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ASIGNATURA: Filosofa

CURSO: Psicologa general




ALUMNO: Pantoja Costa Ivn Martn


PROFESORA: Serrepe Zapata, Iliana Cleopatra


TEMA: Anomalas cromosmicas: sndromes y alteraciones.






Las alteraciones cromosmicas, llamadas tambin cromosomopatas, pueden implicar a un elevado
nmero de genes en cuyo caso sus repercusiones clnicas son polignicas, polifnicas (mltiples
fenotipos) y polietiolgicas. La frecuencia vara segn las distintas revisiones, estimndose en el 1
por 150 a 200 recin nacidos vivos, y son casos de importante patologa. Desde el punto de vista
cromosmico, se distinguen dos grupos: alteraciones numricas (trisomas, monosomas) y
alteraciones morfolgico-estructurales (heterocromatina, delecin, isocromosoma, etc).
De acuerdo al tipo de par cromosmico que se vea afectado, las anomalas se clasifican en dos
grupos.
AUTOSOMOPATAS
Desde el ao 1959 en el que sucedi el descubrimiento de la primera alteracin cromosmica en el
sndrome de Down (trisonoma 21), muchos cuadros patolgicos relacionados con alteraciones de
los diferentes autosomas se han descrito. Algunos muy especficos por el alto nmero de
observaciones y el exacto conocimiento de la relacin entre el cariotipo y el fenotipo (trisoma 21,
trisoma 18, trisoma 13, trisoma 9, trisoma 8, monosoma 18p, monosoma 5p, monosoma 4p,
entre los ms conocidos); otros lo son menos debido a su baja frecuencia asociada con un alto nivel
de mortalidad postnatal.
- Trisoma 21 o Sndrome de Down. Descrito por Langdon Down en 1886. Se manifiesta en
1 por cada 650 neonatales. La mayora de los casos termina en aborto espontneoEn las
caractersticas faciales se aprecia la hendidura palpebral hacia arriba y afuera, la raz nasal
ancha y plana, el epicantus, heterocroma del iris (manchas de Brushfield) y la boca
pequea con lengua prominente.












- Trisoma 8 o Sndrome de Warkany. Las caractersticas ms resaltantes son: contextura
delgada, estatura normal, gran cabeza asimtrica, frente prominente, ojos hundidos, grandes
y prominentes orejas y gruesos labios. Habla lenta y gutural. Cabe la posibilidad de
desarrollar anomalas esquelticas y articulares (camptodactilia). Tasa de mortalidad
pequea.



- Trisoma 13 o Sndrome de Patau. La anomala tambin puede verse en el par 14 o 15. Su
incidencia es de 1 caso por cada 15 000 20 000 neonatales. Se caracteriza por mltiples
anomalas del axis corporal y defectos del sistema nervioso central, tales como
holopresencefalia, microcefalia, mielomeningocele, microftalmos y paladar hendido con
labio leporino. Retraso mental moderado, polidactilia, sordera, convulsiones y anomalas
cardacas, viscerales y genitales. El tiempo de vida es no mayor a 6 meses.






- Trisoma 18 o Sndrome de Edwards. La incidencia es de 1 caso por cada 5 000
nacimientos, existiendo un predominio de nias afectadas frente a varones (4/1). Se
caracteriza por un retraso mental grave y mltiples deformidades, tales como escafocefalia
u otras anomalas del crneo, micrognatia, facies anormal con orejas de implantacin baja y
occipucio prominente, labio leporino y paladar hendido, puos cerrados con dedos
montados, sobre todo el ndice sobre el anular, pies zambos y sindactilia.







- Trisoma 22. Se caracteriza por retraso mental y diversas anomalas del desarrollo.
Microcefalia, micrognatia, hipotona, hipertelorismo, orejas anormales con colgajo
preauricular o fstulas, cardiopata congnita. Si es parcial, produce coloboma del iris, o
atresia anal.
- Monosoma 5p o Sndrome de Lejeune o del maullido de gato. Hay hipoplasia de laringe
responsable del llanto especial (maullido) des estos pacientes, cara redonda que se modifica
con la edad, epicantus, estrabismo, hipoplasia de huesos nasales. Malformaciones diversas.



- Sndrome de Alagille (20p11.23-12.1). Facies triangular caracterstica con: Frente
abombada, hipoplasia medio facial, hendidura palpebral hacia arriba y afuera, alteraciones
de la cmara anterior del ojo con embriotoxon posterior, raz nasal cncava en silla de
montar, orejas pequeas, displsicas. Defectos cardiovasculares y vertebrales (vrtebras en
alas de mariposa). Sordera, retraso de crecimiento y retraso mental.






- Sndrome de Langer-Giedion. Displasia ectodrmica, cabello escaso, piel laxa,
alteraciones dentales, exstosis mltiples, epfisis en cono, retraso mental, talla baja, nariz
en forma de pera con punta carnosa y alas gruesas, orejas grandes y separadas.





- Sndrome de Miller Dieker (del 17p12). Microcefalia, lisencefalia, anomala de Dandy-
Walker, retraso mental profundo, convulsiones. Facies caracterstica: frente alta con
depresin bitemporal, pliegues frontales verticales marcados, occipucio prominente,
hendidura palpebral hacia abajo, epicantus, opacidades corneales, nariz de raz ancha y
narinas antevertidas, boca de comisuras cadas y paladar rugoso, micrognatia, orejas poco
moldeadas y rotadas posteriormente.

- Piebaldismo (del 4q12-q13). Menchn central de pelo blanco, ausencia de pigmento en el
centro de la cara (frente, cejas, nariz y mandbula), hipopigmentacin variable en trax,
abdomen, brazos y piernas. Pigmentacin normal en nuca, espalda, muecas, manos,
tobillos y pies. Hiperpigmentacin variable entre las zonas hipopigmentadas y normales.

- Sndrome de Smith-Magenis (del 17p11.2). Retraso mental, transtornos de conducta,
retraso en el habla, transtornos del sueo, dismorfia craneofacial, braquicefalia, frente
prominente, cara ancha, hipoplasia mediofacial, epicantus, telecantus, estrabismo, raz nasal
ancha, boca de comisuras cadas, filtro corto, prognatismo, manos cortas y anchas.


GONOSOMOPATAS
Los cromosomas sexuales o gonosomas (X,Y) puede presentar las mismas alteraciones que los
autosomas, pero las repercusiones clnicas son algo diferentes; las alteraciones sobre el crecimiento
y la inteligencia no figuran como sntomas comunes y las principales repercusiones estn en el rea
gonadal causando con frecuencia disgenesias gonadales con esterilidad o infertilidad.
- Sndrome de Turner o monosoma X. La mujer presenta cuello corto y ancho con
frecuentes pliegues laterales, implantacin baja del cabello en nuca, facies algo rgida,
orejas displsicas, cbitus valgo, acortamiento del 4 metacarpiano, trax ancho con
mamilas separadas. En el neonatal es frecuente el linfedema del dorso de las manos y de los
pies.







- Sndrome de la super mujer (47, XXX). No presenta manifestaciones fenotpicas
especiales. Tampoco repercute en la inteligencia, crecimiento o desarrollo sexual, pero con
se suelen presentar problemas de infertilidad (abortos de repeticin) y transtornos de
aprendizaje y de conducta. En la mujer adulta se han descrito casos de esquizofrenia.

- Sndrome de Klinefelter (47, XXY). Esterilidad en el varn debido a la hialinizacin
testicular y muestran talla elevada, ginecomastia con hipogonadismo hipergonadotropo, y
en ocasiones malformaciones de genitales externos.








- Sndrome del super varn (47, XYY). Presenta un cuadro clnico parecido al sndrome
de Klinefelter (aunque se han descrito casos frtiles). Pasa desapercibido (en algn caso se
observ conducta agresiva) hasta que el paciente consulta por hipogonadismo o esterilidad.


Bibliografa
Crespo M. et al. Manual de Residente de Pediatra y sus reas especficas. 1 vol. Madrid: Editorial
Norma; 1997.
Oliva R. et al. Gentica Mdica. 3a ed. Barcelona: Editorial UB; 2004.
Mosby Diccionario de Medicia. 4a ed. Barcelona: Editorial Ocano; 1997.