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Caso 4-4

(Case Studies in Clinical Laboratory Science by Linda Graves, 2002, pag 165-170)

Jane C, una mujer de 38 aos de edad, visita su mdico por fatiga, fiebre y dolor de articulaciones
(interfalanges, mueca, y rodillas). Ella tambin nota sensibilidad al sol y reporta tener un rash despus
que se expuso al sol. El mdico nota un rash en forma de mariposa en su nariz y mejillas. Los resultados
del laboratorio se describen en las tablas 4-8 a 4-11.

Tabla 4-8 Hemograma

Jane C. V
referencia
Jane C. V. referencia
WBC 4.5 5 x 10
9
/L Plaquetas 100,000 150,000-400,000 mm3
RBC 3.5 4-5 x 10
12
/L Neutrfilos 85 25-60%
Hb 10.5 12-16 Bandas 0 0-10%
Hct 32 36-46 Linfocitos 13 20-50%
VCM 91.7 80-100 Monocitos 2 2-11%
HCM 30 26-34 Eosinofilos 0 0-8%
CHCM 33 31-37 Basofilos 0 0-2%
Morfologa
rojos
Normal













Tabla 4-9 Uroanlisis
Jane C V Referencia
Macroscpico
Color
Apariencia
Gravedad especifica
pH
Proteina
Glucosa
Cetonas
Bilirrubina
Sangre
Urobilingeno
Nitritos
Esterasa leucocitaria

Amarillo
turbia
1.022

7.0
4+
Neg
Neg
Neg
1+
Normal
Pos
2+

Incoloro a mbar
Transparente
1.001-1-035
5-7
Neg
Neg
Neg
Neg
Neg
Normal
Neg
Neg
Microscpico
Leucocitos
Eritrocitos
C Epiteliales

Cilindros


0-3/c
7-10 /c
Escamosas raras
Renales......raras
Hialinos0-3/c
Eritrocitarios.0-1/c
Granulares ..0-1/c
Grasos.0-1/c

0-5/c
0-2/c
Pocas a moderadas












Tabla 4-10 Perfil bioqumico

Test Jane C. V Referencia Test Jane C. V referencia
Sodio 140 136-145 mEq/L AST 26 5-40 UI/L
Potasio 3.6 3.6-5 mEq/L ALT 53 6-37 UI/L
Cloruros 106 101-111 mEq/L Proteinas T 6.8 6-8.4 g/dL
CO2 29 24-34 BUN 50 7-24 mg/dL
Glucosa 116 70-110 Creatinina 2.5 0.5-1.2 mg/dL
Bilirrubina T 0.2 0.2-1-2 mg/dL


Tabla 4-11 Tests serolgicos

Jane C Valor de referencia
Acs Antinucleares Positivo 1:160 Negativo
Factor reumatoide < 10 <1:80
Protena C reactiva 3.1 < 1 mg/dL
Prealbmina 30 10-40 mg/dL
Albmina 4000 3500-5200 mg/dl
Alfa-1-antitripsina 150 115-200 mg/dL
Haptoglobina 80 40-175 mg/dL
Orosomucoide 101 55-140 mg/dL
Alfa2 macroglobulina 205 130-300 mg/dL
Transferrina 300 215-380 mg/dL
C3 50 83-177 mg/dL
C4 20 29-68 mg/dL
IgG 3020 565-1765 mg/dL
IgA 330 40-350 mg/dl
IgM 420 50-300 mg/dL
Apolipoproteina B 99 63-133 mg/dL
Apolipoproteina A 103 94-175 ug/dL
Hierro 80 65-175 ug/dL
% saturacin de trasnferrina 25 20-50%
PREGUNTAS
a) Encierre o indique los resultados anormales
R/ (Resultados anormales marcados en amarillo).

b) Dados los sntomas de Jane,(rash y dolores articulares) enumere al menos cuatro condiciones que
podran considerarse.
R/ Fiebre, artralgias (dolor de articulaciones), eritema malar (rash en forma de alas de mariposa en
nariz y mejillas), Fotosensibilidad (sensibilidad al sol) y un rash despus que se expuso al sol.

c) Despus de revisar los resultados del laboratorio y los signos clnicos, cual es el diagnostico ms
probable?
R/ Lupus Eritematoso Sistmico.

d) Brevemente, describa la fisiopatologa de esta enfermedad. Que est pasando en el cuerpo de
Jane?
R/ Lupus eritematoso sistmico es una enfermedad, es una respuesta inmunitaria hiperactiva que ataca a
las clulas y tejidos con mecanismos de iniciacin multifactoriales.

Los anticuerpos anti-DNA constituyen un subgrupo de anticuerpos antinucleares que pueden unirse al
DNA de una cadena, al DNA de doble cadena o a ambos y suelen ser anticuerpos IgM o IgG. Las clulas
apoptticas se encuentran vinculadas con el LES, los autoantgenos del LES se concentran dentro y en la
superficie de los grnulos de las clulas apoptticas, implicando a la clula apopttico como una fuente de
antgenos. Dentro de los autoanticuerpos que se unen a las clulas apoptticas se encuentran:
anticromatina y antifosfolpidos. El sistema inmunolgico utiliza la apoptosis para eliminar los clones
autorreactivos de clulas B y T, por lo que los defectos de este sistema contribuyen a la persistencia de
estos clones y pueden provocar enfermedades autoinmunes. El gen Scl-3 que tiene un rol en el control de
la apoptosis, acelera el LES, y adems activa las clulas dendrticas, con aumento de la secrecin de
citocinas proinflamatorias. En pacientes con LES se observa una cantidad aumentada de clulas
apoptticas.




e) Si el Factor reumatoide estuviese positivo, ud cambiaria su respuesta a la pregunta #3? Porque
porque no?
R/ No.
-Porque en primer lugar la paciente presenta las cuatro condiciones principales para sospechar de
Lupus Eritematoso Sistemico (LES).
En segundo lugar, No toda persona con niveles ms altos de factor reumatoide tiene Artritis
Reumatoide o sndrome de Sjogren, en LES y otras enfermedades como el Escleroderma tambin
pueden tener niveles ms altos del Factor Reumatoideo.

f) A. enumere 6 criterios de la American College of Rheumatology para el diagnostic de esta
condicion.
R/ Los criterios son los siguientes:
1. Erupcin malar: Eritema fijo, plano o alto, sobre las eminencias malares, que no suele afectar los
surcos nasogenianos.
2. Erupcin discoide: Placas eritematosas altas, con descamacin queratsica adherente y tapones
foliculares; puede haber cicatrices atrficas en las lesiones ms antiguas.
3. Fotosensibilidad: Erupcin cutnea a causa de una reaccin inslita a la luz solar, referida por el
paciente u observada por el mdico.
4. lceras bucales: Ulceracin nasofarngea, por lo comn indolora, observada por un mdico.
5. Artritis: Artritis no erosiva que afecta dos o ms articulaciones perifricas, caracterizada por dolor a
la palpacin, tumefaccin o derrame.
6. Serositis:
-Pleuritis: Claro antecedente de dolor pleurtico o frote, o signos de derrame pleural, o bien
-Pericarditis: comprobada por electrocardiograma o frote o signos de derrame pericrdico.

a. B. Cuantas son necesarias para el diagnostico?
R/ El diagnstico del lupus eritematoso sistmico (LES) se basa en 11 criterios, de los cuales
se requieren 4 o ms de estos criterios, ya sea en secuencia o simultneamente, durante
cualquier intervalo de la observacin.

b. 7. Cuntos criterios enumerados en la pregunta anterior se cumplen en Jane?
R/ 4 criterios.

c. 8. Describa o defina el anticuerpo antinuclear (ANA). Enumere al menos 4 tipos diferentes
de ANAs.
R/ Los anticuerpos antinucleares son inmunoglobulinas que reconocen componentes
celulares autlogos (nucleares y citoplasmticos). Adems de los ANA autoinmunes, pueden
estar en circulacin ANA infecciosos y naturales.
Hay cinco tipos bsicos de ANA: moteados, homogneos, perifricos (anillo), centromricos
y nucleolares.

d. 9. Cuales dos ANAs son especficos para esta condicin?
R/ Homogneo y Centromtrico.

e. 10. Cul es el significado de los resultados anormales del uroanlisis y la bioqumica?
R/ Examen de orina
Presenta infeccin urinaria, proteinuria y signos de nefritis. Probablemente el aumento de estos
parmetros son causados por la fiebre que presenta la paciente como uno de los principales
sntomas de LES.
En el examen bioqumico
El aumento de los valores de BUN y Creatinina se asocia a insuficiencia renal.
Las concentraciones elevadas de ALT se asocia a Cardiopatas (infarto de miocardio,
miocarditis), o Miopatas (necrosis de miocitos, miositis o distrofias).
Las concentraciones altas de glucosa (hiperglucemia) no sugieren una diabetes, pero si esta
asociado al proceso febril que presenta la paciente.

11. Los resultados del complemento son consistentes con su diagnostico? Si es SI, por qu?
R/ S. Porque dichos niveles se presentan bajos y stos pueden seguirse como un ndice de la actividad de
la enfermedad.

12. Enumere y describa brevemente cuatro factores que pudieran tener un rol en el Lupus Eritematoso
Sistmico (LES).
R/ 1. Factores Genticos: Los genes asociados a susceptibilidad para LES incluyen aquellos que
participan en la presentacin antignica, diferenciacin y sobrevida de linfocitos B, activacin linfocitaria,
proliferacin y apoptosis, produccin de citoquinas y barrido de restos apoptticos.
2. Factores hormonales: La clara evidencia del rol de las hormonas sexuales en el LES es que favorece
principalmente a mujeres en edad frtil. Numerosos estudios correlacionan embarazo, menstruacin y uso
de anticonceptivos orales con altas dosis de estrgenos con actividad de la enfermedad, sugiriendo un rol
para esta hormona. Adems, existe un aumento de los niveles plasmticos de estradiol y del metabolito
16 -hidroxiestrona durante el LES activo.
3. Factores ambientales: Muchos individuos de la poblacin normal tienen la susceptibilidad gentica y las
exposiciones ambientales, pero nunca desarrollan la enfermedad clnica. Sin embargo, ellos pueden ser
identificados por la presencia de autoanticuerpos.
4. Rol de las alteraciones en el proceso de apoptosis implicadas en el inicio de la enfermedad:
En individuos sanos, los restos apoptticos son detectados casi exclusivamente en el interior de los
macrfagos; en pacientes lpicos, los restos apoptticos se encuentran fuera de estas clulas. En
individuos sanos, los restos apoptticos son detectados casi exclusivamente en el interior de los
macrfagos; en pacientes lpicos, los restos apoptticos se encuentran fuera de estas clulas. De esta
manera, restos apoptticos se encuentran unidos a la superficie de las clulas dendrticas foliculares
(DCF), De esta manera, restos apoptticos se encuentran unidos a la superficie de las clulas dendrticas
foliculares (DCF), las que pueden proveer de seales de sobrevida a linfocitos B (LB) autorreactivos. A
diferencia de lo que ocurre en individuos sanos, donde los LB autorreactivos que son generados por
mutaciones somticas no reciben seales de sobrevida y sufren apoptosis.