Marcadores moleculares del cromosoma-Y:

perfiles genéticos de identidad patrilineal

Alberto Gómez G. PhD , ,

1 2

Ignacio Briceño B., MD PhD 1

y Ángela Umaña M., PPhil 1

1 Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia.

2 Fundación Historia y Poblamiento Santandereano, Bogotá, Colombia.

RESUMEN

El estudio de los árboles familiares se ha hecho tradicionalmente con base en documentos de registro parroquial o
notarial, también con referencia a crónicas escritas y otras fuentes secundarias. El avance de la genética en el siglo
XX introdujo una nueva dimensión a la genealogía que ya no será, digamos, solamente histórica o literaria, sino
que se convertirá adicionalmente en una disciplina biológica. Este nuevo recurso permitirá confirmar o descartar
nexos familiares, ya no con base en frágiles documentos, sino de acuerdo a la huella molecular que define y
caracteriza a cada individuo.

Los últimos años han atestiguado un aumento en el número de estudios genéticos humanos utilizando marcadores
moleculares en el cromosoma-Y. Hasta hace poco se conocía un número limitado de loci polimóficos de la región no
recombinante de este cromosoma. Se han descrito y probado sobre numerosas muestras poblacionales
microsatélites específicos que han mostrado un alto nivel de heterogeneidad dentro y entre poblaciones. Esto ha
servido para establecer una base de datos específica de cada locus con aplicación en medicina forense, así como en
estudios de evolución y genética de poblaciones.

Los estudios del cromosoma-Y pueden constituirse en un método alterno de tipificación de linaje paterno. En
Colombia no se han hecho estudios que correlacionen apellidos con marcadores moleculares y nuestro propósito es
aclarar con herramientas genéticas el origen de las poblaciones actuales considerando además las migraciones, el
mestizaje y las relaciones filogenéticas de la población contemporánea en relación con su distribución geográfica.

En esencia, se podrá identificar en el cromosoma-Y, gracias a las herramientas de la genética molecular, cuáles son
los haplotipos correspondientes a los diferentes apellidos y de esta manera saber si los individuos que comparten
un mismo nombre de familia comparten igualmente polimorfismos en el cromosoma masculino.

INTRODUCCIÓN

El Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana en Bogotá, Colombia, ha venido

realizando estudios de genética de poblaciones utilizando varios sistemas polimórficos moleculares en
diferentes cromosomas tanto como en el ADN mitocondrial (Briceño I., et al, 1996). Estos estudios han sido
favorecidos por el hecho de que Colombia presenta una gran diversidad humana dada su ubicación
geográfica, un amplio grado de mestizaje de poblaciones autóctonas con poblaciones europeas y africanas a
partir de la época de la conquista, así como condiciones ambientales que determinan características genéticas
definidas en los diferentes grupos poblacionales de nuestro país.

Los estudios de tipificación del ADN mitocondrial en población amerindia se han desarrollado con el
propósito de dilucidar el origen de la población nativa americana. Hasta el momento se conoce muy poco
sobre el poblamiento de Suramérica y de Colombia en particular, siendo esta última lugar obligado de paso
para los migrantes del norte al sur y del sur al norte. Los resultados han demostrado una distribución variada
de polimorfismos en las diferentes poblaciones estudiadas (Keyeux, G. et al, 1999).
 En lo que respecta a los estudios genéticos de evolución y/o poblamiento americanos, se conocen algunos
trabajos preliminares (Bianchi N.O. et al, 1992 y Santos F. et al, 1999), incluyendo trabajos de nuestro grupo
de investigación en HLA y ADN mitocondrial en poblaciones aisladas colombianas (Keyeux, G. et al, 1999;
Papiha M., Briceño I., et al, en proceso). En cuanto a los estudios realizados con base en el cromosoma-Y,
solamente se han presentado algunos de carácter específico en poblaciones europeas, asiáticas y amerindias
(Lucotte G. et al, 1992/3/9, Santachiara A.S. et al, 1993, Santos R.F. et al, 1993/5 et al, 1995, Pena S. et al,
1995, Hammer M.F. et al, 1995/7/9, Rodríguez R.F. et al, Ruiz LA. et al, 1996, Cooper G. et al, 1996,
editoriales 1996/7, Lell J.T. et al, 1997, Hurles M. et al, 1998, Karafet T. et al, 1998/9, Tomás C. et al, 2000).
Hasta el momento no se ha hecho un estudio para relacionar marcadores polimórficos del cromosoma-Y con
apellidos en ninguna población americana. Un antecedente en la China (Jim L. et al, 1999) y otro en
Inglaterra Sykes B e Irven C., 2000) mostraron una posible correlación entre apellidos y genes del
cromosoma-Y.

LOS MARCADORES GENÉTICOS DEL APELLIDO

El concepto de apellido, que de acuerdo a la definición del Diccionario de la lengua española de la Real
Academia consiste en “un nombre de familia con el que se definen las personas”, ha variado en el transcurso
de los tiempos y en las diferentes comunidades humanas en el planeta. En el caso de Colombia es solamente a
partir de la época de la colonia que se afirma la noción patrilineal que hoy conocemos para este marcador
individual. En efecto, al estudiar las Genealogías del Nuevo Reino de Granada escritas por Juan Flórez de
Ocáriz en el siglo XVII se podrá notar cómo en la época de la conquista los individuos tomaban
arbitrariamente el apellido paterno o materno, o aun recuperaban apellidos de segunda o tercera generación de
sus ancestros, en función del prestigio que se les pudiera asociar. Hoy, típicamente, se trasmite el apellido
paterno por línea masculina de generación en generación.

El genoma de un individuo está conformado, por partes iguales provenientes de padre y madre. Este hecho
resulta de una sencilla explicación científica en la cual se ha definido un total de 46 cromosomas para cada
persona, de los cuales 23 se heredan del padre y 23 de la madre. La mayoría de éstos, sin embargo, pueden
alterar su contenido propiamente paterno o propiamente materno, en un proceso denominado recombinación,
en el cual, de manera aparentemente aleatoria, se intercambia la información de cromosomas homólogos, es
decir, del 1 materno y el 1 paterno, del 2 paterno y el 2 materno, del 3 paterno y el 3 materno, etc. De esta
manera, a través de aproximadamente 70.000 generaciones que tiene la humanidad (de 200.000 años de
antigüedad), hay una enorme probabilidad de haber permeado los cromosomas paternos, o masculinos, con
información proveniente de los cromosomas maternos, o femeninos, y viceversa. Un solo cromosoma escapa
a este proceso de recombinación: el cromosoma-Y (Klug W.S. y Cummings M.R., 1998).

El cromosoma-Y está constituido por ADN de 40 mm de longitud (60 megabases), de los cuales el 95%
no recombina y el 5%, llamado porción seudoautosómica, puede recombinar su contenido con el cromosoma-
X. Se considera hoy en día, por consiguiente, que en este cromosoma tenemos ADN cuyo origen es
exclusivamente masculino. De igual manera se ha postulado que el ADN contenido en las mitocondrias por
fuera del núcleo de todas nuestras células, es de origen exclusivamente femenino, puesto que el
espermatozoide pierde todas sus mitocondrias en el momento de penetrar en el óvulo. Así, siguiendo este
razonamiento, se ha postulado una “Eva mitocondrial” como metáfora del ancestro femenino común para toda
la humanidad (Cann R. et al, 1986). En efecto, los estudios de las secuencias del ADN extraído de la
mitocondria en individuos de diferentes poblaciones parecen converger en una sola predecesora, que habría
vivido en el África hace 200.000 años.

Los STR (Short tandem repeats) o marcadores microsatélites, consisten en una corta secuencia de uno a
cuatro nucleótidos de largo, que es repetida varias veces aleatoriamente y a menudo caracterizada por muchos
alelos, útiles tanto para cartografiar enfermedades genéticas como para inferir relaciones filogenéticas entre
diferentes poblaciones humanas (de Kniff P. et al, 1997), (tabla 1).
 Los STR tetraméricos se usan para construir haplotipos-Y específicos y discriminativos, con gran
capacidad de exclusión en identificación de individuos, los cuales son útiles también en ciencias forenses y
muchas aplicaciones importantes en estudios de evolución humana. Su uso y aplicación se ha incrementado
ya que siempre ha existido la inquietud por saber acerca de nuestro origen, tarea que tradicionalmente ha sido
motivo de interés de arqueólogos y paleontólogos (Jobling M.A. y Tyler-Smith C., 1995), aunque
indirectamente se ha estudiado por lingüistas. En los últimos años, gracias a la nueva tecnología, ha
aumentado el interés por este tipo de estudios y se utiliza la genética molecular para este propósito, ya que en
nuestro ADN se encuentra toda la información genética que ha pasado a través de nuestros antepasados, de
generación en generación, acumulando mutaciones.

Hasta hace poco se conocía un número limitado de loci polimórficos de la región no recombinante del
cromosoma-Y. Subsecuentemente, con la disponibilidad de amplímeros específicos de secuencias de este
cromosoma (tabla 2), se han descrito y probado sobre numerosas muestras poblacionales, microsatélites
específicos del cromosoma-Y que han mostrado un alto nivel de heterogeneidad dentro y entre poblaciones.
Esto ha servido para establecer una base de datos específica de cada locus con aplicación en medicina forense
así como en estudios de evolución y genética de poblaciones (Kayser M. et al, 1997, Poloni E.S. et al, 1997,
Scielstadt M.T. et al, 1998, Karafet T. et al, 1998, Rossi E. et al, 1998, Pérez L.A. et al, 1999).

Los estudios del cromosoma-Y pueden constituirse en un método alterno de tipificación de linaje paterno.
En Colombia no se han hecho estudios que correlacionen apellidos con marcadores moleculares y nuestro
propósito es aclarar, con herramientas genéticas, el origen hispano de las poblaciones actuales considerando
además las migraciones, el mestizaje y las relaciones filogenéticas de la población contemporánea en relación
con su distribución geográfica.

Los estudios de genética poblacional y el interés por conocer el origen del poblamiento americano han
llevado a la definición de marcadores específicos del cromosoma-Y altamente polimórficos, aunque éste
parece ser el menos polimórfico de los cromosomas humanos. Los STR de la porción no recombinante del
cromosoma-Y son especialmente útiles para estudios de evolución humana pues solamente están
influenciados por eventos de mutación y no por intercambio meiótico (Rossi E. et al, 1998; Pestoni C. et al,
1998).

Desde el punto de vista molecular, estos estudios son posibles con el cromosoma-Y y con el ADN
mitocondrial los cuales se heredan con baja recombinación, mientras que el cromosoma-X y los autosomas
tienen múltiples ancestros por su alto grado de recombinación. Los dos primeros, cromosoma-Y y ADN
mitocondrial, tienen un solo ancestro paterno y un solo ancestro materno respectivamente (Jobling M.A. et al,
1998). Esta simplicidad genética ha sido bien explotada en estudios de ADN mitocondrial y apenas en los
últimos años el cromosoma-Y se viene estudiando en forma similar.

Uno de nuestros propósitos es determinar qué tan polimórficos son los marcadores del cromosoma-Y en
nuestra población, para evaluar su utilidad en medicina forense, estudios de paternidad y genética de
poblaciones. Además, y principalmente, buscamos identificar en el cromosoma-Y cuáles son los haplotipos
correspondientes a los diferentes apellidos y de esta manera saber si los individuos que comparten un mismo
nombre de familia, comparten igualmente los polimorfismos del cromosoma-Y midiendo la correlación entre
los dos sistemas de identificación. Se trata, en otras palabras, de una interesante manera de definir la
pertenencia de cada individuo a un grupo humano, y en el caso concreto de este proyecto que trata sobre
poblaciones y apellidos de la región santandereana, una manera de confirmar y desglosar la predominante
hispanidad que los caracteriza desde el punto de vista genealógico y documental.

Es así que, aunque consideramos que la humanidad está compuesta por partes iguales de herencia
masculina y femenina, en realidad, desde el punto de vista genético y en el caso específico de los cromosomas
sexuales (X y Y), la humanidad está compuesta por las siguientes proporciones de genes paternos y maternos:
las mujeres contienen esencialmente herencia femenina (puesto que el segundo X les viene de la abuela
paterna), y los hombres a su vez contienen un alto porcentaje de herencia materna (50% proveniente del X
materno adicionado de un pequeño porcentaje proveniente de la región seudoautosómica), y menos del 50%
de herencia masculina.

Ahora bien, de acuerdo con esta explicación, existe una proporción de herencia en la humanidad que es
solamente masculina, es decir, una herencia que pasa exclusivamente de padre a hijo. En la cultura occidental
y en particular en la cultura española, se ha establecido a partir del siglo XVIII un sistema de herencia similar
al de los genes del cromosoma-Y: la herencia del apellido paterno. En efecto, gracias al apellido se pueden
identificar porciones de la población que están relacionadas genéticamente. Este indicador genético, sin
embargo, no es tan preciso como los marcadores propiamente estructurales en los cromosomas, puesto que se
puede asignar un apellido a hijos que no son portadores de los cromosomas paternos (en casos de adopción,
por ejemplo) y, por otro lado, se han asignado apellidos comunes a individuos que no están genéticamente
emparentados (diferentes ramas García, Gómez, Pérez o Rodríguez, por ejemplo). Este último caso se ha
comprobado a nivel molecular al estudiar una población china en la cual se encontró que el polimorfismo
genético es mayor cuanto mayor sea el número de personas que portan un mismo apellido, es decir, que hay
porciones de la población que comparten un mismo apellido sin necesariamente compartir genes del
cromosoma-Y (Jim L. et al, 1999).

CONCLUSIÓN

La descripción reciente de marcadores genéticos moleculares se ha revelado de gran utilidad en la medicina

forense, puesto que a través de ellos se han logrado determinar paternidades o aun asignar identidades a
víctimas y acusados en procesos judiciales. Pero la utilización de los marcadores moleculares del cromosoma-
Y, entre los diferentes marcadores propuestos en otros cromosomas, ha encontrado un escollo en cuanto
individuos que comparten ancestros masculinos se pueden confundir fácilmente. Este escollo en la utilización
del cromosoma-Y como referencia de identidad resulta, al contrario, muy prometedor en el campo de los
estudios genealógicos, puesto que podemos postular una relación estrecha entre algunos marcadores genéticos
del éticos del cromosoma-Y y el apellido paterno de individuos que desciendan de un mismo ancestro
masculino.
AGRADECIMIENTOS

Los autores agradecen la colaboración de Esperanza Cotamo, BLC, Diana Torres, BLC, y Giovanni Jubiz,
MD, en la manipulación experimental y en la investigación bibliográfica. También agradecen a Roso Alfredo
Cala Hederich, MD, la lectura crítica y observaciones sobre este manuscrito. Este trabajo ha sido financiado
por la Pontificia Universidad Javeriana y por la Fundación Historia y Poblamiento Santandereano.

LECTURAS RECOMENDADAS

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GLOSARIO DE TÉRMINOS MOLECULARES

Este glosario se recopiló con el fin de ayudar a quienes quieran profundizar en el tema de la genealogía
molecular con base en el cromosoma-Y (herencia masculina) y el ADN mitocondrial (herencia femenina).

ADN: macromolécula que normalmente está formada por cadenas polinucleótidas antiparalelas unidas por
puentes de hidrógeno, en la que el residuo de azúcar es la desoxirribosa. Es la principal molécula que contiene
información genética

ALELO: uno de los posibles estados mutacionales de un gen, diferente de otros alelos por sus efectos
fenotípicos.
AMPLÍMEROS: secuencias cortas de nucleótodos que en presencia de una ADN polimerasa
termorresistente y de precursores de ADN (dATP, dCTP, dGTP, dTTP) pueden iniciar la síntesis de nuevas
cadenas de ADN complementarias a cada cadena individual de ADN blanco.

AUTOSOMA: cromosomas diferentes de los sexuales. En la especie humana hay 22 pares de autosomas.

CROMOSOMA: en procariotas, molécula de ADN intacta que constituye el genoma; en eucariotas molécula
de ADN acomplejada con RNA y proteínas para formar una estructura filamentosa en donde se encuentra la
información genética dispuesta en secuencia lineal.

CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: cromosomas que se emparejan o sufren sinapsis en la meiosis.

Cromosomas que son idénticos respecto de la situación de sus loci y del centrómero.

CROMOSOMA-Y: cromosoma sexual en especies en donde el macho es el sexo heterogamético (XY).

CROMOSOMA SEXUAL: cromosoma como el X y el Y de la especie humana, implicado en la

determinación del sexo.

DELECIÓN: mutación cromosómica que implica la pérdida o deleción de material cromosómico.

DERIVA GENÉTICA: variación aleatoria de la frecuencia génica de generación en generación. Se observa

más a menudo en poblaciones pequeñas.

ELECTROFÓRESIS: técnica utilizada para separar una mezcla de moléculas por su migración diferencial
en una fase estacionaria sometida a un campo eléctrico.

FENOTIPO: propiedades observables de un organismo controladas genéticamente.

GEN: unidad física fundamental de la herencia cuya existencia se puede confirmar por variantes alélicas y
que ocupa un locus cromosómico concreto. Secuencia de ADN que codifica para un polipéptido.

GENEALOGÍA: estudio del árbol familiar en el que se indica el fenotipo de un carácter para cada miembro.
Pueden indicarse solamente nombres y apellidos.

GENOTIPO: alelo concreto o constitución genética de un organismo; a menudo, la composición alélica de

uno o de un número limitado de genes sujetos a investigación.

GENOMA: conjunto de genes que lleva un individuo.

HLA: proteínas de superficie celular, producidas por los loci de histocompatibilidad, que están implicadas en
la aceptación y el rechazo de injertos y de transplantes de tejidos y de órganos.

HAPLOIDE: célula u organismo que tiene una sola dotación de cromosomas no emparejados. El número de
cromosomas de los gametos.

HAPLOTIPO: grupo de alelos de loci íntimamente ligados que se encuentran en un individuo y

normalmente se heredan como una unidad.

LOCUS: lugar de un cromosoma en donde se localiza un gen dado. Plural: loci.

MEIOSIS: proceso en la gametogénesis o esporogénesis en el que la replicación de los cromosomas viene

seguida de dos divisiones nucleares para dar lugar a cuatro células haploides.

MITOCONDRIA: orgánulo citoplástico, autorreproducible, que se encuentra en las células eucariotas y que
es el lugar de la síntesis de ATP.
MUTACIÓN: proceso que da lugar a la alteración del ADN o de la estructura del cromosoma. Origen de la
mayoría de alelos.

NUCLEÓTIDO: nucleósito unido convalentemente a un grupo fosfato, los nucleótidos son las piezas de
construcción básicas de los ácidos nucléicos. Los nucleótidos que normalmente se encuentran en el ADN son
el ácido desoxitidílico, desoxiguanílico y el ácido desoxitimidílico. Los nucleótidos del RNA son el ácido
citidílico, ácido guanílico, y el ácido uridílico.

PCR: reacción en cadena de la polimerasa. Método para amplificar segmentos de ADN que utiliza ciclos de
desnaturalización, de emparejamiento a cebadores y de síntesis de ADN dirigida por la ADN polimeresa.

POLIMERASAS: enzimas que catalizan la formación de ADN y de RNA a partir de desoxirribonucleótidos

y de ribonucleótidos, respectivamente.

POLIMORFISMO: existencia de dos o más fenotipos discontinuos que segregan en una población.

POLIMORFISMO CROMOSÓMICO: estructuras u ordenaciones alternativas de un cromosoma que se

encuentran en los miembros de una población.

POLIPLOIDE: célula o individuo que tiene más de dos dotaciones de cromosomas.

RECOMBINACIÓN: proceso que da lugar a la formación de nuevas combinaciones génicas en los

cromosomas.

SRY: gen (región del cromosoma-Y que determina el sexo) que se encuentra cerca del límite
seudoautosómico del cromosoma-Y. Las pruebas acumuladas indican que este gen es el factor determinador
de testículos (TDF).

TDF: gen (factor de determinación testicular) del cromosoma-Y que controla el punto de desviación en el
desarrollo para que una gónada no diferenciada se desarrolle en testículo.