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La malattia celiaca:
segni e sintomi
a cura del dr. Luigi Pasquale e della dr.ssa Elena Di Girolamo
U.O. di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva
ASL AV1 Ariano Irpino
Si sviluppa, negli individui geneticamente
predisposti, a seguito dellassunzione del glutine.
La malattia celiaca (MC)
una enteropatia cronica
caratterizzata da un ma-
lassorbimento di nutrienti a
livello dellintestino tenue.
Si sviluppa, negli individui
geneticamente predisposti,
a seguito dellassunzione del
glutine, la componente pro-
teica della farina di frumento,
segale, orzo.
Lespressione clinica della ma-
lattia pu essere variabile; nella
sua forma classica i pazienti
presentano chiara sindrome da
malassorbimento ma esistono
le forme paucisintomatiche
ed asintomatiche caratterizza-
te rispettivamente da sintomi
minori/transitori/extraintestinali
o assenza completa di sintoma-
tologia. Per quanto oggi tanti
pazienti si presentino con una
malattia conclamata, molti
accusano pochi o assenza
di sintomi alla diagnosi. La
presentazione classica della
malattia celiaca nellinfanzia
quella di una diarrea, steator-
rea (feci untuose, schiumose,
fetide) con o senza vomito
e dolore addominale; la
comparsa pu avvenire in
qualsiasi momento dopo lo
svezzamento, quando i cereali
vengono introdotti nella dieta.
Il bambino presenta difcolt
di crescita, apatico, irritabi-
le, con muscolatura compro-
messa, ipotonia e distensione
addominale.
La diagnosi diventa pi compli-
cata quando i suddetti sintomi
gastrointestinali sono pi blan-
di. La malattia va comunque
sospettata in caso di ritardo di
crescita o in caso di evidenza
bioumorale di anemia che,
soprattutto negli adolescenti,
costituisce un modo comune
di presentazione.
Nelladulto, diarrea, stea-
torrea e calo ponderale,
rappresentano la modalit
di presentazione classica del-
la MC; distensione e dolore
addominale, nausea, vomi-
to, anoressia (1/3 dei casi),
astenia possono essere pi
o meno presenti.
Sebbene sia frequente il calo
ponderale va tuttavia tenu-
to presente che il sospetto
di celiachia non pu essere
escluso dalla presenza di un
peso normale o addirittura da
una condizione di obesit.
Molti pazienti affetti da celiachia
presentano segni e sintomi non
direttamente riferibili al tratto
gastrointestinale (extraintesti-
nali); tali sintomi, derivanti dal
malassorbimento di nutrienti,
possono coinvolgere virtual-
mente tutti gli organi.
Il dolore osseo (simil-reumati-
co), crampi e crisi tetaniche
(da squilibri elettrolitici conse-
guenti alla diarrea profusa),
edemi periferici (conseguenti
alla ipoprotidemia), disturbi
neurologici e psicologici
(estremit deboli, tremori,
parestesie con distribuzione
a calza e a guanto, raramente
atroa cerebrale, demenza
presenile, depressione)
possono talvolta essere pi
fastidiosi per il paziente dei
sintomi gastrointestinali. In en-
trambi i sessi possono essere
presenti disordini dellapparato
riproduttivo (menarca tardi-
vo, amenorrea, menopausa
precoce, infertilit, frequenti
aborti spontanei nelle donne;
impotenza, diminuita attivit
sessuale, alterazioni sperma-
tiche nelluomo).
Anemia sideropenica, osteopenia
ed osteoporosi si riscontrano
frequentemente nei pazienti
non trattati .
I reperti obiettivi variano
considerevolmente.
A parte la statura pi bassa, il
pallore correlato allanemia,
lemaciazione con segni di
perdita di peso, lipotonia mu-
scolare, lipotensione, sempre
utile un accurato esame della
cute per evidenziare eventual-
mente secchezza cutanea,
iperpigmentazione nei casi
pi gravi o ancora affezioni
dermatologiche frequente-
mente associate alla malattia
quali eczema, lichen planus,
psoriasi. Lesame della mu-
cosa orale pu svelare una
stomatite aftosa e/o ipoplasia
dello smalto dei denti, spesso
di notevole importanza dia-
gnostica.
In associazione alla celiachia
sono inoltre state descritte
molte condizioni quali la der-
matite erpetiforme (malattia
eritemato-vescicolosa della
cute), epatopatie e tiroiditi
autoimmuni, diabete mellito.
Nei soggetti con celiachia non
trattata si pu riscontrare una
serie di alterazioni ematolo-
giche (bassi livelli ematici di
emoglobina, albumina, calcio,
potassio, magnesio, ferro, acido
folico, vit D). Indagini sierolo-
giche, tese ad evidenziare
la presenza di anticorpi IgA
antiendomisio e di anticorpi
antitransglutaminasi tissutale,
e lecograa intestinale rap-
presentano strumenti ottimi
per lo screening della MC,
ma sebbene siano un valido
supporto diagnostico, non
possono sostituirsi alla biop-
sia intestinale (in seconda
porzione duodenale) che
essenziale per la diagnosi di
malattia.
La dieta senza glutine rappre-
senta la terapia per questa
patologia. Una diagnosi pre-
coce ed una scrupolosa dieta
aglutinata possono permet-
tere la regressione dei segni
e sintomi precedentemente
esposti ed evitare la comparsa
di complicanze, rare, ma co-
munque temibili, quali il linfoma
intestinale, liposplenismo, la
digiunoileite ulcerativa, la sprue
collagenosica, che possono
far seguito ad una dieta non
rigorosa e/o ad una diagnosi
tardiva di malattia.
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