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Ao de lA promocin de lA industriA
responsAble y del compromiso climtico

NOMBRE Y APELLIDOS:
JOYCE LUPUCHE NAVARRO
BIANCA MARCELO GOMEZ
MARITZA IPANAQUE SILVA
GRABIELA HUERTAS AGURTO
CURSO:
BIOLOGIA
TEMA:
GENETICA
PROFESOR(A):
YANINA LORENA INGA RAMIREZ
CENTRO DE ESTUDIOS:
UNIVERSIDAD ALAS PERUANAS
2014


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INDICE
INTRODUCCIN. .....................................
MARCO TERICO ....................................
GENTICA ...............................................
CONTINUIDAD DE LAS ESPECIES ............
EXPERIMENTOS DE MENDEL ..................
LEYES DE LA HERENCIA ...........................
MUTACIONES ..........................................
INGENIERA GENTICA .......................................
INGENIERA GENTICA EN LOS SERES VIVOS ......
NOTICIAS ............................................................
CONCLUSIONES ...................................................
REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS ...........................


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INTRODUCCION

La Gentica es una de las ramas ms modernas de las ciencias
biolgicas, con apenas un siglo de existencia, pero con un
desarrollo vertiginoso que la ubica como la ciencia ms destacada
del siglo XX. Su objeto de estudio es la herencia y la variacin, es
decir, la forma en que se trasmiten las caractersticas de una
generacin a otra y los aspectos que intervienen en este proceso.
Debe su nombre al vocablo gen, proveniente ste de la palabra
griega cuyo significado es "raza, generacin". La Gentica se
divide en varias ramas, entre las que se encuentran la Gentica
Clsica (tambin denominada mendeliana) que se dedica al estudio
general de los genes y la herencia; la Gentica Molecular, cuyo
campo es el cido desoxirribonucleico (ADN) y la funcin de los
genes desde el punto de vista molecular; la Gentica Cuantitativa,
que evala el impacto a pequea escala de los genes sobre el
fenotipo; la Gentica de Poblaciones, que como su nombre lo
indica, se encarga del comportamiento de los genes a nivel de
grupos y poblaciones, aspectos claves en el proceso evolutivo de los
organismos; as como la Ingeniera Gentica, dedicada a la
manipulacin de los genes mediante la aplicacin de la tecnologa.





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LA GENETICA
Estudia la forma como las caractersticas de los organismos vivos, sean stas
morfolgicas, fisiolgicas, bioqumicas o conductuales, se transmiten, se generan y
se expresan, de una generacin a otra, bajo diferentes condiciones ambientales.
La gentica, pues, intenta explicar cmo se heredan y se modifican las
caractersticas de los seres vivos, que pueden ser de forma (la altura de una planta,
el color de sus semillas, la forma de la flor; etc.), fisiolgicas (por ejemplo, la
constitucin de determinada protena que lleva a cabo una funcin especfica dentro
del cuerpo de un animal), e incluso de comportamiento (en la forma de cortejos
antes del apareamiento en ciertos grupos de aves, o la forma de aparearse de los
mamferos, etc.). De esta forma, la gentica trata de estudiar cmo estas
caractersticas pasan de padres a hijos, a nietos, etc., y por qu, a su vez, varan
generacin tras generacin.
La gentica es la disciplina unificadora de las ciencias biolgicas, ya que sus
pincipios generales se aplican a todos los seres vivos. En todas las reas de la
Biologa se recurre a los conceptos que gobiernan laherencia, cuando se trata de
explicar la variabilidad existente en la naturaleza, as como tambin cuando el
hombre transforma la naturaleza para su beneficio. El mejoramiento de plantas y
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animales, la comprensin de la patologa humana y produccin de medicamentos
por medio de la biotecnologa, son apenas algunos ejemplos.
La gentica es la ciencia que se ocupa del estudio de la estructura y funcin de los
genes en los diferentes organismos, as como tambin del comportamiento de los
genes a nivel de poblaciones.
El desarrollo de nuevos mtodos para la investigacin gentica en los ltimos aos,
ha transformado a esta disciplina en el centro de la biologa y de la medicina en
particular. As por ejemplo, el estudio de los principios genticos bsicos y sus
aplicaciones en el diagnstico, es de suma importancia en todas las profesiones
relacionadas con la salud.
Adems de su relevancia terica para las ciencias biolgicas, los principios de la
gentica tienen importantes aplicaciones prcticas, ya sea en la produccin de
vegetal, tanto de alimentos como productos de inters industrial o farmacutico, as
como en la salud humana y la produccin y salud animal.






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CONTINUIDAD DE LAS ESPECIES
La mitosis y la meiosis son procesos que aseguran que la informacin
gentica pase de clula a clula y de generacin a generacin.,
asegurando as la continuidad de las especies.
Pero el conocimiento d las divisiones mittica y meiotica fue limitado ,
y el estudio de su papel en la herencia no se desarrollo y refino sino
hasta el siglo XX.
Mitosis: Es un proceso que ocurre en el ncleo de las clulas
eucarioticas y que precede inmediatamente a la divisin celular
Meiosis es una de las formas de la reproduccin celular este proceso
se realiza en la glndulas sexuales para la produccin de gametos.
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Mendel public sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. Los
principales motivos por los que Mendel eligi el guisante como
material de trabajo fueron los siguientes:
Material: Pisum sativum (guisante).
Los guisantes eran baratos y fciles de obtener en el mercado.
Ocupaban poco espacio y tenan un tiempo de generacin
relativamente corto.
Producan muchos descendientes.
Existan variedades diferentes que mostraban distinto, color,
forma, tamao, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad Gentica.
Es una especie Autgama, se autopoliniza, de manera que el
polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la
misma flor.
Era fcil realizar cruzamientos entre distintas variedades a
voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinizacin
castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).
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Esquema de flor de guisante Eliminacin de anteras (castrar)
Segn Mendel las caractersticas que deben reunir las plantas
experimentales son:
Poseer caracteres diferenciales constantes.
Los hbridos entre variedades deben protegerse de la influencia
de polen extrao durante la floracin (embolsando las flores).
Experimento control: las 34 variedades que emple las someti a
prueba durante dos aos (dos generaciones sucesivas por
autofecundacin) para comprobar que todas producan
descendencia constante. Es decir, si las caractersticas de una
variedad eran que todas las plantas producan semillas redondas
y amarillas, comprobaba durante dos generaciones sucesivas de
autofecundacin que todas las semillas de la variedad eran
redondas y lisas. Solamente una variedad de las 34 no produjo
descendencia constante, por lo que no la emple en sus
estudios. Las variedades utilizadas por Mendel eran Lneas
Puras constituidas por individuos idnticos para los caracteres
analizados.



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LEYES DE HERENCIA

Gregor Johan Mendel : (1822_1884 ) monje austriaco cuyos experimentos se
convirtieron en el fundamento de la actual teora de la herencia.
Sus exhaustivos experimentos tuvieron como resultado el enunciado los
principios que luego fueron conocidos como leyes de la herencia.
Son tres leyes que explican los caracteres de la descendencia de dos
individuos:
Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama tambin Ley de la uniformidad
de los hbridos de la primera generacin, y dice que cuando se cruzan dos
variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado
carcter, todos los hbridos de la primera generacin son iguales.
Los individuos de esta primera generacin filial son heterocigticos o hbridos,
pues sus genes alelos llevan informacin de las dos razas puras u homocigticas:
la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace
Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de
guisantes que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca
las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre
plantas con semillas amarillas.
Otros casos para la primera ley. La primera ley de Mendel se cumple tambin
para el caso en que un determinado gen d lugar a una herencia intermedia y no
dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche". Al
cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor
roja, se obtienen plantas de flores rosas, como se puede observar a continuacin:



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Segunda ley de Mendel: A la segunda ley de Mendel tambin se le llama
de la separacin o disyuncin de los alelos.
Experimento de Mendel. Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la
primera generacin del experimento anterior y las poliniz entre s. Del cruce
obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin que se indica en la figura. As
pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca
haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta
segunda generacin.
Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la
primera generacin filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente
ocurra que se manifestaba slo uno de los dos. Cuando el individuo
de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de
tal forma que en cada gameto slo habr uno de los alelos y as puede explicarse
los resultados obtenidos.
Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia
intermedia, tambin se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos
plantas de flores rosas de la primera generacin filial (F1) y las cruzamos entre s,
se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas. Tambin en este caso se
manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la
primera generacin filial.
Retro cruzamiento
Retro cruzamiento de prueba.
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe
ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los
homocigticos (AA), pues ambos individuos presentaran un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve
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para diferenciar el individuo homo- del heterocigtico. Consiste en cruzar el
fenotipo dominante con la variedad homocigtica recesiva (aa).
- Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple
la primera Ley de Mendel.
- Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter
recesivo en una proporcin del 50%.
Tercera ley de Mendel.
Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace
referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de
ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la
presencia del otro carcter.
Experimento de Mendel. Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y
lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigticas ambas para los dos
caracteres).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas,
cumplindose as la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y
revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que
determinan el color amarillo y la forma lisa.









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MUTUACIONES
En Gentica se denomina mutacin gentica, mutacin molecular o mutacin
puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucletidos del ADN. No
confundir con una mutacin gnica que se refiere a una mutacin dentro de un
gen. Estas mutacionesen la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitucin
de aminocidos en las protenas resultantes.
Entre las mutaciones genticas podemos distinguir:
Mutacin silenciosa o sinnima: no se produce cambio de aminocido.
Mutaciones puntuales por sustitucin de bases: Transiciones y Transversiones
Mutacin por sustitucin de bases: Se producen al cambiar en una posicin
un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los
nucletidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por
diferentes mecanismos bioqumicos:
Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par
de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases
pricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimdicas son citosina
(C) y timina (T). La sustitucin de un par AT, por ejemplo, por un par GC,
sera una transicin.
Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases
es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitucin del par AT
por TA o por CG.
Si los cambios dan lugar a un nuevo aminocido, ser una mutacin no sinnima,
pero si la mutacin es neutra habr ninguna ventaja selectiva.
Mutaciones de corrimiento , cuando se aaden o se quitan pares de
nucletidos alterndose la longitud de la cadena. Si se aaden o quitan pares
en un nmero que no sea mltiplo de tres (es decir si no se trata de un nmero
exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a
partir de ese punto, y no slo en l, toda la informacin queda alterada. Hay
dos casos:
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Mutacin por prdida o delecin de nucletidos: En la secuencia de
nucletidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
Mutacin por insercin de nuevos nucletidos: Dentro de la secuencia del
ADN se introducen nucletidos adicionales, interpuestos entre los que ya
haba, alargndose correspondientemente la cadena.
Adems pueden dar lugar a mutaciones sin sentido si se introduce un codn de
terminacin.
Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing)
Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura tambin pueden surgir por
mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final
de cada intrnen un gen estn definidos por secuencias conservadas de ADN. Si
un nucletido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no
funcionar ms, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la
protena codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo,
algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son
causadas por mutaciones de los sitios de splicing.









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INGENIERIA GENETICA
Es la tecnologa del control y transferencia de ADN de un organismo a otro , lo
que posibilita la creacin de nuevas especies , la correccin de los defectos
genticos y la fabricacin de numerosos compuestos
TECNICAS
La ingeniera gentica incluye un conjunto de tcnicas biotecnolgicas, entre las
que destacan

La tecnologa del ADN recombinante
La tecnologa del ADN recombinante consiste en aislar y manipular un fragmento
de ADN de un organismo para "recombinarlo" con el de otro organismo.
Generalmente se trata el ADN con una endonucleasa de restriccin que origina en
este caso un corte escalonado en las dos hebras dobles de ADN. Los extremos
escalonados de ambas hebras de ADN son complementarios, una condicin que
tienen que tener si se quieren unir. Los dos ADNs as cortados se mezclan, se
calientan y s enfran suavemente. Sus extremos cohesivos se aparearn dando
lugar a un nuevo ADN recombinado, con uniones no covalentes. Las uniones
covalentes se forman aadiendo ADN ligasa y una fuente energtica para formar
los enlaces.
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Otra enzima clave para unir ADN es la transferencia terminal, que puede
adicionar muchos residuos de desoxirribonucletidos sucesivos al extremo 3de
las hebras del ADN. De este modo pueden construirse colas de poli Guanina en
los extremos 3 de una de las hebras de ADN y colas de poli Citosina en los
extremos de la otra cadena. Como estas colas son complementarias, permitirn
que los dos ADN se unan por complementariedad. Posteriormente, se forman los
enlaces covalentes por la ADN ligasa.
El ADN recombinado se inserta en un ADN vector que acte como vehculo para
introducirlo en una clula hospedadora que lo replique, los vectores o
transportadores ms utilizados son los plsmidos y el ADN del fago lambda.

La secuenciacin del ADN
Es un conjunto de tcnicas que permiten conocer el orden en que aparecen
los nucletidos en el ADN, que es la base de la informacin gentica de los
organismos . Mediante esta tcnica tiene aplicaciones mdicas, como la bsqueda
de algn polimorfismo gentico que se asocie con una enfermedad; bsicas:
comparar la historia evolutiva de un organismo; o forenses


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La reaccin en cadena de la polimerasa (PCR)
La tcnica de la PCR aprovecha la actividad enzimtica por la que se replica el
ADN en las clulas para conseguir una gran cantidad de copias de ADN a partir de
cantidades pequeas. Se utiliza una polimerasa o una mezcla de varias que
puedan resistir temperaturas elevadas, siendo la ms comn la polimerasa taq.
La tcnica consiste en realizar varios ciclos de temperaturas elevadas para
conseguir la desnaturalizacin del ADN y temperaturas ms bajas para la
amplificacin del ADN desnaturalizado mediante la polimerasa

INGENIERIA GENETICA EN SERES VIVOS :

Ingeniera gentica en bacterias
Son los seres vivos ms utilizados en Ingeniera Gentica. La ms utilizada es la
Escherichia coli. Se usa prcticamente en todos los procesos de I.G.

Ingeniera gentica en levaduras y hongo
Son junto con las bacterias los sistemas ms utilizados. El Saccharomyces
cerevisiae fue el primer sistema eucariota secuenciado completamente. Otra
levadura importante es P. pastoris, utilizada para conseguir proinsulina en cultivo
discontinuo y quitinasa en cultivo continuo. En el campo de los hongos destaca por
su labor mdica el Penicillium

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Ingeniera Gentica en animales
La manipulacin gentica de los animales persigue mltiples objetivos: aumentar
el rendimiento del ganado, producir animales con enfermedades humanas para la
investigacin, elaborar frmacos, etc.

Produccin animal por ingeniera gentica:
Peces transgnicos: las principales aplicaciones en animales se han realizado en
peces, debido a que la fecundacin es externa, lo cual permite la introduccin del
gen en el cigoto antes de que se unan el ncleo del espermatozoide y el del vulo.
Se han producido carpas transgnicas que crecen mucho ms rpido, debido a la
incorporacin del gen de la hormona del crecimiento de la trucha, y salmones
transgnicos, que resisten mejor las bajas temperaturas. Mamferos: se han
obtenido ratones transgnicos, con distintos genes modificados. Sin embargo,
todava su aplicacin para la mejora de especies es preliminar, enfocndose el
estudio desde un punto de vista ms bien puramente cientfico.

Ingeniera Gentica en plantas
Actualmente se han desarrollado plantas transgnicas de ms de cuarenta
especies. Mediante ingeniera gentica se han conseguido plantas resistentes a
enfermedades producidas por virus, bacterias o insectos. Estas plantas son
capaces de producir antibiticos, toxinas y otras sustancias que atacan a los
microorganismos. Tambin se han conseguido otro tipo de mejoras, como la
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produccin de distintas sustancias en los alimentos que aumentan su calidad
nutricional, mejorar las cualidades organolpticas de un producto o que ciertas
plantas sean ms resistentes a determinados factores ambientales, como el fro.
Las tcnicas de ingeniera gentica tambin permiten el desarrollo de plantas que
den frutos de maduracin muy lenta. As, es posible recoger tomates maduros de
la tomatera y que lleguen al consumidor conservando intactos su sabor, olor, color
y textura. La mejora de la calidad de las semillas es tambin un objetivo.
Las aplicaciones farmacuticas son otro gran punto de inters. La
biotecnologa permite desarrollar plantas transgnicas que producen
sustancias de inters farmacolgico, como anticuerpos, ciertas
protenas y hormonas, como la hormona del crecimiento.

NOTICIAS
Asesora gentica sobre cncer en el Per
El cncer es una enfermedad gentica producto de alteraciones en la secuencia o
expresin del ADN. Estas alteraciones, segn su origen, nos permiten clasificar el
cncer como espordico y hereditario o familiar. En base a los registros de cncer,
en el Per se espera que del 5 al 30% de todos los pacientes con cncer, que
equivale aproximadamente entre 2000 a 12 000 personas, presentaran cncer del
tipo familiar o hereditario, lo que representara un similar nmero de familias con
un riesgo mayor de desarrollar cncer que el de la poblacin en general. El
propsito de la asesora gentica es identificar cnceres hereditarios en una
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familia con el fin de prevenir la enfermedad y la muerte por este mal. Es una
estrategia que nos puede permitir detectar y diagnosticar con antelacin estos
cnceres. Es por este motivo que en el Instituto Nacional de Enfermedades
Neoplsicas del Per se realizan consultas de diagnstico y asesora gentica
desde hace cinco aos, constituyndose en un elemento importante para la lucha
contra el cncer, sin embargo, para lograr un mayor impacto en la salud requiere
ampliar y fortalecer el proceso de capacitacin en gentica y asesora gentica a
profesionales de la salud, sobre todo a mdicos y enfermeras.
ASESORA GENTICA
La asesora gentica est compuesta por dos partes fundamentales: la consulta y
el laboratorio. La consulta es el espacio donde los especialistas que reciben al
paciente disean el estudio gentico; all se recopila la informacin, se decide qu
tipo de investigacin requiere el entorno familiar que se estudia y, llegado el caso,
se indica la prueba gentica correspondiente. Adems, ser el especialista en
asesora gentica el encargado de comunicar al paciente los resultados del
estudio, una de las partes ms delicadas del proceso. Es tambin el especialista
quien brinda las primeras orientaciones a seguir en caso de que la asesora
gentica sea positiva y el paciente tenga riesgo de padecer un cncer de tipo
hereditario. En esta ltima parte deberan incorporarse tambin a otros
profesionales como los psiclogos quienes pueden vigilar el impacto que la
informacin resultante del proceso puede causar en el paciente y en su familia.
El otro elemento fundamental es el laboratorio especializado en gentica, donde
los especialistas analizan el ADN de los pacientes y buscan en l, anomalas que
permitan valorar la posibilidad de que puedan desarrollar cncer. Su objetivo,
adems, es determinar si esas anomalas son hereditarias o no.
Aparentemente, el propsito de la asesora gentica puede ser sencillo: buscar
cnceres hereditarios en una familia; sin embargo, no es as; la asesora gentica
busca identificar a las familias en riesgo a desarrollar cncer y asesorarlas en la
toma de decisiones para detectar y diagnosticar con antelacin esos cnceres, la
asesora gentica identifica elementos que les permitan intuir la presencia de
alteraciones genticas que predispongan a los pacientes a sufrir determinados
tipos de cncer (7). Por lo que puede entenderse a la asesora gentica como una
herramienta eficaz de diagnstico precoz.
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Conforme se puede observar, la asesora gentica permite revisar la historia
mdica y familiar, explicar cmo las condiciones genticas pueden pasar de una
generacin a otra, lo cual ayuda a representar a la persona y familia que estn en
riesgo de enfermedad, adems brinda informacin sobre las condiciones
genticas, informacin sobre las opciones de deteccin y lo que es mejor para el
paciente y su familia (8); el objetivo de la asesora gentica es ayudar a la
poblacin a aprender sobre las causas de las condiciones genticas y cmo les
podra afectar. Por ejemplo:
a) Cncer de mama/ovario hereditario. Los estudios realizados en las familias con
alto riesgo permitieron identificar, en el 30 a 40%, dos genes de alta penetrancia
BRCA1 y BRCA2, ambos incrementan la probabilidad de desarrollar cncer de
mama y ovario hasta en un 80%. Otros genes descritos con menor frecuencia son
ATM, BRIP1, PALB2 y p53 que incrementan el riesgo para cncer de mama y
tambin de otros tejidos. La mejor medida de control es la prevencin y el
diagnstico temprano, los mtodos de control deben iniciarse en promedio entre
los 20 a 30 aos de edad, se recomiendan ecografas de mama, ovarios,
mamografa y resonancia magntica una vez al ao. Las familias con mayor riesgo
de desarrollar este cncer estn descritas en la Tabla 1.
b) Cncer de colon hereditario. Clnicamente se presenta como: i) Cncer
hereditario de colon no polipsico (HNPCC), se caracteriza por la presencia de
cncer de colon generalmente antes de los 40 aos, tambin incrementa el riesgo
de cncer gstrico y en mujeres el riesgo de cncer de endometrio y mama.
Molecularmente presentan inestabilidad de microsatlites asociada a mutaciones
en genes reparadores. ii) Cncer hereditario de colon polipsico, se relaciona a
mutaciones del gen APC, presentan ms de 10 a 1000 plipos antes de los 40
aos; generalmente el riesgo de presentar cncer de colon es de 98% antes de los
50 aos, en los portadores de otras mutaciones como MYH, SMAD4, BMPR1A,
STK11 la probabilidad de presentar cncer es menor y se presentan a mayor
edad, se recomienda los estudios de colonoscopia a partir de los 20 aos; sin
embargo, se han descrito casos presentados a menor edad y se debera evaluar
en cada caso para determinar a qu edad es la ms adecuada para iniciar las
evaluaciones del tracto gastrointestinal.


c) Cncer de prstata. Recientes estudios realizados en familias con cncer de
prstata han establecido relacin entre mutaciones en el gen MSMB (9) y cncer
de prstata hereditario; sin embargo, no se ha podido demostrar esta relacin en
todas las familias y an queda mucho por investigar. En otras familias, sobre todo
con antecedentes de cncer de mama, se ha determinado que estn relacionados
genes reparadores como BRCA2 que incrementa el riesgo en 20 veces ms que la
poblacin en general.
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d) Cncer gstrico difuso hereditario. Presenta mutaciones del gen CDH1, las
familias afectadas deben iniciar controles de gastroscopia y biopsia una vez al
ao, la edad de inicio de controles es antes de los 20 aos. Se plantea tambin la
ciruga profilctica; sin embargo, dado que esta mutacin la tiene el portador
desde su nacimiento el manejo de gastrectoma profilctica deber ser evaluado
en cuanto a la temporalidad a realizarse el procedimiento y, en aquellos casos que
no opten por esta opcin, se proceder a realizar seguimiento endoscpico.
e) Otros sndromes de predisposicin gentica. Se han descrito ms de 200
sndromes, entre los que han sido atendidos con ms frecuencia en el consultorio
de gentica esta la neurofibromatosis tipo 1(NF1), Von Hippel Lindau (VHL),
schwanomatosis, etc. Generalmente estos sndromes se caracterizan por la
presencia de manifestaciones clnicas no oncolgicas, como el caso de las
manchas caf con leche en NF1, quistes renales, pancreticos y
hemangioblastomas para VHL, etc (10). Este grupo de pacientes requieren la
atencin de un equipo de especialistas que nos permitan un correcto diagnstico
gentico y una asesora adecuada.
Los avances en el conocimiento de las bases genticas de las enfermedades
permiten llevar a cabo una prevencin encaminada a evitarlas, o al menos
minimizar sus consecuencias. La identificacin de individuos y familias con un
riesgo incrementado de desarrollar cncer permite, adems de una valoracin
individualizada del riesgo de desarrollar la enfermedad, recomendar estrategias de
prevencin y diagnstico precoz adecuadas en cada caso (10). Es importante
tener en cuenta tambin la ventaja que proporciona el identificar un caso
hereditario desde el punto de vista teraputico, ya que el diagnstico precoz de la
enfermedad no solo puede mejorar su tratamiento sino que, en algunos casos, es
fundamental para evitar su diseminacin a distancia (metstasis).
Conforme se mencion, la incidencia de casos de cncer en una misma familia no
implica necesariamente una base gentica, sino que es posible que adems
existan factores ambientales y de estilos de vida que influyan en su presentacin.
En el INEN, desde hace cinco aos se realizan consultas de diagnstico y
asesora gentica, habindose atendido en el 2012 a ms de 120, y a lo largo de
los cinco aos se atendieron aproximadamente un total de 1000 familias, las
cuales representan 10 000 a 15 000 personas, quienes recibieron asesora
gentica por el riesgo personal y familiar de desarrollar cncer, siendo los
sndromes ms frecuentes de cncer hereditario: el sndrome de cncer de mama
ovario; el colorrectal no polipsico; el cncer gstrico; el cncer hereditario
polipsico, y otros sndromes genticos de predisposicin.
En ese sentido, la asesora gentica es un instrumento eficaz para identificar
personas y familias asintomticas o con riesgo de desarrollar cncer; sin embargo,
para lograr un mayor impacto en la lucha contra el cncer a nivel nacional, se
requiere de un proceso de capacitacin a profesionales de la salud en gentica y
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asesora gentica, para asumir las medidas preventivas y de deteccin temprana a
travs de la asesora gentica y del diagnstico gentico.
CONCLUSIONES
Se puede decir que la gentica es una de las bases ms importantes de la
clula ya que gracias a la gentica tenemos todos nuestros rasgos fsicos
.Tambin podemos decir que gracias a la gentica podemos encontrar a
personas, que hayan cometido delitos ya que con solo un pequeo pelo de
tal persona se puede ver su identidad viendo su ADN. La gentica es de gran
ayuda y lo ser siempre para la humanidad y la ciencia.


REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica
http://es.slideshare.net/franciscoloayza068/biologia-gentica-1-blog
http://es.wikipedia.org/wiki/Ingenier%C3%ADa_gen%C3%A9tica
http://www.quimicaweb.net/Web-alumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/Paginas/5.htm
http://elcomercio.buscamas.pe/mutaciones+gen%C3%A9ticas
http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_gen%C3%A9tica
Ingeniera Gentica. Consultado el 30 marzo de 2010.
http://www.scielo.org.pe/scielo.php?pid=S1726-46342013000100022&script=sci_arttext





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