Alteraciones genticas

Gentica
Estudia la herencia biolgica, es decir, la
transmisin de caracteres morfolgicos y
fisiolgicos de un individuo a su
descendencia.
Se considera alteracin gentica a toda mutacin o cambio
permanente en las estructuras genotpicas y fenotpicas de un
individuo u organismo, es decir en la informacin gentica, y que por
lo tanto produce un cambio de caractersticas, que se presenta
sbita y espontneamente, reflejndose en alteraciones de los
rganos o funciones que determina el gen mutado.
Cromosomas
Normalmente, cada clula en el cuerpo humano
tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas
en total)de los cuales la mitad proviene de la
madre y la otra mitad del padre.
50 %
50 %
Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan
el sexo y se denominan cromosomas sexuales.
Los cromosomas restantes se denominan
autosmicos y se conocen como pares de
cromosomas del 1 al 22.
Autosmica dominante.
Si una enfermedad es autosmica dominante, quiere
decir que la persona slo necesita recibir el gen anormal
de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con
frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.
Enfermedades autosmicas dominantes.
Neurofibromatosis.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Enfermedad de Apert.
Acondroplasia.
Sindrome de Marfan.
Sndrome de marfan.
El sndrome de Marfan es un
trastorno gentico autosmico
dominante que afecta las fibras
elsticas del tejido conectivo.
Afecta a distintas estructuras,
incluyendo esqueleto,
pulmones, ojos, corazn y
vasos sanguneos. Se
caracteriza por un aumento
inusual de la longitud de los
miembros, tanto superiores
como inferiores.
Autosmica recesiva.
Significa que ambos genes de un par deben estar
defectuosos para causar la enfermedad. Las
personas con slo un gen defectuoso en el par se
consideran portadoras; sin embargo, les pueden
transmitir el gen anormal a sus hijos.
Enfermedades autosmicas recesivas
Sndrome de Werner.
Sndrome de Ehlers-Danlos.
Porfiria.
Albinismo.
Albinismo
El albinismo es un defecto hereditario que
altera la produccin y el metabolismo de la
melanina, pigmento producido por unas clulas
llamadas melanocitos y que es responsable del
color de la piel, cabello y ojos.
Estrabismo.
Fotofobia.
Nistagmo.
Problemas de visin o ceguera funcional
Ligadas al cromosoma X recesivo.
Las enfermedades ligadas al sexo se transmiten
de padres a hijos a travs de uno de los
"cromosomas sexuales" X o Y.
La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes
compatibles deben ser anormales para producir
la enfermedad. En general, el trmino "recesivo
ligado al sexo" se refiere a recesivo ligado al
cromosoma X.
Hemofilia
Es una enfermedad gentica recesiva que
impide la buena coagulacin de la
sangre. Est relacionada con el
cromosoma X y existen tres tipos:
Hemofilia A dficit del factor VIII.
Hemofilia B dficit del factor IX.
Hemofilia C dficit del factor XI.
La herencia de la hemofilia A sigue un
patrn recesivo ligado a X. Esto quiere
decir que generalmente son los varones
los que estn afectados, siendo las
mujeres portadoras y por lo tanto no
afectadas.
Alteraciones cromosmicas
Las mutaciones
cromosmicas son
alteraciones en el
nmero o en la
estructura de los
cromosomas. Se deben
a errores durante la
gametognesis
(formacin de los
gametos por meiosis) o
de las primeras
divisiones del cigoto.
Numericas
autosmicas:Son
alteraciones en el
nmero de copias de
alguno de los
cromosomas no
sexuales. En humanos,
no todas las
aneuploidas
numricas son viables,
y las que s lo son
producen alteraciones
en el fenotipo
S. Down
existen tres tipos:
Se produce por una
trisoma en el
cromosoma 21 debido a
la no disyucion no
meiotica en el ovulo.
Un 4% se debe a la
translocacin del
cromosoma 21 y otros
cromosomas como el 14
y el 22
presentan un mosaico
con cariotipo normal y
trisoma 21
Se caracterizan por presentar una gran hipotona e hiperlaxitud
ligamentosa.
CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital
aplanado. El cuello es corto.
CARA: los ojos son almendrados, y si el iris es azul suele observarse
una pigmentacin moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d. La
nariz es pequea con la raz nasal aplanada. Las orejas son pequeas
con un hlix muy plegado y habitualmente con ausencia del lbulo
MANOS Y PIES: manos pequeas y cuadradas con metacarpianos y
falanges cortas.En el pie existe una hendidura entre el primer y
segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos
Desarrollo cerebral
reduccin en la memoria a largo plazo, recuerdo de acontecimientos ocurridos
hace aos, meses, horas, etc.)
alteracin en la estructura y disminucin en el nmero de espinas dendrticas
(zonas de recepcin de la informacin proveniente de otras neuronas).
disminucin en la presencia y actividad de algunos tipos de neurotransmisores
( no hay sinapsis)
El cerebelo no se desarrolla completamente ( no genera informacin adecuada
y lo movimientos voluntarios no son buenos)
Desarrollo cognitivo
Dificultad de entender objetivos
De manera verbal es difcil que entiendan, se necesitan complementos
como material visual
Lentitud en tiempos de reaccin
Aprenden sin entender ( ejemplo: contar)
El habla, no es por trastorno, si no directamente cognoscitivista
S. Edwards
Es un desorden , en casos se ha encontrado
que no ha sido heredable por ningno de los
padres y por lo tanto tuvo lugar en la
concepcin del bebe
trisoma clsica o completa ( 18) : todas las
clulas cuentan con las 3 copias
Trisoma en mosaico : el bebe tiene algunas
clulas con las tres copias del cromosoma y en
algunas con las dos copias normales
La mortalidad afecta en ambos, debido al
desarrollo que se da.
Trisomia parcial: en
algunos casos se
presenta una copia
extra de una porcin
del cromosoma 18 ( un
brazo del cromosoma
es mas corto y el otro
por lo tanto mas
grande, en caso el
cromosoma se une con
el cromosoma 9)
sintomas
Retraso de crecimiento pre y
postnatal*(Peso medio al nacer: 2340 g)
Nacimiento postrmino*
Panculo adiposo y masa muscular escasa
al nacer
Retardo mental
Cabeza pequea
Mandibula pequea
Uas subdesarrolladas
Criptorquidia
Forma inusal del pecho (torax en quilla)
Ellos pueden presentar una serie de tipos
de cardiopatas congnitas, para incluir
defecto auricular sptico, defecto septal
ventricular, o ductus arterioso permeable.
Los nios con el sndrome podra tener
una hernia inguinal o umbilical,
alteraciones de su sistema urogenital,
malformaciones en los riones, testculos
no descendidos o si son hombres.
Sus cabezas son inusualmente pequeos,
mientras que la parte posterior de la
cabeza son prominentes
Sus orejas son de ajuste bajo y
malformados, y la boca y los maxilares
son pequeos, una condicin conocida
como micrognatia
Los bebs con el sndrome pueden tener
un paladar hendido o el labio.
Sus manos son a menudo apret los
puos, con el dedo ndice de la
superposicin de sus otros dedos.
Los bebs con sndrome de Edwards
puede tener pies zambos, as como los
dedos que pueden ser fusionados o
unidos por una membrana
Aparte: hidronefrosis
Rios poliquistico
Evolucion
95% de las personas
mueren en el primer ao y
solo el 4% sobrevive hasta
los 5 aos.
Dificultad en alimentacin
gastrotomia
Ecoliosis : se recomienda
almohadones o respaldos
de madera
Estriimiento: enemas
Infecciones: neumona,
otitis media e infecciones
urinarias
Desarrollo psicomotor :
importante retraso
diagnostico
No hay como tal un
tratamiento
las pruebas incluye el suero
materno de alfa-feto protena
o el anlisis de cribado, la
amniocentesis, ecografa y
biopsia de vellosidades
coriales
Las mujeres usualmente
presentar utero grande por el
execeso de liquido amiotico
Preparacion psicolgica
Se presenta en mujeres de
edad avanzada, la edad oscila
de los 35 en adelante
Sindrome de patau
El sndrome de Patau, trisoma 13, es el menos comn de las trisomas autosmicas, despus
del sndrome de Down (trisoma 21) y el sndrome de Edwards (trisoma 18). La copia extra del
cromosoma 13 en el sndrome de Patau causa graves defectos neurolgicos y el corazn que lo
hacen difcil para los nios para sobrevivir.
El sndrome de Patau, como el sndrome de Down, se asocia con aumento de la edad de la
madre. Puede afectar a personas de todos los orgenes tnicos.
La esperanza de vida es de 3 meses a lo mucho un ao.
caracteristicas
Polidactilia: se nace
con mas dedos (
manos o pies)
Enolftalmo:
desplazamiento del
globo ocular, de
aspecto hundido.
Holoprosenfalia:
malformacin de cara
y crneo debido a una
anormalidad del lbulo
frontal del cerebro
Labio leorino con o fisura
palatina.
Onfalocele:protrusin de
intestinos u otros rganos
digestivos, debido a que
en la gestacin los
musculos del abdomen no
cierran bien.
(hipotelorismo) que puede
llegar a la presencia de un
solo ojo (aspecto de
cclope),en casos aparicin
de ms de dos Narices
Cuello corto
Problemas
cardiovasculares
Rios poliquistico
Criptorquidia: hombres
Las mujeres que padecen este
sndrome tienen una esperenza
mayor de vida
Es impredicible detectar la
malfomacion en el cromosoma del
hijo, es necesario someter a los
padres
diagnostico:
Puede llegar a confundirse con el sndrome de patau es por eso
confirmar .Los estudios de imagen como la tomografa
computarizada (TC) o resonancia magntica (IRM) se debe hacer
para buscar el cerebro, corazn, rin y defectos. Un ultrasonido
del corazn (ecocardiograma) debe hacerse dada la alta
frecuencia de los defectos cardacos asociados con el sndrome
de Patau.
No hay tratamiento especifico
Desde el nacimiento e identificacin del sndrome se prepara y
orienta psicolgicamente, se le ensean a los padres las
maniobras necesarias vitales para la supervivencia del hijo.
La principal causa de muerte es debido a nomalias cardiacas
Se han documentado casos hasta 3 aos.
Sindrome del gato
El sndrome del maullido del gato es poco
comn y es causado por un problema
con el cromosoma 5 que solo le falta un
trozito.
sintomas
Llanto de tono alto similar al de un gato
Inclinacin de los ojos hacia abajo
Bajo peso al nacer y crecimiento lento
Orejas de implantacin baja o de forma anormal
Discapacidad intelectual
Fusin o formacin parcial de membranas en los
dedos de las manos o los pies
Una sola lnea en la palma de la mano
Papilomas cutneos justo delante de la oreja
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades
motoras
Cabeza pequea (microcefalia)
Quijada pequea (micrognacia)
Ojos separados
Manos pequeas
No hay prevencin
Las personas con este
tipo de sndrome viven
50 aos
aproximadamente
El retraso mental se
puede limitar, e incluso
puede ser favorable,
pero no descartable de
ser negativo
Suelen autolesionarse
Sexuales :klinefelter
Es una ANEUPLODIA Presentan un cromosoma X extra . En el
cariotipo 47 , es decir el humano tiene un cariotipo total de 46
cromosomas, en este caso nacen con uno mas.
La edad avanzada es un factor a desarrollar el sndrome.
Se relaciona a errores en la meiosis 1 de la meiosis paterna
caracteristicas
Son altos y delgados, con piernas
largas
No hay dato anmalo hasta la
pubertad hiponogonadismo-
Desarrollo sexual ineficiente
Y retraso mental grave
Diagnostico:
Retraso mental
Testiculos pequeos
Escaso desarrollo
muscular,eunocoide, y
ginecomastia
Infetilidad
Cancer de mama cariotipo en XXY
Tratamiento: se someten a
procesos hormonales con
testosterona a los 12
aosalgunos pueden llegar a
tener desendencia pueden
llevar una vida normal
turner
Se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X
Genotipicamente son mujeres
Se trata de la nica monosomia viable en humanos , la carencia de
cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.
La ausencia de un
cromosoma X hace
que los individuos,
no desarrollen los
caracteres primarios
y secundarios
Son de aspecto
infantil
Sindrome del superhombre o XXY
El sndrome XYY (tambin llamado
sndrome del superhombre, entre otros
nombres) es una anomala
(especficamente una trisoma) de los
cromosomas sexuales donde el hombre
recibe un cromosoma Y extra,
produciendo el cariotipo 47,XYY.
No es heredable , se sugestiona que
ocurre al momento de la fecundacion
esta alteracin cromosmica no
causa caractersticas fsicas
inusuales o problemas mdicos.
son regularmente algunos
centmetros ms altos que sus
padres y hermanos. En muy
pocos casos se ha reportado acn
severo
La mayora de los hombres con
47,XYY tienen un desarrollo
sexual normal y por lo regular
son frtiles. El XYY no ha sido
identificado por las
caractersticas fsicas, la
condicin es usualmente
detectada slo durante el anlisis
gentico, solicitado por razones
distintas.
Padecen de
problemas de
aprendizaje y retardo
en el lenguaje
No hay agresion
Sindrome XXX
el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a
los 37 aos.
Las mujeres afectas del sndrome de Triple X
no presentan casi ninguna complicacin.
Generalmente son ms altas y poseen una
inteligencia normal aunque tienen una
probabilidad muy alta de tener problemas
en el lenguaje y el habla que pueden causar
retrasos en las habilidades sociales y en el
aprendizaje.
Son mujeres frtiles.
CADA CELULA
contiene 47
cromosomas
Este sndrome
aparece
espordicamente y
no es heredado
estructurales
Translocacion:Es un cambio
en la localizacin.
Este tipo de translocacin
produce cromosomas
modificados y con frecuencia
defectuosos. En otro tipo de
translocacin, dos cromosomas
intercambiarn partes entre s.
Delecion:consiste en
la prdida de un
fragmento de ADN
de un cromosoma.
Esta prdida origina
un desequilibrio
No disyuncin:
es el error o defecto en
la separacin de los
cromosomas
homlogos durante la
anafase de la divisin
celular (meiosis).
Isocromicas:
los cromosomas
metacntricos
producidos durante la
meiosis o mitosis,
cuando el centrmero
se divide
transversalmente en
lugar de
longitudinalmente
Anular: tipo de
delecin
cromosmica en el
que se eliminan
ambos extremos y
los extremos rotos se
unen formando un
anillo
Ej: sndrome de
Turner trisoma del
18 y otras
Alteraciones congnitas:
Son sinnimo de anomalas o defectos
Malformaciones: se producen durante la
formacin de estructuras , se originan en la 3ra
u 8va semana de gestacin.
Causas: se sabe que ciertos factores aumentan
el riesgo de desarrollarlas. Entre ellos se
encuentran las deficiencias nutricionales, la
radiacin, ciertos frmacos, el alcohol, ciertos
tipos de infeccin y otras enfermedades de la
madre, traumatismos y los trastornos
Atresia:Oclusin, completa o incompleta,
congnita o adquirida, de un orificio o
de un conducto natural
Agenesia: Ausencia completa y
congnita de un rgano o miembro.
Ectopia:es un desplazamiento o
mala ubicacin de un rgano
del cuerpo.
La mayor parte de las ectopias
son congnitas
Heterotopia: segn la cual pueden formarse tejidos simples o compuestos, e incluso
rganos, en lugares del cuerpo en los que normalmente no se encuentran. Esta teora
pretenda explicar la patogenia de los tumores e incluso de los quistes dermoides.
Hipoplasia: es el nombre que recibe el desarrollo incompleto o detenido de un rgano o
parte de este. Aunque el trmino no es usado siempre con precisin, se refiere
exactamente al nmero de clulas inadecuado o por debajo de lo normal
Neoplasias
Masa
anormal
de tejido
(llamada
tambin
tumor o
blastoma)
Neoplasia es una alteracin de la
proliferacin y, muchas veces, de la
diferenciacin celular, que se
manifiesta por la formacin de una
masa o tumor.
Las neoplasias son masas anormales de tejido que crecen
de forma incontrolada,
excesiva, autnoma e irreversible, superando a los tejidos
normales en
velocidad de crecimiento y que poseen rasgos funcionales
y morfolgicos diferentes
a los de sus precursoras. Esta proliferacin de clulas
persiste incluso tras
la desaparicin del estmulo que la desencaden.
por multiplicacin de algn tipo
de clulas; esta multiplicacin es
descoordinada con los
mecanismos que controlan la
multiplicacin celular en el
organismo, y los supera.
producida
Oncogenes (regulan)
El hombre:
ms de 40 genes cuya funcin est
relacionada con los complejos
sistemas de seales que regulan el
crecimiento, proliferacin y divisin
de las clulas.
Protooncogenes: promueven el
crecimiento y la divisin de la clula
Cuando un protooncogn est
mutado o se expresa
incorrectamente, y contribuye al
desarrollo de un cncer, pasa a
denominarse oncogn (gen que
causa cncer).
ONCOGENES CONOCIDOS Y NEOPLASIAS ASOCIADAS
Oncogn Neoplasia
K-RAS
Leucemia mieloide aguda, cncer de tiroides,
melanoma
H-RAS Cncer de colon, pulmn y pncreas
N-MYC Neuroblastoma
L-MYC Cncer de pulmn
NEU Neuroblastoma, cncer de mama
RET Cncer de tiroides
EGFR Carcinoma espinocelular
SRC Cncer de colon
v-fos Osteosarcoma
v-jun Sarcoma
Parnquima:
epitelio funcional de un rgano.
Constitudo por las propias clulas
neoplsicas
Determina la nomenclatura
Constituyentes
Estroma:
tejido conectivo, vasos y nervios
que rodean o nutren al
parnquima.
El conjunto de parnquima y
estroma forma el rgano macizo.
desconocida
virus
tabaquismo
contaminantes ambientales
plaguicidas
radiaciones
mutaciones
inmunodeficiencia
bacterias
frmacos
hormonas
alimentos
otros compuestos qumicos
LA CLULA NEOPLSICA ES POR TANTO, EL
RESULTADO DE ALGUNOS DE CAMBIOS
INTERACTUANDO DE UNA MANERA
ADITIVA con (ESTMULOS MULTIPLES).
Que PUEDEN RESULTAR DE
ANORMALIDADES GENTICAS QUE
PUEDEN AFECTAR EL GEN.
(EL CUAL
INTRODUCE UN
NUEVO DNA)
etiologa
Hay diferentes TEORAS al respecto, lo ms aceptado hoy da es que el origen de
su gran mayora es multifactorial:
Teora gentica.
Padre a hijos (heredo familiar) por mutaciones ya
establecidas. La carcinognesis es un proceso de pasos
mltiples, tanto fenotpica como genotpicamente. Las
mutaciones hereditarias de: Los genes que intervienen en
la reparacin del DNA. Los genes que intervienen en el
crecimiento y la apoptosis celular. Como predisposicin
hereditaria al cncer:
Sndromes de cncer hereditario (Herencia autosmica
dominante).
Retinoblastoma familiar.
Poliposis adenomatosa clica familiar.
Sndromes de neoplasias endocrinas mltiples.
Neurofibromatosis tipo I y II. Sndrome de Von Hippel-
Lindau.
Cnceres familiares. Cncer de mama. Cncer
de ovario. Cncer de coln distinto del
sndrome de poliposis mltiple.
Sndromes autosmicos recesivos con defectos
en la reparacin de DNA.
Xeroderma pigmentoso (sensible a la luz
ultravioleta daa el material gentico (ADN) ).
Ataxia-telangiectasia.
Sndrome de Bloom.
Anemia de Fanconi.
Teora biolgica:
Virus RNA oncognicos, Virus de la
leucemia de clulas T humano tipo I.
DNA. Dentro de estos se encuentran el
HPV, virus de Ebstein Barr, de la hepatitis B
y virus herpes del sarcoma de Kaposi.
Papiloma virus humano (HPV) en el cncer
de cuello uterino.
Virus Ebstein Barr. Linfoma de Burkitt,
sobre todo en frica, es una neoplasia de
linfocitos B que afecta sobre todo a nios.
Linfomas de clulas B en pacientes
inmunodeprimidos. Carcinomas
nasofarngeos.
Virus de la hepapatitis B.
Hepatocarcinoma.
Helicobacter Pylori. La infeccin por este
microorganismo se asocia a los linfomas y
carcinomas de estmago.
Lesiones precancerosas
Escasa diferenciacion de las clulas que componen un tumor o disminucin de un
tejido.
Un tumor anaplsico es aquel cuyas clulas estn poco diferenciadas o
indiferenciadas, lo cual indica en general que su comportamiento es
maligno,(cnceres) y de las lesiones precancerosas.
Cuanto mayor sea la anaplasia mayor posibilidades de metstasis habrn.
Las neoplasias malignas pueden tener diferentes grados de diferenciacin de tal
forma que la ms extrema seran los tumores anaplsicos o indiferenciados,
y los menos seran aquellos que guardaran un aspecto similar al del tejido de
origen.
Cuando la causa que determina la prdida de clulas desaparece, desaparece la
anaplasia y los tejidos llegan a manifestar sus caracteres adultos.
Anaplasia
Los tumores anaplsicos muestran diferentes caractersticas en sus clulas que las
diferencian de las normales (observacin microscpica en el laboratorio):
Pleomorfismo. Diferencias considerables de forma y tamao entre las clulas.
Ncleos de gran tamao. La relacin entre el nucleo y el citoplasma es 1:1,
mientras que normalmente oscila entre 1:4 y 1:6.
Ncleos celulares de apariencia extraa, con tamaos y formas muy variables.
Existencia de numerosas mitosis (clulas en proceso de divisin). Las mitosis
son atpicas, extraas, no siguen los patrones normales y se distribuyen de
forma anrquica.
anormalidad en el aspecto de las clulas debido a alteraciones en el
proceso de maduracin de las mismas.
Es una lesin celular caracterizada por una modificacin irreversible
del ADN que causa la alteracin de la morfologa y/o de la funcin
celular.
Si se produce un incremento en el nmero de clulas se convierte en
una hiperplasia.
La displasia tambin puede acabar provocando una neoplasia, ya sea
en forma de carcinoma in situ , cuando es benigna, o de cncer, cuando
no se respetan los lmites del tejido y por lo tanto se convierte en
maligna.
Las clulas displsicas sufren una proliferacin y
alteraciones atpicas que afectan a su tamao, forma y organizacin.
Esto puede ser indicativo de que se encuentran en una fase de
evolucin temprana hacia la transformacin en una neoplasia.
Por lo tanto la displasia es un cambio preneoplsico o precanceroso.
(Los cambios displsicos de los tejidos estn considerados como
precursores del cncer).
Displasias
Este crecimiento anormal se restringe a la capa epitelial, no
invadiendo el tejido ms profundo.
la displasia puede desaparecer espontneamente, es posible
extirparla mediante ciruga, mtodos qimicos, calor
quemante, lser, o aplicacin de fro (crioterapia).
Estos cambios pueden ser reversibles, y al desaparecer la causa
inductora, el epitelio puede volver a la normalidad.
Los cambios displsicos de los tejidos estn considerados como
precursores del cncer.
Columna 1 Columna 2
displasia I (leve) neoplasia intraepitelial I
displasia II (moderada) neoplasia intraepitelial II
displasia III (intensa) neoplasia intraepitelial III
carcinoma in situ
displasia cervical:
comn en las lesiones precursoras del cncer de cuello
de utero. tiene como causa etiolgica el papillomavirus
humano y que afecta al crvix uterino de las mujeres.
En este tipo de displasia se observa una diferenciacin
muy clara del tejido cervical daado respecto al tejido
sano
Muestra histolgica de un tejido que presenta displasia cervical
En esta enfermedad hay tres
grados de displasia diferentes:
- Ligero
- Moderado
Grave:(llamado carcinoma "in
situ", que es una forma
temprana de tumor)
son aquellos cuyas
caractersticas
microscpicas y
macroscpicas no son
graves, es decir, el tumor
se encuentra en una
zona
bien localizado y se
puede curar mediante
una extirpacin
quirrgica puesto
que no ha dado lugar a
implantes secundarios.
Pero en ocasiones este
tipo de neoplasias no
solo provocan
tumefaccin sino
tambin pueden dar
lugar a enfermedades
graves.
Los tumores
benignos
son aquellos que se
pueden infiltrar en
estructuras
adyacentes
destruyndolas o
propagarse a lugares
lejanos dando
lugar a implantes
secundarios
(metstasis) y
ocasionando as una
muerte casi
segura.
tumores malignos
Metstasis
o Las clulas de las neoplasias malignas tienen la capacidad de dar origen a
metstasis.
Metstasis es la transferencia de una enfermedad o proceso patolgico desde
un rgano o sector a otro no directamente conectado con el primero.
o la extensin discontinua de un tumor a territorio ms o menos alejado de la
neoplasia primaria, formndose un tumor secundario cuyas clulas
parenquimatosas son semejantes a las del tumor de origen y no a las del rgano en
que asienta la metstasis.
Las fases en la produccin de una metstasis son las siguientes:
1) desprendimiento (separacin celular)
2) invasin
3) penetracin vascular
4) transporte intravascular
5) embolizacin con muerte celular
6) embolizacin con crecimiento (colonizacin)
Segn el medio de transporte de las clulas tumorales se reconocen tres
tipos principales de metstasis: linfgenas (va linftica), hematgenas
(va sangunea) y transcelmicas (a travs del lquido de una cavidad
serosa o del lquido cefalorraqudeo).
NOTA: Al moverse por el torrente sanguneo o
por el sistema linftico, dichas clulas pueden
diseminarse del sitio primario a los ganglios
linfticos o a otros rganos en donde pueden
formar nuevos tumores.
EPITELIAL MESENQUIMATOSO
MALIGNA BENIGNA MALIGNA BENIGNA
PAPILOMA ADENOMA
DE EPITELIO
GLANDULAR
CARCINOMA ESCAMOSO,
ADENOCARCINOMA,
CARCINOMA DE CLULA
TRANSICIONAL
AGREGAR SUFIJO
OMA
LIPOMA,
CONDROMA,
ANGIOMA, ETC
AGREGAR SUFIJO
SARCOMA
LIPOSARCOMA
CONDROSARCOMA,
ANGIOSARCOMA, ETC
Neoplasia epitelial se llama adenoma, si se
origina dentro de una glndula o papiloma,
cuando se origina de una superficie epitelial
Neoplasia mesenquimatosas reciben su nombre
en relacin con la clula de origen.
DE EPITELIO
ESCAMOSO,
GLANDULAR O
CELULA
TRANSICIONAL
Estatificacin (estadio TNM)
La estadificacin describe la gravedad del cncer que aqueja a una persona
basndose en la extensin del tumor original (primario) y si el cncer se ha
diseminado en el cuerpo o no.
sistema TNM
El sistema TNM es uno de los sistemas de estadificacin de mayor
uso. Este sistema ha sido aceptado por la International Union
Against Cancer, UICC, y por el American Joint Committee on Cancer,
AJCC. La mayora de los establecimientos mdicos usan el sistema
TNM como mtodo principal de reportar sobre el cncer. PDQ, la
base de datos completa sobre cncer del Instituto Nacional del
Cncer, tambin usa el sistema TNM.
El sistema de estadificacin TNM est basado en la extensin del tumor (T),
si las clulas del cncer se han diseminado a los ganglios linfticos (N)
cercanos (regionales), y si ha ocurrido una metstasis (M) distantea otras
partes del cuerpo.
La mayora de los tumores se pueden describir como de estadio 0, estadio I,
estadio II, estadio III o estadio IV.
SISTEMA (TNM) ESTADIFICACION DESCRIPCION
Tumor primario (T) TX El tumor primario no
puede ser evaluado
T0 No hay evidencia de
tumor primario
Tis Carcinoma in situ (CIS;
clulas anormales estn
presentes pero no se han
diseminado a los tejidos
cercanos. Aunque no es
cncer, el CIS puede
progresar a cncer y
algunas veces se llama
cncer preinvasor)
T1, T2, T3, T4 Tamao y extensin del
tumor primario
SISTEMA (TNM) ESTADIFICACION DESCRIPCION
Ganglios linfticos
regionales (N)
NX No es posible evaluar los
ganglios linfticos
regionales
N0 No existe complicacin
de ganglios linfticos
N1, N2, N3 Complicacin de ganglios
linfticos regionales
(nmero de ganglios
linfticos y grado de
diseminacin)
SISTEMA (TNM) ESTADIFICACION DESCRIPCION
Metstasis distante (M) MX No es posible evaluar
una metstasis distante
M0 No existe metstasis
distante
M1 Presencia de metstasis
distante
Ejemplo;
-Cncer de seno clasificado como T3 N2 M0 se refiere a un tumor grande que se ha diseminado
fuera del seno a los ganglios linfticos vecinos, pero no a otras partes del cuerpo.
-Cncer de prstata T2 N0 M0 significa que el tumor est localizado slo en la prstata y no se ha
diseminado a los ganglios linfticos o a otras partes del cuerpo.
El conocer la etapa de la enfermedad ayuda al mdico a planear el tratamiento
y a calcular el pronstico de la persona.
La mayora de los cnceres tienen designaciones TNM, pero algunos no. Por
ejemplo, los cnceres de cerebro y de mdula espinal se estadifican de acuerdo
a su tipo de clula y grado. Sistemas diferentes de estadificacin se usan
tambin para muchos cnceres de sangre o de mdula sea, como el linfoma.
La clasificacin de estadificacin de Ann Arbor se usa comnmente para
estadificar linfomas
CMO SE PUEDE HACER LA ESTADIFICACION?
Exmenes fsicos, estudios de imgenes, pruebas de laboratorio, informes de
patologa e informes de ciruga proporcionan informacin para determinar la etapa
del cncer.
GRADACION
La determinacin del grado de un tumor es un sistema que se usa
para clasificar las clulas cancerosas en cuanto a su diferencia de
las clulas normales cuando se ven al microscopio y a la rapidez
probable de crecimiento y diseminacin del tumor.
Como se hace?
si hay sospecha que un tumor maligno
Se remueve una muestra de tejido o todo el tumor en un
procedimiento que se llama biopsia.
El patlogo (un mdico que identifica enfermedades al estudiar las
clulas al microscopio) examina el tejido para determinar si el
tumor es benigno o maligno.
El patlogo puede determinar el grado del tumor e identificar otras
caractersticas de las clulas del tumor. Cada tipo de cncer recibe un
grado usando un sistema diferente de gradacin.
Se describe el grado de un tumor usando uno de los cuatro grados
de gravedad: 1, 2, 3 y 4.
Las clulas de tumores de grado 1 se parecen a las clulas
normales y tienden a crecer y a multiplicarse lentamente. Los
tumores de grado 1 se consideran generalmente de
comportamiento menos agresivo.
grado 3 4 no se ven como las clulas normales del mismo tipo.
Los tumores de grado 3 y 4 tienden a crecer rpidamente y a
diseminarse con ms rapidez
grado
GX No es posible asignar un grado
(Grado indeterminado)
G1 Bien diferenciado (Grado bajo)
G2 Moderadamente diferenciado
(Grado intermedio)
G3 Mal diferenciado (Grado alto)
G4 Indiferenciado (Grado alto)
La American Joint Commission on Cancer recomienda las siguientes
directivas para asignar un grado a los tumores
Los sistemas de gradacin son diferentes para cada tipo de cncer. Por
ejemplo, los patlogos usan el sistema Gleason para describir el nivel de
diferenciacin de clulas cancerosas de prstata. El sistema Gleason usa
puntuaciones que van desde grado 2 a grado 10. Las puntuaciones bajas de
Gleason describen tumores bien diferenciados, menos agresivos.
EXCEPCIN
Efectos de las neoplasias
Obstruccin
Compresin
Destruccin
Ulceracin
Infarto
Desnutricin
Actividad funcional
Bibliografa.
Oliva Rafael, Ballesta Francisca, Oriola
Josep, Clria Joan. Gentica mdica. 3
edicin. Editorial de la Universidad de
Barcelona. Espaa. 346 pgs.
Lpez Moratalla Natalia, Rico Romero
Octavio, Somoza Zazo Juan Jos, Gil
Agero Margarita. Biologa.
American Joint Committee on
Cancer. AJCC Cancer Staging Manual. 6th
ed. New York, NY: Springer, 2002.