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Neurofibromatosis: El NF1 es un gen localizado en el brazo largo del cromosoma 17q11.

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que codifica la protena NEUROFIBROMINA


DELECIONES. M. C : manchas caf con leche,pecas, lisch, neurofibromas
Sx de x frgil: Es un transtorno ligado al cromosoma X causado por la mutacin de FMR1 en
Xq27.3. Su prevalencia se calcula entre 16-25 por cada 100.000 en la poblacin masculina, una
expansin anmala trinucletido compuesto por CGG en el gen FMR1, AUSENCIA DE PROTENA
FMRP, anticipacin gentica).Cara alargada con frente amplia y mentn prominente Pabellones
auriculares grandes y saliente, Soplo cardaco, Hiperlaxitud de articulaciones, Testculos grandes
(macroorquidismo) tras la pubertad, Estrabismo (hipotona muscular), Discapacidad intelectual
(leve-moderada), Retraso en la aparicin del lenguaje, Hiperactividad con dficit de atencin,
Comportamiento seudoautista
Fetilcetonuria: mecanismos autosmicos recesivos. Se caracteriza por la deficiencia en la actividad
de la enzima heptica Fenilalanina Hidroxilasa, secundaria a mutaciones en el ADN codificante de
la enzima, expresado en el cromosoma 12q (regin q22 q24.1)10, enfermedad neurolgica
precoz, caracterizada por un retraso mental, en ocasiones con convulsiones y registros en el
electroencefalograma compatibles con hipsarritmia. hipopigmentacin en ojos, piel y pelo, debido
al bloqueo de la va de formacin de tirosina, que trae como consecuencia una disminucin en la
produccin de melanina, pigmento responsable de la coloracin.

Hemofilia A: Se transmite de manera recesiva ligada al cromosoma X en gen F8, En la hemofilia A
existe una disminucin de la coagulacin normal debido a la deficiencia del factor VIII
Sx prade willi: Delecion 15q11-q13 durante meiosis espermatozoides sin genes activos.
Recombinacin entre secuencias repetidas de DNA, 70% delecion 15q11-q13, 25% disomia
uniparental materna, 5% mutaciones en control de imprinting, <1% anomala cromosmica C.C
Hipotona grave, mejora con el tiempo, Hipogonadismo hipotalmico, criptorquidia, infertilidad,
Dificultad en alimentacin; desaparece al ao de vida, 1-6 aos hiperfagia extrema, tasa
metabolica baja, Retraso en desarrollo psicomotor y lenguaje, Retraso mental ligero (CI 60-80),,
Problemas de comportamiento
Sx de angelman: 15q11-q13 materna se caracteriza por un fenotipo de comportamiento particular
marcado por epilepsia, marcha atxica, defectos del habla, hiperactividad, periodos de sueo
cortos y discontinuos, comportamiento feliz y amigable, periodos cortos de atencin y un retraso
mental muy marcado con IQs de entre 20 y 40 de acuerdo a evaluaciones psicolgicas validadas.

Sx de rett: Trastorno dominante ligado al X, MECP2-> protena nuclear que se enlaza al DNA
metilado y recluta histona desacetilasas para las regiones de DNA metilado, Trastorno progresivo
del desarrollo neurolgico-> + nias. , Desarrollo aparentemente normal hasta los 6 a 18 meses-
>corto perodo de enlentecimiento del desarrollo, estancamiento del mismo y desaceleracin del
crecimiento de la cabeza. , Despus las pacientes pierden con rapidez el habla y las habilidades
motoras adquiridas, Progresin-> movimientos estereotipados de las manos, irregularidades de la
respiracin, ataxia y convulsiones., Perodo de aparente estabilizacin> aos preescolares o
primeros aos de escolarizacin- deterioran ms. Retraso mental grave y desarrollar espasticidad,
rigidez y escoliosis progresivas. El sndrome de Rett clsico slo se observa en nios con
mosaicismo somtico para una mutacin en MECP2 o con un cromosoma X extra
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: Miopata progresiva ligada al X presente en todas las
etnias. Causada por mutaciones en el gen DMD. GRANDES DELECIONES. 60-65%, GRANDES
DUPLICACIONES. 5 AL 10%, PEQUEAS DELECIONES, INSERCIONES Y CAMBIOS DE NUCLETIDOS.
25 AL 30%. Varones. Suele presentarse en los varones entre los 3 y los 5 aos -5 aos--> tienen
seudohipertrofia de las pantorrillas, es decir, unengrosamiento de stas debido a la sustitucin del
msculo por tejido graso y conectivo. -La mayora muere por alteraciones de la funcin pulmonar
y neumona. La edad media de fallecimiento es de 18 aos. Mujeres. La edad de inicio y la
gravedad de la enfermedad en las mujeres dependen del grado de asimetra de la desactivacin
del cromosoma X. -Si predomina la actividad del cromosoma X portador del alelo DMD normal, la
mujer presenta escasos sntomas de DMD, o ninguno. -La mayora de las mujeres portadoras tiene
anomalas cardiacas, como la cardiomiopata dilatada, dilatacin del ventrculo izquierdo.

Sx de down: Nombre: Sndrome de Down, Prevalencia: 1 de cada 800 nios Caractersticas
notables: Edad materna avanzada Cromosomas: 47 cromosomas (el extra es pequeo y
aconcntrico nmero 21)
Fenotipo: La primera anomala en el recin nacido es la hipotona adems de sus caractersticas
faciales muy notables; son de baja estatura y presentan braquicefalia, con el occipucio plano.
Cuello corto, con piel sobre la nuca. Puente nasal plano y orejas con implantacin baja y presentan
un plegamiento tpicl la boca suele estar abierta, con la lengua protruyente y arrugada. Con
pliegues epicnticos y sus fisuras palpebrales con el canto externo ms elevado que el interno,
llamado mongolismo. Las manos son cortas y anchas, con un solo pliegue palmar transversal,
pliegue simiesco, y el meique suele estar incurvado clinodactilia. Hay dermatoglifos (surcos
de la piel). Separacin mayor de lo normal entre el primer y segundo dedos del pie.
Una tercera parte presentan una cardiopata congnita. Ciertas malformaciones como atresia
duodenal y fistula traqueoesofagica. Uno de los principales problemas es el retraso mental, se
suele ser ms evidente hacia el final del primer ao. Con un CI entre 30 y 60. Es resultado de una
no disyuncin meitica del par de cromosomas 21(95% de los casos). Y se incrementa con la edad
materna avanzada, en especial despus de los 30 aos. La trisoma suele ocurrir durante la meiosis
materna (90% de los casos), en meiosis I; o por meiosis paterna (10% de los casos), en meiosis II.

Trisoma 13 Nombre: Sndrome de Patau Incidencia : 1/15000 a 1/25000 nacimientos Clnicamente
es muy grave Ms de la mitad fallece antes del primer mes Se asocia con edad materna avanzada
Rasgos: (subrayados los ms caractersticos) Retraso mental grave Retraso del crecimiento
Malformaciones del SNC (arrinencefalia y holoprosencefalia) Microcefalia Suturas estn abiertas
Macroftalmia, coloboma o ausencia de ojos Orejas malformadas Labio leporino y paladar hendid
Manos y pies con polidactilia postaxia Puos cerrados Segundo dedo superpuesto al tercero
Quinto dedo superpuesto al cuarto Pies en mecedora Palmas con pliegue simiesco
Malformaciones cardiacas Malformaciones renales: rin poliqustico Malformaciones genitales:
criptorquidia, o tero bicorner y ovarios hipoplsicos El cromosoma extra suele provenir de una no
disyuncin en la meiosis I materna,

Trisoma 18
- Nombre: Sndrome de Edwardsm- Incidencia: 1/7500 - 95% de los embriones con trisoma 18 son
abortados de manera espontanea. - Supervivencia postnatal escasa (muy pocos meses) - 60% son
mujeres - Edad materna avanzada (35 aos)es un factor de riesgo Rasgos: Retraso mental
Problemas en el crecimiento Malformaciones cardiacas graves Hipertona Occipital prominente
Mandbula retrada Orejas de implantacin baja Orejas malformadas Esternn corto Puos
cerrados Segundo dedo superpuesto al tercero Quinto dedo superpuesto al cuarto Pies en
mecedora Calcneos prominentes Dermatoglifos son distintivos Surco palmar nico y arcos en
los dedos Uas hipoplsicas cariotipos infrecuentes adems de la trisoma completa. 20% de los
casos hay una traslocacin de todo la mayor parte del cromosoma 18, puede ser de novo p
heredada de un progenitor portador. Puede ser en mosaico, con expresin variable pero algo ms
leve

Sx de Williams: Es producido por una microdelecin heterocigota de genes contiguos en una
localizacin especfica de la regin cromosmica 7q11.23. Esta regin contiene alrededor de 26-28
genes, pero el que se ha relacionado definitivamente con las caractersticas clnicas del SW es el
gen elastina, ELN, Caracterizado por: Retraso mental leve o moderado Estenosis artica
supravalvular 75% (Es el rasgo clnico mayor, aunque tambin puede haber mltiples estenosis
arteriales pulmonares perifricas e Hipertensin Arterial; el cardilogo infantil suele ser el primero
en sospechar el SW) Hipercalcemia en la infancia Rasgos Faciales Tpicos Frente amplia, nariz
corta y antevertida, filtrum largo, labios gruesos, macroglosia, micrognatia, maloclusin dentaria,
fisuras palpebrales cortas, pabellones auriculares prominentes, estrabismo, iris con un patrn
estrellado. Sndrome del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7 500 recin nacidos, casi todos los
casos son espordicos.