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HERENCIA HUMANA,

MUTACIONES;
ALTERACIONES
EN LOS CROMOSOMAS
OBJETIVOS
Dar a conocer a las personas que tenemos que tener una idea de
cmo es el funcionamiento en nuestro cuerpo.
Darles a conocer mediante este trabajo que los cromosomas cumplen
una funcin muy importante en el cuerpo del ser humano y en algunas
herencias humanas tambin
DIBUJO
HERENCIA HUMANA
(MUTACIONES)
1. QU ES LA HERENCIA?
La herencia es el conjunto de caracteres fenotpicos y del genoma que transmite un
individuo a la descendencia, es decir la transmisin de las caractersticas genticas de
padres a hijos.
El estudio de la herencia comienza cuando Gregorio endel !monje de estudios teolgicos,
naturalista por aficin" encuentra el camino cientfico para los estudios so#re esto al
o#servar en seres de la naturaleza parecidos evidentes entre ellos y decide estudiar estas
semejanzas. En $%&' entrega sus tra#ajos a la (eal )ociedad *ot+nica de ,nglaterra, que la
archiva hasta $&-..
Existen dos tipos de herencia: simple y mltiple:
La herencia simple es aquella en la que cada clase derivada hereda de una /nica
clase. En herencia simple, cada clase tiene un solo ascendiente. 0ada clase puede
tener, sin em#argo, muchos descendientes.
La herencia mltiple es aquella en la cual una clase derivada tiene m+s de una clase
#ase. 1unque el concepto de herencia m/ltiple es muy /til, el dise2o de clases suele
ser m+s complejo.
CULES SON LAS LEYES QUE RIGEN LA HERENCIA Y LO GENTICA Y
QUE CIENCIAS SON AUXILIARES? Ejemplos dode se !pl"#! l!s m"sm!s.
LEYES $E %EN$EL&
3rimera ley4 5LE6 7E L1 89,:;(,717 7E L;) <=*(,7;)5> ?odos los
h#ridos de la primera generacin son uniformes, es decir, tienen igual 5genotipo5 y
5fenotipo5. Ejemplo4 cuando endel tra#aj con una variedad de semillas de guisantes que
produca semillas amarillas y otra produca semillas verdes, el hacer el cruce de las dos
clases de semillas o#tuvo el color de las semillas amarillas.
Dominante = A Herencia
intermedia:
Recesivo = a Cruce de flor roja + flor blanca = flor rosa.
)egunda Ley4 5)E31(10,@9 ; 7,)6890,@9 7E 1LEL;)5 4 Los genes antagnicos
nunca se transmiten juntos sino separados.
?ercera Ley4 5<E(E90,1 ,97E3E97,E9?E 7E 01(10?E(E)54 En la segunda
generacin, los h#ridos son desiguales, pero la mitad de ellos son de tipos puros.
Los resultados o#tenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado,
responden a las )egunda Ley de separacin o disyuncin de los 5alelos5.
QUINES 'RO'USIERON LAS LEYES $E LA HERENCIA?
endel fue el primero en demostrar que la herencia por com#inacin no tiene lugar y que
los caracteres permanecen diferenciales e intactos.
Los eAperimentos que condujeron a su descu#rimiento de los principios #+sicos de las leyes
de la herencia y, consiguamente, a la fundacin de la gentica como rama de la ciencia se
iniciaron en $%B'.
3ara la enunciacin de sus leyes, endel llev a ca#o una serie de cruzamientos con
guisantes durante generaciones sucesivas y se dedic a la o#servacin de determinados
caracteres aparentes, como la rugosidad de la piel o el color amarillo o verde.
LAS I$EAS SO(RE LA HERENCIA ANTES $E %EN$EL
Los seres vivos originan seres semejantes a ellos, les transmiten sus caractersticas.
La gentica es la rama de la #iologa que estudia cmo los progenitores transmiten sus
caractersticas a sus descendientes.
Los conocimientos so#re la gentica se desarrollaron en este siglo. 1/n hay gran cantidad
de incgnitas de#ido a que los cientficos no las han resuelto todava.
7esde tiempos remotos el hombre ha cultivado y criado especies con las cuales ha tratado
a que estn mejor adaptadas a las necesidades humanas. 3or ejemplo. los perros, si se
quera tener perros peque2os, se cruza#an entre s a los perros m+s peque2osC si se desea#a
tener perros lanudos, se cruza#an entre s los m+s lanudos.
).* QU ES LA GENTICA?
Es una ciencia que estudia la herencia #iologica y la variacin, que go#ieran las semejanzas
y diferencias entre individuos de una misma especie.
?am#ien estudia la forma como las caractersticas de los organismos vivos, sean stas
morfolgicas, fisiolgicas, #ioqumicas o conductuales, se transmiten, se generan y se
eApresan, de una generacin a otra, #ajo diferentes condiciones am#ientales.
Esta intenta eAplicar lo que se hereda de otras personas que la mayora de veces son de los
padres, que puede ser de diferentes formas en la altura, en el color, etc. siguiendo la misma
generacin.
+.*QU ES UN GEN?
8n gen es una secuencia lineal que contiene 179 6 1(9 que es muy esencial para la
gentica Es considerado como la unidad de almacenamiento de informacin y unidad de
herencia al transmitir esa informacin a la descendencia. . Los genes est+n localizados en
los cromosomas en el n/cleo celular y se disponen en lnea a lo largo de cada uno de los
cromosomas. Los genes est+n dispuestos en orden a lo largo de la cadena de 179 en el
cromosoma, de manera similar a una sarta de cuentas .Estos genes aparecen en pares que
corresponden a uno de la madre y uno del padre.
En esta imagen podemos observar
como es un gen.
1. TRASTORNOS $E UN S,LO GEN
)on enfermedades genticas causadas por mutacin en un slo gen, que presentan una
herencia de tipo mendeliano, f+cilmente predeci#le. En la ta#la se resumen los principales
patrones de herencia que pueden mostrar, sus caractersticas y algunos ejemplos.
'!-./
0e.ed"-!."o
$es#."p#"/ Ejemplos
1utosmico
dominante
Enfermedades que se manifiestan en individuos
heterocigticos. Es suficiente con una mutacin
Enfermedad de
<untington,
en una de las dos copias !recurdese que cada
individuo posee un par de cada cromosoma" de un
gen para que se manifieste la enfermedad. Los
individuos enfermos generalmente tienen uno de
sus dos progenitores enfermos. La pro#a#ilidad de
tener descendencia afectada es del B.D dado que
cada progenitor aporta uno de los cromosomas de
cada par. :recuentemente corresponden a
mutaciones con ganancia de funcin !de modo que
el alelo mutado no es inactivo sino que posee una
nueva funcin que provoca el desarrollo de la
enfermedad" o por prdida de funcin del alelo
mutado con efecto de dosis gnica tam#in
conocido como haploinsuficiencia. :recuentemente
son enfermedades con #aja penetrancia, es decir,
slo una parte de los individuos que portan la
mutacin desarrollan la enfermedad.
Neurofibromatosis 1,
)ndrome de arfan,
Cncer colorrectal
hereditario no
polipsico
1utosmico
recesivo
La enfermedad slo se manifiesta en individuos
homocigticos recesivos, es decir, aquellos en los
que am#as copias de un gen est+n mutadas. )on
mutaciones que causan prdida de funcin, de
modo que la causa de la enfermedad es la ausencia
de la accin de un gen. La mutacin slo en una de
las dos copias es compensada por la eAistencia de
la otra !cuando una sola copia no es suficiente se
origina haploinsuficiencia, con herencia
autosmica dominante". <a#itualmente un
individuo enfermo tiene am#os progenitores sanos
pero portadores de la mutacin !genotipo
heterocigtico4 1a". En tal caso un -BD de la
descendencia estar+ afectada.
:i#rosis qustica, 1nemia
falciforme, Enfermedad
de ?ay>)achs, 1trofia
muscular espinal
7ominante
ligado al E
Las enfermedades dominantes ligadas al
cromosoma E est+n causadas por mutaciones en
dicho cromosoma, y presentan un patrn
hereditario especial. )lo unas pocas enfermedades
hereditarias presentan este patrn. Las mujeres
tienen mayor prevalencia de la enfermedad que los
hom#res, dado que reci#en un cromosoma E de su
Hipofosfatemia,
)ndrome de 1icardi
madre y otro de su padre, cualquiera de los cuales
puede portar la mutacin. Los varones en cam#io
siempre reci#en el cromosoma 6 de su padre. 1s,
un varn enfermo !A6" tendr+ todos sus hijos
varones sanos !E6" y todas las hijas enfermas
!EA", mientras que una mujer enferma !EA" tendr+
un B.D de su descendencia enferma,
independientemente del seAo. 1lgunas de estas
enfermedades son letales en varones !A6", de
modo que slo eAisten mujeres enfermas !y
varones con )ndrome de Flinefelter, EA6".
(ecesivo
ligado al E
Las enfermedades recesivas ligadas al E tam#in
est+n causadas por mutaciones en el cromosoma E.
Los varones est+n m+s frecuentemente afectados.
8n varn portador siempre ser+ enfermo !A6" dado
que slo posee un cromosoma E, que est+ mutado.
)u descendencia ser+n varones sanos !E6" e hijas
portadoras !EA". 8na mujer portadora, tendr+ una
descendencia compuesta por un B.D de hijas
portadoras y un B.D de varones enfermos.
<emofilia 1, Distrofia
uscular de Duchenne,
7altonismo, 7istrofia
muscular !lopecia
andrognica
Ligado a 6
)on enfermedades causadas por mutacin en el
cromosoma 6. En consecuencia, slo puede
manifestarse en varones, cuya descendencia ser+
del $..D de hijas sanas y el $..D de hijos varones
enfermos. 7adas las funciones del cromosoma 6,
frecuentemente estas enfermedades slo causan
infertilidad, que a menudo puede ser superada
teraputicamente.
,nfertilidad masculina
hereditaria
itocondrial Enfermedades causadas por mutacin en genes del
genoma mitocondrial. 7adas la particularidades de
dicho genoma, su transmisin es matrilineal !el
genoma mitocondrial se transfiere de madres a
hijos". La gravedad de una mutacin depende del
porcentaje de genomas afectados en la po#lacin
de mitocondrias, fenmeno denominado
9europata ptica
hereditaria de Le#er
!L<;9"
heteroplasmia !en contraste con heterocigosis", que
vara por segregacin mittica asimtrica.
). TRASTORNOS 'OLIGNICOS Y %ULTI1ACTORIALES
;tras alteraciones genticas pueden ser mucho m+s complejas en su asociacin con un
fenotipo patolgico. )on las enfermedades multifactoriales o polignicas, es decir, aquellas
que est+n causadas por la com#inacin de m/ltiples alelos genotpicos y de factores
eAgenos, tales como el am#iente o el estilo de vida. En consecuencia no presentan un
patrn hereditario claro, y la diversidad de factores etiolgicos y de riesgo dificulta la
estimacin del riesgo, el diagnstico y el tratamiento.
1lgunos ejemplos de enfermedades multifactoriales con etiologa parcialmente gentica
son4
autismo
enfermedad cardiovascular
hipertensin
dia#etes
o#esidad
c+ncer
2.*QU ES LA CLONACI,N Y EN QU CONSISTE?
0lonar significa o#tener uno o varios individuos a partir de una clula som+tica o de un
n/cleo de otro individuo, de modo que los individuos clonados son idnticos o casi
idnticos al original. Es el procedimiento cientfico que consiste en tomar el material
gentico de un organismo para o#tener otro idntico, denominado clon. 1 travs de la
clonacin, no hay una unin de vulos con espermatozoides.
El o#jetivo inmediato de los clones es lograr la produccin de medicamentos para humanos,
disponer en los la#oratorios de animales clonados en n/mero suficiente que sirvan como
modelos de eAperimentacin de enfermedades en los cuales investigar y ensayar antes de
pasar a los hospitalesC adem+s la clonacin masifica los recursos disponi#les por ingeniera
gentica, tales como vacunas, medicamentos, protenas para com#atir enfermedades como
la hemofilia.
3.*QU EX'ERIENCIAS EXISTEN SO(RE LA CLONACI,N?
El primer eAperimento de clonacin en verte#rados fue el de *riggs y Fing !$&B-", en
ranas. En los a2os G., Gurdon logr colecciones de sapos de espuelas !Eenopus laevis"
idnticos a #ase de insertar n/cleos de clulas de fases larvarias tempranas en ovocitos
!vulos" a los que se ha#a despojado de sus correspondientes n/cleos.
1 mitad de los %. se venan produciendo paraclonaciones en diversos animales de granja4
ovejas y vacas. Hilladsen logr terneros por transferencia de n/cleos de em#riones en fase
de hasta $-% clulas. En $&&' el equipo de Hilmut y 0amp#ell logr dos ovejas !egan y
orag" por transferencia de n/cleos de em#riones. 33L sigui con eAperimentos de
paraclonacin con clulas em#rionarias y fi#ro#lastos fetales.
(ecientemente se ha logrado en ganado porcino4 el grupo de (oslin>33L lo ha conseguido
con un nuevo mtodo de do#le transferencia nuclear, con el nacimiento de cinco lechones,
con dos su#grupos de tres y dos que eran clones entre s y con respecto al correspondiente
donante. )us nom#res4 illie, 0hrista, 1leAis, 0arrel y 7otcom. !,.1. 3olejaeva et al.
I-...J4 K0loned pigs produced #y nuclear transfer from adult somatic cellsL, 9ature M.G4
%'>&.".
El equipo de ,an Hilmut, del ,nstituto (oslin de Edim#urgo ha#an logrado clonar a una
oveja a partir de una clula diferenciada de un adulto. Esencialmente el mtodo !que a/n
presenta una alta tasa de fracasos" consiste en o#tener un vulo de oveja, eliminarle su
n/cleo, sustituirlo por un n/cleo de clula de oveja adulta !en este caso, de las mamas", e
implantarlo en una tercera oveja que sirve como Kmadre de alquilerL para llevar el
em#arazo.
4.*C,%O ES EL 'ROCESO $E LA CLONACI,N?
El proceso de clonacin es #astante simple y sencillo de realizar, primero se recoge el
n/cleo de una clula adulta !en este caso de las gl+ndulas mamarias de la madre de 7olly" y
se introduce en un vulo sin fecundar, ese vulo empieza a dividirse sucesivas veces hasta
formar un em#rin y un nuevo individuo con la misma dotacin gentica del individuo que
don la clula.
Los pasos necesarios para la clonacin de animales son los siguientes4
8n macho y una hem#ra aportan los espermatozoides y los vulos, respectivamente.
)e provoca la fecundacin del vulo con las tcnicas de reproduccin asistida.
)e o#tiene un em#rin!que puede ser normal o transgnico" que empieza a
multiplicarse seg/n el proceso em#riolgico normal. En esta etapa inicial en que se
encuentra el em#rin, las clulas siguen estado indiferenciadasC conservan la
misma capacidad de dar lugar a un nuevo ser vivo que la clula original de donde
proceden.
)e provoca, a/n en el la#oratorio, la separacin de las clulas originarias del
em#rin. 0ada una de estas clulas es el inicio para n nuevo organismo, que ser+
eAactamente igual que los otros.
5.*QU CON1LICTOS GENERA LA CLONACI,N?
La iglesia catlica se manifiesta a#solutamente en contra de un avance inde#ido que apunta
al dise2o de una sociedad futura.La ,glesia solo pude mostrarse firme, pero no tiene
herramientas para impedir que se siga eAperimentando.
En ning/n caso el vaticano ha frenado la realizacin de una pr+ctica cientfica, se limita a
advertir so#re las consecuencias que la clonacin trae. 3or ejemplo 4 8na pareja en vez de
tener relaciones, para tener un hijo, elegiran unos genes de acuerdo con los rasgos fsicos
que ellos querran, de esta manera aumentara muchsimo el racismo.
7iferentes polticos de diferentes pases coinciden en que la clonacin est+ relacionada con
el 5Nugar a ser 7ios5 por lo que est+n en contra de la clonacin.
0linton suspendi la utilizacin de fondos p/#licos para las investigaciones que pudieran
derivar en clonacin de humanos.
enem prohi#i por un decreto 5Los eAperimentos de clonacin relacionados con los seres
humanos5.
6.*UN SER CLONA$O EX'ERI%ENTA O SU1RE CA%(IOS
17SICOS Y (IOL,GICOS?
Los efectos de la clonacin, KEn esta eAperiencia, los fracasos son m+s numerosos
que los Aitos. Lo que no puede eAtra2ar4 una clula de un tejido diferenciado Ola
piel, por ejemploO ha estado sometida a factores medioam#ientales que han podido
inducir mutaciones en su patrimonio gentico !eAposicin a rayos ultravioletas, por
ejemplo"L.
La preocupacin procede de que a/n no se conoce con eAactitud qu efectos
genticos puede tener en los clones que resulten. La clonacin, seg/n (udolf
Naenisch y ,am Hilmut, 5es por ahora una tcnica imperfecta y peligrosa5.
Los posi#les efectos de la clonacin so#re los procesos de envejecimiento, los
cientficos analizaron, en primer lugar, el comportamiento, la coordinacin y las
capacidades de aprendizaje de los ratones clonados. En comparacin con otros
roedores normales de su edad, los animales clnicos tenan la misma fuerza y
agilidad.
8.* QU ES UNA %UTACI,N?
Es un cambio #rusco en el genotipo y fenotipo de un ser, ocasionada por agentes
mutantes.
Mutacin en el Ser Humano.
utacin es una alteracin en el fenotipo y genotipo de un ser.
Es provocado por agentes mutantes como son4 anilinas, rayos ", gama, infrarrojos,
drogas, alcohol, medicamentos, radiaciones qumicas, tabaco.
Las mutaciones pueden ser ocasionar dos da2os4
a" ,nmediato.> Es ocasionado cuando el agente mutante deforma al ser.
#" ?ardo.> ;casiona da2os en las clulas reproductoras.
L!s p."#"p!les m9-!#"oes so&
3olidactilia.> se desarrolla de ' a % dedos en las manos y en los pies.
)indactilia.> los dedos est+n soldados entre s o presentan mem#ranas interdigitales.
*raquidactilia.> es el acortamiento de los dedos de manos y pies.
)ndrome de 7oPn.> es una sisomia en el cromosoma -$ !AAA" fsicamente son de
#aja estatura, la lengua gruesa, #oca entrea#ierta, ojos o#licuos, deficiencia intelectual
muy #aja y occipucio plano.
aullido de Gato.> es una alteracin en el cromosoma B, no se desarrolla la laringe,
esto provoca que los sonidos sean semejantes a maullidos, presentan deficiencia mental
y microcefalia.
<emofilia.> es la falta de coagulacion en la ca#eza aportadora es la mujer pero se
manifiesta solo en los hom#res.
7altonismo.> es una alteracin en la visin de los colores de#ido a la mala
estructuracin de los conos y #astoncitos de la retina.
)ndrome de ?urner.> es una mutacin en el cromosoma MB faltando una E en el
cromosoma seAual solo se presenta en la mujer fsicamente no adquiere la madurez
seAual y #iolgicamente son estriles.
1:.* EX'LICA LA RELACI,N ENTRE HERENCIA Y SEXO.
La relacion entre la herencia y el seAo , un tipo esencial en esto es en clulas de las hem#ras
de mamferos puede verse una mancha oscura de cromatina4 los cuerpos de *arr, que se
interpretan como el cromosoma E inactivado en las clulas de las hem#ras de mamferos.
Las clulas que se reproducen mitoticamente de esas clulas em#rionarias tienen el mismo
cromosoma inactivado. 8n ejemplo interesante de este fenmeno es que la ceguera a los
colores, cuando se da en las mujeres en algunas ocasiones tienen ceguera los colores en un
ojo pero no en el otro.
11.* LA HERENCIA $EL 1ACTOR RH EN LA SANGRE.
EAiste normalmente en el %BD de los humanos, que por esta causa se denomina (h
positivos y los (h negativos !$BD", est+ constituido por un complejo de seis antgenos
fundamentales, formado por tres pares de genes alelos4 0c, 7d, Ee. El antgeno de mayor
poder sensi#ilizante es el 7, le siguen en importancia el e y el E.
?iene la propiedad de poseer un factor aglutingeno de gl#ulos rojos al que unas personas
responden, en caso de transfusin, de forma positiva y otras d eforma negativa.
)e compro# que el %BD de personas de esta raza tienen el (h positivo, mientras que el
$BD lo tienen negativo. 3osteriores estudios han puesto de manifiesto que en las razas
negras y amarillas cerca del $..D de sus individuos son (h positivoC han revelado
asimismo, que las po#laciones vasca y bereber cuentan con el m+s alto ndice de individuos
con (h negativo en todo el mundo.
ALTERACIONES EN LOS
CRONOSOMAS
1.*QU SON LOS CRO%OSO%AS?
Es el material microscpico constituido del ADN y de protenas especiales llamadas
histonas que se encuentra en el ncleo de las clulas eucariotas en las cuales los
cromosomas se ven como una maraa de hilos delgados, llamada cromatina. uando la
clula comien!a su proceso de divisin "cariocinesis#, la cromatina se condensa y los
cromosomas se hacen visi$les como entidades independientes. %a unidad $&sica de la
cromatina son los nucleosomas. 'e suelen representar por pares, en paralelo con su
homlogo.
En esta imagen podemos o#servar las partes que tiene un cromosoma que son4 telomero,
#razoq, centrometro, cromatide,#razo p.
C.omosom!s ; s9 "mpo.-!#"!.
Los cromosomas son estructuras filamentosas constituidas por cromatina, localizados en
el n/cleo de la clula, solamente se o#servan durante la divisin celular.
El n/mero de cromosomas varia para cada especie. El ser humano tiene M' cromosomas
agrupado en pares.
Las clulas procariontes solamente tiene un cromosoma en el citoplasma.
C!."o-"po.
Es el conjunto de cromosomas de una especie. 0ariograma es la representacin del
cariotipo. Los cromosomas se organizan en grupos designados por letras y tama2o.
Las clulas eucariontes poseen - tipos de cromosomas.
;curren en herencia simple4 una caracterstica por $ gen.
$. Ley de la dominancia.
0uando se cruzan - progenitores de raza pura con la caracterstica que se sigue
contrastante toda la $Q filial muestra el car+cter dominante.
-. Ley de la segregacin.
Las caractersticas genticas se segregan, separan, nunca se mezclan.
R. Ley de la independencia.
Las caractersticas genticas se transmiten independientes. )olo con zea no
result.
).*ALTERACIONES CRO%OS,%ICAS
Las alteraciones genticas pueden producirse tam#in a escala cromosmica
!cromosomopat#as", causando severos trastornos que afectan a m/ltiples genes y que en
muchas ocasiones son letales provocando abortos prematuros. :recuentemente est+n
provocadas por un error durante la di$isin celular, que sin em#argo no impide su
conclusin. Las alteraciones cromosmicas reflejan una anormalidad en el n/mero o en la
estructura de los cromosomas, por lo que se clasifican en numricas y estructurales.
3rovocan fenotipos muy diversos, pero frecuentemente presentan unos rasgos comunes4
(etraso mental y retraso del desarrollo.
1lteraciones faciales y anomalas en ca#eza y cuello.
alformaciones congnitas, con afectacin preferente de eAtremidades, corazn,
etc.
).*CUL ES LA ESTRUCTURA $EL A$N?
La molcula de 179 est+ constituda por dos largas cadenas de 9#le/-"dos unidas entre s
formando una do#le hlice. Las dos cadenas de nucletidos que constituyen una molcula
de 179, se mantienen unidas entre s porque se forman enlaces entre las #ases
nitrogenadas de am#as cadenas que quedan enfrentadas.
Los componentes del 179 !polmero" son los nucletido) !monmeros"C cada nucletido
est+ formado por un grupo fosfato, una desoAirri#osa y una #ase nitrogenada. EAisten
cuatro #ases4 dos purnicas !o p/ricas" denominadas adenina !1" y guanina !G" y dos
pirimidnicas !o pirimdicas" denominadas citosina !0" y timina !?".
1. 8nidades qumicas #+sicas
a. un az/car de B car#onos > desoAirri#osa
#. fosfato > uniones entre los az/cares
c. #ases4 purinas S adenina y guanina
pirimidinas S timina y citosina
d. #ase T az/car S nuclesido
e. #ase T az/car T fosfato S nucletido
). U! 0e<.!
0ada he#ra esta hecha de un az/car unido covalentemente a un fosfato que a su vez
se une a otro az/car y as sucesivamente. 0ada he#ra de 179 puede contener miles
o millones de estas uniones az/car>fosfato.
0ada az/car tiene tam#in, una purina o pirimidina unida a l covalentemente.
3. L! do<le 0=l"#e
8na molcula de 179 consiste en dos he#ras que se encuentran arrolladas una
alrededor de la otra formando una do#le hlice. Las #ases de las dos he#ras se
disponen en manera tal que cuando en una de ellas hay una adenina en la enfrentada
hay timina y, cuando hay guanina en la otra hay citosina. Esto satisface la regla de
0hargaff en manera tal que4
la cantidad de adenina S a la cantidad de timina !1 S ?"
la cantidad de guanina S a la cantidad de citosina !G S 0"
M. $".e##"o!l"d!d
La cadena de uniones az/car>fosfato !la 5columna verte#ral5 , #acU#one en ingls"
est+ construda en manera tal que posee una polaridad, esto es, que el fosfato en el
car#ono BV de la desoAirri#osa se une al RV de la siguiente desoAirri#osa. En este caso
se dice que tiene una direccin BV a RV.
+.*CUL ES LA $I1ERENCIA ENTRE ARN Y A$N?
179 1(9
olcula u#icada en los cromosomas que contiene
la informacin gentica en todos los organismos !a
eAcepcin de un peque2o n/mero de virus, en los
cu+les el material hereditario es el 1(9, +cido
ri#onucleico". La informacin codificada por el
179 determina la estructura y la funcin del
organismo.
El 1(9 sera como el jefe de la construccin. Las
clulas usan el 1(9 para decirles a las enzimas
cmo construir una parte especfica de la clula.
3ara hacer una protena nueva, las enzimas
copiar+n una parte especfica del 179 en una
porcin de 1(9. 7espus, este 1(9 es usado por
otras enzimas para crear una protena o una enzima
nueva.
Wcido nucleico formado por una cadena
polinucleotdica. )u nucletido, consiste en una
molcula del az/car ri#osa, un grupo fosfato, y una
de estas cuatro #ases nitrogenadas4 adenina,
uracilo, citosina y guanina.
8n +cido nucleico de una sola cadena , compuesto
de adenina, guanina, citosina, uracilo, ri#osa y
fosfato
Es una molcula gigante que contiene la interviene en la descodificacin de los genes en
informacin gentica y hereditaria protenas
2.* ANO%AL7AS CRO%OS,%ICAS NU%RICAS
$. Q9= so l!s !om!l>!s #.omos/m"#!s 9m=."#!s?
Las anomalas numricas conforman uno de los tipos de anomalas cromosmicas. Estos
tipos de defectos congnitos ocurren cuando hay un n/mero de cromosomas diferente en
las clulas del cuerpo que el n/mero normal. 7e modo que, en lugar de los M' cromosomas
ha#ituales en cada clula del cuerpo, hay MB MG cromosomas. El tener demasiados
cromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa para el
desarrollo de alg/n defecto congnito.
-. CLASES $E ANO%ALIA
EAisten diversos tipos de anomalas cromosmicas que requieren el cuidado clnico de un
mdico o de otro profesional de la salud. En el siguiente directorio se enumeran algunos de
ellos, para los cuales le proveemos una #reve descripcin
1. SIN$RO%E $E $O?N
Q9= es el s>d.ome de $o@?
El sndrome de 7oPn es un trastorno gentico que implica una com#inacin de defectos
congnitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales
caractersticos y, a menudo, defectos cardacos, deficiencia visual y auditiva y otros
pro#lemas de salud.
El nom#re 5sndrome de 7oPn5 proviene del mdico 7r. Langdon 7oPn, quien fue el
primero en descri#ir el conjunto de descu#rimientos en $%''. 9o fue sino hasta $&B& que se
identific la causa del sndrome de 7oPn !la presencia de un cromosoma -$ adicional".
C9Ales so l!s #!9s!s del s>d.ome de $o@?
9ormalmente en la reproduccin, el vulo de la madre y el espermatozoide empiezan
teniendo el n/mero usual de M' cromosomas. El vulo y el espermatozoide sufren una
divisin celular en donde los M' cromosomas se dividen en dos partes iguales y el vulo y
el espermatozoide finalmente poseen -R cromosomas cada uno. 0uando un espermatozoide
con -R cromosomas fertiliza un vulo con -R cromosomas, el #e# tiene finalmente un
grupo completo de M' cromosomas, una mitad o#tenida del padre y la otra mitad de la
madre.
C9Al es el !spe#-o B>s"#o de 9 "Co #o s>d.ome de $o@?
8n ni2o con sndrome de 7oPn puede tener ojos inclinados hacia arri#a y orejas peque2as
con la parte superior apenas do#lada. La #oca puede ser peque2a, lo que har+ que la lengua
se vea grande.
Q9= #l!se de p.o<lem!s -"ee Dee.!lme-e los "Cos #o s>d.ome de $o@?
1lrededor del M. a B. por ciento de los ni2os con sndrome de 7oPn tienen
defectos cardacos. 1lgunos defectos son menores y se los puede tratar con
medicamentos, mientras que otros necesitan una ciruga. ?odos los ni2os con
sndrome de 7oPn de#en ser eAaminados por un cardilogo pedi+trico, un mdico
que se especializa en cardiopatas de ni2os.
1lrededor del $. por ciento de los ni2os con sndrome de 7oPn nace con
malformaciones intestinales que necesitan ciruga.
Los ni2os con sndrome de 7oPn pueden presentar una prdida de la audicin
de#ida a la presencia de lquido en el odo medio, un defecto nervioso o am#os.
*. S7N$RO%E $E TURNER
XQ9= es el s>d.ome de T9.e.?
El sndrome de ?urner es un trastorno gentico que se presenta en las ni2as y que provoca
que sean m+s #ajas que el resto y que no maduren seAualmente a medida que alcanzan la
edad adulta.
El nom#re 5sndrome de ?urner5 proviene del mdico 7r. <enry ?urner, quien fue el
primero en descri#ir el conjunto de descu#rimientos en $&R%. 9o fue sino hasta $&B& que se
identific la causa del sndrome de ?urner !la presencia de un slo cromosoma E".
C9Ales so l!s #!9s!s del s>d.ome de T9.e.?
9ormalmente en la reproduccin, el vulo de la madre y el espermatozoide del padre
comienzan teniendo el n/mero ha#itual de M' cromosomas. El vulo y el espermatozoide
sufren una divisin celular en donde los M' cromosomas se dividen en dos partes iguales y
el vulo y el espermatozoide poseen finalmente -R cromosomas cada uno. 0uando un
espermatozoide con -R cromosomas fertiliza un vulo con -R cromosomas, el #e# tiene
finalmente un grupo completo de M' cromosomas, una mitad o#tenida del padre y la otra
mitad de la madre.
Q9= #l!se de p.o<lem!s -"ee Dee.!lme-e l!s "C!s #o s>d.ome de T9.e.?
1proAimadamente la mitad de las ni2as con sndrome de ?urner presentar+n al nacer
manos y pies hinchados, adem+s de un cuello ancho y alado. 7urante la gestacin, el
mdico puede ha#er detectado una estructura llamada 5higroma qustico5 al realizar una
ecografa fetal.
3.* CARACTERES 'ATOL,GICOS LIGA$OS AL CRO%OSO%A X.
La herencia ligada al cromosoma E quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno
se localiza en el cromosoma E. 0a#e recordar que las mujeres poseen dos cromosomas E
mientras que los hom#res poseen un cromosoma E y un cromosoma 6.
Los genes del cromosoma E pueden ser recesivos o dominantes, y su eApresin en las
mujeres y en los hom#res no es la misma de#ido a que los genes del cromosoma 6 no van
apareados eAactamente con los genes del E.
<emofilia 14 La hemofilia 1 es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente
de#ido a una insuficiencia del factor de coagulacin llamado :actor Y,,,. El resultado es un
sangrado a#undante anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura peque2a.
El )ndrome E fr+gil !)E:", tam#in conocido como )ndrome de artin Z *ell, es un
trastorno que ocasiona retraso mental. Es la primera causa hereditaria de retraso mental y la
segunda asociada a factores genticos luego del sndrome de 7oPn, siendo este /ltimo de
origen congnito !no necesariamente heredado".
El sndrome de ?urnerC es un trastorno gentico que se presenta en las ni2as y que provoca
que sean m+s #ajas que el resto y que no maduren seAualmente a medida que alcanzan la
edad adulta. ?am#in pueden presentarse otros pro#lemas de salud que comprometen al
corazn o al aparato renal.