Biologa Molecular

Actividad 1
En los textos se observa que la definicin de gen ha variado en estos ltimos tiempos. A partir de ciertos
experimentos realizados a lo largo del siglo XX permitieron ir descubriendo y comprendiendo cual sera la
funcin de los genes.
En 1941 Beadle y Tatum realizaron numerosos experimentos con el moho Neurospora crassa en el que
produjeron mutaciones mediante la accin de rayos X, de este modo generaron cambios de enzimas
especficas que estaban implicadas en determinadas rutas metablicas. stos experimentos los llevaron a
postular una relacin directa entre genes y las reacciones enzimticas, lo que se conoci como la hiptesis de
un gen una enzima. Esto result ser una simplificacin, la mayora de las enzimas son protenas, pero hay
otras protenas que no son enzimas y que tambin son codificadas por genes por ejemplo el colgeno.
A partir de trabajos de Pauling, Sanger e Ingram y otros contribuyeron a cambiar esta hiptesis ahora
determinando un gen una protena.
Posteriormente se conoci que hay muchas protenas que estn formadas por ms de una cadena
polipeptdica, es decir poseen estructura cuaternaria por lo que el concepto se modifica a un gen una cadena
polipeptdica.
Es importante recordar que un gen no produce directamente una protena. Aunque si codifican protenas que
son importantes para el desarrollo y la actividad biolgica de todo ser vivo. Algunos genes dirigen la sntesis de
una o ms protenas, en tanto que otros tienen funciones reguladoras.
Un gen adems de codificar protenas codifica a un ARN, que a su vez puede codificar a una protena. La mayor
parte de los genes codifica a las protenas, pero algunos codifican molculas de ARN que no producen
protenas. Dichas molculas de ARN pueden ser componentes estructurales del aparato responsable de la
sntesis de protenas o bien regular la expresin gentica. El gen es una secuencia de ADN que especifica la
secuencia de un producto independiente.
En cuanto a la concepcin de gen como unidad heredable podramos relacionarla con la primera definicin de
gen propuesta por Johannsen. El gen fue concebido como una unidad hereditaria determinante de una
diferencia externa del individuo. Esto es ms fcil de detectar cuando existen distintos estados para dicha
diferencia. Las limitaciones que presentara esta definicin es que existen varios genes que determinaran la
expresin de un fenotipo. El gen puede verse afectado por una mutacin y modificar la expresin fenotpica.
En cuanto a la ltima definicin que establece que los genes son un conjunto de secuencias de ADN que
contienen la informacin para la produccin regulada de un ARN en particular (transcripcin) o de una cadena
polipeptdica (transcripcin + traduccin) segn mi parecer sera la que ms cerca est de poder abarcar lo que
hasta ahora ha sido estudiado y descubierto. Un gen dado es transcripto para producir un ARN especifico por
ejemplo el ARNm complementario de una de las cadenas de ADN y las molculas del ARN de transferencia
traducen la secuencia de las bases en el ARNm a la secuencia apropiada de aminocidos que van a formar una
protena en particular. En general esto se cumple y est relacionada con lo propuesto por Crick. Francis Crick
propuso lo que l denomino el dogma central de la biologa molecular. Plantea que el ADN codifica la
produccin de ARN, ste codifica la produccin de protenas y las protenas no codifican la produccin de
protenas, ADN o ARN. Existen excepciones por ejemplo, el proceso de transcripcin inversa pero esta
definicin es la que actualmente tiene ms vigencia.
Cuanto ms complejo es un organismo tanto mayor es la posibilidad de obtener mltiples ARN a partir de
segmento de ADN. Estas modificaciones permiten sostener por ahora que el gen es una secuencia del ADN que
se transcribe en una molcula de ARN y que tambin puede codificar protenas.
2. a) se define como genoma al complemento gentico de una clula o de un virus. En los eucariotas, el
trmino hace referencia al total del material gentico presente en un juego de cromosomas. La gran masa de
ADN cromosmico o genmico est contenido en el ncleo de la clula, aunque tambin est presente en
otros compartimentos celulares como mitocondrias, cloroplastos, plsmidos (Procariotas) etc.
Se crea que los genes tenan el tamao necesario para la protena a codificar, pero se confirm que los genes
eucariotas poseen secciones que no son traducidas a protenas. Los genes por lo tanto son estructuras
complejas que contienen varios componentes entre los que se destacan exones, intrones y secuencias
reguladoras. Los exones son los segmentos de ADN que contienen las secuencias que codifican protenas, y son
apenas el 1% del genoma. Intercalados entre los exones se encuentran los intrones cuya funcin es poco
conocida. El tamao, secuencia y el nmero de intrones en un gen vara de una especie a otra, pero el tamao,
secuencia y el nmero de exones vara mucho menos entre las especies.
El resto del genoma consiste en secuencias no codificantes, en general repetitivas y cuya importancia es
desconocida o poco estudiada.
Las secuencias no codificantes, tambin llamado ADN extragnico fueron tomadas como ADN no funcional o
basura, pero es poco lo que se conoce de las funciones que pueden tener. Teniendo en cuenta el nmero de
copias, se pueden clasificar en copia nica, moderadamente repetitiva y altamente repetitiva. El 60 % del ADN
extragnico pertenece a secuencias nicas, mientras que el 10% son moderadamente repetitivas y un 30 %
altamente repetitivas aunque los porcentajes varan de acuerdo a la especie analizada y a los autores. Dentro
del grupo de secuencias altamente repetitivas encontramos secuencias en tndem e intercaladas.
Las secuencias en tndem estn constituidas por el llamado ADN satlite, y las secuencias minisatlites y
microsatlites.
Dentro de las secuencias intercaladas se encuentran los retroposones o SINE son pequeos no codifican
protenas son transposones. Tambin se encuentran los retroposones denominados LINE.
El genoma tambin presenta copias inactivas de genes llamadas pseudogenes. Se cree que estas copias
surgieron por retro-transposicin de molculas de ARNm dentro del genoma. Tambin se encuentran
duplicaciones segmentarias.
Estas repeticiones fueron tomadas como ADN basura y minusvaloradas por los investigadores, sin embargo
actualmente estn consideradas como una de las ms potentes fuerzas que determinan la evolucin de los
genomas.
b) considero que el genoma humano no se reduce a un 25 % puesto que ese porcentaje solo establece la parte
que presenta genes y que tienen una funcin conocida. El resto de genoma esta sin esclarecer cul es la
funcin o funciones que presentan. Que no se sepa an no implica que no sirva para nada. La naturaleza
desarrolla en toda su basta extensin una economa energtica y material importante por lo que slo debemos
encontrar que rol juega ese resto de genoma.
c) En 1977 Sharp y Roberts demostraron que los genes eucariotas no forman bloques contiguos de secuencias
codificadoras de protenas, sino mosaicos de exones (secuencias de ADN que codifican fragmentos de
protenas) intercalados con intrones (secuencias intermedias de ADN, a menudo extensas, que no codifican
protenas). En el ncleo, los genes se transcriben a ARN, a continuacin el ARN intrnico se corta del trascripto
primario y el ARN exnico se empalma para generar el ARN mensajero. Por fin en el citoplasma, el ARNm se
traduce a protena.
Los intrones constituyen un 85-95% de la secuencia nucleotdica de un gen y en la mayora de los casos se
desconoce su funcin. Tan solo los intrones que se encuentran en los extremos participan de una forma
importante en la maduracin del ARNm.
Durante un tiempo se supuso que el ARN intrnico descartado, en apariencia inservibles entraba en un ciclo de
degradacin y reciclaje. La mayor parte del genoma se transcribe a ARN, pero slo el 1,5 % determina
protenas. Podemos inferir que el genoma est repleto de trascripcin intil o bien que esos ARN no
codificadores cumplen alguna funcin todava no descubierta.
En lo que respecta a los exones, en el genoma eucaritico hay pocos genes que estn solos. Muchas veces se
encuentran secuencias emparentadas de exones. Estas secuencias pueden corresponder a los exones de otro
gen que codifique una protena relacionada con el producto del primer gen. Las secuencias de los exones de un
gen pueden estar emparentadas con las secuencias de los exones correspondientes de otro gen, en cambio los
intrones suelen parecerse menos.
3. existen virus ARN que invaden una clula conduciendo a la liberacin no letal de virus hijos a partir de la
superficie de la clula y simultneamente a un cambio gentico en la clula infectada. El mecanismo a travs
del cual los virus ARN pueden generar una alteracin gentica se debe a una enzima denominada transcriptasa
inversa, la cual transcribe las cadenas de ARN a estos virus a ADN complementario que se integra en el genoma
de la clula husped. Estos virus estn contemplados en la clase retrovirus. Su importancia radica en que el
ARN de una sola cadena de retrovirus entra en la clula, la transcriptasa inversa trasportada en el interior de la
cpside primero hace una copia en ADN de la cadena de ARN, dando lugar a una hlice hbrida ADN-ARN que
se utilizada por la misma enzima para generar una doble hlice de dos cadenas de ADN. Los dos extremos de la
molcula de ADN lineal del virus son reconocidos y se produce la insercin del ADN vrico en cualquier sitio del
cromosoma del hesped. Luego se transcribe el ADN vrico a travs de una ARN polimerasa de la clula
husped, produciendo grandes cantidades de molculas de ARN vrico al genoma. Finalmente estas molculas
de ARN son traducidas generando una cpside, una envoltura y protenas con actividad transcriptasa inversa.
Este tipo de virus generaron inconvenientes al dogma central de la biologa molecular. El dogma propuesto por
Crick establece que el ADN es capaz de autoduplicarse antes de una divisin celular mediante un proceso de
replicacin, adems, transmite su informacin a una molcula de ARNm por el proceso de transcripcin y el
ARNm lo transmite a una secuencia de aminocidos de una protena en el proceso denominado traduccin.
Prcticamente todas las funciones celulares estn mediadas por protenas. Lo que se produjo es una
reformulacin de ese dogma y se le agrega el proceso de la transcripcin inversa.

Bibliografa
-Alberts, B. Biologa molecular de la clula. Edicin Omega. 2002. Tercera edicin.
-De Robertis, E. fundamentos de biologa celular y molecular. Editorial El Ateneo. 2004. Cuarta Edicin.
-Lewin, B. genes IX. Editorial Mc Graw Hill. 2008. Primera edicin espaol.
- Genoma humano y estructura bsica de los genes. Oriola,J y Oliva, R. Gentica bsica I.