Enfermedad de Von Gierke Volver a la pgina principal

La Enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad

metablica poco frecuente, hereditaria autosmica recesiva, provocada por un acmulo
anormal de glucgeno. La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-Fosfatasa), que es la enzima
que interviene en el ltimo paso en la produccin de glucosa a partir de las reservas de
glucgeno heptico y de la gluconeognesis causa una grave hipoglicemia. Fue diagnosticada
por primera vez en 1928 por Simon Van Creveld y estudiada histolgicamente por Edgar Von
Gierkeen 1929.
Se estima que la incidencia es del orden de 1/100.000 nacimientos y se transmite de
forma autosmica recesiva. Por tanto, la GSD-I est presente tanto en hombres como en
mujeres y es necesario que ambos padres transmitan el gen mutado para que sta se
manifieste. Estadsticamente, si ambos padres son portadores del gen mutado, cada uno de sus
hijos tiene el 25% de probabilidad de heredar la enfermedad, el 25% de ellos de ser sanos y el
50% de ser portadores.
En esta forma de glucogenosis, el defecto bsico es que el paciente tiene una deficiencia
en el enzima Glucosa 6-fosfatasa y no puede convertir la G-6-Fosfato en glucosa libre (sustancia
de la que el organismo obtiene la energa). El problema inmediato es la baja cantidad de azcar
en la sangre; algunos pacientes, por ejemplo algunos nios, tienen serias hipoglucemias. La
enzima es escasa en el hgado, riones e intestino delgado, donde funciona normalmente. El
problema metablico est centrado en el hgado. El hgado normalmente almacena glucosa
como glucgeno (usualmente hasta 5 g de glucgeno cada 100 g de tejido heptico).
Normalmente, cuando el azcar en sangre disminuye, este glucgeno se convierte en glucosa
libre conservando el nivel de azcar normal en sangre (glicemia).
Como los pacientes con GSD-I pueden almacenar glucosa como glucgeno pero no pueden
liberarlo normalmente, con el tiempo se acumulan grandes cantidades de glucgeno en el
hgado. Ciertas hormonas, particularmente el glucagn, se incrementan en el cuerpo intentando
hacer crecer el nivel de azcar en la sangre pero eso resulta imposible. Tambin se incrementa
considerablemente el cido lctico (intenta romper el glucgeno en glucosa) y las grasas en la
sangre. Las grasas estn movilizadas y se almacenan en el hgado con el glucgeno, esto conduce
a agrandar el hgado (hepatomegalia). Por lo dems, el hgado funciona con normalidad. Los
depsitos de grasa pueden ocurrir en el coraznenfermedad de Pompey en los msculos
esquelticosenfermedad de McArdle.

Molcula de
Glucgeno










GLUCOGENOGENESIS REACCION:













http://themedicalbiochemistrypage.org/es/glycogen-sp.php
Existe almacenamiento de glucosa disponible en el hgado en forma de glicgeno que puede
ser liberada por este rgano para que otros tejidos la puedan utilizar como fuente de energa. El
glicgeno es un polmetro de residuos de glucosa unidos por uniones -(1,4)- y -(1,6). La
segunda fuente importante de almacenamiento de glucosa es el glicgeno del msculo
esqueltico. Sin embargo, el glicgeno del msculo no esta disponible para otros tejidos, debido
a que el msculo carece de la enzima glucosa-6-fosfatasa.

El sitio principal del consumo diario de glucosa (75%) es el cerebro por la va aerobia. La
glucosa restante es utilizada por los eritrocitos, msculo esqueltico, y msculo cardiaco. El
cuerpo obtiene glucosa directamente a partir de la dieta o a partir de aminocidos o lactato por
la gluconeognesis. La glucosa que se obtiene de estas dos fuentes primarias permanece en
forma soluble en los fluidos corporales o es almacenada en forma de polmetro, el glicgeno. El
glicgeno es considerado como la forma principal de almacenamiento de glucosa y se encuentra
principalmente en el hgado y el msculo, siendo los riones y el intestino sitios menores de
almacenamiento. El glicgeno del hgado puede pesar hasta el 10% del peso de este rgano y
por esto tiene el contenido especfico ms alto que cualquier tejido del cuerpo.
El msculo tiene una cantidad ms baja de glicgeno por unidad de tejido, pero debido a
que la masa muscular total es mucho ms grande que la del hgado, el glicgeno almacenado en
el msculo es aproximadamente el doble del que se almacena en el hgado. El glicgeno
almacenado en el hgado es considerado como el principal amortiguador "buffer" de los niveles
de glucosa de la sangre.