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El genoma humano

Un ao despus
Juan Carlos Argelles
Resea: Despus de un ao de que se presento al mundo el primer mapa del
genoma humano disponemos de una cierta perspectiva para valorar las
repercusiones inmediatas de aquel anuncio, los cient!icos se mostraron un
tanto sorprendidos so"re el signi!icado del mensa#e encerrado en el li"ro de la
vida, cu$a lectura parece a"rir m%s interrogantes que pro"lemas resuelve&
'rimero en trminos comparativos, el contenido de AD( del hom"re
apenas duplica el de algunos inverte"rados in!eriores $ s)lo contiene unos *++
genes m%s que el del rat)n, adem%s en torno al ,+ - no codi!ica in!ormaci)n
"iol)gicamente .til, o por lo menos con una !unci)n o"via&
'or lo tanto el desci!ramiento del genoma humano no es el !inal de
tra$ecto, sino el comien/o de nuevas investigaciones que revelar%n aspectos
insospechados de nuestra identidad "iol)gica&
El genoma humano
Un ao despus
Juan Carlos Argelles
En !e"rero de 0++1 se
present) al mundo el
primer mapa del
genoma humano& Un
consorcio p."lico de
la"oratorios $ la
compaa privada
Celera merecieron la
gloria del momento
hist)rico& 2ranscurrido
un ao, disponemos de
una cierta perspectiva
para valorar las
repercusiones
inmediatas de aquel
anuncio& 3a
secuenciaci)n completa
del genoma humano ha
permitido desvelar la organi/aci)n
de este inmenso al!a"eto de letras
qumicas 4las "ases nucleotdicas
que con!orman el AD(5, en los
!ragmentos discretos de in!ormaci)n
con sentido "iol)gico 4los genes5&
Entonces, los cient!icos se
mostraron un tanto sorprendidos
so"re el signi!icado del mensa#e
encerrado en el li"ro de la vida,
cu$a lectura parece a"rir m%s
interrogantes que pro"lemas
resuelve&
Un primer contratiempo
procede del n.mero, relativamente
"a#) de genes que con!orman
nuestra identidad como especie& 6e
mane#a la ci!ra de *1&+++ genes en
total, !rente a las previsiones
iniciales que estima"an un a"anico
de entre 7+&+++ a 1++&+++ genes&
En trminos comparativos, el
contenido de AD( del hom"re
apenas duplica el de algunos
inverte"rados in!eriores
$ s)lo contiene unos *++
genes m%s que el del
rat)n& Es desconcertante
c)mo a partir de esta
8aparentemente escasa8
in!ormaci)n codi!icada,
se ela"oran a lo largo
del desarrollo
em"rionario estructuras
tan comple#as como el
cere"ro&
Una segunda
sorpresa la constitu$e el
hecho de que un
elevado porcenta#e 4en
torno al ,+ -5 de
nuestros genes sea 8al
menos en principio8 inservi"le
49"asura9 en el argot5 $ no codi!ica
in!ormaci)n "iol)gicamente .til, o
por lo menos con una !unci)n o"via&
6i, como sostiene Do"/hans:$,
9nada se entiende, si no es a la lu/
de la evoluci)n9, parece un
contrasentido que ha$an podido
perdurar, a lo largo de millones de
aos, especies que conservan tal
proporci)n de "asura hereditaria& 3a
selecci)n natural escoge en cada
momento los individuos m%s aptos
para so"revivir en un am"iente
determinado& 'or tanto, resulta
parad)#ico que la especie
te)ricamente m%s evolucionada
ha$a arrastrado tamaa proporci)n
de AD( residual, qui/% proveniente
de antiguos e;perimentos evolutivos
!racasados o de intercam"ios
genticos con otros organismos&
'or otra parte, el an%lisis de
la homologa de secuencias
demuestra que algunos de nuestros
genes proceden de virus $
"acterias, dato que proporciona un
apo$o irre!uta"le a la teora de la
endosim"iosis& Dicha teora
esta"lece que varios org%nulos
esenciales de nuestras clulas,
como las mitocondrias $ los
cloroplastos, est%n
!ilogenticamente emparentados
con ciertas "acterias, que se
integraron en la clula eucariota
durante la evoluci)n&
A su ve/, las di!erencias
entre individuos de la misma
especie son de"idas a cam"ios de
una sola "ase, m%s que a grandes
inserciones deleciones de material
gen tico& 'or tanto, se descarta
que la distinci)n de ra/as o la
discriminaci)n por cualquier motivo
tengan un sustrato gentico&
Una de las aplicaciones
potenciales m%s inmediatas del
9li"ro de instrucciones de la vida9 es
la de diagnosticar determinadas
patologas, tratar alteraciones
genticas, por el momento
inaccesi"les& <asado en el
conocimiento de cada genoma
individual, ser% !acti"le en "reve
pla/o disear tratamientos
personali/ados, inclu$endo la
aplicaci)n controlada de !%rmacos $
dosis, evitando as los e!ectos
secundarios $ las !recuentes
alergias&
=mporta, adem%s, la !i#aci)n
de los criterios para tener acceso a
la in!ormaci)n del genoma& Es un
secreto a voces, las pro!undas
divergencias e;istentes entre el
consorcio p."lico $ la compaa
privada respecto de la metodologa
de secuenciaci)n empleada& A
e;pensas de !uturas negociaciones,
la con!rontaci)n actual re!le#a las
mnimas posi"ilidades de que se
alcance un acuerdo ra/ona"le entre
los dos grandes emporios de la
clonaci)n gen)mica& En principio,
parece impro"a"le que las
secuencias de genes puedan ser
o"#eto de patente, dada su li"re
disponi"ilidad en =nternet& 6in
em"argo, se anto#a harto di!cil que
Celera renuncie a renta"ili/ar sus
costosas inversiones a travs del
desarrollo de nuevas herramientas
de an%lisis gentico $ sus
aplicaciones&
>Cu%les son los pr);imos
desa!os? @a ha comen/ado el
9pro$ecto 'roteoma9, pro$ectado
para traducir en trminos de
interacciones moleculares la
in!ormaci)n disponi"le& El
desci!ramiento del genoma humano
no es el !inal de tra$ecto, sino el
comien/o de nuevas
investigaciones que revelar%n
aspectos insospechados de nuestra
identidad "iol)gica& Es evidente que
la con!iguraci)n .nica del ser
humano como especie "iol)gica
reside en sus genes, pero tam"in
lo es que el reducido n.mero de
genes ahora identi!icado no "asta
para e;plicar nuestra comple#idad
singular&
'or .ltimo, mencionemos,
siquiera de sosla$o, la insigni!icante
contri"uci)n espaola ala
descodi!icaci)n del genoma humano
$ Alo que a.n resulta m%s
preocupante la alarmante pasividad
de nuestras autoridades en la toma
de decisiones, mientras otros pases
europeos se apresuraron a declarar
su implicaci)n directa en el !uturo
desarrollo de los tra"a#os& Estamos
ante la oportunidad hist)rica de
integrarnos en una revoluci)n que
marcar% el porvenir de la
humanidad en este siglo& El tiempo
apremia&