico y poblacional. Todos estos aspectos son objeto de la Gentica.

Lo gentico, aunque codificado en el nivel molecular, transciende lo molecular y abarca varios niveles de integracin biolgica.

Es esta generalidad del hecho gentico lo que hace de la Gentica una ciencia central, interactuando con otras muchas ramas de la biologa e incluso con otros aspectos
del pensamiento y asuntos humanos. Algunos ejemplos de disciplinas autnticamente genticas son la: Gentica agrcola, animal, bacteriana, bioqumica, del cncer,
clnica, de la conducta, cuantitativa, del desarrollo, ecolgica, evolutiva, de poblaciones, humana, mendeliana, molecular, de la conservacin, citogentica, la terapia
gentica, la inmunogentica, la mutagnesis, la genmic

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