Anemia drepanoctica

Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos. Los glbulos rojos, que normalmente
tienen la forma de un disco, presentan una forma semilunar. Los glbulos rojos llevan
oxgeno por todo el cuerpo.

Causas
La anemia depranoctica es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada
hemoglobina S. La hemoglobina es una protena dentro de los glbulos rojos que transporta
el oxgeno.

La hemoglobina S cambia la forma de los glbulos rojos. Los glbulos rojos se

tornan en forma similar a media luna o a una hoz.
Las clulas anormales llevan menos oxgeno a los tejidos corporales.
Igualmente se pueden atorar ms fcilmente en pequeos vasos sanguneos y
romperse en pedazos. Esto puede interrumpir el flujo sanguneo saludable y
disminuir an ms la cantidad de oxgeno que fluye a los tejidos corporales.

La anemia drepanoctica se hereda de ambos padres. Si usted hereda el gen de los

drepanocitos de slo uno de los padres, tendr el rasgo depranoctico. Las personas con este
rasgo no tienen los sntomas de la anemia drepanoctica.

Osteognesis imperfecta
Es una afeccin que ocasiona huesos extremadamente frgiles.

Causas
La osteognesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congnita, lo que quiere
decir que est presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que
produce el colgeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos
diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del
defecto especfico de dicho gen.
La osteognesis imperfecta es una enfermedad autosmica dominante, lo que quiere decir
que usted la padecer si tiene una copia del gen. La mayora de los casos de OI se heredan
de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones
genticas.
Una persona con osteognesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el
gen y la enfermedad a sus hijos.

Sndrome de stress (pss)

El Sndrome Estrs Porcino o Hipertermia Maligna es una enfermedad hereditaria
autosmica recesiva, de penetrancia incompleta donde el alelo mutado es denominado T y
el alelo resistente al estrs C. Los cerdos susceptibles al estrs presentan muerte sbita
previa al sacrificio o carne plida, blanda y exudativa en la canal. El gen de la ryanodina
mutado en el nucletido 1843 causa el Sndrome Estrs Porcino. Este gen se ha estudiado y
discutido ampliamente. A principios de los aos 70 este gen se torn importante para las
empresas de gentica, cuando se especul con la existencia de una variacin monognica en
la susceptibilidad al estrs. Eikelenboom y Minkema (1974) demostraron que el Sndrome
de Estrs se poda provocar con el gas halotano. La mayora de los estudios entre cerdos
estrs positivo y cerdos estrs negativo mostraron diferencias en pH, color, terneza y
capacidad de retencin de agua en la carne. Esta variacin estaba directamente relacionada
con la incidencia de carne plida, blanda y exudativa en los dos genotipos. Mac Lennan y
col. (1990) propusieron que el gen de la ryanodina era el gen candidato que predispona a la
Hipertermia Maligna. Fujii y col. (1991) descubrieron la mutacin responsable del
Sndrome Estrs Porcino en el gen de la ryanodina, que codifica el canal liberador de calcio
del retculo sarcoplsmico del miocito esqueltico. Los anlisis basados en ADN (PCR,
RFLP) permiten diagnosticar los tres genotipos del SSP, dirigiendo la seleccin gentica
actual a conseguir cerdos resistentes al Sndrome Estrs Porcino.

Deleciones
Un individuo es portador de una delecin cuando le falta un segmento cromosmico, si este
segmento es un extremo del cromosoma, la alteracin se denomina deficiencia. Si la
delecin es muy grande es visible al microscopio ptico ya que el cromosoma presenta
menor tamao del normal.
La delecin en homocigosis suele ser letal para el individuo portador, si se presenta en
heterocigosis, el efecto ser ms o menos deletreo dependiendo de la importancia de los
genes presentes en el segmento perdido. En individuos con determinacin sexual XX-XY o
XX-X0, las deleciones del cromosoma X son letales en los machos; En las hembras
dependiendo del sistema de compensacin de dosis gnica, puede producir algunos efectos
fenotpicos en el individuo heterocigtico. En la especie humana, en nacidos vivos, la
delecin ms frecuente y estudiada, es la conocida como sndrome de "Grito de gato",
consiste en una deficiencia del brazo corto del cromosoma 5, que produce un retraso mental
y finalmente la muerte del individuo.
En meiosis la configuracin crtica para detectar una delecin es ver un bivalente
heteromorfo, o bien observar una falta de apareamiento (bucle o lazo en el cromosoma no
delecionado) en un segmento intersticial.
Dada la letalidad y el desequilibrio orgnico y cromosmico que producen las deleciones,
la seleccin natural tiende a eliminarlas y por ello la importancia evolutiva de las
deleciones es prcticamente nula.

Duplicaciones
Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosmico se replica ms de una vez por
error en la duplicacin del ADN, como producto de una reorganizacin cromosmica de
tipo estructural (ver ms adelante inversiones y translocaciones), o relacionado con un
proceso de sobre cruzamiento defectuoso. Las duplicaciones no suelen ser deletreas, ms
bien diramos que es una fuente de nuevo material gentico y base para nuevos cambios
evolutivos. Muchas de las familias gnicas con un origen evolutivo comn, o las familias
multignicas pueden tener su origen en las duplicaciones. Si el segmento afectado es de
gran tamao, se puede detectar en meiosis con los mismos criterios que en las deleciones
(bivalente heteromorfo o zona intersticial desapareada en el cromosoma con la
duplicacin).

Inversiones
Una inversin es cuando un segmento cromosmico cambia de orientacin dentro del
cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro
de 180 del segmento formado por las roturas. Hay dos tipos de inversiones segn su
relacin con el centrmero:

Pericntricas: Incluyen al centrmero. Se detectan fcilmente al microscopio ptico pues

implican un cambio en la forma del cromosoma.
Paracntricas: No incluyen al centrmero y por tanto tampoco afectan a la forma del
cromosoma.
Las inversiones son de gran importancia evolutiva ya que pueden ser un mecanismo de
aislamiento reproductivo debido a la semiesterilidad del hbrido y al hecho de no existir
recombinacin en el segmento invertido. Todos los genes que se encuentran en el segmento
invertido se transmiten siempre juntos y en ese orden, es como si formaran un grupo de
ligamiento o un supergen que no sufre alteraciones por recombinacin.

Translocaciones
Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homlogos intercambian
segmentos cromosmicos.
Las translocaciones pueden detectarse
citolgicamente porque el heterocigoto estructural forma
un cuadrivalente (asociacin de 4 cromosomas) en la
profase meitica. A veces tambin se pueden detectar por
producirse cambios en el tamao de los cromosomas si los
segmentos intercambiados son de distinta longitud
Cuando un mismo cromosoma est implicado en ms de
una translocacin con varios cromosomas del
complemento, la configuracin crtica no es un
cuadrivalente, es otro tipo de multivalente formado por los
cromosomas implicados.
Hexavalente: Dos translocaciones con un cromosoma en
comn
Octovalente: Tres translocaciones con dos parejas
cromosmicas comunes implicados en ellas
Dos cuadrivalentes: Dos translocaciones con ningn
cromosoma en comn