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Revisión del ADN

Nuestro ADN contiene un conjunto de instrucciones para construir un ser humano. Estas instrucciones están inscritas en la estructura de la molécula de ADN mediante un código genético. Funciona así:

Revisión del ADN Nuestro <a href=ADN contiene un conjunto de instrucciones para construir un ser humano. Estas instrucciones están inscritas en la estructura de la molécula de ADN mediante un código genético. Funciona así: El ADN está formado por una secuencia larga de unidades más pequeñas unidas entre sí. Hay cuatro tipos básicos de unidades: A, T, G y C. Estas letras representan el tipo d ebase que lleva cada unidad: adenina, timina, guanina y citosina. La secuencia de estas bases codifica las instrucciones. Algunas partes de nuestro ADN son centros de control para encender y apagar genes, otras partes no tienen ninguna función y algunas tienen una función que todavía no comprendemos. Otras partes de nuestro ADN son genes que llevan instrucciones para fabrica rproteínas, que son largas cadenas d eaminoácidos. Estas proteínas ayudan a construir un organismo. El ADN que codifica las porteínas puede dividirse en codones, grupos de tres bases que especifican un aminoácido o señalan el final de la proteína. Los codones se identifican por las bases que los forman (en el ejemplo de la derecha, GCA, está formado por guanina, citosina y adenina). La maquinaria celular utiliza estas instrucciones para ensamblar una cadena con los aminoácidos correspondientes (un aminoácido por cada tres bases). El aminoácido que corresponde a «GCA» se llama alanina, y hay veinte aminoácidos diferentes que el ser humano sintetiza de esta forma. Los codones de «terminación» indican el final de la proteína recién construida. La proteína terminada es entonces liberada para realizar su trabajo en la célula. Tipos de mutaciones Conocer unos pocos tipos básicos de mutaciones te ayudará a entender por qué algunas mutaciones tienen efectos considerables y otras no tienen ningún efecto en absoluto. Sustitución Una sustitución es una mutación en la que se intercambia una base por otra (p. ej., un cambio en una única «letra química», como el cambio de una A por una G). Dicha sustitución podría: 1. cambiar un codón por otro que codifique un aminoácido diferente y causar un cambio pequeño en la proteína que se forma. Por jemplo, la anemia drepanocítica o falciforme está causada por una sustitución en el gen de la hemoglobina beta que altera un único aminoácido en la proteína que se forma. 2. transformar un codón en otro que codifica el mismo aminoácido y no causar ningún cambio en la proteína formada. Estas se llaman mutaciones silenciosas. 3. transformar un codón que codifica un aminoácido en un simple codón de «terminación» y hacer que se forme una proteína incompleta. Esto puede tener efectos graves, dado que es probable que la proteína incompleta probablemente no lleve a cabo su función. " id="pdf-obj-0-8" src="pdf-obj-0-8.jpg">

El ADN está formado por una secuencia larga de unidades más pequeñas unidas entre sí. Hay cuatro tipos básicos de unidades: A, T, G y C. Estas letras representan el tipo debase que lleva cada unidad: adenina, timina, guanina y citosina.

La secuencia de estas bases codifica las instrucciones. Algunas partes de nuestro ADN son centros de control para encender y apagar genes, otras partes no tienen ninguna función y algunas tienen una función que todavía no comprendemos. Otras partes de nuestro ADN son genes que llevan instrucciones para fabricarproteínas, que son largas cadenas deaminoácidos. Estas proteínas ayudan a construir un organismo.

El ADN que codifica las porteínas puede dividirse en codones, grupos de tres bases que especifican un aminoácido o señalan el final de la proteína. Los codones se identifican por las bases que los forman (en el ejemplo de la derecha, GCA, está formado por guanina, citosina y adenina). La maquinaria celular utiliza estas instrucciones para ensamblar una cadena con los aminoácidos correspondientes (un aminoácido por cada tres bases). El aminoácido que corresponde a «GCA» se llama alanina, y hay veinte aminoácidos diferentes que el ser humano sintetiza de esta forma. Los codones de «terminación» indican el final de la proteína recién construida.

La proteína terminada es entonces liberada para realizar su trabajo en la célula.

Tipos de mutaciones

Revisión del ADN Nuestro <a href=ADN contiene un conjunto de instrucciones para construir un ser humano. Estas instrucciones están inscritas en la estructura de la molécula de ADN mediante un código genético. Funciona así: El ADN está formado por una secuencia larga de unidades más pequeñas unidas entre sí. Hay cuatro tipos básicos de unidades: A, T, G y C. Estas letras representan el tipo d ebase que lleva cada unidad: adenina, timina, guanina y citosina. La secuencia de estas bases codifica las instrucciones. Algunas partes de nuestro ADN son centros de control para encender y apagar genes, otras partes no tienen ninguna función y algunas tienen una función que todavía no comprendemos. Otras partes de nuestro ADN son genes que llevan instrucciones para fabrica rproteínas, que son largas cadenas d eaminoácidos. Estas proteínas ayudan a construir un organismo. El ADN que codifica las porteínas puede dividirse en codones, grupos de tres bases que especifican un aminoácido o señalan el final de la proteína. Los codones se identifican por las bases que los forman (en el ejemplo de la derecha, GCA, está formado por guanina, citosina y adenina). La maquinaria celular utiliza estas instrucciones para ensamblar una cadena con los aminoácidos correspondientes (un aminoácido por cada tres bases). El aminoácido que corresponde a «GCA» se llama alanina, y hay veinte aminoácidos diferentes que el ser humano sintetiza de esta forma. Los codones de «terminación» indican el final de la proteína recién construida. La proteína terminada es entonces liberada para realizar su trabajo en la célula. Tipos de mutaciones Conocer unos pocos tipos básicos de mutaciones te ayudará a entender por qué algunas mutaciones tienen efectos considerables y otras no tienen ningún efecto en absoluto. Sustitución Una sustitución es una mutación en la que se intercambia una base por otra (p. ej., un cambio en una única «letra química», como el cambio de una A por una G). Dicha sustitución podría: 1. cambiar un codón por otro que codifique un aminoácido diferente y causar un cambio pequeño en la proteína que se forma. Por jemplo, la anemia drepanocítica o falciforme está causada por una sustitución en el gen de la hemoglobina beta que altera un único aminoácido en la proteína que se forma. 2. transformar un codón en otro que codifica el mismo aminoácido y no causar ningún cambio en la proteína formada. Estas se llaman mutaciones silenciosas. 3. transformar un codón que codifica un aminoácido en un simple codón de «terminación» y hacer que se forme una proteína incompleta. Esto puede tener efectos graves, dado que es probable que la proteína incompleta probablemente no lleve a cabo su función. " id="pdf-obj-0-30" src="pdf-obj-0-30.jpg">

Conocer unos pocos tipos básicos de mutaciones te ayudará a entender por qué algunas mutaciones tienen efectos considerables y otras no tienen ningún efecto en absoluto.

Sustitución

Una sustitución es una mutación en la que se intercambia una base por otra (p. ej., un cambio en

una única «letra química», como el cambio de una A por una G). Dicha sustitución podría:

Revisión del ADN Nuestro <a href=ADN contiene un conjunto de instrucciones para construir un ser humano. Estas instrucciones están inscritas en la estructura de la molécula de ADN mediante un código genético. Funciona así: El ADN está formado por una secuencia larga de unidades más pequeñas unidas entre sí. Hay cuatro tipos básicos de unidades: A, T, G y C. Estas letras representan el tipo d ebase que lleva cada unidad: adenina, timina, guanina y citosina. La secuencia de estas bases codifica las instrucciones. Algunas partes de nuestro ADN son centros de control para encender y apagar genes, otras partes no tienen ninguna función y algunas tienen una función que todavía no comprendemos. Otras partes de nuestro ADN son genes que llevan instrucciones para fabrica rproteínas, que son largas cadenas d eaminoácidos. Estas proteínas ayudan a construir un organismo. El ADN que codifica las porteínas puede dividirse en codones, grupos de tres bases que especifican un aminoácido o señalan el final de la proteína. Los codones se identifican por las bases que los forman (en el ejemplo de la derecha, GCA, está formado por guanina, citosina y adenina). La maquinaria celular utiliza estas instrucciones para ensamblar una cadena con los aminoácidos correspondientes (un aminoácido por cada tres bases). El aminoácido que corresponde a «GCA» se llama alanina, y hay veinte aminoácidos diferentes que el ser humano sintetiza de esta forma. Los codones de «terminación» indican el final de la proteína recién construida. La proteína terminada es entonces liberada para realizar su trabajo en la célula. Tipos de mutaciones Conocer unos pocos tipos básicos de mutaciones te ayudará a entender por qué algunas mutaciones tienen efectos considerables y otras no tienen ningún efecto en absoluto. Sustitución Una sustitución es una mutación en la que se intercambia una base por otra (p. ej., un cambio en una única «letra química», como el cambio de una A por una G). Dicha sustitución podría: 1. cambiar un codón por otro que codifique un aminoácido diferente y causar un cambio pequeño en la proteína que se forma. Por jemplo, la anemia drepanocítica o falciforme está causada por una sustitución en el gen de la hemoglobina beta que altera un único aminoácido en la proteína que se forma. 2. transformar un codón en otro que codifica el mismo aminoácido y no causar ningún cambio en la proteína formada. Estas se llaman mutaciones silenciosas. 3. transformar un codón que codifica un aminoácido en un simple codón de «terminación» y hacer que se forme una proteína incompleta. Esto puede tener efectos graves, dado que es probable que la proteína incompleta probablemente no lleve a cabo su función. " id="pdf-obj-0-46" src="pdf-obj-0-46.jpg">
  • 1. cambiar un codón por otro que codifique un aminoácido diferente y causar un cambio pequeño en la proteína que se forma. Por jemplo, la anemia drepanocítica o falciforme está causada por una sustitución en el gen de la hemoglobina beta que altera un único aminoácido en la proteína que se forma.

  • 2. transformar un codón en otro que codifica el mismo aminoácido y no causar ningún cambio en la proteína formada. Estas se llaman mutaciones silenciosas.

Inserción

Las inserciones son mutaciones en las cuales se insertan pares de bases adicionales en un lugar nuevo del ADN.

Inserción Las <a href=inserciones son mutaciones en las cuales se insertan pares de bases adicionales en un lugar nuevo del ADN. Eliminación Las eliminaciones son mutaciones en las que se pierde, o elimina, una parte del ADN. Desplazamiento del marco de lectura Puesto que el ADN que codifica las proteínas se divide en codones de tres bases, las inserciones y las eliminaciones pueden alterar un gen de manera que su mensaje deje de tener una sintaxis correcta. Estos cambios se llaman desplazamientos del marco de lectura. ... codón. Si eliminamos la primera letra y analizamos sintácticamente la frase de la misma manera, ya no tienen sentido. Cuando hay un desplazamiento del marco de lectura, se produce un error parecido en el nivel molecular, haciendo que la Por ejemplo, considera la frase «ven sin sus dos », en la que cada palabra representa un sintaxis de los codones sea incorrecta. Esto suele dar lugar a proteínas inservibles, del mismo modo que la frase «ens ins usd os ... » no es informativa. Existen más tipos de mutaciones, pero esta pequeña lista debería dar una idea de las posibilidades. Estudio de un caso: la anemia drepanocítica (1 de 2) La anemia drepanocítica o anemia falciforme es una enfermedad genética con síntomas graves, como dolor y anemia. La enfermedad está causada por una versión mutante del gen implicado en la fabricación de la hemoglobina, que es una proteína que lleva el oxígeno en los glóbulos rojos. Las personas con dos copias del gen de la drepanocitosis tienen la enfermedad, mientras que las personas que tienen sólo una copia del gen de la drepanocitosis no tienen la enfermedad, pero pueden transmitir el gen a sus hijos. Las mutaciones que causan la anemia drepanocítica se han estudiado mucho y demuestran cómo se pueden investigar los efectos de las mutaciones desde su origen al nivel del ADN hasta el nivel del organismo entero. Considera una persona que es portadora de sólo una copia del gen. No tiene la enfermedad, pero aún así el gen sigue afectándole a ella, a sus células y a sus proteínas: 1. Hay efectos al nivel del ADN. " id="pdf-obj-1-9" src="pdf-obj-1-9.jpg">
Inserción Las <a href=inserciones son mutaciones en las cuales se insertan pares de bases adicionales en un lugar nuevo del ADN. Eliminación Las eliminaciones son mutaciones en las que se pierde, o elimina, una parte del ADN. Desplazamiento del marco de lectura Puesto que el ADN que codifica las proteínas se divide en codones de tres bases, las inserciones y las eliminaciones pueden alterar un gen de manera que su mensaje deje de tener una sintaxis correcta. Estos cambios se llaman desplazamientos del marco de lectura. ... codón. Si eliminamos la primera letra y analizamos sintácticamente la frase de la misma manera, ya no tienen sentido. Cuando hay un desplazamiento del marco de lectura, se produce un error parecido en el nivel molecular, haciendo que la Por ejemplo, considera la frase «ven sin sus dos », en la que cada palabra representa un sintaxis de los codones sea incorrecta. Esto suele dar lugar a proteínas inservibles, del mismo modo que la frase «ens ins usd os ... » no es informativa. Existen más tipos de mutaciones, pero esta pequeña lista debería dar una idea de las posibilidades. Estudio de un caso: la anemia drepanocítica (1 de 2) La anemia drepanocítica o anemia falciforme es una enfermedad genética con síntomas graves, como dolor y anemia. La enfermedad está causada por una versión mutante del gen implicado en la fabricación de la hemoglobina, que es una proteína que lleva el oxígeno en los glóbulos rojos. Las personas con dos copias del gen de la drepanocitosis tienen la enfermedad, mientras que las personas que tienen sólo una copia del gen de la drepanocitosis no tienen la enfermedad, pero pueden transmitir el gen a sus hijos. Las mutaciones que causan la anemia drepanocítica se han estudiado mucho y demuestran cómo se pueden investigar los efectos de las mutaciones desde su origen al nivel del ADN hasta el nivel del organismo entero. Considera una persona que es portadora de sólo una copia del gen. No tiene la enfermedad, pero aún así el gen sigue afectándole a ella, a sus células y a sus proteínas: 1. Hay efectos al nivel del ADN. " id="pdf-obj-1-11" src="pdf-obj-1-11.jpg">

Eliminación

Las eliminaciones son mutaciones en las que se pierde, o elimina, una parte del ADN.

Desplazamiento del marco de lectura

Puesto que el ADN que codifica las proteínas se divide en codones de tres bases, las

inserciones y las eliminaciones pueden alterar un gen de manera que su mensaje deje de tener una sintaxis correcta. Estos cambios se llaman desplazamientos del marco de lectura.

Inserción Las <a href=inserciones son mutaciones en las cuales se insertan pares de bases adicionales en un lugar nuevo del ADN. Eliminación Las eliminaciones son mutaciones en las que se pierde, o elimina, una parte del ADN. Desplazamiento del marco de lectura Puesto que el ADN que codifica las proteínas se divide en codones de tres bases, las inserciones y las eliminaciones pueden alterar un gen de manera que su mensaje deje de tener una sintaxis correcta. Estos cambios se llaman desplazamientos del marco de lectura. ... codón. Si eliminamos la primera letra y analizamos sintácticamente la frase de la misma manera, ya no tienen sentido. Cuando hay un desplazamiento del marco de lectura, se produce un error parecido en el nivel molecular, haciendo que la Por ejemplo, considera la frase «ven sin sus dos », en la que cada palabra representa un sintaxis de los codones sea incorrecta. Esto suele dar lugar a proteínas inservibles, del mismo modo que la frase «ens ins usd os ... » no es informativa. Existen más tipos de mutaciones, pero esta pequeña lista debería dar una idea de las posibilidades. Estudio de un caso: la anemia drepanocítica (1 de 2) La anemia drepanocítica o anemia falciforme es una enfermedad genética con síntomas graves, como dolor y anemia. La enfermedad está causada por una versión mutante del gen implicado en la fabricación de la hemoglobina, que es una proteína que lleva el oxígeno en los glóbulos rojos. Las personas con dos copias del gen de la drepanocitosis tienen la enfermedad, mientras que las personas que tienen sólo una copia del gen de la drepanocitosis no tienen la enfermedad, pero pueden transmitir el gen a sus hijos. Las mutaciones que causan la anemia drepanocítica se han estudiado mucho y demuestran cómo se pueden investigar los efectos de las mutaciones desde su origen al nivel del ADN hasta el nivel del organismo entero. Considera una persona que es portadora de sólo una copia del gen. No tiene la enfermedad, pero aún así el gen sigue afectándole a ella, a sus células y a sus proteínas: 1. Hay efectos al nivel del ADN. " id="pdf-obj-1-26" src="pdf-obj-1-26.jpg">

... codón. Si eliminamos la primera letra y analizamos sintácticamente la frase de la misma manera, ya no tienen sentido. Cuando hay un desplazamiento del marco de lectura, se produce un error parecido en el nivel molecular, haciendo que la

Por ejemplo, considera la frase «ven sin sus dos

»,

en la que cada palabra representa un

sintaxis de los codones sea incorrecta. Esto suele dar lugar a proteínas inservibles, del mismo modo que la frase «ens ins

usd os

...

»

no es informativa.

Existen más tipos de mutaciones, pero esta pequeña lista debería dar una idea de las posibilidades.

Estudio de un caso:

la anemia drepanocítica (1 de 2)

La anemia drepanocítica o anemia falciforme es una enfermedad genética con síntomas graves, como dolor y anemia. La enfermedad está causada por una versión mutante del gen implicado en la fabricación de la hemoglobina, que es una proteína que lleva el oxígeno en los glóbulos rojos. Las personas con dos copias del gen de la drepanocitosis tienen la enfermedad, mientras que las personas que tienen sólo una copia del gen de la drepanocitosis no tienen la enfermedad, pero pueden transmitir el gen a sus hijos.

Las mutaciones que causan la anemia drepanocítica se han estudiado mucho y demuestran cómo se pueden investigar los efectos de las mutaciones desde su origen al nivel del ADN hasta el nivel del organismo entero. Considera una persona que es portadora de sólo una copia del gen. No tiene la enfermedad, pero aún así el gen sigue afectándole a ella, a sus células y a sus proteínas:

  • 1. Hay efectos al nivel del ADN.

Inserción Las <a href=inserciones son mutaciones en las cuales se insertan pares de bases adicionales en un lugar nuevo del ADN. Eliminación Las eliminaciones son mutaciones en las que se pierde, o elimina, una parte del ADN. Desplazamiento del marco de lectura Puesto que el ADN que codifica las proteínas se divide en codones de tres bases, las inserciones y las eliminaciones pueden alterar un gen de manera que su mensaje deje de tener una sintaxis correcta. Estos cambios se llaman desplazamientos del marco de lectura. ... codón. Si eliminamos la primera letra y analizamos sintácticamente la frase de la misma manera, ya no tienen sentido. Cuando hay un desplazamiento del marco de lectura, se produce un error parecido en el nivel molecular, haciendo que la Por ejemplo, considera la frase «ven sin sus dos », en la que cada palabra representa un sintaxis de los codones sea incorrecta. Esto suele dar lugar a proteínas inservibles, del mismo modo que la frase «ens ins usd os ... » no es informativa. Existen más tipos de mutaciones, pero esta pequeña lista debería dar una idea de las posibilidades. Estudio de un caso: la anemia drepanocítica (1 de 2) La anemia drepanocítica o anemia falciforme es una enfermedad genética con síntomas graves, como dolor y anemia. La enfermedad está causada por una versión mutante del gen implicado en la fabricación de la hemoglobina, que es una proteína que lleva el oxígeno en los glóbulos rojos. Las personas con dos copias del gen de la drepanocitosis tienen la enfermedad, mientras que las personas que tienen sólo una copia del gen de la drepanocitosis no tienen la enfermedad, pero pueden transmitir el gen a sus hijos. Las mutaciones que causan la anemia drepanocítica se han estudiado mucho y demuestran cómo se pueden investigar los efectos de las mutaciones desde su origen al nivel del ADN hasta el nivel del organismo entero. Considera una persona que es portadora de sólo una copia del gen. No tiene la enfermedad, pero aún así el gen sigue afectándole a ella, a sus células y a sus proteínas: 1. Hay efectos al nivel del ADN. " id="pdf-obj-1-63" src="pdf-obj-1-63.jpg">

2.

Hay efectos en el nivel de las proteínas.

2. Hay efectos en el nivel de las proteínas. La hemoglobina normal (izquierda) y la hemoglobinafenotipo. http://www.sesbe.org/ Sociedad Española de Biología Evolutiva Bueno prácticamente la biotecnología basa gran parte de sus investigaciones y logros en crear , estudiar y producir mutaciones en los genes de bacterias y otros microorganismos para que estas produscan cosas o en su defecto dejen de producir. Asi se crean pruebas de laboratorio, vacunas, proteinas sintéticas, biopolímeros, degradaciones y biorremediaciones, etc " id="pdf-obj-2-8" src="pdf-obj-2-8.jpg">

La hemoglobina normal (izquierda) y la hemoglobina de los eritrocitos drepanocíticos (derecha) tienen un aspecto diferente; la mutación en el ADN cambia la forma de la molécula de hemoglobina, dejando que se aglutine.

  • 3. Hay efectos en la célula. Cuando se priva de oxígeno a los glóbulos rojos con hemoglobina mutante, adquieren «forma de hoz» en lugar de la forma redondeada habitual (como se ve en el dibujo). En ocasiones esta forma puede interrumpir el flujo de sangre.

  • 4. Hay efectos negativos en todo el organismo. Bajo condiciones tales como una altitud elevada o ejercicio intenso, un portador del alelo de la drepanocitosis puede, en ocasiones, mostrar síntomas de dolor y fatiga.

  • 5. Hay efectos positivos en todo el organismo. Los portadores del alelo de la drepanocitosis son resistentes a la malaria debido a que los parásitos que causan esta enfermedad se mueren dentro de los glóbulos rojos con forma de hoz.

Esto es una cadena de causas. Lo que sucede al nivel del ADN se propaga hasta el nivel del organismo entero. Este ejemplo ilustra cómo una única mutación puede tener un gran efecto; en este caso, tanto positivo como negativo. Pero en muchos casos, el cambio evolutivo se basa en la acumulación de muchas mutaciones, cada una de las cuales tiene un pequeño efecto. Tanto si las mutaciones son grandes como si son pequeñas, se aplica la misma cadena de causalidad: los cambios al nivel del ADN se propagan hasta el fenotipo.

Bueno prácticamente la biotecnología basa gran parte de sus investigaciones y logros en crear , estudiar y producir mutaciones en los genes de bacterias y otros microorganismos para que estas produscan cosas o en su defecto dejen de producir. Asi se crean pruebas de laboratorio, vacunas, proteinas sintéticas, biopolímeros, degradaciones y biorremediaciones, etc