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La trisoma del cromosoma 21 produce el sndrome de Down (47, XX + 21 47, XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazn defectuoso, baja estatura,
prpados rasgados, boca pequea, lengua salida, crneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son frtiles y los transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estriles.
Los cromosomas sexuales tambin pueden afectarse por una trisoma.
Los individuos afectados por el sndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones estriles con rasgos femeninos y retraso mental. Son frtiles, altos y de conducta controversial. Sus clulas
tienen un nmero anormal de cuerpos de Barr.
En el sndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres frtiles de apariencia normal pero con tendencia al retardo mental.
En la polisoma XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acn, un tamao mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatognesis puede o no estar
alterada.Monosomas.
Mutacin
Para otros usos de este trmino, vase Mutacin (desambiguacin).
Parte de la serie de
Evolucin biolgica
Temas clave[mostrar]
Historia de la idea[mostrar]
Historia Natural[mostrar]
Procesos y Resultados[mostrar]
Implicaciones Sociales[mostrar]
Campos y aplicaciones[mostrar]
Portal de biologa
Categora
Gato domstico (Felis silvestris catus) albino. El albinismo en este caso est asociado a una mutacin de la enzima tirosinasa.1
Mutacin
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Gato domstico (Felis silvestris catus) albino. El albinismo en este caso est asociado a una mutacin de la enzima tirosinasa.1
Definicin de Gentica
La ciencia de la Gentica es una consecuencia de la tesis inicial que define lo biolgico. Lo distintivo, lo genuino de lo vivo, es el fenmeno gentico:
los organismos biolgicos son portadores de informacin codificada que controla directa o indirectamente su desarrollo y su fisiologa, y esta informacin a su vez
se transmite de generacin en generacin con independencia del soma o fenotipo.
la Gentica es el estudio de la naturaleza, organizacin, funcin, expresin, transmisin y evolucin de la informacin gentica codificada de los organismos.
La naturaleza material -qumica- de la substancia hereditaria, su estructura tridimensional, los procesos que mantienen la fidelidad o que alteran esta informacin; la
localizacin, organizacin y la transmisin entre generaciones y a lo ancho de las poblaciones del material gentico; el proceso de ejecucin de esta informacin para
construir el fenotipo celular, tisular, organsmico y poblacional. Todos estos aspectos son objeto de la Gentica.
Lo gentico, aunque codificado en el nivel molecular, transciende lo molecular y abarca varios niveles de integracin biolgica.
Es esta generalidad del hecho gentico lo que hace de la Gentica una ciencia central, interactuando con otras muchas ramas de la biologa e incluso con otros aspectos
del pensamiento y asuntos humanos. Algunos ejemplos de disciplinas autnticamente genticas son la: Gentica agrcola, animal, bacteriana, bioqumica, del cncer,
clnica, de la conducta, cuantitativa, del desarrollo, ecolgica, evolutiva, de poblaciones, humana, mendeliana, molecular, de la conservacin, citogentica, la terapia
gentica, la inmunogentica, la mutagnesis, la genmic