genes y sntesis de protenas EVOLUCIN: La evolucin es todo proceso de cambio y pasaje de una generacin de elementos a otra. El trmino evolucin es utilizado en la mayora de los casos en relacin con procesos biolgicos, genticos y fsicos, aunque tambin puede recurrirse a l para describir fenmenos sociales e individuales. La evolucin umana es por ello una de las principales nociones que se aplican a este concepto y en ella se combinan tantos elementos biolgicos y naturales con elementos sociales y culturales. Trabajo de investiga cin
La evolucin implica siempre una alteracin de las condiciones e!istentes acia un estado superior en el cual se ace presente una mayor complejizacin de las mismas. "uando se ace referencia a la evolucin natural, se abla entonces del desarrollo de los microorganismos que debido a la necesidad de adaptarse a diferentes condiciones ambientales presentaron alteraciones en sus caractersticas principales. Estas transformaciones permitan a los organismos vivos entonces sobrevivir a los cambios medioambientales. La no posibilidad de evolucin signi#c para miles de especies de seres vivos la e!tincin. "uando ablamos de evolucin umana, estamos re#rindonos al proceso de desarrollo de las caractersticas que terminaran por resultar en lo que oy en da es el ser umano actual. $e cree que este proceso de evolucin abra comenzado entre ace % y & millones de a'os con la separacin sucedida entre los primeros omnidos y los primates. (e acuerdo a los registros encontrados en este sentido, el primer omnido que contaba ya con elementos diferenciados a los de los primates fue el Australopithecus a partir del cual la evolucin permiti llegar al Homo Sapiens Sapiens, ombre actual. ) lo largo del perodo a travs del cual los primeros omnidos lograron transformarse en el ser umano de mayor evolucin, numerosos logros tomaron lugar: el desarrollo de erramientas *en primer instancia, primitivas+ luego, de mayor complejidad,, el dominio del fuego, el perfeccionamiento de todas las tcnicas de supervivencia, la creacin de la agricultura y el consiguiente establecimiento de la vida social organizada. Sntesis evolutiva moderna -ariabilidad El fenotipo de un organismo individual es el resultado de su genotipo y la in.uencia del ambiente en el que vive y a vivido. /na parte sustancial de la variacin entre fenotipos dentro de una poblacin est0 causada por las diferencias entre sus genotipos. 12 La sntesis evolutiva moderna de#ne a la evolucin como el cambio de esa variacin gentica a travs del tiempo. La frecuencia de un alelo en particular .uctuar0, estando m0s o menos prevalente en relacin con otras formas alternativas del mismo gen. Las fuerzas evolutivas act3an mediante el direccionamiento de esos cambios en las frecuencias allicas en uno u otro sentido. La variacin de una poblacin para un dado gen desaparece cuando un alelo llega al punto de #jacin, es decir, cuando a desaparecido totalmente de la poblacin o bien, cuando a reemplazado enteramente a todas las otras formas alternativas de ese mismo gen.
Mutacin La mutacin es un cambio permanente y transmisible en el material gentico usualmente el )(4 o el )54 de una clula, que puede ser producido por 6errores de copia7 en el material gentico durante la divisin celular y por la e!posicin a radiacin, qumicos o la accin de virus. Las mutaciones aleatorias ocurren constantemente en el genoma de todos los organismos, creando nueva variabilidad gentica. Las mutaciones pueden no tener efecto alguno sobre el fenotipo del organismo, pueden ser perjudiciales o bene#ciosas. ) modo de ejemplo, los estudios realizados sobre la mosca de la fruta *Drosophila melanogaster,, sugieren que si una mutacin determina un cambio en la protena producida por un gen, ese cambio ser0 perjudicial en el &89 de los casos y neutro o levemente bene#cioso en los restantes. Recombinacin gentica La recombinacin gentica es el proceso mediante el cual la informacin gentica se redistribuye por transposicin de fragmentos de )(4 entre dos cromosomas durante la meiosis y m0s raramente en la mitosis. En los organismos ase!uales, los genes se eredan en conjunto, o ligados, ya que no se mezclan con los de otros organismos durante los ciclos de recombinacin que usualmente se producen durante la reproduccin se!ual. En contraste, los descendientes de los organismos que se reproducen se!ualmente contienen una mezcla aleatoria de los cromosomas de sus progenitores, la cual se produce durante la recombinacin meitica y la posterior fecundacin. La recombinacin no altera las frecuencias allicas sino que modi#ca la asociacin e!istente entre alelos pertenecientes a genes diferentes, produciendo descendientes con combinaciones 3nicas de genes. 12 La recombinacin generalmente incrementa la variabilidad gentica y puede incrementar tambin las tasas de evolucin. Los mecanismos de la evolucin :ay dos mecanismos b0sicos de cambio evolutivo: la seleccin natural y la deriva gentica. La seleccin natural favorece a los genes que mejoran la capacidad de supervivencia y reproduccin del organismo. La deriva gentica es el cambio aleatorio en la frecuencia de los alelos, provocado por muestreo aleatorio de los genes de una generacin a la siguiente. El .ujo gentico es la transferencia de genes dentro de una poblacin o entre poblaciones. La importancia relativa de la seleccin natural y de la deriva gentica en una poblacin vara dependiendo de la fuerza de la seleccin y del tama'o poblacional efectivo, que es el n3mero de ejemplares de esa poblacin capaces de reproducirse. La seleccin natural suele predominar en las poblaciones grandes, mientras que la deriva gentica predomina en las peque'as. El predominio de la deriva gentica en poblaciones peque'as puede llevar incluso a la #jacin de mutaciones ligeramente deletreas. "omo resultado de ello, los cambios en el tama'o de una poblacin pueden in.uir signi#cativamente en el curso de la evolucin. Los cuellos de botella en las poblaciones situaciones que llevan a un dr0stico descenso temporario del tama'o efectivo determinan una prdida o erosin de la variabilidad gentica y conllevan, por lo tanto, a la formacin de poblaciones genticamente m0s uniformes. Los cuellos de botella tambin pueden ser el resultado de alteraciones en el .ujo gentico, como una migracin reducida, la e!pansin a nuevos 0bitats, o una subdivisin de la poblacin. 1 GENES Un gen es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cmo producir protenas especficas. Hay aproximadamente 30,000 genes en cada clula del cuerpo !umano. "untos, estos genes constituyen el material !ereditario para el cuerpo !umano y la forma como funciona. La composicin gentica de una persona se llama genotipo. Los genes est0n compuestos de )(4. Las ebras de )(4 conforman parte de los cromosomas. Los cromosomas tienen pares apareados de una copia de un gen espec#co. El gen se presenta en la misma posicin en cada cromosoma. Los rasgos genticos, como el color de los ojos, son dominantes o recesivos: Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par de cromosomas. Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen juntos. ;ucas caractersticas personales, como la estatura, son determinadas por m0s de un gen. $in embargo, algunas enfermedades, como la anemia drepanoctica, pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen. Historia El concepto de gen a ido variando a lo largo del tiempo, conforme a avanzado la ciencia que lo estudia, la gentica: <regor ;endel en sus e!perimentos propuso la idea original del gen, aunque l no los denomin genes, sino factores, y vendran a ser los responsables de la transmisin de los caracteres de una generacin a la siguiente *lo que aora llamamos genotipo,. El gen mendeliano es una unidad de funcin, estructura, transmisin, mutacin y evolucin que se distribuye ordenada y linealmente en los cromosomas. La palabra gen fue acu'ada en =>8> por el bot0nico dans ?ilelm Lud@ig Aoannsen a partir de una palabra griega que signi#ca BgenerarB, re#rindose a la unidad fsica y funcional de la erencia biolgica. :acia =>%8, se impuso el concepto de gen como la cadena de )(4 que dirige la sntesis de una protena. Cste es un concepto que proporciona una naturaleza molecular o estructural al gen. El gen codi#ca protenas y debe tener una estructura de#nida por el orden lineal de sus tripletes o codones. ;0s tarde surge el concepto de gen como lo que actualmente se llama un cistrn: la cadena de )(4 capaz de dirigir la sntesis de un )54 que codi#ca para un polipptido *(ogma central de la biologa molecular,. Este concepto surge al comprobar que la mayora de las protenas est0n formadas por m0s de una cadena polipeptdica y que cada una de ellas est0 codi#cada por un gen diferente. )ctualmente se sabe que algunos genes codi#can m0s de un polipptido y que una protena puede ser codi#cada por el conjunto de diferentes genes. La e!istencia de genes solapantes y el procesamiento alternativo rebaten la iptesis de un gen DE un polipptido. ;0s bien debe proponerse la relacin inversa, un polipptido DE un gen. )dem0s e!isten algunos genes que no codi#can protenas sino )54 con funcin propia *)54 transferentes y )54 ribosmicos, por ejemplo, y que no se traducen, por lo que no es necesaria la traduccin para que un gen tenga una funcin determinada. El gen es, pues, la unidad mnima de funcin gentica, que puede eredarse. Cambios en !os genes Los organismos diploides disponen de dos juegos de cromosomas omlogos, cada uno de ellos proveniente de uno de los padres. "ada par de cromosomas tiene un par de copias de cada gen, una procedente de la madre y otra del padre. )lgunas enfermedades como la anemia drepanoctica, pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen. Los genes pueden aparecer en versiones diferentes, con peque'as variaciones en su secuencia: es lo que se denomina a!e!os. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. "uando una sola copia del alelo ace que se mani#este el rasgo fenotpico, el alelo es dominante. "uando son precisas dos copias del alelo, para que se mani#este su efecto, el alelo es recesivo. SINTE$F$ (E G5HIEF4)$ Las protenas o prtidos
son molculas formadas por cadenas lineales de amino#cidos. $l trmino protena pro%iene de la pala&ra francesa protine y sta del griego 'proteios(, )ue significa prominente, de primera calidad. * + ,or sus propiedades fsico-)umicas, las protenas se pueden clasificar en protenas simples '!oloproteidos(, formadas solo por amino#cidos o sus deri%ados. protenas con/ugadas '!eteroproteidos(, formadas por amino#cidos acompa0ados de sustancias di%ersas, y protenas deri%adas, sustancias formadas por desnaturali1acin y desdo&lamiento de las anteriores. Las protenas son necesarias para la %ida, so&re todo por su funcin pl#stica 'constituyen el 20 3 del protoplasma des!idratado de toda clula(, pero tam&in por sus funciones &iorreguladoras 'forman parte de las en1imas( y de defensa 'los anticuerpos son protenas(. Las protenas desempe0an un papel fundamental para la %ida y son las &iomolculas m#s %ers#tiles y di%ersas. 4on imprescindi&les para el crecimiento del organismo y reali1an una enorme cantidad de funciones diferentes, entre las )ue destacan5 Estructural. Esta es la funcin m0s importante de una protena *Ej: col0geno, Fnmunolgica *anticuerpos, Enzim0tica *Ej: sacarasa y pepsina, "ontr0ctil *actina y miosina, :omeost0tica: colaboran en el mantenimiento del p: *ya que act3an como un tampn qumico, Iransduccin de se'ales *Ej: rodopsina, Grotectora o defensiva *Ej: trombina y #bringeno, S"ntesis de #rote"nas: Jiosntesis Las protenas se ensamblan a partir de sus amino0cidos utilizando la informacin codi#cada en los genes. "ada protena tiene su propia secuencia de amino0cidos que est0 especi#cada por la secuencia de nucletidos del gen que la codi#ca. El cdigo gentico est0 formado por un conjunto de triDnucletidos denominados codones. "ada codn *combinacin de tres nucletidos, designa un amino0cido, por ejemplo )/< *adeninaDuraciloDguanina, es el cdigo para la metionina. "omo el )(4 contiene cuatro nucletidos distintos, el n3mero total de codones posibles es KL+ por lo tanto, e!iste cierta redundancia en el cdigo gentico, estando algunos amino0cidos codi#cados por m0s de un codn. Los genes codi#cados en el )(4 se transcriben primero en )54 preDmensajero mediante protenas como la )54 polimerasa. La mayor parte de los organismos procesan entonces este preD)54m *tambin conocido como tr0nscrito primario, utilizando varias formas de modi#cacin postDtranscripcional para formar )54m maduros, que se utilizan como molde para la sntesis de protenas en el ribosoma. En los procariotas el 54)m puede utilizarse tan pronto como se produce, o puede unirse al ribosoma despus de aberse alejado del nucleoide. Gor el contrario, los eucariotas sintetizan el )54m en el n3cleo celular y lo translocan a travs de la membrana nuclear asta el citoplasma donde se realiza la sntesis proteica. La tasa de sntesis proteica es mayor en procariotas que en eucariotas y puede alcanzar los M8 amino0cidos por segundo. 12 El proceso de sintetizar una protena a partir de un molde de )54m se denomina traduccin. El )54m se carga en el ribosoma y se lee, tres nucletidos cada vez, emparejando cada codn con su anticodn complementario localizado en una molcula de )54 de transferencia que lleva el amino0cido correspondiente al codn que reconoce. La enzima aminoacil )54t sintetasa BcargaB las molculas de )54 de transferencia *)54t, con los amino0cidos correctos. El polipptido creciente se denomina cadena naciente. Las protenas se biosintetizan siempre del e!tremo 4Dterminal al e!tremo "Dterminal. El tama'o de la protena sintetizada puede medirse por el n3mero de amino0cidos que contiene y por su masa molecular total, que normalmente se e!presa en daltons *(a, *sinnimo de unidad de masa atmica,, o su unidad derivada Nilodalton *N(a,. Gor ejemplo, las protenas de la levadura tienen en promedio LKK amino0cidos y una masa de %O N(a. Las protenas m0s largas que se conocen son las titinas, un componente de el sarcmero muscular, con una masa molecular de casi O.888 N(a y una longitud total de casi M& 888 amino0cidos. $ntesis qumica ;ediante una familia de mtodos denominados de sntesis peptdica es posible sintentizar qumicamente protenas peque'as. Estos mtodos dependen de tcnicas de sntesis org0nica como la ligacin para producir pptidos en gran cantidad. La sntesis qumica permite introducir amino0cidos no naturales en la cadena polipeptdica, como por ejemplo amino 0cidos con sondas .uorescentes ligadas a sus cadenas laterales . Cstos mtodos son 3tiles para utilizarse en laboratorios de bioqumica y biologa celular, no tanto para aplicaciones comerciales. La sntesis qumica es ine#ciente para polipptidos de m0s de O88 amino0cidos, y las protenas sintetizadas puede que no adopten f0cilmente su estructura tridimensional nativa. La mayor parte de los mtodos de sntesis qumica proceden del e!tremo "Dterminal al e!tremo 4Dterminal, en direccin contraria por tanto a la reaccin biolgica. EVOLUCION $E VI%US (entro de los genomas eucariotas, los virus tambin an cumplido con funciones de tipo evolutivo. )dem0s de aberse documentado diversos eventos de transferencia orizontal en animales, vegetales
y ongos, nos encontramos las actividades derivadas de los elementos mviles o transponibles *EIs,. (e eco, los EIs, especialmente los retrotransposones, parecen estar profundamente relacionados con virus de vida libre. $iendo un componente mayoritario de los genomas de organismos pluricelulares, los EIs est0n implicados en fenmenos de reordenamiento fsico del genoma como son la duplicacin, translocacin, delecin, y fusin de e!ones y cromosomas+ as como en fenmenos de neorregulacin del material gentico por procesos de splicing alternativo, regulacin epigentica, transducin OP y %P, poliadenilacin prematura, etc. Especialmente interesante es la ingente cantidad de secuencias LI5 de origen retroviral dispersas por el genoma, que al asociarse a una secuencia gnica puede actuar como promotor alternativo cambiando los patrones de e!presin del producto, tanto para genes de copia 3nica como para duplicados y retrogenes *pseudogenes funcionales producidos por la actividad de transcripcin inversa de los retrotransposones,. Iodo este repertorio de propiedades se traduce en un fascinante potencial para la reestructuracin general de los genomas y la neorregulacin tejidoDtemporal de las secuencias transcribibles. ) efectos pr0cticos, encontramos que los EIs participan activamente en procesos fundamentales para la vida de los organismos y que adem0s son de car0cter marcadamente evolutivo, como son la formacin del sincitio trofoblasto umano *:E5-?Dsincitina,, la produccin de amilasa salivar, las enzimas clave del sistema inmune *5)<= y 5)<M, derivadas de un transposn ancestral,, el desarrollo embrionario en general y la formacin de 0reas del cerebro espec#cas de mamfero *$F4E$,, entre otros m3ltiples casos. La conservacin en el tiempo de estos elementos, su variacin entre organismos M y su implicacin en los procesos de desarrollo y regulacin gnica indican que estos elementos cumplen con funciones de car0cter evolutivo de gran importancia, asta el punto de considerarse por algunos autores como el verdadero motor de la evolucin. 1