UNIDAD I

Clasificacin Internacional de Deficiencias Discapacidades y Minusvalas (CIDDM)

Discapacidad termino genrico que incluye la perspectiva corporal, individual y social,
utilizando para denominar un fenmeno multidimensional resultado de la compleja
introduccin de la persona con su entorno fsico y social
OMS Clasificacin internacional del funcionamiento de la Discapacidad y la Salud (2001)Conceptos introducidos en La Clasificacin
Discapacidades y Minusvalas (CIDDM)

Internacional

de

Deficiencias

Deficiencia perdida o anormalidad de una estructura o funcin psicolgica, fisiolgica o

anatmica del individuo Nivel Orgnico
Discapacidad restriccin o ausencia debido a deficiencia (faltante) de la capacidad de
realizar una actividad dentro del margen que se considera normal (frecuente) Nivel
Individuo
Minusvala situacin de desventaja que surge en un individuo como consecuencia de
una deficiencia o discapacidad que limita e impide el desempeo de un rol que es normal en
su caso Nivel Social
Modelo terico de CIDDM
Enfermedad o Trastorno

Deficiencia
Prdida o funcin
N. Orgnico

Discapacidad
limitacin a actividad
N. Personal

Minusvala
desventaja social
N. Social

Repercusiones de la CIDDM
La CIDDM modifico:
La manera de conservar las discapacidades, las personas discapacitadas y el papel del
entorno.
La poltica social, planificacin y gestin
As
Durante las dos ltimas dcadas hemos asistido a un profundo cambio en el tratamiento del
fenmeno de la discapacidad
La CIDDM introduce el concepto de:
Minusvala con una connotacin social, en cambio a la desventaja que produce en la
persona padecer una dificultad o una discapacidad.

Criticas a la CIDDM

Con respecto del modelo terico en que se sustenta

Predominio del abordaje negativo centrado en las deficiencias
Escaso enfoque en los aspectos sociales y constitucionales
Enfoque de la discapacidad como hecho individual ( no a nivel social)
Inadecuada verificacin transcultural

Por todo ello en 1993 la OMS inicia el Proceso de Revisin de la CIDDM

Principios esenciales

Ampliar el modelo bio-psio-social de Discapacidad

Introducir el concepto de universalidad para la Discapacidad
Enfatizar un lenguaje comn de aplicacin universal
Minusvala

Discapacidad

= Deficiencia

Qu diferencia hay entre Incapacidad y Discapacidad?

Todos somos posibles de ser discapacitados en alguna situacin particular. Ej.: Alguien que
no sabe nadar, que se lo pone en el agua.
La Clasificacin Internacional del Funcionamientos de la Discapacidad y de la Salud
(CIF): Un nuevo titulo para una clasificacin
Funcionamiento incluye como termino neutro y termino paraguas que abarca: funcin
corporal, actividad y participacin
Discapacidad aparece en el titulo abarcando: deficiencias, limitaciones en la actividad y
restricciones en la participacin
Salud se propone en el titulo dando la necesidad de enfatizar el hecho de que los CIF se
conciben dentro de un marco conceptual que evala salud y estados de salud
Bienestar termino general que engloba el inverso global de los dominios de la vida
humana, incluyendo aspectos fsicos, mentales y sociales que componen lo que se
denomina la buena vida
Condicin de salud termino bal para enfermedades, trastornos o lesiones. Una
condicin de salud puede incluir otras circunstancias: embarazo, envejecimiento, estrs. Son
codificaciones utilizando CIE-10
Discapacidad termino bal para dficit, limitaciones en las actividades y restricciones en
la participacin. Denota los aspectos negativos de la interaccin entre el sujeto (con su
condicin de salud) y su entrono (t contextuales y ambientales).

Las consecuencias de la enfermedad

Al considerar por separado la enfermedad y la persona que la padece, apenas suelen

tenerse en cuenta sus consecuencias. Estas consecuencias son las respuestas del propio
individuo y de sus allegados o personas de quienes depende adquieren mayor importancia
a medida que vara el peso de la enfermedad. Podemos aclarar estos problemas sealando
el contraste entre los procesos agudos y crnicos.
AGUDO: suele indicar algo acentuado o intenso. CRONICO: significa gravedad en el sentido
de algo molesto o muy malo. As lo agudo significa que termina en un punto agudo, lo
cual implica una duracin limitada, lo crnico, que deriva de la palabra que significa
tiempo, indica larga duracin. Resulta innecesaria una formacin precisa de los lmites
cronolgicos existentes entre los procesos de carcter agudo y de los de carcter crnico.
Las caractersticas de una enfermedad aguda se pueden apreciar claramente en infecciones
agudas. La inrrupcion del sndrome suele ser repentina. Puede ser necesario guardar cama,
facilita la recuperacin. Se espera estar poco tiempo en ese estado. Estas tres
caractersticas constituyen a suscitar dos respuestas importantes. La interrupcin de la
actividad normal se produce de tal forma que resulta aceptable tanto para el paciente como
para los dems. En segundo lugar, la situacin contribuye a que se acepte plenamente el
consejo de un profesional. La mayora de las enfermedades agudas son de alcance limitado,
pero la mayora, debido a su duracin limitada, representan para el paciente una amenaza
mnima. Estos rasgos estimulan la actitud paternalista del profesional de tal manera que es
muy comn el considerar la mitigacion de los sntomas como medio de alivio al paciente
hasta que aya pasado la crisis.
La enfermedad crnica plantea desafos distintos. Normalmente se declara de forma
insidiosa; puede darse una progresin gradual de los sntomas, o pude ocurrir que vayan
apareciendo problemas ms permanentes como consecuencia de una serie de episodios
agudos. La confianza y las esperanzas se debilitan; normalmente resulta difcil dar una
explicacin de lo que pasa, pero no se ve el fin de todo ello y la propia percepcin se ve
perturbada por los cambios producidos en el cuerpo y en su comportamiento. Las
restricciones de las actividades, no suelen llegar, sin embargo a producir la incapacidad
total. La legitimacin o aceptacin por parte de los dems puede resultar ms difcil cuando
se trata de alguien que vive en un cierto grado de independencia. Finalmente, la persistencia
de los problemas descubre implcitamente que existen limitaciones en las posibilidades del
tratamiento medico, por lo que muchas veces se aceptan con reservas las recomendaciones
del profesional de la salud, quien tropieza adems con dificultades complementarias. Mas
bien una gama de problemas que se presentan en un reducido numero de pacientes. El
desconocimiento del avance de las enfermedades crnicas se hace que el diagnostico sea
mas difcil.
Los sntomas que reflejan deficiencias o discapacidades exigen, por derecho propio, que se
hagan esfuerzos para conseguir una mejora.
Finalmente el alcance multidimensional, de los problemas que se presentan en las personas
afectadas por una enfermedad crnica tiende a propiciar un enfoque basado en las
necesidades, lo que da lugar a consecuencias potencialmente inflacionarias en los servicios
de salud y en los servicios sociales. Por eso, suele ser mas difcil y controvertido llegar a
formular una poltica.
Marco de referencia unificado
Los desafos que se plantean a la instancia sanitaria son ahora distintos por el hecho de que
la enfermedad crnica va pasando a ocupar una posicin predominante. Los pacientes, los
profesionales de la salud, los planificadores y los organizadores, encuentran dificultades

para adaptarse a las consecuencias de la enfermedad, la confusin compartida por los tres
grupos se debe fundamentalmente a la ausencia de un esquema con marco conceptual con
los que pueda relacionarse las experiencias. Estas limitaciones en la compresin son un
obstculo a la hora de mejorar la informacin pertinente.
Plano de la experiencia
Los principales acontecimientos de la evolucin de una enfermedad son las siguientes:
o algo anormal ocurre en el individuo: puede estar presente en el momento de nacer
o adquirirse mas tarde. Una cadena de circunstancias casuales, la etiologa, da
lugar a cambios en la estructura o funcionamiento del cuerpo, la patologa: puede
hacerse patentes o no; en caso afirmativo, se describe como manifestaciones,
sntomas y signos. Estos rasgos son los componentes del modelo clnico de la
enfermedad.
o Alguien se da cuenta de lo que ocurre: exteriorizar el estado patolgico; la
enfermedad clnica. otros dos tipos de experiencia: ocurre que se presentan
sntomas aun cuando no se sepa cual es su razn, o puede detectarse alguna
anomala de las que el propio paciente no es consciente. Esta patologa es sin
sntomas.
El comportamiento: el individuo toma consciencia de que esta enfermo. Anuncia la
existencia de deficiencias, anormalidades en la estructura y apariencia corporal y en el
funcionamiento de un rgano o sistema como consecuencia de alguna causa. Las
deficiencias son perturbaciones a nivel de un rgano.
o

El rendimiento o conducta del individuo puede verse alterados: como consecuencia

de la toma de conciencia. Puede ocurrir que haya que renunciar a algunas de las
actividades habituales, y de esta forma se objetivaza la experiencia. Estas
experiencias representan discapacidades. Las discapacidades representan
perturbaciones a nivel de la persona.
O bien a la propia toma de conciencia, o bien el cambio en la conducta o
comportamiento que da lugar, pueden colocar al individuo de desventaja en relacin
con los otros, adquiriendo as la experiencia una dimensin social. Este plano refleja
la respuesta de la sociedad a la experiencia del individuo. Estas experiencias
representa la minusvala, la desventaja que se producen como consecuencia de la
deficiencia y la discapacidad.

Cada uno de los tres ltimos plano de estas secuencia exteriorizacin, objetivacin y
socializacin.
DEFICIENCIA
Es toda perdida o anormalidad de una estructura o funcin psicolgica, fisiolgica o
anatmica. Hay que insistir en dos aspectos de esta definicin. En primer lugar, el termino
deficiencia es mas amplio que el de trastorno en cuanto que incluye tambin las perdidas;
por ejemplo, la perdida de una pierna es una deficiencia pero no un trastorno. En segundo
lugar, al tratar de llegar a un encuentro sobre terminologa con otras organizaciones
internacionales., ah sido preciso introducir algunos cambios en las definiciones.
La deficiencia representa la desviacin de alguna norma en el estado biomdico del
individuo. La deficiencia se caracteriza por prdida o anormalidades que pueden ser
temporales o permanentes, e incluye la existencia o aparicin de una anomala, defecto o
prdida de una extremidad, rgano, tejido u otra estructura corporal. La deficiencia no se
subordina a su etiologa, al como aparicin o se desarrollo la situacin: incluye tanto
situaciones innatas como adquiridas. La utilizacin del termino deficiencia no indica
necesariamente que haya una enfermedad o que se deba considerar que el individuo este

enfermo. De la misma manera, la desviacin de la norma no tiene por que ser percibida
necesariamente por el individuo que tiene la deficiencia.
DISCAPACIDAD
En toda retribucin o ausencia de la capacidad de realizar una actividad en la forma o dentro
del margen que se considera normal para un ser humano.
La limitacin funcional se considera ahora como un aspecto de la deficiencia. La deficiencia
se refiere a las funciones propias de cada parte del cuerpo. La discapacidad, por el
contrario, se refiere a actividades complejas o integradas que se esperan de la persona o
del cuerpo en conjunto como puede ser las representadas por tareas, aptitudes y conductas.
La discapacidad representa una desviacin de la norma desde el punto de vista de la
actuacin como individuo, a diferencia de la del rgano o mecanismo. Lo caracterstico de
este concepto son los excesos o defectos en relacin con la conducta o actividad que,
normalmente, se espera y que puede ser temporal o permanente, reversible o irreversible,
progresivo o regresivo. La caracterstica fundamental es la objetivacin. Este es el proceso
por el cual una limitacin funcional se manifiesta como una realidad de la vida diaria, con la
cual el problema se hace objetivo al interferir la actividad corporal. La discapacidad toma
forma al tiempo que el individuo toma conciencia de una cambio en su identidad.
MINUSVALIA
Es una situacin desventajosa para un individuo determinado, consecuencia de una
deficiencia o de una discapacidad que limita o impide el desempeo en un rol que es normal
es su caso. Este concepto hay tres caractersticas importantes que deben tener presente:
1) Se concede un valor a la desviacin de una persona estructural, funcional o de
actuacin, bien por parte del propio individuo o de sus semejantes en el grupo con
que se relaciona.
2) La valoracin depende de las normas culturales.
3) La valoracin suele ser en desventaja del individuo afectado.
La minusvala se caracteriza por una discordancia entre la actuacin o status del individuo y
las experiencias del grupo concreto al que pertenece. La desventaja se acrecienta como
resultado de su imposibilidad de adaptarse a las normas de su mundo. La minusvala es por
ello un fenmeno social que representa las consecuencias sociales y ambientales que se
derivan para el individuo por el hecho de tener deficiencia y discapacidades.
Integridad de los conceptos
Enfermedad
O trastorno
(Situacin intrnseca)

Deficiencia

(Exteriorizada)

Discapacidad
(objetivizada)

Minusvala
(Socializada)

La minusvala puede ser consecuencia de una deficiencia sin que medie un estado de
discapacidad. As se puede tener una deficiencia sin tener una discapacidad, y se puede
tener una discapacidad sin tener una minusvala.
Deficiencia

Discapacidad

-del lenguaje

-del rgano de la audicin

-del rgano de la visin

para hablar
para escuchar
para ver

Minusvala

de orientacin

-msculo esqueltico
independencia fsica de

Para arreglarse
para alimentarse de ambulacin

de

Movilidad
- psicolgica
social

de la conducta

de la integracin

Estigma
El trmino normalidad no tiene una acepcin nica.
Se suele considerar normal aquello que se adapta a una norma (social, legal, moral, etc.)
La sociedad establece los medios para categorizar a las personas y el complemento de
atributos que se perciben como corrientes y naturales en los miembros de cada una de esas
categoras.
Concepto de estigma
El termino estigma ser utilizado, pues, para hacer referencia a un atributo profundamente
desacreditador en un individuo; a veces tambin recibe el nombre de defecto, falla o
desventaja.
Lo fundamental es la connotacin social que tiene ese atributo, no el atributo en s, ya que
puede desacreditar o no a un individuo segn la connotacin que tenga en el contexto social
en que l se encuentre.
Tipos de estigma
1. Las abominaciones del cuerpo.
Rasgos visibles que marcan una diferencia notable en la forma del cuerpo o parte del
cuerpo, u rgano del cuerpo
Deformidad
Labio leporino
Parlisis
2. Rasgos de carcter
se perciben como falta de voluntad, pasiones antinaturales, deshonestidad, etc.
enfermedades mentales
Adicciones
desempleo
3. Estigma tribal
Son susceptibles de ser transmitidos por herencia y contaminar a los miembros de una
familia.
de raza
nacin
religin
Tipos de identidad
Personal
Del yo

 Social

Identidad personal
La identidad personal conforma la diferenciacin o unicidad de las personas que
pertenecen a determinas categoras sociales y que por lo tanto poseen una identidad
social.
La identidad personal se relaciona con el supuesto de que el individuo puede
diferenciarse de todos los dems, y que alrededor de este medio de diferenciacin se
adhieren y entrelazan los hechos sociales de una nica historia continua.
Goffman afirma que la identidad personal en tanto unicidad implica dos ideas: las marcas
positivas o soportes de la identidad y la combinacin nica de los hechos en una
biografa. Ello implicar el desempeo de un rol estructurado, rutinario y estandarizado
en la organizacin social. De las definiciones de la identidad social y personal se deduce
que las dos son identidades construidas por los otros.
Identidad del yo
Es el sentido subjetivo de la propia situacin, continuidad y carcter que un individuo
alcanza como resultado de las diversas experiencias sociales por las que atraviesa.
En Goffman, esta idea de identidad del yo permite explorar los sentimientos que la
persona tiene con relacin al estigma y a su manejo. En la interaccin del poseedor de
una identidad social estigmatizada con su identidad personal, el mismo experimenta
ambivalencia respecto de su yo. En el campo de la Psicologa Social el tema de la
identidad atraviesa los procesos bsicos intervinientes en la interaccin social, tales
como percepcin, atribucin, memoria, actitud, representacin social y comunicacin. La
ambivalencia respecto del yo destacada por Goffman es constitutiva del sentido comn,
que es conocimiento de receta, suspensin de dudas y autoevidencia, constriendo
nuestras percepciones a los lmites de esquemas tipificadores que nos preceden y
cohercionan. Pero la realidad no puede reducirse a esquemas, estereotipos o conceptos
cientficos, estos ltimos devenidos en nuevos estereotipos que condicionan abordajes y
prcticas de conocimiento.
Identidad social
Es el resultado de las inferencias que en los encuentros cara a cara se realizan a
partir del conocimiento de categoras sociales a las cuales se espera pertenezca el
extrao, en la medida en que, como miembro de una de esas categoras, sus
atributos se perciben como corrientes y naturales.
Existen 2 tipos:

Identidad social real: La categora y atributos que, de hecho, segn puede

demostrarse, le pertenecen.

Identidad social virtual: El carcter que atribuimos al individuo segn la apariencia

que nos da.

En tanto la identidad social y personal son definiciones de los otros acerca del sujeto de que
se trate, y la identidad del yo es la respuesta de ese sujeto en tanto interpretacin de esas
definiciones, se describe un dilogo de perspectivas complejo y contradictorio, en el que
segn el grado de conflicto entre definiciones divergentes, se construirn identidades
coherentes con el pensamiento social dominante o en abierta contradiccin con el mismo.

Es el continuo que se observa entre las ideologas, las representaciones sociales sobre
temas o problemas de inters social, las actitudes hacia otros o hacia fenmenos relevantes
de la vida social. Es la complejidad que nunca puede ser reducida a una idea, un concepto o
una tipificacin, al nivel interpersonal ni al macrosocial.
Desacreditado o desacreditable?
Desacreditado: Cuando se conoce la contradiccin existente entre la identidad social real y
la virtual de un individuo antes de entrar en contacto con l, o que este hecho se ponga de
manifiesto en el momento en que dicha persona se presenta ante nosotros
Desacreditable: cuando su diferencia no se revela de modo inmediato, y no se tiene de ella
un conocimiento previo, es decir, cuando no se trata en realidad de una persona
desacreditada, sino desacreditable.
No aceptacin: principal caracterstica del estigma
Las personas que tienen trato con la persona estigmatizada no logran brindarle el respeto y
la consideracin que los aspectos no contaminados de su identidad social haban hecho
prever y que l haba previsto recibir; se hace eco del rechazo cuando descubre que alguno
de sus atributos lo justifica.
Una posibilidad fundamental en la vida de la persona estigmatizada es la colaboracin que
presta a los normales al actuar como si su diferencia manifiesta careciera de importancia y
no fuera motivo de una atencin especial. El problema no consiste en manejar la tensin
que se genera durante los contactos sociales, sino ms bien en manejar la informacin que
se posee acerca de su deficiencia. Exhibirla u ocultarla; expresarla o guardar silencio;
revelarla o disimularla; mentir o decir la verdad... El manejo de la informacin oculta que
desacredita al yo, en una palabra, el encubrimiento, es el segundo problema que vamos a
tratar ahora.
Teora del estigma
Ante una persona que tiene un estigma, el resto de los normales, suelen construir
una teora del estigma para explicar su inferioridad y dar cuenta del peligro que
representa esa persona.
Esto se convierte en un tipo de discriminacin, mediante lo cual se le adjudican a la
persona estigmatizada innumerables imperfecciones y tambin algunos atributos
deseables (a menudo de ndole sobrenatural).
Creemos, por definicin, desde luego, que la persona que tiene un estigma no es totalmente
humana, valindonos de este supuesto practicamos diversos tipos de discriminacin,
mediante la cual reducimos en la practica, aunque a menudo sin pensarlo, sus posibilidades
de vida. Construimos una teora del estigma, una ideologa para explicar su inferioridad y dar
cuenta del peligro que presenta esa persona
La informacin social
Denominaremos social a la informacin reflexiva y corporizada que es transmitida
por la misma persona a la cual se refiere, a travs de la expresin corporal, en
presencia de aquellos que reciben la expresin.
Algunos signos portadores de informacin social pueden ser accesibles en forma
frecuente y regular, y buscados y recibidos rutinariamente; estos signos pueden
recibir el nombre de smbolos.
La informacin social transmitida por cualquier smbolo particular puede confirmarnos
simplemente lo que otros signos nos dicen del individuo, completando la imagen que
tenemos de l de manera redundante y segura.

Smbolos de status y de estigma

La informacin social transmitida por un smbolo puede constituir un reclamo
especial de prestigio, honor o posicin de clase deseada. Un signo de tales
caractersticas recibe popularmente el nombre de smbolo de status.
los smbolos de estigma son aquellos signos especialmente efectivos para llamar la
atencin sobre una degradante incongruencia de la identidad, y capaces de quebrar
lo que de otro modo sera una imagen totalmente coherente, disminuyendo de tal
suerte nuestra valoracin del individuo.

Desidentificadores
Adems de los smbolos de prestigio y de estigma se puede hallar otra posibilidad,
es decir, un signo que tiende (realmente e ilusoriamente) a quebrar una imagen, de
otro modo coherente, pero en este caso en una direccin positiva deseada por el
actor,
no busca tanto formular un nuevo reclamo como suscitar profundas dudas sobre la
validez de la imagen virtual. Aqu nos referiremos a los desidentificadores.
Teora de la comunicacin -Paul WatzlawickCuando 2 personas hacen contacto, indefectiblemente se transmiten uno al otro una visin o
concepto de si mismo y del otro. Ante esto, hay tres maneras de responder:
Rechazo
Aceptacin
Descalificacin
El sntoma
De qu modo la persona estigmatizada responde a esta situacin?
Reparacin directa: en ciertos casos, le ser posible intentar corregir directamente lo
que considera el fundamento objetivo de su deficiencia; es el caso de la persona
fsicamente deformada (cuando dicha reparacin es posible, el resultado a menudo
consiste, no en la adquisicin de un status plenamente normal, sino en la
transformacin del yo: alguien que tenia un defecto particular se convierte en alguien
que cuenta con el rcord de haber corregido un defecto particular). Aqu debe
mencionarse la tendencia a la victimizacion resultante del peligro que para la
persona estigmatizada significa caer en manos de servidores fraudulentas que le
venden los medios para corregir la elocucin, aclarar el calor de la piel, etc
Reparacin indirecta: El individuo estigmatizado puede tambin intentar corregir su
condicin en forma indirecta, dedicando un enorme esfuerzo personal al manejo de
areas de actividad que por razones fsicas o incidentales se consideran, por lo
comn, inaccesibles para quien posea su defecto.
Aislamiento: Una persona estigmatizada puede reaccionar a su problema aislndose,
de esta manera, se encontrara carente de la saludable realimentacin (feed-back)
del intercambio social cotidiano Soy inferior. Por lo tanto, la gente me tendr
aversin y yo no me sentir seguro con ellos. y podr volverse una persona
desconfiada, depresiva, hostil, ansiosa y aturdida.
Incertidumbre: El individuo estigmatizado puede descubrir que se siente inseguro
acerca del modo en que nosotros, los normales, vamos a identificarlo y a recibirlo.
De este modo, aparece en el estigmatizado la sensacin de no saber que es lo que
los dems piensan realmente de l.

Benevolentes o sabios?
Benevolentes:
grupos de personas que comparten un estigma; le ensean al individuo
estigmatizado las maas del oficio y le ofrecen un circulo de contencin, apoyo moral
y crean un clima de igualdad.
Se convierte al estigma en profesin.
Se conforma un grupo o clan de personas con un mismo estigma (ej: sordos)
Entre sus iguales, el individuo estigmatizado puede utilizar su desventaja como base
para organizar su vida, pero para lograrlo deber resignarse a vivir en un mundo
incompleto. En el estudio sociolgico de las personas estigmatizadas, el inters se
centra, por lo general, en el tipo de vida colectiva, cuando esta existe, que llevan
aquellos que pertenecen a una categora particular. Sabemos que los integrantes de una
categora particular de estigma tienden a reunirse en pequeos grupos sociales, cuyos
miembros derivan de la misma categora. Este grupo de personas de quienes la persona
estigmatizada puede esperar cierto apoyo son aquellos que comparten su estigma, en
virtud de lo cual son definidos y se definen a s mismos como sus iguales.
Sabios:
Personas normales cuya situacin especial los lleva a estar ntimamente informados
acerca de la vida de los individuos estigmatizados y a simpatizar con ellos.
Gozan de cierto grado de aceptacin y de aceptacin y pertenencia al clan
Ante ellos, los estigmatizados saben que no deben avergonzarse ni ejercer
autocontrol, porque sern tratados por estos sabios como personas corrientes.
Las personas sabias son los hombres marginales ante quienes el individuo que tiene un
defecto no necesita avergonzarse ni ejercer un autocontrol, porque sabe que a pesar de su
imperfeccin ser considerado como una persona corriente. Un tipo de persona sabia es
aquella cuya, sabidura proviene de sus actividades en un establecimiento, que satisface
tanto las necesidades de quienes tienen un estigma particular como las medidas que la
sociedad adopta respecto de esas personas. Un segundo tipo de persona sabia es aquella
que se relaciona con un individuo estigmatizado a travs de la estructura social; esta
relacin hace que en algunos aspectos, el resto de la sociedad ms amplia considere a
ambos como una sola persona, por ejemplo: la hija del ex-presidiario, la familia del verdugo,
el padre del invlido... estn obligados a compartir parte del descrdito de la persona
estigmatizada con la cual los une la relacin.
Carrera moral
1 fase
la persona estigmatizada aprende a incorporar el punto de vista de los normales,
adquiriendo as las creencias relativas a la identidad propias del resto de la sociedad
mayor, y una idea general de lo que significa poseer un estigma particular.
2 fase
Es aquella en la cual aprende que posee un estigma particular y las consecuencias
de poseerlo.
Es en esta fase de experiencia, en la que suele hacer contactos con otras personas
estigmatizadas.

10

 La sincronizacin e interjuego de estas dos fases iniciales de la carrera moral crean

pautas importantes, estableciendo la base del desarrollo ulterior y proporcionando un
medio para distinguir entre las carreras morales accesibles a los estigmatizados.

Se pueden mencionar cuatro de dichas pautas

1. Una de las pautas involucra a los que poseen un estigma innato y son socializados
dentro de su desventajosa situacin al mismo tiempo que aprenden e incorporan los
estndares ante los cuales fracasan.
2. Una segunda pauta deriva de la capacidad de una familia, y en menor grado de una
comunidad local, de constituirse en cpsula de su joven miembro
3. Son individuos que han realizado un concienzudo aprendizaje de lo normal y lo
estigmatizado mucho tiempo antes de tener que considerarse a s mismos como
personas deficientes; a menudo se seala el ingreso en la escuela como la ocasin
para el aprendizaje del estigma, experiencia que muchas veces se produce muy
precipitadamente el primer da de clase y que se manifiesta mediante insultos,
burlas, ostracismo y peleas.
4. Una cuarta parte est representada por aquellas personas socializadas inicialmente
en una sociedad alienada, que deben luego aprender una segunda manera de ser:
aquella que quienes las rodean sienten como la nica real y vlida.
Debemos agregar que cuando un individuo adquiere tardamente un yo nuevo,
estigmatizado, las dificultades que experimenta para entablar nuevas relaciones pueden
extenderse en forma lenta a sus vnculos anteriores. Aquellos con los que se vincula
despus de adquirir un estigma pueden verlo simplemente como una persona que tiene
un defecto; quienes lo conocen desde antes estn ligados a una concepcin de lo que
fue alguna vez, y pueden, por consiguiente, sentirse incapaces de brindarle, sea un trato
natural, sea una total aceptacin familiar.
La pertenencia a una categora estigmatizada produce en el individuo AMBIVALENCIA y
oscilaciones en el apoyo, en las identificaciones y en la participacin con sus pares.
Existen ciclos de afiliacin, durante los cuales se aceptan las oportunidades especiales
para una participacin endogrupal.
Pero tambin habr otras fases en las que el individuo se incline ms por identificarse
con los normales.
En cualquier caso, es en relacin al grupo de pertenencia que comparte un estigma, que es
posible examinar la historia natural y la carrera moral del individuo.
"las fases posteriores de la carrera moral del individuo habrn de encontrarse en cambios de
participacin
y
creencia."
-Para Goffman resulta muy interesante abordar la fase de experiencia durante la cual el
estigmatizado aprende que es portador de un estigma, ya que es probable que entonces
establezca una nueva relacin con otros estigmatizados.
-Son decisivas las relaciones del estigmatizado con la "comunidad informal" y con las
organizaciones formales a las que pertenece por su estigma. "Estas relaciones sealarn,
por ejemplo, una gran distancia entre aquellos cuya diferencia apenas los provee de un
nuevo "nosotros" y aquellos que, como los miembros de un grupo minoritario, se encuentran
formando parte de una comunidad bien organizada con una tradicin establecida ()
definiendo al miembro como a alguien que debe enorgullecerse de su enfermedad y no
buscar una mejora."

11

12

II UNIDAD

LEY 24901 SERVIVIOSARTICULO 19. Los servicios especficos desarrollados en el presente captulo al solo
efecto enunciativo, integrarn las prestaciones bsicas que debern brindarse a favor de las
personas con discapacidad en concordancia con criterios de patologa (tipo y grado), edad y
situacin socio-familiar, pudiendo ser ampliados y modificados por la reglamentacin.
La reglamentacin establecer los alcances y caractersticas especficas de estas
prestaciones.
ARTICULO 20. Estimulacin temprana. Estimulacin temprana es el proceso teraputicoeducativo que pretende promover y favorecer el desarrollo armnico de las diferentes etapas
evolutivas del nio con discapacidad.
ARTICULO 21. Educacin inicial. Educacin inicial es el proceso educativo
correspondiente a la primera etapa de la escolaridad, que se desarrolla entre los 3 y 6 aos,
de acuerdo con una programacin especialmente elaborada y aprobada para ello. Puede
implementarse dentro de un servicio de educacin comn, en aquellos casos que la
integracin escolar sea posible e indicada.
ARTICULO 22. Educacin general bsica. Educacin general bsica es el proceso
educativo programado y sistematizado que se desarrolla entre los 6 y 14 aos de edad
aproximadamente, o hasta la finalizacin del ciclo, dentro de un servicio escolar especial o
comn.
El lmite de edad no implica negar el acceso a la escolaridad a aquellas personas que, por
cualquier causa o motivo, no hubieren recibido educacin.
El programa escolar que se implemente deber responder a lineamientos curriculares
aprobados por los organismos oficiales competentes en materia de educacin y podrn
contemplar los aspectos de integracin en escuela comn, en todos aquellos casos que el
tipo y grado de discapacidad as lo permita.
ARTICULO 23. Formacin laboral. Formacin laboral es el proceso de capacitacin cuya
finalidad es la preparacin adecuada de una persona con discapacidad para su insercin en
el mundo del trabajo.
El proceso de capacitacin es de carcter educativo y sistemtico y para ser considerado
como tal debe contar con un programa especfico, de una duracin determinada y estar
aprobado por organismos oficiales competentes en la materia.

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ARTICULO 24. Centro de da. Centro de da es el servicio que se brindar al nio, joven o
adulto con discapacidad severa o profunda, con el objeto de posibilitar el ms adecuado
desempeo en su vida cotidiana, mediante la implementacin de actividades tendientes a
alcanzar el mximo desarrollo posible de sus potencialidades.
ARTICULO 25. Centro educativo teraputico. Centro educativo teraputico es el servicio
que se brindar a las personas con discapacidad teniendo como objeto la incorporacin de
conocimiento y aprendizaje de carcter educativo a travs de enfoques, metodologas y
tcnicas de carcter teraputico.
El mismo est dirigido a nios y jvenes cuya discapacidad motriz, sensorial y mental, no les
permita acceder a un sistema de educacin especial sistematico y requieren este tipo de
servicios para realizar un proceso educativo adecuado a sus posibilidades.
ARTICULO 26. Centro de rehabilitacin psicofsica. Centro de rehabilitacin psicofsica
es el servicio que se brindar en una Institucin especializada en rehabilitacin mediante
equipos interdisciplinarios, y tiene por objeto estimular, desarrollar y recuperar al mximo
nivel posible las capacidades remanentes de una persona con discapacidad.
ARTICULO 27. Rehabilitacin motora. Rehabilitacin motora es el servicio que tiene por
finalidad la prevencin, diagnstico y tratamiento de las enfermedades discapacitantes de
orden predominantemente motor.
a) Tratamiento rehabilitatorio: las personas con discapacidad ocasionada por afecciones
neurolgicas, osteo-articulomusculares, traumticas, congnitas, tumorales, inflamatorias,
infecciosas, metablicas, vasculares o de otra causa, tendrn derecho a recibir atencin
especializada, con la duracin y alcances que establezca la reglamentacin:
b) Provisin de rtesis, prtesis, ayudas tcnicas u otros aparatos ortopdicos: se debern
proveer los necesarios de acuerdo con las caractersticas del paciente, el perodo evolutivo
de la discapacidad, la integracin social del mismo y segn prescripcin del mdico
especialista en medicina fsica y rehabilitacin y/o equipo tratante o su eventual evaluacin
ante la prescripcin de otro especialista.
ARTICULO 28. Las personas con discapacidad tendrn garantizada una atencin
odontolgica integral, que abarcar desde la atencin primaria hasta las tcnicas quirrgicas
complejas y de rehabilitacin.
En aquellos casos que fuere necesario, se brindar la cobertura de un anestesista.
CAPITULO VI
Sistemas alternativos al grupo familiar
ARTICULO 29. En concordancia con lo estipulado en el artculo 11 de la presente ley,
cuando una persona con discapacidad no pudiere permanecer en su grupo familiar de
origen, a su requerimiento o el de su representante legal, podr incorporarse a uno de los
sistemas alternativos al grupo familiar, entendindose por tales a: residencias, pequeos
hogares y hogares.
Los criterios que determinarn las caractersticas de estos recursos sern la edad, tipo y
grado de discapacidad, nivel de autovalimiento e independencia.

14

ARTICULO 30. Residencia. Se entiende por residencia al recurso institucional destinado

a cubrir los requerimientos de vivienda de las personas con discapacidad con suficiente y
adecuado nivel de autovalimiento e independencia para abastecer sus necesidades bsicas.
La residencia se caracteriza porque las personas con discapacidad que la habitan, poseen
un adecuado nivel de autogestin, disponiendo por s mismas la administracin y
organizacin de los bienes y servicios que requieren para vivir.
ARTICULO 31. Pequeos hogares. Se entiende por pequeo hogar al recurso
institucional a cargo de un grupo familiar y destinado a un nmero limitado de menores, que
tiene por finalidad brindar cobertura integral a los requerimientos bsicos esenciales para el
desarrollo de nios y adolescentes con discapacidad, sin grupo familiar propio o con grupo
familiar no continente.
ARTICULO 32. Hogares. Se entiende por hogar al recurso institucional que tiene por
finalidad brindar cobertura integral a los requerimientos bsicos esenciales (vivienda,
alimentacin, atencin especializada) a personas con discapacidad sin grupo familiar propio
o con grupo familiar no continente.
El hogar estar dirigido preferentemente a las personas cuya discapacidad y nivel de
autovalimiento e independencia sea dificultosa a travs de los otros sistemas descritos, y
requieran un mayor grado de asistencia y proteccin.

CENTRO EDUCATIVO TERAPUTICO

3.7.1. Definicin conceptual:
Se entiende por Centro Educativo Teraputico a aquel que tiene por objetivo la incorporacin
de conocimientos y aprendizajes de carcter educativo a travs de enfoques, metodologas
y tcnicas de carcter teraputico.
El mismo est dirigido a nios y jvenes cuya discapacidad (mental, sensorial, motriz) no le
permita acceder a un sistema de educacin especial sistemtico y requieren este tipo de
servicios para realizar un proceso educativo adecuado a sus posibilidades.
Fundamentalmente se benefician del mismo personas con discapacidad mental (psicticosautistas) lesionados neurolgicos, paralticos cerebrales, multidiscapacitados, etc. es decir,
todos aquellos discapacitados que tienen trastornos en la comunicacin, en la percepcin o
en la afectividad y no pueden incorporar conocimientos y aprendizajes sin un encuadre
teraputico.
Los beneficiarios de este tipo de prestacin podemos agruparlos en:
a. Trastornos generalizados del desarrollo, esquizofrenia y otros trastornos psicticos,
deficientes mentales con trastorno disocial (de acuerdo a los criterios diagnsticos
del DSM-IV y CIE-10).
La incorporacin de este tipo de poblacin en un CET deber hacerse cuando se
encuentra compensado, ya que en la etapa de crisis requieren otro tipo de abordaje.

15

b. Discapacitados motores con compromiso intelectual de grado moderado, severo y

profundo.
Los centros educativos teraputicos pueden presentar diversas ofertas de atencin, como
ser: escuela para psicticos, capacitacin laboral, adaptacin y/o adiestramiento laboral,
apoyo para la integracin escolar, etc.
La programacin general de este servicio deber estar explicitada en forma genrica y
flexible, y establecido en cada caso en particular el tipo de tratamiento a realizar.
La atencin deber ser individual y grupal, optndose por una u otra de acuerdo a las
necesidades de cada persona discapacitada y al tipo de actividad a realizar.
Este tipo de servicio tambin es adecuado y conveniente para aquellos nios y jvenes que
habindose incorporado a la educacin especial han fracasado en ella, por las dificultades
personales que mencionramos precedentemente y porque el proceso de educacin
sistemtica no les permite la incorporacin de conocimientos y aprendizajes.
Cuando se trate de discapacitados mentales (psicticos - autistas) la incorporacin a un
centro educativo teraputico deber hacerse cuando se encuentra compensado, ya que en
las etapas de crisis requieren otro tipo de abordaje.
3.7.2. Beneficiarios:
Nios y jvenes discapacitados entre los 6 y 24 aos de edad, sin posibilidades de acceder
a un proceso educativo sistemtico.
Los lmites etarios establecidos para este tipo de personas con discapacidad puede
flexibilizarse en la edad mxima, por cuanto los mismos presentan en muchos casos
patologas de alto nivel de complejidad, lentitud en el ritmo de recuperacin y/o tarda
iniciacin del tratamiento.
No obstante, el lmite mximo de permanencia en este tipo de servicios no deber
prolongarse ms all de los 30 aos.
Los Centros Educativos Teraputicos debern promover y facilitar la integracin a
escolaridad para todo aquel nio que est en condiciones de integrarse a una escolaridad
comn o especial, debiendo tomarse en consideracin los aspectos descriptos.
3.7.3. Pautas de ingreso y egreso:

Ingreso: entre los 6 y 24 aos de edad, procurando que a partir de la adolescencia

ingrese a un servicio con caractersticas de adaptacin o capacitacin laboral.

Egreso: las causas de egreso de un beneficiario pueden ser de diferente tipo:

Haber adquirido niveles de desarrollo que le permitan acceder a servicios educativos

y/o laborales ms adecuados a su nueva situacin.

Haberse modificado sus condiciones psico-fsicas de forma tal que no sea posible su
continuidad en un centro educativo teraputico, y requiera para su atencin otro tipo
de servicio especializado.

3.7.4. Tipo de prestacin:

16

Atencin individual y/o grupal de acuerdo a criterios de edad, condiciones psico fsicas y
actividades a realizar, procurndose en todos los casos la utilizacin de ambas
metodologas, segn corresponda. Modalidad ambulatoria.
La concurrencia ser diaria y en jornada simple o doble (un turno o doble turno) de acuerdo
a la modalidad del servicio y a la zona o regin donde se desarrolle.
La organizacin educativo teraputica en todo servicio deber incluir como mnimo tres
sesiones individuales para la modalidad de concurrencia de Jornada Doble y dos sesiones
individuales en el caso de Jornada Simple de las distintas especialidades o de alguna de
ellas, determinadas a partir de la evaluacin inicial interdisciplinaria y la estrategia de
abordaje para cada caso en particular.
La cantidad de alumnos por grupo variar entre 8 y 10 nios jvenes.
Cuando el Centro educativo teraputico funcione como apoyo para la integracin educativa
el servicio se brindar en un solo turno y en contraturno concurrir al servicio que
corresponda.
3.7.5. Equipo profesional y docente:
Este tipo de servicio deber contar con un equipo profesional y docente que trabaje
simultnea y coordinadamente con cada beneficiario.
Equipo Bsico:
a.
b.
c.
d.
e.
f.

1 Director
Docentes especializados (1 por grupo)
1 Psiclogo
1 Mdico especialista (segn la discapacidad que se trate)
1 Asistente Social
1 Terapista Ocupacional
Profesionales segn discapacidad:

g.
h.
i.
j.

1 Kinesilogo o Terapista Fsico

1 Psicomotricista
1 Fonoaudilogo
1 Musicoterapeuta

k. Auxiliares en el 50 % de los grupos.

Los docentes y profesionales mencionados en b), c), d), e) y f) sern de participacin bsica
en todo tipo de Centro Educativo Teraputico, y los establecidos en g), h), i) y j) podrn
encontrarse en los diferentes servicios de acuerdo al tipo de discapacidad que se trate.
El perfil del Director de un Centro Educativo Teraputico puede corresponder a la de un
profesional o docente especializado.
3.7.6. Funcionamiento:

17

El Centro Educativo Teraputico por sus caractersticas deber funcionar en forma

independiente de otros servicios para discapacitados.
El edificio deber ser amplio, luminoso y ventilado y con espacios adecuados para la
actividad que desarrollen.
Asimismo debern observarse las barreras arquitectnicas para hacer accesibles las
prestaciones a todo tipo de discapacitado.
3.7.7. Frecuencia de atencin:
Diaria, en jornada simple o doble, segn corresponda.

CENTRO DE DIA:
3.6.1. Definicin conceptual:
Es el servicio que se brindar al nio, joven o adulto con discapacidad severa o profunda,
con el objeto de posibilitar el ms adecuado desempeo en su vida cotidiana, mediante la
implementacin de actividades tendientes a alcanzar el mximo desarrollo posible de sus
potencialidades.
A travs de las actividades que se desarrollen se procurar alcanzar los siguientes objetivos
especficos:
a.
b.
c.
d.
e.

Lograr la mxima independencia personal.

Adquirir hbitos sociales tendientes a la integracin social.
Integrarse adecuadamente al medio familiar de pertenencia.
Evitar el aislamiento en el seno familiar o institucional.
Desarrollar actividades ocupacionales previamente seleccionadas y organizadas de
acuerdo a las posibilidades de los concurrentes.
f. Apoyar y orientar a la familia.
g. Implementar actividades tendientes a lograr la participacin de los concurrentes en
programas de accin comunitaria, acordes con sus posibilidades.
El Centro de Da procurar fundamentalmente brindar contencin a personas que por el
nivel severo o profundo de su discapacidad no estn en condiciones de beneficiarse de
programas de educacin y/o rehabilitacin(no comparto que no puedan esta ren
condiciones), y tratar en todos los casos de estimular intereses y desarrollar aptitudes en
los beneficiarios para alcanzar en cada caso el mayor nivel de desarrollo posible.
El tipo de discapacidad de los beneficiarios puede ser mental, motriz, sensorial o visceral,
pero en todos los casos el nivel de la misma ser severo o profundo o puede tratarse
tambin de personas multidiscapacitadas.
3.6.2. Beneficiarios:
Nios, jvenes y adultos con discapacidad severa o profunda imposibilitados de acceder a la
escolaridad, capacitacin y/o ubicacin laboral protegida.

18

La edad mnima de ingreso a este tipo de servicios ser a los 6 aos, por cuanto en las
etapas anteriores debern en todos los casos procurar su atencin en servicios de
Estimulacin Temprana.
3.6.3. Pautas de ingreso y egreso:
- Ingreso: A partir de la finalizacin de la etapa de estimulacin temprana y sin lmite
mximo de edad.
- Egreso: idem Las causas de egreso de un concurrente pueden ser de diferente tipo,
tal como:
Alcanzar niveles de desarrollo que le permitan acceder a servicios educativos y/o
laborales ms adecuados a su nueva situacin.
Modificacin de sus condiciones psico-fsicas de forma tal que sea imposible su
permanencia en un centro de da, y requiera para su atencin otro tipo de servicio
especializado.
Cambios

en su situacin socio-familiar que imposibiliten su permanencia

(enfermedad y/o fallecimiento de los padres, mudanzas, situaciones econmicas crticas
del grupo familiar, y en general todas aquellas causas que derivan en la internacin de la
persona discapacitada).
3.6.4. Tipo de prestacin:
Atencin en grupos organizados a partir de criterios de edad, condiciones psicofsicas de los
integrantes y actividades a realizar.
Modalidad: ambulatoria.
La atencin individual tambin deber ser contemplada en cada caso en particular para la
atencin de ciertos aspectos especficos.
Cantidad de personas con discapacidad por grupo: hasta 10 personas.

3.6.5. Equipo Tcnico Profesional:

El Centro de Da deber contar con un equipo Tcnico Profesional bsico, para una
poblacin de aproximadamente 30 concurrentes:
Equipo Bsico:
a.
b.
c.
d.
e.
f.
g.

1 Director
1 Terapista Ocupacional
1 Mdico
1 Psiclogo
1 Asistente Social
Orientadores (1 hasta 10 concurrentes)
Auxiliares de Orientadores (preferentemente 1 por turno)

Profesionales segn discapacidad:

19

h. 1 Kinesilogo o Psicomotricista
i. 1 Musicoterapeuta.
j. 1 Fonoaudilogo

El director y profesionales y tcnicos mencionados en b), c), d), e), f) y g) son de

participacin bsica y los sealados en h), i) y j) debern encontrarse en los diferentes
servicios de acuerdo con la patologa que se traten.
La concurrencia del Director, Orientadores y Auxiliares de Orientadores al Centro de Da
deber ser permanente, no as la del resto de los profesionales que puede alternarse de
acuerdo con los requerimientos de la programacin.
El perfil tcnico profesional del Director, Orientadores y Auxiliares de Orientadores del
Centro de Da ser el siguiente:

T.O.

PS.

M.E.

P.E.

A.S.

Director

Orientadores

Auxiliares de
Orientadores

M.

A.E.

Est.
Av.
de
carrera a
Enfermera
fin

X
X

T.O. Terapista Ocupacional

PS. Psiclogo
M.E. Mdico Especialista
P.E. Prof. Especial
A.S. Asist. Social
M. Maestro
A.E. Asist. Educacional

3.6.6. Servicios y actividades

El Centro de Da deber disponer para la atencin de sus concurrentes lo siguiente:

Atencin mdica: actualizacin de diagnsticos, pronsticos y tratamientos.

Prescripcin y/o control de medicamentos y estudios especficos. Derivacin y
coordinacin con otros servicios mdicos especializados donde recibe atencin el
concurrente.

20

Apoyo familiar y/o individual: se desarrollarn acciones tendientes a fortalecer los

vnculos con el grupo familiar del concurrente y desarrollar otros nuevos con otros
integrantes del medio donde se desenvuelve.

Actividades de integracin: desarrollo de actividades integradas en el Centro de Da,

la familia y la comunidad, de acuerdo con las posibilidades de los concurrentes. Se
procurar la utilizacin de recursos comunitarios, promoviendo la realizacin de
paseos a pie, o en transportes pblicos o privados, festejos y juegos socializadores,
participacin en espectculos pblicos, etc., teniendo en cuenta en todos los casos
las caractersticas y posibilidades de la poblacin concurrente.

Actividades de la vida diaria: se contemplar todo lo relativo a la adquisicin y

mantenimiento de hbitos de higiene, alimentacin, vestido, hogar, etc.

Actividades laborales no productivas: Desarrollo de diferente tipo de actividades de

acuerdo con las aptitudes e intereses de los concurrentes, procurando alcanzar el
mayor grado de autorrealizacin posible (trabajo con cermica, papel, cartn,
mimbre, telas, etc.)

Actividades de Expresin Corporal o Educacin Fsica: se desarrollarn actividades

de tipo recreativo, con juegos de iniciacin a nivel individual o grupal que permitan
alcanzar el nivel ms amplio posible de comunicacin y expresin.

Actividades de Msica o Musicoterapia: se implementarn actividades individuales y

grupales tendientes a establecer un canal de comunicacin no verbal completndolo
con las actividades desarrolladas en otras reas.

3.6.7. Frecuencia de atencin:

Por las caractersticas del servicio que se ofrece el mismo deber funcionar de lunes a
viernes en doble turno (maana y tarde).
No obstante por razones de carcter regional o local podrn existir centros de Da que
funcionen en un solo turno (maana o tarde).
Las actividades se desarrollarn durante todo el ao, pudindose interrumpir por vacaciones
en aquellos casos que la situacin socio familiar de los concurrentes as lo permita.
En los Centros de Da de jornada completa podr haber comedor para los concurrentes que
no puedan almorzar en su domicilio, pero podr no existir el mismo en aquellas zonas del
pas donde se puede y se acostumbra el almuerzo familiar.

UBICACIN LABORAL
3.5.1. Definicin conceptual:
La asistencia, educacin, capacitacin y rehabilitacin de la persona con discapacidad tiene
por principal objetivo la insercin social de la misma de acuerdo con lo que sus aptitudes,
intereses y posibilidades le permitan, pero no cabe duda que la ubicacin laboral constituye

21

un eslabn fundamental para lograr este propsito.

La Ley 22.431 prev que una persona con discapacidad, rehabilitada y jubilada por invalidez
puede desempearse laboralmente, percibiendo en este caso el mnimo del haber
jubilatorio.
La insercin laboral puede ser de diferente tipo: Competitivo (dependiente o independiente),
protegido o en grupos laborales protegidos.
3.5.1.1.) Trabajo competitivo:
a. Dependiente: Comprende toda actividad que una persona con discapacidad
desarrolla en diferentes recursos de la comunidad (empresas fbricas talleres
etc.) en forma integrada con otros trabajadores no discapacitados, en relacin de
dependencia, la que estar regulada por las leyes generales y especiales en la
materia.
b. Independiente: Es el que realiza una persona con discapacidad por su cuenta o
agrupada con terceros constituyendo pequeos emprendimientos (cooperativas
grupos de trabajo asociados, etc.) cuyo objeto es la produccin de bienes y/o
servicios en forma autogestiva.
Esta modalidad laboral generalmente es abordada por personas cuya
discapacidad les permite un desempeo autnomo en la realizacin
de las tareas, pudiendo en algunos casos requerir el apoyo de
terceros. Comprende el trabajo domiciliario.
3.5.1.2.) Trabajo Protegido: Es el que se desarrolla bajo condiciones especiales en talleres
protegidos, cuya regulacin est especficamente establecida por la Ley 24.147.
En general el acceso a esta modalidad laboral est reservado para aquellos trabajadores
con discapacidad, cuya patologa y edad no les permita desempear tareas competitivas o
independientes, aunque la norma legal prev que en algunos casos luego del taller
protegido pueden ingresar a otro tipo de actividad laboral, lo que es una meta a alcanzar en
todos aquellos casos que sea posible.
3.5.1.3.) Grupos laborales protegidos: Es el que desarrollan personas con discapacidad, en
edad laboral y que trabajan bajo condiciones especiales en un medio de trabajo
indiferenciado (empresas, fbricas, talleres, etc.)
Estos grupos laborales protegidos podrn formar parte de una empresa comn o funcionar
como anexo de la misma y su accionar est regulado por la Ley 24.147.
Para acceder a cualquiera e las modalidades laborales descriptas, una persona con
discapacidad podr tener una formacin laboral previa, o capacitarse en servicio, pero en
ninguno de los casos su concurrencia a un medio laboral podr recibir cobertura por parte
de la Obra Social, por no tener sta competencia en el desempeo de actividades laborales
de sus afiliados, tal cual lo establecen las leyes laborales en la materia.
No obstante, est prevista la cobertura de la formacin o capacitacin laboral, como as
tambin la implementacin de acciones que tengan por objeto la promocin laboral de los
afiliados con discapacidad. Es decir, estimular y apoyar la creacin, constitucin y/o
adquisicin de recursos de trabajo para los mismos (pequeos emprendimientos,
cooperativas, trabajo independiente, ubicacin laboral en general, etc.).

22

3.5.2. Tipos de Talleres protegidos:

A. Taller Protegido de Produccin.
B. Taller Protegido Teraputico.
A) Taller Protegido de Produccin:
Se considera Taller Protegido de Produccin, de acuerdo con lo establecido por la Ley
22.431 a la entidad estatal o privada bajo dependencia de asociaciones con personera
jurdica y reconocidas como de bien pblico, que tengan por finalidad la produccin de
bienes y/o servicios, cuya planta est integrada por trabajadores discapacitados fsicos y/o
mentales, preparados y entrenados para el trabajo, en edad laboral y afectados de una
incapacidad tal que les impida obtener y conservar un empleo competitivo.
Asimismo esta norma legal establece que: "El trabajo protegido en todos sus medios deber
inscribirse en el organismo que el Ministerio de Trabajo determine. Este Ministerio dictar las
normas para su habilitacin y supervisin, y que: "Todos los medios de empleo protegido
subordinarn su labor a un rgimen laboral especial".
Consecuentemente, por tratarse el Taller Protegido de Produccin de una entidad de
carcter laboral, con rgimen legal propio (Ley 24.147), los afiliados de una Obra Social no
pueden recibir cobertura por la concurrencia al mismo.
Es decir, que no debe abonarse como una prestacin la actividad que una persona
discapacitada desarrolle en un taller protegido de produccin, por no ser este caso
competencia de la Obra social.
Cuando se haya brindado cobertura a una persona con discapacidad en formacin o
adiestramiento laboral en un taller protegido de produccin, cuando se lo incorpore como
operario del mismo la cobertura debe cesar.
B) Taller Protegido Teraputico:
Se considera Taller Protegido Teraputico, de acuerdo con lo establecido en el Decreto
Reglamentario de la Ley 22.431: "Al establecimiento publico o privado en relacin de
dependencia con una entidad de rehabilitacin de un efector de salud, y cuyo objetivo es la
integracin social a travs de actividades de adaptacin y capacitacin laboral, en un
ambiente controlado, de personas que por su grado de discapacidad, transitoria o
permanente no pueden desarrollar actividades laborales competitivas ni en talleres
protegidos productivos".
Este tipo de taller desarrolla su accin con un enfoque teraputico, ya que por su patologa,
los concurrentes no pueden acceder a n aprendizaje y desempeo laboral con metodologas
exclusivamente educativas.
Generalmente est dirigido a personas discapacitadas mentales con alteraciones de la
conducta o la personalidad, que ingresan al mismo, como parte de una etapa del tratamiento
psiquitrico prescripto.
La permanencia de una persona con discapacidad en un Taller Protegido Teraputico
depender de la evolucin de cada caso en particular: si la evolucin fuera buena puede
llegar a ingresar a otro medio laboral protegido o competitivo, y si no fuera as su

23

permanencia estar supeditada a otras alternativas teraputicas.

Las actividades a desarrollar pueden ser de diferente tipo siempre y cuando sean
adecuadas para las personas que all concurran.
o

Beneficiarios:

Personas con discapacidad en edad econmicamente activa que por las caractersticas de
su discapacidad no se encuentren en condiciones de acceder a una formacin laboral
comn o especial, ni tampoco desempearse en un taller protegido de produccin.
o

Funcionamiento:

El desarrollo de actividades del Taller Protegido Teraputico debern implementarse como

parte integrada o anexada de un servicio de rehabilitacin.
Por lo tanto las instalaciones podrn compartirse o no con una entidad rehabilitatoria, pero
en todos los casos las personas que concurran al mismo, debern estar bajo control y
supervisin de un equipo interdisciplinario (mdico psiclogo terapista ocupacional
asistente social) que determine y oriente la actividad teraputico ocupacional que realizan.
El taller protegido teraputico estar equipado con las maquinarias, herramientas y
materiales propios de cada actividad ocupacional, las que desarrollarn en instalaciones
condicionadas a tales efectos, y en las que se prevean las medidas de seguridad
correspondientes.
FORMACIN LABORAL Y/O REHABILITACIN PROFESIONAL:
3.4.1. Definicin conceptual:
Se entiende por Formacin Laboral o Rehabilitacin Profesional al proceso de capacitacin
que implica evaluacin, orientacin especifica, formacin laboral y/o profesional y su
finalidad es la preparacin adecuada de una persona discapacitada para su insercin en el
mundo del trabajo.
El proceso de capacitacin es de carcter educativo y sistemtico y para ser considerado
como tal debe contar con un programa especfico de una duracin determinada y estar
aprobado por organismos oficiales competentes en la materia
Las especialidades de la Formacin Laboral o la Rehabilitacin Profesional a las que puede
acceder una persona discapacitada se determinarn no slo teniendo en cuenta las
condiciones psicofsicas del mismo, sino tambin las reales posibilidades que tendra, de
ingresar al mercado laboral competitivo o protegido.
Es decir, deber analizarse si la formacin propuesta le sirve a la persona discapacitada
como medio que posibilite su insercin laboral.
Asimismo el anlisis de las condiciones psico-fsicas del individuo y del perfil del puesto de
trabajo para el que se lo formar profesionalmente, sern de importancia para su posterior
insercin al mundo del trabajo.
3.4.2. Formacin laboral integrada:

24

Se entiende por Formacin Laboral Integrada la que puede realizarse en una escuela o
centro de capacitacin comn, no especializado para personas con discapacidad, a los que
pueden acceder los mismos, para luego desempearse en el mercado laboral.
Para ingresar a un sistema integrado debern tenerse en cuenta los siguientes aspectos:
a. Tipo y grado de discapacidad.
b. Capacitacin acorde con las condiciones psico-fsicas y habilidades funcionales del
postulante y el perfil del puesto de trabajo y las posibilidades de insercin laboral del
mismo.
c. Apoyo tcnico-profesional especializado, en el caso que as lo requiera.
- En cuanto al tipo y grado de discapacidad: se debern analizar las condiciones psicofsicas y funcionales de acceder a una capacitacin en un sistema educativo comn.
No puede determinarse a priori que tipo y grado de discapacidad permite esta
modalidad de capacitacin, se deber evaluar especficamente cada caso en particular,
partiendo de la base que si por su patologa tiene adecuadas posibilidades de integrarse
en un medio laboral competitivo, se puede analizar la posibilidad de que se capacite en
un sistema integrado, en todas o alguna de sus etapas, como paso previo, de
entrenamiento, a su insercin laboral.
- En cuanto a la capacitacin acorde con las condiciones psico-fsicas y las
posibilidades de insercin laboral se deber tener en cuenta que aunque la persona
discapacitada pueda recibir una determinada capacitacin en un sistema integrado sta
deber servir para su futura insercin laboral; en cuyo caso se requiere conocer las
reales posibilidades de insercin en un trabajo, de modo que permitan su incorporacin y
desempeo en el mismo, en forma adecuada. De lo contrario capacitaremos para una
frustracin.
- En cuanto al apoyo tcnico-profesional especializado implica que la capacitacin, en
un sistema integrado se lleve a cabo con los recursos humanos y materiales
especializados y necesarios.
Teniendo en cuenta estas consideraciones se deber promover la formacin laboral en
mbitos comunes de todas aquellas personas con discapacidad que fuera posible siempre y
cuando se cumplan los requisitos establecidos precedentemente.
3.4.3. Tipos de Talleres de formacin laboral:
Actualmente, teniendo en cuenta que bajo la denominacin genrica de talleres se nuclean
diferentes tipos de servicios, cuyos objetivos, estructuras y metodologas difieren entre si, se
requiere entonces que se clasifiquen y definan para su mejor comprensin en:
A. Pre Taller.
B. Taller de Formacin o Capacitacin Laboral.
C. Taller de Adiestramiento Laboral.
El acceso a cada uno de estos talleres no es sucesivo ni necesariamente correlativo, y el
ingreso a los mismos se realizar de acuerdo con la edad, tipo y grado de discapacidad.
A. Pretaller

25

Se entiende por Pretaller a la actividad manual preocupacional que tiene por objeto el
desarrollo de capacidades, habilidades y destrezas en un nio o adolescente con
discapacidad durante el periodo de Educacin General Bsica.
Fundamentalmente est dirigido a que el nio adquiera entrenamiento bsico en diferentes
tipos de actividades ocupacionales para lograr el mayor desarrollo funcional posible.
En todos los casos el pretaller est incluido dentro de la programacin de la Educacin
General Bsica y no debe considerrselo en forma independiente.
A.1. Beneficiarios: nios con discapacidad entre los 6 y 14 aos de edad cronolgica
cursando la Educacin General Bsica.
A.2. Funcionamiento: El pre-taller en todos los casos deber funcionar dentro de la escuela
primaria, en las mismas instalaciones de esta o en un anexo integrado funcionalmente a la
misma, y deber estar equipado con las maquinarias, herramientas y materiales propios de
cada actividad a desarrollar.
B) Taller de Formacin o Capacitacin Laboral:
Se entiende por taller de formacin o capacitacin laboral al que mediante el desarrollo de
metodologas y tcnicas especficas tiene por objeto la preparacin objetiva de una persona
discapacitada en una determinada actividad laboral.
La capacitacin se puede desarrollar en especialidades que comprenden diversos tipos de
actividades ocupacionales de acuerdo con la demanda del mundo laboral.
Cada una de estas actividades debern estar explcitamente desarrolladas en un programa
de contenidos especficos y de una duracin expresamente determinada.
Los programas deben tomar las pautas y criterios de los Programas de Capacitacin laboral
aprobados por los organismos oficiales competentes en la materia, como as tambin el
taller de capacitacin laboral que deber estar reconocido por el mismo.

El programa de capacitacin laboral deber contemplar 3 ciclos los que se consideran

bsicos para que un servicio sea reconocido como tal:
1. Orientacin y evaluacin: comprende el desarrollo de todas aquellas actividades que
posibiliten el conocimiento adecuado del alumno y la determinacin del tipo de taller
ms adecuado.
2. Formacin Profesional Especfica: una vez seleccionado el tipo de taller se inicia y
desarrolla la capacitacin en el mismo.
3. Pasanta laboral: esta etapa deber desarrollarse en empresas de la comunidad y
tiene por objeto la aplicacin de los conocimientos adquiridos en un mbito de
carcter laboral, para adquisicin de conductas, hbitos y destrezas propias del
trabajador.
B.1. Beneficiarios: personas con discapacidad entre los 14 y 24 aos de edad, con
escolaridad primaria completa o incompleta.

26

B.2. Funcionamiento: El taller de Formacin o capacitacin laboral deber funcionar en

forma independiente y objetiva de cualquier otra actividad que se pueda desarrollar con
personas con discapacidad.
Es decir, si en el mismo establecimiento se desarrollan diferentes tipos de servicios, las
actividades de capacitacin laboral debern estar especficamente determinadas en el
espacio y en la programacin general.
Cada taller deber estar equipado con las maquinarias, herramientas y materiales propios
de cada especialidad a desarrollar y ejecutar las mismas en instalaciones condicionadas a
tal efecto.
B.3. Pautas de ingreso y egreso:
- Ingreso: A partir de los 14 aos y hasta los 24 aos de edad cronolgica. La edad puede
extenderse durante el periodo econmicamente activo de la persona con discapacidad para
posibilitar su insercin laboral.
- Egreso: una vez finalizada la capacitacin laboral prevista y aprobada en el programa de
Formacin Profesional respectivo.
B.4. Tipo de prestacin:
Atencin en grupos de jvenes o adultos con discapacidad con el mismo tipo y grado de
discapacidad y similar nivel de desarrollo. Modalidad ambulatoria. Cantidad mxima de
alumnos: hasta 12 alumnos por grupo, y para discapacitados con patologas ms severas
los grupos sern hasta 6 alumnos.
La formacin laboral se brindar en forma diaria, en uno o dos turnos, considerndose la
doble jornada en todos aquellos programas que justifiquen esta modalidad.
B.5. Equipo Docente:
El mismo estar conformado por profesionales docentes y tcnicos especializados, de
acuerdo con el tipo de discapacidad a tratar y de capacitacin a brindar para una poblacin
de aproximadamente 30 concurrentes.
Equipo Bsico:
a. 1 Director.
Profesional:
b.
c.
d.
e.

1 Terapista Ocupacional.
1 Psiclogo o Psicopedagogo.
1 Asistente Social.
Mdico Consultor.

Docente:
f. Docentes especializados y no especializados o tcnicos especializados con formacin
docente (1 por grupo)
g. Idneos
h. Auxiliares docentes (al menos en el 50 % de los grupos)

27

i.

Personal auxiliar

De acuerdo con la programacin de que se trate y de las caractersticas y recursos humanos

de cada regin del pas, se pueden considerar otras alternativas en la conformacin del
equipo bsico.
C) Taller de Adiestramiento o Adaptacin Laboral:
Se entiende por Taller de Adiestramiento o Adaptacin Laboral a aquel que tiene por objeto
el desarrollo de habilidades, destrezas, hbitos y conductas de carcter laboral en una
persona discapacitada.
Se diferencia del Taller de Formacin Laboral porque no tiene por objeto el aprendizaje
sistemtico de una especialidad laboral determinada, sino por el contrario procura solamente
la habilitacin laboral de una persona discapacitada, para posibilitar su insercin en el
mundo del trabajo.
Est dirigido a personas con discapacidad que por las caractersticas de la misma no
pueden acceder al aprendizaje sistemtico de un oficio, o porque por su edad o situacin
socio-familiar necesitan incorporarse rpidamente a la actividad laboral.
Las actividades pueden ser de diferente tipo y responder a una programacin genrica
tomada de los programas oficiales aprobados para las distintas especialidades.
Es decir, que deber existir una programacin previa, la que a su vez se adaptar de
acuerdo a los requerimientos de cada caso en particular.
La programacin deber establecerse taxativamente, enuncindose el tiempo de duracin
de la misma, la que no deber exceder los 12 meses de duracin, considerndose en
particular todos aquellos casos que por excepcin deban prolongarse mayor tiempo.
Al Taller de Adiestramiento o Adaptacin Laboral deber proseguir con la incorporacin
laboral a un trabajo protegido o competitivo de la persona discapacitada.
Asimismo puede considerarse esta etapa como previa a la incorporacin de una persona
discapacitada a un taller protegido, es decir formar parte de su preparacin para luego
incorporarse en los aspectos productivos del mismo, pero debern respetarse
especficamente la metodologa de aprendizaje y el tiempo de duracin de ste.
C.1. Beneficiarios:
Personas con discapacidad desde los 14 aos y hasta los 45 aos.
Deber analizarse en cada caso si el postulante est en condiciones psico-fsicas de
acceder a esta modalidad de aprendizaje para luego incorporarse al mbito laboral. Deben
poseer adecuados niveles de autovalimiento e independencia.
C.2. Funcionamiento:
El Taller de Adiestramiento o adaptacin laboral puede funcionar en forma independiente o
integrada con un taller laboral protegido o competitivo, o complementariamente con un taller
de Formacin o Capacitacin laboral.

28

No obstante ello, debern definirse especialmente en cada caso la metodologa de

aprendizaje y la orientacin de la misma, por cuanto no hacerlo, puede confundir el tipo de
actividad que desarrolle una persona discapacitada en un determinado taller.
Cada taller deber estar equipado con las maquinarias, herramientas y materiales propios
de cada especialidad, las que se desarrollarn en instalaciones condicionadas a tales
efectos, y en las que se proveern las medidas de seguridad correspondientes.
C.3. Pautas de ingreso y egreso:
- Ingreso: A partir de los 14 aos y hasta los 45 aos.
- Egreso: luego de cumplimentarse la etapa de capacitacin, que no deber extenderse
ms all de los 12 meses de duracin, salvo en aquellos casos que su continuidad se
justifique.
C.4. Tipo de prestacin:
Atencin en grupos de jvenes o adultos con discapacidad con el mismo tipo y grado de
discapacidad y similar nivel de desarrollo. Modalidad ambulatoria. Cantidad mxima de
alumnos: hasta 12 (doce).
Las actividades se realizarn diariamente, en uno o dos turnos, considerndose la doble
jornada en todos aquellos programas que justifiquen esta modalidad.
C.5. Equipo Docente:
El mismo estar conformado por profesionales docentes y tcnicos especializados, de
acuerdo con el tipo de discapacidad a tratar y de capacitacin a brindar.
Equipo Bsico:
a. 1 Director.
Equipo profesional:
b.
c.
d.
e.

1 Terapista Ocupacional.
1 Psiclogo.
1 Asistente Social.
Mdico Consultor.
Equipo docente:

f. Docentes o tcnicos especializados (1 por grupo)

g. Idneos
h. Auxiliares docentes (al menos en el 50% de los casos)
Personal Auxiliar: Administrativos, limpieza y mantenimiento.
Asimismo y de acuerdo con la programacin de que se trate y de las caractersticas y
recursos humanos de cada regin del pas, se pueden considerar otras alternativas en la
conformacin del equipo bsico.

29

ESTIMULACIN TEMPRANA:
3.1.1. Definicin conceptual:
Se entiende por estimulacin temprana al proceso teraputico-educativo que pretende
promover y favorecer el desarrollo armnico de las diferentes etapas evolutivas del nio
discapacitado.Esta modalidad prestacional se subdivide en dos ciclos.a) De 0 a 18 meses:
atencin individualizada tendiente al afianzamiento del vnculo madre-hijo para favorecer el
desarrollo de conductas psico-motrices adecuadas.b) De 18 a 48 meses: afianzamiento de
las conductas adquiridas y promocin para la adquisicin de otras acordes a su nivel
madurativo para mejorar su proceso evolutivo y lograr una ms adecuada insercin
social.Atencin individual.Atencin grupal: hasta un mximo de 4 concurrentes. *
Continuidad del tratamiento. De 3 a 6 aos: durante este perodo puede continuarse con el
tratamiento de estimulacin temprana en aquellos casos que:
No hayan alcanzado los objetivos del desarrollo madurativo requeridos para su ingreso a la
etapa pre-escolar.
La deteccin y determinacin de la discapacidad se haya realizado en este perodo y
requiere este tipo de tratamiento antes de la iniciacin en una etapa pre-escolar.
3.1.2. Beneficiarios: nios discapacitados de 0 a 4 aos de edad cronolgica y
eventualmente hasta los 6 aos.
El tratamiento de estimulacin temprana es aconsejable para todo tipo y grado de
discapacidad, debindose seleccionar el servicio de acuerdo a la patologa a tratar y el
tratamiento de acuerdo al grado de la misma.En el caso de multidiscapacitados, se
evaluar cual es la patologa que mayormente lo incapacita, orientndolo hacia el servicio
especializado que a tales efectos requiera.
3.1.3. - Pautas de ingreso y egreso:
Ingreso: desde el nacimiento hasta los 4 aos de edad cronolgica.
Egreso: a los 4 aos de edad cronolgica cuando ha alcanzado los objetivos propuestos
y puede ingresar en la etapa pre-escolar.a los 6 aos de edad cronolgica y deba ingresar
a una etapa educativa y/o teraputica.
3.1.4. Tipo de prestacin:
Atencin individual de acuerdo al tipo, grado de discapacidad y etapa en que se
encuentre, con participacin activa del grupo familiar. Ambulatorio.
3.1.5. Equipo profesional:
Se conformar con diferentes profesionales especializados de acuerdo al tipo de
discapacidad a tratar.
El equipo mnimo estar conformado por:
Mdico: (Neurlogo, Fisiatra, Pediatra, Otorrinolaringlogo, Psiquiatra, etc., segn
corresponda, de acuerdo a la patologa a tratar)
Profesional estimulador: (Fonoaudilogo - Psicopedagogo - Psicomotricista - Kinesilogo
- Terapista Ocupacional - etc.) preferentemente con ttulo de postgrado, o con experiencia
acreditada con certificacin de servicios.
Psiclogo.
3.1.6. Actividades:
Las mismas comprenden actividades de estimulacin, actividades con los padres y otras
actividades.
Actividades de Estimulacin: son realizadas directamente por el profesional
estimulador con el nio con discapacidad, en el mbito del servicio de Estimulacin
Temprana.
Actividades con los padres: pueden realizarse desde dos aspectos:
Participacin de los padres en las actividades de estimulacin.
a.
Supervisin de las actividades desarrolladas por los padres.
Las mismas estarn a cargo del Equipo Interdisciplinario del Servicio.

30

 Otras actividades: Las mismas comprenden un amplio espectro ya que pueden

incluir desde interconsultas, ateneos, intercambio de experiencias con especialistas,
personas con discapacidad, familiares de personas con discapacidad, etc. y todas
aquellas que fueren pertinentes a los objetivos de la Estimulacin Temprana.

Asimismo debern realizarse actividades de seguimiento que aseguren la continuidad

del tratamiento.
3.1.7. Frecuencia de atencin:
1 hora hasta 3 veces por semana con el profesional estimulador y consultas mdicas y
psicolgicas. Comprende hasta 3 sesiones semanales.
EDUCACION INICIAL
3.2.1. - Definicin conceptual:
Se entiende por Educacin Inicial al proceso educativo correspondiente a la primera
etapa de la escolaridad, que se desarrolla entre los 3 y 6 aos de edad
aproximadamente, de acuerdo a una programacin curricular especficamente
elaborada y aprobada para ello por organismos oficiales.
Puede brindarse dentro de un servicio de educacin especial o en un servicio de
educacin comn, en aquellos casos que la integracin escolar sea posible e
indicada.
Aunque algunas veces se puede determinar a priori que por el tipo y grado de
discapacidad que presenta el nio discapacitado, es posible su integracin en la
escolaridad comn en la etapa de Nivel Inicial y/o en la Educacin General Bsica, si
se realiza en forma adecuada atendiendo a los aspectos individuales, familiares e
institucionales, siempre es aconsejable llevarla a cabo, tomando todos los recaudos
necesarios por la experiencia de integracin social que sta significa.
Cuando el nio con discapacidad concurre al Nivel Inicial en servicios de educacin
especial, se debern desarrollar las reas que contemple el diseo curricular para
ese nivel y desarrollarn metodologas y acciones especficas acordes con el tipo de
discapacidad de la poblacin destinataria.
Si el nio con discapacidad concurre al nivel inicial dentro del mbito escolar comn
deber contar con un servicio o equipo profesional de apoyo al proceso de
integracin.
3.2.2. - Beneficiarios:
Nios con discapacidad entre 3 y 6 aos de edad cronolgica, con posibilidades de
ingresar en un proceso escolar sistemtico de este nivel pueden concurrir nios con
discapacidad leve, moderada o severa, discapacitados sensoriales, discapacitados
motores con o sin compromiso intelectual.
En el caso de nios que posean concurrentemente ms de una discapacidad se
deber analizar:
a) cual de las discapacidades representa el mayor nivel de
incapacidad y orientado al servicio especfico respectivo.

31

b) si la concurrencia y grado de varias discapacidades acreditan un cuadro de

multidiscapacidad, que no le permitiera acceder a un proceso de educacin
inicial, se lo orientar a un servicio especializado en multidiscapacidad.
3.2.3. Pautas de ingreso y egreso:
Ingreso: a partir de los 3 aos de edad cronolgica.
Egreso: a los 6 aos de edad cronolgica o cuando ha alcanzado los objetivos
propuestos puede ingresar en la etapa de Educacin General Bsica.
3.2.4. -Tipo de prestacin:
Atencin en grupos de nios con el mismo tipo y grado de discapacidad, y similar nivel
de desarrollo en el caso de concurrir a un Nivel Inicial especializado. Modalidad
ambulatoria. Cantidad de alumnos por grupo: mnimo seis (6), hasta un mximo de quince
(15), segn el tipo de discapacidad que se trate.
En el caso de integrarlo a la escolarizacin comn se tendr en cuenta el nivel de
competencia curricular y los aspectos psicopedaggicos a fin de determinar el grupo
escolar ms adecuado, con los apoyos correspondientes.
3.2.5. Equipo docente:
Se conformar con diferentes docentes y profesionales especializados, de acuerdo al
tipo de discapacidad a tratar.
El equipo bsico de un Servicio de Educacin Inicial especializado estar conformado
para una poblacin de aproximadamente 30 concurrentes con:
Equipo Bsico:
a.
b.
c.
d.
e.

1 Director
1 Psiclogo o Psicopedagogo
1 Mdico Consultor especializado segn el tipo de discapacidad a tratar
1 Asistente Social
Docentes especializados (1 por grupo)

Otros profesionales:
f.
Terapista Ocupacional
g.
Kinesilogo
h.
Psicomotricista
i.
Terapista Fsico
j.
Fonoaudilogo
k.
Msicoterapeuta
l.
Prof. de Educacin Fsica, etc., segn los requerimientos del tipo de
discapacidad.
m.
Auxiliares docentes (como mnimo en el 50% de los grupos).
Personal Auxiliar: Administrativos, limpieza, mantenimiento, etc.

32

Los docentes y profesionales mencionados en a), b), c) y d) sern de participacin

bsica en todo tipo de escuela y los establecidos desde f) a m) podrn encontrarse en
diferentes servicios de acuerdo al tipo de discapacidad que se trate
3.2.6. Actividades:
3.2.6.1. Actividades curriculares:
Se refiere al conjunto de saberes relevantes que integran el proceso de enseanza y
aprendizaje, y que constituyen los marcos de referencias e instancias en la programacin
de los contenidos curriculares para dicho nivel: matemticas, ciencias sociales, ciencias
naturales y tecnologa, lengua, expresin corporal, plstica, msica y educacin fsica.
3.2.6.2. Actividades de atencin tcnico profesionales:
Son aquellos que se brindarn de acuerdo con los requerimientos que presente el
beneficiario segn el tipo y grado de discapacidad. Podrn llevarse a cabo en forma
individual o grupal (Ej.: senso percepcin, psicomotricidad, psicopedagoga, kinesiologa,
etc.)
3.2.6.3. Actividades de socializacin y recreacin:
Son las que se realizan dentro o fuera de la institucin como complemento de las
actividades curriculares (Ej.: juegos, paseos didcticos, eventos deportivos).
3.2.7. Frecuencia de atencin:
Jornada Simple o Doble: Diaria, de acuerdo a la modalidad del servicio acreditado o a la
regin donde se desarrolle. Cuando la escuela implemente programas de integracin a la
escuela comn la atencin se brindar en un solo turno en forma diaria o peridica segn
corresponda

33

EDUCACIN GENERAL BSICA:

3.3.1. Definicin conceptual:
Se entiende por Educacin General Bsica al proceso educativo programado y sistematizado
que se desarrolla entre los 6 y 14 aos de edad, dentro de un servicio escolar especial o
comn.
El programa escolar que se implemente deber responder a los lineamientos curriculares
aprobados por los organismos oficiales competentes en la materia y debern contemplar los
aspectos de Integracin en escuela comn, en todos aquellos casos que las Necesidades
Educativas Especiales derivadas de distintas discapacidades as lo permita.
El programa escolar que se brinde deber llevarse a cabo con las metodologas y tcnicas
especficas que cada patologa requiera en particular, y para aquellos que ingresen deber
determinarse previamente si el sistema mencionado les permitir acceder y beneficiarse del
mismo.
La Escuela Especial deber contemplar en forma integral la atencin de los diferentes
aspectos, individual, familiar y social que hacen a la integracin comunitaria de una persona
con discapacidad.
Se deber contar con equipo docente especializado y todos aquellos profesionales que
complementen, faciliten y apoyen todo lo atinente al proceso de enseanza, aprendizaje y su
correspondiente proyeccin social.
Mdulo de Integracin en escuela comn: deber promoverse y facilitarse para todos aquellos
nios que por sus necesidades educativas especiales (NEE) estn en condiciones de
integrarse a una escolaridad comn, para lo cual se tendrn en cuenta los siguientes aspectos:
a.
b.
c.
d.

Evaluacin del tipo y grado de discapacidad

Evaluacin psicopedaggicas de las Necesidades Educativas Especiales
Condiciones socio - familiares adecuadas
Proyecto institucional articulado y coordinado especficamente.

- En cuanto al tipo y grado de discapacidad: se deber evaluar si las condiciones psico-fsicas

le permiten su adaptacin al medio escolar comn.
El tipo de discapacidad no determina de por s la integracin escolar, sino sern las
necesidades educativas especiales que manifiesta, lo que permita que con los apoyos tcnicos
necesarios, curse su escolaridad en una escuela comn.
- En cuanto a las condiciones socio-familiares adecuadas: se deber tener en cuenta que la
integracin escolar se lleva a cabo con el acompaamiento, participacin y compromiso del
grupo familiar del nio discapacitado.
La familia sostiene el proceso de integracin y el medio social en que sta se desenvuelve,
puede facilitar o limitar el desarrollo del mismo.
- En cuanto al proyecto institucional articulado y coordinado especficamente: se deber tener
en cuenta que la integracin escolar debe contar con el apoyo especfico de un servicio de
educacin especial, o de equipos tcnicos especializados.
Es decir, si las NEE derivadas de problemticas motrices, sensoriales, intelectuales o
viscerales impidieran el desenvolvimiento adecuado en la actividad escolar, requerir en tal

34

35

36

UNIDAD III
MODELO EPIGENTICO DE PROCESOS FAMILIARES.
-Lyman C. Wynne, 1984.El desarrollo familiar se ha estudiado desde el concepto de ciclo vital de la familia.
El criterio axial: llegada o alejamiento de miembros.
Conceptualmente no es un proceso epigentico genuino.
La epignesis de la calidad de los procesos relacionales, se efectan a un ritmo y
secuencia que poseen una propia lgica interna.
Por ello es frecuente que los cambios estructurales en la composicin de la familia y el
desarrollo cualitativo de los procesos relacionales se desincronicen.
El autor parte de un postulado bsico: el esfuerzo por relacionarse con otros seres
humanos de carcter primario y universal, y del esfuerzo simultneo por desarrollar un
sentido de identidad personal, generan un dilema en los sistemas interpersonales.
Esto tiene 2 soluciones:

mutualidad genuina.
seudomutualidad, entendida como un absorbente empeo en avenirse a expensas
de la diferenciacin de identidades de las personas intervinientes en la relacin.

Principio epigentico de wynne y singer.

los intercambios o transacciones de cada fase evolutiva se apoyan en el resultado
de transacciones anteriores
si en cualquier fase dada, las transacciones se distorsionan u omiten, se alteraran
todas las fases evolutivas subsiguientes, porque se edificarn en un sustrato
diferente.
la tgs propone que la naturaleza puede ser contemplada como un continuo ordenado
de manera jerrquica en el que unidades ms grandes y complejas dominan a
unidades ms pequeas y menos complejas.
cada nivel se considera como un todo organizado.
Ej. Los rganos son algo ms que la suma de clulas, la persona es algo ms que un
agregado de rganos y la familia es algo ms que un agregado de personas.

esta jerarqua de organizaciones posee cualidades distintivas y nicas.

es axiomtico que el allegamiento y los sistemas relacionales que comprenden a
ms de una persona constituyen niveles sistmicos diferentes del nivel de la
psicologa individual.

Charles Cooley (1909), defini a los grupos primarios como aquellos que se caracterizan por
una asociacin y cooperacin ntimas, cara a cara, una unin que no es mera armona sino
siempre una unin diferenciada y competitiva, que admite autoafirmacin, y son
socializadas a la disciplina de un espritu comn.

37

Epignesis de los procesos relacionales

Los procesos relacionales internos de una familia y de otros sistemas interpersonales
duraderos se suceden unos a otros con una determinada secuencia evolutiva.

Las limitaciones en el crecimiento suelen deberse a falta de sincrona en dicha

secuencia.
Las dificultades se suelen presentar como un conflicto entre la individualidad y la
grupalidad: los conflictos naceran cuando el esfuerzo de relacionarse con los
dems es contrariado por el esfuerzo de lograr la propia identidad.

Lo que es negativo desde el punto de vista relacional puede ser positivo para la
propia individualidad de los sujetos.

El modelo epigenetico de procesos familiares intenta dar cuenta de los problemas

relacionales que pueden surgir en las familias, cuando ante cambios o situaciones
determinadas, el trato (las pautas de interaccin) entre los miembros se vuelve
inapropiado o disfuncional.

Esto puede ocurrir a causa de cambios estructurales: muertes, nacimientos,

retirada de los hijos del hogar, comienzo escolar, incorporacin de un miembro que
padece una enfermedad crnica, etc.

Los intercambios o transacciones de cada fase evolutiva se apoyan en el resultado

de transacciones anteriores

Si en cualquier fase dada, las transacciones se distorsionan u omiten, se alteran

todas las fases evolutivas subsiguientes.

Apego/
Cuidado solcito

Sobre
Desapego
involucracin categrico

Crtica
Hostilidad

Comunicacin

Desviacin Comunicacin Desviacin

amorfa de la constreida y fragmentada
comunicacin cautelosa
de la
comunicacin

Resolucin conjunta de
problemas

Soluciones y Evasin de la Desacuerdo

rupturas
resolucin de disociador
cclicas
problemas

Mutualidad

Seudo
mutualidad
inestable

Intimidad

Relacin
Relacin eh- Relacin
teida de
hum
coercitiva
romanticismo
sumisa

Seudo
mutualidad
rgida y
sintnica

Seudo
hostilidad

38

APEGO CUIDADO SOLICITO

Relacin complementaria entre cuidador y cuidado.

Cuando los sujetos crecen, el apego se extiende tambin a los pares y finalmente a una
relacin de pareja.
El apego aumenta el bienestar de la persona y disminuye la angustia y la tristeza.
Satisface la necesidad de proximidad de la persona

COMINICACION

Surge cuando se crea entre las personas un aqu y ahora comn, una realidad social
compartida, con cdigos de comunicacin compartidos
Comienza a haber un tipo de relacin en la que va aumentando la cantidad de
significados compartidos.
Comienza el intercambio de necesidades y mensajes.

RESOLUCION CONJUNTA DE PROBLEMAS

Implica el comienzo de la negociacin

Es necesaria para un allegamiento familiar sano
Implica un compromiso compartido
Entraa procesos relacionales que crean la posibilidad de nuevos crecimientos en las
relaciones.

MUTUALIDAD
Implica decir yo formo parte de este sistema, se como funciona, pero yo existo ms
all de este sistema familiar, me diferencio de l. Se adopta una posicin
parcialmente externa al sistema(para mi seria al revs)
Es la integracin flexible y selectiva de los procesos anteriores en una pauta de
allegamiento duradera y supraordinada.

Hay un compromiso mutuo de ir modelando la relacin a medida que se van

incorporando cambios que modifican las relaciones (y en ocasiones involucra el
distanciamiento)
Implica una renegociacin y una transformacin de las pautas de interaccin.

39

INTIMIDAD

Proceso intermedio entre la resolucin conjunta de problemas y la mutualidad.

Es ms bien un lujo en los sistemas de relacin que una necesidad impuesta por el
desarrollo.

Es el lado inconstante y subjetivo del allegamiento.

Se comparten sentimientos y fantasas personales y experiencias afectivamente
significativas inherentes a cada etapa

DISFUNCIONES
Primer caso:

Sobre involucracin emocional: equivale a sobre proteccin. Esto implica que la

persona sobre protegida , tiene dificultades para reconocerse como individuo, porque
experimenta todo a travs de los sentidos de su cuidador. (IGNACIO)

Desviacin amorfa de la comunicacin: no se crean significados compartidos, ni un

aqu y ahora comn a la relacin; no hay construccin sino imposicin acompaado de gran
carga emocional y afectiva. No hay comprensin.

Soluciones y rupturas cclicas: se permite la negociacin solo en aquellas cuestiones

que no alteren las pautas de interaccin que vienen funcionando en la relacin.

Seudo mutualidad inestable: hay un absorbente empeo a unirse a expensas de la

diferenciacin de identidades de las personas intervinientes en la relacin. No se tolera la
divergencia de los intereses individuales. Podes diferenciarte, pero debes ser como yo
quiero

Relacin teida de romanticismo (ternura, delicadeza, sentimentalismo, fantasa, etc.)

Segundo caso:

Desapego categrico concluyente, terminante, definitivo: hay una separacin

inoportuna y demasiado prolongada. Equivale al abandono de las tareas de cuidador, a
encomendar el cuidado a otro.

Comunicacin constreida y cautelosa: se comunica poco y por obligacin; se

comunica lo justo y necesario para no alterar la pauta de interaccin.

Evasin de la resolucin de problemas: se evita hablar de los problemas, se los niega

o ignora.

40

Seudomutualidad rgida y sintnica: dificultad para que surjan las diferencias

individuales. ya que es complicado diferenciarse de aquel sistema que se conoce tan poco y
respecto del cual es difcil sentirse parte.

Relacin eh-hum

DISFUNCIONES
Tercer caso

Crtica/ hostilidad: Me tengo que hacer cargo de X, es una carga para mi. Hay
cuidado, pero se hace por obligacin. No hay verdadero inters. Se realizan
comentarios desdeosos y despectivos hacia la persona cuidada.
Desviacin fragmentada de la comunicacin: la comunicacin esta cortada,
interrumpida; los mensajes no llegan a transmitirse con claridad porque van
acompaados de hostilidad. Se tergiversa el contenido.

Desacuerdo disociador: no puede haber resolucin conjunta de problemas porque

hay diferencias irreconciliables entre las opiniones de las partes. Esto se debe a las
dificultades para crear significados compartidos y comunicarse correctamente.

Seudo hostilidad: Ests bajo mis rdenes, no podes valerte por vos mismo ni
decidir. Pauta de allegamiento con involucracin emocional intensa funcionalmente
equivalente a la seudo mutualidad desde el punto de vista de la continuidad del
sistema familiar.

Relacin coercitiva sumisa: complementaria yo mando tu obedeces

TIPOS DISFUNCIONALES DE FAMILIA CON UN MIEMBRO DISCAPACITADO

NO EXISTEN TIPOS PUROS DE FAMILIAS, SINO QUE UNO SIEMPRE PREDOMINA

SOBRE LOS DEMS

Familias organizadas en torno a la DEBILIDAD

Evitan la emergencia de diferencias individuales de la persona con discapacidad

Son familias aglutinadas

Familias enfermeras

Familias nodrizas

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Familias enfermeras

Multi-asisten al enfermo
Dan prioridad a la cronicidad del dao.

Perciben al hijo como enfermo.

Se organizan como un equipo de enfermeros o rehabilitadores.

Buscan mltiples especialistas que se encarguen de tratar al enfermo.

De este modo se coarta el desarrollo integral del enfermo y desaparecen las

funciones educativas de los padres.

Familias nodrizas
Son familias infantilizantes y sobre protectoras (multi-protegen).
Se abocan a funciones nutricias.
Perciben al hijo como inmaduro.
Dan prioridad a la tara intelectual.
Satisfacen todas las necesidades del nio.
Evitan las crisis de desarrollo.
El crecimiento es sinnimo de sufrimiento.
Sostienen la conviccin de que en ningn lado van a cuidar al hijo tan bien como en
casa.
Familias organizadas en torno a la DIFERENCIA

Consideran al miembro discapacitado como alguien diferente, por lo tanto, es necesario

ayudarlo a que se independice y se desarrolle de acuerdo con su idiosincrasia.
Son familias desligadas

Familias patolgicamente atomizantes.

Familias estrictamente socializantes

Familias patolgicamente atomizantes

Dan prioridad a la rareza del hijo (las caractersticas individuales. Es especial entre los
especiales).
Son hiper individualizantes.

Dedican enormes esfuerzos en potenciar el progreso y la autonoma del hijo.

42

Le exigen una independencia desmesurada que puede llegar al abandono

Abandono de las funciones parentales educativas

Cierre de fronteras individuales con respecto al afectado.

Corre un gran riesgo la maduracin emocional del individuo.

Familias estrictamente socializantes

Dan prioridad a la predictibilidad del desarrollo (es decir, a los rasgos que lo identifican
con un cierto grupo de referencia: es igual entre los especiales).
Son altamente sensibles a la fuerza de los movimientos sociales, a fin de organizarse
para mejorar la integracin social del afectado.

Perciben al hijo como igual entre los especiales y tratan de integrarlo a dicho grupo de
especiales.

Se delegan las funciones educativas en instituciones y personal especializado.

Mas para afuera que para adentro

El desarrollo familiar y el impacto de la enfermedad crnica de un hijo

Una enfermedad causa un impacto en la familia del enfermo, y al mismo tiempo, esta puede
influir en el curso de la enfermedad o trastorno de uno de sus miembros.
Un modelo evolutivo de la familia centrado en los hijos, que abarca cuatro etapas;
formacin de la pareja, familia con hijos de corta edad, familia con hijos en edad escolar y/o
adolescentes y familia con hijos adultos. Cada uno de estas etapas comienzan con un
periodo de inestabilidad y desequilibrio, ocasionado por las demandas de cambio que
ponen a prueba la estructura familiar. A medida que estas demanadas aumentan hasta
exceder la capacidad de acomodacin de la organizacin familiar , se produce una
reorganizacin o reestructuracin que, a su vez, se refleja en una estructura familiar mas
diferenciada y compleja.
Etapa 1: los dos miembros del sistema conyugal que empieza a formarse deben adaptar
sus dismiles expectativas, valores y modos de relacionarse, aprendidos en sus familias de
origen, al desarrollo de un nuevo sistema transaccional compuesto de lo de el, lo de ella, y
finalmente, lo de ellos. Necesitan formar un conjunto de reglas.
Etapa 2: el nacimiento del primero hijo suma al sistema conyugal en un estado de
desequilibrio y rpida reorganizacin de la estructura familiar mediante la creacin de
nuevas unidades transaccionales: los subsistemas parental y progenitor-hijo. Las principales
tareas que deben dominar en los nuevos subsistemas son la crianza y socializacin de la
criatura, y, un poco ms tarde, el apoyo protector de la autonoma del nio de corta edad.
Cuando nacen otros hijos se crea un subsistema fraternal.
Etapa 3: el desequilibrio propio de esta etapa se inicia cuando los hijos empiezan a ir a la
escuela. El sistema familiar se abre a nuevos aportes e influencias provenientes de fuentes

43

extrafamiliares, como el sistema escolar, los grupos de pares y las familias de los amigos de
los hijos. Aunque no se forman subsistemas nuevos se transforman las relaciones entre los
existentes: hay un mayor distanciamiento, dentro de los subsistemas progenitor-hijo, y al
mismo tiempo aumenta la autonoma de los hijos. Esta etapa culmina en la fase de
separacin, cuando el ex adolescente y actual adulto joven deja al hogar para estudiar,
trabajar o casarse, lo que precipita un nuevo periodo de desequilibrio para los familiares
que aun permanecen en el hogar.
La enfermedad crnica y la organizacin familiar
Todo sistema se ve sometido a un estrs considerable cuando a uno de sus miembros se le
diagnostica una enfermedad crnica... plantean a los integrantes del grupo familiar pesadas
exigencias de conformacin, informacin y apoyo mutuos. Las necesidades consiguientes
del hijo de recibir cuidados y atencin en una perspectiva de largo plazo plantean nuevos
desafos a la estabilidad de la familia. No son pocas, y aun son la mayora, las que logran
recuperar un equilibrio razonablemente normal al mismo tiempo que proporcionan cuidado
adecuado al enfermo. En cambio, otras permanecen en un estado de desequilibrio, se
estabilizan en una estructura disfuncional, o bien se estabilizan o prestan un cuidado
inadecuado al en enfermo.
Adaptacin optima
La respuesta con que la familia procura afrontar la situacin puede ser muy reveladoras e
importantes para determinar su logro adaptativo a la enfermedad. En general cuanto menor
sea el cambio estructural de la familia, consistente con la provisin de un buen control
medico; tanto mejor ser la adaptacin desde el punto de vista de la estabilizacin del
sistema en un nivel funcional. El cambio de orden primero implica un aumento de apoyo
emocional y de flexibilidad en la ejecucin de tareas de subsistema, una ampliacin de la
gama de habilidades, y una normalizacin del rgimen de atencin medica, que consistir
en incorporarlo a las rutinas normales.
Adaptaciones disfuncionales
Hay otras adaptaciones que acarrean consecuencias disfunciones para la capacidad de la
familia de cumplir sus funciones de crianza y socializacin y para el logro de un equilibrio
entre la estabilidad y el cambio.
Algunas familias se exceden en su respuesta, y se reorganizan en demasa en torno del
manejo de la enfermedad. Un cambio estructural de orden segundo, que implica ajustes
innecesariamente amplios a las rutinas del tratamiento medico, suele dar por resultado una
menor diferenciacin de subsistemas.
Paradjicamente las familias que responden de manera excesiva a las exigencias medicas
percibidas, y cambian mas suelen ser las menos capaces de llevar a cabo los cambios
vinculados al progreso normal de su desarrollo. Los cambios que ocurren no indican
flexibilidad sino, mas bien, el sometimiento rgido a una pauta de funcionamiento limitada,
con menos alternativas para flexibilizar los roles y compartir responsabilidades y mayores
expectativas de que los cambios, si los hubiere, acarrearan consecuencias graves desde el
punto de vista medico.
Por otro lado, las familiar desligadas pueden evidenciar renuncia o incapacidad para
efectuar los ajustes que les permitiran prestar una atencin adecuada al enfermo.
Manifestaran un avance evolutivo demasiado rpido, con experiencias quimricas acerca
de la autonoma de los miembros de la familia, cuando tal vez lo que les falta es un a mayor
cooperacin y flexibilidad en tareas compartidas.
En ellas los hijos con problemas somticos corren grave peligro de desarrollar sntomas
psicosomticos o de conductas que se incorporaran al sistema familiar disfuncional. Se logra
un a estabilidad precaria a un alto costo individual para los miembros de esa familia, al
evitar nuevos estresares y desafos potenciales, reducen sus posibilidades de diversificar las

44

interacciones con el ambiente que los rodea, aprender de las experiencias ajenas y probar
nuevas pautas de conducta. En estas estructuras desligadas puede reflejarse en unas
relaciones conyugales o parentales distantes: es posible que los padres se comuniquen mal
sus expectativas y sean incapaces de apoyarse mutuamente, o de prestar al hijo un apoyo
emocional o un cuidado adecuado.
Trabajo clnico con familias que tienen un hijo enfermo crnico
Cuando se trabaja por un tiempo con familias disfuncionales que tienen un hijo afectado por
un trastorno somtico, se puede observar un proceso en el que: 1) la presencia de ka
enfermedad ha modelado significativamente el desarrollo de la familia, 2) la organizacin
familiar a influido en el curso de la enfermedad y el desarrollo psicosocial del paciente.
La enfermedad y sus efectos en el proceso evolutivo
Los efectos que ocasiona la enfermedad de un hijo en el proceso evolutivo de la familia
guardan relacin con la edad que tena aquel cuando contrajo el mal. Podemos diferenciar
problemas referidos a dos etapas: 1) el desarrollo de una enfermedad cuando el hijo es un
bebe o un nio de corta edad, 2) las dificultades de la familia con hijos en edad escolar o
adolescentes.
Familias con bebes o nios de corta edad
Algunos de los problemas familiares ms difciles surgen cuando un hijo nace con un
trastorno somtico o lo contrae en su temprana infancia. La pareja o familia joven, que se
esta reorganizando para incorporar al nuevo miembro se ve lanzada a un desequilibrio aun
mayor al plantersele la necesidad de asignar y dominar nuevas tareas de cuidado y
apoyo emocional mas exigentes que las ya conocidas. Los nios de corta edad no pueden
describir adecuadamente su estado o sus sntomas ni colaborar en los cuidados que
requiere.
Mantenimiento de la diferenciacin de los subsistemas conyugal parental
Cuando un nio afectado por una enfermedad crnica ocupa el primer plano, el
subsistema conyugal puede desaparecer o quedar peligrosamente frustrado.
Todas las preocupaciones por el nio enfermo disminuyen, el tiempo, la energa y el afecto
disponible para la relacin conyugal y, en ciertas ocasiones afectaban igualmente la alianza
parental.
Influencia mutua entre la familia nuclear y las de origen
El segundo aspecto vulnerable de importancia en la transmisin hacia esta etapa es el
cambio de proximidad entre la familia nuclear y la familia de origen de los protagonistas.
Durante la etapa previa al nacimiento de los hijos, la pareja y sus respectivos padres
estaban un poco ms distanciados que antes del matrimonio, si bien, en condiciones
normales, se mantenan en contacto. Al nacer los hijos (nietos) aumenta nuevamente la
proximidad entre los sistemas. En circunstancias normales los abuelos les proporcionan
apoyo, asistencia y consejo, que pueden ser utilizados o no. En condiciones adversas, es
posible que la proximidad no aumente en exceso; los miembros de la familia extensa
pueden desligarse, y no estar disponibles, o ser intrusitos y enmarianados.
La presencia de dos familias de origen puede plantear problemas adicionales si sus
actitudes con respecto a la crianza de sus hijos, o sus relaciones con la familia nuclear,
difieren en proximidad, poder, afecto y disposicin a prestar apoyo.

45

La familias que funcionan bien, o moderadamente bien, y tienen hijos de corta edad
afectados por una enfermedad o impedimento crnico, suelen buscar y encontrar apoyo en
grupo de padres que se hayan en situaciones similares.
Familias con hijos en edad escolar o adolescentes
Los hijos entran en contacto con otras fuentes de autoridad e informacin aparte de sus
padres, y tienen una variedad de contactos con sus pares ms amplia de las que
experimentaba al tratarse nicamente con sus hermanos. Estas tendencias pueden estar
erizadas de peligros y dificultades para las familias con un hijo afectado por una
enfermedad crnica.
Cuando la enfermedad del hijo data de varios aos antes del inicio de este periodo, el
desequilibrio de la transicin puede aumentar de manera extraordinaria. La renuncia a las
funciones de crianza y proteccin y su traspaso a extraos por parte del subsistema
progenitor-hijo con nuevos pares, a quienes no se ha enseado a tratar a un nio enfermo,
pueden plantear problemas crticos a la familia.
Cuando la enfermedad de un nio se diagnostica durante sus aos de escuela, ello
depender de los niveles y del curso de desarrollo que haya logrado hasta ese momento
su familia. Las familias que han logrado las transiciones evolutivas previas al comienzo de
la enfermedad tienden a adaptarse de manera flexible y satisfactoria. Algunas familias que
son disfuncionales antes de diagnosticar la enfermedad, se vuelve ms vulnerable al estrs
de un suceso crtico, como lo es la enfermedad de un hijo. Estas familias son incapaces de
desplazarse con flexibilidad hacia nuevas pautas de conducta que resulten apropiadas
desde el punto de vista del desarrollo y, a la vez, garanticen la atencin y proteccin
adecuadas del nio enfermo.
Adolescentes recin diagnosticados que acaso son bastante autnomos, competentes y
autosuficientes en otras reas de su vida tendrn que advenirse a aprender a cuidar de si
mismos, bajo la regulacin y supervisin de otras personas, en las etapas tempranas de su
enfermedad, con el fin de asegurar su tratamiento adecuado hasta tanto adquieran a la
competencia debida. La relacin parental ha de ser lo bastante fuerte como para resistir el
creciente distanciamiento del adolescente a medida que pugna por independizarse, sin
dejar de actuar en forma responsable. En las familias disfuncionales con hijos adolescentes
es posible que, en vez de negociar una mayor autonoma y autocontrol, los subsistemas
parental progenitor-hijo entablan una batalla por un grado de crianza, proteccin y control
instrumental propio de una etapa anterior, o no intenten en absoluta la transicin si la
exacerbacin del sntoma impide toda negociacin o batalla.
En caso de las familias con un hijo enfermo, la enfermedad puede convertirse en un
elemento transicional que permita omitir el proceso natural de distanciamiento y separacin
propio de este periodo.

Deficiencia mental
Segn la organizacin mundial de la salud utiliza los trminos deficiencia mental para los
casos de subnormalidad mental biolgicamente determinados y el retraso mental para los
socialmente determinados.
Se define el retraso mental de la siguiente forma: el retraso mental se refiere a un
funcionamiento intelectual general significativamente inferior a la media que coexiste junto
con dficit en la conducta adaptativa y se manifiesta durante el periodo de desarrollo.
En esta definicin aparecen tres criterios para caracterizar la deficiencia mental, que deben
darse simultneamente:
1) Funcionamiento intelectual general significativamente inferior a la media,
2) Dficit en la conducta adaptativa
3) Manifestacin durante el periodo de desarrollo

46

El criterio comnmente utilizado para clasificar a estos sujetos ha sido el nivel intelectual
reflejado mediante el cociente intelectual.
En la clasificacin denominada educativa se utilizan una serie de trminos para describir a
los distintos subgrupos; cuyo significado es el siguiente. El deficiente mental educable es
aquel capaz de aprender algunas materias acadmicas como la lectura, la escritura y la
aritmtica. El deficiente mental entrenable no parece capaz de llevar a cabo estas
actividades pero pueden ensersele las destrezas necesarias en la vida diaria: como
comer solos, asearse.

Deficiente mental mediodesarrollan habilidades sociales a un nivel aceptable y

de adultos, trabajan en puestos competitivos y no protegidos. La manifestacin mas
obvia de su retraso aparece durante los aos escolares, yendo por detrs de su edad
cronolgica. No tiene dificultades fsicas. educable
Deficiencia mental moderado desarrollan habitualmente
las habilidades
necesarias para comunicarse, muestran una coordinacin motora aceptable, las
destrezas para cuidar se si mismo, habilidades sociales aceptables y habilidades
bsicas para desempear algn oficio. Algunos poseen etiologa fsica a causa de su
retraso. Alcanzan el primario completo.
Deficiente mental severo algunos son capaces de adquirir algunas de las
destrezas
necesarias en la vida diaria, aunque
no llegan
a ser semiindependientes. Pueden alcanzar una edad mental de 3 a 5 aos. entenable
Deficiente mental profundo algunos pueden aprender a caminar, comunicarse
de un modo funcional y atender a sus propias necesidades corporales. Otros
caminan, muestran mltiples dficit y tienen poca conciencia de su entorno. Entre
ellos hay mayo incidencia de dficit motor, sensorial y fsico y mayor posibilidad a
una muerte temprana. No es capaz de aprender casi nada. A considrar

Etiologa: factores determinantes

La deficiencia mental se considera como resultado de diversos factores, siendo estos
fundamentalmente; factores hereditarios, fisiolgicos, sociales y culturales. Se ha estudiado
la deficiencia mental establecido dos grupos: uno de ellos determinados por factores
orgnicos y el otro correlacionado con factores ambientales.
Factores orgnicos genticos, prenatales y postnatales
Factores ambientales
Genticos
Trastornos ligados a los genes recesivos
Trastornos ligados a los genes dominantes
Trastornos genticos ligados al cromosoma x
Sndromes debidos a anomalas cromo somticas
Defectos del tubo neural
Prenatales
Infecciones
Productos qumicos y drogas
Radiacin
Malnutricin
Peri natales
Enfermedades crnicas

47

Placenta previa
Kernicierus
Postnatales
Desde el punto de vista psicolgico el ambiente se puede considerar como el conjunto total
de estmulos que afecta al individuo desde su concepcin.
Motivacin: se descata la importancia de ser aceptados en el lugar de la de progresar.
Refuerzos concretos o inmediatos a refuerzos ms abstractos y diferidos.
Estimulacin: determinados sucesos ambientales pueden estimular la conducta perceptiva y
cognitiva. Para que el nio adquiera la mayora de los procesos cognitivos y perceptivos
bsicos, es necesario que exista cierta uniformidad y consistencia en el entorno.
Lenguaje: en las familias de clase baja predomina un lenguaje descriptivo en contraposicin
al lenguaje elaborado y analtico que se observa en las familias de clase media alta.
Aspectos sanitarios y nutritivos: en las familias de clase baja tienden a consumirse
alimentos de escaso valor nutritivo.
El termino indicencia se refiere al numero de casos existentes en este caso de deficientes
mentales, a lo largo de un periodo de tiempo. Sin embargo por prevalencia se entiende el
nmero detectado de casos en un momento determinado.
Para aceptar el 3 por 100 como cuanta de la prevalencia es necesario que se cumplan
cuatro condiciones:
1) el diagnostico de deficiencia mental se debe basar siempre en un CI menor de 70
2) el retraso mental debe identificarse en la infancia
3) el diagnostico no debe cambiar???????
4) la mortalidad de estos individuos debe ser similar a la de la poblacin general.?????
Caractersticas de los deficientes mentales
Hay que tener en cuenta que estas dependen de muchos factores, biolgicos, psicolgicos,
de la familia, del contexto econmico de la familia, de la estimulacin, etc.
Fsicas
Es frecuente encontrar determinadas caractersticas fsicas junto con un bajo nivel
intelectual y los dficit adaptativos. Esto ocurre con mayor frecuencia en el grupo de
moderados, severos y profundos. La importancia que tiene conocer estas caractersticas
fsicas, se basa en dos aspectos:
1) el aprovechamiento de cualquier proceso teraputico pude verse condicionado por
estas caractersticas
2) supone una condicin extra, que se aade a la propia condicin de deficiente
mental. En el sentido de que estos sujetos son rechazados, ridiculizados o
sobreprotegidos, lo que conlleva a una dificulta d de las relaciones sociales y mas
posibilidad de trastornos emocionales
En general, suelen ser m as frgiles fsicamente y de menor tamao y peso. Tambin
muestran una mayor sensibilidad al dolor fsico y cierto retrazo en las destrezas motoras.
Entre las deficiencias motoras que manifiestan, las ms frecuentes son: escaso equilibrio,
locomocin deficitaria, dificultades en coordinaciones complejas y destrezas manipulatorias.
Personalidad
Autoconceptos: se refiere a la actitud personal que el individuo adopta hacia si mismo. Al
tener la deficiencia va a tener menor xito y por lo tanto menor autoconcepto.

48

Ansiedad: muestran mayor ansiedad que sus compaeros de igual edad cronolgica o
mental.
Autocontrol: se refiere a la capacidad de regular la propia conducta. El autocontrol implica
tres capacidades: regulacin de claves, autorefuerzo y autoobservacion. Habitualmente no
encontramos estas capacidades en los retrasados mentales.
Bsqueda del xito y del fracaso: las expectativas de una persona vienen determinadas por
la experiencia general del individuo. Si un individuo ah tenido xito lo mas probable es que
lo busque, de lo contrario parece tender a evitar el fracaso. Los deficientes mentales al
tener menos xito debido a su nivel intelectual, tienden a evitar el fracaso ms que a
buscarlos.
Trastornos de personalidad: comportamiento esquizofrnico
Sociales
Los deficientes mentales son miembros de dos sistemas sociales. El primero de ellos seria
el ms general, es decir aquel en el que vivimos. El segundo seria su propio sistema social.,

UNIDAD IV

RETRASO MENTAL

DEFINICIN CIE 10

El retraso mental es un trastorno definido por la presencia de un desarrollo mental

incompleto o detenido, caracterizado principalmente por el deterioro de las funciones
concretas de cada poca del desarrollo y que contribuyen al nivel global de la
inteligencia, tales como las funciones cognoscitivas, las del lenguaje, las motrices y
la socializacin.
El retraso mental puede acompaarse de cualquier otro trastorno somtico o mental.
La adaptacin al ambiente est siempre afectada, pero en un entorno social
protegido, con el adecuado apoyo, puede no ser significativa en enfermos con un
retraso mental leve.

La CIF habla de limitaciones en las funciones mentales

Funciones del cerebro, tanto las funciones mentales globales tales como la
conciencia, la energa y los impulsos, como las funciones mentales especficas, tales
como memoria, lenguaje y clculo mental.

CRITERIOS DIAGNOSTICOS
Retraso mental

49

Capacidad intelectual significativamente inferior al promedio: un CI aproximadamente

de 70 o inferior en un test de CI administrado individualmente (en el de nios
pequeos, un juicio clnico de capacidad intelectual significativamente inferior al
promedio).
B. Dficit o alteraciones de ocurrencia en la actividad adaptativa actual (eficacia de la
persona para satisfacer las exigencias planteadas para su edad y su grupo cultural),
en por lo menos dos de las reas siguientes: comunicacin personal, vida domstica,
habilidades sociales/interpersonales, utilizacin de recursos comunitarios,
autocontrol, habilidades acadmicas funcionales, trabajo, ocio, salud y seguridad.
C.
El
inicio
es
anterior
a
los
18
aos.

CIE 10- F70 RETRASO MENTAL LEVE CI entre 50 y 69

Los individuos afectos de retraso mental leve adquieren tarde el lenguaje, pero la
mayora alcanzan la capacidad de expresarse en la actividad cotidiana, de mantener
una conversacin y de ser abordados en una entrevista clnica. La mayora de los
afectados llegan a alcanzar una independencia completa para el cuidado de su
persona (comer, lavarse, vestirse, controlar los esfnteres), para actividades prcticas
y para las propias de la vida domstica, aunque el desarrollo tenga lugar de un modo
considerablemente ms lento de lo normal. Las mayores dificultades se presentan en
las actividades escolares y muchos tienen problemas especficos en lectura y
escritura. Sin embargo, las personas ligeramente retrasadas pueden beneficiarse de
una educacin diseada de un modo especfico para el desarrollo de los
componentes de su inteligencia y para la compensacin de sus dficits. La mayora
de los que se encuentran en los lmites superiores del retraso mental leve pueden
desempear trabajos que requieren aptitudes de tipo prctico, ms que acadmicas,
entre ellas los trabajos manuales semicualificados..
En un contexto sociocultural en el que se ponga poco nfasis en los logros
acadmicos, cierto grado de retraso leve puede no representar un problema en s
mismo. Sin embargo, si existe tambin una falta de madurez emocional o social
notables, pueden presentarse consecuencias del dficit, por ejemplo, para hacer
frente a las demandas del matrimonio o la educacin de los hijos o dificultades para
integrarse en las costumbres y expectativas de la propia cultura.
En general, las dificultades emocionales, sociales y del comportamiento de los
enfermos con retraso mental leve, as como las necesidades teraputicas y de
soporte derivadas de ellos, estn ms prximas a las que necesitan las personas de
inteligencia normal que a los problemas especficos propios de los enfermos con
retraso mental moderado o grave. GOOD

CIE 10- F71 Retraso mental moderado CI entre 35 y 49

Los individuos incluidos en esta categora presentan una lentitud en el desarrollo de

la comprensin y del uso del lenguaje y alcanzan en este rea un dominio limitado.
La adquisicin de la capacidad de cuidado personal y de las funciones motrices
tambin estn retrasadas, de tal manera que algunos de los afectados necesitan una
supervisin permanente. Aunque los progresos escolares son limitados, algunos
aprenden lo esencial para la lectura, la escritura y el clculo. Los programas
educativos especiales pueden proporcionar a estos afectados la oportunidad para
desarrollar algunas de las funciones deficitarias y son adecuados para aquellos con
un aprendizaje lento y con un rendimiento bajo. De adultos, las personas
moderadamente retrasadas suelen ser capaces de realizar trabajos prcticos
sencillos, si las tareas estn cuidadosamente estructuradas y se les supervisa de un
modo adecuado. Rara vez pueden conseguir una vida completamente independiente
en la edad adulta. Sin embargo, por lo general, estos enfermos son fsicamente
activos y tienen una total capacidad de movimientos. La mayora de ellos alcanza un

50

desarrollo normal de su capacidad social para relacionarse con los dems y para
participar en actividades sociales simples.
CIE 10- F72 Retraso mental grave El CI est comprendido entre 20 y 34

Tanto el cuadro clnico, como la etiologa orgnica y la asociacin con otros

trastornos son similares a los del retraso mental moderado, siendo lo ms frecuente
en este grupo unas adquisiciones de nivel mas bajos que los mencionados en F71.
Muchas personas dentro de esta categora padecen un grado marcado de dficit
motor o de la presencia de otros dficits que indica la presencia de un dao o una
anomala del desarrollo del sistema nervioso central, de significacin clnica.

.
CIE 10- F73 Retraso mental profundo

El cociente intelectual en esta categora es inferior a 20, lo que significa en la

prctica que los afectados estn totalmente incapacitados para comprender
instrucciones o requerimientos o para actuar de acuerdo con ellas. La mayora tienen
una movilidad muy restringida o totalmente inexistente, no controlan esfnteres y son
capaces en el mejor de los casos slo de formas muy rudimentarias de comunicacin
no verbal. Poseen una muy limitada capacidad para cuidar sus necesidades bsicas
y requieren ayuda y supervisin constantes.

CIE 10- F78 Otro retraso mental

Esta categora debe usarse slo cuando la evaluacin del grado de retraso
intelectual es especialmente difcil o imposible de establecer mediante los
procedimientos habituales debido a la presencia de dficits sensoriales o fsicos,
tales como ceguera, sordomudez, y en personas con trastornos graves del
comportamiento e incapacidad fsica.

CIE 10- F79 Retraso mental sin especificacin

En estos casos hay evidencia de un retraso mental, pero con informacin insuficiente
como para asignar al enfermo una de las categoras anteriores.

Descripcin clnica
En el retraso mental se aprecia un enlentecimiento del desarrollo, en general en todas las
reas de funcionamiento, que se pone de manifiesto en las siguientes reas:
Area Cognitiva: puede existir una orientacin hacia lo concreto, egocentrismo,
distractibilidad y poca capacidad de atencin.
rea emocional: tienen dificultades para expresar sentimientos y percibir afectos tanto en
s mismo como en los otros.
rea lingustica: que pueden inhibir la expresin del afecto negativo, lo que conduce a
instancias de una hiperactividad afectiva aparente que incluye una ira impulsiva y una baja
tolerancia a la frustracin.
rea adaptativas: En casos extremos, el descontrol impulsivo puede conducir a la
violencia y la destructividad. Los cambios en la vida diaria pueden forzar las capacidades
cognitivas y las habilidades de afrontamiento, lo que a veces conduce a la frustracin.
rea psquica: frustracin y a la tensin pueden implicar conductas agresivas, autolesivas
o autoestimulantes.

51

Sndrome de Down

Sinnimos

Trisoma 21
Trisoma G
Idiocia furfurcea

Idiocia calmuca

Cdigo CIE-10: Q90

Cdigo CIE-9: 758.0
El sndrome de Down (SD) es un sndrome gentico causado por la trisoma del
cromosoma 21, que se acompaa de un grado variable de retraso mental. Es la causa
conocida ms frecuente de discapacidad psquica congnita1 y debe su nombre a John
Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta condicin en 1866, aunque
nunca supo las causas que la producan. No es sino hasta julio de 1958 cuando un joven
investigador, Jrme Lejeune, descubre que el sndrome es una alteracin en el par de
cromosomas 21.

Cariotipo (conjunto de cromosomas de un individuo) mostrando una trisoma libre del par 21.

Gentica

52

Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23 pares de cromosomas. Cada
progenitor aporta a su descendencia la mitad de la informacin gentica, en forma de un
cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el ltimo
corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en funcin de su
tamao, del par 1 al 22 (de mayor a menor), ms el par de cromosomas sexuales antes
mencionado. El cromosoma 21 es el ms pequeo, en realidad, por lo que debera ocupar el
lugar 22, pero un error en la convencin de Denver del ao 1960, que asign el sndrome de
Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros das, mantenindose por razones prcticas
esta nomenclatura.
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la informacin gentica de un
individuo en algo ms de 400 genes, aunque hoy da slo se conoce con precisin la funcin
de unos pocos.
Trisoma libre
Cdigo CIE-10: Q90.0
El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21
original (tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del organismo. La
nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; segn
se trate de una mujer o de un varn, respectivamente. La mayor parte de las personas con
este sndrome (95%), deben el exceso cromosmico a un error durante la primera divisin
meitica (aquella por la que los gametos, vulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus
cromosomas) llamndose a esta variante, trisoma libre o regular. El error se debe en este
caso a una disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores. (En la
formacin habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada
progenitor slo transmite la informacin de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no
se produce la disyuncin se transmiten ambos cromosomas).
No se conocen con exactitud las causas que originan la disyuncin errnea. Como en otros
procesos similares se han propuesto hiptesis multifactoriales (exposicin ambiental,
envejecimiento celular) sin que se haya conseguido establecer ninguna relacin directa
entre ningn agente causante y la aparicin de la trisoma. El nico factor que presenta una
asociacin estadstica estable con el sndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las
teoras que hacen hincapi en el deterioro del material gentico con el paso del tiempo.

53

Translocacin del brazo corto del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.
En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el
espermatozoide y en el 85% restante por el vulo. 2

Translocacin
Cdigo CIE-10: Q90.2
Despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de aparicin del exceso de material
gentico es la translocacin. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del
mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos
cromosomas del par 14), por lo cual el recuento gentico arroja una cifra de 46 cromosomas
en cada clula. En este caso no existe un problema con la disyuncin cromosmica, pero
uno de ellos porta un fragmento extra con los genes del cromosoma translocado. A
efectos de informacin gentica sigue tratndose de una trisoma 21 ya que se duplica la
dotacin gentica de ese cromosoma.
La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3% 3 de todos los SD y su
importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio gentico a los progenitores para
comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocacin, o si sta se produjo
por primera vez en el embrin. (Existen portadores sanos de translocaciones, en los que
se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

54

Mosaicismo
Cdigo CIE-10: Q90.1
La forma menos frecuente de trisoma 21 es la denominada mosaico (en torno al 2%4 de
los casos). Esta mutacin se produce tras la concepcin, por lo que la trisoma no est
presente en todas las clulas del individuo con SD, sino slo en aquellas cuya estirpe
procede de la primera clula mutada. El porcentaje de clulas afectadas puede abarcar
desde unas pocas a casi todas, segn el momento en que se haya producido la segregacin
anmala de los cromosomas homlogos.
Expresin del exceso de material gentico
La expresin bioqumica del sndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una
de las ms conocidas e importantes es la superxidodimutasa (codificada por el gen SOD1), que cataliza el paso del anin superxido hacia perxido de hidrgeno. En condiciones
normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso
determina la acumulacin de H2O2, lo que puede provocar peroxidacin de lpidos y
protenas y daar el ADN. Otros genes implicados en la aparicin de trastornos asociados al
SD son: 5

COL6A1: Su expresin incrementada se relaciona con defectos cardiacos

ETS2: Su expresin incrementada puede ser causa de alteraciones msculo
esquelticas
CAF1A: La presencia incrementada de este gen puede interferir en la sntesis de
ADN
Cystathione Beta Synthase (CBS): Su exceso puede causar alteraciones
metablicas y de los procesos de reparacin del ADN
DYRK: En el exceso de protenas codificadas por este gen parece estar el origen del
retraso mental
CRYA1: Su sobreexpresin puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino)
GART: La expresin aumentada de este gen puede alterar los procesos de sntesis y
reparacin del ADN
IFNAR : Es un gen relacionado con la sntesis de Interfern, por lo que su exceso
puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario.

Historia del sndrome de Down

El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el sndrome de Down es el
hallazgo de un crneo sajn del siglo VII d.C., en el que se describieron anomalas
estructurales compatibles con un varn con dicho sndrome 6. Tambin existen referencias a

55

ciertas esculturas de la cultura olmeca que podran representar a personas afectadas por el
SD.
La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Nio de Andrea Mantegna (1430-1506)
parece representar un nio con rasgos que evocan los de la trisoma 7, as como el cuadro de
Sir Joshua Reynolds (1773) Lady Cockburn y sus hijos, en el que aparece uno de los hijos
con rasgos faciales tpicos del SD8.

Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El nio a la espalda de Lady Cockburn
presenta algunos rasgos compatibles con SD.
El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye a tienne Esquirol en 18389,
denominndose en sus inicios cretinismo10 o idiocia furfurcea. P. Martin Duncan en 1886
describe textualmente a una nia de cabeza pequea, redondeada, con ojos achinados,
que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras11.
En ese ao el mdico ingls John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para
Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos
de sus pacientes. Con esos datos public en el London Hospital Reports un artculo titulado:
Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales donde describa
pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que presentaban
muchas similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su sentido del humor. Las
primeras descripciones del sndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los
progenitores, estableciendo su patogenia en base a una involucin o retroceso a un estado
filogentico ms primitivo. Alguna teora ms curiosa indicaba la potencialidad de la
tuberculosis para romper la barrera de especie, de modo que padres occidentales podan
tener hijos orientales (o monglicos, en expresin del propio Dr. Down, por las similitudes
faciales de estos individuos con las razas nmadas del centro de Mongolia). Tras varias
comunicaciones cientficas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez
la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparicin del sndrome 12. De
camino a la denominacin actual el sndrome fue rebautizado como idiocia calmuca o
nios inconclusos.
En cuanto a su etiologa, es en el ao 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un
reparto anormal de material cromosmico como posible causa del SD 13. En 1956 Tjio y
Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco despus, en el
ao 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47
cromosomas. (Esto ltimo lo demostr de manera simultnea la inglesa Pat Jacobs,
olvidada a menudo en las reseas histricas).
En 1961 un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down) proponen
el cambio de denominacin al actual Sndrome de Down, ya que los trminos mongol o
mongolismo podan resultar ofensivos 14. En 1965 la OMS (Organizacin Mundial de la
Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una peticin formal del delegado de
Mongolia15. El propio Lejeune propuso la denominacin alternativa de trisoma 21 cuando,
poco tiempo despus de su descubrimiento, se averigu en qu par de cromosomas se
encontraba el exceso de material gentico.
Cuadro clnico
Joven con sndrome de Down utilizando un taladro.

56

El SD es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita. Representa el 25% de

todos los casos de retraso mental. Se trata de un sndrome gentico ms que de una
enfermedad segn el modelo clsico, y aunque s se asocia con frecuencia a algunas
patologas, la expresin fenotpica final es muy variada de unas personas a otras. Como
rasgos comunes se pueden resear su fisiognoma peculiar, una hipotona muscular
generalizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el crecimiento.
En cuanto al fenotipo han sido descritos ms de 100 rasgos peculiares asociados al SD,
pudiendo presentarse en un individuo un nmero muy variable de ellos. De hecho ninguno
se considera constante o patognomnico aunque la evaluacin conjunta de los que
aparecen suele ser suficiente para el diagnstico.
Algunos de los rasgos ms importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia
(predominio del dimetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas,
diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raz nasal deprimida, pliegues
epicnticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso
de pliegue epidrmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las
manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar nico, y separacin
entre el primer y segundo dedo del pie. Las patologas que se asocian con ms frecuencia
son las cardiopatas congnitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaqua,
atresia/estenosis esofgica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los nicos rasgos presentes en
todos los casos son la atona muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo
que dificulta el aprendizaje motriz) y el retraso mental aunque en grados muy variables. 16.
Presentan, adems, un riesgo superior al de la poblacin general, para el desarrollo de
patologas como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopa, o
luxacin atloaxoidea (inestabilidad de la articulacin entre las dos primeras vrtebras, atlas y
axis, secundaria a la hipotona muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina
una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 aos, aunque este promedio se
obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardacas graves o la
leucemia, cuando aparecen, son causa de muerte prematura). El grado de discapacidad
intelectual tambin es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante un retraso
mental ligero o moderado. No existe relacin alguna entre los rasgos externos y el desarrollo
intelectual de la persona con SD.
Rasgos ms frecuentes:

Caractersticas

Porcentaje de
aparicin17

Caractersticas

Porcentaje de
aparicin

Braquiocefalia/regin
occipital plana

75%

Pliegue epicntico

42%

Cuello corto

50%

Puente nasal
deprimido

60%

Dermatoglifos atpicos

90%

Retraso mental

100%

57

Distasis de msculos
abdominales

80%

Retraso del
crecimiento

100%

Estrabismo

40%

Cardiopatia congenita

45%

Extremidades cortas

70%

Clinodactilia del 5
dedo

52%

Hiperlaxitud ligamentosa

80%

Genitales hipotrficos

75%

Hipotonia

80%

Hernia umbilical

51%

Manchas de Brushfield (iris)

35%

Hendidura palpebral

75%

Manos cortas/braquidactilia

50%

Paladar ojival

69%

Microdoncia total o parcial

60%

Macroglosia

43%

Oreja redonda de
implantacin baja

60%

Pliegue palmar
transversal

45%

El Cociente intelectual (CI) alcanza en promedio cifras entre 50 y 60, (una inteligencia media
alcanza el valor 100) con algunas excepciones en niveles por encima y por debajo de ese
promedio, pero con procedimientos educativos especficos y precoces pueden conseguir
valores ms altos. De hecho existen personas con sndrome de Down que han llegado a
niveles educativos universitarios y a desarrollar capacidades y destrezas que rompen con
esta visin determinista que ha rodeado histricamente a la trisoma 21. Los aspectos
sociales (relaciones humanas y habilidades sociales) y adaptativos de la inteligencia
(adaptacin exitosa al entorno) suelen estar poco o nada afectados, llegando incluso a tener
especiales capacidades para entablar relaciones sociales.
Patologas asociadas ms frecuentes
Cardiopatas
Entre un 40 y un 50% de los recin nacidos con SD presentan una cardiopata congnita, es
decir, una patologa del corazn presente en el momento del nacimiento 18, siendo estas la
causa principal de mortalidad en nios con SD. Algunas de estas patologas slo precisan
vigilancia para comprobar que su evolucin es adecuada, mientras que otras pueden
necesitar tratamiento quirrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con
defectos del septo aurculo-ventricular (ausencia de cierre ms o menos completa de la
pared que separa aurculas y ventrculos). Una tercera parte (en torno al 30% segn las

58

fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrculos entre
s), y con menos frecuencia se encuentran otras patologas como ostium secundum19, ductus
arterioso persistente 20 o tetraloga de Fallot21. En general casi todos estos defectos
provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazn a las
derechas, aumentando la circulacin pulmonar. La tetraloga de Fallot, en cambio, provoca
un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguneo pulmonar y aparece cianosis
(color azulado por la deficiente oxigenacin de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o
esfuerzos. Esta es una patologa grave que precisa ciruga, habitualmente en el primer ao
de vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el examen clnico del recin nacido no
ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal
hasta un 50% de los recin nacidos con cardiopata congnita. Por este motivo se
recomienda la realizacin de una ecografa del corazn a todo recin nacido con SD. 22 En la
etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las vlvulas cardacas
(Con mayor frecuencia, prolapso de la vlvula mitral). Los adultos con SD presentan, en
cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de tensin arterial inferiores a las de
la poblacin general, por lo que se consideran un grupo poblacional protegido frente a
enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de miocardio). 23

Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral

(incapacidad de la vlvula para cerrarse
completamente, provocando regurgitacin de sangre
hacia la aurcula izquierda, en azul). Esta patologa
valvular degenerativa puede aparecer precozmente
en personas con SD.
Cardiopatas congnitas y degenerativas en el sndrome de Down

Diagrama de los defectos presentes

en la tetraloga de Fallot: A. Estenosis
pulmonar, B. Aorta acabalgada, C.
Defecto del septo ventricular, D.
Hipertrofia del ventrculo derecho.

Alteraciones gastrointestinales
La frecuencia de aparicin de anomalas o malformaciones digestivas asociadas al SD es
muy superior a la esperada en poblacin general: En torno al 10% de las personas con SD
presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalas y su expresin clnica (gravedad
con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor
incidencia son la atresia esofgica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones
anorrectales, el megacolon aganglinico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaqua. La
atresia esofgica consiste en la interrupcin de la luz del esfago (este se encuentra

59

obstruido por un desarrollo incompleto). El riesgo de aparicin en nios con SD es casi 30

veces superior al de la poblacin general, y precisa tratamiento quirrgico precoz para
impedir aspiracin de saliva y alimento a la va area y permitir el trnsito adecuado de
alimentos hasta el estmago. Un cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis
duodenal (atresia: obstruccin total, estenosis: obstruccin parcial), pero en este caso en la
porcin de intestino situada inmediatamente tras el estmago. Puede deberse a una
compresin mecnica del pncreas por una anomala en su desarrollo denominada
pncreas anular. Esta malformacin (la atresia duodenal) aparece hasta en el 8% de los
nios recin nacidos con SD. 24 El ano imperforado es la malformacin anorrectal ms
frecuente en nios con SD: se ha descrito una incidencia del 2-3% 25 (es decir, dos o tres da
cada cien nios recin nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparicin en la
poblacin general se estima en torno a uno de cada 5.000. Su diagnstico es clnico y su
tratamiento quirrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o
dilatacin excesiva de la porcin distal del tracto digestivo por un defecto en la relajacin y la
enfermedad celaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen tambin con una
frecuencia superior a la que se presenta en recin nacidos sin el sndrome.
Trastornos endocrinos
Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer
trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algn tipo de patologa de tiroides durante su
vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos
casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo
ms precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual.
Trastornos de la visin
Ms de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algn trastorno de
la visin susceptible de tratamiento o intervencin. El astigmatismo, las cataratas congnitas
o la miopa son las patologas ms frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera
visual supone para el aprendizaje de estos nios se recomiendan controles peridicos que
corrijan de manera temprana cualquier dficit a este nivel.
Trastornos de la audicin
La particular disposicin anatmica de la cara de las personas con SD determina la
aparicin frecuente de hipoacusias de transmisin (dficits auditivos por una mala
transmisin de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la
presencia de patologas banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen,
otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la
disminucin de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.
Trastornos odontoestomatolgicos
Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con
frecuencia trastornos morfolgicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de
formacin de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupcin dentaria. Son necesarias
revisiones peridicas para una correccin precoz de los trastornos ms importantes o que
comprometan la funcin masticatoria o fonatoria.

Epidemiologa

60

Tabla de riesgo por edad materna

La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos
(15/10.000), pero el riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25
aos es de 1 por cada 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 aos es de 1 por
cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 aos. Por este
motivo se recomiendan tcnicas de diagnstico prenatal a todas las mujeres a partir de los
35 aos. El ECEMC (Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas)
informaba en el ao 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10.000 recin nacidos,
con tendencia a disminuir de manera estadsticamente significativa. Esta tendencia, junto
con el aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35 aos, se atribuye al aumento
de interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnstico prenatal en mujeres por
encima de esa edad.26 Parece existir una relacin estadstica (sin que se conozcan los
mecanismos exactos) entre algunas enfermedades maternas como hepatitis, Mycoplasma
hominis tipo 1, Herpes simple tipo II y diabetes27y un aumento en la incidencia de aparicin
de SD; no obstante esa relacin estadstica no es tan intensa como en el caso de la edad
materna. Algn autor28 tambin ha relacionado la baja frecuencia coital, as como el uso de
anovulatorios y espermicidas con la aparicin del sndrome.

61

Haber tenido un hijo con SD tambin aumenta la probabilidad de tener otro: el riesgo
aumenta de modo general a 1 de cada 100 recin nacidos vivos. Los antecedentes
familiares igualmente incrementan ese riesgo. Los varones con sndrome de Down se
consideran estriles,29 pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad
reproductiva. En su caso tambin se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD.

Diagnstico

Medicin del pliegue nucal mediante ecografa convencional.

A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite
establecer una sospecha diagnstica para varios defectos congnitos (espina bfida y otros
defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinacin de los valores de AFP (Alfafetoprotena), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos
trastornos del desarrollo. Varios aos despus se establece una relacin estadstica entre
valores bajos de esta protena y la aparicin de trastornos cromosmicos, en especial del
SD. En aos posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras
sustancias en sangre materna. Hoy da es comn la determinacin de AFP, estriol y hCG
(Gonadotropina corinica humana) para determinar el riesgo de aparicin del SD. A esto se
le llama triple prueba. Algunos laboratorios incluyen la determinacin de inhibina
(cudruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, as como datos acerca de la
edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de
aparicin de SD, pero no suponen un diagnstico de certeza. Determinadas mediciones que
se realizan durante las ecografas (longitud del fmur, grosor del pliegue nucal, y otras)
tambin aportan informacin para el clculo de ese riesgo, pero tampoco permiten
establecer el diagnstico definitivo.
Para detectar la anormalidad cromosmica durante el periodo prenatal de forma inequvoca
se emplean tcnicas de conteo cromosmico, por lo que es necesario disponer de alguna
clula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto
para la madre como para el feto, por lo que su indicacin se circunscribe a aquellos
embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparicin de la trisoma superior al de
la poblacin general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 aos o paterna
superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores portadores de
una traslocacin equilibrada u otras alteraciones cromosmicas).
La tcnica ms frecuentemente utilizada para la obtencin de material gentico fetal es la
Amniocentesis. Esta tcnica se empez a generalizar en la dcada de los 60, y consiste en

62

la puncin ecoguiada de la cavidad amnitica por va abdominal. Se consigue as una

muestra de lquido amnitico, de donde es posible obtener clulas fetales para su estudio.
Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una tcnica
relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesin
fetal, o infeccin materna.
A mediados de los 80 se comenz a usar otra tcnica, denominada Biopsia de vellosidades
corinicas: se obtiene un fragmento de material placentario por va vaginal o a travs del
abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta tcnica se puede
realizar antes de que exista la suficiente cantidad de lquido amnitico necesaria para que se
pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosmico es ms rpido pues no se
necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un
riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis.
Tratamiento
La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la
esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace unas dcadas, hasta casi la
normalidad (60 aos, en pases desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los ltimos 150
aos se han postulado diferentes tratamientos empricos (hormona tiroidea, hormona del
crecimiento, cido glutmico, dimetilsulfxido, complejos vitamnicos y minerales, 5hidroxitriptfano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a
doble ciego que su administracin provoque ningn efecto positivo significativo en el
desarrollo motor, social, intelectual o de expresin verbal de las personas con SD. No existe
hasta la fecha ningn tratamiento farmacolgico eficaz para el SD, aunque los estudios
puestos en marcha con la secuenciacin del genoma humano permiten augurar una posible
va de actuacin (enzimtica o gentica), eso s, en un futuro todava algo lejano.
Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de
los nios con SD son los programas de Atencin Temprana, orientados a la estimulacin
precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vida. Especialmente
durante los dos primeros aos el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que
resulta til para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo. 30 31
Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados
en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan
de forma ms completa todo su potencial. La adaptacin curricular permite en muchos casos
una integracin normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus
necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar est todava por
descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan.
Cuando ste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que nos ocurrira a
todos) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos
estimulantes ayudan a que se generen conductas de superacin que impulsan el desarrollo
de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeos
que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los
planteamientos estticos que histricamente les han perseguido son compromisos sociales
ineludibles que las sociedades actuales deben atender.
Atencin Temprana
Todos los nios precisan de estmulos para el correcto desarrollo de sus capacidades
motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los nios con SD no son una excepcin,
aunque sus procesos de percepcin y adquisicin de conocimientos son algo diferentes a
los del resto de la poblacin: Las capacidades visuales de los nios con SD son, por
ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de
expresin, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque

63

compensan sus deficiencias verbales con aptitudes ms desarrolladas en lenguaje no

verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de seas para hacerse
entender. La atona muscular determina tambin diferencias en el desarrollo de la habilidad
de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en
programas especficos de atencin temprana (durante los primeros seis aos de vida) para
estimular al mximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje ms apropiados. Intentar
ensear a leer a un nio con SD utilizando mtodos convencionales, por ejemplo, puede
convertirse en una tarea muy difcil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual.
Hoy da existen mtodos grficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y
palabra) que estn consiguiendo resultados muy superiores al clsico encadenado de letras
en estos nios32. Adems el objetivo de estos programas no es tan slo la adquisicin de
habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas
educativos que integren al mximo a la persona con SD en entornos normalizados33.
Pronstico y expectativas de futuro
Se desconocen todava los mecanismos que provocan el retraso mental en las personas con
SD, aunque la secuenciacin del genoma humano y diversos estudios llevados a cabo en
sujetos con translocaciones parciales estn empezando a servir para descubrir los genes
responsables del cuadro. Estos mapas fenotpicos tambin se han comparado con algunos
casos de monosoma 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos cromosomas del par 21, la
situacin contraria al SD) obtenindose as mapas de rasgos asociados al exceso o defecto
de dosis cromosmica. 34 En las prximas dcadas todo este conocimiento sobre el
funcionamiento y expresin de los genes permitir, con seguridad, establecer nuevas
estrategias teraputicas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al sndrome
de Down, y muchos de sus problemas asociados.
En 1981 se dise el primer Programa de Salud especfico para personas con SD, pero el
ms ampliamente aceptado y difundido en la comunidad cientfica es el diseado por el
Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG) 35 . En estos programas de salud se
contemplan las actuaciones preventivas mnimas para un adecuado diagnstico precoz y
seguimiento de las enfermedades o complicaciones que se pueden presentar, mejorando
significativamente el pronstico de estas personas. Por otra parte los programas, cada vez
ms extendidos, de estimulacin precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la
sociedad est experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los principales
motivos de la gran transformacin que se est viviendo en torno a las personas con SD.
Hace apenas unas dcadas estas personas eran apartadas de la sociedad en instituciones,
o escondidas por sus progenitores, en base a un falso complejo de culpa. A pesar del
enorme esfuerzo que an queda pendiente hoy podemos comprobar cmo un entorno
basado en la aceptacin, en la adaptacin de los mtodos de aprendizaje y en la virtud de la
diversidad est dotando a las personas con SD de la autonoma suficiente como para
trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artsticas impensables hace muy poco
tiempo36.

64

Tabla resumen del programa de salud para personas con sndrome de Down37

DEFICIENCIAS AUDITIVAS
HIPOACUSIA
Qu es la HIPOACUSIA?
Disminucin de la capacidad auditiva.
Se valora como promedio de umbrales en las frecuencias 500 1000 y 2000 Hz en el
mejor odo.
Se expresa en db en relacin a los umbrales considerados normales.
ESTADSTICA
En la Republica Argentina cada da nacen once o doce sordos
5840 sordos argentinos por ao
15000 sordos anuales

65

 Actualmente en la Republica Argentina, ya hay tres millones de deficientes auditivos, en lo

que se calcula aproximadamente el 10% de la poblacin argentina.
CLASIFICACIN
Leve
Moderada
Severa
Profunda
Grado de
Nivel en
Prdida Auditiva Decibelios
Audicin Normal Hasta 20 dB
Prdida Auditiva
Leve

2045 dB

Prdida Auditiva
Moderada

40-60 dB

Prdida Auditiva
Moderadamente 6075 dB
Severa

Prdida Auditiva
Severa

7590 dB

Prdida Auditiva
Profunda

90dB o ms

Ejemplos sonoros

Posibles desafos y
necesidades

Hojas que se mueven

por el viento,Tictac Ningn problema de audicin
del reloj
Murmullos,
Puede tener dificultad para or
chasquido de dedos voces suaves.
Debera comprender la
palabra a una intensidad
Voz, radio, tva
normal cuando le hablan de
intensidad normal
cerca y de frente. Necesitara
probar un audfono.
La conversacin debe ser de
elevada intensidad para ser
oda. Debera ser capaz de or
Voz normales/ fuertesla voz a intensidad
timbre de la puerta conversacional normal con un
audfono. Se beneficiara con
ayuda extra, ubicacin
favorable en la escuela.
Puede or voces de intensidad
elevada si estn cerca.
Timbre del telfono,
Necesitarusar un audfono.
trueno, llanto de un
Se beneficiara con ayuda,
beb
ubicacin favorable en la
escuela.)
Necesitara utilizar tecnologa
Camin, sierra
de amplificacin apropiada
mecnica, despegue (por ej.audfono, implante
coclear).

CLASIFICACION S/ Edad de aparicin

Prelinguales relinguales: en las que la lesin se produjo con anterioridad a la adquisicin
del lenguaje (0-2 aos)
Perilinguales erilinguales: sucedi durante la etapa de adquisicin del lenguaje ( 2-5
aos)

66

 Poslinguales ostlinguales: cuando la prdida auditiva es posterior a la estructuracin del

lenguaje.
CAUSAS
a) Prenatales
- Infecciosas
Virales :
Rubeola
Herpes
Citomegalovirus
Bacterianas: Sfilis
Parasitarias: Toxoplasmosis
- Medicamentos
Diurticos
ATB: Gentamicina
AINES (antiinflam no esteroideos): uso excesivo de aspirinas, ibuprof, paracetamol)
- Txicos
Cocaina, tabaco y el alcohol
b) Perinatales: perdidas auditivas productos de algn inconveniente durante el parto
c) Posnatales :
- Del neonato : eritoblastosis
- De la Lactancia e infancia :
Paperas Paperas-meningitis meningitis-sarampi sarampin-diarrea
- De la juventud, adultez y vejez:
* Tauma ac acstico stico
* Presbiacusia
* Sordera sbita
Niveles Sonoros y Respuesta Humana
Sonidos caractersticos
Nivel de

Efecto

67

presin
sonora [dB]
Zona de lanzamiento de cohetes(sin
proteccin auditiva)
Operacin en pista de jets
Sirena antiarea
Despegue de jets(60 m)Bocina de
auto (1 m)
Martillo neumtico
Concierto de Rock
Camin recolector
Petardos
Camin pesado (15 m)Trnsito
urbano
Reloj Despertador Secador de
cabello
Restaurante ruidoso
Trnsito por autopista

180

Prdida auditiva irreversible

140

Dolorosamente fuerte

120

Mximo
esfuerzo vocal

110

Extremadamente fuerte

100

Muy fuerte

90

Muy molesto
Dao auditivo (8 Hrs)

80

Molesto

70

Difcil uso del telfono

Oficina de negocios
Adivinanza: Qu es indoloro, inodoro, inspido, invisible y txico?
La prdida de la audicin inducida por el ruido.
Sntomas y signos para solicitar una valoracin auditiva
Suele pedir a la gente que repita lo que ha dicho
A veces tiene dificultades para entender las conversaciones telefnicas
Parece que las personas murmuran o no hablan lo suficientemente claro
Tiene que esforzarse mucho para poder entender una conversacin
Le reclaman que no presta atencin
Criterios para pedir una valoracin auditiva
Tiene problemas para seguir una conversacin cuando hablan varias personas al mismo
tiempo.
Tiene problemas para entender cuando existe ruido de fondo
Evita las conferencias y el teatro porque se tiene que concentrar demasiado para poder
entender lo que se dice.
Oye con frecuencia zumbidos.
Edad (meses) Criterios para pedir una valoracin audiolgica para nios con

68

12
18
24
30
36
48

retraso del habla

No se aprecia balbuceo ni imitacin vocal
No utiliza palabras aisladas
Vocabulario de palabras aisladas con 10 menos palabras
Menos de 100 palabras; no se aprecian combinaciones de dos palabras;
ininteligible
Menos de 200 palabras; no usa frases telegrficas, claridad < 50%
Menos de 600 palabras; no usa frases sencillas, claridad < 80%

PRUEBAS DE VALORACION
SUBJETIVAS
Audiometria tonal
Audiometria verbal
Audiometria a campo libre
v Reflejos
v Busqueda
v Juego
v Condicionamiento
OBJETIVAS
Otoemisiones Acsticas OEA
Presentes en casi todos los odos normoyentes
Permiten obtener informacin sobre la integridad de las C.C.E
Timpanometra
Potenciales Evocados Auditivos del Tronco (PEA BERA)
Es una respuesta electro fisiolgica del sistema nervioso central
Los potenciales el elctricos son seales de muy baja intensidad

69

COMUNICACIN Y LENGUAJE
El nio no responde a las interacciones Dif. de comunicacin
verbales de los padres
Dif. para regular la atencin

Ansiedad, frustracin y sensacin de

rechazo en los padres

Dif. En las respuestas

Disminuyen las interacciones
Ms directos

Retraso generalizado en la adquisicin

dellenguaje

Ms preguntas cerradas
En la adquisicin de vocabulario
En el dominio gramatical
En los aspectos pragmticos
En la comprensin del lenguaje

DISTINTOS ABORDAJES
Mtodo auditivo puro.
Mtodo audio audio-verbal
Mtodos Gestuales
Mtodos Bimodales
DESARROLLO SOCIAL
TRES
SITUACIONES
Relaciones
con adultos

Importancia de la actitud del adulto

Interacciones son ms reducidas y simples
Interacciones menos espontneas, ms
Caractersticas controladoras
Interacciones muy determinadas por el
contexto inmediato
Poco estructuradas y flexibles
Dificultades para
Iniciar la interaccin

Relaciones
entre iguales

Caractersticas
Controlar su desarrollo

Satisfacer al interlocutor
Ms difciles si se basan en L. Oral
Nivel lingstico del nio y cdigo que emplea
Dependen de:
Actitud del oyente
La comunidad Tendencia a
Superar su aislamiento

70

asociarse
Hipoacsicoscon L. Oral

de sordos

Quines la
forman?

S. Profundos (Los ms implicados)

S. orientacin oyente (Los menos implicados)

No supone rechazo de lo oyente
Implicaciones Tener en cuenta la integracin en las dos
educativas
comunidades
CONCLUSION
La hipoacusia se inserta en el grupo de los trastornos del habla y del lenguaje.
Provoca limitaciones en el desarrollo de la comunicacin oral
Dificulta el aprendizaje y limita el desarrollo cognitivo
Lleva al aislamiento y desigualdad social
LOS O ODOS PROTEGIDOS SON LOS ODOS SABIOS Y LOS ODOS SABIOS DURAN
TODA LA VIDA

FONOAUDIOLOGIA
Fonoudiologa: Disciplina que se ocupa del estudio de la voz, de la palabra, del lenguaje y
de la audicin, as como de las perturbaciones que alteran las funciones y de los
procedimientos especficos para reestablecerlas.
Cuatro reas:

Lenguaje: Origen orgnico

Audicin
Voz: cuerdas vocales
Odontoestatologia

Lenguaje

Es un medio, vehiculo de la comunicacin

Fenmeno sociocultural
Instrumento por el cual se manifiesta y desarrolla el pensamiento
Favorece el conocimiento: conductas, sentimientos y pensamientos.
Permite comunicarse mediante signos y smbolos
Interpreta y asimila la realidad
Organiza a largo plazo la vida

Expresivo

Oral
Mmica
Gestual

71

Gestos
Lectura
Grafica Dibujo
Escritura
Interior

Pensamiento

Perceptivo

Comprensin

De la palabra
Del gesto
Del material grafico

Trastorno del lenguaje

Dficit gnmicos
Trastornos comprendan (Patologa pura del lenguaje)
Dficit Praxicos
Trastornos Fonoaudiologicos (cmo dice el lenguaje)
Trastornos de la Prosodia (cmo va diciendo)
Trastornos Morfosintacticos (orden)
Trastornos semanticos (pragmticos)

Trastornos Fonolgicos

Trastorno que se manifiesta en la produccin del habla

Excluido adultos: porque aparecen luego del desarrollo fonolgico.
Alteracin del habla
Alteracin en el nivel perceptivo y organizativo

Trastornos de articulacin

Trastorno de la produccin del habla

Disfuncin fisiolgica
Sin base orgnica
Base productiva

Dificultad en el desarrollo del habla:

Funcin segn el numero de errores y su pensamiento

Dislalia simple
Dislalia mltiple
Retraso del habla

Funcin segn la etiologa

Dislalia evolutiva
Dislalia audiogena
Dislalia orgnica
Dislalia funcional

Audicin

Es la percepcin de ciertas clases de estmulos captados por el rgano del odo que
impresiona segn el rea cerebral correspondiente tomando el individuo conciencia

72

Es la va habitual para adquirir el lenguaje

Desempea un papel central en el pensamiento y el conocimiento
Es fundamental para mantener funciones como la orientacin, habituacin y
vigilancia.

Voz

Emisin sonora del ser humano

Producida por el ser humano a travs de las cuerdas vocales
Es considerado como el sonido fundamental larngeo

Parmetros de la voz

Tono vocal: ptimo, habitual

Intensidad
Calidad vocal
Timbre
Resonancia (oral, nasal)
Modulacin vocal
Extensin

Odontoestamologia

Readaptacin funcional de los rganos participes en el habla a travs de praxias

vegetativas normales, impidiendo recidivas orgnicas contribuyendo al
establecimiento de praxias fonoarteulatorias correctas
El desarrollo de las estructuras estomatognaticas exige la evolucin cronolgica
paralela a las praxias vegetativas y lingsticas.

TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO

Qu es el Trastorno Generalizado Del Desarrollo?
El T.G.D. es una perturbacin grave y generalizada de varias reas del desarrollo:
habilidades para la interaccin social, habilidades para la comunicacin o la presencia de
comportamientos, intereses y actividades estereotipadas.
El TGD es una discapacidad severa y crnica del desarrollo, que aparece normalmente
durante los tres primeros aos de vida. Ocurre aproximadamente en 1 de cada 500
nacimientos y es cuatro veces mas comn en nios que en nias. Se encuentra en todo tipo
de razas, etnias y clases sociales en todo el mundo. No se conoce ningn factor en el
entorno psicolgico del nio como causa directa de TGD. Aparece aislado o en conjuncin
con otros trastornos que afectan a la funcin cerebral, tales como infecciones virales,
perturbaciones metablicas y epilepsia. Es importante distinguir el TGD del retraso mental,
ya que un diagnostico inapropiado puede tener como consecuencia un tratamiento
inadecuado o ineficaz. Es un desorden del desarrollo de las funciones del cerebro.

73

Cules son algunas seales comunes del TGD?

La alteracin debe manifestarse antes de los 3 aos de edad por retraso o funcionamiento
anormal en por lo menos una de las siguientes reas: interaccin social, lenguaje tal como
se utiliza en la comunicacin social o juego simblico o imaginativo
Caractersticas de Conducta Social:

Relacin anormal con personas, objetos o acontecimientos

interaccin social limitada.
suelen no responder a sus nombres y a menudo evitan mirar a otras personas
suelen tener dificultad interpretando el tono de la voz y las expresiones faciales y no
responden a las emociones de otras personas u observan las caras de otras
personas en busca de seales para el comportamiento apropiado.
parecen estar ajenos de los sentimientos de otros hacia ellos y del impacto negativo
que su comportamiento tiene en otras personas.
Habilidad limitada para hacer amistad con sus iguales
Habilidad limitada para iniciar o mantener una conversacin con otros: Los sujetos
de menor edad pueden tener muy poco o ningn inters en establecer lazos de
amistad. Los sujetos de ms edad pueden estar interesados por unas relaciones
amistosas, pero carecen de la comprensin de las convenciones de la interaccin
social.

Caractersticas de Comunicacin:
Las habilidades de comunicacin en personas con autismo es una de las mayores
dificultades. El lenguaje expresivo y receptivo son slo dos de las formas como una
persona se comunica, pero son de gran importancia.
parecen sumergirse en su propio mundo, donde la comunicacin con otros no es
importante.
incapacidad para entablar la comunicacin: a todos se les dificulta establecer
interacciones y usar el lenguaje con la intencin de comunicarse con los dems.
ms del 50 por ciento no tienen ningn lenguaje verbal; algunos repiten
mecnicamente palabras, canciones o comerciales escuchados con anterioridad (a
esto se le llama ecolalia). Algunas personas con autismo de alto funcionamiento son
muy verbales. El habla y el lenguaje no aparecen o retrasan su aparicin a pesar de
que existan capacidades intelectuales evidentes.
En los sujetos que hablan hay una utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje o
un lenguaje idiosincrsico. Cuando se desarrolla el habla, el volumen, la entonacin,
la velocidad, el ritmo o la acentuacin pueden ser anormales (ej. repeticin de
palabras o frases prescindiendo de su significado; repeticin de rimas o de lemas
comerciales) o un lenguaje metafrico (esto es, un lenguaje que slo puede ser
comprendido claramente por quienes estn familiarizados con el estilo comunicativo
del sujeto). Puede ponerse de manifiesto una alteracin de la comprensin del
lenguaje merced a la incapacidad para comprender preguntas, instrucciones o
bromas simples.
El juego imaginativo suele estar ausente o notablemente alterado. Estos sujetos
tambin tienden a no implicarse en las rutinas o juegos imitativo simples propios de
la infancia o la primera niez, o lo hacen slo fuera de contexto o de un manera
mecnica.
Caractersticas del Comportamiento:

74

 no temen a los peligros reales, pero pueden tener miedo sin causa aparente;
pueden quedarse con la mirada perdida o fijarla en algn objeto por mucho tiempo;
evitan el contacto con los ojos o insisten en abrazar y tocar inadecuadamente a las
personas.

Respuesta anormal a sensaciones. Cualquier combinacin de los sentidos y sus

respuestas estn afectados: visin, odo, tacto, dolor, equilibrio, olfato, gusto y el
modo en que el nio maneja su cuerpo. Responden anormalmente a sonidos, el
tacto u otros estmulos sensoriales. Muchos muestran una sensitividad reducida al
dolor. Ellos tambin pueden ser extraordinariamente sensitivos a otras sensaciones.
Estas sensitividades no usuales pueden contribuir a sntomas de comportamiento
como el resistirse a ser abrazado.

Muchos nios con autismo se absorben en movimientos repetitivos tales como

mecerse y enrollarse el pelo, o en comportamiento auto daino tal como golpearse la
cabeza o morderse. Ellos tambin suelen comenzar a hablar ms tarde que otros
nios y se refieren a ellos mismos por el nombre en vez de "yo" o "a mi." Uso del
lenguaje estereotipado, repetitivo o no habitual. Aparente inflexibilidad y apego a
rutinas especficas o ritos

Patrones de intereses restringidos que son anormales en intensidad y foco. Los

sujetos con trastornos autistas cuentan con unos patrones de comportamiento,
intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados. Pueden demostrar
una preocupacin absorbente por una o ms pautas de inters restrictivas y
estereotipadas que resultan anormales, sea en su intensidad sea en sus objetivos
adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales,
una preocupacin persistente por partes de objetos.
Los sujetos con trastorno autista despliegan una gama de intereses marcadamente
restringida y suelen preocuparse por alguno muy limitado (ej. recopilando datos
sobre meteorologa o estadsticas de ftbol). Pueden alinear un nmero exacto de
juguetes del mismo modo una y otra vez, o reproducir repetitivamente los
comportamientos de un actor de televisin.
Pueden insistir en la identidad o uniformidad de las cosas y resistirse o alterarse ante
cambios triviales (ej. un nio pequeo puede experimentar una reaccin catastrfica
ante un pequeo cambio en el ambiente, como son unas cortinas nuevas o un
cambio en la colocacin de la mesa del comedor).
A menudo se observa un notable inters por rutinas o rituales no funcionales o una
insistencia irracional en seguir determinadas rutinas (ej. seguir exactamente la
misma ruta para ir a la escuela).

Cul es la causa del autismo?

El autismo no tiene una sola causa.
Los investigadores creen que algunos genes, as como factores ambientales (virus o
qumicos) contribuyen al desorden.
Los estudios de personas con autismo han encontrado anormalidades en algunas
regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amigdala, el hipocampo, el septo y
los cuerpos mamiliares. Las neuronas en estas regiones parecen ser ms pequeas
de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas, las cuales pueden interferir
con las seales nerviosas. Estas anormalidades sugieren que el autismo resulta de
una ruptura en el desarrollo del cerebro durante el desarrollo fetal.
Otros estudios sugieren que las personas con autismo tienen anormalidades en las
molculas mensajeras del cerebro. A pesar de que estos hallazgos son intrigantes,
son preliminares y requieren ms estudios. La creencia inicial de que los hbitos de
los padres eran los responsables del autismo han sido desechados.

75

Qu papel juega la gentica?

Estudios recientes fuertemente sugieren que algunas personas tienen una predisposicin
gentica al autismo. Los cientficos estiman que, en las familias con un nio autista, el riesgo
de tener un segundo nio con el desorden es de aproximadamente 5 % , o uno en 20 . Los
investigadores estn buscando pistas de cules son los genes que contribuyen a este
aumento en la susceptibilidad. En algunos casos, los padres y otros familiares de una
persona autista muestran un comportamiento social, de comunicacin, o repetitivo que les
permite funcionar normalmente pero que parece estar relacionado al autismo.
Cambian los sntomas del autismo con el tiempo?
Los sntomas en muchos nios con autismo mejoran con intervencin o segn el nio
madura. Algunas personas con autismo eventualmente viven una vida normal o casi normal.
Sin embargo, los reportes de padres de nios con autismo indican que las destrezas de
lenguaje de algunos nios retroceden temprano en la vida, usualmente antes de los tres
aos de edad. Este retroceso a menudo parece ligado a la epilepsia o a actividad cerebral
parecida a convulsiones. La adolescencia tambin empeora los problemas de
comportamiento en algunos nios con autismo, los cuales se deprimen o paulatinamente se
vuelven incontrolables. Los padres deben estar preparados para ajustar el tratamiento a las
necesidades cambiantes de sus nios.

Tipos de Trastorno generalizado del desarrollo

SNDROME KANNER (DESORDEN DE AUTISMO INFANTIL)
Presenta mltiples comportamientos no verbales que regulan la interaccin social,
fracasa en el desarrollo de relaciones con pares,
tiene carencia de espontaneidad para disfrutar intereses
carencia de reciprosidad social y emocional.
Presenta rasgos en al infancia, pero siempre antes de los 3 aos.
Criterios diagnsticos del sndrome de Kanner o Autismo, segn el DSM-IV
Debe presentar al menos dos de las siguientes caractersticas de la alteracin cualitativa
referente a la interaccin social:
1. alteracin importante en el uso de mltiples comportamientos no verbales, como es la
expresin facial, el contacto visual, posturas corporales
2. incapacidad para desarrollar relaciones con los compaeros.
3. falta de tendencia espontnea para compartir objetos, juegos o intereses, con otras
personas. Los nios suelen mostrar sus juguetes a otros.
4. falta de reciprocidad social o emocional.
Debe presentar al menos dos de los puntos relacionados con la alteracin cualitativa de
la comunicacin:
1. Dentro del desarrollo del lenguaje oral, tendr un retraso o ausencia total del mismo.

76

2. Si tiene un habla adecuada, la alteracin ser a la hora de iniciar o mantener una

conversacin.
3. Utilizan el leguaje de forma estereotipada y repetitiva.
4. ausencia de juego realista espontneo, variado o de juego imitativo social.
Debe presentar al menos una de estas caractersticas que se relacionan con los patrones
de comportamiento, intereses y actividades, restringidos, repetitivos y estereotipados.
1. Preocupacin extrema, llegando a ser absorbente, por uno o ms patrones
estereotipados y restrictivos, con inters anormal, ya sea por intensidad, por el objeto en
cuestin
2. Devocin aparentemente inflexible a rutinas o rituales determinados, que no son
funcionales.
3. Manierismos motores estereotipados y repetitivos, como pueden ser movimientos de
todo el cuerpo o sacudidas de las manos
4. Preocupaciones exageradas y persistentes por determinadas partes de objetos.
Antes de los tres aos de edad, se ver un retraso o funcionamiento anormal en
por lo menos una de las siguientes reas: interaccin social, el lenguaje usado en
la comunicacin social y en el rea de los juegos simblicos o imaginativos.

DESORDEN DE RETT'S
un desorden gentico ligado al sexo caracterizado por un desarrollo del cerebro
inadecuado, convulsiones y otros problemas neurolgicos, tambin pueden mostrar
un comportamiento autista.
Este se manifiesta en nias.
comienzan a desarrollarse bien, pero les comienza a afectar un deterioro
neurolgico.
Exteriotizan un manerismo conocido como handwashing movement, que aun no
tiene explicacin.
Sufren de retardacin sicomotora.
Se presenta aproximadamente a partir de los 5 aos o un poco antes.
CRITERIOS DE DIAGNOSTICO
1) Criterios necesarios
Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal.
Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses
de vida.
Permetro craneal normal al nacer
Desaceleracin del permetro craneal entre los 5 meses y los 4 aos de vida.
Disminucin de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5
aos de edad, asociado temporalmente a una disfuncin de comunicacin y
rechazo social.
Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectacin del desarrollo
psicomotor.

77

Estereotipias de manos, retorcindolas/ estrujndolas, haciendo

palmas/golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de friccin.
Anomalas en la deambulacin o no adquisicin de la marcha.
Posibilidad de un diagnostico clnico entre los 2 y 5 aos de edad.

2) Criterios de soporte
Anomalas del ritmo respiratorio en vigilia.
Apneas peridicas en vigilia.
Hiperventilacin intermitente
Periodos de contener la respiracin.
Emisin forzada de aire y saliva.
Distensin abdominal por deglucin de grandes cantidades de aire.
Anomalas EEG
Convulsiones
Anomalas del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o
disfonas
Escoliosis / cifosis.
Retraso en el crecimiento (talla). Pies pequeos hipotrficos y fros.

FORMAS NO CLASICAS DE TGD

Los nios con algunos de los sntomas de autismo, pero no con suficientes como para ser
diagnosticados con la forma clsica del desorden, son frecuentemente diagnosticados con el
desorden extendido del desarrollo - no especfico.
CRITERIOS DE DIAGNOSTICO PARA LAS FORMAS NO CLSICAS
Criterios de Inclusin:
- Al menos 3 de los 6 criterios principales
- Al menos 6 de los 11 criterios de soporte
Seis criterios principales:

1. Ausencia o reduccin de las habilidades manuales

2. Perdida del lenguaje/ jerga

3. Perdida de las habilidades para comunicarse

4. Desaceleracin del crecimiento ceflico

5. Estereotipias manuales

6. Trastorno del desarrollo con un perfil de Sndrome de Rett.

Criterios de soporte:

1. Anomalas del ritmo respiratorio

2. Bruxismo

3. Escoliosis / cifosis

4. Amiotrofias de extremidades inferiores

5. Pies fros y cianticos

6. Aerofagia

7. Deambulacin anormal o ausente

8. Trastornos del sueo

9. Sealar con la mirada caracterstica del S de Rett

10. Gran tolerancia al dolor

11. Crisis de risa o gritos

78

SINDROME DE ASPERGER
Lorna Wing (1998) resume algunas caractersticas de estos individuos a partir de una
investigacin:

Son socialmente extraos, ingenuos y emocionalmente desconectados de los otros.

Parecen vivir en un mundo aparte.
Tienen una buena gramtica y un vocabulario extenso. Su discurso es fluido, literal,
pedante, usado en monlogos y no en intercambios conversacionales.
Tienen una pobre comunicacin no verbal y una entonacin verbal montona o
peculiar.
Tienen intereses circunscriptos a temas especficos, incluyendo colecciones de
objetos o hechos relacionados a tales intereses.
Aunque la mayora posee inteligencia promedio o superior a la media, tienen
dificultades en aprender las tareas escolares convencionales. Sin embargo, son
capaces de producir ideas originales y tenan habilidades relacionadas con sus
intereses especiales.
La coordinacin motriz y la organizacin del movimiento son generalmente pobres,
aunque algunos pueden destacarse en reas especiales de inters. (Por ejemplo, un
instrumento musical).
Les falta sentido comn.
Su pensamiento tiende a ser rgido, y no adaptarse al cambio o a los errores. As,
frente a un problema solo encuentra una solucin y necesita que se le brinden
alternativas para poder solucionarlo de otra manera.
Lo destacable en personas con SA es su asombrosa capacidad de memoria a largo
plazo. Son capaces de retener con facilidad todo lo que leen, el dilogo completo de
una pelcula o la explicacin dada en la clase aun sin comprender muchas veces el
significado. Pueden memorizar matriculas de coches, nmeros de telfono y fechas
de nacimiento de familiares.
No respetan la reciprocidad en el dilogo: el nio con SA suele asumir el papel de
hablador exclusivo convirtindose en protagonista de la charla. Generalmente esto
va ligado a un tema de conversacin relacionado con alguno de sus tpicos favoritos.
Ya que no detecta la mirada y las pausas, que normalmente marcan el cambio de
papel de el que habla al que escucha. El nio con SA tiende al monlogo.
Tienen dificultad en leer los signos no explcitos y por tanto tiende a cambiar de tema
de forma anrquica.
Tienden a la interpretacin literal y no metafrica, lo cual le hace perder o
malinterpretar fragmentos importantes del dilogo.
En general presentan alteracin prosdica: una alteracin del habla que puede
acompaar a los trastornos pragmticos, aunque tambin puede existir en un
contexto de conversacin correcto. Consiste en el uso de entonaciones y ritmo no
adecuados al contexto. El mutismo selectivo comporta una limitacin total o parcial
del uso del lenguaje en determinadas situaciones, especialmente en el colegio o con
desconocidos.
Movimientos rpidos: son demasiado impulsivos, incapaces de enfocar la tarea
despacio y con cuidado. Y cuando trabajan rpido, es cuando ocurren los fallos.
Imitacin de movimientos: imita gestos, postura, y amaneramientos de la otra
persona. Puede deberse a que no saben cul es la postura correcta para una
determinada situacin, y consiguen la solucin imitando a quien tiene enfrente.

SINDROME HELLER'S O DESORDEN DESINTEGRATIVO DE NIOS

79

Es ms comn en nios que en nias. Este es el que se manifiesta a una edad ms tarda,
pero siempre antes de los diez aos. Ellos presentan un deterioro en las destrezas
comunicativas, dficit en la interaccin social, movimientos estereotipados y conductas
compulsivas. Los nios que parecen normales en sus primeros aos y que luego pierden
destrezas y comienzan a mostrar un comportamiento autista suelen ser diagnosticados con
el desorden desintegrativo de la niez.
Caractersticas generales de la intervencin educativa en autismo infantil:
Qu ensear?:La Psicologa del desarrollo del nio normal es hoy la base ms eficaz para
encontrar esos objetivos. Por tanto, el estudio, descriptivo y explicativo, de cmo el nio
normal va construyendo, en interaccin con las dems personas, su conocimiento social es
un tema de obligado conocimiento para quien tenga que planificar la intervencin educativa
de alumnos con autismo.
Cmo ensear?:La tecnologa surgida de la Teora del Aprendizaje, la tecnologa
conductual, la Teora de la mente, en sus desarrollos actuales, sigue siendo la herramienta
vlida para la enseanza de estos alumnos. La necesidad de estructuracin y de
sistematizacin de las unidades de enseanza es algo bsico para que el alumno con
autismo pueda aprender.
Para qu ensear?: La respuesta a esta pregunta es obvia. Como en cualquier contexto de
enseanza se trata de favorecer el mximo desarrollo personal para conseguir la mayor
calidad de vida posible.
El objetivo central de la intervencin en el alumno con autismo es la mejora de su
conocimiento social y la mejora de las habilidades comunicativas sociales, as como lograr
una conducta autorregulada adaptada al entorno.
En segundo lugar, el contexto de aprendizaje ms efectivo es aquel con un grado importante
de estructuracin, tanto mayor cuanto menor es la edad o el nivel de desarrollo. Podramos
decir que la intervencin ha de recorrer el camino que va desde un grado alto de
estructuracin (con numerosas claves para favorecer el aprendizaje) a la desestructuracin
programada paso a paso, y de acuerdo al nivel de desarrollo- que es ms cercana a los
entornos naturales sociales (en donde las claves son, como recordaremos, sutiles,
complejas, pasajeras y variadas).
En tercer lugar, se ha de perseguir en cualquier aprendizaje la funcionalidad del mismo, la
espontaneidad en su uso, y la generalizacin, y todo ello en un ambiente de motivacin. Por
esto, la educacin del alumno con autismo requiere una doble tarea: hay que ensear la
habilidad, pero tambin hay que ensear su uso, un uso adecuado, funcional, espontneo y
generalizado.
Por ltimo, el mejor sistema de aprendizaje para el alumno con autismo es el de aprendizaje
sin error, en el que en base a las ayudas otorgadas, el nio finaliza con xito las tareas que
se le presentan. A continuacin, y poco a poco, hay que lograr el desvanecimiento
progresivo de las ayudas hasta los niveles mayores posibles, que estarn en relacin al
nivel de desarrollo cognitivo.
Intervencin en el rea social:
El desarrollo en el conocimiento social de los nios autistas, no se logra, como hemos visto,
por los medios en los que los dems lo logran. El alumno con autismo no es que no quiera
aprender el conocimiento social (o que lo aprenda pero se niegue a manifestarlo), es que no
sabe, no puede aprenderlo a travs de los medios naturales. Por tanto, es necesario
programar la enseanza expresa de esos conocimientos.
Caractersticas de la intervencin en esta rea:
La intervencin en el rea social ha de tener como punto de partida un ambiente
estructurado, previsible y con un alto grado de coherencia. Es necesario un estilo intrusivo,
que implica "forzar" al nio a los contextos y situaciones de interaccin que se diseen para
l, sin olvidar favorecer las competencias sociales que ya tenga. Se hace necesario disear
el entorno con claves concretas y simples que le ayuden al nio a estructurar el espacio y el
tiempo (p.e., dando informacin por adelantado -feedforward- mediante carteles con
pictogramas de la actividad que se va a realizar a continuacin, adems de expresarla
verbalmente). En otro lugar hemos planteado sistemas de estructuracin ambiental
especficos para aulas de nios autistas (Tamarit et al., 1990) y hemos hecho hincapi en

80

que al igual que en otras alteraciones, como las motrices, se plantea la eliminacin de
barreras arquitectnicas, en el caso del autismo y del retraso mental grave y profundo es
preciso plantear y proyectar la eliminacin de barreras cognitivas, esto es, modificar las
claves complejas que existen por doquier, cambindolas por otras ms acordes al nivel y a
las caractersticas de estos alumnos.
Otro modo general de mejorar la competencia social de los alumnos con autismo es la de
atribuir consistentemente intenciones sociales de interaccin social- a sus acciones,
procurando que nuestras reacciones estn relacionadas funcionalmente con ellas, y sean
claramente percibibles y motivantes. Esto implica, evidentemente, una labor importante de
diseo previo de reacciones optimizadoras. En este sentido, el educador pasa de ser un
planificador de acciones educativas para las que los alumnos tienen que producir
reacciones, a ser, adems de lo anterior, un diseador de reacciones ante las acciones del
alumno.
Intervencin en el rea de comunicacin:
Hoy en da la intervencin se dirige ms a favorecer competencias comunicativas que
competencias lingsticas, y por tanto hay una estrecha relacin entre la intervencin en el
rea social y la intervencin en el rea comunicativa. No obstante, esta ltima se
caracteriza por intentar promover estrategias de comunicacin expresiva, funcional y
generalizable, usando como vehculo de esa comunicacin el soporte ms adecuado al
nivel del nio (ya sea la palabra, signos, pictogramas, actos simples, acciones no
diferenciadas, etc.). Los llamados Sistemas Alternativos de Comunicacin han supuesto un
enorme avance en la intervencin. En el caso concreto del autismo el programa de
Comunicacin Total (Schaeffer et al, 1980) ha sido quiz el ms utilizado y el que mejores
resultados ha ofrecido. Este programa enfatiza la espontaneidad y el lenguaje expresivo y
se estructura a travs del aprendizaje de las funciones lingsticas de: expresin de los
deseos, referencia, conceptos de persona, peticin de informacin, y abstraccin, juego
simblico y conversacin.
Intervencin ante los problemas de conducta:
Dentro de los que normalmente se consideran criterios relevantes para la determinacin de
una conducta como problema estn: 1. el que produzcan dao al propio individuo o a los
dems; 2. el que esas conductas interfieran con los planes educativos que ese nio requiere
para su desarrollo; 3. el que esas conductas revistan un riesgo fsico o psquico importante
para la propia persona o para los dems; y 4. el que la presencia de esas conductas
imposibilite a esa persona su paso a entornos menos restrictivos.
Actualmente se considera que una conducta ms que ser problema (lo que indicara una
especie de "culpabilidad" en quien la realiza) se dice que es una conducta desafiante (en
cuanto que desafa al entorno, a los servicios y a los profesionales, a planificar y redisear
esos entornos para que tenga cabida en ellos la persona que realiza esas conductas y para
que pueda ofrecerse dentro de ellos la respuesta ms adecuada para la modificacin de
esas conductas).
Intervencin con la familia:
Debe existir una estrecha relacin de los profesionales que ofertan una respuesta educativa
a estos nios con sus familias. Uno de los objetivos que han de perseguirse con esta
relacin es llevar a cabo las mismas pautas de educacin en la casa y en la escuela,
enseando a los padres las maneras ms adecuadas de actuacin ante las acciones de su
hijo. Pero otro objetivo debera ser el dar apoyo psicolgico a esas familias, en las que el
hecho de tener un miembro con autismo les pone en una situacin de vulnerabilidad y
riesgo.

Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Tay-Sachs

81

Esquema gentico.
CIE-10

E75.0

CIE-9

330.1

OMIM

272800

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en Medline Plus

Sipoidosis infantil GM 2
gangliosidosis, tipo S.
Idiocia amaurtica familiar infantil.
Gangliosidosis cerebral con
Sinnimos degeneracin infantil
cerebromacular.
Lipidosis por ganglisidos infantil.
Esfingolipidosis de Tay Sachs.
Idiocia amaurtica familiar.
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central
y es de carcter hereditario (ms comn en descendientes de hebreos), generalmente los
recin nacidos parecieran no tener sntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos sntomas
se desarrollan.
Los individuos con esta enfermedad son incapaces de producir una enzima llamada
hexosaminidasa A que participa en la descomposicin de algunas sustancias grasas, las
cuales se acumulan y degeneran al sistema nervioso central.

Etiologa

82

Es una enfermedad que predomina en los individuos de ascendencia juda. La enfermedad

al ser heredada es trasmitida por individuos portadores (es decir, por personas que tienen un
gen normal, o sea, que produce la enzima, y otro gen mutante que no la produce), si dos
personas portadoras del gen defectuoso deciden tener descendencia, las probabilidades son
las siguientes: un 25% de que desarrolle la enfermedad, 25% de que herede los dos genes
sanos y no sea portador, y un 50% de que sea portador.
Expectativas
Esta es una enfermedad incurable, los pacientes generalmente fallecen antes de los cinco
aos de vida.

ESCLEROSIS TUBEROSA
Imgenes
Nombres alternativos
Adenoma sebceo
Definicin
Es un grupo de dos trastornos genticos caracterizados por problemas con la piel, el
cerebro, el sistema nervioso y los riones. Tambin existe una predisposicin a los tumores.
Las enfermedades reciben el nombre por un crecimiento anormal caracterstico en el
cerebro que toma la forma de un tubrculo o raz.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La esclerosis tuberosa se hereda como un rasgo autosmico dominante (slo uno de los
padres debe pasar el gen defectuoso a su hijo para que desarrolle la enfermedad). Sin
embargo, un alto porcentaje de los casos se deben a nuevas mutaciones que se presentan
en los espermatozoides o en los vulos de uno de los padres que engendr el nio, por lo
cual generalmente no existe un antecedente familiar de la enfermedad.
Esta enfermedad pertenece a un grupo descrito como sndromes neurocutneos, debido al
extenso compromiso de la piel y el sistema nervioso central (cerebro y/o mdula espinal).
Los sntomas de la esclerosis tuberosa varan considerablemente, desde personas que
estn poco afectadas con una inteligencia normal y sin convulsiones, a personas
severamente afectadas con un profundo retardo mental y convulsiones frecuentes y difciles
de controlar o tumores graves. Las mutaciones en dos genes, TSC1 y TSC2, son
responsables de la esclerosis tuberosa.

83

Las personas gravemente afectadas pueden desarrollar convulsiones poco despus de

nacer, caracterizadas por espasmos infantiles (hipsarritmia). El retardo mental se hace
evidente una vez que los bebs empiezan a mostrar retardo en los acontecimientos
fundamentales del desarrollo normales.
Los nios pueden tener tumores de corazn (rabdomioma) que se pueden detectar por
medio ultrasonido. Dichos tumores pueden crecer o disminuir de tamao y usualmente no
causan problemas.
Diversas lesiones de piel diferentes son comunes en la esclerosis tuberosa:

Las llamadas "hojas de fresno" son lesiones blancas carentes del color normal de la
piel, tienen la forma o apariencia de una hoja de fresno y pueden aparecer en
cualquier parte del cuerpo.
Parches de piel spera: aparecen en la parte baja de la espalda como parches
levantados con piel con textura de cscara de naranja.
Adenoma sebceo (angiofibroma): estas lesiones incluyen protuberancias rojas y
altamente vascularizadas (es decir, que contienen muchos vasos sanguneos)
semejantes a un acn irritado. stas crecen con la edad y se pueden unir (confluir)
para formar parches ms grandes.

La incidencia es de aproximadamente 1 en 25.000 a 30.000 nacimientos. Se desconocen los

factores de riesgo distintos a tener un progenitor con esclerosis tuberosa, en cuyo caso,
cada nio tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad.

Sntomas

Manchas en forma de hoja de fresno en la piel y, con menos frecuencia, manchas de

color caf con leche
Manchas de piel spera que, de presentarse, probablemente sea en la espalda
Protuberancias rojas en la cara altamente vascularizadas (adenoma sebceo)
Retardo mental
Convulsiones
Masas speras debajo o alrededor de las uas de las manos y de los pies
Cavidades en el esmalte dental
Tumores renales

Signos y exmenes

Un examen de los ojos puede revelar anomalas en la retina, parches blancos, tumor
de retina (astrocitoma de retina), facoma o astrocitoma.
Puede haber algunos indicios de anomalas cardacas, incluyendo ritmo cardaco
anormal (arritmia) o un tumor (rabdomioma) que aparece en la ecografa.
Una IRM de la cabeza muestra tumores o "tuberosidades" benignas en el cerebro.
Una tomografa axial computarizada de la cabeza (TAC) puede mostrar depsitos de
calcio en el cerebro.

84

La boca puede mostrar crecimientos semejantes al caucho en la lengua o la enca.

Una ecografa del rin puede mostrar quistes, lipomas benignos o tumores graves.
Un examen de piel con luz ultravioleta puede mostrar manchas en forma de hoja de
fresno que no son visibles con la luz normal.
Puede haber antecedentes familiares de esta afeccin y se puede tener acceso a un
examen gentico para cualquiera de los dos genes (TSC1 o TSC2) que provocan la
enfermedad.

Tratamiento
No existe un tratamiento especfico para la esclerosis tuberosa. El tratamiento es especfico
para los sntomas. Se requieren medicamentos para controlar las convulsiones, lo cual a
menudo es difcil. La necesidad de educacin o atencin mdica especiales se determina de
acuerdo con la severidad del retardo mental.
Los adenomas sebceos (tumores pequeos) en la cara se pueden eliminar mediante
tratamiento con lser. Estas lesiones tienden a reaparecer y en esos casos se requiere
repetir el tratamiento.
Los rabdomiomas desaparecen normalmente despus de la pubertad, as que no se
necesita ciruga para extirparlos. Es importante la realizacin regular de ecografas de los
riones en los adultos para asegurarse de que no haya un crecimiento de tumor.

Expectativas (pronstico)
Los nios con esclerosis tuberosa leve generalmente se recuperan bien. En ocasiones,
cuando un nio nace gravemente afectado por la enfermedad, se examina a los padres y se
halla que uno de ellos ha tenido un caso leve de esclerosis tuberosa que pas inadvertida.
Los nios con retardo mental profundo o convulsiones incontrolables generalmente tienen
un pronstico desalentador. Aunque muchos tumores benignos se presentan con esta
enfermedad, algunos, como los tumores cerebrales o renales, se pueden volver malignos.
Complicaciones

Retardo mental severo

Tumores cerebrales (astrocitoma)
Convulsiones incontrolables
Rabdomioma del corazn

Situaciones que requieren asistencia mdica

Se debe notificar al mdico si existe un antecedente familiar de esclerosis tuberosa tanto por
parte del padre como de la madre. Debido a que la esclerosis tuberosa aparece tambin
como una mutacin espontnea, se debe acudir al mdico si se percibe algn sntoma que
sugiere que el nio padece dicha condicin. Se recomienda ponerse en contacto con un
genetista si al nio se le diagnostica rabdomioma cardaco, pues la esclerosis tuberosa es la
causa principal de este tumor.
Prevencin

85

Se recomienda el asesoramiento gentico para los padres potenciales con antecedentes

familiares de esclerosis tuberosa. Puede haber disponibilidad del diagnstico prenatal para
las familias con una mutacin conocida en el ADN. Sin embargo, la esclerosis tuberosa
frecuentemente se presenta como una nueva mutacin, en cuyo caso no se puede prevenir.

Fenilcetonuria
OLIGOFRENIA FENILPIRUBICA. FENILCETONURIA
Definicin.
La fenilcetonuria es una enfermedad metablica hereditaria caracterizada clnicamente por
la oligofrenia. Se funda en la incapacidad de del hgado de transformar la fenilalanina en
tirosina. El estudio de la demencia fenilpirvica arroja luz sobre el estudio de la deficiencia
mental.
Datos histricos.
En el ao 1934, Flling describi 10 oligofrnicos que presentaban deficiencia mental, que
eliminaban por la orina grandes cantidades de una sustancia que proporcionaban un color
azul verdoso en el cloruro de hierro. Identific este producto como cido fenilpirvico. Pocos
aos despus, Penrose en Inglaterra, Rhein en Francia y sobre todo, Jervis en EE.UU
encontraron otros casos. En la actualidad apenas se utiliza el nombre de oligofrena
fenilpirvica se ha cambiado por el de fenilcetonuria.
En el transcurso de los aos desde la primera descripcin original de Flling hasta nuestros
das, ha sido la fenilcetonria, la nica enfermedad que presenta deficiencia mental que
puede ser evitada.
Frecuencia.
Los datos sobre la frecuencia de la fenilcetonuria en la poblacin total de Europa y
Norteamrica son exactamente iguales entre 2-6 casos por cada 100.000 habitantes. Donde
es considerada ms frecuente esta enfermedad es en los pases del norte de Europa, donde
son ms corrientes los matrimonios entre vecinos y familiares.
El gen patolgico es, al parecer, considerablemente ms raro en las razas de color que en
los indogermanos. Tambin es posible que el pequeo nmero de casos publicados sea
debido a la falta de control rutinario de la orina. En China no se ha dado hasta ahora ningn
caso de enfermedad de este tipo. Tambin entre los europeos del sur, los indios de Amrica
del Norte y los gitanos la enfermedad aparece en muy pocas ocasiones. En Alemania viven
actualmente unos 2.000 enfermos de este tipo.

Cuadro clnico.
La enfermedad se manifiesta, por primera vez, algunas semanas despus del nacimiento,
inicindose con una elevacin en el plasma de la fenilanalina hasta un nivel 30 veces
superior al normal y por la excrecin de cido fenilpirvico por la orina. Transcurridos 6
meses se hace patente el retraso del desarrollo mental. La mayor parte de los pacientes son
deficientes graves o profundos y en ocasiones se alcanza la deficiencia media.

86

El portador de esta anomala, que nace tras un embarazo normal y sin complicaciones, se
desarrolla durante los primeros meses casi siempre sin mostrar anormalidad ninguna. Sin
embargo Partington encontr, casi en la mitad de los lactantes, la existencia de vmitos en
los primeros meses de vida y en un tercio de ellos una irritabilidad inacostumbrada. En una
proporcin similar de casos, a los padres ya les haba llamado la atencin un desagradable
olor del cuerpo del nio. Una parte de ellos mostr dermatosis eczematiformes durante el
primer trimestre, 7 de 36 ya haba tenido en el primer ao de vida ataques convulsivos. A los
9 meses llama la atencin el retraso en el desarrollo psicomotor.
El desarrollo corporal cursa casi con normalidad. No obstante puede comprobarse cierta
tendencia al enanismo, aunque tambin se han descrito casos con tallas superior a la
frecuente. La denticin suele retrasarse hasta despus del undcimo mes.
La gran mayora de los enfermos muestran una piel clara, ojos azules, y color claro del pelo.
Alrededor del 10% poseen cabellos oscuros. La pobreza de pigmentos llama ms la
atencin en los pueblos de cabellos oscuros. La piel de los portadores adems de ser clara
es muy suave aterciopelada y muy sensible.
En algunos enfermos se han observado eflorescencias papulosas en las caras de extensin
de las extremidades y en la faz.
En ciertos pacientes se puede encontrar tambin una tendencia a la acrocianosis.
Un sntoma realmente especfico es el olor corporal que recuerda al de los ratones o de
establo, este sntoma ha sido localizado en todos los portadores de fenilcetonuria. Al parecer
es provocado por el cido fenilactico eleminado con el sudor y la orina.
El carcter de estos enfermos es amistoso y bondadoso pero a menudo sienten temor y se
asustan con facilidad. EL 10% de los casos muestran fases de rabia y comportamiento
difcil.
En la mitad de todos los fenilcetonricos se producen ataques convulsivos que son ms
frecuentes en los pacientes portadores de la anomala con C.I. bajo que en los de mayor
nivel intelectual. En una gran cantidad de los enfermos estos ataques cesan alrededor del
dcimo ao de vida. Los portadores ms jvenes suelen tener en las mayora de los casos
hipsarritmia.
Caractersticas clnicas raras: Cifosis. Pies planos. Espina bifida. Sindactilia en los
dedos de los pies. Bloqueo cardiaco intraventricular. Hipogenitalismo. Dermografismo.
Sensibilidad a la luz. Hipersegmentacin de las clulas neutrfilas de la sangre.
Disminucin de la tolerancia a la galactosa. Metabolismo basal ligeramente elevado.
Las etapas del desarrollo habitual, la edad en la que el nio se sienta y habla, a veces, se
alcanzan a la edad normal, pero, de ordinario, se retrasa. En la edad lmite en que debe
esperarse que el nio normalmente realice estos actos, el 35% no puede andar y el 63% no
puede hablar.
Estos nios, en general, tienen un peso y talla promedio por debajo del correspondiente a su
edad. En la mitad de los casos tiene microcefalia y prominencia del maxilar.
Sus movimientos son lentos y patosos y a menudo suelen adoptar la posicin de sastre. Las
anomalas del tono muscular que contribuyen a estos cambios son de origen neurolgico.2
de cada 3 pacientes tienen hiperreflexia tediciosa e hipercinesia sobreaadida estos ltimos
son voluntarios y muy variados.

87

Diagnstico.
El diagnstico de la enfermedad se hace, prcticamente siempre, con ayuda de la
positividad de la prueba del cloruro frrico en la orina.
Existen casos raros en los que no se encuentra el cido fenilpirvico en la orina siempre,
slo cuando se ha expuesto al nio a una sobrecarga diettica o cuando tiene fiebre este
aparece estos casos se consideran como defectos parciales
Biologa hereditaria
Apenas existe duda alguna de que la enfermedad de Flling es transmitida por un gen
autosmico recesivo.
En una familia que presente un miembro con enfermedad manifiesta existe una probabilidad
del 25% de que el prximo embarazo nazca de nuevo un portador de la anomala. La
transmisin se reparte por igual en los dos sexos.
En la mayora de los casos los padres son normales, a menudo estn emparentados entre
s, y , raramente tienen otros parientes afectados. El nacimiento de nios normales de
madres fenilcetonricas establece el hecho de que el feto no recibe ningn dao
irrecuperable por las anormalidades metablicas de la madre.
Cuando en la familia del nio han existido portadores de la anomala debe repetirse la
prueba de Flling varias veces porque puede ocurrir que el cido haya desaparecido al
pasar unas horas. En los paales el cido se mantiene solo unas horas.
Inmediatamente despus del nacimiento la prueba del cloruro de hierro suele ser negativa.
La positividad ms precoz se inicia a los 14 das y la ms tarda a los 35.
Tratamiento.
Una teraputica de la fenilcetonria ( protena de la leche ) slo se considera aqu para la
confirmacin de que su asimilacin ocasiona la acumulacin primaria de fenilanalina que es
la causa de los trastornos de esta enfermedad. El principio de este tratamiento es
proporcionar solamente la cantidad de fenilanalina que se necesite para el crecimiento y la
reparacin de los tejidos. La reduccin de la cantidad de fenilanalina, con dietas en las
cuales las protenas se sustituan por una costosa mdula de aminocidos puros sirve para
que se mantengan en el cuerpo un nivel de concentracin de fenilanalina tolerable.
Se ha intentado conseguir una reduccin en la eliminacin de cido fenipirvico por medio
de la administracin de dosis elevadas de fructosa. Las experiencias adquiridas con una
dieta pobre en fenilalanina solo alcanza hasta ahora controlar pocos aos en la evolucin de
estos enfermos, pero ya puede averiguarse claramente que con la iniciacin precoz de esta
teraputica diettica se garantiza un desarrollo psquico del nio aproximadamente normal.
El problema es averiguar hasta que edad resulta eficiente el tratamiento diettico, ya que
cada uno de los autores ofrece respuestas diferentes.
Los ataque convulsivos, los sntomas neurolgicos y la dermatosis desaparecen en los nios
de ms de edad as como la mala educacin y el olor corporal.

88

No se ha podido conseguir hasta ahora saber el tiempo durante el cual debe administrarse a
estos enfermos la dieta pobre en fenilanina. Algunos autos defienden que la dieta debe
seguirse durante toda la vida mientras que otros opinan que esta dieta puede suprimirse
alrededor de los 10 aos de vida.
La fenilalanina no puede suprimirse totalmente de la dieta, porque es un componente
esencial de la alimentacin. An en el mismo paciente la cantidad necesaria puede variar en
diversas etapas de su vida.
Un aporte demasiado alto de fenilalanina puede resultar fatal para los fenicetonricos
pudindoles llegar a ocasionar la muerte. As como en el caso contrario un aporte
demasiado bajo de fenilalanina conduce a una fusin de la protena corporal que conlleva un
incremento considerable de peso. Cuando la fenilalanina es demasiado baja tambin puede
ocasionar la muerte a estos pacientes.
Ejemplo de algunos alimentos que contienen fenilalanina;
-Leche materna -Salmn -Leche de vaca -Sardinas -Huevos -Pan -Pollo -Arroz -Cerdo
-Zanahorias -Ternera -Patatas -Gambas -Uvas -Caballa -Harina -Mero -Esparragos
-Cereales -Habas
(Existen muchos ms alimentos estos son solo un ejemplo)
Hallazgos patolgicos.
La fenilcetonria fuera del sistema nervioso central no produce alteraciones patolgicas
sobresalientes. Los cambios que han podido ser observados en el sistema nervioso central
no explican la deficiencia mental. Hallazgos ocasionales han sealado alteraciones
inespecficas del hgado, alteraciones del tipo de la hipoplasia en la glndula pituitaria o en
las gnadas.
La mayora de las muertes ocurren en individuos jvenes, despus de una larga y
extenuante enfermedad, que puede producir una gran variacin de cambios patolgicos sin
relieve. Un hallazgo frecuente es que el peso del cerebro alcanza solo 2/3 del considerado
como normal.
Procedimiento prctico.
El sabor de todos los preparados que contienen protenas tras la hidrlisis cida es
desagradable, por tanto su aporte proporciona considerables dificultades sobre todo en los
periodos iniciales.
Despus de haber planteado el diagnstico se recurre a una alimentacin totalmente libre de
fenilalanina durante 10-20 das de esta forma se calcula el nivel exacto de protenas que el
paciente necesita. Este procedimiento se hace con todos los pacientes pues cada uno
necesita cantidades especiales exactamente calculadas.
Pronstico.
Actualmente se est investigando con dietas pobres en fenilalanina en pacientes de hasta
cuatro meses de vida desarrollndose los nios normalmente en todos los aspectos. En
lactantes de mayor edad y sobre todo, en los nios pequeos, la mayora de las veces las
lesiones del sistema nervioso central son ya tan avanzadas e irreversibles que an con una
dieta especializada, solo puede conseguirse una escasa o moderada mejora del paciente
con respecto a su capacidad psquica.

89

Salvo raras excepciones, los pacientes que no son tratados terminan cayendo en la
imbecilidad. Las posibilidades de supervivencia estn acortadas sobre todo para los idiotas
profundos.
Fenilcetonuria es una enfermedad gentica que se conoce desde 1934, ao en que fue
descrita por el noruego Ivar Asbjrn Flling, luego en 1937 Penrose y Quastel sugieren que
sea denominada la enfermedad como Fenilcetonuria. En 1947 Jervis observ que cuando se
daba fenilalanina a individuos sanos en estos se produca un aumento de otra sustancia
llamada tirosina. Pero cuando suministraba fenilalanina a individuos fenilcetonricos, no
presentaban tal elevacin. Los avances en el tratamiento no se iniciaron hasta 1953, ao en
que fueron publicados trabajos en los que se demostraba la efectividad de la dieta baja en
fenilalanina.
Esta enfermedad tiene como rasgo principal la herencia gentica autosmica recesiva, es
decir, los padres son portadores de genes defectuosos y al ser traspasados de ambos
progenitores la enfermedad se expresa.
Frecuencia de uno de cada 16.000 nacimientos en los Estados Unidos. Gracias a las
pruebas de diagnstico en neonatos es fcilmente detectable mediante los cribados
metablicos habituales.
La causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de
la dihidropterina reductasa (DHPR) (tambin llamada tirosina hidroxilasa). Ambas enzimas
son responsables de la hidroxilacin del aminocido fenilalanina en la reaccin que produce
tirosina. Por ello, el defecto o falta de alguna de ellas determina un incremento de la
concentracin sangunea de fenilalanina al impedirse su transformacin en tirosina. Tambin
se aumenta la transaminacin de la fenilalanina como va metablica alternativa, y asimismo
se acumulan los metabolitos fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. El defecto en la sntesis
de FAOH se debe a una anomala gnica localizada en el cromosoma 12, y el de la DHPR
en el cromosoma 4. Existen tambin formas de la enfermedad con dficits parciales.
El fenilpiruvato es un neurotxico que afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y
el desarrollo. Los efectos de la acumulacin de este neurotxico causan oligofrenia
fenilpirvica, caracterizada por un cociente intelectual inferior a 20. Los primeros meses de
vida, los nios que padecen esta enfermedad parecen estar sanos. Entre los tres y los seis
meses pierden el inters por el entorno, y al ao se evidencia un retraso importante en su
desarrollo. Los sntomas suelen ser retraso psicomotor, cuadros psicticos de tipo autista,
convulsiones, sndrome de West, convulsiones generalizadas y un eczema facial muy
rebelde. Por lo general su desarrollo fsico es bueno, tienden a tener el cabello ms claro
que sus hermanos, piel clara, y presentan un olor caracterstico a paja mojada.
La tcnica de Guthrie es la prueba que se utiliza para determinar esta enfermedad. Consiste
en la deteccin de la fenilalanina mediante la inhibicin que el metabolito -2-tienialanina,
derivado de la fenilalanina, produce sobre el crecimiento del Bacillus subtilis (cepa ATCC
60.51). El test de cribado tiene una sensibilidad y una especificidad cercanas al 99%.

90

Sndrome X frgil

Localizacin del gen FMR1

Sinnimos

Retraso Mental ligado al Cromosoma X

y Macroorquidia
Sndrome de Martin Bell

Sndrome del Marcador X

Cdigo CIE-10
Q99.2

Cdigo CIE-9
759.83

Referencia MIM

OMIM 309550

Ligamiento al sexo

X dominante

Locus

Xq27.3

Gen

FMR1

Mutacin

Expansin de codn

91

Anticipacin

S, materna

Varones: 1/4.000

Mujeres: 1/7.000

Prevalencia

Incompleta:
Penetrancia

Diagnstico prenatal

Mujeres: 35 %

Varones: 80 %

Posible

El sndrome X frgil (SXF), tambin conocido como sndrome de Martin & Bell, es un
trastorno que ocasiona retraso mental. Es la primera causa hereditaria de retraso mental y la
segunda asociada a factores genticos luego del sndrome de Down, siendo este ltimo de
origen congnito (no necesariamente heredado).
Este trastorno ocasiona una clase de mutacin poco habitual: una secuencia reiterada de
tres letras del cdigo del ADN, llamada repeticin de triplete. Cuanto mayor sea el nmero
de estas secuencias repetidas, ms alta ser la probabilidad de que el afectado sufra
alteraciones graves.
El SXF resulta, en particular, de un defecto en un gen llamado FMR1. El defecto en este gen
es una repeticin del trinucletido CGGn (triplete Citosina-Guanina-Guanina), en una parte
del mismo que regula su expresin. Cuando este grupo de tres nucletidos se expande (se
repite) ms de 200 veces, se extingue la expresin del gen o, en otras palabras, se apaga el
gen, producindose as lo que conocemos como sndrome del X frgil.
Historia
Ya en el siglo XIX, datos epidemiolgicos haban constatado un excedente cercano al 25 por
ciento en el nmero pacientes hombres entre la poblacin de retrasados mentales
ingresados en instituciones. Esto se debe en gran medida a la incidencia de entidades
patolgicas ligadas al cromosoma X que causan retraso mental. El sndrome del cromosoma
X frgil es el trastorno de este tipo ms frecuente, justificando casi el 40 por ciento del total
de casos de retraso mental ligado a X.1 Tradicionalmente, sin embargo, el desconocimiento
de esta enfermedad ha conducido a la determinacin de diagnsticos errneos. An hoy, a
pesar de ser una de las enfermedades genticas ms comunes en humanos, el sndrome X
frgil no es correctamente diagnosticado en un enorme porcentaje de casos.
Investigacin
Este sndrome fue descrito por primera vez en 1943 por J. Purdon Martin y Julia Bell. Su
origen gentico no se descubri hasta el ao 1969, cuando se encontr que individuos que
mostraban ciertas caractersticas mentales y fsicas, tenan en su cromosoma X un trozo
parcialmente roto. En 1991, los cientficos descubrieron el gen FMR1 1 (acrnimo ingls de
Fragile X linked Mental Retardation type 1), que causa el X frgil, impulsando la
investigacin mdica y psicopedaggica. Los aportes ms importantes han sido la mejora en
el diagnstico prenatal y la identificacin de portadores y afectados mediante un anlisis de
sangre efectuado con equipamiento especial.
Origen del nombre

92

El nombre de este sndrome provino de la forma en que se observa citogenticamente el

cromosoma X en los pacientes que tienen la enfermedad al estudiar los cromosomas.
Cuando se obtienen clulas de un paciente con esta alteracin y se cultivan bajo
condiciones especiales (en un medio deficiente en cido flico), la expansin del triplete de
nucletidos produce una particularidad en una regin de los cromosomas, cerca del extremo
del brazo largo. sta se muestra descondensada y elongada, y se rompe fcilmente al ser
examinada en el microscopio. De hecho, esta parte del cromosoma no es particularmente
frgil en el paciente. El fenmeno de ruptura del cromosoma X en realidad aparece slo in
vitro cuando se observa la muestra en el microscopio.
Situacin actual
En la ltima dcada, el sndrome de X frgil ha surgido como una de las causas ms
importantes de discapacidad. Es responsable de aproximadamente el 30% de todas las
formas de deterioro cognitivo, y se cree que 1 de cada 259 mujeres, lleva el gen en esas
condiciones. Tambin se ha establecido que este sndrome, an cuando afecta ms
severamente a los varones, puede afectar tanto a varones como a mujeres. El SXF impacta
negativamente sobre el desarrollo y deriva en dificultades de aprendizaje discapacitantes,
incluido retraso mental severo; tambin se manifiestan problemas de atencin,
hiperactividad y conductas autistas.
En la actualidad, el sndrome de X frgil es identificado clnicamente por pruebas
sanguneas de ADN. Se trata de un mtodo muy exacto, que puede informar tanto sobre los
afectados como sobre los portadores no afectados; adems, puede usarse para el
diagnstico prenatal. No hay ninguna cura en la actualidad para el sndrome X frgil, pero
hay tratamientos e intervenciones que han demostrado ser beneficiosos.

Gentica

Ubicacin del gen FMR1 en el cromosoma X, en la posicin 27.3 del brazo largo (q): el locus
citogentico es Xq27.3. Este gen ocupa los pares de bases 146.699.054 a 146.738.156 del
cromosoma.

El descubrimiento del gen FMR1 fue un esfuerzo internacional que involucr a los
laboratorios de Stephen Warren en Atlanta, David Nelson en Baylor, y Ben Oostra en
Holanda, y fue descrito por Verkerk y sus colaboradores, en 1991. Hay una amplificacin de
la repeticin del trinucletido, CGGn, el cual se expande considerablemente en individuos
con una mutacin completa. Los individuos en la poblacin general tienen de 6 a 50
repeticiones, y los individuos portadores de la premutacin X frgil tienen entre 54 y 200
repeticiones, pero son generalmente considerados no afectados. Cuando el nmero de
repeticiones se incrementa a cantidades mayores a 200, el individuo es usualmente
afectado por el sndrome de X frgil y el gen FMR1 es metilado de tal modo que la
produccin de la protena no ocurre. 23 Es la ausencia, o deficiencia de la protena que
produce el gen FMR1 (FMRP) la que causa el sndrome de X frgil. 4

93

Distribucin de exones en el gen FMR1, y posicin del triplete (CGG)n (sealado por flecha).
La repeticin sobreabundante de este trinucletido, impide la codificacin de la protena
FMRP, lo que ocasiona el SXF
Tambin es posible tener el sndrome por una supresin (delecin) del gen FMR1 o por una
mutacin puntual que produce una FMRP no-funcional. 5 Los individuos que son
citogenticamente positivos por el sitio frgil en Xq27.3, pero son negativos por la expansin
de CGG (lo cual est asociado con la mutacin FRAXA), pueden tener una mutacin ms
distal, incluyendo FRAXE o FRAXF. 6 El FMRP es una protena vinculada al ARN y parece
regular la traduccin de aproximadamente el 4% de los mensajes neuronales. 3 Hay una
hiptesis en la que el FMRP es una protena clave en la regulacin de los cambios
estructurales neuronales y en la maduracin mediante la estimulacin ambiental,
particularmente en la seleccin de las conexiones neuronales. 7

Fenotipo fsico

Caractersticas ms frecuentes

94

Caractersticas fsicas tpicas del SXF: cara alargada,

frente prominente, mentn pronunciado, grandes orejas

Retraso mental
Hiperactividad
Problemas de atencin
Aleteo con los brazos
Contacto visual escaso
Hablar reiterativamente
Articulaciones hiper-extensibles
Testculos grandes

Orejas prominentes

Las caractersticas fsicas tpicas del sndrome de X frgil incluye cara larga, orejas
prominentes y testculos grandes (macroorquidismo). Sin embargo, a menudo los nios
pequeos tienen esas caractersticas. La cara alargada y el macroorquidismo usualmente no
son notables sino hasta la pubertad. Al menos 25-30% de los nios pequeos pueden no
tener las caractersticas tpicas faciales del sndrome de X frgil. Algunas veces estos nios
son diagnosticados como afectados de otras enfermedades, tales como autismo, sndrome
de Sotos (gigantismo cerebral), sndrome de Tourette, sndrome de Prader Willi o sndrome

95

de Pierre Robin (tambin llamado complejo o secuencia de Pierre Robin). El fenotipo fsico
de los nios pequeos incluye usualmente hiperextensibilidad de los dedos, piel laxa, pie
plano, presentando usualmente retardo en el lenguaje o sntomas de desatencin. Todos los
nios que presentan retardo mental o autismo de etiologa desconocida deberan ser
testeados para el sndrome de X frgil. Tambin deberan ser estudiados los individuos con
significativas deficiencias de aprendizaje, con caractersticas fsicas o conductuales del
sndrome de X frgil.
El fenotipo conductual del sndrome de X frgil incluye pobre contacto visual, rechazo al
tacto, aleteo, mordisqueo de manos, y timidez o ansiedad social. Aproximadamente el 15 al
30% de los nios con X frgil tienen autismo y aproximadamente el 6% de los varones
autistas tienen el sndrome de X frgil. Las nias con X frgil usualmente presentan timidez,
ansiedad social, dificultades con las matemticas en la escuela, y problemas de atencin.
Las rabietas son comunes en la niez temprana. Los comportamientos explosivos o de
agresin pueden ser un problema en la adolescencia para aproximadamente un 30%. Los
cambios neuroanatmicos en el cerebro de individuos con el sndrome de X frgil incluyen
un agrandamiento del ncleo caudado, del hipocampo, y ventrculos laterales. El vermis
cerebeloso es ms pequeo de lo normal. El tamao del cerebelo est correlacionado con el
nivel cognitivo, incluyendo la funcin ejecutiva. 8 Ciertos diagnsticos psiquitricos,
incluyendo el Sndrome de Asperger, trastornos evitativos de la niez, trastorno esquizoide
de la personalidad y mutismo selectivo, tambin deben ser considerados para pruebas de
ADN.

Clnica

96

Diagrama de herencia ligada al cromosoma X dominante (madre afectada). La transmisin

gentica del SXF, en particular, sigue estos patrones mendelianos pero se torna ms
compleja, debido a la injerencia de otros factores, como su penetrancia incompleta, reducida
en mujeres
Hay un amplio espectro de compromiso en pacientes X frgil. Las mujeres con mutacin
completa son usualmente de mejor funcionamiento que los varones con mutacin completa.
Aproximadamente el 70% de las mujeres con la mutacin completa tienen un dficit
cognitivo en el lmite o en el rango de retardo mental, 9 mientras que aproximadamente el
85% de los varones con la mutacin completa son retardados mentales. 10 Los varones que
tienen un funcionamiento mejor e incluso no retardados usualmente tienen una variacin
molecular, por ejemplo un mosaico (algunas clulas con premutacin y otras con mutacin
completa) o una falta de metilacin de una mutacin completa.
Algunas veces un individuo con una variante del patrn molecular puede ser
citogenticamente negativo en el testeo cromosmico, pero positivo al testeo de ADN. Es
importante testear a toda los miembros de una familia que sufran riesgo de ser portadores o

97

levemente afectados por el sndrome de X frgil en el rbol familiar despus que el caso
ndice (afectado) ha sido diagnosticado. Es en los familiares donde se pueden encontrar
estas variantes de los patrones moleculares.
La variacin del compromiso en mujeres con mutacin completa se relaciona con el rango
de activacin o el porcentaje de clulas que tienen el X normal como X activo.
Aproximadamente el 30-50% de las nias con mutacin completa tienen un cociente
intelectual (IQ) en el rango normal, pero tienen problemas de aprendizaje, particularmente
dficit de funciones ejecutivas, trastornos de la atencin, labilidad emocional, dificultades
con las matemticas en el colegio, as como dficits en el lenguaje. La timidez y ansiedad
social pueden adems ser un problema significativo para nias con mutacin completa,
requiriendo tratamiento especfico.
Tratamiento
El tratamiento de nios con SXF involucra en general a mltiples profesionales, incluyendo
maestras de educacin especial, logopedas, terapeutas ocupacionales, psiclogos,
consejeros genticos y mdicos. El asesoramiento gentico enfocado a las familias
implicadas es esencial.
El espectro de compromiso, as como quin requerira el testeo de ADN, suelen ser asuntos
analizados en detalle entre el mdico y la familia. 11 Todos los nios afectados por el SXF
requieren terapia del habla y lenguaje y terapia ocupacional, pudiendo brindarse stas a
travs de la escuela. Los varones en particular tienen problemas significativos de integracin
sensorial. Tcnicas conductuales para promover un estado de calma, junto con terapias de
coordinacin motora fina y gruesa, son llevadas a cabo por el terapeuta ocupacional. 12 Para
tratar problemas de comportamiento severo, el trabajo de un psiclogo puede ensear a la
familia tcnicas de reforzamiento y estructura del comportamiento positivo.
El uso de medicacin psicotrpica es una herramienta muy til para muchos nios con SXF.
En la niez temprana, las prioridades son: mejorar la atencin y concentracin, y disminuir
las rabietas y la agresividad (si est presente). Entre los afectados por este sndrome, y
particularmente en nios de edad preescolar, las medicaciones estimulantes (como el
metilfenidato) se asocian, a menudo, con un incremento de la irritabilidad. La clonidina, que
tiene una accin calmante, ayuda a controlar sntomas de hiperactividad y agresin en casi
el 70% de estos nios. Por lo general se indica, en el curso de la farmacoterapia, un
cuidadoso seguimiento con electrocardiogramas (ECG) peridicos. En nios en edad
escolar, de 5 aos y mayores, los estimulantes son eficaces en aproximadamente el 60% de
los casos, incluyendo metilfenidato, dextroanfetamina, y Adderall. En lo que respecta a los
agentes anticonvulsivantes, como carbamazepina o cido valproico, son de eleccin ante
cuadros de significativa inestabilidad emocional o agresin, que no mejoran con
estimulantes o clonidina. 13 Cuando en el SXF estn presentes ansiedad, desasosiego o
agresividad, tambin se utilizan Inhibidores de la Recaptacin de Serotonina (IRS), como
fluoxetina, sertralina, fluvoxamina o citalopram. Antipsicticos atpicos (risperidona u
olanzapina) pueden mostrarse eficaces para tratar la agresividad o el humor inestable.
Estudios preliminares destacan el potencial teraputico de nuevos anticonvulsivantes (por
ejemplo, la gabapentina) sobre este sndrome, arrojando resultados alentadores. Tambin
estn ponindose a prueba diferentes molculas de accin neurotnica, incluyendo
agonistas de los receptores AMPA, y frmacos antagonistas selectivos de los receptores
glutamatrgicos.
Los nios con SXF requieren seguimiento mdico cuidadoso, no slo para ajustar su
medicacin, sino para desarrollar un programa de tratamiento integral, que incluya terapias y
ayuda de educacin especial. De acuerdo con la evidencia disponible, son precisamente

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este tipo de estrategias multidisciplinarias, las que se asocian con mayores ndices de
respuesta teraputica favorable.

UNIDAD V Y VI
Pautas para el diagnstico

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La categora diagnstica elegida debe, basarse en la evaluacin de la capacidad

global, al margen de cualquier dficits de un rea o de una capacidad concretas.
Las limitaciones en el funcionamiento presente deben considerarse en el contexto de
ambientes comunitarios tpicos de los iguales en edad y cultura.
Una evaluacin vlida ha de tener en cuenta la diversidad cultural y lingstica, as
como las diferencias en comunicacin y en aspectos sensoriales, motores y
comportamentales.

Los test

El CI debe determinarse mediante la aplicacin individual de test de inteligencia

estandarizados y adaptados a la cultura del individuo. Los ms utilizados son:
Escala de Brunet-Lezine, Escala de Stanford-Binet, Escalas de Wechsler
Los test adecuados deben seleccionarse de acuerdo con el nivel de funcionamiento
individual y las dificultades concretas adicionales, por ejemplo, problemas de la
expresin del lenguaje, sordera y otros defectos fsicos.
Las escalas de madurez social y de adaptacin aportan una informacin
suplementaria siempre y cuando estn adaptados a la cultura del afectado y pueden
completarse con entrevistas a los padres o a las personas que cuidan a estos
enfermos y que conocen la capacidad del enfermo para la actividad cotidiana.

Evaluacin
La evaluacin debera incluir:

Un examen fsico
Test de laboratorio
Rayos X
Evaluacin neurolgica, EEG y una tomografa computarizada
A nivel psicolgico, se requieren test que incluyan una evaluacin neuropsicolgica.
Una anamnesis y un examen fsico completos pueden sugerir el momento del dao
(perinatal, postnatal y sobre todo prenatal) aunque no sea posible determinar la
etiologa especifica.
Como en todos los pacientes es muy importante la realizacin de la historia familiar
y el rbol genealgico.
Los antecedes familiares tambin pueden proporcionar indicios inespecficos que
sugieren la presencia de un trastorno hereditario. Esto incluye los antecedentes de
abortos recurrentes, muertes inexplicadas en la lactancia y posibles problemas
inespecficos evolutivos sensoriales y psiquitricos, de aprendizaje y RM.
Adems de realizar una exploracin general ordenada, debe realizarse una
valoracin especial del individuo encaminada a la bsqueda de rasgos dismrficos.
Se debe medir siempre el permetro ceflico, valorar la presencia de epilepsia,
comportamiento anormal, anomalas oculares, sordera y valorar los manchas
cutneas y los dermatoglifos.

La atencin temprana y la discapacidad.

Se entiende por ATENCIN TEMPRANA el conjunto de intervenciones que tienen

por objetivo dar respuesta lo ms pronto posible a las necesidades de los nios y
nias que presentan trastornos permanentes o transitorios en su desarrollo o riesgo
de padecerlas. Estas intervenciones son planificadas con carcter global e
interdisciplinar y estn dirigidas a los nios y nias en la primera infancia, a su familia
y al entorno.

100

Existe un consenso generalizado sobre la necesidad de que las intervenciones se

inicien lo antes posible. La "atencin temprana" a los nios con alguna deficiencia o
en situacin de riesgo puede paliar las consecuencias de la deficiencia.

Son objetivos de la atencin temprana:

prevenir o eliminar la minusvala, impedir que se agrave y atenuar sus

consecuencias;
garantizar a las personas con minusvala una participacin plena y activa en la vida
social;
ayudar a las personas con minusvala a llevar una vida autnoma, segn sus propios
deseos.

ESTIMULACIN PSICOLGICA.
Es de vital importancia comenzar lo antes posible con programas educacionales especiales
orientados a pacientes con RM, para conseguir el mayor desarrollo cognitivo posible.
Intentar lograr el suficiente grado de auto cuidado e independencia.

PRONOSTICO

Podemos decir que los casos severos tienen una mala evolucin, sobre todo si son
consecuencia de enfermedades progresivas y estn asociados a otros problemas
como crisis comiciales de difcil control, y los casos leves depender en gran manera
de la etiologa, el entorno socio-familiar y el grado de estimulacin que ha tenido el
paciente en su desarrollo psicomotor.
Hay que tener en cuenta que a menudo en un individuo las limitaciones a menudo
coexisten con capacidades.
Si se ofrecen los apoyos personalizados apropiados durante un perodo prolongado,
el funcionamiento en la vida de la persona con retraso mental generalmente
mejorar.

PREVENCIN

Las medidas de prevencin llevadas a cabo en los ltimos 20 aos ha hecho cambiar
radicalmente el panorama del RM, disminuyendo el nmero de casos de RM leve.
Esto ha sido mucho ms acusado en los casos asociados a patologa obsttrica,
donde gracias a los avances en los cuidados del embarazo y en neonatologa, se ha
reducido drsticamente los casos de RM debidos a este problema.
Otro punto importante ha sido en diagnstico precoz de diversas metabolopatas
potencialmente previsibles por medio de un tratamiento o una dieta adecuada como
son el hipotiroidismo, la fenilcetonuria etc.
En cambio los casos de RM severo apenas han disminuido, debido a que una parte
muy importante son consecuencia de cromosomopatas, malformaciones y diversos
sndromes multimalformativos.
El consejo gentico es una parte muy importante en la prevencin del RM, puesto
que muchos casos, principalmente los asociados a RM severo, son consecuencias
de alteraciones cromosmicas, algunas de ellas diagnosticables intra tero.

TRATAMIENTO general

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1. Desgraciadamente en la mayora de los pacientes con retraso mental no existe terapia

curativa, limitndonos a intentar conseguir el mayor rendimiento posible de acuerdo a su
nivel intelectual, teniendo como meta la mayor autosuficiencia por parte del paciente. Por
consiguiente, la orientacin de cada caso debe realizarse de manera multidisciplinaria:
pediatra-neurlogo, psiclogo y fisioterapeuta.
2. Un aspecto muy importante son los cuidados generales que requieren este tipo de
pacientes, principalmente en los grados severos, en los que el mal control de esfnteres y los
problemas de alimentacin, pueden complicarse con infecciones urinarias y neumonas
aspirativas, siendo stas las principales causas de muerte.
Tratamiento farmacolgico
Existen muy pocas entidades que tienen tratamiento especfico, adaptndose el mismo a las
caractersticas de las patologas presentadas, asociadas al retraso mental (hiperactividad,
epilepsia, etc.)
Tratamiento diettico

Cobra importancia cuando se asocia al RM, un problema gstrico, intestinal,

metablico, o de alguna otra ndole que requiera dieta especfica.
En muchos casos, no se requiere ningn tipo de cuidado alimentario, siendo la dieta
igual a la de cualquier otra persona.

Los apoyos
Recursos y estrategias que pretenden promover el desarrollo, educacin, intereses y
bienestar personal de una persona y que mejoran el funcionamiento individual. Los servicios
son un tipo de apoyo proporcionado por profesionales y organizaciones.

El Funcionamiento Individual es el resultado de la interaccin de los apoyos con cada

una de las 10 reas.
El objetivo de la intervencin ser facilitar el apoyo necesario a cada deficiencia, de
tal forma que el sujeto pueda alcanzar su mximo nivel de adaptacin.
As, pasamos de una concepcin basada nicamente en el Cociente Intelectual a
una concepcin que categoriza a los sujetos segn sus necesidades de apoyo para
alcanzar la adaptacin.

Las actividades preventivas, se clasifican en tres niveles, estos son: prevencin Primaria,
Secundaria, Terciaria. Actualmente se habla tambin de medidas preventivas cuaternarias:
Prevencin Primaria: tiene como objeto disminuir la probabilidad de ocurrencia de las
afecciones y enfermedades.
Las
medidas
de
prevencin
actan
en
Se
distinguen
dos
tipos
de
actividades
Promocin de la salud b) Proteccin de la salud.

el
perodo
pre-patolgico.
de
Prevencin
Primaria:

a) La Promocin de la salud busca el bienestar general. Por Ej. : Educacin sanitaria,

vivienda, recreacin, educacin sexual, nivel nutricional, gentico, examen peridico de
salud.
b) La proteccin de la salud: medidas aplicadas a una enfermedad o grupo de

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enfermedades tendientes a interceptar las causas antes que involucren al hombre. Por Ej.
saneamiento ambiental, inmunizaciones etc.
Prevencin Secundaria: tienen como objeto de evitar la propagacin y la transmisin de la
enfermedad hacia otros.
Las actividades se desarrollan en el perodo patolgico.
Las actividades son: diagnostico precoz, tratamiento inmediato, prevenir complicaciones,
prevenir la incapacidad prolongada.
Prevencin Terciaria: (rehabilitacin) acta cuando las lesiones patolgicas son irreversibles
y la enfermedad est establecida
Su objetivo es volver al individuo afectado a un lugar til en la sociedad y utilizar las
capacidades de funcionamiento. La rehabilitacin contiene elementos fsicos, psicolgicos y
sociales. El xito de ella depender de adecuados recursos dentro de la institucin familiar,
hospitalarios, industriales y la comunidad.
Prevencin Cuaternaria: Es la reinsercin laboral del paciente y se trabaja para devolver la
independencia econmica del sujeto. Es todava su inclusin polmica, pues a veces se la
considera parte dependiente de la prevencin terciaria. Esta medida preventiva esta
directamente relacionada al marco socio- econmico que ser potable o no para
que esta persona que se rehabilito socialmente pueda insertarse en una profesin,
arte u oficio.
Estos niveles preventivos no son incompatibles entre s, no se excluyen sino que
se complementan, enriquecindose mutuamente en su implementacin conjunta con el
fin de mejorar la calidad de vida de la gente y de la sociedad en su conjunto.
Siempre deben estar articulados en un programa de educacin preventivo de manera firme
continuo y sostenido en el tiempo. Los programas eficaces requieren esfuerzos sostenidos y
a largo plazo.

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