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ESQUELETO AXIAL

DISPLACIAS DEL ESQUELETO:


TODAS ESTAS FORMAS DE DISPLASIAS ESQUELETICAS TIENEN EN COMUN MUTACIONES DEL GEN
FGFR3 QUE HACEN QUE LA FORMACION ENDOCONDRIAL DEL HUESO NO SEA NORMAL DE
MANERA QUE EL CRECIMIENTO DE LOS HUESOS LARGOS Y LA BASE DEL CRANEO QUEDEN
AFECTADOS NEGATIVAMENTE.
ACONDROPLASIA: ES LA FORMA MAS FRECUENTE DE DISPLACIA ESQUELETICA SE DA EN
UNO DE CADA 20000 RECIEN NACIDOS VIVOS, AFECTA PRINCIPALMENTE A LOS HUESOS LARGOS.
LA ACONDROPLASIA TIENE UNA HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE Y EL 90% DE LOS CASOS
APARECEN DE FORMA ESPORADICA DEBIDO A MUTACIONES NUEVAS.
MEGALOCEFALIA:
ES UNA ANOMALIA ESQUELETICA, QUE SE CARACTERIZA POR LA CABEZA ANORMALMENTE
GRANDE.
DISPLASIA ESQUELETICA GENERALIZADA:
MICROCEFALIA:
LA MICROCEFALIA SUELE SER UNA ANOMALIA EN LA QUE EL CEREBRO NO LOGRA CRECER Y EL
CRANEO NO SE EXPANDE. MUCHOS NIOS CON MICROCEFALIA PRESENTAN UN RETRASO GRAVE
ANOMALIAS VERTEBRALES:
La espina bfida es una malformacin congnita en la que existe un cierre incompleto del tubo
neural (al final del 1.er mes de vida embrionaria) y posteriormente, el cierre incompleto de las
ltimas vrtebras.
La principal causa de la espina bfida es la deficiencia de cido flico en la madre durante los
meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya
causa es desconocida. Ya hoy en da se ha comprobado que la espina bfida no tiene un
componente hereditario. Lo que se heredara sera la dificultad de la madre para procesar el cido
flico, lo que ocurre en muy pocos caso.
SISTEMA MUSCULAR:
Secuencia de poland:
Se da en uno de cada 20000 individuos y se caracteriza por la ausencia del pectoral menor, y la
prdida parcial del pectoral mayor (generalmente la cabeza esternal)

EXTREMIDADES:
SINDACTILIA:
Cuando los dedos de las manos o pies se encuentran fusionados. Esto se da ya que el mesenquima
situado entre los futuros dedos de las placas de las manos o pies no se elimina por muerte celular,
dando como resultado la fusin de uno o ms dedos.
EL SINDROME DE MARFAN: ESTA CAUSADO POR LA MUTACION DEL GEN DE LA FIBRILINA
(FBNI) QUE SE LOCALIZA EN EL CROMOSOMA 15q15-21. LOS INDIVIDUOS AFECTADOS
GENERALMENTE SON ALTOS Y FLACOS, TIENEN EXTREMIDADES LARGAS Y DELGADAS ASI COMO
TAMBIEN UNA CARA LARGA Y DELGADA.
OTRAS CARACTERISTICAS SON LOS DEFECTOS DEL ESTERNON (TORAX EN ENBUDO O TORAX EN
QUILLA), HIPERFLEXIBILIDAD DE LAS ARTICULACIONES, DILATACION O DISECCION DE LA AORTA
ASCENDENTE Y LUXACION DEL CRISTALINO DEL OJO.
POLIDACTILIA: LA PRESENCIA DE DEDOS SUPERNUMERARIOS EN LA MANOS O LOS PIES.
ESTOS DEDOS A MENUDO CARECEN DE LAS CONEXIONES MUSCULARES ADECUADAS. Y
GENERALMENTE SON BILATERALES
SISTEMA CARDIOVASCULAR:
Anomalas en la formacin del asa cardiaca
La dextrocardia:
Es un trastorno en el que el corazn se sita en el lado derecho del trax en lugar de
situarse en el izquierdo y ocurre cuando el corazn forma el asa hacia la izquierda y no
hacia la derecha.
Este defecto puede ser inducido durante la gastrulacin, cuando se establece la
lateralidad, o poco despus, cuando ocurre la formacin del asa.
La dextrocardia puede coincidir con transposicin visceral, que es una inversin completa
de la asimetra de todos los rganos o puede asociarse con secuencias de lateralidad, en
las cuales solo se invierten las posiciones de algunos rganos.
Ectopia cardiaca:
es una anomala poco frecuente que el corazn descansa sobre la superficie del pecho. Su
origen est en la incapacidad del embrin para cerrar la pared ventral del cuerpo

wikiedia
La ectopia cordis es una malformacin congnita poco frecuente que consiste en una
separacin, completa o incompleta, del esternn, asociada a una ubicacin anormal del
corazn, por fuera de la caja torcica
Esta malformacin deriva de una alteracin del desarrollo embriolgico del esternn. En el
embrin de 6 semanas se observan dos bandas mesenquimticas esternales ubicadas en
la zona ventrolateral del cuerpo, que tienen conexin entre s con las costillas. Es las
semanas siguientes se produce la unin de las bandas con las costillas, que se fusionan
posteriormente entre s en sentido cefalocaudal.
En el embrin de 9 semanas se han completado todas las fusiones. Una falla en la unin
de las bandas cartilaginosas se evidencia en el recin nacido como una hendidura esternal.
La separacin adquiere habitualmente la forma de U y puede comprometer solo el
manubrio esternal o extenderse hasta el apndice xifoides. En los casos ms extensos, el
corazn y grandes vasos se encuentran recubiertos solamente por la piel y el tejido
subcutneo. Clnicamente, en la piel que cubre la hendidura se observa un colapso
paradjico con la inspiracin y una protrusin con la maniobra de Valsalva.

APARATO DIGESTIVO
Anomalas de la pared del cuerpo.
Gastrosquisis:
Es un tipo de defecto de la pared abdominal en el cual los intestinos y otros rganos se
desarrollan fuera del abdomen del feto a travs de una apertura de la pared abdominal,
casi siempre a la derecha del cordn umbilical.

Esta anomala se debe al cierre anmalo de la pared del cuerpo alrededor del pediculo de
fijacin. Las viceras no se encuentran cubiertas por el peritoneo ni por los amnios y el
intestino puede sufrir daos al quedar expuesto al liquido amnitico.
La gastrosquisis se da en 1 de cada 10000 nacimientos y su frecuencia va en aumento,
especialmente entre las mujeres jvenes mayores de 20 aos de edad.
Se desconoce la causa de este incremento y porque el defecto tiene mayor prevalencia en
hijos de mujeres mas jvenes.
o EMBRIOLOGIA:
Durante la cuarta semana de desarrollo, los pliegues laterales del cuerpo se mueven hacia
el centro y se fusionan en la lnea media para formar la pared abdominal anterior.
La fusin incompleta resulta en un defecto que permite que las vsceras abdominales
protruyan a travs de la pared abdominal. Los intestinos tpicamente se hernian a travs
de los msculos rectos abdominales, en un defecto que casi siempre est a la derecha del
cordn umbilical.
Estenosis pilrica:
La estenosis pilrica (o estenosis hipertrfica de ploro) es enfermedad causada por una
lesin obstructiva del ploro, elemento anatmico situado entre el estmago y el
duodeno. Afecta a lactantes pequeos entre los 15 das y los 2 meses de edad y no se
conocen la causa o causas que la producen.

Onfalocefele:
Sistema urinario.
Estrofia de la cloaca.
Duplicaciones del utero:
Hipospadias

Cabeza y cuello: