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EXPERIMENTOS QUE DEMUESTRARON AL ADN COMO MATERIAL

HEREDITARIO

1928 Frederick Griffith, trabaj con dos cepas de bacterias (una
patgena y otra no) neumococos y los ratones
Transformacin bacteriana,
-cpsula de polisacridos virulento= capa
de tipo S colonias con aspecto liso

-carecen de la cpsula no virulentos= capa
tipo R colonias con aspecto rugoso

Una sustancia en los extractos de neumococos S (muertos por calor)
capaz de transformar a los neumococos R (vivos) en S vivos, dicha
sustancia fue denominada Principio Transformante

1944 Avery, MacLeod y McCarthy, Purifican el factor transformador.
y lo identificaron como DNA



aislaron el DNA de la cepa S, la mezclaron con cepa R, bacterias vivas de la cepa S.
Enzimas:

1 digieren el ADN. Trataban la fraccin de ADN con estas
enzimas, intentaban transformar las clulas R en S, no podan.

2 digieren ARN. Cuando trataban la fraccin de ADN con estas
enzimas e intentaban la transformacin, las clulas R se
transformaban en S.

Molcula responsable de convertir los neumococos no virulentos
en virulentos es el ADN (en el debe residir la informacin
gentica)
Las bacteria viva toma fragmentos del DNA de su ambiente y los
incorpora al cromosoma.
Mas evidencia provino de estudios con virus que infectan bacterias

(Bacteriofagos). bacterifago T2: Protena y DNA

1952, Alfred Hershey y Martha Chase, realizaron experimentos para
conocer si el DNA o las protenas del fago eran responsables de
transmitir la informacin gentica

Protenas presentes en la cubierta del fago
contienen S

DNA contiene P
Poblacin de fagos a sintetizar DNA empleando fsforo radiactivo y
marcar el DNA.

Poblacin de fagos a sintetizar protenas empleando azufre radiactivo, y
se etiquet su protena.

RESULTADO,

Bacterias infectadas por los fagos que contenan protenas
radiactivas identificadas, no se volvieron radiactiva

Bacterias infectadas por los fagos que contenan DNA
radiactivo, se volvieron radiactivas.
1869- F. Miescher aisla nucleina a partir de ncleos de clulas
blancas.

1900- Nucleina es una molcula larga compuesta de: azcar de 5
carbonos, fosfato y 5 tipos de bases nitrogenadas (A, T, C, G y U)

1920- Se describen 2 tipos de cidos nuclicos: RNA y DNA.
1953 James Watson y Francis CricK describieron la estructura de la
molcula de DNA (cido desoxiribonuclico)

- Como el DNA almacena informacin
- Como se replica la molcula de DNA
- Como puede ocurrir la variacin en su estructura
- Como se transmite a futuras generaciones
BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA

El DNA, la molcula de la herencia

Propiedades para ser el material hereditario
* Almacenar informacin biolgica
* Replicarse y transmitirse (generacin a generacin)
* Mutacin y recombinacin.



Mutacin
Las alteraciones o cambios en las secuencias del DNA
Fuente importante para variabilidad gentica (entre spp. y la misma
sp). Importante en el proceso evolutivo.

Recombinacin
La produccin de nuevas combinaciones genticas. Genera
variabilidad produciendo combinaciones nuevas de mutaciones.

IMPORTANCIA:

- La informacin hereditaria esta codificada en la molcula de
DNA y se reproduce en todas las clulas del cuerpo

- El DNA dirige el desarrollo de los rasgos bioqumicos,
anatmicos, fisiolgicos y en algn grado el comportamiento
de los organismos
En el ncleo eucaritico, material gentico, organizado en molculas
lineales de ADN formando protenas como las histonas para formar
los cromosomas.

Tipos de cidos Nucleicos

ADN (cido desoxirribonucleico)
ARN (cido ribonucleico).

- El DNA (cido desoxirribonucleico)

Doble hlice de dos cadenas, formada por pequeas subunidades de
nucletidos:



P + desoxirribosa + cuatro posibles bases nitrogenadas

Adenina con la timina








Guanina con la citosina
Grupo P azcar del nucletido siguiente = esqueleto de
azcares y fosfatos (orientados en la misma direccin. )

Los extremos de la cadena de DNA difieren:
Las cadenas de DNA no son rectas, estn enrolladas formando una
doble hlice orientadas en sentidos opuestos, antiparalelas


Numeracin de los carbono del azcar 1 al 5.

CMO LOGRA LA DUPLICACIN DEL DNA ASEGURAR LA
CONSTANCIA GENTICA DURANTE LA DIVISIN CELULAR?

Todos las clulas del cuerpo descienden de otras clulas (clulas
hijas) con la misma informacin gentica

Cada clula hija recibe una copia la informacin gentica de la
clula madre (duplicacin del DNA o replicacin del DNA).
El azcar de un nucletido tiene dos extremos un extremo 3
OH (grupo hidroxilo) adherido al carbono 3, y un extremo 5 que
tiene un grupo fosfato adherido al carbono 5.
Las dobles hlices que forman el ADN se van desenrollando hasta
separarse
DNA helicasa abren numerosas burbujas de duplicacin, rompe los
puentes de hidrgeno separa las cadenas.
* DNA topoisomerasas actan desenrrollando el DNA durante la
duplicacin y eliminan la tensin por la torsin en el desenrrollamiento

DNA polimerasa I y III copia las cadenas parentales en segmentos
pequeos, replicacin y correccin de errores . La ADN polimerasa III
es incapaz de iniciar la sntesis por s sola

Cebador (ARN) es sintetizado por una ARN polimerasa . Este es
eliminado posteriormente.

DNA ligasa une los segmentos de DNA
.


A los s segmentos de DNA
que se sintetizan en la
cadena rezagada se les
conoce como fragmentos
de Okazaki.
MUTACIONES
a) Sustitucin de Nuclotido mutaciones puntuales,

Las enzimas remplazan al nucletido correcto y no al incorrecto.
Las bases que resulta es complementario, pero es incorrecto.
b) Una mutacin por insercin, cuando uno o ms pares de
nucletidos se insertan en la doble hlice del DNA
c) Mutacin por delecin, cuando uno o ms pares de nucletidos
se eliminan de la doble hlice
d) Inversin, un segmento de DNA se elimina de un cromosoma, se
voltea y se reinserta en la brecha que queda. Ocasionalmente se
reordenan segmentos de cromosomas que varan en tamao desde
un solo par de nucletidos hasta segmentos masivos de DNA
Translocacin se produce cuando un segmento de DNA, a menudo
muy grande, se remueve de un cromosoma y se agrega a otro
MUTACIONES CROMOSMICAS

cambios que afectan a segmentos cromosmicos cromosomas enteros del individuo
Son alteracin durante la meiosis que resulta la produce de gametos con diferentes
nmeros de cromosomas


CAUSAS: errores en la duplicacin del ADN, errores en la separacin de los cromosomas

* Artificiales (radiaciones, qumicos, causada por virus)
* Naturales
(n) 23
(n) 23
(2n) 46
CIGOTO
Cada organismo tiene un nmero de cromosomas caracterstico de
su especie

clula somticas: diploide (2n)
sexuales o gametos: haploide (n)
Mutaciones cromosmicas numricas

Son alteraciones durante la meiosis ------> gametos con diferente
nmero de cromosomas

POLIPLOIDIA: clulas que tienen ms de dos dotaciones cromosmicas


ANEUPLOIDA
Se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algn
cromosoma de ms o de menos en relacin con su condicin de
diploide.

monosomas, dos cromosomas homlogos slo hay un cromosoma
Trisomas, tres cromosomas homlogos en vez de un par

Sndrome de Down Patau klinefelter

Cromosomas

Estructuras organizadas de ADN y protena que se encuentra en las
clulas.




El nmero de cromosomas es de 2N= 46 es la dotacin cromosmica
humana. Autosomas 22 pares de y un par de cromosomas

Clulas sexuales, el nmero de cromosomas baja a N =23:

sexuales XX

XY



Gen: Segmento de DNA esta situado en un lugar especifico en
el cromosoma.

Unidad de la herencia que codifica la informacin necesaria
para especificar la secuencia de aminocidos de las protenas
y por lo tanto rasgos determinados.

Se trasmiten de padres a hijos. Son como un libro' donde
estn escritos los rasgos o caractersticas de cada uno de
nosotros.

Cada gen ocupa un lugar especfico en el cromosoma = locus,
loci

Un cromosoma sexual es un tipo de cromosoma que participa en
la determinacin del sexo.

Los seres humanos y la mayora de los otros mamferos tiene dos
cromosomas sexuales, el X y el Y.

Las hembras tienen dos cromosomas X en sus clulas somaticas,
Los machos tienen un X y un Y.
Todos los vulos, cromosoma X
Los espermatozoides cromosomas X o uno Y.
Estructura del cromosoma
DNA lineal, en seres humanos ~14 a 73 mm de largo y 2nm de
dimetro.

DNA, se enrolla alrededor de protenas llamadas histonas y forma
nucleosomas ( unidades de empaquetamiento del DNA)
(parte media)

Espirales de DNA y sus protenas unidas en bucles como andamio

Genes son secuencias de DNA, dispuestos en un orden lineal y ocupa
un locus especfico,


cromosoma 1, contiene ~3000 genes. cromosoma 22 contiene ~ 600
genes.

Telmeros, secuencias repetidas de nucletidos, estabilidad del
cromosoma.

Centromero cuerpo medioel, DNA de cada cromosoma
permanecen unidas entre s en el centrmero
Cromtida hermana, los dos cromosomas unidos por el
centrmero

cromosomas homlogos, son cromosomas que contienen los mismos
genes

Autosomas, cromosomas cuya apariencia y composicin gentica son
similares, estn apareados en clulas diploides de ambos.

cromosomas sexuales, XX, o un cromosoma X y uno Y. Los cromosomas
X y Y son bastante diferentes en tamao y composicin gentica
Alelos, que son formas distintas de un gen determinado , confieren
variabilidad en la estructura o funcin de los individuos

Clulas diploides (cromosomas homlogos) los mismos genes; pero
cada homlogo puede tener los mismos alelos de algunos genes y
diferentes alelos de otros genes

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