TEMA: DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS TRANSTORNOS

GENETICOS LACTANCIA NIEZ

Curso: PATOLOGA GENERAL
PATOLOGIA GENERAL
Integrantes:
Arrunategui Zavaa Luis Ar!an"o
Castro Za#ata Tairo
Corraes Torres Ra$ae
%uertes Moreno Ange Isa&e
Mogoon Ca!argo Eio
Morin Garri"o 'ioeta
Piura( ) * "e Ma+o "e ,-).
PI/RA0PER/
DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS TRANSTORNOS GENETICOS
LACTANCIA NIEZ
)10 INTROD/CCION
A a2e#tar e 2o&i3o "e 4tero( e $eto ta!&i5n asu!e e riesgo "e as en$er!e"a"es
!aternas o "e a !anutri2i6n + "e a a"a#ta2i6n &io7u8!i2a( i!!unitaria + 9or!ona
DIAGNOSTICO PRENATAL
E !e"i2o a2tua #ue"e averiguar si un $eto su$re una en$er!e"a" 2on2reta o una
ano!a8a 2ong5nita e!#ean"o "iversas t52ni2as "iagnosti2as( 2o!o a a!nio2entesis(
e !uestreo "e as 'eosi"a"es 2orioni2as (a e2ogra$8a + a resonan2ia !agn5ti2a
E "iagnosti2o #renata reai:a"o 2on antea2i6n a #arto es su$i2iente #ara interru!#ir e
e!&ara:o e3e!#o una ano!a8a grave a ausen2ia "e a !a+or #arte "e 2ere&ro1(otras
#ara a#i2ar trata!iento o o#era2iones 7uir4rgi2as1
/na ano!a8a anat6!i2a 2ong5nita o un "e$e2to "e na2i!iento es una ano!a8a
estru2tura "e 2ua7uier ti#o 7ue este #resente a na2er 1Pue"e ser !i2ros26#i2a o
!a2ros26#i2a en a su#er$i2ie o en e interior "e 2uer#o
E . ; ano!a8as graves o&vias se "ete2tan antes "e na2i!iento( "es#u5s "e #arto se
"ete2tan ano!a8as a"i2ionaes e < ; antes "e os , a=os (+ e > ?; antes "e os @
a=os1
Las ano!a8as 2ong5nitas #ue"en ser 4ni2as o !4ti#es 2on reevan2ia 28ni2a + sin
ea1 os "e$e2tos gen5ti2os 4ni2os as ano!a8as eves no sueen tener 2onse2uen2ias
28ni2as reevantes
E A- ; "e os a2tantes 2on ano!a8as eves !4ti#es tienen una o !as ano!a8a
grave aso2ia"a estas ano!a8as es !as $re2uentes en a&ortos 7ue en re2i5n na2i"os
Agunas "e$e2tos "e na2i!iento estBn 2ausa"os #or $a2tores gen5ti2os Cano!a8as "e
os 2ro!oso!as (+ genes !utantesD1
Po2as ano!a8as 2ong5nitas estBn 2ausa"as #or $a2tores a!&ientaesC !i2roorganis!os(
sustan2ias 7u8!i2as a!&ientaes ($Br!a2osD Sin e!&argo as ano!a8as !as $re2uentes
son 2onse2uen2ia "e una intera22i6n 2o!#e3a entre $a2tores gen5ti2os + a!&ientaes1
Durante as e #ri!eras se!anas os teratog5nesis 9a&itua!ente 2ausan !uerte "e
e!&ri6n ( no tienen ugar a #ro"u2ir ano!a8as 2ong5nitas En e #erio"o "e a
organogenia os teratog5nesis ateran e "esarroo + #ue"en 2ausar ano!a8as
2ong5nitas graves1 en e #erio"o $eta 2ausan ano!a8as !or$o6gi2as + $un2ionaes
so&re to"o en e en25$ao + o3os1
DIAGNESTICO DE LAS MAL%ORMACIONES CONGFNITAS
A2tua!ente( a !e"i2ina 9a reai:a"o taes avan2es en os !5to"os "e "iagn6sti2o
#renata( 7ue !Bs "e a !ita" "e as !a$or!a2iones 2ong5nitas #ue"en ser "ete2ta"as
antes "e na2i!iento en un estu"io "e rutina "e a e!&ara:a"a1 De esta $or!a( no soo se
2uenta 2on a vaiosa in$or!a2i6n 7ue su#one #ara os #a"res un "iagn6sti2o antes "e
!o!ento "e na2i!iento( si no 7ue a&re as #uertas a !utitu" "e tera#ias +
#osi&ii"a"es #ara sou2ionar en o #osi&e e su#uesto "e$e2to
Durante e #ri!er tri!estre "e e!&ara:o estB in"i2a"o en to"as as gestantes 9a2er una
#rue&a "e "ete22i6n "e 2ro!oso!o#at8as 2o!o e s8n"ro!e "e DoGn1 Esta #rue&a suee
2onsistir en a reai:a2i6n "e una e2ogra$8a #ara !e"ir e #iegue nu2a + en a
"eter!ina2i6n "e 2iertas sustan2ias + 9or!onas 7ue son nor!aes en e e!&ara:o #ero
7ue si se en2uentran #or en2i!a o #or "e&a3o "e sus nivees nor!aes #ue"en in"i2ar a
#resen2ia "e atera2iones en e ni=o1
/na "e estas sustan2ias es a a$a$eto#roteina 7ue se #ue"e !e"ir tanto en sangre
!aterna 2o!o en e 87ui"o a!ni6ti2o1 'aores "is!inui"os "e a$a$eto#roteina sugieren
un riesgo in2re!enta"o "e s8n"ro!e "e DoGn $eta1 Sin e!&argo( 2uan"o os nivees "e
esta sustan2ia se en2uentran au!enta"os o !Bs #ro&a&e es 7ue se "e&a a
!a$or!a2iones( sien"o a !Bs $re2uente en este 2aso os "e$e2tos "e 2ierre "e tu&o
neura1
/no "e os as#e2tos !Bs i!#ortantes en e "iagn6sti2o "e estas en$er!e"a"es
2ong5nitas es a i"enti$i2a2i6n "e os $a2tores "e riesgo( no soo gen5ti2os sino ta!&i5n
a!&ientaes( "iet5ti2os( #ato6gi2osH /n &uen "iagn6sti2o #renata( uni"o a una
a"e2ua"a in$or!a2i6n "irigi"a a "ete2tar os "iversos $a2tores "e riesgo( 2onstitu+e un
ti#o "e #reven2i6n 7ue asegura 7ue as #ersonas 2on ato riesgo #ue"an e3er2er e
"ere29o a a re#ro"u22i6n "e !anera in$or!a"a + res#onsa&e
Entre os !5to"os "e "iagn6sti2o #renata( "esta2a 2on !u29o a e2ogra$8a 7ue( en
!anos eI#ertas( es e !e"io i"ea #ara a "ete22i6n #re2o: "e as !a$or!a2iones
2ong5nitas1
PR/EJAS DE DIAGNESTICO PRENATAL NO IN'ASI'AS
)10 ECOGRA%IA
t52ni2a "e "iagn6sti2o 7ue utii:a on"as sonoras "e ata $re2uen2ia #ara 2rear una
i!agen "e os 6rganos internos1 Durante e 2urso "e e!&ara:o( se suee reai:ar una
e2ogra$8a eI#oratoria #ara veri$i2ar e 2re2i!iento nor!a "e $eto + a $e29a "e #arto1
Ta!&i5n #ue"e o2urrir 7ue se e$e2t4en e2ogra$8as en varios !o!entos "e e!&ara:o #or
"i$erentes !otivos
E2ogra$8a a&"o!ina
E2ogra$8a transvagina
ECOGRA%A "e a se!ana ),: Tiene 2o!o o&3etivo 2o!#ro&ar a via&ii"a" $eta
Cati"o $etaD( e n4!ero "e $etos( 2a2uar a e"a" gesta2iona + a !e"i2i6n "e a
trasu2en2ia $eta1 La e2ogra$8a 3unto a anBisis "e sangre( nos "an e riesgo "e
atera2iones gen5ti2a 2o!o e S8n"ro!e "e DoGn( S8n"ro!e "e Turner o e S8n"ro!e "e
E"Gar"s1 a e2ogra$8a "e #ri!er tri!estre en a 7ue se !i"e a trasu2en2ia nu2a
in$or!an"o "e riesgo "e atera2iones gen5ti2a 2o!o e S8n"ro!e "e DoGn( S8n"ro!e
"e Turner o e S8n"ro!e "e E"Gar"s
2.- SCREENING BIOQUMICO EN EL SEGUNDO TRIMESTRE: AnBisis "e
sangre #ara "eter!inar os vaores "e &09CG + a$a$eto#rote8na1 /na atera2i6n en estos
nivees signi$i2a un !a+or riesgo "e 2ro!oso!o#at8as1
PR/EJAS DE DIAGNESTICO PRENATAL IN'ASI'AS
AMNIOCENTESIS : 1 Es #osi&e "ete2tar a !a+or8a "e atera2iones 2ro!os6!i2as
2o!o e S8n"ro!e "e DoGn( trastornos gen5ti2os 2o!o a $i&rosis 7u8sti2a + "e$e2tos
"e tu&o neura
EItra22i6n en a se!ana )< "e gesta2i6n "e ,-0.- !1 "e L1a!ni6ti2o #ara reai:ar
estu"ios 2ito6gi2os( &io7u8!i2os( "e ADN + !e"i2i6n "e A%P1
Sensi&ii"a" ,-; en S1D1
INDICACIN DE AMNIOCENTESIS:
0 !u3eres K .@ a=os
0 9i3os 2on at1 "e ano!a8as 2ro!os6!i2as
0 9istoria "e ano!1 2ro!os6!i2as estru2turaes "e uno "e sus #rogenitores
0 9istoria $a!iiar "e "e$e2tos 2ong5nitos "iagnosti2a"os #or anBisis &72o1 o ADN
0 Rgo1 "e "e$e2tos en e Tu&o neura1
TRIPLE TEST
En a se!ana )<0 ,- "e gesta2i6n( sirve #ara "ete2tar e <-; "e 2asos "e SD en !u3eres
L .@ a=os1
M A%P: au!enta en "e$e2tos "e tu&o neura
Dis!inu+e en SD
M Estrio no 2on3uga"o: "is!inu+e en SD
M JNCG: au!enta en SD
ESTUDIOS ESPECTROFOTOMTRICOS : Para ver eritro&astosis $eta #or RN0
Estu"io "e as 'eosi"a"es 2orioni2as CAnniosentesisD
ESTUDIO DE LAS VELLOSIDADES CORIONICAS (ANNIOSENTESIS)
BIOPSIA CORIAL: es a t52ni2a "e ee22i6n en e #ri!er tri!estre #ara a "ete22i6n
"e ano!a8as 2ro!os6!i2as errores 2ong5nitos "e !eta&ois!o + trastornos iga"os a
2ro!oso!a I1 Consiste en a eItra22i6n "e una !uestra "e veosi"a"es 2oriaes "e a
#a2enta entre a O +OII se!ana
DIAGNOSTICO PRENATAL EN LIP/IDO ANNIOTICO DE LOS TRASTORNOS
GFNFTICOS : PATRONES DE CROMATINA SEO/AL
A trav5s "e 2or#4s2uo "e &ar se ve en e interior "e os n42eos eIiste Q<III(usanso
tin2iones es#e2iaes se re2ono2e e 2ro!oso!a R + "iagnosti2ar en$er!e"a"es iga"as
a seIo 2o!o 9e!o$iia + a "istro$ia !us2uar
E"a" !a+or "e .@ a=os
Atera2iones 2ro!os6!i2as #revias
Porta"oras "e traso2a2iones
Ante2e"entes $a!iiares "e trastornos "e !eta&ois!o gen5ti2o
Netero2igotos i"enti$i2a"os
CORP/SC/LO DE JARR
Ante2e"entes $a!iiares "e trastornos iga"os a 2ro!oso!a O
A#ari2i6n "e ano!a8as "e tu&o neura en un e!&ara:o anterior1
C/LTI'OS CEL/LARES R ANALISIS CROMOSOMICO
Per!ite i"enti$i2ar ano!a8as 2ro!os6!i2as (a&erra2iones 2ro!os6!i2as 2on a t52ni2a
"e &an"eo (9i&ri"a2i6n( as !i2ro"ee22iones (reor"ena!ientos su&teo!eri2as( errores
2ong5nitos "e !eta&ois!o (2aren2ia en:i!Bti2as
El diagnstico positivo en DPC
- Diagn6sti2o #ositivo "e a&erra2iones nu!5ri2as: Este in2u+e e "iagn6sti2o "e
aneu#oi"8as C!Bs $re2uentesD + #oi#oi"8as C!u+ rarasD1 De&en a#are2er 2ara!ente os
2ro!oso!as 7ue estBn #or eI2eso o "e$e2to en to"as as !eta$ases anai:a"as
CeI2e#tuan"o os !osai2is!os( en 7ue a#are2en "i$erentes 8neas 2euaresD( evitan"o
2on$usiones 2on arte$a2tos "e a #re#ara2i6n o #5r"i"as "e 2ro!oso!as "e&i"o a
#osi&es errores en a 9i#oton8a +So $i3a2i6n1 Los 2arioti#os guar"a"os en e siste!a
auto!ati:a"o "e&en !ostrar 2ara!ente a a&erra2i6n nu!5ri2a1
0 Diagn6sti2o #ositivo "e a&erra2iones estru2turaes: Este genera!ente "e&e re#etirse
en to"as as !eta$ases anai:a"as Ce !osai2is!o "e a&erra2iones estru2turaes es !u+
in$re2uenteD1 De&e "e$inirse a 7u5 ti#o "e a&erra2i6n estru2tura 2orres#on"e C"ee2i6n(
inversi6n( transo2a2i6n( inser2i6n( et25tera1D( os #untos "e ru#tura + as &an"as
invou2ra"as en a a&erra2i6n1 Se re2o!ien"a a#o+arse en e i"iogra!a "e os
2ro!oso!as 9u!anos #ara a "e$ini2i6n "e os #untos "e ru#tura + os seg!entos
invou2ra"os en a a&erra2i6n1
Fetoscopia
Este examen practicado en la mujer embarazada, mediante una fibra ptica
introducida en el tero, permite visualizar el feto. En la gran mayora de casos se
ha sustituido por la ecografa, y hoy apenas se emplea.
Las nicas indicaciones de la fetoscopia actualmente son ciertas intervenciones
quirrgicas, escasas, realizadas en el feto o en los anexos (lser para la coagulacin
del cordn o los vasos sanguneos de la placenta), adems del diagnstico de
enfermedades hereditarias de la piel que precisan una iopsia (extraccin de este
te!ido) cutnea"
#iempre que es posile, se prefiere la ecografa, una t$cnica no invasiva que permite
una visualizacin de las malformaciones cong$nitas de la cara % de las extremidades"
MONITORIZACIN FETAL
Es #osi&e 7ue( en a 4ti!a eta#a "e e!&ara:o + "urante e tra&a3o "e #arto( e !5"i2o
"e2i"a !onitori:ar e #uso + otras $un2iones "e $eto1 La !onitori:a2i6n "e #uso $eta
es un !5to"o #ara 2o!#ro&ar a veo2i"a" + e rit!o "e os ati"os "e 2ora:6n "e $eto1
E #uso $eta #ro!e"io estB 2o!#ren"i"o entre ))- + )<- ati"os #or !inuto1 Ese #uso
#ue"e 2a!&iar 2o!o res#uesta "e $eto ante as 2on"i2iones #resentes en e 4tero1 /n
#uso o #atr6n 2ar"ia2o anor!a #ue"e signi$i2ar 7ue e $eto no o&tiene su$i2iente
oI8geno o 7ue eIisten otros #ro&e!as1 /n #atr6n anor!a ta!&i5n #ue"e in"i2ar 7ue es
ne2esario reai:ar un #arto "e e!ergen2ia o #or 2esBrea1
Cmo se efecta la monitorizacin fetal?
E ti#o !Bs &Bsi2o "e !onitori:a2i6n "e #uso $eta es !e"iante e uso "e un $etos2o#io
Cuna 2ase "e estetos2o#ioD #ara es2u29ar os ati"os "e 2ora:6n1 Otro ti#o "e
!onitori:a2i6n es a 7ue se reai:a 2on un "is#ositivo Do##er #ortBti1 Con $re2uen2ia(
se usa esta 2ase "e !onitori:a2i6n en as visitas #renataes #ara 2ontar os ati"os "e
2ora:6n "e &e&51 Durante e tra&a3o "e #arto( se utii:a a !onitori:a2i6n $eta
ee2tr6ni2a 2ontinua( en es#e2ia si se "ete2ta un rit!o anor!a 2on un $etos2o#io1 Si
&ien os "etaes es#e28$i2os "e 2a"a #ro2e"i!iento var8an igera!ente( en genera a
!onitori:a2i6n $eta ee2tr6ni2a sigue e #ro2eso 7ue se=aa!os a 2ontinua2i6n:
En e a&"o!en "e a !a"re( se a#i2a un ge 7ue servirB 2o!o !e"io #ara e
trans"u2tor "e utrasoni"o1
Se a"osa e trans"u2tor "e utrasoni"o a a&"o!en !e"iante 2orreasT e
"is#ositivo trans!ite os ati"os "e 2ora:6n "e $eto a una gra&a"ora1 E #uso
$eta se visuai:a en una #antaa + se i!#ri!e en un #a#e es#e2ia1
Durante as 2ontra22iones( un to2o"ina!6!etro eIterno C"is#ositivo "e
!onitori:a2i6n 7ue se 2oo2a so&re e 4tero 2on un 2intur6nD #ue"e registrar e
#atr6n "e as 2ontra22iones1
En o2asiones( es ne2esario reai:ar una !onitori:a2i6n interna "e $eto a $in "e
o&tener una e2tura !Bs #re2isa "e #uso $eta1 Para e$e2tuar este ti#o "e
!onitori:a2i6n( es ne2esario ro!#er a &osa "e aguas C87ui"o a!ni6ti2oD +
"iatar #ar2ia!ente e 2ueo uterino1 La !onitori:a2i6n $eta interna 2onsiste en
insertar un ee2tro"o a trav5s "e 2ueo uterino "iata"o + a"osaro a 2uero
2a&eu"o "e $etoT e ee2tro"o se "eno!ina ee2tro"o #ara e 2uero 2a&eu"o
"e $eto1
M/ESTREO DE SANGRE /MJILICAL PERC/TUNEO CEOTRACCIEN DE
/NA M/ESTRA PEP/EA DE SANGRE %ETAL DEL CORDEN
/MJILICALD1
se #un2iona en e 2or"6n u!&ii2a #ara eItraer "ire2ta!ente sangre $eta( 7ue es a &ase
"e estu"io1
RESONANCIA MAGNETICA N/CLEAR
La t52ni2a "e ee22i6n #ara e estu"io "e $eto "urante e e!&ara:o es a e2ogra$8a1 Sin
e!&argo( a resonan2ia !agn5ti2a CRMD estB a"7uirien"o !u29a i!#ortan2ia en os
4ti!os a=os "e&i"o a 7ue su utii:a2i6n #er!ite 2on$ir!ar os 2asos "e "iagn6sti2o
e2ogrB$i2o "u"oso1 Esto es "e&i"o a a 2a#a2i"a" "e a RM #ara #ro#or2ionar "etaes
anat6!i2os "e $eto 7ue 2on a e2ogra$8a no se egan a visuai:ar1 Por e3e!#o( a
visuai:a2i6n "e #aa"ar &an"o es !u+ "i$82i "e evauar 2on a e2ogra$8a + a RM
#er!ite vero $B2i!ente + as8 "iagnosti2ar agunos 2asos "e #aa"ar 9en"i"o o $isura
#aatina1 Otra a#orta2i6n "e a RM es a evaua2i6n "e os $etos antes "e a 2irug8a $eta
intra4tero( t52ni2a 7ue +a se reai:a en agunos 9os#itaes1
/no "e os terrenos "on"e a RM $eta 9a "e!ostra"o ser !Bs 4ti
siste!a nervioso $eta CSNCD( "on"e a e2ogra$8a tiene !Bs i!ita2iones1 La RM #er!ite
a visuai:a2i6n "ire2ta "e !4ti#es #anos "e siste!a nervioso 2entra( o 7ue #er!ite
a evaua2i6n "etaa"a "e su anato!8a1 Las "os in"i2a2iones !Bs $re2uentes "e a RM
$eta en as !a$or!a2iones "e SNC son as ventri2uo!egaias + a "isgenesia "e
2uer#o 2aoso1
Otra utii"a" "e a RM es a evaua2i6n "e os "e$e2tos "e tu&o neura 2o!o es e 2aso
"e a es#ina &8$i"a( +a 7ue #er!ite visuai:ar a atura eIa2ta "e os "e$e2tos( so&re to"o
a nive 2au"a "on"e 2on a e2ogra$8a es !Bs "i$82i1
%uera "e SNC( a RM $eta #er!ite "e$inir !asas a&"o!inaes( #u!onares + #evianas1
/n 2aso t8#i2o es a 9ernia "ia$rag!Bti2a $eta( "on"e a u&i2a2i6n "e 98ga"o es
$un"a!enta #ara e #ron6sti2o $eta1 Ta!&i5n es 4ti en os 2asos "e !a$or!a2iones
renaes $etaes o "e atera2iones #u!onares 2o!o a a"eno!atosis 7u8sti2a #u!onar
$eta1
/n Brea rB#i"a "e eI#ansi6n "e a RM es a evaua2i6n "e $etos su&si"iarios "e 2irug8a
intra4tero o intra#arto1
En 2uanto a a seguri"a" !aterna( es una t52ni2a 2ontrain"i2a"a 4ni2a!ente en
gestantes 2on !ar2a#asos o 2on un 2i# $erro!agn5ti2o #ara aneuris!a 2ere&ra1 En e
resto "e a e!&ara:a"as no se 9an "es2rito riesgos1
EN%ERMEDADES DE LA LACTANCIA R IN%ANCIA
MALFORMACIONES CONGNITAS
Son "e$e2tos !or$o6gi2os #resentes a na2er #ero en agunas !a$or!a2iones 2ar"ia2as
o renaes #ue"en no 2ausar 28ni2a 9asta !u29os a=os "es#u5s1 En 2ierto senti"o as
!a$or!a2iones 7ue a$e2tan a re2i5n na2i"o son os trastornos "e "esarroo !enos
graves "urante a e!&riogenia( #or7ue son os 2o!#ati&es 2on a vi"a1 /n ,-; "e os
6vuos $e2un"a"os tienen tantas atera2iones 7ue se ei!inan a #rin2i#io1 Otros #ue"en
ser 2o!#ati&es 2on un "esarroo $eta ini2ia( #ero 2u!inan en a&ortos es#ontBneos1
I. FACTORES DEORIGEN GENTICO
Casi to"as as ano!a8as 7ue se #ue"en a29a2ar a una 2ausa 4ni2a tienen un origen
gen5ti2o1 Esto no signi$i2a 7ue os #a"res su$ran ne2esaria!ente "e !is!o "e$e2to1
Pue"e o2urrir 7ue s6o sean #orta"ores "e a 2on"i2i6n o 7ue e #ro&e!a gen5ti2o
a#are:2a #or #ri!era ve: en as 25uas 7ue van a "ar ugar a ni=o1 E ,@; "e to"as as
!a$or!a2iones tiene una 2ausa gen5ti2a 2ono2i"a1
EIisten tres ti#os "e en$er!e"a"es gen5ti2as:
1. Al!"#$%&'!( M&'&)*'%$#( (E'+!",!-#-!( ,!'-!l%#'#()
Co!o e no!&re o in"i2a( soo un gen estB atera"o( + estas 2on"i2iones se 9ere"an en
$or!a autos6!i2a o iga"a a seIo( "o!inante o re2esiva( "e a2uer"o a as e+es "e
Men"e1 A2tua!ente eIisten !Bs "e .--- en$er!e"a"es "e este ti#o( entre as 2uaes
estB a a2on"ro#asia( agunas ane!ias 9ere"itarias( ano!a8as 2ong5nitas "e
!eta&ois!o( as 9e!o$iias( e in2uso agunos ti#os "e 2Bn2er
Los trastornos "e un 4ni2o gen nor!a!ente tienen !a+ores riesgos "e ser 9ere"a"os +
#ue"en ser:
D&,%'#'! 0 se #ro"u2e una ano!a8a 2uan"o s6o uno "e os genes "e uno "e
os #a"res es anor!a1 Si e #a"re tiene e trastorno( e &e&5 tiene un @- #or
2iento "e #osi&ii"a"es "e 9ere"aro1
E3e!#os in2u+en o siguiente:
A$&'-"&.l#(%# 0 "esarroo i!#er$e2to "e os 9uesos 7ue 2ausa e enanis!o1
S/'-"&,! -! M#"+0' 0 trastorno "e te3i"o 2one2tivo 7ue #rovo2a eItre!i"a"es argas
+ "e$e2tos 2ar"8a2os1
R!$!(%1& 0 s6o se #ro"u2e una ano!a8a 2uan"o a!&os #a"res tienen genes
anor!aes1 Si a!&os #a"res son #orta"ores( e &e&5 tiene un ,@ #or 2iento "e
#osi&ii"a"es "e tener e trastorno1
E3e!#os in2u+en o siguiente:
F%2"&(%( Q3/(%$#( 0 trastorno gan"uar 7ue #ro"u2e eI2eso "e !u2us en os #u!ones
+ #ro&e!as en a $un2i6n #an2reBti2a + a a&sor2i6n "e os ai!entos1
A'!,%# D"!.#'&$/%$# 0 trastorno 7ue #ro"u2e g6&uos ro3os anor!aes1
E'+!",!-#- -! T#4S#$5( 0 trastorno autos6!i2os re2esivo 9ere"itario 7ue #ro"u2e a
"egenera2i6n #rogresiva "e siste!a nervioso 2entra( 2on resuta"os $ataes
Cnor!a!ente are"e"or "e os @ a=os "e e"a"D1
T"#(&"'& l%)#-& #l $"&,&(&,# 6 0 E trastorno estB "eter!ina"o #or os genes
"e 2ro!oso!a O1 Los #rin2i#aes a$e2ta"os + 7uienes tienen e trastorno son os
9o!&res1 Las 9i3as "e 9o!&res 7ue su$ren e trastorno son #orta"oras "e rasgo +
tienen una #osi&ii"a" 2a"a "os "e trans$eriro a sus 9i3os1 Los 9i3os varones "e
as !u3eres #orta"oras tienen una #osi&ii"a" 2a"a "os "e tener e trastorno1
E3e!#os in2u+en o siguiente:
D%("&+%# M3($3l#" -! D3$5!''! 0 En$er!e"a" "e "e&ii"a" + "esgaste !us2uar1
7!,&+%l%# 0 trastorno 9e!orrBgi2o 2ausa"o #or &a3os nivees( o ausen2ia( "e una
#rote8na "e a sangre 7ue es esen2ia #ara a 2oagua2i6n
2. A'&,#l/#( C"&,&(8,%$#(.
Se #ro"u2en +a sea #or7ue eIiste !u29o o #o2o !ateria 2ro!os6!i2o( en e #ri!er
2aso 2o!o #or e3e!#o en e s8n"ro!e "e DoGn Co !ongois!oD( + en e segun"o 2aso
2o!o en e s8n"ro!e "e Turner1 Genera!ente se #resentan a a:ar en 9i3os "e #a"res
nor!aes1
De&e si 7ue"ar esta&e2i"o 7ue eIisten $a2tores "e riesgo 2ono2i"os taes 2o!o a e"a"
!aterna + a eI#osi2i6n #revia a ra"ia2iones1 E @-; "e os a&ortos es#ontBneos
#resenta este ti#o "e atera2iones + se 2a2ua 7ue e -1<; "e os na2i"os vivos( 7ue
#resentan retar"o !enta + !4ti#es !a$or!a2iones 2ong5nitas #resentan este ti#o "e
atera2i6n1
9. Al!"#$%&'!( ,3l%+#$&"%#l!(
De&i"os a a intera22i6n "e varios genes 2on e !e"io a!&iente( e 2ua in$u+e en a
eI#resi6n #oig5ni2a1 Genera!ente se #ro"u2e una !a$or!a2i6n 2ong5nita( 2o!o
$isura a&ia 2on o sin #aa"ar 2o!#ro!eti"o( "iso2a2i6n 2ong5nita "e a 2a"era +
es#ina &8$i"a o( ta!&i5n una en$er!e"a" 2o!4n "e a"uto ta 2o!o 9i#ertensi6n(
ateroes2erosis + es7ui:o$renia1 Las !a$or!a2iones 2ong5nitas "e este gru#o a$e2tan
entre e ,0.; "e os na2i"os vivos+ as en$er!e"a"es restantes tienen una #revaen2ia
genera "e !Bs "e )@; en a#o&a2i6n a"uta1
II. FACTORES DE ORIGEN AMBIENTAL
Los $a2tores a!&ientaes #ue"en ser 2asi$i2a"os "e a2uer"o a su naturae:a 2o!o:
7u8!i2os( $8si2os + &io6gi2os( se sa&e 7ue este ti#o "e sustan2ias son 2a#a2es #ro"u2ir
!a$or!a2iones en e e!&ri6n #u"ien"o tener un ro i!#ortante en a 2ar2inog5nesis en
e a"uto1
#) A)!'!( 2%&l8)%$&(
Es i!#ortante "esta2ar a "i$eren2ia entre as !a$or!a2iones #ro"u2to "e una
atera2i6n "e "esarroo( #or a a22i6n "e un agente "eter!ina"o( "e a esi6n2ong5nita
"e 2arB2ter in$a!atorio +So ne2r6ti2o 7ue #ue"e #ro"u2ir un agentein$e22ioso o t6Ii2o
2o!o es e 2aso "e a s8$iis + a toIo#as!osis 2ong5nita1 Entre osagentes &io6gi2os(
os virus 9an si"o i!#i2a"os en a #ro"u22i6n "e una granvarie"a" "e !a$or!a2iones1
Los virus "e !a+or i!#ortan2ia son e virus "e a Ru&5oa( Cito!egaovirus(
Ner#essi!#e( 'ari2ea :oster( virus "e a Paroti"itis + e virus "e SIDA1
E virus "e a Ru&5oa es uno "e os 7ue !Bs eItensa!ente 9an si"o
estu"ia"os(o&servBn"ose un #er8o"o "e riesgo "es"e a .ra a a )<ava se!anas "e
"esarroointrauterino( sien"o as #ri!eras > se!anas "e !a+or sus2e#ti&ii"a"1 Entre
as!a$or!a2iones 7ue #ue"en o&servarse se 2ono2e 2o!o s8n"ro!e Ru&5oa +
estB2onstitui"a #or 2atarata( 2ar"io#at8a + sor"era1 La 2ar"io#at8a #ue"e 2orres#on"er
a"u2to arterioso #ersistente( 9i#o#asia o estenosis "e a arteria #u!onar( "e$e2to
"eta&i7ue ventri2uar( eventua!ente una Tetraog8a "e %aot1 La in$e22i6n
intrauterina#or 2ito!egaovirus a !a+or #arte "e as ve2es es asinto!Bti2a( sien"o e
segun"otri!estre "e e!&ara:o e #er8o"o "e !a+or riesgo1 La organog5nesis 7ue +a
estB 2asi2o!#eta a $ina "e #ri!er tri!estre i!#i2a 7ue as !a$or!a2iones
2ong5nitas#ro"u2i"as #or a in$e22i6n 2ito!egBi2a son !enos $re2uentes1
La toIo#as!osis es un #arBsito 7ue se en2uentra en a 2arne no 2o2ina"a + en a!ateria
$e2a "e os gatos + otros ani!aes1 Si as #rue&as sangu8neas a#i2a"as a una !u3er
e!&ara:a"a !uestran 7ue no es in!une a a toIo#as!osis( no "e&er8a 2a!&iar a arena
"e gato1 E #arBsito a$e2ta e siste!a nervioso "e $eto( o 7ue e #ro"u2e retar"o(
sor"era + 2eguera CLarsenD1
La s8$iis 2ong5nita es 2ontra8"a #or e $eto 2uan"o a es#iro7ueta 2ru:a a &arrera
#a2entaria1 Si a en$er!e"a" se "iagnosti2a + se trata antes "e 2uarto !es "e e!&ara:o(
e $eto no "esarroarB s8$iis1 MBs tar"e en e e!&ara:o( e $eto #ue"e su$rir "a=os en os
9uesos( 98ga"o o 2ere&ro1
E 9er#es genita( a gonorrea + a 2a!i"ia son in$e22iones "e trans!isi6n seIua 7ue se
2ontagian a &e&5 2uan"o #asa #or e 2ana "e na2i!iento( es #or eo 7ue 2uan"o a
!u3er tiene una in$e22i6n( os !5"i2os re2o!ien"an una 2esBrea1 Entre e @- + <-; "e
os re2i5n na2i"os 7ue 2ontraen 9er#es !uere( + a !ita" "e os so&revivientes su$re
"a=o 2ere&ra o 2eguera1
La !e3or #re2au2i6n 2ontra estos trastornos 2ong5nitos es asegurarse 7ue a !u3er no se
eI#onga a esas en$er!e"a"es antes o "urante e e!&ara:o1
2) A)!'!( :3/,%$&(
En a a2tuai"a" os !5"i2os re2o!ien"an 7ue as !u3eres e!&ara:a"as no to!en
ning4n !e"i2a!ento( ni si7uiera as#irina( sin #res2ri#2i6n !5"i2a1
Entre os agentes 7u8!i2os + $Br!a2os 2a#a2es "e #ro"u2ir !a$or!a2iones eIiste una
arga ista "entro "e os 2uaes se in2u+e as &en:o"ia:e#inas( e $eno&ar&ita( e
!etoteIate( a tai"o!i"a( os antagonistas "e B2i"o $6i2o( 9or!onas(
anti2onvusivantes( anti2oaguantes( a2i"o retinoi2o( et21 + otras sustan2ias "e inter5s
2o!o as "rogas estu#e$a2ientes + a ingesti6n "e a2o9o1
S6o re2iente!ente se 9a re2ono2i"o a a2o9o 2o!o terat6geno( 3unto a su e$e2to se
aso2ia un 2o!#e3o s8n"ro!e a2o96i2o $eta 2ara2teri:a"o #or retraso "e 2re2i!iento(
!i2ro2e$aia( "e$e2to "e ta&i7ue interauri2uar( $isuras #a#e&raes( 9i#o#asia "e
!aIiar( et21
Los tran7uii:antes + anti"e#resivos 9an si"o aso2ia"os 2on !a$or!a2iones 2ong5nitas1
E uso "e 2o2a8na #ue"e #ro"u2ir a&ortos es#ontBneos( !uerte neonata(
!a$or!a2iones en e &e&5 o e s8n"ro!e "e !uerte s4&ita "e a2tante1
E 2onsu!o "e !ari9uana 9a si"o aso2ia"o 2on e 2re2i!iento #re!aturo + e &a3o #eso
neonata1 Lester + Dre9er 9an 2ataoga"o a a !ari9uana 2o!o terat6geno 2on"u2tua
#or7ue a$e2ta a $un2iona!iento "e os ni=os "es#u5s "e na2i!iento1
$) A)!'!( F/(%$&(
La eI#osi2i6n a a ra"ia2i6n ta!&i5n #ue"e "a=ar a $eto1 A7u8 2o&ran gran i!#ortan2ia
as ra"ia2iones ioni:antes Cos ra+os OD( as ra"ia2iones utravioetas( e 2aor( as
#resiones at!os$5ri2as et21
Las ra"ia2iones ioni:antes a"e!Bs "e ser !utBgenas son terat6genas1 La eI#osi2i6n
"urante e #er8o"o "e organog5nesis #ue"e "ar ugar a !a$or!a2iones 2o!o
!i2ro2e$aia( "e$e2tos 2raneaes( es#ina &8$i"a + otros1 Sin e!&argo( a $re2uen2ia #or
este ti#o "e eI#osi2iones 9a i"o "is!inu+en"o en a !e"i"a en 7ue se 9an i"enti$i2a"o
estos $a2tores + se 9an to!a"o as #re2au2iones1
De!asia"o 2aor ta!&i5n #ue"e "a=ar a $eto1 Si una !u3er e!&ara:a"a se su!erge en
agua !u+ 2aiente( a te!#eratura "e $eto #ue"e eevarse o su$i2iente #ara "a=ar su
siste!a nervioso 2entra1
E "a=o $eta #ue"e ser o2asiona"o in2uso #or #er!ane2er )@ !inutos En un &a=o "e
tina a .>1>VC o #or )- !inutos a Q)VC1 Diversos estu"ios 9an "e!ostra"o 7ue agunas
!u3eres "an a u: &e&5s 2on !a$or!a2iones "es#u5s "e #asar "e Q@ !inutos a una 9ora
en un &a=o "e tina 2aiente CNarve+( M2Rorie + S!it9D1
En a a2tuai"a"( uno "e 2a"a )< ni=os na2e 2on ag4n ti#o "e "e$e2to serio1 CNa2iona
%oun"ation$ort9eMar29 o$ Di!es( )A**D S6o e ,-; "e os "e$e2tos 2ong5nitos son
9ere"a"os( e otro >-; es 2ausa"o #or"e$e2tos a!&ientaes( "a=os su$ri"os "urante e
na2i!iento o una 2o!&ina2i6n "e 2ausas1 A7u8 nos 2on2entrare!os en as
!a$or!a2iones 2ong5nitas evi"en2ia"as en e as#e2to $8si2o1
EIisten !a$or!a2iones 2ong5nitas 7ue son "ete2ta"as a si!#e vista( +a 7ue ateran
ag4n as#e2to $8si2o "e a #ersona 7ue a #a"e2e1
Entre as !Bs 2o!unes #o"e!os !en2ionar to!an"o en 2uenta as #artes "e 2uer#o
9u!ano: en25$ao( 2ara( tron2o + eItre!i"a"es su#eriores e in$eriores1
CLASIFICACIN DE LAS ANOMALASMORFOLGICAS CONGNITAS
La 2asi$i2a2i6n "e os "e$e2tos 2ong5nitos !a+ores se&asa en e tie!#o !or$og5ni2o en
7ue se #ro"u2en +2o!#ren"e: !a$or!a2i6n( "isru#2i6n + "e$or!a2i6n1 La
!a$or!a2i6n se #ro"u2e te!#rana!ente"urante e #erio"o "e e!&riog5nesis( a&ar2a
"es"e a ausen2ia 2o!#eta "e a estru2tura a$e2ta"a o a 2onstitu2i6n "e una $or!a2i6n
in2o!#eta( a "isru#2i6n o2urre"urante o "es#u5s "e #erio"o "e a organog5nesisT +
a"e$or!a2i6n se su2e"e tar"8a!ente "urante a $enog5nesis( genera!ente "urante e
#erio"o $eta + suee a$e2taros te3i"os !us2uoes7ue5ti2os1 La #revaen2ia "e os
"i$erentes ti#os "e anor!ai"a"es !a+ores en as series "e#a2ientes 2on "e$e2tos
2ong5nitos suee ser a siguiente:
Ma$or!a2iones AQ;
De$or!a2iones Q;
Disru#2iones,;1
La !a$or!a2i6n es una ano!a8a #ri!aria resuta"o"e un "e$e2to estru2tura 7ue
#ro"u2e una anor!ai"a"intr8nse2a en e #ro2eso "e "esarroo( o2asionan"o atera2i6n
!or$o6gi2a "e un 6rgano( #arte "e un 6rgano o"e una regi6n 2or#oraT es una
anor!ai"a" #er!anente2ausa"a #or $aa en e "esarroo estru2tura o #or ina"e2ua"a
2on$or!a2i6n "e uno o !Bs #ro2esos e!&rio6gi2os 2on #o&re $or!a2i6n "e te3i"o1 E
!e2anis!o sueeser "es2ono2i"o + se "e&e a un "e$e2to intr8nse2o "e "esarroo( tiene
!o"era"a varia&ii"a" 28ni2a + su re2urren2ia reativa es !u+ ata: #or e3e!#o a
2raneosinostosis( a ano$ta!ia( a eItro$ia vesi2a1
La "isru#2i6n es e "e$e2to !or$o6gi2o "e un 6rgano(#arte "e un 6rgano o "e un Brea
2or#ora( #ro"u2i"o#or a ru#tura o inter$eren2ia "e #ro2eso en e "esarroo nor!a "e
un te3i"o1 En ta 2aso( 9a+ un agente eIterno( o eItr8nse2o( 7ue 2ausa e "a=o o a
"estru22i6n enuna "eter!ina"a :ona "e te3i"o sin 2orres#on"en2iae!&rio6gi2a(
2ausan"o una rotura o "esorgani:a2i6n tisuar + un "e$e2to estru2tura o2asiona"o #or a
"estru22i6n "e te3i"o antes nor!a1 Pue"e ser o2asiona"o #or$uer:as !e2Bni2as 7ue
#ro"u2en is7ue!ia( 9e!orragia oa"9esi6n "e te3i"os "enu"a"os + a 2ausa a2t4a en e
#erio"o "e organog5nesis o en a eta#a $etaT se #resenta2on una a!#ia varia&ii"a"
28ni2a + e #ro!e"io "e re2urren2ia es !u+ &a3o1
E $a2tor #ue"e ser ta!&i5n "e or"en !e2Bni2o( 2o!oen as 9en"i"uras o as
2onstri22iones "e as eItre!i"a"es #or &an"as a!ni6ti2as( 7ue #ue"en egar in2uso
aa!#uta2i6n "e seg!ento 2onstre=i"o( o &ien e #aa"ar9en"i"o #or #resi6n "e a
engua Cgoso#tosisD( o e 2ueo aa"o #or e"e!a "e a nu2a en e $eto1 En otros 2asose
2o!#ro!iso is7u5!i2o #ue"e #ro"u2ir a$e22i6n vas2uar( 2o!o en e
seu"o7uiste#oren2e$Bi2o #or "isru#2i6n "e te3i"o 2ere&ra nor!a "e&i"o a un #ro2eso
vas2uar 7ue #ro"u2e una regi6n ne2r6ti2a 2avita"a en e te3i"o 2ere&ra1 Otros $a2tores
#ue"en ser "e origenin$e22ioso( 2o!o en$er!e"a"es viraes en a !a"re "urante e
e!&ara:o o e uso "e !e"i2a!entos o sustan2ias7u8!i2as1
La "e$or!a2i6n es una anor!ai"a" #ro"u2i"a #or a22i6n "e $uer:as !e2Bni2as
a&errantes 7ue "istorsionan asestru2turas "e os te3i"os nor!aes #ro"u2ien"o
atera2iones "e a $or!a o #osi2i6n "e un seg!ento 2or#oraT e!e2anis!o se eI#i2a
#or #resi6n o 2onstri22i6n !e2Bni2a( o &ien #ue"e ser se2un"ario a e$e2tos "e otra
anor!ai"a" $eta1 La "e$or!a2i6n o2urre en e #erio"o $eta o en$enog5nesis( a$e2tan"o
to"a una regi6nT tiene !o"era"avaria&ii"a" 28ni2a + su re2urren2ia es &a3a1 Los
!e2anis!os "e 2o!#resi6n( restri22i6n o "istorsi6n &io!e2Bni2a(en un seg!ento
2or#ora +a $or!a"o( sueen o2urrir "es#u5s "e a se!ana "52i!a "e "esarroo $eta( o
7ue o2asiona una anor!ai"a" "e a $or!a( 2on$igura2i6n o #osi2i6n "e a #arte "e
2uer#o a$e2ta"a1 Los $a2tores 7ue#ue"en 2on"i2ionar a "e$or!a2i6n son: ano!a8as
uterinas( e!&ara:o !4ti#e( !aa #osi2i6n "e &e&5( es2ase:"e 87ui"o a!ni6ti2o +
ano!a8as neuro6gi2as intr8nse2as7ue i!#i"en e !ovi!iento arti2uar + !us2uar "e
&e&51
Agunos e3e!#os son: a a$e22i6n 28ni2a #or 2o!#resi6n "e te3i"os &an"os "e a nari:(
e #a&e6n auri2uar( e !ent6n( atorsi6n "e ag4n 9ueso argo + ano!a8as arti2uares
2o!o"e$or!a2i6n "e #ie o #agio2e$aia1
TIPOS DE AFECCIONES MORFOGNICAS
Durante e "esarroo e!&rionario( en e #erio"o "e!or$og5nesis e 2re2i!iento +
"i$eren2ia2i6n tisuar "e$ine a $or!a + $un2i6n "e 2a"a 6rgano o siste!aT en estaeta#a
as atera2iones #ro"u2i"as #or ag4n $a2tor 7ue inter$iere o atera a #roi$era2i6n
2euar "a ugar a atera2iones estru2turaes + a a "i$eren2ia2i6n in2o!#eta oanor!a
"e as 25uas "e os te3i"os !a"uros( o 7ue #ro"u2e una $aa en a in"u22i6n 2euar1
As8( a "is#asia esuna atera2i6n en a #roi$era2i6n nor!a "e as 25uas +a
9istog5nesis anor!a a$e2ta a un soo ti#o "e te3i"o u6rgano "e una estir#e 2euarT es o
7ue 2ausa a anor!ai"a" intr8nse2a o "e$e2to estru2tura #or a an6!aa organi:a2i6n
2euar + a $or!a2i6n in2o!#eta "e os te3i"os o "e a "i$eren2ia2i6n "e 5stos( o 7ue
eI#i2a aanor!ai"a" a#re2ia&e 28ni2a!ente + 7ue se va 9a2ien"o !Bs evi"ente 2on e
tie!#o1 E3e!#os "e estas ano!a8as son as "is#asias 6seas: 2o!o a2on"ro#asia +
osteog5nesis i!#er$e2ta( + as en$er!e"a"es !eta&6i2as "e "e#6sito( 2o!o
gu2ogenosis1
Las atera2iones 7ue #ue"en o2urrir "urante a !or$og5nesis se 2asi$i2an en 2uatro
ti#os: 2o!#etas( in2o!#etas( re"un"antes + a&errantes1 La atera2i6n 2o!#etaes #or
una $ata "e "esarroo 7ue a$e2ta una estru2tura"eter!ina"a( generan"o una a#asia #or
no o2urrir #roi$era2i6n 2euar a gra"o "e 9a&er ausen2ia "e un 6rganoT #or e3e!#o(
en a agenesia rena o a atresia "e 2oanas1 En a !or$og5nesis in2o!#eta 9a+ un
"esarroo estru2tura 9i#o#Bsi2o( #or $aa "e 2re2i!iento #or9i#er#asia C!i2ro2e$aia
o !i2rognatiaDT en e 2ierre in2o!#eto "e una estru2tura #or ina"e2ua"a $usi6nC2o!o
en e #aa"ar 9en"i"o o 2oo&o!a "e irisDT o en#ro2esos in2o!#etos "e se#ara2i6n
Csin"a2tiiaD( !igra2i6n CeItro$ia vesi2aD( rota2i6n estru2tura C!arota2i6nintestinaD(
resou2i6n "e una $or!a2i6n estru2tura #ri!itiva C"ivert82uo "e Me2WeD o #ersisten2ia
"e o2ai:a2iones 2or#oraes te!#ranas C2o!o #a&eones auri2uares&a3os( test82uos no
"es2en"i"osD1
Los 2a!#os "e "esarroo e!&rionario 2o!#ren"enuni"a"es e!&riog5ni2as + a #artir
"e 5stas se ini2ia e "esarroo "e estru2turas 2on !a+or 2o!#e3i"a"T estos2a!#os son
"eter!ina"os + 2ontroa"os en su "esarroo( !e"iante una 2oor"ina2i6n es#a2ia
sin2roni:a"ate!#ora!ente + "e a2uer"o a 2ierta 3erar7u8aT son siste!as 7ue rea22ionan
2o!o uni"a"es 2oor"ina"as en e2re2i!iento + a "i$eren2ia2i6n tisuar1
En este senti"o( se entien"e 2o!o 2a!#o !onot6#i2o2uan"o 5ste 2o!#ren"e estru2turas
anat6!i2as ve2inas(#or o 7ue su a$e2ta2i6n o2asiona ano!a8as en e "esarroo "e os
te3i"os ve2inosT #or e3e!#o( 2uan"o en unni=o e a&io e#orino se a2o!#a=a "e
#aa"ar 9en"i"o1
En 2a!&io( se "i2e 7ue eIistieron 2a!&ios en e 2a!#o#oit6#i2o 2uan"o a a$e2ta2i6n
"e os te3i"os o2urre enestru2turas anat6!i2as no 2oin"antesT ae3a"as( #ero
"e#en"ientes "e una !is!a naturae:a in"u2tiva( #or o 7uetienen aguna rea2i6n
"urante su "esarrooT #or e3e!#o( atera2iones en e 2a!#o rena 7ue inter$ieren e
#ro2eso in"u2tivo "e !esone$ro o2asionan"o ano!a8as ena #roi$era2i6n +
"i$eren2ia2i6n 2euar en e #ri!or"io6ti2o1 Por otro a"o( a !or$og5nesis re"un"ante
#ue"e"ar ugar a estru2turas 2or#oraes anor!aes( 2o!oa#5n"i2es 2utBneos
#reauri2uares o #oi"a2tiiaT #or su#arte a !or$og5nesis a&errante genera te3i"os
$or!a"ores "e 6rganos ru"i!entarios "e o2ai:a2i6n a&errante:2o!o una gBn"ua
tiroi"ea !e"iastina o restos "e te3i"o"e &a:o o2ai:a"os en a regi6n #aratesti2uar1
Por to"o esto( #are2e ra:ona&e #ensar 7ue a "i$usi6n "e a 2asi$i2a2i6n "is!or$o6gi2a
"e as !a$or!a2iones 2ong5nitas #er!ite enten"er !e3or a !anera en7ue se "io a
"esvia2i6n en e "esarroo( o 7ue $avore2etanto e "iagn6sti2o 2o!o e !ane3o "e os
en$er!os( +to"o esto a #artir "e as atera2iones 2raneo$a2iaes 7ueaertan + esti!uan a
&4s7ue"a "e "e$e2tos !a+ores en otros 6rganos( #ues aun7ue +a se 9a&8a
"o2u!enta"oa $re2uente rea2i6n entre anor!ai"a"es !or$o6gi2as$a2iaes 2on
!a$or!a2iones "e siste!a nervioso 2entra + en a=os re2ientes se 9a in$or!a"o 7ue
os ni=os 2on 2Bn2er sueen 2on $re2uen2ia tener anor!ai"a"es !or$o6gi2as( a9ora se
9a a"o#ta"o 2o!o 2riterio 7ue un su3eto 2on "os ano!a8as !a+ores o tres !enores
"e&e ser estu"ia"o 2ui"a"osa!ente #ara "es2artar 7uesea #orta"or "e un s8n"ro!e
su&+a2ente( +a 7ue e "iagn6sti2o te!#rano "e una en$er!e"a" grave 2on"u2e a a
a#i2a2i6n "e !e"i"as "e !ane3o !5"i2o !uti"is2i#inario "e os en$er!os1
Hidropesa fetal
Hidropesa fetal conocido tami$n como hydrops fetalis, es un prolema mu% grave que
pone en grave riesgo la vida del e$ antes % despu$s de nacer, dependiendo de la respuesta
al tratamiento"#e caracteriza por provocar un edema grave, es decir hinchazn en el feto o en
el reci$n nacido, por una cantidad excesiva de lquido que sale del torrente sanguneo e ingresa
a diversos te!idos corporales"
&ste prolema tiene dos tipos que dependen de su origen"
La hidropesa inmune, que puede desarrollarse cuando ha% una incompatiilidad del
sistema 'h (negativo) de la madre % el 'h (positivo) del feto ocasionando una reaccin del
sistema inmune o sea los anticuerpos de la madre, los que provocan la destruccin de los
glulos ro!os del feto, provocndole anemia % como los rganos del e$ no son capaces de
compensar la anemia, se puede desarrollar
hidropesa, manifestndose en que el corazn
comienza a desarrollar insuficiencia % grandes
cantidades de lquido se acumulan en los te!idos %
rganos fetales"
(fortunadamente este prolema ha disminuido
mucho con el tratamiento con gloulina hiperinmune 'h en mu!eres con factor 'h negativo"
La hidropesa no inmune, es el tipo ms frecuente, afecta a uno de cada )*** nacidos, % se
presenta cuando algunas enfermedades o complicaciones afectan la capacidad del e$ para
controlar los lquidos"
&ntre las enfermedades o complicaciones que se asocian a la hidropesa no inmune
estn+ anemias graves, infecciones cong$nitas, defectos pulmonares o cardacos, anomalas
cromosmicas %,o defectos cong$nitos % enfermedades hepticas, entre otras"
-ami$n puede deerse a un defecto gen$tico en la sntesis de la cadena alpha de la
hemogloina, que resulta letal" .uando se presenta el fenotipo homocigoto alpha cero, en el
que ningna de las dos gloinas alpha se expresa" /rovocando hipoxia interuterina,
h
e
Enfermedad Enzima alterado Efecto
(linismo (clsico) -irosinasa Falta de melanina
(lcaptonuria 0omogentisato oxidasa
(cumulacin de cido
homogentsico
1eficiencia de glucosa232
fosfato deshidrogenasa
4lucosa232fosfato
deshidrogenasa
'educcin de la cantidad
de 5(1/06 anemia hemoltica
&nfermedad de 4aucher 4lucocererosidasa (cumulacin de glucocerersidos
&nfermedad de Lesch25%han
0ipoxantina2guanina2
fosforiosil2transferasa
(lteracin del metaolismo de
las purinas
&nfermedad de -a%2#achs 0exosaminidasa (cumulacin de ganglisidos
Fenilcetonuria Fenilalanina hidroxilasa
(cumulacin
de fenilalanina % fenilpiruvato
4alactosemia (clsica)
4alactosa2)2fosfatouridil2
transferasa
(cumulacin de galactosa
1efectos .ong$nitos de la
4licosilacin (#ndrome
.14)
7arias 1$ficit de glicoprotenas
patomegalia % esplenomegalis, fracaso renal, aumeto de la iliruina % acaa con la muerte
fetal"
Error congnito del metabolismo
Los errores congnitos del metabolismo, errores metablicos o enfermedades
metablicas congnitas son un con!unto de enfermedades hereditarias que implican
alteraciones del metaolismo" La ma%ora son deidas a la alteracin de un gen que codifica
un enzima que cataliza una de los miles de reacciones qumicas de la c$lula" &l primer error
metalico cong$nito fue identificado por (rchiald 4arrod en )89:6 se trata de la alcaptonuria,
una deficiencia en la enzima homogentisato oxidasa implicado en el metaolismo de la tirosina"
!lgunos errores metablicos
Las siguientes enfermedades son causadas por la alteracin de un gen responsale de la
sntesis de una enzima6 para que se manifieste el trastorno, el individuo dee heredar dos
copias defectuosas del gen (dee ser homocigtico recesivo)6 los individuos con una sola copia
defectuosa (heterocigticos) no manifiestan la enfermedad, %a que la copia correcta del gen
produce la enzima" 5o ostante, algunas de ellas estn ligadas al cromosoma ; con lo que los
homres (pero no las mu!eres) con una sola copia del gen defectuoso estn enfermos"
"eteccin precoz
<ediante las prueas de deteccin precoz de las enfermedades metolicas se previenen
graves alteraciones cererales % neurolgicas, trastornos de crecimiento, prolemas
respiratorios % cotros complicaciones severas para el desarrollo" &s importante su deteccin
mediante anlisis clinicos pues los ni=os pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento
pero su existenca provoca serios prolemas de salud en los primeros meses de vida"
&sta pruea es conocida comnmente como prueba del taln pues es ah donde se hacen las
punciones para la otencin de una muestra de sangre" #e recogen dos muestras de sangre,
sirven unas gotas, que se depositan en una tar!eta de papel de filtro"
#a primera muestra se recoge en las primeras $% horas de vida del recien nacido,
por ello suele llevarse a cao en la propia <aternidad del centro hospitalario donde fue el
alumramiento antes del alta del recien nacido" &n esta primera fase de la pruea se
detecta las siguientes enfermedades cong$nitas+ 0ipotiroidismo, 0iperplasia
#uprarenal,% 0emogloinopatas"
#a segunda muestra se recoge a partir del $& y hasta el %& da de vida, normalmente
en el centro de salud o en la consulta del pediatra que atienda al ni=o" &n esta fase de la
pruea se detectan enfermedades del grupo de las 0iperfenilalaninemias oFenilcetonurias"
Las maternidades disponen de tar!etas especiales donde se recogen las muestras, las tar!etas
tienen dos partes, para dos series de muestras, % en cada una de ellas ha% un espacio
reservado para incluir los datos del paciente, la primera muestra se recoge en la maternidad %
la segunda en el hogar o el centro de atencin primaria" Lss muestras son enviadas tras
recogerse a un laoratorio especializado de 'ribado (eonatal" #i los resultados estn dentro
de la normalidad se recie una carta en el domicilio indicado en las tar!etas de anlisis pasadas
unas semanas" #i los resultados muestran alguna alteracin se localiza a los padres por va
telefnica % se cita al ni=o para confirmar el diagnstico e iniciar el tratamiento necesario" #i por
cualquier razn las muestras no pudieran ser analizadas tami$n se contacta de inmediato con
los padres para realizar una nueva extraccin de sangre"
)alactosemia+ &nfermedad metalica cong$nita caracterizada por la imposiilidad de
digerir adecuadamente la leche" #e produce como consecuencia de la falta de la enzima
galactosa2) fosfato2 uruditransferasa que impide digerir la galactosa azcar de la leche lo
cual produce una acumulacin de la misma en el organismo"
*enilcetonuria+ .aracterizada por la imposiilidad de metaolizacin del aminocido
fenilanina" #e produce como consecuencia de la falta de la enzima fenilalanina hidroxilasa
o de la enzima tirosina hidroxilasa"
.onlleva un crecimiento anmalo que puede manifestarse en forma de enanismo, retardo de la
denticin, camios en la textura % coloracin de la piel % el caello (caello % piel claros %
frgiles) %, en casos ms graves, espina fida, falta de crecimiento de los genitales, etc"
*ibrosis +ustica
La fibrosis +ustica (areviatura *,) es una enfermedad gen$tica de herencia autosmica
recesiva que afecta principalmente a los pulmones, % en menor medida al
pncreas, hgado e intestino"
&s producida por una mutacin en el gen que codifica la protena reguladora de la
conductancia transmembrana de la fibrosis qustica (.F-', por sus siglas en ingl$s)" &sta
protena interviene en el paso del cloruro a trav$s de las memranas celulares % su deficiencia
altera la produccin de sudor, !ugos gstricos % moco" La ma%ora de las personas sanas tienen
dos copias funcionales del gen6 la enfermedad se desarrolla cuando ninguno de ellos opera
normalmente"
La F> afecta a mltiples rganos % sistemas, originando secreciones anmalas % espesas de
las glndulas exocrinas" La principal causa de morilidad % mortalidad es la afectacin
pulmonar, causante del 8?@ de los fallecimientos, sore todo por infecciones repetidas
originadas por ostruccin ronquial deida a la secrecin de mucosidad mu% espesa" Atros
rganos afectados son el pncreas % en los varones el testculo"
&s una de las enfermedades gen$ticas ms frecuentes en la raza caucsica, con una
incidencia en dicha polacin de aproximadamente ),?"*** nacidos vivos" #e calcula que una
de cada 9? personas de ascendencia europea, es portadora asintomtica delgen que ocasiona
la Firosis >ustica"
&l nomre Fibrosis Qustica hace referencia a los procesos caractersticos de
cicatrizacin (firosis) % formacin de quistes dentro del pncreas, reconocido por primera vez
en los a=os )8:*" -ami$n recie la denominacin -ucoviscidosis.
Los enfermos presentan una alta concentracin de sal (5a.l) en el sudor, lo que permite llegar
al diagnostico mediante su analisis, realizando el test del sudor" -ami$n mediante prueas
gen$ticas prenatales o neonatales"
.ntomas y signos
La sintomatologa de la Firosis >ustica vara en funcin de la edad del individuo, el grado en
que se ven afectados rganos especficos, la terap$utica instituida previamente, % los tipos de
infecciones asociadas" &sta enfermedad compromete al organismo en su totalidad % muestra
su impacto sore el crecimiento, la funcin respiratoria, la digestin" &l periodo neonatal se
caracteriza por un pore aumento de peso % por ostruccin intestinal producida
por heces densas % voluminosas" Atros sntomas aparecen, ms tarde, durante la ni=ez % al
inicio de la adultez" Bstos inclu%en retardo del crecimiento, advenimiento de la enfermedad
pulmonar, % dificultades crecientes por la mala asorcin de vitaminas % nutrientes en el tracto
gastrointestinal"
( la ma%ora de los ni=os se les diagnostica Firosis >ustica antes del primer a=o de vida,
cuando la mucosidad pega!osa que afecta pulmones % pncreas, comienza a mostrar su
impacto" &n el tracto respiratorio, esas secreciones sirven como caldo de cultivo para
diversas acterias responsales de infecciones crnicas, con deterioro progresivo %
permanente del par$nquima pulmonar" .onforme se agrava la condicin respiratoria, los
pacientes sufren hipertensin pulmonar" /or otra parte, en el pncreas, el moco ostru%e el
trnsito de las enzimas sintetizadas por la glndula e impide que lleguen hasta el intestino para
digerir % asorer el alimento"
(E/0#!.1!. "E #! #!'2!('1! 3 #! (14E5
6E(1)(!. 3 0!2/#/)7! .E8"/28-/9!#:
; Hamartoma
; 'oristoma
; (evos nevocelulares
; Hemangiomas
-!#1)(!.
; Embriomas o blastomas
; #eucemia linfobl<stica
; (euroblastoma
; (efroblastoma =2umor de >ilms?
; Hepatoblastoma
; 9etinoblastoma
; 9abdomiosarcoma
; 2eratoma y ependimoma
#os Hamartoma: del griego hamarta (defecto) % oma (tumor) son proliferaciones de c$lulas %
te!idos maduros que se encuentran haitualmente en el rea del cuerpo afectada, crecen como
una masa desorganizada % en ocasiones alcanzan gran tama=o" (doptan la forma de un ndulo
seme!ante a un tumor enigno, aunque se consideran una malformacin % no un tumor" /ueden
ser nicos o mltiples % desarrollarse en cualquier parte del cuerpo, como
el pulmn, hgado, ri=n o piel"
8n hemangioma: es una neoplasia, generalmente enigna, de los vasos sanguneos
caracterizada por la aparicin de un gran nmero de vasos normales % anormales sore
la piel u otros rganos internos"
2umor de >ilms
Cn nefroblastoma o tumor de >ilms es una neoplasia maligna del ri=n % el segundo tipo
ms frecuente de cncer adominal en ni=os, despu$s del neurolastoma de glndula
suprarrenal"

#e presenta tpicamente en la infancia"
0atolgicamente un nefrolastoma consta de tres elementos+
lastema+ una masa de c$lulas indiferenciadas capaces de crecimiento % regeneracin en los
rganos o partes del cuerpo, normalmente se encuentran en las primeras etapas de un
organismo de desarrollo emrionario, % en la regeneracin de te!idos, rganos % huesos"
mes$nquima+ un tipo de te!ido con!untivo reticular, que es de origen mesod$rmico % situada en
el mesodermo emrionario"
epitelio+ el grupo de c$lulas que alinean las superficies del tumor"
(euroblastoma:
&s una forma de cncer infantil que se forma en el te!ido nervioso % que por lo general suele
comenzar con ma%or frecuencia en las glndulas suprarrenales que se uican en la parte
superior de los ri=ones" -ami$n puede comenzar en el cuello, el pecho o la m$dula espinal"
#on un tipo de cncer que se desarrolla en las c$lulas nerviosas primitivas,
llamadas neurolastos, que quedan en el cuerpo como remanentes de la fase emrionaria de
desarrollo, desde antes del nacimiento"

#e ha sugerido que la c$lulas de #chDann que se
encuentran en los te!idos tumorales pueden secretar factores de crecimiento inductores de
neoplasia"
BIBLIOGRAFIA
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