INMUNODEFICIENCIAS:

Debido a la complejidad del Sistema Inmune no es sorprendente que

exista un amplio rano de inmunode!ciencias" # de c$%&& personas en
los Estados Unidos nace con un sistema inmune 'de(ectuoso'
CAUSAS DE )AS INMUNODEFICIENCIAS:
*en+ticas" , Autos-micas recesi.as o dominantes/ liadas a 0 o
deleciones"
1ioqu2micas 3 metab-licas" , De!ciencias en4im5ticas/ nucle-tidos o
lucoprote2nas"
De!ciencia de .itaminas o minerales" , 1iotina/ 1#6/ 7n"

E8A)UACION C)INICA:
#" Sinos de Inmunode!ciencia primaria inclu3en: in(ecciones
recurrentes/ cr-nicas/ oportunistas 3 pobre respuesta a tratamiento
antimicrobiano" Ocasionalmente 9epatoesplenomealia o diarreas"
6" Cuando un s2ndrome de inmunode!ciencia se sospec9a con base en
la persistencia 3 recurrencia de in(ecciones/ la inspecci-n podr2a incluir
una e.aluaci-n de la capacidad inmune nati.a 3 adquirida del paciente"
DEFEC:OS EN )A FUNCI;N FA*OC<:ICA:
A" Neutropenia o ranulocitopenia: es suprimido el numero total de
c+lulas circulantes normales como resultado de la disminuci-n de la
producci-n celular o incremento de la destrucci-n"
a= Causas de la disminuci-n en la producci-n de neutr-!los:
, Droas que depletan c+lulas en m+dula -sea
, )eucemia
, Fallas a ni.el de m+dula -sea para producir c+lulas precursoras"
, Autoanticuerpos que in9iben ranulopo3esis"
b= Aumento de la destrucci-n de neutr-!los:
, Fen-menos autoinmunes seuido de droas que pueden inducir
autoanticuerpos contra neutr-!los"
, >iperesplenismo con exaerada destrucci-n de elementos de la
sanre"
1" Asplenia: Con+nita/ quir?rica o por destrucci-n del -rano @por
en(ermedad malina=/ puede resultar en una incidencia de in(ecciones
aumentada/ particularmente/ septicemia por Streptococcus
pneumoniae" )as c+lulas (aoc2ticas tambi+n pueden (allar en (aocitar
3 matar al microoranismo" El de(ecto puede in.olucrar"
C" En(ermedad ranulomatosa cr-nica: Caracteri4ada por in(ecciones
recurrentes producidas por ramA 3 ," Es un desorden recesi.o liado a
0 que aparece en los primeros dos aBos de .ida"
Cl2nica 3 9alla4os inmunol-icos:
Formaci-n de ranulomas en muc9os -ranos"
Aumenta la acti.idad de c+lulas : 3 de macr-(aos as2 como la
producci-n
de IFN, amma"
Incapacidad en4im5tica para enerar metabolitos toxicos del oxieno/
esto
resulta en un de(ecto de citocromo b neutro(2lico necesario para la
reducci-n de oxieno a super-xido"
)a peroxidodismutasa 3 la mieloperoxidasa estan intactas en este
desorden"
,IFN,amma/ puede estimular la producci-n de aniones superoxido 3
restaurar la acti.idad microbicida de los neutr-!los"
:ratamiento:
Uso de antibi-ticos para eliminar al aente in(eccioso"
In(usi-n temporal de neutr-!los @(amiliares=
IFN,amma"
D" De!ciencia en *lucosa,C,(os(ato de 9idroenasa: En(ermedad liada
a 0" Con un cuadro similar a la en(ermedad ranulomatosa cr-nica
inclu3endo anemia 9emol2tica"
E" De!ciencia de Mieloperoxidasa: Es encontrada en alunos pacientes
con in(ecciones recurrentes microbianas" Dsta en4ima es un microbicida
importante/ se produce susceptibilidad Candida albicans y S. aureus"
>a3 cantidades normales de peroxido de 9idr-eno 3 superoxido pero la
destrucci-n de microoranismos es de!ciente"
F" S2ndrome de C9ediaE,>ias9i: En(ermedad relati.amente rara en
9umanos" Se caracteri4a por albinismo parcial e in(ecciones pio+nicas
se.eras recurrentes las cuales son primeramente estreptococcicas 3
esta!lococcicas" )os pacientes eneralmente mueren en la niBe4" >a3
lisosomas iantes en neutr-!los 3 no pueden liberar su contenido" )a
quimiot5xis de neutr-!los es anormal/ las NF est5n disminuidas 3 los
ni.eles de en4imas lisosomales est5n disminuidas"
*" S2ndrome de Gob: Est5 caracteri4ado por abscesos (rios por
esta!lococos" Hecurrente en piel/ anlios lin(5ticos o tejido subcutaneo"
>a3 una (alta de respuesta inIamatoria normal/ otitis media 3 descara
nasal cr-nica" )a quimiot5xis de neutr-!los es anormal" )os ni.eles
s+ricos de IE anti,Estap93lococcus sp/ son mu3 altos/ puede 9aber
eosino!lia 3 los lin(oc2tos : supresoes pueden estar reducidos"
>" S2ndrome del leucocito pereso4o: Caracteri4ada por susceptibilidad a
in(ecciones microbianas se.eras/ neutropenia/ la quimiot5xis de
neutr-!los es de(ectuosa 3 anormal la respuesta inIamatoria"
I" De!ciencia de ad9esi-n de leucocitos: >a3 in(ecciones microbianas 3
mic-ticas recurrentes" )os leucocitos no se ad9ieren a la super!cie del
endotelio ni uno con otro/ 9a3 pobre quimiot5xis 3 pobre acti.idad
(aoc2tica" )os leucocitos no sintetisan la cadena beta de CD#J
in.olucrada en la ad9esi-n" Citotoxicidad mediada por neutr-!los/ NF 3
: est5n deprimidos"
DESOHDENES KOH DEFICIENCIA DE CD)U)AS 1
A" En(ermedad de 1ruton @>ipoammalobulinemia liada a 0=: Se
mani!esta como in(ecciones bacterianas recurrentes que no inducen
s2ntesis de inmunolobulina" )a inmunidad celular es normal" Se estima
que esta en(ermedad ocurre en una de cien mil personas"
Dentro de las mani(estaciones cl2nicas/ se presentan in(ecciones con
sinusitis/ pneumon2a 3 meninitis causadas por Streptococcus/
>aemop9ilus/ Staphylococcus 3 Pseoudomonas/ continuando 9acia un
in(arto entre los cinco 3 nue.e meses de edad"
Dentro de los 9alla4os inmunol-icos se encuentran bajos ni.eles de
todas las clases de inmunolobulinas/ (alta de c+lulas 1 circulantes/
(alta de centros erminales 3 c+lulas plasm5ticas en n-dulos lin(5ticos"
El mapeo en+tico indica que el de(ecto esta en el bra4o laro del
cromosoma 0 3 se presume que la en(ermedad es el resultado de un
bloqueo en la maduraci-n de las c+lulas pre,1 9acia lin(oc2tos 1 con IM
de super!cie"
1" De!ciencia selecti.a de Inmunolobulinas @disammalobulinemia=:
Es una disminuci-n de una o m5s inmunolobulinas en suero con
ni.eles normales o incrementadas de otras" >a3 de!ciencia selecti.a de
IA la cual a(ecta/ de L&& personas blancas" Inclu3e in(ecciones
senopulmonares recurrentes/ en(ermedades astrointestinales/
autoinmunes/ malinas 3 aleria" Sin embaro la ma3or2a de los
pacientes pueden cursar asintom5ticos asociado a una de!ciencia de
IA e I*6"
>alla4os inmunol-icos"
Ni.eles bajos de IA con ni.eles normales o aumentados de I* e IM"
C+lulas 1 portadoras de IA son normales pero no producen IA debido
a
la 9iperacti.idad de :s"
:ratamiento:
No pueden tratarse con ammalobulinas debido a la inducci-n de
sensibilidad que podr2a inducir una ana!laxia/ se recomienda el uso de
droas para controlar las in(ecciones"
DESOHDENES KOH DEFICIENCIA DE CD)U)AS :"
A" S2ndrome DM *eore @>ipoplasia timica con+nita=: Se presenta a las
6N 9oras de .ida con 9ipocalcemia resistente al tratamiento normal/
.arios tipos de en(ermedades cardiacas 3 en(ermedades renales" El
s2ndrome completo consiste en (acies anormal con orejas de inserci-n
baja/ boca de OpescadoP/ 9ipertelorismo/ nari4 c9ata micronatia 3
comisuras o(t5lmicas antimonoloides/ aplacia t2mica o 9ipoplasia" Esta
entidad induce una inmunode!ciencia celular con un pro(undo daBo en
la (unci-n de lin(oc2tos : lo cual se mani!esta por in(ecciones
recurrentes con aentes con .irus/ 9onos/ proto4oarios 3 ciertas
bacterias/ que tienen el potencial de de producir daBo"
:ambien se presenta 9ipoparatiroidismo que repercute en tetania
9ipocalc+mica"
Etiolo2a: Causada por la (alta de desarrollo del tercer o cuarto arco
bronquial durante la embrio+nesis/ nipoblasia o ausencia del timo 3
paratiroides" En alunos casos se asocia al alco9olismo materno 3 en
otros a la 9erencia autos-mica paterna"
>alla4os inmunol-icos:
Usualmente se encuentra lin(ocitopenia" )as c+lulas : est5n
marcadamente disminuidas/ las reacciones de 9ipersensibilidad tardia 3
la capacidad de rec9a4o al injerto estan desequilibradas" )a ma3or2a de
los pacientes presenta ni.eles normales de inmunolobul2nas/ sin
embao/ en alunos existen ni.eles bajos"
:ratamiento:
:ransplante de timo de (etos abortados"
)a 9ipocalc+mia puede ser controlada por la administraci-n de calcio 3
.itam2na
D"
)a ma3or2a de los pacientes transplantados son relati.amente normales
de cinco a seis aBos"
1" Candidiasis mucocutanea cr-nica: Es un sindrome de in(eccion por
Candida
albicans en la piel 3 membranas mucosas" Dsta entidad esta asociada
con un
de(ecto ?nico en la inmunidad dependiente de c+lulas :"
>alla4os inmunol-icos:
)a cuenta total de lin(oc2tos aparece normal" )a presencia de c+lulas :
es con!rmada/ sin embaro/ muestran una incapacidad de producir
(actor in9ibidor de la miraci-n de macr-(aos en respuesta a C.
albicans
aunque a otros ant2enos puede ser normal" )a respuesta de
anticuerpos a C albicanas es normal"
C" Sindrome de lin(oc2to desnudo: Es una inmunode!ciencia autos-mica
recesi.a caracteri4ada por la de!ciencia en la expresi-n de mol+culas
clase II de >istocompatibilidad sobre la super!cie de c+lulas :" )o que
produce una (alla en el reconocimiento del ant2eno"
INMUNODEFICIENCIAS COM1INADAS:
8arias inmunode!ciencias se.eras combinadas son en(ermedades
recesi.as o autos-micas recesi.as liadas a 0/ que est5n in.olucradas
como de(ectos tanto de la respuesta inmune 9umoral como de la
celular" )os pacientes mueren / por reularidad/ en el primero o seundo
aBo de .ida por in(ecciones microbianas"
>alla4os inmunol-icos:
Cl5sicamente las inmunode!ciencias combinadas est5n asociadas con
lin(op+nia e 9ipopl5sia de las l5ndulas del timo/ demostrado
radiol-icamente/ )a ente a(ectada no tiene c+lulas : 3 son incapaces
de mostrar una respuesta inmune 9umoral"
)as inmunode!ciencias combinadas pueden deberse a:
, De(ectos de citocinas 3 seBali4aci-n de membranas de c+lulas :"
, Inmunode!ciencia celular con s2ntesis anormal de inmunolobulinas"
, Inmunode!ciencia con ataxia , telaniectacia"
, Inmunode!ciencia con trombocitopenia/ eccema e in(ecci-n
recurrente"
, Inmunode!ciencia con timoma"
, Inmunode!ciencia con enanismo de miembros cortos"
, Inmunode!ciencia con de!ciencia en4im5tica"
:ratamiento:
Antibi-ticos espec2!cos 3 amalobulinas/ la reconstituci-n
inmunol-ica por medio del transplante de m+dula -sea
9istocompatible/ llea a tener excelentes resultados"
:ransplantes de 92ado (etal 3 timo son prometedoras"
:erapia con administraci-n de en4imas en casos de esa de!ciencia
@obtenidas de eritrocitos irradiados o m5s recientemente en4imas
puri!cadas="
:ratamiento por c+lulas de m+dula -sea trans(ectadas con material
en+tico"
Formas cl2nicas:
S2ndrome de Ne4elo(: Es un rupo de .arios desordenes que tienen
(unciones inmunol-icas similares" Aunque los pacientes con este
s2ndrome son susceptibles a in(ecciones microbianas recurrentes/ de
di.ersas etiolo2as/ su presentaci-n cl2nica puede ser di(erente"
>alla4os inmunol-icos:
)a inmunidad por c+lulas : est5 marcadamente reducida"
Existen .arias de!ciencias por c+lulas 1/ esto es/ alunas clases
espec2!cas de inmunolobulinas pueden estar bajas/ normales o
ele.adas @disammalobulinemia=" )a respuesta de anticuerpos a
antienos espec2!cos usualmente es baja o ausente"
:ratamiento:
Es de utilidad el trasplante de timo (etal o la administraci-n de
9ormonas t2micas"
:ambi+n resulta ?til el tratamiento con antibi-ticos espec2!cos 3
ammalobulinas"
S2ndrome de QisEott Aldric9:Este s2ndrome presenta tres (ormas/
trombocitopenia que esta presente al nacer/ eccema que usualmente se
presenta en el primer aBo de .ida 3 por ?ltimo/ in(ecciones pioenas
recurrentes que sobre.ienen a los seis meses de edad"
>alla4os inmunol-icos:
)os ni.eles de IM s+ricos son bajos/ los ni.eles de I* son normales 3
est5n ele.ados los de IA e IE"
El n?mero de c+lulas 1 es normal"
)a inmunidad mediada por c+lulas +sta usualmente intacta en las (ases
tempranas de esta en(ermedad pero disminu3e con(orme proresa el
desorden"

:ratamiento:
:ransplante de m+dula -sea 3 en+rico tratamiento antimicrobiano"
Ataxia :elaniectacia: Es una en(ermedad autos-mica recesi.a que
in.olucra sistema ner.ioso/ end-crino 3 .ascular"
)a Ataxis :elaniectacia esta caracteri4ada por mo.imientos musculares
descoordinados @Ataxia = 3 por dilataci-n de pequeBos .asos
@:elaniectacia= que es tempranamente detectada en la esclera del ojo "
este desorden aparece primero en niBos de dos aBos de edad 3 esta
asociada con in(ecciones senopulmonares repetidas"
>alla4os inmunol-icos:
De!ciencia de IA selecti.a con anormalidades .ariables que a(ectan
otras inmunolobulinas"
>a3 de!ciencia .ariable de c+lulas :"
:ratamiento:
Es escencial el tratamiento con antibi-ticos para las in(ecciones
senopumonares"
Nota: Hesulta incierta la .aloraci-n de transplante de timo 3 c+lulas
-seas"
CONDICIONES DE INMUNODEFICIENCIAS SECUNDAHIAS
8arios transtornos est5n asociados con inmunode!ciencia secundaria/
los cuales pueden culminar en una susceptibilidad aumentada para las
in(ecciones oportunistas"
A" Sarampi-n 3 otras in(ecciones .irales: pueden a(ectar las de(ensas
del cuerpo por .arias .2as"
a= Estas condiciones pueden inducir supresi-n de la
9ipersensibilidad
tard2a" Disminu3e : 3 se reduce la respuesta lin(oc2tica a
ant2enos 3 mit-enos" E(ectos similares pueden .erse despu+s
de la inmuni4aci-n con la .acuna del sarampi-n"
b= In(ecciones .irales tambi+n pueden a(ectar macr-(aos"
1" Sida" Esta causado por un retro.irus llamado .irus de la
inmunode!ciencia 9umana @8I>= / la transmisi-n ocurre:
Kor contacto sexual/ contacto con sanre/ con+nitamente @el SIDA
puede adquirirse entre 9omosexuales/ punci-n por droas con jerinas
in(ectadas/ trans(usiones 3 transmisi-n madre , (eto="
FOHMAS C)<NICAS:
a= )a in(ecci-n inicial puede estar acompaBada por una liera
en(ermedad parecida a la mononucleosis con !ebre 3 malestar"
b= Despu+s de un periodo de incubaci-n @meses o aBos= 9a3
p+rdida de peso/ !ebre/ lin(adenopat2as/ candidosis oral 3
diarrea"
SIDA: Se desarrolla aBos despu+s de la in(ecci-n con 8I>"

a= )os pacientes muestran supresi-n se.era del sistema inmune
in(ecciones por oportunistas 3 por Pneumocystis,
Mycobacterium, Toxoplasma 3 Candida.
b= Ma3or susceptibilidad a en(ermedades por 9erpes .irus/ 9erpes
simplex Epstein,1arr/ .aricelas 3 citomealo.irus"
>alla4os inmunol-icos:
El 8I> tiene tropismo por el marcador CDN/ lo cual causa una
disminuci-n de :9/ esto resulta en una lin(openia 3 se in.ierte la
relaci-n :9$:sR &"% @la normal es de #"%="
)os lin(ocitos : no producen cantidades normales de :),6 3 la acti.idad
de NF est5 reducida"
Esta daBada la respuesta a ant2enos/ mit-enos 3 producci-n de
anticuerpos"
:ratamiento:
,7ido.udina @a4idotimidina A7:=/ ben+!ca en todos los estados de la
in(ecci-n" Inter!ere con la s2ntesis de DNA del .irus bloqueando su
replicaci-n/ @aunque muc9as cepas son resistentes al A7:="
,INF , junto con A7:"
,A7: en madres preBadas puede pre.enir que el in(ante se in(ecte entre
las #N , SN semanas/ continuado intrapartum 3 C semanas post,partum"
,Dicloxinosina @DDI= tambi+n inter!ere con la s2ntesis de DNA"
,Antimicrobianos contra oportunistas"
DEFICIENCIAS DE COMK)EMEN:O:
De!ciencias de componentes de complemento o de (unci-n est5n
asociados al aumento de in(ecciones 3 en(ermedades autoinmunes @por
ejemplo )ES="
De!ciencias de Cl: in9ibidor esterasaT Est5 asociada con aniodema
9ereditario/ un desorden caracteri4ado por edema locali4ado recurente"
El e(ecto es una acti.idad descontrolada de Cls que aumenta la
producci-n de una cinina que a su .es incrementa la permeabilidad
capilar" )a piel/ el tracto astrointestinal 3 el respiratorio pueden estar
a(ectados" El edema larineo puede ser (atal
De!ciencia de Clq: puede estar asociado con 9ipoammalobulina e
in(ecciones repetidas" Clq parece estar a(ectado en el %&U de los
pacientes con este desorden"
De!ciencia por C6 3 CN: puede causar desordenes similares al )ES
posiblemente como resultado de una (orma de mecanismos
dependientes de complemento para eliminar complejos inmunes"
De!ciencia por CS: puede resultar en in(ecciones se.eras por Neisseria
meningitidis 3 S. pneumoniae" )a ausencia del componente CS resulta
en una de!ciencia de quimiotaxis enerada por C%a" CSb no es
depositada en membranas 3 como resultado no 9a3 opsoni4aci-n"
De!ciencia de C%:inclu3e susceptibilidad por in(ecciones bacterianas
asociadas con la ausencia de quimiotaxis"
De!ciencia por CC/ CL 3 CJ: En este desorden son (recuentes las
in(ecciones meninococcicas 3 onococcicas/ debidas a la ausencia de
lisis mediada por complemento" En pacientes con de!ciencias de estas
prote2nas es marcada la incidencia de in(ecciones por Neisseria 3 se
incrementa la ascepsia artritis 3 coaulopatia intra.ascular diseminada"