Repblica Bolivariana de Venezuela

Universidad del Zulia

Facultad de Medicina
Escuela de Bioanlisis
Ctedra: Citogentica

Maracaibo, 22 de junio de 2009

ESQUEMA
-Introduccin

Cuadros clnicos por alteraciones de los cromosomas sexuales (Fenotipo

1.

2.
3.
4.

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.

1.
2.
3.

1.
2.

femenino)
Sndrome de Turner
Sndrome 47, XXX
Sndrome 48, XXXX
Sndrome 49, XXXXX
Cuadros clnicos por alteraciones de los cromosomas sexuales (Fenotipo
masculino)
Sndrome de Klinefelter
Sndrome 47, XYY
Sndrome 48, XXYY
Sndrome 49,XXXYY
Sndrome 49,XXXXY
Hombres 46,XX
Hermafroditismo verdadero y Pseudohermafroditismo
Sndrome del cromosoma X frgil, FRA(X) (q28)
Asesoramiento gentico
El proceso del asesoramiento
Diagnstico de heterocigotos o portadores
Aspectos psicolgicos
Diagnstico prenatal
Indicaciones para el diagnstico prenatal
Cromosomopatas
Teraputica en el asesoramiento gentico
Aspectos ticos, sociales y legales del asesoramiento gentico y el
diagnstico prenatal

-Conclusin
-Bibliografa

INTRODUCCIN
Los cromosomas son agregados de ADN y protenas llamadas histonas, en
forma de X que se forman a partir de la cromatina durante la divisin celular.
Cualquier alteracin en el nmero y/o en la morfologa de los cromosomas
constituye una alteracin cromosmica
Las anomalas de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusin
fenotpica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las
alteraciones ms frecuentes de los cromosomas sexuales son el sndrome de
Turner (45, X), el sndrome de Klinefelter (47, XXY), el sndrome de la triple X
(47,XXX) y el sndrome de la doble Y (47, XYY). Adems de estas alteraciones
numricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los
autosomas, alteraciones morfolgicas (translocaciones entre dos cromosomas
sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma).
El asesoramiento gentico ofrece informacin y apoyo a las personas que
tienen o pueden tener riesgos de trastornos genticos. Un genetista se reunir
con los padres para hablar de los riesgos genticos. Puede evaluarla con
pruebas genticas antes del nacimiento (diagnstico prenatal) o despus del
nacimiento.
El diagnstico prenatal es una estrategia para que su mdico pueda saber si su
feto tiene un problema tal como el Sndrome de Down. La amniocentesis y el
muestreo de las vellosidades coriales son anlisis que ayudan a detectar
trastornos genticos antes del nacimiento. Algunos padres tienen un mayor
riesgo de dar a luz a un beb con trastornos genticos u otro problema y
pueden querer hacerse uno de estos anlisis. Saber acerca de los problemas
antes de que el beb nazca puede ayudar a los padres a tomar decisiones
acerca de la salud del infante.

Cuadros clnicos por alteraciones de los cromosomas sexuales

(Fenotipo femenino)
1. Sndrome de Turner
Hallazgos clnicos:
Turner describi en 1938 el cuadro clnico que tiene su epnimo,
caracterizado por talla baja, infantilismo sexual (amenorrea primaria), cuello
alado (pterygium colli), cubitus valgus. Tambin supuso que las
manifestaciones del sndrome eran ocasionadas por deficiencias en el
funcionamiento hipofisiario, por su elevada excrecin de gonodotrofinas
urinarias y muy bajos niveles de estrgenos en estas pacientes.
Wilkins y Fleishmann en 1944, observaron las gnadas acintadas con tejido
fibroso y sin folculos ovricos. Por este tiempo se le dio el nombre de
disgenesia gonadal como tambin se le conoce.
Polani y col. Y Wilikins y col. En 1954, encontraron ausencia del corpsculo
de Barr en las pacientes con sndrome de Turner.
El diagnstico de la entidad puede hacerse al nacimiento, particularmente por
la presencia del linfedema congnito, en la edad infantil por el retardo en el
crecimiento o en la adolescencia por la presencia de la amenorrea.
En las nias recin nacidas debe sospecharse el diagnstico por el bajo peso
y la talla reducida, con edad gestacional normal, el linfedema congnito
caracterstico aparece en el dorso de los pies y manos.
La baja estatura es un hallazgo constante en el sndrome de Turner, si bien la
talla est disminuida en las pacientes con este sndrome por ausencia de uno
de los gonosomas, hay tambin factores ambientales y genticos que
contribuyen a la talla final de estas pacientes, como ocurre en los sujetos
normales. En general, puede afirmarse que la talla de u7na paciente con
sndrome de Turner es inferior a 150 cm.
Entre las caractersticas ms frecuentes tenemos:
La facies llama la atencin por ser triangular.
Epicanto bilateral.
Abatimiento de las comisuras labiales.
Implantacin baja de los pabellones auriculares.
Presencia de nevi abundante.
El cuello es corto con pterygium e implantacin baja del cabello.
El trax es ancho, en forma de escudo o tonel.
Con frecuencia las uas son hipoplsicas y malformadas, tanto en
manos como en pies.
Los genitales externos son de tipo infantil: el vello pbico es muy
escaso, los labios mayores estn hipopigmentados y los menores

prcticamente no son visibles y hay una ligera hipertrofia del cltoris.

Hay ausencia del vello axilar y muy escaso o nulo desarrollo mamario.
La amenorrea primaria es constante, aunque algunas pacientes pueden
presentar perodos menstruales espontneos.
La presencia de gnadas acintadas es un hallazgo casi constante y el
tero es hipoplsico; ste puede ser bfido o reducido a su porcin
cervical.
En relacin con el cociente intelectual, hay retardo mental moderado
que compromete especialmente el rea de ejecucin.
Pronstico:
En raras ocasiones las malformaciones congnitas son tan graves que
ocasionan el fallecimiento en el perodo neonatal. Las pacientes se benefician
del tratamiento hormonal sustitutivo pero, por supuesto, son estriles.
Tratamiento:
El tratamiento hormonal sustitutivo promueve el desarrollo de las estructuras
sexuales e induce ciclos menstruales. Se utiliza sulfato sdico de estrona por
va oral en dosis de 1.25 a 2.5 mg a da, por perodos de 20 das. Este
tratamiento induce desarrollo mamario y la presencia de vello pbico y
menos constantemente de vello axilar.
Se induce sangrado uterino clnico generalmente a los tres meses de iniciado
el tratamiento. En cuanto a la talla final que alcanzan las pacientes tratadas
con estrgenos, no parece ser diferente de la que se alcanzara sin estos
agentes. La administracin de hormona de crecimiento tampoco acelera el
crecimiento en estas pacientes.
Siendo la administracin de estrgenos el tratamiento indicado en el
sndrome de Turner, debe tenerse precaucin, ya que esta terapia prolongada
se acompaa de un mayor riesgo de desarrollar carcinoma de endometrio.
Hallazgos citogenticos:
En cerca del 55% de los casos de sndrome de Turner, el cariotipo que
presentan las pacientes es 45, X. En estos casos, la cromatina X es negativa
y, cerca del 75% de los casos el cromosoma X es de origen materno, por lo
que se infiere que la separacin cromosmica ocurri en el gameto masculino
(no disyuncin paterna)
El isocromosoma X se encuentra en aproximadamente la quinta parte de las
pacientes con sndrome de Turner. La cromatina X en estos casos es positiva
e incluso pueden observarse dos corpsculos de Barr o unos completamente
bipartido.
Frecuencia:

Salamanca y colaboradores han descrito una frecuencia del sndrome de

Turner de 1 a 2.500 recin nacidas consecutivas. El 50% de los abortos
espontneos del primer trimestre de la gestacin se deben a alguna
anormalidad cromosmica. Cerca de la quinta parte (20%) de todos estos
abortos corresponden a una constitucin cromosmica de 45, X. de hecho,
alrededor del 95% de todos los cigotos que se forman con complemento XO
son abortados tempranamente.
Las graves consecuencias que tiene la ausencia del cromosoma X se debe a
que la inactivacin del X no es completa, existiendo genes en los cuales es
indispensable el complemento diploide para un desarrollo gonadal y somtico
normal.
El 75% de las pacientes con sndrome de Turner tienen presente su
cromosoma X de origen materno, por esta razn, en ste sndrome no se
encuentra efecto de la edad materna avanzada.
Asociacin con otras alteraciones cromosmicas:
Muy raramente se ha descrito una doble aneuploida que incluya sndrome de
Turner y sndrome de Down, y la mayora son mosaicos XO/XX. Solamente en
un paciente informado por Twones y colaboradores no se encontr
mixoploida.
Recientemente, Salamanca y colaboradores han informado el caso
excepcional de una paciente con 44 cromosomas en su cariotipo. En efecto,
la paciente con sndrome de Turner es portadora de una translocacin
cromosmica robertsoniana 13q14q heredada de la madre. Por consiguiente
su cariotipo es: 44,X,-13,-14,+t(13q14q)mat. Este es el primer ejemplo
conocido de la presencia simultnea de u8na monosoma gonosmica y de la
aberracin estructural autosmica. Dada la frecuencia del sndrome de Turner
y de las translocaciones robertsonianas, la asociacin fortuita de estas
anormalidades puede ser estimada en 1 en 5 millones.
2. Sndrome 47, XXX
Este sndrome mal denominado supermujer o superhembra, fue descrito
por primera vez en 1959 por Jacobs y colaboradores.
No se asocia con un cuadro clnico definido, pero pueden presentarse
perodos de opsomenorreas y oligomenorreas. La frecuencia de esta
constitucin cromosmica es de 1 en 1000 recin nacidas consecutivas.
Cerca de la mitad de las pacientes tienen retardo mental moderado y
tendencia a presentar esquizofrenia, por lo que la frecuencia de este
sndrome es cerca de 10 veces mayor en las instituciones psiquitricas que
en la poblacin general.

La cromatina X muestra presencia de dos corpsculos de Barr. Algunos casos

muestran la asociacin con una trisoma de Down, por lo que el cariotipo
corresponde a 48,XXX.+21.
3. Sndrome 48, XXXX
Esta constitucin cromosmica es relativamente rara y no produce un
fenotipo caracterstico. La mayor parte de las pacientes son diagnosticadas
por presentar retardo mental. Puede encontrarse cuello corto, pterygium
colli, sinostosis radiocubital, acortamiento de los dedos y clinodactilia.
La cromatina X muestra tres corpsculos de Barr.
4. Sndrome 49, XXXXX
Las malformaciones clnicas son menores y no conforman un cuadro clnico
definido. Se encuentra con frecuencia hipertelorismo, desviacin de las
aberturas palpebrales hacia arriba y hacia fuera y depresin del puente nasal.
Hay sinostosis radiocubital y clinodactilia. Existe retardo mental moderado.
La cromatina X revela la presencia de cuatro corpsculos de Barr.
Cuadros clnicos por alteraciones de los cromosomas sexuales
(Fenotipo masculino)
1. Sndrome de Klinefelter
Cuadro clnico:
Klinefelter y colaboradores describieron, en 1942 un sndrome en varones
postpuberales caracterizado por testculos atrficos con hialinizacin de los
tmulos (disgenesia testicular); por consiguiente, con azoospermia pero sin
compromiso de las clulas de Leydig, ginecomastia, gonadotrofinas (FSH)
elevadas y concentraciones disminuidas de 17-cetosteroides en orina.
No es fcil hacer el diagnstico del sndrome de Klinefelter a edades
peditricas tempranas, a menos que exista criptorquidia, hipospadias o
algunas otras manifestaciones de hipogenitalismo.
La entidad se diagnostica generalmente en la pubertad, ya que se hace
evidente:

El

microorquidismo primario, que contrasta con el desarrollo

habitualmente del pene.
Aparece la gineomastia que es bilateral y que est presente en cerca la
tercera parte de los pacientes.

 El vello pbico y facial son escasos y usualmente tiene distribucin

ginecoide.
Los testculos son pequeos con disminucin de la sensibilidad a la
presin.
Muestran hialinizacin tubular y acmulos de clulas de Leydig.
El escroto tiene tamao y pigmentacin normales.
La estatura se encuentra por arriba del promedio de la poblacin.
La azoospermia es un hallazgo constante en estos pacientes en estos
pacientes, lo cual explica el que sean estriles. Los pacientes pueden
tener relaciones sexuales, ya que su potencia sexual no est
comprometida, aunque la libido est disminuida.
La mayor parte de los pacientes tiene desarrollo intelectual normal. Sin
embargo, algunos presentan retardo mental moderado.
Hallazgos citogenticos:
La constitucin cromosmica corresponde al clsico complemento 47,XXY.
La cromatina X es positiva y este hallazgo es confirmatorio del diagnstico en
un paciente con azoospermia y habitus eunucoide. Puede encontrarse ms de
un corpsculo de Barr.
En cuanto a la asociacin con una aneuploida autosmica, la ms frecuente
es la asociacin de sndrome de Klinefelter con sndrome de Down, con un
cariotipo 48, XXY,+21.
Origen de los cromosomas X:
Principalmente por los trabajos de Race y Sanger, ha podido establecerse el
origen de los cromosomas X, donde un 40% de los casos, la constitucin es
XMXPY, por consiguiente la no separacin ocurri en el padre, ya que ha
aportado el X paterno y el cromosoma Y. El 60% restante tiene una
constitucin de XMXMY, implicando una no disyuncin materna. Este 60%
corresponde un 50% XMIXMIIY, y un 10% XMIXMIY o XMIIXMIIY.
Frecuencia:
Salamanca y colaboradores han estimado una frecuencia del sndrome de
Klinefelter 1 en 750 recin nacidos varones consecutivos. A diferencia de lo
que ocurre en el sndrome de Turner, en el de Klinefelter se encuentra efecto
de la edad materna avanzada.
2. Sndrome 47, XYY
Esta constitucin cromosmica fue primero observada por Sandberg y
colaboradores en 1961.
En estos individuos, la estatura se encuentra habitualmente por arriba de los
180 cm; se ha informado de un mayor tamao de los dientes y la gran

mayora son frtiles. En menos del 5% de los casos pueden encontrarse

alteraciones de la diferenciacin sexual por la presencia de lneas celulares en
mosaico que pueden ser responsable de oligospermia.
El cariotipo muestra 47 cromosomas, siendo el adicional el cromosoma Y, el
cual se puede poner de manifiesto por la tcnica de cromatina Y que revela
dos corpsculos intensamente fluorescentes en los ncleos de las clulas en
interfase.
Por supuesto, el cromosoma Y adicional surge por una no separacin en la
meiosis II paterna. La frecuencia ha sido estimada por Salamanca y
colaboradores en 1 por cada 750 recin nacidos varones.
3. Sndrome 48, XXYY
Muldal y Ockey, en el ao de 1960, informaron por primera vez esta
constitucin cromosmica. Los hallazgos fenotpicos son muy similares a los
del sndrome de Klinefelter con ginecomastia, hipogonadismo, hialinizacin
testicular y aumento de las gonadotrofinas.
El retardo mental es ms acentuado, la talla tiende a ser ms elevada y esta
constitucin se encuentra con una frecuencia 50 a 100 veces mayor que en la
poblacin general en las instituciones para retardados mentales.
La cromatina de Barr es positiva y la cromatina Y muestra dos corpsculos de
fluorescencia. Algunos casos presentan lneas celulares en mosaicos.
4. Sndrome 49,XXXYY
El primer informe de esta constitucin cromosmica fue realizado por Bray y
Josephine en 1963.
El paciente se caracteriza por presentar grave retardo mental con habitus
eunucoide e hipogenitalismo, ginecomastia, distribucin ginecoide de la
grasa, voz aguda, prdida del vello facial, pbico y axilar. Estrabismo
convergente, prognatismo, maloclusin dentaria, paladar alto y cuello corto.
La cromatina X revel un corpsculo de Barr en el 18% y dos corpsculos en
el 24% de las clulas de la mucosa oral. La cromatina Y mostr dos
corpsculos de fluorescencia en los ncleos en interfase. En 152 de 155
clulas examinadas con bandas Q, G y C, el cariotipo revel una constitucin
49,XXXYY. En slo tres clulas el cariotipo fue 48,XXYY.
Lo ms probable es que el complemento 49,XXXYY hubiera surgido por una
no disyuncin en la primera y segunda divisiones meiticas paternas. Tanto la
edad materna y paterna son avanzadas.
5. Sndrome 49,XXXXY

La primera de descripcin de este sndrome fue la de Fraccaro y Lindstein en

el ao de 1960. Constituye una entidad con un fenotipo bien definido que se
aparta del que presenta el sndrome de Klinefelter y sus variantes.
La cara es oval, hay hipertelorismo y las fisuras palpebrales estn orientadas
hacia arriba y hacia afuera. Son frecuentes el estrabismo y los pliegues
epicnticos. El puente nasal es ancho y aplanado y puede presentar
prognatismo. El cuello es corto y en ocasiones hay pterygium colli.
Una anomala caracterstica es la limitacin de los movimiento de supinacin
del antebrazo pos una sinostosis radiocubital. A veces puede encontrarse
dislocacin en el codo sin sinostosis. Hay clinodactilia del quinto dedo y coxa
valga. El pene y los testculos son pequeos y ha menudo hay criptorquidia.
El retardo mental es muy acentuado.
La cromatina X es positiva, mostrando tres corpsculos de Barr, y la
cromatina Y tambin es positiva con un corpsculo de fluorescencia.
6. Hombres 46,XX
De la Chapelle y colaboradores, en 1964, hicieron el primer informe de un
paciente con fenotipo masculino, pero con cariotipo aparentemente normal
46,XX.
El fenotipo es muy similar al que presenta el sndrome de Klinefelter, slo que
la estatura, en promedio, es ms baja, no se encuentra desproporcin entre
el tronco y los miembros y la ginecomastia es menos frecuente. Los testculos
son pequeos, los tmulos seminferos estn reducidos en nmero y tamao,
y hay fibrosis intersticial y peritubular. Generalmente no se observan clulas
germinales ni espermatogonias, por lo que los pacientes presentan
azoospermia. El desarrollo psicolgico y el cociente intelectual son normales.
Hay un aumento de las gonadotrofinas.
La cromatina X es positiva y el cariotipo revela un aparente complemento
46,XX. Con las tcnicas de bandas, sin embargo, Evans y colaboradores han
identificado un heteromorfismo en los cromosomas X, con uno de ellos con
material adicional en su brazo corto, lo que apoyara la hiptesis de
intercambio entre el cromosoma X y el Y durante la meiosis.
Para explicar la diferenciacin testicular en los hombres XX, por consiguiente,
en ausencia del cromosoma Y, se han invocado las siguientes hiptesis:
Mosaico o mixoploida no detectado en el estudio citogentico.
Intercambio o recombinacin entre el cromosoma X y el Y durante la
meiosis, postulada por Ferguson-Smith en 1966.
La presencia de genes mutantes que produzca inversin o reversin
sexual.
Translocacin entre el cromosoma X, el X o un autosoma.

7. Hermafroditismo verdadero y Pseudohermafroditismo

La clasificacin de hermafroditismo verdadero y pseudohermafroditismo
masculino o femenino depende del desarrollo gonadal que presente el
paciente. Aquellos sujetos que han desarrollado tanto tejido ovrico como
testicular, bien como gnadas separadas o como ovotestes, son los
hermafroditas, cuyo calificativo de verdadero es inadecuado, ya que, por
supuesto, no se autofecundan. Si la gnada que est presente es un testculo
y existen anomalas de la diferenciacin sexual, se est en presencia de un
pseudohermafroditismo masculino. Cuando la gnada desarrollada es un
ovario y hay fallas de la diferenciacin sexual, el cuadro es calificado de
pseudohermafroditismo femenino.
Los hermafroditas verdaderos presentan ambigedad de genitales y al
nacimiento la mayora son considerados como varones, con criptorquidia e
hipospadias. Con el desarrollo puberal se presentan ginecomastia y
menstruacin que puede consistir en hematuria cclica.
Cerca del 80% de los hermafroditas verdaderos son cromatina X positivos. La
constitucin XX/XY puede deberse a quimeras o corresponder a un mosaico
por una doble fertilizacin de un vulo y el corpsculo polar por dos
espermatozoides. Tambin pudiera deberse a la fusin precoz de dos cigotos.
La mayor parte de los casos de hermafroditismo verdadero son espordicos.
El pseudohermafroditismo femenino es debido a la gran mayora de los casos
a la virilizacin de un producto femenino por una hiperplasia suprarrenal
congnita, que es la causa ms frecuente de ambigedad sexual en el recin
nacido. Esta entidad es autosmica recesiva y est ocasionada por
deficiencias en las enzimas que participan en el metabolismo de los
esteroides. Debe recordarse que la falla de la 21-hidroxilasa produce
hiperplasia suprarrenal congnita perdedora de sal, en la cual el tratamiento
oportuno salva la vida del paciente.
Este pseudohermafroditismo femenino no corresponde, entonces, a una
alteracin cromosmica. La presencia de de una cromatina X positiva y un
cariotipo XX orienta hacia el diagnstico de hiperplasia suprarrenal congnita.
El pseudohermafroditismo masculino puede estar ocasionado por una
mutacin gnica o por una alteracin cromosmica.
En el sndrome de feminizacin testicular, los rganos blanco no responden a
la accin de la testosterona por la incapacidad de unin de los andrgenos al
receptor citoplasmtico. Existe diferenciacin testicular normal pero el
fenotipo es femenino, encontrndose incluso adecuado desarrollo mamario.
Hay escasez de vello pbico y axilar, y los genitales externos son femeninos,
pero la vagina termina en un fondo de saco.

Las pacientes consultan generalmente por amenorrea primaria, pero la

entidad puede descubrirse por lo que se considera en la nia una hernia
inguinal y en realidad corresponde a un testculo descendido. La cromatina X
es negativa y el cariotipo es 46,XY. Como la entidad corresponde a una
mutacin recesiva ligada al cromosoma X, una vez descubierto un caso, debe
estudiarse a quienes fenotpicamente parecen sus hermanas, ya que si la
mutacin no es de novo, puede haber ms afectados con el sndrome de
feminizacin testicular.
En la disgenesia gonadal pura XY, las pacientes tienen fenotipo femenino, con
habitus eunucoide, amenorrea con caracteres sexuales secundarios no bien
desarrollados y con gnadas acintadas rudimentarias.
El cromosoma anormal fue identificado por tcnicas de bandas y, mediante
metodologa de Salamanca y Armendares, puedo establecerse la presencia de
dos centrmeros en el cromosoma Y dicntrico. Con la metodologa utilizada
se preserva tan bien la estructura cromosmica que es posible observar cada
cromtide con su propio centrmero, de tal suerte que en la porcin media
del cromosoma aparecen cuatro puntos claramente visibles.
8. Sndrome del cromosoma X frgil, FRA(X) (q28)
Renpenning y colaboradores describieron en 1962 una familia menonita
radicada en Canad, en la cual se presentaba una forma de retardo mental
con patrn de herencia recesivo ligado al cromosoma X, por lo que los
varones estaban afectados. Turner y colaboradores integraron la asociacin
de retardo mental ligado al X, sitio frgil X(q28) y la presencia de
macroorquidismo o megaloorquidia
No se conoce bien la frecuencia del sndrome, pero Herbst y Miller han
estimado que la frecuencia de mujeres heterocigotos es de 2.4 por 1000 y
que la de varones afectados es de 1.8 por 1000. Esto significa que el retardo
mental ligado al X es de los varones ms frecuente que la trisoma 21 y
explica cerca de la cuarta parte del retardo mental en los varones.
Los hallazgos faciales son caractersticos: la cara es alargada con hipoplasia
de la parte media, la frente es alta, el punte nasal es ancho, hay
prognatismo, la boca es grande, con labios gruesos y los pabellones
auriculares son grandes y sin los pliegues habituales. Hay macroorquidismo,
pero la histologa testicular es normal. Se han descrito casos de fertilidad.
El retardo mental puede ser moderado. Aunque Chudley y colaboradores
encontraron que el cociente intelectual promedio entre 37 hombres afectados
fue de 35 con lmites extremos de 10 a 66. Recientemente se ha informado
de una mayor frecuencia del sndrome en la poblacin infantil autista.
El hallazgo citogentico en las condiciones de cultivo apropiadas consiste en
la aparicin de un sitio frgil en la banda Xq28. En el asesoramiento gentico
es importante la deteccin de las mujeres heterocigotos y, tomando en

consideracin los porcentajes bajos del X frgil, el no encontrarlo en el

estudio citogentico no necesariamente excluye el riesgo gentico.
El tratamiento de las anomalas del desarrollo sexual (intersexo) debe tomar
en cuenta las posibilidades de una funcin sexual normal, el grado de
desarrollo intelectual y el ajuste psicolgico, las implicaciones del tratamiento
en lo que respecta al sexo social, la posibilidad de complicacin neoplsica en
lo referente a la gonadectoma y, en los casos de entidades familiares, el
asesoramiento gentico a los padres. La terapia hormonal de sustitucin
andrognica, estrognica o corticosteroidea debe tener un estricto control.
La definicin del sexo y del plan teraputico debe ser lo ms temprana
posible, ya que se conoce que la identidad de cada uno con su propio papel
sexual se hace tan temprano como al ao de edad.
Asesoramiento gentico y diagnstico prenatal
Asesoramiento gentico
Tiene un papel importante en la prevencin de las malformaciones congnitas
y los sndromes hereditarios. Consiste en proporcionar a la pareja adecuada
informacin sobre el curso, evolucin y pronstico del padecimiento o la
malformacin, as como en establecer, en forma clara, cules son los riesgos
de su aparicin o recurrencia. Adems, debe proporcionarse la informacin
sobre si el padecimiento es diagnosticable tempranamente in utero.
Para proporcionar un adecuado asesoramiento gentico es necesario, en
primer lugar, contar con un diagnstico preciso del padecimiento, para lo cual
el asesor debe reconocer la patologa ms frecuente y remitir, a los centros
de alta especializacin, aquellos casos en lo que los procedimientos
diagnsticos o teraputicos as lo ameriten.
Al establecer el diagnstico, el medico debe tener en cuenta los factores que
causan malformaciones congnitas y definir si la condicin es espordica o
tiene riesgo de recurrencia o repeticin.
Como parte del asesoramiento gentico, las parejas deben recibir informacin
acerca de la edad ptima de reproduccin, comprendida entre los 20 y 30
aos, como una manera racional de prevenir la aparicin de las
cromosomopatas.
Aunque la mayor parte de las aberraciones cromosmicas son espordicas,
debe tenerse en cuenta que algunas son familiares, debido a la existencia de
sujetos frtiles portadores de translocaciones u otros rearreglos
cromosmicos balanceados.

En cuanto a las mutaciones gnicas debe contarse con un rbol genealgico,

que ayuda a corroborar una impresin diagnstica y que permite establecer
los riesgos de recurrencia segn la forma de transmisin hereditaria del
padecimiento.
La mayora de los errores innatos del metabolismo tienen un patrn de
herencia autosmico recesivo. Cabe sealar que, con propsitos preventivos,
la deteccin de portadores de genes recesivos tiene particular importancia en
los matrimonios consanguneos o en las poblaciones endogmicas o aisladas.
Otros padecimientos tienen un patrn mendeliano ligado al cromosoma X,
como ocurre, por ejemplo, en la hemofilia clsica, en la distrofia muscular de
Duchenne y el sndrome de Lesch-Nyhan.
En el caso de las malformaciones de naturaleza polignica o multifactorial,
tales como el labio y paladar hendido, el pie equino-varo, la displasia
congnita de cadera, los defectos del cierre del tubo neural, entre otros.
Estos varan de acuerdo a los antecedentes familiares de la malformacin,
con la gravedad del padecimiento, el nmero y el sexo de los sujetos
afectados.
Para precisar la etiologa de las malformaciones tambin hay que tomar en
consideracin a los factores ambientales teratognicos.
Debe hacerse nfasis en el hecho de que la automedicacin tiene efectos
nocivos no slo en la salud del individuo, sino que puede tener repercusiones
graves e irreversibles en el producto de una mujer embarazada que abusa de
la ingestin de medicamentos.
Agentes ambientales teratognicos
Naturaleza del agente
Fsicos

Qumicos

Biolgicos

Tipo de Factor
Radiacin: rayos X, radiacin atmica.
Hipertermia
Factores mecnicos
Medicamentos: Talidomida, antimetavolitos, anticonvulsivantes,
anticoagulantes,
antibiticos,
antihistamnicos,
antimalricos,
anestsicos, corticoides, hipoglicemiantes, progestgenos.
Txicos: Alcohol, metales pesados, pesticidas y solventes orgnicos.
Infecciosos Virales: Rubola, citomegalovirus, herpes, encefalitis
equina
No virales: Treponema pallidum, hongo de la papa
(fitoflora intestans)
Maternos
Nutricionales:
Hipervitaminosis,
hipovitaminosis,
minerales
Metablicos:
Diabetes
mellitus,
hipotiroidismo,
tumores virilizantes

Hay que sealar, adems, que no slo la madre debe protegerse del contacto
con los agentes teratgenos, sino que en algunos casos el padre debe tomar
medidas preventivas.

Con relacin a los factores nutricionales, es necesario tener en cuenta que

una balanceada nutricin materna es indispensable para un adecuado y
armnico desarrollo del embrin y del feto, ya que deficiencias de factores
nutricionales o excesos de algunos de ellos pueden originar graves trastornos
del desarrollo.
1. El proceso del asesoramiento
Cuando nace un nio malformado la familia le pregunta al mdico cual es el
origen del trastorno y cuales son los riesgos de que vuelva a presentarse. Lo
mismo se plantea cuando en el transcurso de la vida de un individuo se
desarrolla una enfermedad de origen gentico. El asesoramiento implica
responder a estas interrogantes y atender a las repercusiones y
consecuencias que tienen en el afectado y su familia.
Otro tipo de preguntas que tambin pueden plantearse al asesor incluyen
conocer si los antecedentes familiares de su pareja implican un riesgo para
sus futuros hijos, los riesgos inherentes a un matrimonio consanguneo o
sobre los antecedentes familiares y la valoracin clnica de un nio que puede
ser adoptado.
En el asesoramiento se identificar el problema, se calcular la probabilidad
de repeticin, se ayudar a la familia a interpretar la situacin, se brindar la
informacin disponible sobre el padecimiento y acerca de las posibilidades del
diagnstico prenatal y se atendern las repercusiones de la decisin de la
pareja o del individuo.
El asesor debe contar con la capacidad de obtener la confianza de quienes le
consultan, de comprender los problemas emocionales que han motivado la
consulta, de comunicar los hechos en trminos inteligibles para el profano y
de discutir la situacin con el debido equilibrio y objetividad estableciendo
una franca empata con el paciente y su familia.
En el asesoramiento, como paso inicial, se debe precisar y confirmar el
diagnstico para lo cual se elabora el rbol genealgico. Al establecer el
diagnstico, deben descartarse los factores ambientales teratognicos, para
lo cual tambin se hace necesario practicar pruebas de laboratorio. Deben
tomarse en cuenta los fenmenos genticos del preiotropismo, la
expresividad variable, la edad de aparicin y la heterogeneidad gentica.
Para recoger los antecedentes familiares y elaborar el rbol genealgico debe
disearse un formulario en el que se haga constar la informacin, tanto
negativa como positiva. En el rbol genealgico se consignan en forma
sistemtica los parientes de primero, segundo y tercer grado, sin dejar de
registrar los abortos.

Debe sealarse si existe consanguinidad o parentesco, si la familia tiene un

apellido en comn, o si proceden de una comunidad pequea, endogmica.
Una vez precisado el diagnstico se procede a establecer la probabilidad de
recurrencia para lo cual el padecimiento se clasificar en:
Cromosomopatas
Mutaciones gnicas
Polignicas o multifactoriales
Para comunicar y ayudar a interpretar, al paciente y a la familia el riesgo de
repeticin del padecimiento, el asesor debe comprender muy bien lo que
significa desde el punto de vista prctico esta probabilidad. Con mucho
respeto y sensibilidad para los sentimientos del paciente, el asesor debe
cerciorarse de que se han entendido claramente las probabilidades
estadsticas, y de lo que estos significan en trminos de las decisiones que
han de adoptarse en cada caso en particular.
En la valoracin de las medidas que tomarn las parejas, influyen los
siguientes factores:

Gravedad y riesgo de recurrencia del padecimiento.

Actitud ante el riesgo de repeticin y ante el defecto.
Sentimiento de rechazo o sentimiento de culpa.
Deseo de tener otro hijo.
Recursos econmicos.
Posibilidad de diagnstico prenatal.

La explicacin y discusin de los factores antes mencionado puede requerir

varias entrevistas. El asesor debe estar dispuesto a brindar todo el apoyo
necesario para llevar a cabo la libre decisin de la pareja. Tomando en
consideracin los aspectos psicolgicos, esta decisin puede implicar:
Diagnstico prenatal.
Control de natalidad.
Esterilizacin.
Interrupcin del embarazo.
Adopcin.
Inseminacin artificial.
Fertilizacin in vitro.

2. Diagnstico de heterocigotos o portadores

En algunas ocasiones el asesoramiento gentico no slo se da a los afectados
y a sus padres sino que se hace indispensable el estudio del resto de la
familia. Esto es particularmente importante en la identificacin de los sujetos
heterocigotos o portadores, en los caos en que existe predisposicin o
susceptibilidad especial a un padecimiento. Las principales indicaciones para
diagnstico de heterocigocidad son:

 Portadores de aberraciones cromosmicas balanceadas: Cuando se

descubre un afectado con una translocacin u otro rearreglo
cromosmico no balanceado, lo primero que debe hacerse para poder
proporcionar
asesoramiento
gentico
adecuado
es
estudiar
citogenticamente a los progenitores. Slo as se podrs establecer si
la translocacin es de novo o es familiar.
Padecimientos autonmicos recesivos: en las poblaciones aisladas,
endogmicas, en aquellas donde prcticas socioculturales o factores
religiosos explican la elevada frecuencia de algunos errores innatos del
metabolismo; en los matrimonios consanguneos,; en las familias que
se ha detectado un hijo afectado y hay que precisar si los hermanos u
otros parientes son portadores, debe llevarse a cabo las bsqueda
intencionada de los heterocigotos.
Padecimientos autonmicos dominantes: Sujetos con no penetrancia
de un gen dominante, o para diagnosticar desde mucho antes de que
se presenten, incluso prenatalmente, estos padecimientos dominantes.
Los principales errores innatos del metabolismo en los que es posible
la deteccin de heterocigotos por tcnicas de ingeniera gentica.
Tambin aparecen algunos padecimientos autonmicos dominantes en
los que es posible descubrir no penetrancia o diagnosticar el
padecimiento antes de que se manifieste clnicamente.
Padecimientos recesivos ligados al cromosoma X: Ha constituido un
reto en el asesoramiento gentico poder identificar a las mujeres
portadores de genes recesivos ligados al cromosoma X. Esto resulta de
trascendental importancia en las hijas o hermanas de una mujer
reconocida portadora, en una familia en la que slo existe un varn
afectado y hay que esclarecer si la madre es portadora o el caso
corresponde a una mutacin de novo y, por lo mismo, en las hermanas
de un hemoflico.
3. Aspectos psicolgicos
Por una parte, existen las reacciones emocionales y actitudes del paciente y
su familia hacia una enfermedad hereditaria; por otra, las relaciones de
empata que se deben establecer con el asesor; y, finalmente, el apoyo
psicolgico y en ocasiones psiquitrico que requieren los padecimientos
crnicos, especialmente aquellos que son de origen gentico y que son
limitantes.
La actitud del paciente hacia su enfermedad est condicionada por los
mecanismos psicolgicos de defensa que su personalidad tiende a utilizar. Los
mecanismos principales de defensa son:

La negacin, que le impide apreciar los factores adversos del medio

que lo rodea o de s mismo.
La represin u olvido de situaciones conflictivas.

 La regresin o vuelta a etapas de desarrollo psicosexual ms temprano.

La racionalizacin por medio del cual ofrece justificaciones o pretextos
para su conducta.
La sobrecompensacin por el que un rasgo indeseable se anula
exagerando las manifestaciones de uno aceptable.
La proyeccin en el que los sentimientos propios son atribuidos en
forma inconciente a otra persona.
La sublimacin en el que un impulso negativo o destructivo es dirigido
hacia una realizacin socialmente til y aceptada.
La enfermedad puede despertar sentimientos de rechazo, vergenza o de
culpa. Pueden apreciarse disminuidos los sentimientos de autoestima y de
imagen social y desembocar en una crisis depresiva con conflictos en la
pareja, divorcio, disfuncin sexual, relaciones extramaritales y conductas
evasivas del tipo del alcoholismo y la farmacodependencia.
El asesor debe prevenir a la pareja sobre los problemas de la sobreproteccin
del paciente, del descuido que esto puede implicar para los hijos sanos, del
impacto psicolgico que la enfermedad del paciente puede tener en sus
hermanos, e informar sobre la existencia de grupos de autoayuda que
brindan apoyo psicolgico al paciente y a toda la familia.
Diagnstico prenatal
Son un conjunto de procedimientos que permiten conocer tempranamente in
utero el estado del feto cuanto ste tiene riesgos de presentar una afeccin
gentica.
Procedimientos para el diagnstico prenatal
Procedimiento
Amniocentesis
Vellosidades coriales
Fetoscopia

Ultrasonografa
Electrocardiograma
Sangre materna

Alteraciones
Aberraciones cromosmicas, sexo del producto, errores
innatos del metabolismo, enzimas de restriccin, defectos de
cierre del tubo neural.
Aberraciones cromosmicas, sexo del producto, errores
innatos del metabolismo, enzimas de restriccin.
Sangre
Coagulopatas y hemoglobinopatas, sndrome
del X frgil, inmunodeficiencias.
Biopsias
Epidermlisis bulosa y otras, biopsia heptica.
Inspeccin Malformaciones externas.
Embarazo mltiple, malformaciones estructurales, defectos de
cierre del tubo neural.
Bloqueo cardaco, malformaciones congnitas.
Defectos de cierre del tubo neural, cromosomopatas, otras.

Desde los ms remotos milenios de su historia, el hombre ha tenido el deseo

y la curiosidad por conocer las caractersticas del producto que se est
gestando en el tero materno. Dentro de estas caractersticas ha sido de
preocupacin tradicional averiguar el sexo del nio antes de su nacimiento.

 Amniocentesis: Procedimiento que se realiza hacia la dcima cuarta

semana de la gestacin y permite el diagnstico prenatal mediante una

puncin transabdominal, despus de localizar la placenta por
ultrasonografa, y aspiracin de lquido amnitico y clulas descamativas
fetales. Existen riesgos reales o potenciales para la madre y el producto,
tales como infeccin, hemorragia, el feto puede ser herido por la aguja o
presentarse sensibilizacin a grupo sanguneo o traumatismo visceral, el
procedimiento slo debe llevarse a cabo cuando existe una precisa
indicacin gentica.
Biopsia de vellosidades coriales: Consiste en realizar, a la octava o
dcima semana de gestacin por va transvaginal y utilizando una gua
por ultrasonido, una mnima biopsia de las vellosidades coriales, y hacer,
en forma directa o mediante cultivo, el anlisis cromosmico del
producto, el diagnstico de errores innatos del metabolismo por mtodos
bioqumicos o hacer el diagnstico prenatal mediante el empleo de las
enzimas de restriccin. Como la toma de las vellosidades coriales se
hace a una edad gestacional ms temprana que la amniocentesis, la
frecuencia de anormalidades cromosmicas identificadas es mayor.
Fetoscopia: Consiste en observar al feto a travs de un fibra ptica
pasada por una aguja a la cavidad amnitica. El procedimiento permite
el diagnstico de malformaciones congnitas externas por la inspeccin
visual del producto, pero tambin mediante la toma de sangre o de
biopsias de la piel o del hgado.
Ultrasonografa: Es un procedimiento no invasivo que utiliza ondas
ultrasnica de alta frecuencia y baja intensidad, que se reflejan en un
osciloscopio de rayos catdicos. Permite la localizacin de la placenta,
sirve como gua para la toma de las vellosidades coriales o la fetoscopia,
y permite el diagnstico de algunas malformaciones congnitas. Adems,
es til para diagnosticar embarazos gemelares y para estimar la edad
gestacional del producto.
Electrocardiograma fetal: Ha sido til para el diagnstico de bloqueo
cardacos congnitos y, en conjuncin con la ultrasonografa, ha
permitido el diagnstico prenatal de anomala de Ebstein y de ventrculo
nico.

1. Indicaciones para el diagnstico prenatal

Las indicaciones cubren las tres categoras de padecimientos genticos: las
aberraciones cromosmicas, los trastornos de herencia mendeliana simple y
los de componente polignico o multifactorial.

Indicaciones citogenticas
Una de las indicaciones ms frecuentes de diagnstico prenatal es la edad
materna de 35 o ms aos. Para estas edades el diagnstico de positividad
se hace entre el 3 y el 4 % de los casos cuando el diagnstico se hace por
amniocentesis y alrededor del 7% cuando se realiza biopsia de las
vellosidades coriales.

Cuando se ha tenido un hijo previo con sndrome de Down o con cualquier

otra trisoma autosmica, tambin est indicado el diagnstico prenatal.
Cuando se descubre un mosaico en alguno de los progenitores, el riesgo de
repeticin de la cromosomopata depende de si la mixoploida est presente o
no en las clulas gamticas.
Los riesgos de un portador o portadora de la translocacin cromosmica en el
caso del sndrome de Down. Es suficiente recordar que en las madre menores
de 30 aos las translocaciones constituyen el 10% de los casos y que una
cuarta parte de estas son heredas.
Mediante el cariotipo pueden diagnosticarse prenatalmente los sndromes de
inestabilidad cromosmica que son entidades cromosmicas recesivas con
predisposicin al cncer.
Las tcnicas de alta resolucin cromosmica han permitido la identificacin
de microdeleciones cromosmicas en algunas entidades con un patrn de
herencia mendeliana simple y en ciertas neoplasias.
Tambin es posible diagnosticar in utero, por estas tcnicas o mediante
cariotipo, el sndrome del cromosoma X frgil.
Parejas constituidas por heterocigotos para genes autonmicos recesivos
La mayor parte de los errores innatos del metabolismo presentan un patrn
de herencia autosmico recesivo, por lo que las parejas en riesgo de tener
afectados son las constituidas por progenitores heterocigotos. Habitualmente
estas parejas son identificadas despus de tener un hijo afectado.
La bsqueda de heterocigotos y el diagnstico prenatal de estos trastornos se
realizaba por mtodos bioqumicos, mediante la determinacin de la enzima
deficiente. De esta manera se pueden diagnosticar in utero cerca de 70
entidades.
Madre portadora del gen recesivo ligado al cromosoma X
Las dificultades, las impresiones y los frecuentes errores de los mtodos
tradicionales para identificar a las mujeres portadoras, han sido ampliamente
superados por las tcnicas de ingeniera gentica, lo que ha permitido,
afortunadamente, un nuevo enfoque en el asesoramiento de estos
padecimientos. El riesgo de afeccin depende de si el producto es varn o
mujer, entonces se determinaba el sexo y se eliminaba selectivamente a los
varones.
Antecedentes de defectos del cierre del tubo neural

Los defectos de cierre del tubo neural son una causa importante de
mortalidad y de invalidez infantil y por su frecuencia constituyen un grave
problema de salud pblica en nuestra poblacin.
Como el proceso de cierre de la columna vertebral debe completarse, en
condiciones normales, antes de la cuarta semana del desarrollo embrionario,
los factores etiolgicos de estas malformaciones deben ejercer su influencia
durante este perodo.
El componente gentico de estos defectos es polignico o multifactorial
porque la predisposicin gentica del sujeto interacta con los factores
ambientales que obran como precipitantes de la malformacin.
Los defectos de cierre incluyen encefalocele, meningocele, mielomeningocele,
anencefalia y espina bfida.

Padecimientos diagnosticados por enzimas de restriccin, como por

ejemplo Hemoglobinopatas

Las alteraciones de hemoglobina constituyen, en su conjunto, la patologa

hereditaria ms frecuente ocasionada por mutaciones mendelianas simples.
Por su frecuencia y por las graves manifestaciones clnicas que pueden
producirse, son un problema de salud pblica en el mundo, principalmente en
aquellas poblaciones de origen africano o mediterrneo. En las costas del
Caribe y en algunas reas del Pacfico su prevalencia es elevada.
El surgimiento de las tcnicas de ingeniera gentica permiti primero la
localizacin precisa de los genes alfa de la globina en el cromosoma 16(p13)
y de los genes no alfa en el cromosoma 11(p15), y muy rpidamente la
aplicacin de estas tcnicas para el diagnstico prenatal de tales
padecimientos.
2. Cromosomopatas
El empleo de olas enzimas de restriccin ha permitido identificar sondas
moleculares especficas para cada uno de los cromosomas humanos.
Antonarakis y colaboradores fueron los primeros en identificar marcadores
moleculares para el cromosoma 21, Yang y colaboradores identificaron una
secuencia especfica pericentromrica en el cromosoma X y Goodfellow y
colaboradores,
genes
especficos
del
cromosoma
Y,
y
genes
pseudoautosmicos por la presencia de regiones homlogas en lose
segmentos distales de los brazos cortos de los cromosomas X e Y.
Mediante la hibridizacin molecular de secuencias especficas para el
cromosoma Y, Gosden y colaboradores realizaron el diagnstico de sexo in
utero en el ADN de clulas procedentes de las vellosidades coriales.

Julin y colaboradores describieron recientemente un mtodo rpido para

diagnstico prenatal de sndrome de Down mediante la hibridizacin in situ
de sondas fluorescentes de ADN marcado con avidina-biotina, pero
amplificadas con anticuerpos antiavidina. Sin necesidad de cariotipo, el
procedimiento consume menos de 24 horas!
Como existen sondas moleculares especficas para cada cromosoma,
cualquier trisoma u otra alteracin cromosmica puede ser diagnosticada in
situ por estos mtodos. Por otra parte determinando fragmentos polimrficos
de longitud variable (FPLV), Jenkins y colaboradores han podido diagnosticar
prenatalmente el sndrome del cromosoma X frgil, que en los varones es,
despus del sndrome de Down, la cromosomopata ms frecuente.
Las tcnicas del ADN recombinante permitirn en breve lapso el diagnstico
prenatal de la mayor parte de las enfermedades genticas y cromosmicas,
con lo cual se mejora notablemente la prevencin de estos trastornos, pero, a
la vez, se han abierto expectativas halageas para su temprano tratamiento
in utero.
Teraputica en el asesoramiento gentico
El asesoramiento gentico debe incluir el estudio de los familiares en riesgo,
con el objeto de instaurar medidas teraputicas oportunas que pueden salvar
la vida de un paciente o evitar la aparicin de retardo mental en un afectado.
En estas entidades la deteccin puede hacerse de forma ptima, mediante el
anlisis con enzimas de restriccin y buscarse clnicamente, en forma
intencionada, las manifestaciones del padecimiento para dar las orientaciones
correspondientes.
El asesor debe estar bien informado sobre las medidas teraputicas generales
y especficas en los padecimientos genticos y sobre la posibilidad de
instaurar un tratamiento tempranamente in utero.
Las medidas teraputicas y preventivas incluyen proteccin de factores
ambientales, suministro o restricciones dietticas, eliminacin de las
sustancias acumuladas, administracin de enzimas u otras sustancias,
trasplantes de clulas o de rganos y manipulacin del material gentico.

1. Manipulacin gentica: por centurias, el hombre ha manipulado los

genes de plantas y animales al favorecer el desarrollo de ciertas

caractersticas cuando inici la agricultura y la domesticacin de
animales. Tambin ha influenciado su propio pool gentico al
controlar muchas variables ambientales, pero originando tambin
una concentracin cada vez ms creciente de drogas y productos
txicos mutagnicos. Por otra parte, ha mejorado notablemente la
salud pblica y se ha logrado mejores condiciones e incluso
tratamiento para algunas enfermedades hereditarias.

2. Terapia in utero: El tratamiento puede ser administrado a la madre

o directamente al producto. Los ejemplos ms sobresalientes de

tratamiento maternos son la desensibilizacin en la incompatibilidad
Rh, el control diettico de la madre en la fenilcetonuria y su control
metablico en el caso de la diabetes mellitus. Con relacin al
tratamiento directo del producto, la primera transfusin intrauterina
exitosa fue realizada por Liley en 1963. este procedimiento permite
la aplicacin directa al feto de medicamentos, clulas o protenas.
Tambin, otro campo que ofrece posibilidades para el feto es el
tratamiento quirrgico prenatal.

Aspectos ticos, sociales y legales del asesoramiento gentico y

el diagnstico prenatal
El mdico debe proporcionar al paciente la informacin sobre su problema
gentico, pero tambin tomar en cuenta, para no herir la sensibilidad del
paciente, la manera de comunicarla y has adnde debe obedecer la norma de
decir toda la verdad.
El asesor mantendr la confidencia de la informacin y no la suministrar a
terceras personas salvo que el paciente o la pareja se lo soliciten. Por esta
razn debe ser muy cuidadoso con la informacin que vierta en el expediente
clnico, ya que fcilmente puede traspasar la privaca de la relacin mdicopaciente.
Por otra parte, el mdico no debe intentar impone a la pareja sus propios
puntos de vista ticos, religiosos o morales. Las decisiones deben ser fruto
del libre albedro de la pareja y no resultado de la imposicin del mdico, la
sociedad o el Estado.
Algunas personas contemplan el diagnstico prenatal como un procedimiento
que forzosamente termina en la interrupcin del embarazo. Esta es una
postura equivocada.
Por la alta presin demogrfica actual, las parejas no slo desean limitar el
nmero de sus hijos, sino asegurar en lo posible que estos no estn
afectados con trastornos de naturaleza hereditaria. Si bien el diagnstico
prenatal no asegura que el hijo est completamente sano, s elimina la
posibilidad de que presente el padecimiento para el cual la pareja tiene
elevado riesgo gentico.
Cuando el procedimiento confirma el trastorno, la decisin sobre el curso
posterior del embarazo la toma libremente la pareja. En la mayor parte de los
casos las parejas que se han sometido a diagnstico prenatal deciden en
estas circunstancias interrumpir el embarazo

El asesor no es quien decide sobre la interrupcin del embarazo. Esta

decisin la toma libremente la pareja y sta decide sobre la base de las
graves deficiencias fsicas e intelectuales que presentan los afectados, por los
mltiples problemas psicolgicos que su nacimiento ocasiona a la familia, y
por las repercusiones econmicas, familiares y sociales que su atencin
requiere.
Si bien el aborto selectivo se ha liberado en muchos pases, en la mayor
parte de los pases latinoamericanos la legislacin actual no contempla el
aborto por indicacin gentica. En Mxico, slo est legalmente autorizado
cuando se encuentra en peligro la vida de la madre o cuando le producto
surge por violacin.
El otro aspecto que tiene importantes repercusiones ticas y sociales es la
identificacin de sujetos portadores. Las tcnicas actuales permiten
identificar a sujetos portadores de genes que los hacen particularmente
susceptible a enfermedades crnico-degenerativas, neoplsicas, psiquitricas
e incluso infecciosas. Algunas enfermedades pueden diagnosticarse mucho
antes de sus manifestaciones clnicas y ciertos portadores de translocaciones
cromosmicas.
En el caso de las enfermedades que se manifiestan tardamente, como la
corea de Huntington, es el sujeto en riesgo quien decide si se hace o no la
prueba y, si se tiene el diagnstico en nios y jvenes, la informacin debe
proporcionarse cuando se alcance la edad reproductiva: no sera tico omitir
una informacin al paciente y su pareja que implica un riesgo de 50% de
afectacin para sus hijos.

CONCLUSIN
Cuando estas alteracin ocurre en uno de los 23 pares de cromosomas
humanos que se conocen como cromosomas sexuales los cuales se heredan
uno de cada progenitor, la madre pueden aportar un cromosoma Y a sus hijos
e hijas, mientras que los padres pueden aportar bien un X (a sus hijos) o bien
un X (a sus hijas), se les conoce como anomalas cromosmicas sexuales
tienen que ver con la falta o la presencia adicional de cromosomas sexuales
(conocidos como X e Y). Estas anomalas pueden afectar el desarrollo sexual y
producir infertilidad, anomalas en el crecimiento y, en algunos casos,
problemas de conducta y aprendizaje.
La asesora gentica y el diagnstico prenatal brindan a los padres el
conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e
informadas con respecto a un posible embarazo y su pronstico. Algunos
padres se deciden por el embarazo y hacen que el estado patolgico del feto
sea determinado al comienzo de ste. El embarazo se contina si el feto est
libre de la enfermedad.
Si se identifica la anomala gentica en el feto, los padres que deciden
continuar el embarazo pueden prepararse mejor para cuidar al beb,
informndose acerca de la enfermedad con anticipacin. Por ejemplo, si un
beb nace con una enfermedad gentica que lleva a que se presenten
problemas en la dieta, tanto la madre como el beb pueden necesitar
tratamiento con dietas especiales.
Sin embargo, hasta que la ciencia tenga el conocimiento para tratar algunos de
los trastornos genticos ms serios y algunas veces mortales, la mejor opcin
es la prevencin. Sobre la base de una asesora gentica, algunos padres (ante
una enfermedad gentica posiblemente mortal) han decidido adoptar en lugar
de buscar un hijo biolgico, mientras que otros han optado por la donacin de
vulos o espermatozoides de un donante annimo que probablemente no sea
un portador de la enferme

BIBLIOGRAFA
- F. Salamanca (1993) Citogentica Humana 1era Edicin. Mxico. Editorial
Mdica Panamericana.