Datos del paciente

Nombre: H.S.
Sexo: masculino
Edad: 34 aos
Ocupacin: Cesante, Actualmente cesante

Motivo de Consulta
Infeccin tumor mxilo facial

Antecedentes Relevantes

Antecedentes mdicos, quirrgicos, gineco-obsttricos

Antecedentes socio-econmicos relevantes
Frmacos, alergias a frmacos
Hbitos
Descripcin del estado basal.

Motivo de consulta
Infeccin zona tumor mxilo facial

Anamnesis Prxima
Paciente sexo masculino de 35 aos de edad, con antecedentes de HTA y xerodermia
pigmentoso recurre a urgencias por una presunta infeccin de un tumor mxilo facial en hemicara
izquierda. La zona comprometida corresponde a la regiones supraciliar, orbitaria hacia temporal y
cigomtica ademas se evidencia compromiso de apfisis pterigoides
Paciente refiere un aumento de volumen de 8 cm, supurando, con bordes eritematosos, calor
local, sin dolor superficial asociado a la infeccin. Refiere placa necrtica en zona de la lesin.
Menciona anorexia.
Sin embargo menciona un cuadro doloroso que precede a la infeccin, de comienzo insidioso,
carcter pegarse con un martillo en el dedo intensidad ascendente llegando incluso a EVA 10/10,
ubicado en la zona profunda del tumor, sin factores mordicantes.

Examen Fsico Segmentario

Posicin: semi folwler.
Cabeza:
Cuello:

Planteamiento diagnstico

C&C: Xeroderma pigmentoso e incidencia a traves de

tumor facial
Generalidades
El Xeroderma Pigmentoso, XP, es una enfermedad cutnea de origen gentico, con patrn de
herencia autosomico recesivo, muy poco frecuente que causa una sensibilidad extrema a los
rayos ultravioleta del sol debido a la incapacidad de la clula para reparar el DNA, por lo que de
cierta forma acumula gran cantidad de mutaciones.
Provoca la aparicin de lesiones en la piel, sobretodo en reas expuestas a la luz solar, luego
se generaliza. A menos que los pacientes de XP se protejan de la luz del sol, su piel y ojos
pueden sufrir graves daos. Estos daos pueden llevar a cncer de piel y de ojo. Se ha notado un
incremento de 10.000 veces en la tasa de cncer en pacientes XP de menos de 20 aos de edad

Epidemiologa: La incidencia mundial de la enfermedad es de 2 a 4 nacidos vivos por milln. La

enfermedad vara de un pas a otro, debido a aspectos tnicos, geogrficos y costumbres de
ciertas regiones, como por ejemplo, casamientos entre familiares.

Etiopatogenia
Causas mas frecuentes: Se ha observado la existencia de consanguinidad entre los
progenitores en el 12 % de los casos,ocurre en ambos sexos y en todas las razas
Fisiopatologa: El XP est causado por mutaciones en 8 genes implicados en la reparacin del
ADN. Siete de estos genes, de XPA a XPG (ERCC5), estn implicados en la reparacin por
escisin de nucletidos (NER). XPV o POLH, codifica para la DNA polimerasa eta, que es
necesaria para la replicacin del ADN con daos inducidos por radiacin UV.

Clnica Sntomas
Paciente presenta dolor intenso, que el afirma que comienzan luego de la aplicacin del
procedimiento de radioterapia para tratar el tumor maxilo facial que se ubica en una zona no
adecuada para ciruga. Este dolor del tipo martillo en un dedo se extiende por la hemicara
izquierda a partir de la zona del tumor, hasta llegar a la zona parietal.
Fotofobia presente desde su nacimiento, se ha incrementado con el tiempo, no acusa dolor ,
presenta perdida parcial de la visin pues aun distingue formas, contraste de colores y estmulos
luminosos. Paciente afirma que incluso las ampolletas de 40w le causan incomodidad.
Prurito generalizado en todas las zonas del cuerpo con misma intensidad. Que el paciente
refiere constantes.
Astenia. Paciente refiere que en sus periodos de trabajo, presentaba un cansancio mayor al
normal, a lo que sus colegas le sugeran que se sentara y tomara sus medicamentos. Paciente lo
asocia al dolor el cual el cataloga como invalidante ( refiere que antes de la radioterapia el dolor
no era invalidante)
Sin fiebre / Sin cefalea / Sin transtornos de la respiracin

Signos
Vitiligo de la zona central de la cara, sin embargo destaca una hiperpigmentacin en la zona
orbitaria derecha
Lentigo solar, efelides y petequias distribuidas simtricamente, principalmente por las zonas
expuestas a la luz solar.
ulceraciones de lesiones a causa de exposicin solar .
queratosis Verrugosa.
Lesiones costro-escamosas
Xerodermia en la piel que ademas tiene aspecto adelgazada, tensa, escamosa
En relacin a la enfermedad el paciente desarrolla un tumor mxilo facial que aumenta de
tamao con el tiempo. Comenz como un aumento de volumen que luego de 3 das llego al
tamao q un huevo despus. Actualmente compromete zonas de arco supraciliar izquierdo,
rbita, cigomtico y existe un compromiso de la apfisis pterigoides.
probablemente el tumor por su localizacin provoque Microstoma debido a las notables
proporciones tumorales y al compromiso del apfisis pterigoides con lo cual podra verse
afectado el msculo pterigoideo medial y lateral provocando problemas de apertura de la boca
visualizadas al examen fsico.
Probablemente el tumor tambin provoque la compresin de algn nervio que genera el dolor
descrito por el paciente. Otra opcin es que la radioterapia haya afectado algn nervio debido a la
misma enfermedad que genera ausencia o escasa reparacin celular
Tumor probablemente un carcinoma espinocelular, o un carcinoma basoceluar ulcerado
Aumento de volumen

Microtia
Nariz mas pequea, narina derecha de aspecto conservado, marina izquierda con depresin
parcial

Al examen de ojo presenta

Catarata
Entropion del prpado inferior
Hiperpigmentacin en la zona del globo ocular hacia inferior
secrecin serosa
Al examen de boca
Xerostoma
Leucopaquia en la punta de la lengua
Perdida de piezas dentales con el resto de los dientes desplazados hacia la derecha
Labios con perdida de coloracin, perdida de la distincin de los bordes, Queilitis, ante la
palpacin no se palpan ndulos
Lengua despabilada . Lengua geogrfica?