Taller de Examen del Enfermo

con Hiperlaxitud Articular

Dr. Jaime F. Bravo
Hospital San Juan de Dios y Clnica Arauco Salud
Santiago, Chile
Condicin o enfermedad ?
Hipermovilidad Articular (HMA)
HMA ms sntomas = Sndrome de
Hipermovilidad Articular o SHA
El SHA es una forma frustra de las Alteraciones Hereditarias
de la Fibra Colgena
Iceberg de la Hiperlaxitud Articular en Chile
35% de los SHA no son hiperlaxos
A) Hiperlaxitud articular
(sin sntomas)
15 % de la poblacin
B) Sndrome de
Hiperlaxitud
Articular (SHA)
(con sntomas)
40 % de la poblacin
Sc. Beighton ( + )
Cr. Brighton ( - )
Sc. Beighton ( + )
en el 65%
Sc. Beighton ( - )
en el 35 %
Todos ellos tienen:
Cr. Brighton ( +)
en el 100 %
Cr. Brighton ( + )
Iceberg de la Hiperlaxitud Articular en Chile
(sin sntomas)
15 % de la poblacin
Alteraciones Hereditarias de
la Fibra Colgena (AHFC)
I.- Formas clsicas:
a) SNDROME DE EHLERS-DANLOS ( SED ). Existen 6 tipos:
SED Clsico. Antiguamente SED tipo I-II .
SED Hipermovible. SED tipo III.
SED vascular ( SEDV). SED tipo IV.
SED Cifoescolitico ( Oculo-Escolitico). SED tipo VI.
SED tipo Artrocalasia. Antiguamente parte del SED tipo VII.
SED tipo Dermatoparaxis. Antig. parte del SED tipo VII.
b) SNDROME DE MARFAN ( SMF ).
c) OSTEOGNESIS IMPERFECTA ( OI ).
II.- Forma frustra:
Sndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA).
Sugerencias que ayudan al
diagnstico de las AHFC
Tener un alto ndice de sospecha.
Observacin cuidadosa.
Anamnesis personal y familiar detallada.
Revisin exhaustiva de sistemas.
Examen minucioso. Bsqueda de
malformaciones congnitas.
Dedicarle tiempo al paciente.
Sugerencias que ayudan al
Cuntas articulaciones laxas son necesarias
para el diagnstico de las AHFC?
Pueden ser muchas, pocas, una o ninguna
Hiperlaxitud generalizada
(S. de Beighton de 4/9 o ms)
Pauci Articular (Score 2/9 o 3/9)
Mono Articular (Score 1/9)
Ausencia de Hiperlaxitud (Score 0/9)
Fijarse en el paciente desde el momento
en que entra a la sala
de examen
El enfermo puede ser alto (marfanoide).
Ver si tiene escleras celestes.
Ver si tiene alteraciones de las orejas y/o nariz.
Ver si tiene cara tpica de SHA o de SEDV.
Ver si presenta flexin o extensin exagerada de los
dedos o muecas al apoyar la cabeza.
Observar si estos signos tambin se presentan en el
familiar que acompaa al paciente.
Fijarse en el paciente desde el momento
Ref. Bravo JF. Arthritis Rheum 2006; 54 (2): 515-23

Cara triangular (mandbula aguzada).
Orejas atpicas (aladas, dumbo,
puntiagudas, chicas, blandas,
asimtricas, sin lbulo, lbulo pegado,
arrionadas, operadas).
Narz atpica (ndulo entre hueso y
cartlago, desviacin del tabique, nariz
operada).
Escleras celestes (ms notorias en
mujeres).
Prpados cados.
Ojos con inclinacin antimonglica.
FACIE TIPICA DE SHA FACIE TIPICA DE SHA
SHA con H SHA con H BIT BITo o MARFANOIDE MARFANOIDE
- Persona alta, delgada,
algo jibada.
- Envergadura mayor que
la altura.
- Aracnodactilia y pies
grandes.
- Hiperlordosis lumbar o/y
escoliosis.
- Pectus Excavatum,
carinatum o/y costillas
prominentes.
- Caractersticas de SHA.
SNDROME DE MARFAN
HBITO MARFANOIDE HBITO MARFANOIDE
-
Marfanoides con SHA
Marfanoides
Ntese extremidades superiores largas, los codos en valgo, hombros cuadrados e hiperlaxitud
Aspecto de modelo
Foto de revista de modas
Signo
Mano afirmando la cara
Referencia: Bravo JF, Wolff C. Arthritis Rheum 2006;54:515-23
Escleras celestes
Escleras celestes son
normales hasta los 2 aos
Esclera normal
(blanca como mrmol)
Escleras celestes
en nia de 5 aos
Escleras celestes
ESCLERAS CELESTES
ALTERACION CARTILAGO OREJAS
ALTERACION CARTILAGO OREJAS
(cont.)
LESIONES DE LA PIEL EN EL SHA
Lunares
lenticulares
Hematoma
Estras lumbares
Piel transparente
Cicatriz queloidea
Piel laxa
Cicatriz papircea
SHA: HIPERMOVILIDAD DE LA LENGUA
Presente. FRENILLO. Ausente
ALTERACIONES DE LA PIEL EN EL SHA
Piel oscura
Signos de Hiperlaxitud en
las manos
Signo pulgar
horizontal
Signo cara - mano
Signo mano de ave volando
Signo mano pseudo-LES
Estas manos son normales en posicin de reposo
Signo de Hiperlaxitud
Mano de Ave Volando
Hiperextensin activa de los dedos
Hiperlaxitud ACTOS MALABARES
ALTERACIONES DEL CODO
EN EL SHA
Codos oscuros
codos sucios
Codo
recurvatum
Codo valgo
HIPERLAXITUD
GENTE DE GOMA
Genu recurvatum
Rodillas rotadas
ALTERACIONES DE RODILLAS
EN EL SHA
SHA: ALTERACIN DE LOS PIES
Pie egipcio
Ppulas piezognicas
Pie plano laxo anterior
Sindactilia parcial
Pie plano longitudinal
SED CLSICO (SED I-II)
Anamnesis
Raza, Edad y Sexo
Sntomas en el recin nacido
Sntomas en la niez
Sntomas en la edad adulta
Problemas msculo-esquelticos
Problemas pulmonares
Problemas digestivos
Problemas gineco-obsttricos
Problemas emocionales
Sntomas Generales
Problemas de la piel
Problemas venosos y arteriales
Historia de quistes
Problemas de la columna
Completar la Revisin de Sistemas
Revisar todos los sistemas detalladamente.
Recordar que puede afectar cualquier tejido.
Buscar la Distona Neurovegetativa:
Disautonomia, Xeroftalmia, Xerostoma,
colon irritable.
Es frecuente la mala circulacin (Acrocianosis),
el Raynaud es extremadamente raro en el SHA.
Descartar otras artritis.
Preguntas sugerentes de SHA
Escoliosis Pie plano Displacia de cadera
Agilidad en la niez De goma Actos malabares
Ballet Gimnasia Olmpica Atletismo
Gimnasia de colegio: sin lesiones con lesiones
Torceduras de tobillos Esguinces Fracturas
Bursitis Tendinitis Desgarros
Lesiones deportivas Artralgias Mialgias
Crujidos de las articulaciones Sinovitis
Articulaciones dobles Sub- luxaciones Sensacin de sub-L
ATM Bruxismo Descarretilllamiento
Cervicalgia Dorsalgia Lumbago
(Para descartar)
Preguntas sugerentes de SHA
Escoliosis
Agilidad
Ballet
Gimnasia
Preguntas sugerentes de SHA
(cont.)
Citica Discopata HNP
Friolenta Hipotensin Mareos / Desmayos
Termostato malo Moretones fciles Epistaxis
Se cansa fcil: de pie en una cola se le acaban las pilas
Arritmias Palpitaciones Soplo / PVM
Depresin Ansiedad Crisis de pnico
Fobias

Diagnstico Previo de: Fibromialgia Fatiga crnica
Artrosis Osteoporosis
Otro

Depresin
Hipoglicemia
Hipotiroidismo
Hipotiroidismo Otros
Preguntas sugerentes de SHA
Historia personal y familiar
Tipo de trabajo, deportes y hobbies (lesiones
deportivas).
Hijos y parientes cercanos: agilidad, laxitud,
altura, escoliosis, pie plano, displacia de cadera,
fragilidad capilar, etc.
Historia Familiar
Averiguar sntomas similares en familiares directos.
Averiguar existencia de osteoporosis en la familia.
Posibilidad de artrosis de la madre, Osteoartritis precoz o de
evolucin rpida en algn familiar.
Malformaciones congnitas recurrentes en la familia.
Historia de Aneurisma cerebral, Ruptura artica,
Ruptura espontnea del pulmn, Muerte sbita de
algn familiar menor de 30 aos.
Familiares inusualmente altos, con escoliosis, pecho hundido
o costillas prominentes.
Historia familiar de: estrabismo, miopa o desprendimiento
de la retina.
Importante recordar
Revisin completa de los medicamentos
actuales.
Revisin de exmenes anteriores :
Exmenes de laboratorio
Radiografas
Densitometras
Cintigrafas
TAC
RNM
ECO Doppler
Otros
Importante recordar
Historia Pasada
Ya hemos revisado la mayor parte, cabe agregar:
Operaciones:
Ciruga plstica
Orejas, nariz, mamas,
pared abdominal, etc.
Escoliosis.
Rodillas y pies.
Hernias (recidivantes).
Vrices (ciruga difcil).
Varicocele. Hemorroides.
Otras.
Fracturas, esguinces,
yesos, frulas.
Complicaciones Operatorias:
Mala cicatrizacin (Queloides),
dehiscencias de suturas.
Necesidad de reoperacin
(Hernias).
Hemorragias (Hemostasia
difcil).
Complicaciones de angiografas
o catteres (Ruptura arterial,
hematomas, etc.).
Exmen Fsico Completo
General y Musculo-Esqueltico
Examen exhaustivo.
Examinar con poca ropa
(Ropa interior).
Pesar y medir
(Envergadura si es
necesario).
Verlo caminar.
Buscar malformaciones
(Pies, manos, rodillas,
columna, etc).
Examinar facies.
Estudiar caractersticas de
la piel.
Examinar pulsos arteriales
y buscar soplos cardacos
y arteriales.
Buscar hernias,
varicocele, hemorroides,
prolapso rectal o genital,
PVM.
Lo ms importante es no slo conocer, pero usar el
Score de Beighton y el Criterio de Brighton
Exmenes de Laboratorio
Exs. de rutina: Hemograma, VHS,
perfil bioqumico con creatinina.
Exs. inmunolgicos (AAN, FR, etc).
Radiografas.
Densitometras.
Cintigrafa sea completa.
ECO Doppler (Obs. PVM y dilatacin Ao.).
Angio-resonancia cerebral o angio-TAC (Obs.
aneurisma cerebral).
Exmenes de Laboratorio
Aplicar los criterios de AHFC
(segn el caso)
Score de Beighton (para grado de hipermovilidad).
Criterio de Brighton (para diagnstico de SHA).
Criterio del Sndrome de Ehlers-Danlos Vascular.
Criterio del Sndrome de Marfan.
Interconsultas
El tratamiento en equipo es fundamental
Al cardilogo
Al gneco-obstetra
Al oftalmlogo
Al traumatlogo
Al cirujano general y vascular perifrico
Al neurocirujano
Al dermatlogo
Al ortodoncista
Al fisiatra y kinesilogo
Al genetista
Confirmacin diagnstica
Del Sndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA)
Mediante el criterio de Brighton.
Del Sndrome de Ehlers-Danlos Vascular
Estudios bioqumicos.
Estudios moleculares.
Del Sndrome de Marfan
El diagnstico sigue siendo clnico.
Se requiere que adems del compromiso musculo-
esqueltico, haya compromiso vascular u ocular.
Score de Beighton
1.- Hiper-extensin de los
codos de 10 o ms.
2.- Tocar, en forma pasiva, el
antebrazo con el pulgar,
teniendo la mueca en
flexin*.
3.- Extensin pasiva de los dedos o extensin del dedo
meique a 90 o ms.
4.- Hiper-extensin de las rodillas de 10 o ms
(genu-recurvatum).
5.- Tocar el suelo con la palma de las manos al
agacharse sin doblar las rodillas*.
* Vlido tambin si fu capaz de hacerlo en el pasado.
2.-
1
2
3
4 5
Score de Beighton
Criterio de Brighton
Criterios mayores
1.- Puntuacin de Beighton de 4/9 o ms.
2.- Artralgias de ms de tres meses de duracin en cuatro o
ms articulaciones.
Criterios menores
1.- Puntuacin de Beighton de 1, 2 o 3/9 (0, 1, 2 o 3/9, en
mayores de 50 aos).
2.- Artralgias de 1 a 3 articulaciones (durante ms de 3
meses) o dolor de espalda ( ms de 3 meses) o
espondilosis, o espondilolisis/listesis.
Criterio de Brighton (cont.)
3.- Dislocacin/subluxacin de ms de una articulacin, o en
una articulacin en ms de una ocasin.
4.- Tres o ms lesiones en tejidos blandos (por ej.
epicondilitis, tenosinovitis, o bursitis).
5.- Hbito Marfanoide (alto, delgado, relacin
envergadura/altura mayor de 1.03; relacin segmento
superior/inferior menor de 0.89, Aracnodactilia.
6.- Piel anormal: estras, hiperextensibilidad, piel delgada,
cicatrices papirceas.
7.- Signos oculares: prpados cados, miopa o hendidura
palpebral antimonglica.
8.- Venas varicosas, hernias o prolapso uterino o rectal.
Criterio diagnstico del Sndrome de
Ehlers-Danlos Vascular
Signos mayores:
Piel delgada y transparente (se ven las venas).
Hematomas espontneos, frecuentes.
Aneurismas, diseccin arterial oruptura arterial,
intestinal o uterina.
Cara con caractersticas tpicas: cara triangular, ojos
hundidos (ojerosa), labio superior delgado, falta de
tejido adiposo de la cara.
Se requieren dos signos mayores para el diagnstico clnico.
Los signos menores ayudan al diagnstico.
Criterio diagn
Criterio diagnstico del SED Vascular
(cont.)
Signos menores:
Manos avejentadas (Acrogeria).
Hipermovilidad de pequeas articulaciones de los dedos.
Ruptura de tendones o msculos.
Pie equino varo.
Vrices precoces.
Fstulas arteriovenosas.
Neumotrax espontneo.
Historia familiar de muerte sbita de algn familiar cercano
menor de 30 aos, sin causa aparente.
Nota. Por lo general los enfermos con SEDV son poco laxos y a
veces slo tienen hiperlaxitud de los dedos.
Criterio diagn
Facie tpica de
Ehlers-Danlos Vascular
Caractersticas: Facie triangular. Ojos hundidos (ojerosos).
Labio superior delgado. Falta de tejido adiposo de la cara.
Ruptura tero grvido Ruptura esp. del pulmn Foto de la literatura
Criterio diagnstico del
Sndrome de Marfan
1.- Altura excesiva.
2.- Extremidades largas y delgadas, con una envergadura
(distancia de una mano a la otra) que excede en 8 cm
a la altura.
3.- Extremidades inferiores ms largas que el tronco (distancia
pubis-taln 5 cm. ms larga que distancia pubis-cabeza).
4.- Aracnodactilia (dedos muy largos). Aparece en el 90 %
de los casos, pero no es por si sola diagnstica de esta
afeccin.
5.- Anormalidades esquelticas.
Criterio diagnstico del
Sndrome de Marfan (cont.)
6.- Alteraciones oculares
7.- Caractersticas orales
8.- Alteraciones vasculares
9.- Alteraciones pulmonares
10.- Problemas obsttricos
Se requiere que las alteraciones afecten por lo menos dos
sistemas del organismo, como ser el sistema msculo-
esqueltico y el vascular u ocular.
Referencia : DePaepe A, Devereus RB, Dietz H, et al. Revised diagnostic criteria
for the Marfan Sndrome. Am J Med Genet 1996, 62: 417-426.
S
Sndrome de Marfan
Posicin arranada
Padre e hijos
Foto de la literatura
Sndrome de Marfan
La hipermovilidad puede ser beneficiosa La hipermovilidad puede ser beneficiosa