Está en la página 1de 2

Hemofilia B

Hemofilia
Es un trastorno hemorrgico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulacin de la sangre. Sin
suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso
localizado en dicho cromosoma.
Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los
cromosomas es defectuoso, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor
IX.
Los hombres, sin embargo, tienen nicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en
ese cromosoma es defectuoso, tendrn hemofilia B. Por esto, la mayora de las personas con hemofilia B son
hombres.
Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una portadora, lo cual significa que puede
transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos.
Los nios nacidos de una mujer que porta el gen defectuoso tienen un 50% de probabilidad de desarrollar
hemofilia B, mientras que las nias tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras.
Todas las hijas de hombres hemoflicos son portadoras del gen defectuoso.
Los factores de riesgo para la hemofilia B abarcan:
Antecedentes familiares de sangrado
Ser hombre
Sntomas
La gravedad de los sntomas puede variar y las formas graves se manifiestan en forma temprana.
El sangrado es el sntoma principal de la enfermedad y algunas veces, aunque no siempre, ocurre si un beb es
circuncidado. Otros problemas de sangrado generalmente aparecen cuando el beb comienza a movilizarse.
Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida cuando se presenten en
respuesta a una ciruga o a un trauma. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio y es comn el
sangrado al interior de las articulaciones.
Los sntomas pueden abarcar:
Sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
Sangre en la orina o en las heces
Hematomas
Sangrado excesivo despus de la circuncisin
Hemorragia de vas digestivas y urinarias
Sangrado nasal
Sangrado prolongado por heridas, extracciones dentales y ciruga
Sangrado espontneo
Tratamiento
El tratamiento estndar es la infusin de concentrados del factor IX para reponer el factor defectuoso de
coagulacin. La cantidad de la infusin depende de la gravedad y lugar del sangrado, al igual que de la talla
del paciente.
Para prevenir una crisis hemorrgica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede ensear la
forma de administrar concentrados del factor IX en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las
personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir infusiones preventivas continuas.
Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se puede administrar concentrado de factor IX antes de
extracciones dentales y una ciruga con el fin de prevenir el sangrado.
Se recomienda la vacunacin contra la hepatitis B para individuos con hemofilia B, dado que hay un aumento
en el riesgo de desarrollar hepatitis debido a la exposicin a hemoderivados.
Complicaciones
Se pueden presentar deformidades articulares crnicas a raz del sangrado recurrente dentro de las
articulaciones. Estas deformidades se pueden manejar por parte de un ortopedista especializado. Sin embargo,
se puede(n) necesitar artroplastia(s).
Tambin se puede presentar hemorragia intracerebral (como una hemorragia intracerebral profunda o una
hemorragia intracerebral lobular).
Las transfusiones repetitivas pueden incrementar ligeramente el riesgo de contraer el VIH y hepatitis; sin
embargo, el mejoramiento continuo en los procedimientos de tamizaje de la sangre hace que los
hemoderivados sean ms seguros como nunca antes.
Se puede presentar trombosis despus del uso de concentrado del factor IX.
Prevencin
Se puede aconsejar la asesora gentica. Por medio de exmenes, se pueden identificar las mujeres portadoras
del gen de la hemofilia. Se pueden hacer pruebas prenatales intrauterinas para determinar si un feto tiene el
trastorno.
Nombres alternativos
Enfermedad de Christmas; Hemofilia por el factor IX