Hiperplasia Adrenal Congnita

A hiperplasia adrenal congnita (HAC), tambm conhecida como hiperplasia congnita da suprarrenal
(HCSR), uma doena gentica caracterizada por distrbios no funcionamento das glndulas adrenais. As
glndulas adrenais, ou suprarrenais, so duas glndulas que se localizam acima dos rins e produzem
importantes hormnios para o organismo, como o cortisol e a aldosterona.
Por uma alterao nas enzimas necessrias ao funcionamento das glndulas adrenais, a pessoa com HAC
no produz os hormnios adrenais na quantidade adequada ao organismo:
Hormnios cortisol e aldosterona: produzidos em menor quantidade. Eles participam de vrias funes
importantes e so responsveis pela manuteno do nvel de glicose (acar) no sangue e pela conservao
da gua e sal no organismo, dentre outras funes. O cortisol tambm o principal hormnio que atua na
resposta ao estresse.
A HAC pode se apresentar em duas formas: clssica (grave) ou no clssica (leve).
So dois os tipos de HAC clssica, geralmente diagnosticada logo aps o nascimento ou na primeira infncia:

Perdedora de sal: As glndulas adrenais no conseguem produzir quantidades suficientes de

cortisol e aldosterona. Sem o diagnstico no tempo correto e o tratamento adequado, essa forma
de HAC clssica pode levar morte.
Virilizante simples ou no perdedora de sal: As glndulas adrenais produzem quantidades
suficientes de aldosterona, mas no suficientes de cortisol.

HAC no clssica: Ao contrrio da HAC clssica, a HAC no clssica leve e no ameaa a vida. Sinais e
sintomas podem no aparecer na infncia e nem na vida adulta.
Quanto mais cedo a HAC for diagnosticada, mais rpido iniciado o tratamento com reposio hormonal e
menos chances ter a criana de manifestar os sinais e sintomas caractersticos da doena.
O exame de triagem neonatal, realizado em todos os recm-nascidos e conhecido como teste do pezinho,
fundamental para o diagnstico em tempo oportuno.
>> O tratamento e o acompanhamento da doena so gratuitos e garantidos a todas as crianas
diagnosticadas, durante todo o perodo necessrio, a partir do Programa de Triagem Neonatal de Minas
Gerais (PTN-MG).
O tratamento e o acompanhamento so realizados no seguinte local:

Ambulatrio So Vicente do Hospital das Clnicas/UFMG: Alameda lvaro Celso, 271, 1 andar,
Santa Efignia, Belo Horizonte MG. (31) 3409-9566.

Diagnstico
O diagnstico da hiperplasia adrenal congnita (HAC) em tempo oportuno s possvel pela realizao do
exame de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho. Este exame laboratorial, feito a partir do
sangue coletado do calcanhar do recm-nascido em papel filtro, entre o 3 e o 5 dia de vida, permite avaliar
a quantidade do hormnio 17-OH progesterona. Ele tende a se acumular quando h um bloqueio na
produo do hormnio cortisol, como acontece na HAC.
O resultado positivo do exame significa que h uma chance do beb ter a HAC. A confirmao do diagnstico

s poder ser feita durante o acompanhamento clnico e aps a realizao de outros exames laboratoriais.
O diagnstico torna possvel o incio imediato do tratamento, o que evita a manifestao da doena e garante
que a criana cresa e se desenvolva normalmente. Tambm, como a HAC pode causar alteraes na
genitlia externa feminina, o diagnstico muito importante para evitar erros na definio sexual ao
nascimento.
Especialmente nas crianas do sexo masculino, nas quais no se manifestam sinais evidentes da doena nos
primeiros dias de vida, a realizao da triagem neonatal para o diagnstico em tempo oportuno torna-se
ainda mais importante.

Manifestaes clnicas
Os sinais e sintomas da hiperplasia adrenal (HAC) podem no se manifestar logo ao nascimento, o que
dificulta o reconhecimento da doena.
As manifestaes clnicas na forma perdedora de sal, a mais grave, geralmente aparecem a partir da
segunda semana de vida. Algumas delas so:

Vmitos

Desidratao
Hipotenso (baixa presso do sangue)
Ganho inadequado ou mesmo perda de peso
Esse quadro associado a alteraes laboratoriais, dentre elas:

Hiponatremia (menor concentrao de sdio no sangue)

Hiperpotassemia (grande concentrao de potssio no sangue)

Se no tratado adequadamente, esse conjunto de manifestaes pode evoluir para o bito.

Manifestaes aps o perodo neonatal, em crianas no tratadas:

Virilizao progressiva (desenvolvimento de caractersticas masculinas)

Crescimento excessivo
Desenvolvimento sseo avanado
Puberdade precoce
Baixa estatura na vida adulta

Devido ao excesso de hormnios andrgenos, provocado pela HAC, a criana do sexo feminino j pode
nascer com a genitlia externa virilizada. Nesse caso a criana dever receber, imediatamente, atendimento
especializado.

Tratamento
Aps o diagnstico para a hiperplasia adrenal congnita (HAC), as crianas precisam ser tratadas e
acompanhadas ao longo da vida. Elas devem passar por consultas frequentes, com periodicidade trimestral
nos primeiros anos, e de forma mais espaada posteriormente, quando o tratamento se estabiliza.
O tratamento da HAC tem por objetivo restituir a quantidade de hormnios que no esto sendo produzidos
e consiste na reposio hormonal diria, via oral. Desta forma, busca-se evitar o desequilbrio no nvel de
gua e sal no organismo e a crise adrenal causada pela falta dos hormnios. Por outro lado, o tratamento
controla as manifestaes do excesso de andrgenos, evitando a virilizao e preservando a altura final e a

fertilidade.
Algumas medidas de suporte ao tratamento so o acrscimo de sal para os lactantes e o aumento do
hormnio chamado glicocorticoide em situaes de estresse.
O tratamento precoce evita a desidratao grave e reduz o risco de morte. Alm disso, as crianas do sexo
feminino que apresentarem alterao na genitlia externa so registradas com a informao correta do sexo.
A correo cirrgica da genitlia dever ser feita, quando necessria, preferencialmente entre os dois e seis
meses de vida, por cirurgio experiente.

Nmeros
Desde 2013, o exame de triagem neonatal para a hiperplasia adrenal congnita (HAC), conhecido como teste
do pezinho, realizado pelo Nupad para todo o Estado de Minas Gerais pelo Programa de Triagem Neonatal
de Minas Gerais (PTN-MG).
Conhea alguns nmeros do PTN-MG para a doena (2013 a setembro de 2014):

321 mil crianas triadas para a HAC.

175 crianas em acompanhamento ambulatorial.
Incidncia de um caso para cada 15 mil nascidos vivos, conforme dados de diferentes pases.

Entre 2007 e 2008, a equipe do Nupad desenvolveu um projeto piloto para a triagem da doena. Foram
triadas aproximadamente 160 mil crianas e 11 foram diagnosticadas com a HAC.

Dvidas Comuns
Leia abaixo cada pergunta para ter esclarecimentos sobre a hiperplasia adrenal congnita:
1 A hiperplasia adrenal congnita doena de famlia? Todos os meus filhos tero essa doena?
A hiperplasia adrenal congnita (HAC) uma doena gentica hereditria, isto , passada dos pais para o
filho. A doena s ocorre quando a pessoa recebe dois genes alterados, um do pai e um da me, que so
sadios (transmisso autossmica recessiva). Nesta situao, a cada gravidez, o casal que possui genes
alterados ter 25% de chance de ter uma criana com a doena, 50% de ter uma criana sadia e portadora
do gene alterado (como os pais) e 25% de ter uma criana sadia e sem o gene alterado. Por isso,
recomendado o aconselhamento gentico aos pais, mostrando a possibilidade de novos casos na famlia e a
importncia redobrada do diagnstico logo ao nascimento.
2 Se o beb tem irmos, estes devero ser levados ao mdico?
Apenas se o diagnstico da HAC for realmente confirmado pelo endocrinologista peditrico.
3 E se o resultado para a HAC for duvidoso no teste do pezinho?
Nesses casos duvidosos, quando o beb prematuro ou teve alguma doena, o acompanhamento clnico e
laboratorial muito importante. A realizao de exames hormonais e genticos que podem confirmar ou
afastar o diagnstico.
4 A doena tem cura?
No. Porm, h tratamento. Ele consiste na reposio hormonal diria, via oral, por toda vida.
5 Se o tratamento for realizado corretamente, a criana que possui a doena vai crescer com
sade?
Sim. O tratamento garante a sade fsica e mental da criana, desde que feito da forma correta e iniciado

precocemente.
6 E se o tratamento no for realizado corretamente? Quais as consequncias para a sade da
criana?
A criana poder ter vrios dos sinais e sintomas da HAC, como desidratao, vmito, perda de peso,
puberdade precoce, virilizao progressiva e ser um adulto com baixa estatura.
7 Se o hormnio no for dado um dia, por esquecimento, adianta dobrar a dose no dia seguinte?
No, pois o corpo da criana necessita da dosagem certa diariamente. Em caso de esquecimento, continue
com a dose normal.
8 Meus vizinhos e parentes dizem que a criana est saudvel. Que bobagem ela tomar o
hormnio e que posso parar o tratamento. Isso verdade?
No. Se sua criana est saudvel assim, exatamente devido ao tratamento bem feito.
9 Se meu filho necessitar tomar um antibitico ou outro medicamento, ns podemos d-lo junto
com o hormnio?
Sim. O medicamento no deve ser interrompido em nenhuma hiptese, a no ser quando orientado pelos
mdicos responsveis pelo tratamento.
10 Meu filho deve seguir o calendrio de vacinao normalmente?
Sim, todas as vacinas devem ser dadas normalmente.
11 A criana com hiperplasia adrenal congnita deve ser educada de forma diferente das
demais?
No, pois a criana com HAC, quando bem cuidada, perfeitamente saudvel. Trat-la de forma diferente
pode ser prejudicial ao desenvolvimento psquico.
12 Em caso de dvida, como proceder?
Procure o Centro de Sade de Referncia do seu bairro e obtenha informaes com o mdico, que poder
esclarecer a dvida ou, sempre que necessrio, encaminhar a criana para um endocrinologista peditrico.
Caso a sua criana seja diagnosticada com a HAC, ela ser acompanhada em centro especializado.