Ao de la Promocin de la

Industria Responsable y
Compromiso Climtico

COMUNICACION
Isabel DIAZ
-RUPAY ALIAGA Isaac
-ZEVALLOS LOYOLA Danilo
PASCO- PERU 2014
GENETICA



GENETICA

1. Resumen
2. Descubrimiento de los gametos, vulos y espermatozoides.
3. Cromosomas y su importancia.
4. Mutacin en el Ser Humano.
5. Herencia:
6. Aportaciones.
7. Leyes de Mendel.
8. Las Ideas sobre la herencia antes de Mendel
9. La Hibridacin.
10. Los trabajos de Mendel.-
11. La Manipulacin de la Herencia.
12. Beneficios de la aplicacin de la gentica en la Agricultura, la Zootecnia y la Industria.
13. Procesos de inseminacin artificial.
Resumen
Es la ciencia que estudia la herencia.
Herencia son las caractersticas que se transmiten de padres a hijos. Las caractersticas se transmiten por medio de los
genes. Cada caracterstica es transmitida por un par de genes.
A los gene que transmiten una misma caracterstica se les llama alelos. Los genes pueden ser dominantes o recesivos.
Genotipo son las caractersticas que no se ven pero se tiene la informacin gentica para ellos.
Fenotipo son las caractersticas que podemos ver en el individuo.
Una especie puede ser pura cuando los alelos son iguales.
Una especie es hbrida cuando los alelos son diferentes, puede ser homosigotica cuando son iguales y hetrosigotica
cuando son diferentes.
Los descendientes se conocen con el nombre de progenie.
Mendel realiz experimentos con chcharos, cada ocasin utiliz nicamente una caracterstica. Entre las caractersticas
estn: tamao, textura, color, forma, posicin de las flores, etc.
Trabajo con lneas puras en algunas ocasiones observ que los descendientes tenan caractersticas que no tenan los
progenitores hasta despus de que formulo sus leyes pudo explicar el porque.
Descubrimiento de los gametos, vulos y espermatozoides.
Anton Van Lewenhuk observ por primera vez los espermatozoides. En 1672 el holands Reigner Graaf descubri los
vulos. En 1674 surge la teora del preformismo que indicaba que el embrin ya estaba formado y esto necesitaba crecer.
Trabajos de Mendel.
Mendel observ que muchos rasgos de los organismos se transmitan de una generacin a la siguiente. La capacidad de
reproducir dichas caractersticas se encuentra en el genotipo, integrado este por numerosas subunidades llamadas genes
los cuales contienen la informacin de las caractersticas de cada organismo.
Genotipo y Fenotipo.
La expresin de la informacin contenida en el genotipo origina el fenotipo. El genotipo no es observable directamente, se
transmite de una generacin a la siguiente. El fenotipo es la apariencia de un organismo, todo lo que puede observarse a
simple vista.
Dominacin y Recesividad.
Mendel escogi 7 caractersticas bien definidas de chcharos, las cuales fueron los fenotipos. Con los cruzamientos de las
plantas. Mendel observ que algunas caractersticas siempre se expresaban mientras que otras no estaban presentes en
la progenitoras, pero si en generaciones posteriores Mendel empleo una letra mayscula para representar al gen que
siempre aparece y lo llamo dominante, con minscula designo al gen que slo se manifiesta cuando el dominante esta
ausente y lo llamo recesivo. Las formas alternativas o contrastantes del mismo gen se llaman alelos, son segmentos
especficos del ADN. Cuando los 2 alelos son diferentes, el organismo es conocido como heterogotico, cuando un
organismo tiene alelos idnticos, se dice que el genotipo es homocigotico.
Conceptos Generales.
1. Qu es la Gentica?
Es la rama de la Biologa que estudia la herencia y sus variaciones.
2.- Qu es la Herencia?
Es el conjunto de caractersticas psquicas y fsicas que se transmiten de padres a hijos.
3.- Qu es un gen?
Es la unidad de la herencia.
4.-Qu son los cromosomas?
Son estructuras contenidas en el ncleo de cada clula y su funcin es transmitir la herencia. Estn formados de ADN.
5. Qu es un carcter?
Son los rasgos anatmicos que se transmiten de padres a hijos.
6.- Cules son los dos caracteres que se transmiten de padres a hijos?
N.C. Dominante.- es aquel que aparece en la primera generacin filiar (F,)
C.Resesivo.- es aquel que aparece apartir de la segunda generacin filiar (F2).
7.- Qu es el Genotipo?
Es la caracterstica biolgica de un ser que resulta de la unin de un vulo con un espermatozoide (sexo).
8.- Qu es el Fenotipo?
Son las caractersticas que presenta un individuo (su aspecto).
9.- Qu es una mutacin?
Es un cambio brusco en el genotipo y fenotipo de un ser, ocasionada por agentes mutantes.
Mutacin en el Ser Humano.
Mutacin es una alteracin en el fenotipo y genotipo de un ser.
Es provocado por agentes mutantes como son: anilinas, rayos x, gama, infrarrojos, drogas, alcohol, medicamentos,
radiaciones qumicas, tabaco.
Las mutaciones pueden ser ocasionar dos daos:
a)Inmediato.- Es ocasionado cuando el agente mutante deforma al ser.
b)Tardo.- Ocasiona daos en las clulas reproductoras.
Las principales mutaciones son:
Polidactilia.- se desarrolla de 6 a 8 dedos en las manos y en los pies.
Sindactilia.- los dedos estn soldados entre s o presentan membranas interdigitales.
Braquidactilia.- es el acortamiento de los dedos de manos y pies.
Sndrome de Down.- es una sisomia en el cromosoma 21 (xxx) fsicamente son de baja estatura, la lengua gruesa, boca
entreabierta, ojos oblicuos, deficiencia intelectual muy baja y occipucio plano.
Maullido de Gato.- es una alteracin en el cromosoma 5, no se desarrolla la laringe, esto provoca que los sonidos sean
semejantes a maullidos, presentan deficiencia mental y microcefalia.
Hemofilia.- es la falta de coagulacion en la cabeza aportadora es la mujer pero se manifiesta solo en los hombres.
Daltonismo.- es una alteracin en la visin de los colores debido a la mala estructuracin de los conos y bastoncitos de la
retina.
Sndrome de Turner.- es una mutacin en el cromosoma 45 faltando una X en el cromosoma sexual solo se presenta en
la mujer fsicamente no adquiere la madurez sexual y biolgicamente son estriles.
Sndrome de Klinelfelter.- es una alteracin sexual en el cromosoma 47 o 48 siendo (xxx) o (xxxy) se presenta en los
hombres, se presentan los caracteres secundarios, presenta ginecomastia desarrollo de las glndulas mamarias, son
estriles y no alcanzan su madurez sexual.
Frente Olmpica.- es una alteracin del hueso frontal se manifiesta con una proyeccin interna de los maxilares.
Herencia:
Caractersticas que adquirimos de nuestros antepasados.
La rama de la biologa que se encarga del estudio de la herencia es la gentica, ciencia muy nueva (con 100 aos aprox.),
pero con grandes avances, a raz de la tecnologa cientfica (con el microscopio) y el avance en otras materias
(bioqumica, atologa molecular, etc.).
Las caractersticas se conocen desde la antigedad por el cultivo (al alterar condiciones del medio y ciclos reproductores),
el ganado (para conseguir especies y domesticacin), etc. Sin embargo, la gentica empieza con el siglo por las
aportaciones de Mendel, que se descubren al inicio del siglo y comienzan el estudio de la herencia.
Gregorio Mendel es el primer en encontrar el camino cientfico para los estudios sobre la herencia. En 1896 entrega sus
trabajos a la Real Sociedad Botnica de Inglaterra, que la archiva hasta 1920. Era un monje de estudios teolgicos,
naturalista por aficin, quien estudiando en Viena la historia natural comienza a observar parecidos evidentes y decide
estudiar estas semejanzas.
APORTACIONES.
1. Elige material vegetal, que no necesita tantos cuidados y que tienen mas facilidad para inseminar. Es mas resistente, no
ocupa tanto espacio, sus tiempos de reproduccin son rpidos y no tienen tantas plagas
2. No sigui todas las caractersticas sino que tomo una.
3. Hace una raza para (lavado de caractersticas). El eligi el chcharo y tomo el color (blanco y rojo) pero evito que saliera
un color rojo con las blancas, cruzando los mismos colores en varias veces.
4. Crea un modelo matemtico. Elige 4 ejemplares de cada cruza y sus trabajos se basan en el 4.
5. Crea un lenguaje especial:
Progenitores: pareja de la que se porta proveniente de una cruza selectiva previa (raza pura).
Filiales: las descendencias: F1 de progenitores, F2 de F1, etc.
Dominante: carcter fuerte.
Recesivo: carcter dbil.
Raza pura: de caractersticas lavadas.
Cromosoma homocigo: cuando las 2 lneas transmiteno manifiestan la misma caracterstica.
Locus: sitio que ocupa un gen.
Cromosoma heterocigo: cuando por la lnea I y I hay diferentes manifestaciones o caractersticas.
Fenotipo: lo que se hace presente (lo que vemos).
Genotipo: lo que se puede transmitir (promesa gentica):
En 1890 desconoca la meiosis, el aislamiento de los gametos, los cromosomas y su nmero, el crossing-over, tipos de
herencia y los conocimientos bioqumicos contemporneos.
LEYES DE MENDEL.
1 Ley o Ley de Uniformidad.
Cuando se cruzan 2 lneas puras todos los descendientes son iguales.
2 Ley de la segregacin independiente.
Los factores hereditarios no se fusionan sino que se separan durante la formacin de los gametos y vuelven a unirse en la
fecundacin.
3 Ley o Ley de la Distribucin independiente.
Cuando en un hbrido se combinan varios genes o caracteres, estos se transmiten independientemente.
Cromosomas y su importancia.
Los cromosomas son estructuras filamentosas constituidas por cromatina, localizados en el ncleo de la clula, solamente
se observan durante la divisin celular.
El nmero de cromosomas varia para cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas agrupado en pares.
Las clulas procariontes solamente tiene un cromosoma en el citoplasma.
Cariotipo.
Es el conjunto de cromosomas de una especie. Cariograma es la representacin del cariotipo. Los cromosomas se
organizan en grupos designados por letras y tamao.
Las clulas eucariontes poseen 2 tipos de cromosomas.
Ocurren en herencia simple: una caracterstica por 1 gen.
1. Cuando se cruzan 2 progenitores de raza pura con la caracterstica que se sigue contrastante toda la 1 filial muestra el
carcter dominante.

2. Ley de la dominancia.
Las caractersticas genticas se segregan, separan, nunca se mezclan.

3. Ley de la segregacin.
4. Ley de la independencia.
Las caractersticas genticas se transmiten independientes. Solo con zea no result.

Las Ideas sobre la herencia antes de Mendel
Los seres vivos originan seres semejantes a ellos, les transmiten sus caractersticas.
La gentica es la rama de la biologa que estudia cmo los progenitores transmiten sus caractersticas a sus
descendientes.
Los conocimientos sobre la gentica se desarrollaron en este siglo. An hay gran cantidad de incgnitas debido a que los
cientficos no las han resuelto todava.
Desde tiempos remotos el hombre ha cultivado y criado especies con las cuales ha tratado a que estn mejor adaptadas
a las necesidades humanas. Por ejemplo. los perros, si se quera tener perros pequeos, se cruzaban entre s a los
perros ms pequeos; si se deseaba tener perros lanudos, se cruzaban entre s los ms lanudos.
La Hibridacin.
Un hbrido es el descendiente de dos padres que difieren en uno o ms rasgos heredables. Sus padres pueden
pertenecer a variedades o especies distintas; por ejemplo: la mula resulta de cruzar un asno o burro con una yegua o un
caballo con una burra. Si se cruza un toro Brahman con una vaca Shorthorn, se obtiene la raza conocida como Santa
Gertrudis.
En 1840, Albert Von Kolliker propuso que el vulo y el espermatozoide eran clulas. En 1879, Hermann Folobs, la
fecundacin de un vulo de estrella de mar por un espermatozoide, as se concluy que la unin de dos gametos uno
femenino y otro masculino se originaba de un descendimiento y que ese mismo proceso deba de ocurrir tanto en
animales como en plantas de reproduccin sexual.
El estudio de la transmisin de las caractersticas hereditarias permita entender porque al nacer nias o nios o porque
se transmiten caractersticas no deseadas como enfermedades hereditarias o alteraciones genticas.
Los cromosomas sexuales constituyen el par 23 en la mujer se denominan por XX mientras en el hombre producen dos
tipos XY.
Los cromosomas X y Y determinan el sexo del ser humano.
Los seres humanos, varones y mujeres, heredan a sus descendientes caractersticas propias del ser humano, les
heredan, por ejemplo, la capacidad de razonamiento, postura y el bipedalismo.
No obstante que por lo general los descendientes heredan de sus padres caracteres deseables tambin heredan no
deseables.
Los trabajos de Mendel.-
John Gregory Mendel (1822-1884) Monje Austriaco que empez a experimentar a mediados del siglo pasado con el
chcharo de jardn Pisom Santiuum y reuni sus resultados durante ocho aos, los cuales resumi en tres grandes leyes
conocidas como Leyes Mendelianas o de Mendel, public sus trabajos en 1866 y en 1869, pero pas inadvertido. Fue
hasta 1900 cuando Carl Correans de Alemania, Hugo de Urres de Holanda y Erik Von Tserchimark de Austria descubren
su importancia pero Mendel no vive para verlo pues muere en 1884.
Mendel escogi a los chcharos por las siguientes razones:
1. Son hermafroditas, por lo tanto pueden autofecundarse.
2. Su reproduccin es muy rpida y por lo mismo las generaciones de padres a hijos se dan en corto tiempo.
3. Se pueden obtener caractersticas contrastantes y bien definidas.
Las Leyes de Mendel.-
Primera Ley de Mendel o Principio de Ley de la Dominancia.- Esta Ley menciona que para cada caracterstica
hereditaria existen genes dominantes y recesivos. Sin importar cual padre contribuye con el carcter dominante el hbrido
o heterocigoto siempre tendr fenotipo dominante.
Segunda Ley de Mendel o Principio de la Segregacin de Caracteres.Un carcter hereditario se transmite como una
unidad que no se combina, se diluye o se pierde al pasar de una generacin a otra, slo se segrega o se separa.
Tercera Ley de Mendel o de Distribucin Independiente. Anuncia que un par de alelos se distribuye en forma
independiente de otro par de alelos. Los caracteres se heredan de manera independiente unos de otros.
Mendel public sus trabajos en 1866, pero ningn cientfico importante de su tiempo lo conoci, fue hasta 1900 cuando
Hugo de Uries, Carl Curres y Erick Schermat descubrieron, trabajando sobre dos procesos de la herencia que Mendel ya
los haba descubierto.
En 1901 William Sutton encontr que los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas son pequeos
cuerpos que se encuentran en las clulas, en su ncleo, en ellos se encuentran los genes.
La cantidad de cromosomas varan segn la especie. En las clulas humanas hay dos tipos de cromosomas, a saber, los
autosomas y los heterocromosomas. Los autosomas transmiten las caractersticas, los heterocromosomas o cromosomas
sexuales determinan el sexo, forman el par 23.
El varn tiene 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales formados por uno X y otro Y. La mujer tiene 22
pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales formado por los cromosomas XX.
El carotipo.
Consiste en encontrar por medio de la observacin en el microscopio, la cantidad de pares de cromosomas que los
constituyen.
El hombre ha conseguido un avance increble en los conocimientos de proceso de la herencia.
Los Genes. Despus de que se conoci la estructura del ADN, se continu investigando qu relacin habra entre l y los
genes. Ahora se sabe que un gen slo es una pequea fraccin de cadena del ADN.
Cromosomas.- Estructuras filamentosas constituidas por cromatina (complejo y estructura formada por cidos nuclicos
como ADN, ARN y algunas protenas que contienen la informacin gentica en una secuencia lineal). Se encuentran en
los ncleos de las clulas; existen dos tipos importantes de cromosomas autosomas o clulas somticas, que son
aquellas que ayudan a la formacin de todos los tejidos, rganos, aparatos, as como la morfologa de los seres vivos, en
el caso del ser humanos son 22 pares o 44 heterocromosomas (cromosomas sexuales). Estos cromosomas determinan el
sexo en los seres vivos.
Las Mutaciones. Mutacin es un cambio en el material gentico de los organismos, entre los genes o en los
cromosomas.
Continuamente ocurren cambios en las caractersticas hereditarias de los organismos, es decir, en los genes La mayor
parte de las mutaciones es daina para el organismo, en el cual suceden, por lo general, un individuo cambio tanto que no
se adapta a su medio y muere. Solo algunas mutaciones son ventajosas.
Las bacterias ejemplifican la importancia de que un organismo se adapte.
Las mutaciones son cambios en uno o varios genes de los cromosomas. Existen muchos factores que pueden causar los
cambios en los genes, estos factores se llaman agentes mutagnicos, algunos de ellos son los Rayos X.
Cuando una mutacin sucede en las clulas germinales hay cambios en el individuo que se formar, pero si ocurre en las
clulas somticas pueden causar cncer.
La Manipulacin de la Herencia.
Watson y Crick descubrieron que la molcula del ADN est formada por una clula doble. Un grupo de investigadores de
los pases ms avanzados trata de establecer como es el genoma humano. La investigacin consiste en establecer
cules son las caractersticas de los cromosomas del ser humano y cuntos genes constituyen a cada cromosoma.
La ingeniera gentica es considerada creacin de mtodos para el manejo de genes en microorganismos, plantas y
animales, incluido el hombre.
Beneficios de la aplicacin de la gentica en la Agricultura, la Zootecnia y la Industria.
La hibridacin consiste en la fecundacin entre dos individuos de distintos gneros o especies. Para realizar la hibridacin
en las plantas se eliminan los estambres de la flor destinada a produccin de semillas y se deposita en su estigma el
polen de la planta seleccionada para el cruce.
La gentica aplicada es la rama de la gentica que investiga los procedimientos y tcnicas adecuadas para el
mejoramiento, adaptacin y seleccin de las especies biolgicas. Gracias a ella se obtiene cada vez mayor cantidad de
razas y variedades agrcolas y ganaderas, lo que repercute en el mejor rendimiento alimentario, mayor valor econmicp y
resistencia a los parsitos y otras enfermedades.
Norman E. Borlaug inici en Mxico la revolucin verde, gan el Premio Nobel de la Paz en 1970.
Clonacin de los Organismos.
Clonacin significa la produccin de copias mltiples de individuos genticamente idnticos, obtenidos a partir de un slo
padre, ya sea una clula o un grupo de ellas.
Procesos de inseminacin artificial.
Inseminacin artificial es la tcnica empleada en animales para conseguir mejores razas, que consiste en transferir
espermatozoides del macho a los rganos sexuales de la hembra. El semen de animales de calidad superior (sementales)
se colecta, se congela y posteriormente se inyecta artificialmente en el aparato reproductor de la hembra en el momento
oportuno.
La inseminacin artificial es otra de las aplicaciones de ingeniera gentica que ayuda al mejoramiento de especies
animales.
Fecundacin in vitro.
Se toma un vulo de la mujer, se fecunda y se coloca en el tero de la mujer.
GENES Y CROMOSOMAS

Indice
1. Introduccin
2. La transmisin de genes
3. Ligamiento gentico y mapa gentico
4. Regulacin de los genes
5. Mutaciones
6. Anomalas



1. Introduccin
La ciencia de la gentica naci en 1900, cuando varios investigadores de la reproduccin de las plantas descubrieron el
trabajo del monje austriaco Gregor Mendel, que aunque fue publicado en 1866 haba sido ignorado en la prctica. Mendel,
que trabaj con la planta del guisante (chcharo), describi los patrones de la herencia en funcin de siete pares de
rasgos contrastantes que aparecan en siete variedades diferentes de esta planta. Observ que los caracteres se
heredaban como unidades separadas, y cada una de ellas lo haca de forma independiente con respecto a las otras.
Seal que cada progenitor tiene pares de unidades, pero que slo aporta una unidad de cada pareja a su descendiente.
Ms tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el nombre de genes.
Poco despus del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los cientficos se dieron cuenta de que los patrones
hereditarios que l haba descrito eran comparables a la accin de los cromosomas en las clulas en divisin, y sugirieron
que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio
profundo de la divisin celular.
Los cromosomas varan en forma y tamao y, por lo general, se presentan en parejas. Los miembros de cada pareja,
llamados cromosomas homlogos, tienen un estrecho parecido entre s. La mayora de las clulas del cuerpo humano
contienen 23 pares de cromosomas, en tanto que la mayor parte de las clulas de la mosca del vinagre o de la fruta,
Drosophila, contienen cuatro pares, y la bacteria Escherichia coli tiene un cromosoma nico en forma de anillo. En la
actualidad, se sabe que cada cromosoma
contiene muchos genes, y que cada gen se localiza en una posicin especfica, o locus, en el cromosoma.

2. La transmisin de genes

La unin de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de cada progenitor. Por lo tanto, cada gen es decir,
cada posicin especfica sobre un cromosoma que afecta a un carcter particular est representado por dos copias,
una procedente de la madre y otra del padre. Cada copia se localiza en la misma posicin sobre cada uno de los
cromosomas pares del cigoto. Cuando las dos copias son idnticas se dice que el individuo es homocigtico para aquel
gen particular. Cuando son diferentes, es decir, cuando cada progenitor ha aportado una forma distinta, o alelo, del mismo
gen, se dice que el individuo es heterocigtico para dicho gen. Ambos alelos estn contenidos en el material gentico del
individuo, pero si uno es dominante, slo se manifiesta ste. Sin embargo, como demostr Mendel, el carcter recesivo
puede volver a manifestarse en generaciones posteriores (en individuos homocigticos para sus alelos.
Por ejemplo, la capacidad de una persona para pigmentar la piel, el cabello y los ojos, depende de la presencia de un
alelo particular (A), mientras que la ausencia de esta capacidad, denominada albinismo, es consecuencia de otro alelo (a)
del mismo gen (por consenso, los alelos se designan siempre por una nica letra; el alelo dominante se representa con
una letra mayscula y el recesivo con una minscula). Los efectos de A son dominantes; los de a, recesivos. Por lo tanto,
los individuos heterocigticos (Aa), as como los homocigticos (AA), para el alelo responsable de la produccin de
pigmento, tienen una pigmentacin normal. Las personas homocigticas para el alelo que da lugar a una ausencia de
pigmentacin (aa) son albinas. Cada hijo de una pareja en la que ambos son heterocigtico (Aa) tiene un 25% de
probabilidades de ser homocigtico AA, un 50% de ser heterocigtico Aa, y un 25% de ser homocigtico aa. Slo los
individuos que son aa sern albinos. Observamos que cada hijo tiene una posibilidad entre cuatro de ser albino, pero no
es exacto decir que en una familia, una cuarta parte de los nios estarn afectados. Ambos alelos estarn presentes en el
material gentico del descendiente heterocigtico, quien originar gametos que contendrn uno u otro alelo. Se distingue
entre la apariencia, o caracterstica manifestada, de un organismo, y los genes y alelos que posee. Los caracteres
observables representan lo que se denomina el fenotipo del organismo, y su composicin gentica se conoce como
genotipo.
ste no es siempre el caso en el que un alelo es dominante y el otro recesivo. Por ejemplo, el dondiego de noche puede
tener flores de color rojo, blanco o rosa. Las plantas con flores rojas pueden tener dos copias del alelo R para el color rojo
de las flores, y, por lo tanto, son homocigticas RR. Las plantas con flores blancas tienen dos copias del alelo r para el
color blanco de las flores, y son homocigticas rr. Las plantas con una copia de cada alelo, heterocigticas Rr, son rosas,
es decir, una mezcla de colores producida por los dos alelos.
Rara vez la accin de los genes es cuestin de un gen aislado que controla un solo carcter. Con frecuencia un gen
puede controlar ms de un carcter, y un carcter puede depender de muchos genes. Por ejemplo, es necesaria la
presencia de al menos dos genes dominantes para producir el pigmento violeta en las flores de la planta del guisante de
olor. Estas plantas que son homocigticas para alguno o ambos de los alelos recesivos implicados en el carcter del color
producen flores blancas. Por lo tanto, los efectos de un gen pueden depender de cules sean los otros genes presentes.

3. Ligamiento gentico y mapa gentico

El principio de Mendel segn el cual los genes que controlan diferentes caracteres son heredados de forma independiente
uno de otro es cierto slo cuando los genes existen en cromosomas diferentes. El genetista estadounidense Thomas Hunt
Morgan y sus colaboradores demostraron en una serie amplia de experimentos con moscas de la fruta o del vinagre (que
se reproducen con gran velocidad), que los genes se disponen de forma lineal en los cromosomas y que cuando stos se
encuentran en el mismo cromosoma, se heredan como una unidad aislada mientras el propio cromosoma permanezca
intacto. Los genes que se heredan de esta forma se dice que estn ligados.
Sin embargo, Morgan y su grupo observaron tambin que este ligamiento rara vez es completo. Las combinaciones de
caractersticas alelas de cada progenitor pueden reorganizarse entre algunos de sus descendientes. Durante la meiosis,
una pareja de cromosomas anlogos puede intercambiar material durante lo que se llama recombinacin o
sobrecruzamiento (el efecto del sobrecruzamiento puede observarse al microscopio como una forma de unin entre los
dos cromosomas). El sobrecruzamiento se produce ms o menos al azar a lo largo de los cromosomas, de modo que la
frecuencia de recombinacin entre dos genes depende de la distancia que los separe en el cromosoma. Si los genes
estn relativamente alejados, los gametos recombinados sern habituales; si estn ms o menos prximos, los gametos
recombinados sern poco frecuentes. En el descendiente que procede de los gametos, el sobrecruzamiento se manifiesta
en la forma de nuevas combinaciones de caracteres visibles. Cuanto mayor sea el sobrecruzamiento, ms elevado ser el
porcentaje de descendientes que muestran las combinaciones nuevas. Consecuencia de ello, los cientficos pueden trazar
o dibujar mediante experimentos de reproduccin apropiados, las posiciones relativas de los genes a lo largo del
cromosoma.
Para detectar recombinaciones, que se producen slo rara vez, los genetistas han utilizado durante los ltimos aos
organismos que producen gran nmero de descendientes con gran rapidez, como bacterias, mohos y virus. Por esta
razn, son capaces de trazar mapas de genes que estn muy prximos. El mtodo introducido en el laboratorio de
Morgan ha adquirido hoy tal precisin que se pueden dibujar las diferencias que se originan en un gen particular. Estos
mapas han demostrado que no slo los genes se disponen de forma lineal a lo largo de los cromosomas, sino que ellos
mismos son estructuras lineales. La deteccin de recombinaciones poco frecuentes puede poner de manifiesto
estructuras incluso ms pequeas que las que se observan con los microscopios ms potentes.
Los estudios en hongos, y ms tarde en moscas del vinagre, han demostrado que en ocasiones la recombinacin de
alelos puede tener lugar sin que se produzcan intercambios recprocos entre los cromosomas. En apariencia, cuando
existen dos versiones distintas del mismo gen (en un individuo heterocigtico), una de ellas puede ser corregida para
equipararse a la otra. Tales correcciones pueden tener lugar en cualquier direccin (por ejemplo, el alelo A puede ser
modificado a a o a la inversa). Este proceso se ha denominado conversin gentica. En ocasiones, varios genes
adyacentes experimentan una conversin conjunta; la probabilidad de que sta se produzca entre dos genes depende de
la distancia entre ellos. Esto proporciona otra forma de determinar las posiciones relativas de los genes en el cromosoma.
Sexo y ligamiento sexual
Mendel mostr que ciertos pares de alelos, tales como los que determinan las semillas redondas o rugosas, se distribuyen
independientemente de otros pares, como aquellos que determinan semillas de color amarillo o verde.
Sin embargo los alelos de dos genes diferentes se distribuirn independientemente si los genes estn en diferentes pares
de cromosomas homlogos.
Si los alelos de los genes estn sobre el mismo par de cromosomas homlogos, la segregacin de los alelos de un gen
no ser independiente de la segregacin de los alelos del otro gen. En otras palabras, si los alelos de dos genes
diferentes estn sobre el mismo cromosoma, ellos deben ser transmitidos al mismo gameto en la meiosis. Los genes que
tienden a permanecer juntos, porque estn en el mismo par de cromosomas homlogos, se dice que estn ligados o en el
mismo grupo de ligamiento.
Morgan contribuy tambin a los estudios genticos cuando en 1910 observ diferencias sexuales en la herencia de
caracteres, un patrn que se conoce como herencia ligada al sexo.
El sexo est determinado por la accin de una pareja de cromosomas. Las anomalas del sistema endocrino u otros
trastornos pueden alterar la expresin de los caracteres sexuales secundarios, aunque casi nunca invierten totalmente el
sexo. Por ejemplo, una mujer tiene 23 pares de cromosomas, y los componentes de cada par son muy similares. Sin
embargo, un varn tiene 22 pares iguales de cromosomas y uno con dos cromosomas diferentes en tamao y estructura.
Los 22 pares de cromosomas semejantes en mujeres y en hombres se llaman autosomas. El resto de los cromosomas se
denomina, en ambos sexos, cromosomas sexuales. En las mujeres los dos cromosomas sexuales idnticos se llaman
cromosomas X. En el hombre, uno de los cromosomas sexuales es tambin un cromosoma X, pero el otro, ms pequeo,
recibe el nombre de cromosoma Y. Cuando se forman los gametos, cada vulo producido por la mujer contiene un
cromosoma X, pero el espermatozoide generado por el hombre puede contener o un cromosoma X o uno Y. La unin de
un vulo, que siempre contiene un cromosoma X, con un espermatozoide que tambin tiene un cromosoma X, origina un
cigoto con dos X: un descendiente femenino. La unin de un vulo con un espermatozoide con un cromosoma Y da lugar
a un descendiente masculino. Este mecanismo sufre modificaciones en diversas plantas y animales.
La longitud aproximada del cromosoma Y es un tercio de la del X, y aparte de su papel en la determinacin del sexo
masculino, parece que es genticamente inactivo. Por ello, la mayor parte de los genes en el X carecen de su pareja en el
Y. Se dice que estos genes estn ligados al sexo, y tienen un patrn hereditario caracterstico. Por ejemplo, la
enfermedad denominada hemofilia, est producida por un gen recesivo (h) ligado al sexo. Una mujer con HH o Hh es
normal; una mujer con hh tiene hemofilia. Un hombre nunca es heterocigtico para este gen porque hereda slo el gen
que existe en el cromosoma X. Un varn con H es normal; con h padecer hemofilia. Cuando un hombre normal (H) y una
mujer heterocigtica (Hh) tienen descendencia, las nias son normales, aunque la mitad de ellas tendrn el gen h es
decir, ninguna de ellas es hh, pero la mitad tendrn el genotipo Hh. Los nios heredan slo el H o el h; por lo tanto, la
mitad de ellos sern hemoflicos. Por esta razn, en condiciones normales, una mujer portadora transmitir la enfermedad
a la mitad de sus hijos, y el gen recesivo h a la mitad de sus hijas, quienes a su vez se convierten en portadoras de
hemofilia. Se han identificado otras muchas situaciones en los seres humanos incluyendo la ceguera para los colores rojo
y verde, la miopa hereditaria, la ceguera nocturna y la ictiosis (una enfermedad cutnea) como caracteres ligados al sexo,
sino que tambin controlan casi todas las reacciones qumicas que se producen en la materia viva. La capacidad de una
protena para formar parte de una estructura, o para ser una enzima que influye sobre la frecuencia de una reaccin
qumica particular, depende de su estructura molecular. Esta estructura depende a su vez de su composicin. Cada
protena est formada por uno o ms componentes denominados polipptidos, y cada polipptido est constituido por una
cadena de subunidades llamadas aminocidos. En los polipptidos hay veinte tipos distintos de aminocidos. Al final, el
nmero, tipo y orden de los aminocidos en una cadena determina la estructura y funcin de la protena de la que forma
parte.

4. Regulacin de los genes

El conocimiento de cmo se forman las protenas permite a los cientficos entender cmo los genes producen efectos
especficos sobre las estructuras y funciones de los organismos. Sin embargo, esto no explica las variaciones que sufren
los organismos en respuesta a circunstancias cambiantes del medio, o la manera en que un cigoto simple da lugar a
todos los tejidos y rganos diferentes que constituyen un ser humano. En estos rganos y tejidos, la mayora de las
clulas contienen conjuntos de genes idnticos, sin embargo, forman protenas distintas. Es evidente que en las clulas
de cualquier tejido u rgano algunos genes estn activos y otros no. Los distintos tejidos tienen series de genes diferentes
en estado activo. Por esta razn, parte de la explicacin del desarrollo de un organismo complejo debe basarse en cmo
se activan los genes de forma especfica.
El proceso de la activacin de los genes en los organismos superiores an no est claro, aunque gracias al trabajo del
genetista francs Franois Jacob y de Jacques Lucien Monod, se sabe mucho acerca de este proceso en las bacterias.
Junto a cada gen bacteriano existe un segmento de ADN conocido como promotor. ste es el lugar sobre el cual la ARN
polimerasa, enzima responsable de la produccin de ARNm, se adhiere al ADN e inicia la transcripcin. Entre el promotor
y el gen existe con frecuencia otro segmento de ADN que recibe el nombre de operador, donde otra protena el
represor puede adherirse. Cuando el represor se une al operador, detiene el desplazamiento de la ARN polimerasa a lo
largo del cromosoma y la produccin de ARNm; por lo tanto, el gen se inactiva. Sin embargo, la presencia en la clula de
una sustancia qumica determinada puede provocar que el represor se separe y el gen se active. Otras sustancias pueden
afectar al grado de actividad del gen al alterar la capacidad de la ARN polimerasa de unirse al promotor. Un gen que
recibe el nombre de regulador produce la protena represora.
Precombinacin
Estudios en gran escala de los grupos de ligamiento pronto revelaron algunas dificultades inesperadas. Por ejemplo, la
mayora de las mosquitas de la fruta tienen el cuerpo de color tostado claro y alas largas, que son caractersticas
dominantes. Cuando individuos homocigticos para estas caractersticas se cruzan con mosquitas mutantes de cuerpos
negros y alas cortas, recesivos, toda la progenie F1 tienen cuerpos tostados claros y alas largas. Luego la generacin F1
se endocrio. Haba dos resultados posibles:
1* Los genes para color de cuerpos y longitud de alas serian distribuidos independientemente, indicando que los genes
para estas dos caractersticas estaban en cromosomas diferentes
2* Los genes para las dos caractersticas estaran ligados.
En el caso de estas caractersticas particulares los resultados se parecieron mucho a los de la segunda posibilidad, pero
no coincidieron con ellos exactamente.
Para descubrir que estaba sucediendo, Morgan intento una cruza de prueba, cruzando un miembro de la generacin F1
con un recesivo homocigtico. Si negro y tostado, largo y corto se distribuyan independientemente, el 25 % de la progenie
de esta cruza seria negra con alas largas, el 25% tostada con alas largas, el 25% negra con alas cortas y el 25% tostada
con alas cortas. Resulto que el 41,5% eran tostadas con alas largas, el 41,5% eran negras con alas largas, el 8,5%
tostadas con alas cortas y el 8,5% negra con alas cortas. Morgan estaba convencido en ese entonces de que los genes
estaban localizados en los cromosomas. Ahora pareca claro que los genes para las caractersticas color del cuerpo y
longitud de alas, estaban situados en un solo par de cromosomas homlogos y supuso que los alelos se intercambiaran a
veces entre los cromosomas homlogos, es decir se recombinaron

5. Mutaciones

Aunque la replicacin del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo
contiene uno o ms nucletidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutacin, puede tener lugar en
cualquier zona del ADN. Si esto se produce en la secuencia de nucletidos que codifica un polipptido particular, ste
puede presentar un aminocido cambiado en la cadena polipeptdica. Esta modificacin puede alterar seriamente las
propiedades de la protena resultante. Por ejemplo, los polipptidos que distinguen la hemoglobina normal de la
hemoglobina de las clulas falciformes difieren slo en un aminocido. Cuando se produce una mutacin durante la
formacin de los gametos, sta se transmitir a las siguientes generaciones.
Mutaciones genticas
Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los redescubridores de Mendel, el botnico holands
Hugo De Vries. En 1929 el bilogo estadounidense Hermann Joseph Muller observ que la tasa de mutaciones
aumentaba mucho con los rayos X. Ms tarde, se vio que otras formas de radiacin, as como las temperaturas elevadas
y varios compuestos qumicos, podan inducir mutaciones. La tasa tambin se incrementa por la presencia de alelos
especficos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los cuales parece ser que producen defectos
en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicacin de ADN. Otros pueden ser elementos que se
transponen.
La mayora de las mutaciones genticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Una modificacin aleatoria es
ms fcil que deteriore y que no mejore la funcin de un sistema complejo como el de una protena. Por esta razn, en
cualquier momento, el nmero de sujetos que portan un gen mutante determinado se debe a dos fuerzas opuestas: la
tendencia a aumentar debido a la propagacin de individuos mutantes nuevos en una poblacin, y la tendencia a
disminuir debido a que los individuos mutantes no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes. Varias
actuaciones humanas recientes, como la exposicin a los rayos X con fines mdicos, los materiales radiactivos y las
mutaciones producidas por compuestos qumicos, son responsables de su aumento.
Por lo general, las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos
coincidan para dar lugar a una situacin homocigtica. Esto es ms probable en la procreacin consangunea, en el
apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un
antecesor comn. Por esta razn, las enfermedades hereditarias son ms frecuentes entre los nios cuyos padres son
primos que en el resto de la poblacin.
Mutaciones cromosmicas
La sustitucin de un nucletido por otro no es el nico tipo posible de mutacin. Algunas veces se puede ganar o perder
por completo un nucletido. Adems, es posible que se produzcan modificaciones ms obvias o graves, o que se altere la
propia forma y el nmero de los cromosomas. Una parte del cromosoma se puede separar, invertir y despus unirse de
nuevo al cromosoma en el mismo lugar. A esto se le llama inversin. Si el fragmento separado se une a un cromosoma
distinto, o a un fragmento diferente del cromosoma original, el fenmeno se denomina translocacin. Algunas veces se
pierde un fragmento de un cromosoma que forma parte de una pareja de cromosomas homlogos, y este fragmento es
adquirido por el otro. Entonces, se dice que uno presenta una delecin o deficiencia (dependiendo si el fragmento que se
pierde es intersticial o terminal, respectivamente) y el otro una duplicacin. Por lo general, las deficiencias o deleciones
son letales en la condicin homocigtica, y con frecuencia las duplicaciones tambin lo son. Las inversiones y las
translocaciones suelen ser ms viables, aunque pueden asociarse con mutaciones en los genes cerca de los puntos
donde los cromosomas se han roto. Es probable que la mayora de estos reordenamientos cromosmicos sean la
consecuencia de errores en el proceso de sobrecruzamiento.
Otro tipo de mutaciones se producen cuando en la meiosis fracasa la separacin de una pareja de cromosomas
homlogos. Esto puede originar gametos y, por lo tanto, cigotos con cromosomas de ms, y otros donde faltan uno o
ms cromosomas. Los individuos con un cromosoma de ms se denominan trismicos, y aquellos en los que falta uno,
monosmicos. Ambas situaciones tienden a producir incapacidades graves. Por ejemplo, las personas con sndrome de
Down son trismicas, con tres copias del cromosoma 21.
En la meiosis fracasa a veces la separacin de un grupo completo de cromosomas; es decir, se origina un gameto con el
doble del nmero normal de cromosomas. Si dicho gameto se une con otro que contiene el nmero normal de
cromosomas, el descendiente tendr tres grupos de cromosomas homlogos en lugar de los dos habituales. Si se unen
dos gametos con el doble del nmero normal de cromosomas, el descendiente estar dotado de cuatro grupos
homlogos. Los organismos con grupos adicionales de cromosomas reciben el nombre de poliploides. La poliploida es el
nico proceso conocido por el cual pueden surgir especies nuevas en una generacin nica. Se han observado
poliploides viables y frtiles casi exclusivamente en organismos hermafroditas, como la mayora de las plantas con flores
y algunos invertebrados. Por lo general, las plantas poliploides son ms grandes y ms robustas que sus antecesoras
diploides. Algunas veces se originan fetos poliploides en la raza humana, pero fallecen en una fase precoz del desarrollo
fetal y se produce un aborto.

6. Anomalas

Anomalas genticas
Enfermedades producidas como consecuencia de anomalas hereditarias de la estructura gentica. Algunas alteraciones
genticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalas congnitas, mientras que otras se desarrollan durante
la infancia o edad adulta. Adems de una causa gentica, algunos de estos procesos se ven afectados por influencias
ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los cambios genticos que no son heredados (mutaciones somticas)
pueden causar o contribuir a alteraciones como el cncer. Algunas alteraciones genticas pueden beneficiarse de la
terapia gnica, que existe gracias a la ingeniera gentica.
Alteraciones de un solo gen
Algunas alteraciones genticas son consecuencia de una mutacin en un solo gen, que se traduce en la ausencia o
alteracin de la protena correspondiente. Esto puede alterar algn proceso metablico o del desarrollo y producir una
enfermedad. La mayor parte de las alteraciones de un solo gen tienen una herencia de tipo recesivo, lo que significa que
las dos copias del mismo gen (procedentes de cada ascendiente, respectivamente) deben ser defectuosas para que
aparezca la enfermedad. Los padres no padecen la enfermedad, pero son portadores de ella. Un ejemplo es la fibrosis
qustica. Las alteraciones de un solo gen con herencia dominante requieren la presencia de una sola copia del gen
defectuoso para que aparezca la enfermedad, como sucede en la Corea de Huntington. Debido a que los varones slo
poseen un cromosoma X frente a los dos que poseen las mujeres, las enfermedades de un solo gen recesivas localizadas
en el cromosoma X afectan con mayor frecuencia a los hombres que a las mujeres. Un ejemplo es el daltonismo. Otros
ejemplos de alteracin de un solo gen son la distrofia muscular de Duchenne, la hipercolesterolemia familiar (aumento del
nivel de colesterol), la hemofilia A, la neurofibromatosis tipo 1, la fenilcetonuria), la anemia de clulas falciformes, la
enfermedad de Tay-Sachs y la talasemia.
Los tests genticos pueden identificar mutaciones en los genes alterados, permitiendo el diagnstico preciso en los
pacientes con alteraciones de un solo gen. Estos tests tambin permiten el diagnstico de los portadores asintomticos de
enfermedades genticas e incluso la identificacin de individuos no afectados pero que desarrollarn la enfermedad.
Una forma especial de enfermedad de un solo gen es la que se presenta cuando la mutacin reside en un gen de la
mitocondria de la clula; las mitocondrias son corpsculos celulares portadores de su propia informacin gentica. Las
mitocondrias de los embriones fecundados proceden todas del vulo y no de los espermatozoides. Por tanto las
alteraciones genticas transmitidas por las mitocondrias afectan a todo los descendientes de las mujeres afectadas, pero
no a los descendientes de los varones afectados. Un ejemplo de esto es la neuropata ptica hereditaria de Lever, un
trastorno caracterizado por la atrofia del nervio ptico.
Alteraciones cromosmicas
Algunas alteraciones genticas no afectan a genes concretos sino a todo el cromosoma o a un segmento cromosmico.
Por ejemplo, la presencia de tres copias del cromosoma 21 produce el sndrome de Down, pese a que no existe ninguna
alteracin de los genes de los cromosomas. Las alteraciones cromosmicas pueden consistir en duplicacin, prdida,
ruptura o reorganizacin del material cromosmico. En conjunto, las alteraciones cromosmicas afectan a 7 de cada
1.000 nacidos vivos y son responsables de cerca del 50% de los abortos espontneos en los tres primeros meses de
embarazo.
El albinismo, la carencia de pigmentacin en la piel pelos y ojos, se debe a una incapacidad del organismo para elaborar
el pigmento pardo melanina. La mayora de los albinos carece de una de las enzimas necesarias para producir la
melanina. Sin embargo otros albinos tienen la enzima, pero esta no puede penetrar en las clulas pigmentarias. Ambas
formas de albinismo se heredan como recesivos autonmicos.
Alteraciones multifactoriales
En este grupo tampoco existen errores concretos en la informacin gentica, sino una combinacin de pequeas
variaciones que en conjunto producen o predisponen al desarrollo del proceso. Algunos de estos procesos son ms
frecuentes en ciertas familias aunque no demuestran un patrn claro de herencia. Los factores ambientales como la dieta
o el estilo de vida pueden tambin influir en el desarrollo de la enfermedad. Ejemplos de alteraciones multifactoriales son
la enfermedad arterial coronaria y la diabetes mellitus.

Los cromosomas que se muestran en un cariotipo son cromosomas en metafase mittica, cada uno de los cuales consiste
en dos cromtidas hermanas unidas en sus centrmeros. Para preparar un cariotipo, el proceso de divisin celular se
interrumpe en la metafase, aadiendo colchicina, una droga que evita los siguientes pasos de la mitosis. Despus los
cromosomas se fotografan, se ampla la fotografa, se los recorta y se los ordena de acuerdo con el tamao. A partir del
cariotipo pueden detectarse ciertas anormalidades, como la aparicin de un cromosoma o de un segmento cromosmico
supernumerarios.