CAPITULO53
y neostigmia ambos incrementan la potencia muscular en el individuo con
MIASTENIA GRAVE
Etiología: Es la debilidad fluctuante de ciertos músculos secundarios, en particular
los inervados por los núcleos motores del tallo cerebral, es decir, oculares,
masticatorios, faciales, de la deglución y linguales.
Cuadro Clínico: A menudo los primeros en afectarse son los párpados y los
músculos extraoculares y con menor frecuencia los de la cara, la masticación, la
faringe y el cuello. La parálisis extraocular y la ptosis suelen acompañarse de
debilidad del cierre de los párpados. Conforme la enfermedad evoluciona a
menudo se extiende de los músculos craneales a los de las extremidades y axiles.
Los síntomas pueden aparecer primero durante el embarazo o, con mayor
frecuencia en el puerperio, o como reacción a fármacos que se utilizan durante la
anestesia. Otro signo característico de la miastenia es su tendencia a intensificarse
conforme se acerca el atardecer o con el uso repetido del grupo de músculos
afectados. Algunos pacientes en forma paradójica, indican que su cuadro empeora
al despertarse en la mañana en particular si no recibieron fármacos durante la
noche. En términos generales la miastenia grave puede considerarse una parálisis
oculofaciobulbar fluctuante y por fatiga. La movilización y expresión faciales se
alteran, la mandíbula puede colgar, la masticación adecuada de los alimentos
puede dificultarse y la comida interrumpirse a cause de incapacidad para masticar
y deglutir, fatiga de hombros, debilidad de los musculos del cuello ocasiona fatiga
al sostener la cabeza erguida. En casos de debilidad generalizada quizá sea difícil
retener los gases rectales por debilidad del esfínter externo. También hay
incremento temporal de la debilidad después de vacunación, menstruación y
exposición a temperaturas extremas. La lengua puede mostrar un surco central y
dos longitudinales laterales (tridente)
Diagnóstico: En pacientes que presentan diplopía cambiante y facies miasténica
típica es muy difícil que el diagnóstico pase inadvertido. Se usan los estudios
electrofisiológicos: el EMG de fibra única representa un método aun más sensible
para identificar el defecto de la transmisión neuromuscular; pruebas con edrofonio
miastenia; medición de anticuerpos contra receptor en la sangre la detección de
anticuerpos contra AChR se tornó un método sensible y muy especifico para el
diagnóstico de miastenia grave. El método de radioinmunoensayo para la
detección es el más exacto y utilizado. CT del tórax.
Tratamiento: Comprende el empleo cuidadoso de dos grupos de fármacos
anticolinesterasas e inmunodepresores, timectomía y, en circunstancias especiales
plasmaféresis e inmunoglobulina intravenosa. En ananticolinesterasa son la
neostigmia y la piridostigmia. Corticoesteroides consiste en administrar
prednisona, complementos de potasio y antiácidos. Azatioprina y otros
inmunodepresores como auxiliar de los esteroides en los pacientes que no toleran
la prednisona o que no responden a ella; el micofelano se utiliza como
complemento de los corticoesteroides.
CRISIS MIASTENICA
Etiología: El deterioro rápido y grave de la propia miastenia denominada crisis
miasténica, puede llevar al paciente hasta la insuficiencia respiratoria y la
cuadriparesia en cuestión de horas.
Cuadro Clínico: Una infección respiratoria o el consumo excesivo de fármacos
sedantes o con potencial de bloqueo de la transmisión neuromuscular pueden
preceder la crisis miasténica.
Tratamiento: Conlleva la intubación oportuna y cuidadosa, seguida de ventilación
mecánica en una unidad de cuidados intensivos equipada para necesidades
médicas y neurológicas de los pacientes de esa índole. El embarazo no suele
tener complicaciones en mujeres con miastenia pero algunas que tienen debilidad
generalizada pueden mostrar dificultad para colaborar en la expulsión vaginal. El
uso intravenoso de inhibidores de la colinesterasa está contraindicado por la
posibilidad de inducción de contracciones uterinas y los medicamentos citotoxicos
por lo general no se usan a causa del potencial de ocasionar anormalidades
fetales. Asimismo, el magnesio no se recomienda para el tratamiento de la
eclampsia por su s efectos bloqueadores neuromusculares.
SÍNDROME MIASTENICO-MIOPATICO DE LAMBERT-EATON
(LEMS)
Etiología: el trastorno se califica como miasténico por la debilidad creciente
después de los esfuerzos, puede haber un incremento temporal de la fuerza
muscular durante las primeras contracciones. Los reflejos tendinosos a menudo
están disminuidos, pero la abolición de éstos debe plantear la cuestión de una
polineuropatía carcinomatosa acompañante. No se observan fasciculaciones. Los
músculos del tronco, la cintura escapular, la cintura pélvica y las extremidades
inferiores son los que con mayor frecuencia se tornan débiles y fatigables. Los
datos EMG y la escasa respuesta a las anticolinesterasas también sirven para
distinguir este trastorno de la miastenia grave.
Cuadro Clínico: Los primeros síntomas consisten en dificultades para levantarse
de una silla, subir escaleras y caminar; más tarde se afectan los músculos de la
cintura escapular. Aunque pueden ocurrir ptosis, diplopía, disartria y disfagia. Se
observa un aumento de la incidencia de los haplotipos HLA-B8 y –DR3, como
sucede en otras enfermedades autoinmunitarias. Este síndrome debe obligar a la
búsqueda de algún tumor oculto, sobre todo en el pulmón.
Diagnóstico: Técnica de tomografía de con emisión de positrones en todo el
cuerpo útil para la búsqueda de tumor, y CT de pulmones. Debe diagnosticarse un
síndrome de debilidad y fatigabilidad simétrica de los músculos proximales
acompañadas de boca seca, trastornos esfinterianos, mialgias y disminución de
los reflejos. Son útiles los métodos de electrodiagnóstico y serológicos específicos.
Tratamiento: Administración de 3,4-diaminopiridina, un agente que bloquea los
canales de potasio en la terminación motora distal y con ello prolonga la
despolarización e intensifica le liberación de vesículas acetilcolínicas. Ciclos
repetidos de plasmaféresis en combinación con prednisona y Azatioprina. La
inmunoglobulina intravenosa también es eficaz en unos cuantos pacientes.
MIASTENIA GRAVE NEONATAL
Etiología: Se asumió que esta miastenia neonatal se debe a la transferencia
transplacentaria pasiva de anticuerpos anti-AChR. L miastenia del neonato puede
ocurrir cuando la madre está en fase de remisión.
Cuadro Clínico: Signos de miastenia (hipotonía, llanto y succión débil)
Tratamiento: Plasmaféresis y la administración de anticolinesterásicos en el
lactante pueden ser útiles para acelerar la recuperación de la miastenia neonatal.
SINDROMES MIASTENICOS CONGENITOS
Etiología: son defectos hereditarios en los componentes del aparato presináptico,
sináptico o postsináptico. En general los defectos comprenden resíntesis o
2empacamiento” de ACh, escasez de vesículas sinápticas; deficiencia de la
esterasa de ACh de la placa terminal o anormalidades cinéticas y en los canales
de AChR, o deficiencia del receptor.
Cuadro Clínico: Se caracterizan por la aparición desde la etapa neonatal de
debilidad fluctuante y a veces progresiva que pueden ser muy intensa, en
ocasiones hipotrofia muscular notable, ptosis persistente y ausencia de
anticuerpos contra AChR y MuSK en suero. En algunos casos la debilidad
miasténica y la fatiga fácil se manifiestan hasta el segundo y el tercer decenios de
vida.
DEBILIDAD MIASTÉNICA POR ANTIBIÓTICOS Y OTROS
FÁRMACOS Y POR TOXINAS NATURALES DEL AMBIENTE
Etiología: muchos fármacos pueden ocasionar un síndrome mi asténico o
empeorar la miastenia grave por su acción en estructuras presinápticas o
postsinápticas.
Cuadro Clínico: Se afectan los músculos oculares, faciales y bulbares como otros.
Tratamiento: Brindar apoyo respiratorio, interrumpir la administración del fármaco
dañino e intentar revertir el bloqueo en la placa final mediante soluciones
intravenosas de gluconato de calcio, complementos de potasio
anticolinesterasas.
CAPITULO 54
ENFERMEDADES DEL CANAL DEL CLORURO
Miotonía congénita (enfermedad de Thomsen)
Etiología: enfermedad poco frecuente del músculo esquelético que inicia al
principio de la vida y se caracteriza por miotonía, hipertrofia muscular, evolución
no progresiva y herencia dominante. Tiene base genética y en ella ocurre
degeneración progresiva de las fibras musculares. Es causada por uno de varios
defectos moleculares hereditarios en el gen del conducto de cloruro que depende
de voltaje.
Cuadro Clínico: El espasmo tónico del músculo después de una contracción
voluntaria potente, es el signo cardinal de la enfermedad. Cuando es grave la
miotonía afecta todos los músculos esqueléticos, pero sobre todo es muy notable
en las extremidades inferiores. A veces los intentos de caminar y correr se ven tan
impedidos que el paciente da traspiés y cae. Otros músculos de las piernas y el
tronco también entran en espasmo, lo mismo que los de la cara y las
extremidades superiores. Uno de los signos característicos es la miotonía de la
presión, en la que la persona no puede relajar la mano después de prender o
sujetar algo y extiende, los dedos uno por uno. En ocasiones un ruido repentino o
un susto producen rigidez generalizada y caída al suelo. Si el paciente no habla
durante algún tiempo, a veces desarrolla disartria notable.
Miotonía de Levior
Etiología: Forma hereditaria dominante de miotonia congénita en la que los
síntomas se expresan de manera más ligera y aparecen más tarde que en la
enfermedad de Thomson.
Cuadro Clínico: debilidad y facies típica. El miodema es notable y, junto con otros
signos de deficiencia tiroidea, hay dilación de la contracción y la relajación de los
y reflejos tendinosos que no se observa en la miotonía congénita.
Diagnóstico: En el hipertiroidismo tal vez el EMG muestre descargas extrañas de
alta frecuencia
Tratamiento: Administrar sulfato de quinidina, procainamida, mexiletina, fenitoína,
el agente antiarrítmico cardiaco tocainida probó ser benéfico, pero a veces causa
agranulocitis y , por tanto, ya no se recomienda.
Miotonía generalizada (enfermedad de Becker)
Etiología: Es una segunda forma de miotonía congénita que se hereda como rasgo
autosómico recesivo.
Cuadro Clínico: La miotonía aparece por primera vez en las extremidades
inferiores y se extiende hacia el tronco, brazos y cara. La presencia de la
hipertrofia es invariable. Puede haber debilidad distal leve y atrofia relacionada. La
dorsiflexión de los pies estaba limitada y las contracturas fibrosas eran frecuentes.
También los musculos proximales de la pierna y el brazo pueden estar debilitados.
ENFERMEDADES DEL CANAL DE SODIO
Parálisis periódica hiperpotasémica
Etiología: son debilidad generalizada episódica de comienzo rápido e incremento
de la concentración de potasio sérico durante los ataques. Un signo característico
es la debilidad posterior a un lapso de reposo después del ejercicio. La parálisis
periódica hiperpotasémica se acompaña de un defecto en la subunidad alfa del
gen del conducto de sodio; poco después se obtuvo la confirmación de que se
trataba de un trastorno del conducto mencionado.
administra intravenosos de gluconato de calcio, o solución intravenosa de glucosa
o la combinación de glucosa e insulina e hidroclorotiacida.
ENFERMEDAD DEL CANAL DEL CALCIO

Cuadro Clínico: Los ataques de debilidad aparecen antes del desayuno y en

etapas ulteriores del día, en particular cuando la persona reposa después de haber
realizado algún ejercicio. El individuo advierte dificultad que comienza en
miembros inferiores, muslos y porción inferior del dorso y que abarca manos,
antebrazos y hombros en cuestión de minutos o más. Los músculos del cuello y
craneales se sólo en los ataques más graves. Los músculos respiratorios suelen
estar indemnes. Los reflejos tendinosos disminuyen o se pierden conforme los
músculos dejan de ser excitables.
Diagnóstico: Medios electromiográficos, la prueba de reto que se efectúa cuando
el paciente funciona con normalidad, consiste en administrar 2 g de KCl. La prueba
se administra en estado de ayuno y de preferencia justo después del ejercicio
Tratamiento: Es el mismo que el de la pamiotonía congénita.
Paramiotonía congénita (enfermedad de von Eulenburg)
Etiología: En esta enfermedad los ataques de parálisis periódica se relacionan con
miotonía que puede ser de tipo paradójico, es decir, que se desarrolla durante el
ejercicio y empeora conforme éste prosigue.
Parálisis periódica hipopotasémica
Etiología: Se manifiesta clínicamente después de la adolescencia y es mucho más
intensa en los varones. El ataque característico se produce durante la segunda
mitad de la noche o las primeras horas de la mañana, después de un día de
ejercicio agotador; las comidas ricas en carbohidratos favorecen su desarrollo.
Cuadro Clínico: algunos pródromos son hambre o sed excesivos, boca seca,
palpitaciones, transpiración, diarrea, nerviosismo y sensación de laxitud o fatiga,
pero estos no siempre preceden los ataques. Con frecuencia las piernas se
debilitan antes que los brazos, pero este orden se invierte en casos excepcionales.
Tratamiento: Dieta hiposódica, no consumir grandes comidas, no exponerse al frío
y recibir 250 mg de acetazolamida tres veces al día. Los individuos que no
reaccionan a la acetazolamida reciben un inhibidor más potente de anhidrasa
carbónica, como diclorfenamida o con la espironolactona o triantereno. Quizá se
obtengan buenos resultados con una dieta con pocos carbohidratos, poco sodio y
abundante potasio, en combinación con un preparado de liberación lenta de dicho
ion.

Cuadro Clínico: Son semejantes a los de la miotonía congénita, incluso el que se

refiere a la provocación de los ataques de miotonía mediante ejercicio. La rigidez
muscular sólo es un poco sensible al frío, pero se agravaba de manera notable
cuando se ingiere potasio y, lo que es más interesante, nunca hasta debilidad o
Hipertermia maligna
parálisis musculares.
Etiología: Se manifiesta durante la anestesia general en personas susceptibles. Es
Tratamiento: Se benefician del inhibidor de anhidrasa carbónica, acetazolamida. El
una polimiopatía metabólica heredada como rasgo dominante que hace al
empleo ininterrumpido de diuréticos corrientes como hidroclorotiacida. Clenbuterol,
individuo vulnerable a cualquier anestésico volátil potente, en particular halonato y
procainamida o tocainida. Para tratamiento de un episodio agudo y grave, se
el relajante muscular succunilcolina.
Cuadro Clínico: Se caracteriza por incremento extraordinario y rápido de la
temperatura corporal, rigidez muscular extrema y un índice alto de mortalidad. Los
músculos maxilares se tornan inesperadamente tensos, rigidez que pronto se
extiende a todos los demás músculos. La temperatura corporal se incrementa a 42
o 43°, con taquipnea y taquicardia coincidentes.

Diagnóstico: la exposición in vitro al halonato y a la cafeína de un fragmento de

músculo para biopsia y la detección de la contractura con los dos agentes.

Tratamiento: Consiste en interrupción de la anestesia al primer indicio de espasmo

de los maseteros o incremento de la temperatura. La administración intravenosa
de dantroleno, que inhibe la liberación de calcio desde el retículo sarcoplásmico,
puede salvar la vida. Otras medidas consisten en enfriamiento corporal,
hidratación venosa, administración de solución intravenosa de bicarbonato de
sodio e hiperventilación mecánica.

ENFERMEDADES DEL CONDUCTO DE POTASIO

Enfermedad de Anderson

Etiología: forma propia de parálisis periódica sensible al potasio, caracterizada por

la tríada debilidad periódica sensible a dicho ion, arritmias ventriculares con
síndrome QT largo y rasgos dismórficos. El ataque de parálisis puede
acompañarse de hipopotasemia, normopotasemia o hiperpotasemia y que el
intervalo QT prolongado es un signo integral de la enfermedad.

Corea fibrilar de Morvan (Chorée Fibrillaire)

Etiología: Caracterizada por actividad continua de la fibra muscular conocida como

“neuromiotonía”, hiperhidrosis, pérdida ponderal intensa, insomnio y alucinaciones.