Facultad de Ciencias Biolgicas

BIO030
Bachillerato en Ciencias
Acuicultura.

GENETICA Y HERENCIA

Prof. Juan Carlos Velsquez

El fenmeno gentico
Los organismos son portadores de informacin
codificada que controla directa o indirectamente su
desarrollo y su fisiologa

El objeto de la gentica es explicar el

fenmeno gentico en todas sus
dimensiones
La Gentica es el estudio de la naturaleza,
organizacin, funcin, expresin, transmisin y
evolucin de la informacin gentica codificada de
los organismos

Conceptos generales
Gentica: Ciencia que estudia la herencia y la
variacin de los seres vivos.
Herencia: Transmisin de la informacin gentica
desde los ancestros y padres a la descendencia.

Fenotipo v/s genotipo

Carcter (rasgo): Atributo o caracterstica de un individuo para
el cual se pueden definir diferencias que son heredables.
Fenotipo: Termino acuado por Johannsen (1909) para la
apariencia de un organismo respecto de un carcter en
particular como resultado de la interaccin del genotipo y el
ambiente.
Genotipo: La composicin de genes especfica de un individuo
para un fenotipo en particular.
Carcter: Sexo
Fenotipo: varn, mujer.
Genotipo: Presencia o ausencia
del gen SRY.

Ejemplos de variabilidad
fenotpica

Donax variabilis

Nomenclatura dentro de un
cromosoma
El lugar fsico que ocupa un gen de un
cromosoma se llama locus (plural loci)
Cada miembro de un par de cromosomas
homlogos tiene los mismos genes que
ocupan los mismos loci (secuencias de
nucletidos iguales)
Errores en la duplicacin del DNA,
sustancias qumicas, radiacin pueden
provocar mutaciones que modifican los
nucletidos en el mismo locus
Diferentes secuencias de nucletidos en el
mismo locus de dos cromosomas
homlogos se llama alelos

Monje austriaco
Gregor Mendel
(1822-1884)
Jardn del monasterio agustino de Santo Toms de Brunn,
actual repblica Checa, donde Mendel realizo sus experimentos
de cruces con el guisante

 Como se heredan los rasgos individuales ?

1.
Mendel cruzo una planta de flor purpura con
una planta de flor blanca (parentales P )
Toda la progenie de la primera generacin F1
produjo flores purpura

Qu paso con el color blanco?

2.

Mendel permiti que las flores de F1 se

autipolinizaran, recolect las semillas y las
sembr
En la F2 partes presentaron color
purpura y color blanco

3.

Mendel permiti que la F2 se autopolinizaran

F3
2/3 purpura hibridos

1/3 purpura raza pura

Flores blancas raza pura siempre dieron

progenie blanca

La herencia de alelos dominantes y recesivos en cromosomas

homlogos explica los resultados de las cruzas de Mendel
Hipotesis
1. Cada rasgo esta determinado por pares de unidades fsicas discretas, los genes. Cada
organismo tiene dos alelos de un gen dado que determina un rasgo (color de la flor). En
cada cromosoma homologo esta presente un alelo del gen
2. Cuando un organismo tiene dos alelos diferentes, uno de ellos puede enmascarar la
expresin del otro. (Alelo dominante: el que se expresa, Alelo recesivo: el que se
enmascara)
3. Los pares de genes de cromosomas homlogos se separan durante la formacin de
los gametos de tal manera que cada gameto recibe un solo alelo de cada par. Ley de
segregacin de Mendel
4. El azar determina cul alelo se incluye en un gameto determinado
5. Los organismos de raza pura tienen dos ejemplares del mismo alelo de un gen
determinado lo que se conoce como homocigoto. Mientras los organismos hbridos
tienen dos alelos diferentes de un determinado gen y se conocen como heterocigotos

1era ley de Mendel: Segregacin de los factores

genticos
En la formacin de los gametos,
los factores (alelos) emparejados
se separan o segregan al azar, de
tal manera que cada gameto recibe
uno u otro con igual proporcin.

1/2 A

1/2 a

1/2 A

AA

Aa

1/2 a

Aa

aa

Razn genotpica
1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa

Razn fenotpica
3/4 A1/4 aa

 Los organismos de raza pura tienen dos ejemplares del mismo alelo de un
gen determinado lo que se conoce como homocigotos.
homo

Mientras los organismos hbridos tienen dos alelos diferentes de un

determinado gen y se conocen como heterocigotos.

Dominancia completa
El fenotipo del heterocigoto es idntico al de uno de los homocigotos.

Usualmente
el alelo
recesivo
codica para
una protena
no funcional

Ahora veamos como la hiptesis de

Mendel explica los resultados de sus
experimentos con el color de las
flores..

1.

2.

Se producen hbridos
cuando.

3.

Por consiguiente se producen 3 tipos de progenie:

PP, Pp y pp en proporciones aproximadas de PP, Pp, pp
La combinacin efectiva de alelos que tiene un organismo ej. PP o pp
es su genotipo
La caractersticas del organismos, incluido su aspecto constituyen el
fenotipo
As en este experimento obtendremos plantas con distinto
genotipo (PP, Pp) pero que presentan el mismo fenotipo
En consecuencia la generacin F2 se compone de 3 genotipos
( PP, Pp y pp) y 2 fenotipos ( purpura y blanco)

Cuadro de Punnett para determinar la proporcin de la descendencia

de un heterocigoto para un rasgo (color)

Como se heredan los rasgos mltiples?

Mendel planteo la hiptesis de que los rasgos se heredan de
forma independiente

2da ley de mendel: Transmisin

independiente
Durante la formacin de los
gametos la segregacin de
alelos de un gen es
independiente de la
segregacin de los alelos en
el otro gen

Aa Bb

AB

Ab

aB

Gametos

Individuo

ab

2da ley de mendel: Transmisin

independiente
Metodologa experimental:
1.- Seleccin e hibridacin de semillas puras dominantes y
recesivas con base a dos rasgos simultneamente.
Consistentemente todas las semillas en F1 expresaron los dos
fenotipos dominantes.

rryy
Verde-rugosa

RRYY
Amarilla-lisa

Todas amarillas-lisas
Todas doble heterocigoto: RrYy

Cul es la proporcin de individuos recesivos

para los dos rasgos en F2?

2da ley de mendel: Transmisin

independiente
2.- Auto-polinizacin de la progenie F1. Cruce dihbrido.
Consistentemente se mantienen las proporciones de los cruces
monohbridos 3:1
para cada rasgo en forma separada. Esto
origina la clsica proporcin de fenotipos 9:3:3:1 de los cruces
dihbridos.
Tablero de punneF

RrYy

gametos

Gametos

Gametos

?
Gametos

gametos

gametos

gametos

gametos

P1

RRYY x rryy

F1

RrYy x RrYy

F2
Gen Color
Y (amarillo) > y (verde)
Gen textura
R (liso) > r (rugoso)

Cmo se heredan los genes

localizados en un mismo
cromosoma?

Los genes que estan en un mismo cromosoma tienden a heredarse

juntos
El ligamiento gentico es la herencia de ciertos genes en
mismo cromosoma.

grupo porque estn en el

Uno de los primeros pares de genes ligados se encontraron en el guisante dulce

En el guisante el gen del color de la flor y el gen de la forma del grano de polen estn en
el mismo cromosoma, por eso se distribuyen juntos en los gametos durante la meiosis y
en consecuencia se heredan juntos

La recombinacin crea nuevas combinaciones de

alelos ligados

Cmo se determina el sexo y como se heredan los

genes ligados a los cromosomas sexuales?

Determinacin del sexo en humanos y ratn (mamferos):

gen SRY (o TDF factor determinante de los testculos: interruptor
maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)

Si est presente el gen SRY (en el cromosoma Y):

Tiempo
Acta TDF
si est presente

Inhibicin

Gnadas se convierten
en testculos

Gen Od

Si no est presente le gen SRY:

Tiempo
Sin TDF
Gen Od
se expresa

Gnadas se convierten
en ovarios

En mamferos y muchos insectos hay un par de cromosomas sexuales

Todos los dems pares de cromosomas se conocen con el nombre de
autosomas

http://www.lagenetica.info/cromosomas/index.es.html

Herencia de genes ligados a los cromosomas sexuales

Experimento de Thomas Morgan

Las leyes de Mendel se aplican a todos los

rasgos?

Dominancia incompleta
El fenotipo del heterocigoto es intermedio al de los dos homocigotos.

Genealoga de fenotipos y
genotipos para el color de la
flor en claveles.

Alelos mltiples
Los tipos sanguneos de los seres humanos son un
buen ejemplo de alelos mltiples de un solo gen
Los tipos sanguneos A, B, AB y O, son el resultado de
tres alelos diferentes A, B y o, de un solo gen que se
encuentra en el cromosoma 9
Este gen codifica una glucoproteina especifica que se
localiza en la superficie de los glbulos rojos
Los alelos A y B
codifican dos glucoproteinas
especificas. El alelo o no codifica ninguna
glucoproteina

Cmo se investigan las anomalas gnicas humanas?

Cmo se heredan las anomalas

humanas originadas por genes
individuales?

Algunas anomalias geneticas humanas se

deben a alelos recesivos
* Albinismo: Causada por una mutacin de tipo RECESIVO en el gen TYR (tirosinasa)
que cataliza la produccin de pigmento a partir de tirosina.

Caractersticas:
1.- Padres sin el fenotipo mutante pueden tener hijos que expresan el fenotipo.
2.- El fenotipo se produce en machos y hembras generalmente solo en algunas
generaciones.

Anemia de clulas falciformes (herencia recesiva)

HbAHbA: Normal.
HbSHbS: Anemia grave.
HbAHbS: No anemia
* Causada por una mutacin de
tipo RECESIVO en el gen de la
hemoglobina

Algunas anomalias geneticas humanas

se deben a alelos dominanates
* Acondroplasia: Causada por una mutacin de tipo DOMINANTE en el gen FGFR3
(Receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos) que regula el crecimiento de los
huesos.

Caractersticas:
1.- Los individuos con el fenotipo mutante tienen al menos un padre con el fenotipo mutante.
2.- El fenotipo mutante aparece en todas las generaciones.

Algunas anomalas humanas estn ligadas a

los cromosomas sexuales

Ciertas anomalas genticas humanas se deben a

un numero anormal de cromosomas sexuales

Sndrome de Turner

Sndrome de Jacob

Sndrome de Klinefelter

Ciertas anomalias genticas humanas se deben a un

numero anormal de autosomas