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MUTACIN

Desde el punto de vista de la evolucin, la mutacin es el nico factor responsable de crear variabilidad
gentica. Lo que hoy son todas las especies y la constitucin gentica que poseen se debe especialmente a la
aparicin de los genes nuevos y a la adaptabilidad que ellos logren en las poblaciones.
Cualquier cambio que genere un efecto gentico. Tambin puede ocurrir en un cromosoma.
Existen dos tipos de mutaciones:

Mutaciones puntuales: ocurren en un determinado gen, y por ende, su efecto es relevante; si este cambio
ocurre en clulas gamticas y no en clulas somticas.
Mutaciones cromosmicas: corresponden a trozos grandes de DNA; tales como: deleccin, translocacin,
inversin, adicin.

Mutaciones cromosmicas
1.

TRANSLOCACIN: cambio de un trozo de cromosoma por otro (trozos de cromosomas se posicionan en


un cromosoma que no les corresponde). La ms frecuente es la T 1-29, en bovinos. El cromosoma 29 se
posiciona en cromosoma 1. Fenotpicamente sin problemas, se detecta solo cuando es utilizado en
reproduccin. La consecuencia de los translocados: disminucin de la capacidad reproductiva.

2. DELECCIN: Se pierden trozos de DNA. Si la deleccin ocurre en estado homocigoto esa condicin es
letal. Enfermedad: sndrome del maullido de gato.
3. ADICIN: se agregan o se repiten trozos de DNA en la misma secuencia
4. INVERSIN: Se altera la secuencia del DNA.
Importancia de las mutaciones a nivel poblacional

Baja frecuencia
Al azar
El nuevo gen que aparece puede ser negativo, positivo o neutro en su efecto
Generan variabilidad gentica. Desde el punto de vista evolutivo las mutaciones son extremadamente
importantes.
Un gen mutante tiene escasa posibilidad de permanecer en la poblacin. Lo ms probable es que
desaparezca.
Para que un gen mutante aumente la probabilidad de permanecer debe ser apoyado por otras fuerzas,
como la seleccin natural.
La variabilidad gentica de las especies que hay hoy es producto de la mutacin
Las mutaciones tambin se reconocen como especficas dentro del cromosoma, es decir, existen zonas
que mutan con ms facilidad, en cambio, otras son muy estables.
Al ser aleatorias y con muy baja frecuencia de ocurrencia, existen las mutaciones recprocas, lo que
determina en general, que existe un equilibrio de la frecuencia gnica.
Las mutaciones puntuales en las poblaciones genticas demuestran que son de muy bajo efecto en
producir cambios, debido a las tasas muy bajas de mutacin y adems, a la existencia de mutaciones
recprocas
Tasa de mutacin: 10-4 a 10-8
Retromutacin: q = 0
qe= /+v
Los agentes mutgenos aumentan las tasas de mutacin. Siguen siendo los cambios aleatorios.

MIGRACIN GENTICA
La migracin ocurre cuando individuos genticamente diferentes migran hacia una poblacin nativa, pero en un
porcentaje muy importante y entre ambas poblaciones ocurren intercambio gnico, es decir, ambas poblaciones
participan activamente en la reproduccin (poblacin nativa y migrante).
El intercambio gnico ente poblaciones. Si no hay intercambio gnico solo cohabitan.
Demostracin:
Diferencia gentica entre ambas poblaciones. Mientras, mayor sea, el cambio ser ms grande o ms pequeo.
q = q1 - q0
q1 = M x qm + ( 1 - M ) qn
q1 = M x qm + ( 1 - M ) qn - qn
q

M (qM - q0)

Conclusin: actualmente la migracin en especies silvestres no genera grandes cambios genticos. Por lo tanto, la
migracin es un factor que impide la especiacin, por ende, siempre est ocurriendo en poblaciones
genticamente cercanas, lo que implican que no rompen el equilibro de H-W.
SELECCIN NATURAL
Definicin: Seleccin corresponde a un diferencial reproductivo entre los individuos de una poblacin.
En la Seleccin Natural este diferencial reproductivo lo ha manejado la propia especie como producto de la
adaptabilidad de los individuos de la poblacin.
En la seleccin natural se observa que hay individuos que tienen un nivel de adaptabilidad ms elevado, por ende,
va a contribuir ms con sus gametos.
Para cuantificar adaptabilidad:

Diferencia en fertilidad de los padres


Diferencia en la sobreviviencia de los descendientes

Hay individuos que aportan con mayor cantidad de descendientes que otros (algunos van a aportar descendientes
y otros no)
La seleccin natural siempre est actuando. Si se demuestra que est actuando en nosotros, se puede concluir
que hay individuos ms adaptados que otros.
La seleccin natural opera en cualquier especie productiva; a pesar de que el productor hace seleccin artificial.
En la Seleccin artificial, es el hombre quin determina este diferencial reproductivo, o sea el productor,
genetista, campesino, o agricultor,etc., decide quin ser el futuro reproductor (quin deber ser eliminado)
de la poblacin.
En el sector lechero se prioriza seleccionando TOROS.
La va ms importante para seleccionar al ganado lechero son los toros (calidad de la leche, volumen de leche,
largo de grupa, ancho de grupa, etc.)

Por qu toros y no vacas?


Por que si se quiere evaluar un toro: hay gran cantidad de hijas en perodo corto (inseminacin: puede tener
hijos en todo el mundo, hay una exactitud muy alta)
Qu pasa con un ternero de 6 meses?
Valor gentico de esos toros; que an no producen semen ni tienen hijos; pero ya est evaluado.
Toro promesa hermanos son los parientes que se usan para estimar. El problema es que no tienen
confiabilidad alta, por lo tanto, la dosis del semen es mucho ms barata.
La confiabilidad (repetibilidad) est relacionada con el tipo de informacin que se use. El pariente ms
importante: HIJAS.
Hay seleccin natural en la venta del semen? NO. Hay un anlisis de espermiograma para ver fertilidad. En
hembras se hace el examen hormonal para ver la potencialidad reproductiva. De esta forma se selecciona a
toros que tengan que ver con la produccin.
Todos los toros que estn siendo usados no son los mejores. Los toros/vacas con nivel productivo alto no son los
mejores genticamente.
Consecuencias de la seleccin natural
Los principales principios de la seleccin son:

Reducir la variabilidad gentica. Da mayor probabilidad a los que contribuyan con ms genes, a los ms
frtiles. Si aumenta la frecuencia de genes favorables; obviamente se est reduciendo la variabilidad
gentica.
Actuar siempre en una solo direccin. Busca siempre a los individuos ms adaptados.

El cambio de la frecuencia gnica (q) depende de:

Frecuencia gnica inicial (q0).


Valor adaptativo (Wi) o el coeficiente de seleccin (s).
Grado de dominancia (d)

Valor adaptativo (Wi) fitness (adaptabilidad)

La seleccin natural opera ya sea sobre el gen, o el genotipo o el fenotipo, por lo tanto, es fundamental
determinar el valor adaptativo de cada gen, o genotipo o fenotipo, respectivamente.
El Wi para cada genotipo, por ejemplo sera: al genotipo ms adaptado de la poblacin debe asignarse el
mximo Wi osea = 1, y al resto de los genotipos un Wi en relacin al ms adaptado.
Para estimar la magnitud del cambio de la frecuencia gnica de una generacin a otra, es necesario
considerar los Wi para cada genotipo y ponderarlos por la frecuencia genotpica, es decir, la
contribucin gamtica. Esta contribucin gamtica total siempre es menor que 1.
Hay que identificar el gen, fenotipo, genotipo, que presenta ms adaptabilidad (W = 1)

Ejemplo: poblacin de moscas

Frec. Genotpica

++
0,49
p2

+0,42
2pq

-0,09
q2

Asumiendo q = 0,3 Q + H q0 = 0,3 y p0 = 0,7


Solo se necesita conocer la frecuencia gnica
Si en una poblacin empieza a operar la seleccin natural:

Fo
M%
Sobreviven %
Wi
Contribucin
gamtica con genotipo
(frec. X Wi)

P
++
0,49
p2
0,1
0,9
1
(0,9/0,9)
0,49
(o,49 x 1)

H
+0,42
2pq
0,4
0,6
0,6667
(0,6/0,9)
0,28
(o,42 x 0,6667)

Q
-0,09
q2
O,5
0,5
0,5556
(0,5/0,9)
0,05
(0,09 x 0,5556)

La adaptabilidad de los heterocigotos es de un 66.67% en relacin al ms adaptado de la poblacin


Habr un q producto de este procedimiento?
q = q1 - qo
q = direccin negativa
El nuevo total (0,49 + 0,28 + 0,05) es menor que 1 0,82
q1 = Q + H/nuevo total 0,05 + 0,14/0,82 = 0,231
q = 0,231 - 0,3 = - 0,069 La disminucin de una generacin a otra es de un 6,9%
LA SELECCIN NATURAL EN NINGUNA ESPECIE HA PODIDO ELIMINAR GENES RECECIVOS LETALES.
Los genes recesivos estn siempre enmascarados en heterocigotos. Siempre van a existir portadores
Podra generarse un programa gentico para eliminar algn gen? NO!!!
GRADOS DE DOMINANCIA
El grado de dominancia, se define por la interaccin entre los alelos en un mismo locus, por lo tanto, dependiendo
de como un alelo interactu con el alelo homologo, se generan diferentes grados de dominancia (d), estos se
pueden obtener en base a los valores adaptativos o los coeficientes de seleccin (s).
El coeficiente de seleccin, es la presin que acta en contra de un determinado gen, o genotipo, o fenotipo.
Tambin se considera como el valor reciproco del Valor adaptativo.
si = 1 - Wi

TIPOS DOMINANCIA
SELECCION
GENERACIN

FRECUENCIA INICIAL Y
VALOR ADAPTATIVO GENOTIPOS

CAMBIO FRECUENCIA Y
DEL GEN A2 EN UNA

A1A1
A1A2
A2A2
p
2pq
q
/\q

SIN DOMINANCIA (Aditivo) 1


SELECCION CONTRA A2

1-s

DOMINANCIA COMPLETA
SELECCION CONTRA A2

DOMINANCIA COMPLETA
SELECCION CONTRA A1

1-s

1-s

sq(1-q)

1 - sq

1-s

sq(1-q)

1 - sq

sq(1-q)
+
1 - s(1-q)

1-s

pq(s1p-s2q)
+
1-s1p-s2q

SOBREDOMINANCIA
1-s1
1
1-s2
SELECCION CONTRA
A1A1 y A2A2

Modelos
1. Sin dominancia (aditivo)
++
Wi

+-

--

(1-1/2 s)

(1-s)

2. dominancia completa del gen + sobre el gen ++


+-

--

Wi 1

1-s

3. sobredominancia o seleccin en favor de heterocigotos


++
Wi

+-

--

(1-s1)

(1-s2)

En el ejemplo de las moscas; determinar el grado de dominancia.


P
Wi 1

PM

0,7778

0,6667

0,5556

El modelo es de dominancia incompleta (gen + sobre gen -)


Los genes que determinan el grado de dominancia son los heterocigotos.
El valor adaptativo es fundamental.
Seleccin a favor de los heterocigotos
En un modelo de Sobredominancia el genotipo ms adaptado son los Heterocigotos, por ende ambos homocigotos
estn afectados por la seleccin natural, generalmente en intensidades diferentes (s1 s2).
Efectividad de la seleccin natural
La efectividad de la seleccin natural se evala por la magnitud del cambio de la frecuencia gnica
( q = q1 - q0)
Conclusiones

1. Siempre es mas efectiva si la poblacin inicial posee frecuencia gnica intermedia


2. Muy ineficiente en producir cambios si la frecuencia gnica es extrema

N PEQUEO O DERIVA GNICA


Este efecto es el que genera mayores cambios de la frecuencia gnica de una generacin a otra, asociado
al N finito o pequeo de la muestra o subpoblacin.
EL NICO QUE PRODUCE GRANDES CAMBIOS DE UNA GENERACIN A OTRA ES EL TAMAO PEQUEO
DE LA POBLACIN.
La diferencia de la frecuencia gnica entre la muestra al azar y la poblacin, es cada vez mayor a un menor
muestreo de individuos al azar.
Este efecto se puede estudiar de 2 puntos de vista:
Error de muestreo, es decir, por la varianza del cambio de la frecuencia gnica.
Aumento de la Consanguinidad poblacional.
Error de muestreo
Se pueden reconocer, asociado al N pequeo, que al sacar una muestra al azar desde una poblacin grande, la
muestra tendr una frecuencia gnica muy diferente al de la poblacin, esta relacin es siempre inversa, es
decir a menor tamao de la muestra, mayor es la diferencia respecto al parmetro poblacional
Que parmetro sirve para obtener esta relacin?: el parmetro que cuantifica diferencia entre el parmetro
poblacional y el de la muestra, es la varianza del cambio de la frecuencia gnica (q ):
q

= pq /2N Varianza del cambio

Adems en este proceso se pueden predecir la magnitud del cambio de la frecuencia gnica, pero no la direccin
de este cambio.
Se puede utilizar la siguiente expresin para predecir el nuevo valor de la muestra q1:
q1 = q0 q Frecuencia gnica de nueva generacin
Por ejemplo: Si sacamos al azar una muestra formada por 4 individuos, desde una poblacin grande en equilibrio
de Hardy-Weinberg, cuya frecuencia gnica q0 = 0.2, Cual ser la frecuencia gnica de esa muestra?
La varianza del cambio de la frecuencia gnica ser: 0.8 x 0.2 / 2x4 = 0.02,
Por lo tanto la muestra debera tener como q1 = 0.2 0.14, es decir, la nueva frecuencia deber estar entre:
0.06 y 0.34 con un 68% de seguridad.
A travs de las varianzas de las frecuencias gnicas se puede predecir la magnitud del cambio, pero no se puede
predecir la direccin de este cambio.
Qu ocurre con el segundo parmetro entre las lneas?, es decir, Cul es la q?
q
q

: DENTRO de las muestras


: ENTRE las muestras

p = p0 (la frecuencia gnica promedio es igual; siempre a p0)


Hay una dispersin de las frecuencias gnicas (gran dispersin de lneas)

Qu ocurre con la q a medida que el proceso aumenta con el tiempo? Aumenta la diferencia gentica entre
las lneas. Se puede cuantificar por la q
q = p0q0 (1-(1-1/2N) t)
Por lo tanto, el proceso termina cuando estn todas las lneas fijadas, ya sea para p=1 o q=0
Si estn todas las lneas fijadas, en ese momento q es mxima.
Qu ocurrir genticamente con los homocigotos durante este proceso?
Aumentan los homocigotos y disminuyen los heterocigotos, de hecho, cuando el proceso termina no hay
heterocigotos.
Por error de muestreo; por la deriva gnica, aumenta la homocigosis dentro de cada lnea, a expensas de los
heterocigotos, por ende, disminuye la variabilidad gentica.
En cunto aumentan los homocigotos? (porcentaje). Este aumento se hace en relacin a q:
AA = p02 + q
Aa = 2pq - 2q
aa = q2 + q
Si este proceso se mantiene en el tiempo, se reduce la variabilidad gentica, por lo que la consecuencia ms
importante es que AUMENTA LA CONSANGUINIDAD.
Si se trabaja con una poblacin muy pequea; empiezan muy tempranamente a cruzarse parientes; por que
obviamente el parentesco gentico en una poblacin est asociado al tamao y si el tamao empieza a reducir en
poco tiempo van a empezar a cruzarse parientes (mientras ms pequeo el N ms pequeo se empieza a cruzar
los parientes).
La consecuencia del cruzamiento entre parientes: aumenta la consanguinidad.
Dentro de cada lnea aumenta el cruzamiento entre parientes; lo que determina que aumente la consanguinidad
poblacional:
- Aumenta la homocigosis
- Disminuye heterocigotos
- Aumenta el cruzamiento entre parientes

Causas importantes de reducir la variabilidad


gentica

Qu efectos asociados podemos encontrar en poblaciones cuya consanguinidad es relativamente alta?


Disminuye la capacidad reproductiva.
Los individuos ms consanguneos presentan una disminucin en su capacidad reproductiva, es decir, en general,
son menos frtiles y aumenta, por ende, la mortalidad embrionaria, lo que lleva consigo a que aportan con menos
individuos (pocos descendientes). Estas son consecuencias que a la larga puede terminar con un desastre
gentico.
No es lo mismo que los individuos terminales. Son animales que ya no tienen una capacidad reproductiva
adecuada, por lo tanto, muchas lneas podran perderse.
Perder lnea gentica Cualquier lnea gentica, en cualquier especie, que se pierda a consecuencia de la
consanguinidad, es un desastre gentico. Es lo menos deseado desde el punto de vista poblacional (no hay
ninguna explicacin o causa aceptable para eliminar lneas genticas) se est perdiendo toda la informacin
gentica de esa especie.

CONSANGUINIDAD POBLACIONAL
La endogamia es el apareamiento entre individuos que son parientes (hermanos, primos). El grado de parentesco
entre individuos depende del tamao de la poblacin, si la poblacin es pequea, el parentesco es mucho ms
estrecho que en una poblacin grande. La consanguinidad expresa este grado de parentesco entre los padres.
Este parentesco entre los individuos determina que se puedan cruzar parientes al azar. Aumentando la
probabilidad que se generen individuos consanguneos (hijos de parientes)
Como ya lo habamos mencionado, al cruzarse parientes aumenta la homocigosis, a expensas de los
heterocigotos, pero esta homocigosis puede tener dos orgenes:
Dos genes que son idnticos por descendencia, que son generados por replicaciones de un gen en generaciones
previas y que originan el homocigoto idntico por descendencia (autocigoto)
Dos genes que no son idnticos, es decir, son generados independientemente (no provienen del mismo
antecesor), pero tambin originan homocigotos, que no son idnticos (homocigotos por estado o alocigotos)
Por lo tanto, asociado a un N pequeo de la poblacin se generan grandes cambios genticos, por ende, aumenta
el grado de parentesco y como consecuencia, hay cruzamientos entre parientes, lo que determina la aparicin de
individuos consanguneos. En produccin animal, la consanguinidad est asociada a una disminucin de parmetros
reproductivos y en estos individuos aumenta la probabilidad que se unan genes recesivos en varios loci;
aumentando con ello la presencia de enfermedades genticas recesivas. Cabe destacar que la endocruza (cruzar
parientes) es en s un mtodo de mejoramiento gentico, ya que los productores lo utilizan para mejorar o fijar
ciertas caractersticas... entonces... es buena o mala la consanguinidad?.... la consanguinidad es un mtodo de
mejoramiento gentico, pero que necesita se regulado, ya que como principal riesgo (ms que enfermedades
genticas) tenemos la infertilidad de los individuos, y cuando sucede esto quiere decir que hubo mal manejo por
parte del productor, ya que por mucho que el individuo rena las caractersticas ms deseables de la especie, si
es infrtil cmo va a trasmitir esas caractersticas a la descendencia?. En conclusin, la consanguinidad si se
debe usar como mtodo de mejoramiento gentico, pero con un uso controlado de cruzamientos (regulacin),
asegurndose de que los individuos tengan descendencia. Por otro lado, los hbridos recuperan muchas
caractersticas que se haban perdido, gracias a la consanguinidad (vigor hbrido).
Es importante destacar que un individuo es consanguneo si en un mismo locus recibe genes idnticos por
descendencia, por ende, que provienen de al menos un antecesor en comn de sus padres. Por lo tanto, la
consanguinidad es una propiedad de un individuo y corresponde a la probabilidad que en un determinado locus se
unan dos genes que son rplicas exactas del mismo gen proveniente de un mismo antecesor en comn
(homocigoto idntico)
Estimacin de la consanguinidad poblacional (F)
1.

Primer supuesto: Asumir que la poblacin inicial no es consangunea (en Fo no hay consanguinidad).
Aunque este supuesto no es creble, ya que la consanguinidad est muy asociada al N de la poblacin,
igual se asume este supuesto, lo que no implica que la consanguinidad en la poblacin es cero (no se puede
asumir eso)
=0
FoFo
=0

2. Segundo supuesto: Evaluar una poblacin que solo se autofertiliza (genera vulos y espermios y se unen
en el mismo individuo). Aqu, nos referimos a individuos vegetales, los cuales tienen niveles
extremadamente altos de consanguinidad.
Por lo tanto, tenemos:
1
F1= ____
2N

siendo N = tamao de la poblacin

1
F2= ____ + ( 1- 1/2N) F1
2N

1
Ft= ____ + ( 1- 1/2N) Ft-1
2N
Aplicando lo aprendido en Produccin Animal: Evaluando un plantel de Cerdos
Se sospecha que en el plantel de cerdos de Don Jos hay un nivel de consanguinidad muy alto, ya que los
individuos manifiestan problemas de fertilidad. l acude a la facultad de veterinaria para que los estudiantes
estimen el nivel de consanguinidad de ese plantel. Los datos para realizar la estimacin que nos entrega el
productor son los siguientes; los cuales vamos a analizar para ver si realmente nos sirven para efectos de
clculo:
-

Es un plantel cerrado (no se incorporan machos ni hembras) fundamental


Son 5 generaciones de cerdos, con una produccin de 2000 lechones
Actualmente hay 70 hembras... es importante este dato?... es irrelevante, necesitamos saber cual es la
cantidad inicial de hembras y machos del plantel, por que obviamente no son los mismos animales con que
parti Don Jos
Inicialmente haba 2 machos y 10 hembras (dato importante!)
El tamao de la camada al nacimiento (TCN) es de 11,2 Kg.

Analizando el problema:
Si analizamos la situacin, nos damos cuenta que efectivamente hay consanguinidad en el plantel, ya que todas
las hembras fueron seleccionadas por la poblacin. Pero, sto no nos basta para darle una respuesta a Don Jos,
sino que tenemos que estimar cual es el grado de esa consanguinidad.
Cul es el tamao efectivo de la poblacin? (Ne) .Se calcula con la siguiente Frmula:

Ne = 4 x N machos x N hembras
N machos + N hembras

10

Entonces, tenemos: Ne = (4x2x10)/(10+2) = 6,667


Ne lo determina el macho. Si es bajo (alrededor de 4) nos indica que en la prxima generacin la consanguinidad
va a aumentar violentamente. Ejemplo, si un toro se cruza con 1000 hembras (inseminacin artificial) su Ne = 4,
ya que todas las hijas son medias hermanas.
Volviendo al ejercicio:
Ft = 1/2Ne + (1- 1/2Ne) x Ft 1

Tenemos que calcular F4, Por lo tanto, s Ne = 6,667:

F4 = 1/(2 x 6,667) + (1 1/(2 x 6,667) x F3


Calculando F3:
F3 = 1/(2 x 6,667) + (1 1/(2 x 6,667) x F2 Siendo F2 = 1/ 2 x 6,667 = 0,0749
= 0,0749 + 0,9251 x 0,0749
= 0,1441
Finalmente:
F4 = 0,0749 + 0,9251 x 0,1441 = 0,2082
Conclusin: Hay un 20,8% de consanguinidad generacional
Importante: Sobre un 30% (33-34%) de consanguinidad se manifiestan problemas serios en los individuos
(enfermedades genticas). Con un 10% aprox. comienza a disminuir la fertilidad.

Clculo de Consanguinidad individual


Para calcular la consanguinidad poblacional es necesario contar con el rbol genealgico de cada individuo, es
decir, se deben conocer todos los antecesores de un determinado individuo y reconocer que los padres son
parientes entre ellos, para que as puedan dar un hijo consanguneo.
Recordemos que, desde el punto de vista gentico, dos individuos son parientes:
Ambos poseen al menos un antecesor en comn
Uno de ellos es padre de otro
Por lo tanto, necesitamos construir un pedigree, para saber si un individuo X es consanguneo
Frmula de consanguinidad individual (Fx)
FA =

Fx = (1/2)

n1+n2+1

(1 + FA)

consanguinidad del antecesor de esa lnea

n1 = nmero de segregaciones desde un padre hasta el antecesor comn


n2 = nmero de segregaciones desde el otro padre hasta el mismo antecesor comn
1 = es la probabilidad de, estando el gen en el padre y en la madre, de pasar a un hijo entre ellos.

11

Ejemplo: Es X un individuo consanguneo?


F

2
1

P
M

F
Solucin:
(1) Fx = P F M = (1/2)3 (1 + Ff)
= 1/8
= 0,125
* Cuntas lneas de parentesco hay entre P y M? : Hay 2 (2+1=3)
Ff = 0, ya que F no tiene antecesores
n1 = 1 segregacin desde P a F
n2 = 1 segregacin desde M a F

(2) Fx = P C D M = (1/2)4 (1 + Fd) = 0,0625 x (1 + 0,125) = 0,0703125


Siendo Fd = 2 1- 3 = (1/2)3 (1 + F1) = 0,125
F1 es 0 porque no tiene antecesores
(1/2)3 = por qu elevado a 3? Como lo explicamos antes, hay una
segregacin de 2 a 1 y otra de 3 a 1, ms 1 = 3
Por lo tanto:

Fx = 0,125 + 0,0703125 = 0,1953125

Conclusin: X, que es consanguneo, tiene una probabilidad de un 19,53% que en un


Locus cualquiera, ambos genes, en ese locus, sean idnticos por
descendencia.

3
4
3
3

12

Coeficiente de parentesco:
Tal como ya lo habamos sealado, el parentesco entre dos individuos es la probabilidad que en ambos individuos,
en un mismo locus, tengan el mismo gen idntico por descendencia. Para medir esta probabilidad utilizamos el
coeficiente de parentesco, el cual es el doble de la consanguinidad de un hijo entre ambos, solo si ambos
individuos no son consanguneos.
Pxy = (1/2) n1+n2(1 + FA)
(1+Fx) (1+Fy)

Cul es el parentesco entre P y M?

Si sealamos que es el doble de la consanguinidad, entonces


Fx = 0,1953125 x 2 = 0,390625
Ahora, calcularemos usando la frmula y comprobaremos si es cierto lo anterior

Ppm = P-F-M = (1/2)2 = 0,25


P-C-D-M = (1/2)3 (1+ 0,125) = 0,140625
Ppm = 0,25 + 0,140625 = 0,390625

Conclusin: el parentesco entre P y M es la


Probabilidad de un 39,06% de que ambos
Individuos, en un mismo locus, reciban el
Mismo gen idntico por descendencia.

IMPORTANTE

Cuando un producto hace uso de la consanguinidad, por que es un mtodo de mejoramiento gentico, el
productor debe saber exactamente lo que est haciendo cuando decide mejorar su poblacin en base al
cruzamiento entre parientes. Ejemplo: en perros se usa la consanguinidad para hacer mejoramiento
gentico.
El parentesco entre un padre y un hijo nunca debe ser menor que 0,5
En cada lnea de parentesco existe solo un antecesor en comn
Un antecesor en comn puede serlo en varias lneas distintas
En cada lnea de parentesco no puede aparecer 2 veces el mismo individuo.

GENTICA CUANTITATIVA
2
3

13

Los rasgos (o fenotipos) cuantitativos son aquellas caractersticas que se miden en lugar de describirse, como
por ejemplo: peso, talla o C.I., los cuales muestran diferencia de grado entre los individuos, en lugar de las
diferencias de clase observadas en los rasgos cualitativos, donde los individuos pueden agruparse en distintas
categoras fenotpicas (Ej. Semillas lisas V/S rugosas). Por otra parte, tanto los rasgos cualitativos como los
cuantitativos poseen la misma base gentica, pero difieren fundamentalmente en el nmero de loci que afectan
al fenotipo.
Los valores fenotpicos de los rasgos cuantitativos en una poblacin de individuos estn generalmente
distribuidos de acuerdo a una curva normal (en el caso que estn distribuidos de otra forma se debe realizar
una trasformacin, como ya lo vimos en estadstica). La razn de esto es que cada gen que controla el rasgo
posee un pequeo efecto sobre el fenotipo aumentando su valor cierta cantidad. En una poblacin, los fenotipos
cuantitativos son descritos por media, varianza 2 y covariaza.
Desde el punto de vista gentico, el anlisis de los fenotipos cuantitativos es complicado debido a que slo un
rasgo puede ser controlado por 20, 50, 100 ms de 1000 loci simultneamente. Normalmente, el nmero de
genes que controla este tipo de rasgos es desconocido y el tipo de expresin gnica de cada alelo tambin lo es.
DEFINICIN: la gentica cuantitativa es la ciencia que se preocupa, fundamentalmente, de la herencia de las
diferencias observables para un carcter entre individuos que pertenecen a una poblacin. Presenta un tipo de
variacin continua (peso corporal en aves de postura a las 20 semanas de edad, por ejemplo). Las diferencias
fenotpicas observadas entre individuos son determinadas por efectos genticos y ambientales.
A continuacin, describiremos brevemente a la media, la varianza y covarianza.

Media genotpica: La media es uno de los parmetros ms importantes, solo si la variable es normal, ya
que nos permite comparar poblaciones (genticamente).
La PEOR forma de
estimar la media es sumar todos los datos y dividir por el total... entonces... cmo la calculamos? Al
calcular la media, debemos tener presente la importancia de la distribucin, los factores y el modelo. Por
ejemplo, Qu debera pasar con la distribucin del peso al destete en cerdos en un plantel X? (se
supone que debo compararlo con otro plantel comparar medias). La distribucin debera ser normal,
para poder calcular la media.
Pero... antes de calcular la
media, debemos tener en cuenta: qu factores afectan a la variable, es decir, al peso al destete en
cerdos? : edad de la madre, nmero de partos (a mayor nmero de partos, menor cantidad de lechones),
sexo de los lechones, alimentacin de la madre, etc.
Por lo tanto, existen factores ambientales (efectos no genticos) que modifican la media. Entonces, para
calcular correctamente la media, se deben eliminar estos factores ambientales y luego proceder con los
clculos.
Varianza: la media es importante pero no suficiente. La varianza nos entrega ms informacin, mide la
variabilidad, es decir, cuantifica diferencias (genticas y ambientales). Comparativamente, la varianza es
ms importante que la media.
Covarianza: mide la asociacin de dos variables, no el grado, ya que esa es la correlacin. Pero... cmo
calculamos la covarianza, si solo tenemos una variable? (peso al destete en cerdos)... por lo tanto, se
mide la asociacin entre individuos (parientes: hermanos, medios hermanos, etc.)

Media Genotpica Gi
2

14

Ejemplo: El peso al destete (21 das) en ratones es de 6g en enanos y entre 10-12 g en ratones normales. Existe
un gen del enanismo en un locus. S p = 0,8; las frecuencias genotpicas son:
++
12
0,64(p2)
7,68 (12x0, 64)

Valores
Frec. Genotpicas
Gi

+10
0,32(2pq)
3,2 (10x0,32)

-p = 0,8
6
q = 0,2
2
0,04(q )
0,24 (6x0,04)

i = (frecuencias x valores)
= 7,68 + 3,2 + 0,24
= 11,12 g
Pero, la ecuacin utilizada no nos permite demostrar que la media depende de la frecuencia gnica
(fundamental). Para ello, ser necesario definir los valores genotpicos como desvo de un punto medio.
En trminos numricos, necesitamos obtener un punto medio (PM), el cual se obtiene promediando los
HOMOCIGOTOS: por lo tanto, tenemos (12 + 6)/2 = 9, con ello obtenemos:
12 9 = 3 = a distancia que estn los homocigotos dominantes del punto medio
10 9 = 1 = d grado de dominancia en ese locus (* ver ms adelante los valores que toma)
6 - 9 =-3=-a distancia que estn los homocigotos recesivos del punto medio
La media genotpica poblacional, asumiendo que la poblacin est en equilibrio de H-W se resume en:
G = a(p-q) + 2dpq
Entonces: G = 3(0,8-0,2) + 2x1x0,8x0,2
= 2,12 g
Sin embargo, este valor representa la media genotpica expresada como desvo desde el punto medio, por lo
tanto, la media poblacional en trminos absolutos es igual a 11,12 g (9 + 2,12). Recordemos que esto tambin
representa a la media fenotpica, ya que el efecto ambiental promedio es cero.
Conclusin: la media poblacional depende principalmente de la frecuencia gnica y obviamente de los valores
genotpicos, pero la contribucin de cualquier locus a la media poblacional con respecto a un carcter, tiene dos
componentes:

a (p q) es el aporte de los homocigotos a la media

2 dpq es el aporte de los heterocigotos a la media


Aplicaciones simplificadas de la media
1. Si d = 0 no existe dominancia (modelo aditivo), la media simplificada ser: a(1-2q)
2. Si d = a modelo de dominancia completa, la media simplificada es : a (1-2q 2)
3. Si a > d > a modelo de sobredominancia, la media sera a(p-q) + 2dpq
Por lo tanto, nuestro ejemplo es un modelo de dominancia incompleta, ya que a = 3 y d = 1

2
2
2

15

Ahora, con los datos obtenidos, nos piden aumentar el peso de los ratones de una generacin a otra Qu
solucin proponemos? Y Cmo cuantificamos el cambio?
Solucin: Se propone eliminar solo los enanos y calcular la media nueva ( a = 3 y d = 1)
q1 = pq/(1- q2) si qo = 0,2 y po = 0,8
q1 = 0,167
Entonces: p1 = 1 o,167
= 0,833
Ahora, calculamos la nueva media: = a (p-q) + 2dpq
= 3 (0,833 0,167) + 2x1x0,833x0,167
= 2,2762
Recordemos que hay que sumarle el punto medio: 1 = 9 + 2,2762 = 11,2762 ~ 11,28
Para cuantificar el cambio, calculamos G % = (1 o)/ o x 100%
= (11,28 11,12)/11,12 x 100%
1 = 11,28 g
= 1,44 %
o = 11,12g

Valor Genotpico (Gi)


El valor genotpico de cada individuo de la poblacin depende de diferentes componentes:
Gi = i + Di + Ii + Ci
Donde: i = valor aditivo (suma de los efectos promedios de todos los genes que tiene un
Individuo para ese carcter)
Di = desvos de dominancia (interaccin gnica dentro del locus)
Ii = desvos producidos por la eptasis (interaccin de genes entre locus diferentes)
Ci= efectos de los genes citoplasmticos que afectan al carcter en estudio (no
siempre determinan efecto sobre el genotipo dependen del carcter)
Cul es el ms importante? El valor aditivo, ya que la mitad de i se va a traspasar de padres a hijos... y
Qu pasa con Di y Ii?... nos son aditivos, porque no se traspasan de padres a hijos.
Cul es el criterio para seleccionar a los mejores individuos (genticamente)? Ai tiene importancia
productiva. Los productores de bovinos (leche) seleccionan con el valor aditivo, ya que tienen informacin
confiable de los toros.

Valor Aditivo (i)

16

Definicin: Representa el valor de cada uno de los genes que determinan algn efecto sobre el carcter, como un
desvo de la media genotpica. Como ya lo mencionamos, es el componente ms importante del genotipo de un
animal, para un carcter determinado. Este valor incluye el valor de cada gen, para ello es fundamental definir el
efecto promedio del gen, es decir, que valor tendr cada gen que intervenga en ese carcter.
Cmo obtenemos el valor de cada gen? Podemos incluir un gen X en una poblacin genticamente conocida,
con lo cual, este gen X se unir al azar con los diferentes genes de la poblacin, generando descendientes,
cuyo nivel de produccin puede ser determinado con el promedio de los hijos. Este promedio se compara con la
media genotpica de la poblacin y su diferencia corresponde al efecto promedio de ese gen. Por lo tanto, el
efecto promedio es una propiedad del gen y de la poblacin en la cual se evala (un toro evaluado en vacas
americanas tendr el mismo Ai que evaluado en vacas chilenas? NO) y corresponde a un desvo de la media
gentica de la poblacin.
Para estimar el Ai de cada genotipo, es necesario que el animal en estudio, por ejemplo, un toro, se cruce al azar
con hembras de la poblacin.
Demostracin: efecto promedio de un gen es una propiedad del gen y de la poblacin en la que se evale

El efecto promedio del gen A1 es: q (a+d (q-p)) = q


El efecto promedio del gen A2 es: -p (a+d (q-p)) = -p

Siendo (alfa) el efecto de sustitucin de un gen cual es el efecto en la poblacin al cambiar un gen por
otro: = (a + d (p-q))
Entonces, el valor aditivo de cada genotipo de la poblacin es:
Ai de (A1A1) = q + q = 2q
Ai de (A1A2) = q - p = (q-p)
Ai de (A2A2) = -p + (-p) = -2 p
Continuando con el ejemplo de los ratones: calculemos efecto promedio del gen y Ai
Si p = 0,8
q = 0,2
= 2,4 (3+1(0,2-0,8))

Efecto promedio del gen: q = 0,48 ( 0,2 x 2,4)


-p = -1.92 (0,8 x 2,4)

Valor aditivo (i):


(desvos Gi)

A1A1 = 2q
= 0,96 (2x0,2x2,4)
A1A2 = (q-p) =-1,44 ((0,2-0,8)x2,4)
A2A2 = -2p =-3,84 (-2x0,8x2,4)

* Estos i son
para cada
genotipo

Interpretacin de datos:
Qu significa que el efecto promedio del gen A1 sea 0,48 g? --> ese gen est aumentando la media en 0,48 g en
la poblacin (gen que aumenta el carcter)
Qu pasa con el gen A2? --> tiene un efecto negativo, es el responsable de disminuir la media en 1,92 g.
Qu significa el valor i = 0,96 --> aumenta la media en 0,96 g (tienen los genes favorables), en cambio, i =
-3,84 quiere decir que est por debajo de la media en 3,84 g.

17

Tenemos los i para cada genotipo (desvos de la media), pero necesitamos el i real... Cmo lo calculamos?
sumando la media genotpica (i = 11,12 g) por cada desvo, en resumen, tenemos:

Valores Gi (real)
i (desvos)
i (real)
Di (Gi-i)

++
12
0,96
12,08 (11,12+0,96)
-0,08 (12 -12,08)

+10
-1,44
9,68 (11,12+-1,44)
0,32 (10 -9,68)

-6
-3,84
7,28(11,12+-3,84)
-1,28 (6 -7,28)

En los homocigotos dominantes, deberan pesar 12,08 g, pero al pesar los ratones obtuvimos 12g, por lo tanto, el
potencial gentico en la poblacin debera ser 12,08. En los homocigotos recesivos, pesaron 6g y su potencial
gentico en la poblacin debera ser de 7,68 g...
Quin es el responsable de que pesen slo 6 g?... la dominancia --> el valor aditivo de los ratones enanos (dos
genes recesivos) nos indica que deberan pesar 7,28 g; pero como estos dos genes interactan negativamente
para este individuo, pesan 6 g (disminuyen su valor).
Volviendo a efecto de sustitucin (): El efecto de sustitucin de un gen es cambiar un gen por otro en un
genotipo y este cambio ocurre en el valor gentico aditivo (desvos o reales). Por ejemplo, si al homocigoto
recesivo le cambiamos un gen recesivo por otro dominante, nos quedar un heterocigoto y la diferencia de sus i
es (7,28 a 9,68 --> la diferencia es 2,4)
Qu pasa si no hay dominancia?.... el valor genotpico es igual a los desvos aditivos (Gi = i) y por ende, los
desvos de dominancia son cero Gi = i - Di = 0
Supuestos Bsicos
1.

La suma de los desvos aditivos en la poblacin es cero (i = 0) . Si seguimos con el ejemplo de los
ratones: p2 = 0,64
2pq= 0,32
q2 = 0,04
Hay que multiplicar i por la frecuencia fenotpica, ya que si no lo hacemos, solo
Estaramos calculando para tres individuos (++; +-; --)
Por lo tanto: (0,64x0,96) + (0,32x-1,44) + (0,04x-3,84) = 0

2. La suma de los desvos de Dominancia en la poblacin es cero (Di = 0)


3. La covarianza de los valores aditivos y los desvos de Dominancia = 0 (Cov (i Di)). Ejemplo: (0,96x0,08x0,64) + (-1,44x0,32x0,32) + (-3,84x-1,28x0,04) = 0
por lo tanto, son independientes (el
valor aditivo es independiente del desvo de dominancia, es decir, si i es positivo, no necesariamente Di
tiene que serlo)

Conclusiones finales:

2
2

18

Es importante destacar que la media no entrega suficiente informacin, nos determina que tipo de
genotipos hay en esa poblacin --> comparando medias entre poblaciones podemos determinar cual es
superior (genticamente).
Si aumenta la media, lo esperable es que disminuya la varianza, si esto ocurre es porque la poblacin fue
sometida a mejoramiento gentico--> seleccin artificial.
Los homocigotos, en trminos cuantitativos, son muy susceptibles a los cambios ambientales pequeos.
Ejemplo, una poblacin de ratones de laboratorio
La homocigosis --> al cruzar parientes, se unen genes semejantes en todos los loci, no solo el que se est
evaluando. Ejemplo, en un criadero de perros lo que importa son los fenotipos y la forma ms fcil de
fijar una caracterstica es cruzar parientes, pero no sabemos que genes se estn uniendo. Esto puede
hacer que disminuya la fertilidad (los genes que estn en baja frecuencia en la poblacin en los parientes
se estn fijando)

19