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EL PROYECTO GENOMA HUMANO.

SUS VENTAJAS, SUS INCONVENIENTES


Y SUS PROBLEMAS TICOS.
Mara del Carmen Vdal Ca!er". Licenciada y Dr. en Ciencias Biolgicas. Profesora titular de la
Universidad de Valencia.
INTRODUCCIN
Los avances !ue se "an #roducido en los $lti%os a&os "an #rovocado una revolucin res#ecto al
an'lisis de los genes "u%anos( no solo en relacin al estudio del origen de las enfer%edades y su
evolucin en el tie%#o( sino ta%)i*n en el ca%#o del diagnstico de la identidad individual( al "a)er
"allado en cada c*lula la "uella gen*tica de la #ersona +,-. Induda)le%ente el Proyecto geno%a "u%ano
#resenta diversas a#licaciones !ue en la actualidad. al no tener una a%#lia co)ertura legal.( %otiva !ue
se #lantee nu%erosos #ro)le%as legales y *ticos. /llo "a ocasionado innu%era)les #ro)le%as *ticos( y
"a dado lugar a !ue se "aya escuc"ado las o#iniones y #ro#uestas de gru#os de e0#ertos en gen*tica y
)io*tica ocu#ados en dilucidar el ca%ino a seguir en un futuro in%ediato #ara garanti1ar la *tica sin
llegar a cortar el cauce de conoci%ientos y #rogresos a#ortados a nuestro %undo #or la gen*tica +2-.
/n este art3culo se incide es#ecial%ente en las venta4as y diversidad de a#licaciones !ue va a tener el
Proyecto geno%a "u%ano( as3 co%o en algunos de los #ro)le%as *ticos !ue se #ueden generar. 5e "a
co%#le%enta el tra)a4o con el estudio de las directrices dadas #or gru#os de e0#ertos.
CONC/PTO 6/NO78
/l geno%a es un con4unto de instrucciones( agru#adas en unidades de infor%acin deno%inadas genes(
!ue con4unta%ente for%an los cro%oso%as( situados en el n$cleo de cada c*lula del organis%o
"u%ano. Todas nuestras c*lulas( desde la #ri%era !ue se for% en nuestra conce#cin. al fundirse el
ga%eto de nuestro #adre con el de nuestra %adre. "asta el total( a#ro0i%ado( de cien trillones !ue
for%an un organis%o adulto( tienen id*ntica carga gen*tica.
Por geno%a "u%ano se entiende( #ues( el con4unto de genes !ue integran el #atri%onio )iolgico de
cada individuo y !ue contienen las claves de la "erencia. 5u conoci%iento( o lectura( "ace #osi)le
entender los #rocesos de trans%isin de todo ti#o de caracter3sticas( incluidas las #atolgicas +9-.
/l geno%a "u%ano co%#rende a#ro0i%ada%ente :;.;;; genes distintos( distri)uidos en 29
cro%oso%as( cada uno de los cuales se encuentra #resente #or du#licado en nuestras c*lulas( a #arte
de las c*lulas se0uales !ue gracias a la %eiosis( solo #oseen un 4uego de cro%oso%as. Cada gen tiene
una #osicin deter%inada y fi4a en una 1ona dada de un cro%oso%a dado y dirige la s3ntesis de una
#rote3na !ue tiene un #a#el #reciso en el funciona%iento del organis%o. La ausencia de una #rote3na( o
su ano%al3a( #uede tener consecuencias nefastas< #otencial%ente "ay :;.;;; enfer%edades gen*ticas.
Toda la infor%acin gen*tica est' codificada en la %ol*cula de 8DN !ue for%a los cro%oso%as y
for%ada #or dos cadenas co%#le%entar3as !ue se enrollan en do)le "*lice. /l orden o secuencia en el
!ue se suceden a lo largo de esta %ol*cula los cuatro co%#onentes !u3%icos ele%entales +o
nucletidos-( deter%inan el %ensa4e gen*tico. Cada una de nuestras c*lulas contiene la totalidad de este
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%ensa4e( un %ensa4e !ue tienen a#ro0i%ada%ente 9.;;; %illones de )ases distri)uidas a lo largo del
8DN.
8islar #eda1os de este ovillo( reconocerlos( descifrarlos( es lo !ue "acen las t*cnicas actuales de
ingenier3a gen*tica. Pero no se trata de un asunto sencillo( el aisla%iento( el clonado de un gen es#ecial
y la lectura del %ensa4e !ue co%#orta de algunos %iles o decenas de %iles de nucletidos( re#resentan
%eses o incluso a&os de tra)a4o de varios investigadores +=-. La cartograf3a f3sica del geno%a consiste
en #osicionar %$lti#les #untos de referencia a lo largo de los cro%oso%as( #ara deter%inar luego el
e%#la1a%iento de los genes +:-.
INICIO D/L PRO>/CTO 6/NO78
/n ,??; co%en1 el #royecto geno%a "u%ano( !ue #ara el 2;;; #retende la identificacin y
secuenciacin de los ,;;.;;; genes "u%anos +@- +A-. Conocer el geno%a co%#leto significa #oder
#revenir y curar enfer%edades "ereditarias !ue causan el 9; B de la %ortalidad infantil. /l #ro)le%a es
!ue se "aga un %al uso de esa infor%acin gen*tica #or #arte de individuos( sociedades o /stados +C-.
8 finales de ,??2 se #rodu4eron los #ri%eros frutos del #royecto con la #u)licacin de los %a#as de
seg%entos de 8DN clonados de los cro%oso%as > 2, y dos #ares gen*ticos de la totalidad del geno%a
del "o%)re.
La %eta a %edio #la1o del #royecto geno%a "u%ano no es o)tener la secuencia total del %is%o( sino la
construccin de una %a#a co%#leto de cada uno de los 2= cro%oso%as distintos !ue constituyen
nuestro %aterial gen*tico. /ste %a#a de)e ser la integracin de toda la infor%acin e0istente so)re
cada cro%oso%a< %a#a de los lugares con alteraciones cro%os%icas( %a#a gen*tico de secuencias
de 8DN clonadas o %arcadores( y %a#a f3sico con secuencias aisladas en cro%oso%as artificiales en
levadura +?-.
8PLIC8CION/5 D/ L8 5/CU/NCI8CIN D/L 6/NO78 DU78NO
Las #osi)les a#licaciones se #ueden agru#ar en los siguientes cuatro a#artados<
a- Cient3ficos. La #re#aracin de una )ase de datos so)re la secuencia del DN8 "u%ano #odr'
ayudar a resolver algunas de las cuestiones )'sicas de la estructura y fisiolog3a celular< control
de la e0#resin g*nica( %ecanis%os de diferenciacin y es#eciali1acin( #rocesos in%unitarios(
etc.
)- Infor%ativas< ela)oracin de un carnet de identidad gen*tico. /l estudio de los genes de un
individuo #uede %ostrar la #redis#osicin a ad!uirir ciertas enfer%edades +,;- +,,-( o las
a#titudes #ara desarrollar deter%inado tra)a4o +,2-( #or e4e%#lo. Ta%)i*n #er%ite la
identificacin ine!u3voca con fines #oliciales +,9-( legales( etc.
c- Tera#*uticas< curar enfer%edades gen*ticas insertando el gen sano o %odificando la
e0#resin de los genes nocivos. Cuanto %'s genes se cono1can %'s #osi)ilidades "ay #ara
actuar en este sentido. /n este a#artado se suele incluir ta%)i*n la #revencin y el diagnstico
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de enfer%edades gen*ticas( con toda la a%)ivalencia !ue general%ente se suele dar al
significado de esa e0#resin.
d- /ugen*sicas< seleccionar #ositiva o negativa%ente los individuos en funcin de su
infor%acin gen*tica e intentar %odificar el #atri%onio gen*tico de los ga%etos #ara o)tener
individuos con caracter3sticas #redeter%inadas +,=-.
La gran velocidad a la !ue avan1an los conoci%ientos y las #osi)ilidades de %ani#ulacin del geno%a
"u%ano( no #uede llevar a descuidar la necesidad de refle0ionar( con %'s deteni%iento a$n( so)re las
consecuencias de las investigaciones y fi4ar de ante%ano unos l3%ites a su utili1acin !ue salvaguarden
la dignidad de la #ersona "u%ana.
5eg$n E. Frenc" 8nderson e0isten cuatro niveles #otenciales de a#licacin de la %ani#ulacin gen*tica
al ser "u%ano<
a- Tera#ia g*nica de c*lulas so%'ticas( en la !ue se sustituyen genes defectuosos en c*lulas
de un te4ido o de un rgano. Los efectos consecuentes se li%itar3an al individuo tratado. Por ella
se #odr3a lograr la correccin de un defecto gen*tico en una c*lula so%'tica o cor#oral de un
#aciente. 5on los casos del trata%iento de la enfer%edad de Les".Ny"an o las grav3si%as
in%unodeficiencias 8D8 y PNP. /stas dos $lti%as enfer%edades son e0tre%ada%ente raras< los
ni&os nacidos con estas ano%al3as cong*nitas carecen de un siste%a in%unolgico !ue les
defienda de cual!uier agente #atgeno( #or lo !ue de)en vivir en un a%)iente total%ente est*ril<
son los fa%osos Gni&os )ur)u4aG.
)- Tera#ia g*nica de la l3nea ger%inal. 7ediante ella se reali1a un ca%)io de genes #ero con la
diferencia de !ue estas c*lulas #or su funcin #eculiar en el organis%o( tras%iten la nueva
infor%acin gen*tica a la #rogenie. Re!uerir3a la insercin de un gen en las c*lulas
re#roductoras de un #aciente( de tal for%a !ue se corrigiese la ano%al3a en su descendencia. 5i
se tiene *0ito en el trata%iento de las tres enfer%edades !ue aca)a%os de citar( los ni&os
)ur)u4a no tendr3an !ue continuar viviendo en ese a%)iente est*ril( #ero tienen el riesgo de
trans%itir la enfer%edad a su descendencia. Con la tera#ia g*nica ger%inal se intenta su#erar
ta%)i*n este #ro)le%a.
c- 7ani#ulacin gen*tica de %e4ora o #erfectiva. 5ignificar3a la insercin de un gen #ara %e4orar
un deter%inado car'cter( #or e4e%#lo( la adicin de "or%ona de creci%iento en un ni&o nor%al
+,:-. 7ientras !ue en los dos casos anteriores se trata de una verdadera tera#ia( !ue cura una
enfer%edad( en el caso actual ya no se trata de sanar una enfer%edad( sino de lograr una
%e4ora en el fenoti#o de la #ersona( #or e4e%#lo una %ayor estatura.
d- 7ani#ulacin gen*tica eug*nica. 5e definir3a co%o el intento de alterar o %e4orar rasgos
"u%anos co%#le4os( tales co%o los !ue son codificados #or un gran n$%ero de genes< #or
e4e%#lo( la #ersonalidad( inteligencia( car'cter( for%acin de los rganos del cuer#o( etc. Lo
caracter3stico de este cuarto nivel es !ue( #or una #arte( #retende %odificar rasgos "u%anos
!ue de#enden de un con4unto de factores gen*ticos y !ue afectan a la di%ensin es#iritual e
intelectual del individuo "u%anoH #or otra #arte( incluye la #osi)ilidad de crear individuos
"u%anos %e4or dotados gen*tica%ente.
De)en de e0istir tres condiciones funda%entales #ara #oder( en condiciones *ticas( reali1ar la insercin
de genes en el ser "u%ano<
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a- De)e e0istir constancia de !ue el nuevo gen es insertado en las c*lulas en las !ue se le
#retende introducir y de !ue #er%anece all3. 5i el nuevo gen #enetra ta%)i*n en otras c*lulas(
de)er3a %ostrarse !ue la #resencia del gen no causa da&o en tales c*lulas.
)- /l nuevo gen tiene !ue ser regulado adecuada%ente en las c*lulas !ue se #retende tratar.
Dic"o con otras #ala)ras( el #roducto del nuevo gen de)e estar #resente en cantidad suficiente
#ara corregir el defecto gen*tico. Ta%#oco "a de #roducirse en tal cantidad !ue tenga un efecto
negativo so)re el su4eto.
c- Day !ue constatar !ue el nuevo gen no da&a a las c*lulas en donde "a sido insertado. De
for%a es#ec3fica( "a)r3a !ue %ostrar !ue no #osee un efecto %ut'genico so)re el organis%o(
!ue no interfiere en otros #rocesos %eta)licos celulares o !ue no afecta negativa%ente( de
cual!uier otra for%a( otra funciones celulares funda%entales +,@-.
8PLIC8CION/5 CONCR/T85
/IJ7/N/5 6/NKTICO5
/l 4uicio *tico de la %edicina #redictiva de#ende esencial%ente de sus #osi)ilidades y riesgos #ara el
"o%)re( #ara sus eventuales descendientes y #ara la sociedad.
a- Investigacin )'sica. La )$s!ueda de lo nuevo.
/l an'lisis y la ordenacin del geno%a "u%ano( verdaderos su#uestos de la %edicina #redictiva(
a%#liar' y afian1ar'n nuestros conoci%ientos so)re el "o%)re +,A-. 8 #esar de la incesante
investigacin( e0iste todav3a una considera)le ignorancia so)re la funcin y #ro#iedades de %uc"os
genes.
)- Dis%inucin del riesgo de contraer enfer%edades.
7ediante un %odo de vida adecuado( tal ve1 se #ueda evitar la a#aricin de ciertas enfer%edades
causadas #or la interaccin de los genes y el %edio( co%o ocurre cuando se tra)a4a con %aterias
#eligrosas. /l control gen*tico #er%ite #revenir efectos %edioa%)ientales #eligrosos antes de !ue sus
secuelas se %anifiesten cl3nica%ente en el "o%)re.
c- Prevencin y alivio de la enfer%edad.
La %edicina #redictiva( la consulta gen*tica antes del e%)ara1o +,C- y la renuncia( en su caso( a tener
descendencia #er%iten evitar la trans%isin degenerativa de enfer%edades +,?-. /l curso de
deter%inadas dolencias de origen gen*tico. #or e4e%#lo( la viscidosis %ucosa.( es#ecial%ente si son
conocidas antes de !ue a#are1can( se #uede aliviar to%ando las %edidas o#ortunas( #or e4e%#lo(
siguiendo una dieta adecuada.
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d- Diagnstico de la constitucin gen*tica.
/l diagnstico %*dico "a)itual est' dirigido a e0a%inar una enfer%edad ya contra3da. /n ca%)io( la
%edicina #redictiva a#unta #rinci#al%ente a la constitucin gen*tica del "o%)re. 8$n cuando su #rinci#al
inter*s #ueda ser descu)rir enfer%edades( con su ayuda es #osi)le averiguar ta%)i*n diferentes
cualidades del "o%)re.
e- Diagnstico de las dis#osiciones #atolgicas.
/n la %ayor3a de los casos( la %edicina #redictiva diagnostica e0clusiva%ente una dis#osicin
#atolgica !ue no aca)a necesaria%ente en enfer%edad. De ese %odo( el conce#to larga%ente vigente
de enfer%edad se a%#lia "asta incluir la nocin %'s i%#recisa de dis#osicin #atolgica.
f- Incre%ento de infor%acin. Discre#ancia entre el diagnstico y la tera#ia.
/n el futuro "a)r' !ue tener #resente un sin n$%ero de infor%aciones so)re enfer%edades #redeci)les
e inevita)les y so)re la #redis#osicin a contraerlas. Las nuevas #osi)ilidades de diagnsticos de
enfer%edades antes de !ue a#are1can dificulta las decisiones de %*dicos y #acientes( es#ecial%ente
cuando no e0iste una tera#ia efica1.
Cuando la %edicina #redictiva se "aya esta)lecido ser' #ro)le%'tico deter%inar si es l3cito recla%ar. y
"asta donde lo es. el derec"o a sa)er. Ta%)i*n es incierto decidir si la %edicina #redictiva u otras ra%as
de la ingenier3a gen*tica se #ueden #ro"i)ir leg3ti%a%ente. LCo%o 4ustificar una #ro"i)icin se%e4ante(
cuando la eli%inacin de la enfer%edad( la #revencin( el e4ercicio #rofesional conveniente #ara la salud
#ro#orciona al "o%)re una %e4or calidad de vida y una ca#acidad de autodeter%inacin %ayor !ue la
ignorancia o el so%eti%iento a la naturale1aM. La ela)oracin de la infor%acin so)re #ronstico a largo
#la1o variar' seg$n los individuos y la i%#ortancia de la #ro#ia infor%acin.
g- Infor%acin u ocultacin. /l derec"o al secreto.
Un #royecto( cuyo fin sea eli%inar toda for%a de encu)ri%iento o destruir cual!uier ti#o de secreto( lleva
a#are4ado el #eligro de ani!uilar la diferencia de relaciones sociales entre los "o%)res. /n este sentido
es #reciso advertir ta%)i*n !ue no solo est' 4ustificado ocultar deter%inadas cosas a los de%'s( sino
ta%)i*n a uno %is%o. Cada individuo de)e deter%inar racional%ente lo !ue !uiere co%unicar so)re si
%is%o y a !uien. 8 *l le corres#onde ta%)i*n decidir lo !ue !uisiera sa)er so)re si %is%o +2;-.
La acade%ia sui1a de ciencias %*dicas "a #u)licado directivas %*dico.*ticas concernientes los
e0'%enes gen*ticos so)re el "o%)re( de)ido a !ue *stos to%an cada ve1 %'s i%#ortancia en
investigacin y en la #r'ctica %*dica y sus a#licaciones se a%#l3an constante%ente.
/s ante todo la #osi)ilidad de e0a%inar directa%ente las sustancias claves de la "erencia. los 'cidos
deso0iri)onucleicos. lo !ue "a suscitado de)ates de a%#lios c3rculos de la o#inin #$)lica. 8lgunos
te%en ver a#arecer series de tests de diagnstico gen*tico !ue #ueden entra&ar discri%inaciones de
individuos de)ido a los datos gen*ticos as3 o)tenidos.
Los e0'%enes gen*ticos son *tica%ente 4ustificados cuando res#onden a una de las finalidades
siguientes< a- diagnstico y clasificacin de una enfer%edad o de un #ro)le%a de origen gen*ticoH )-
identificacin( #or ra1ones de #lanificacin fa%iliar( de la e0istencia de una #redis#osicin "ereditaria #or
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una enfer%edad o un #adeci%ientoH c- descu)ri%iento de #redis#osiciones #atolgicas "ereditarias en
un %o%ento donde los s3nto%as no "an a#arecido( de %anera !ue co%#licaciones graves #ueden ser
atenuadas o i%#edidas o !ue el resultado #ueda tener una i%#ortancia in%ediata #ara el individuo o su
#lanificacin fa%iliarH conse4os a #are4as en lo !ue concierne a riesgos e0#uestos #ara su descendencia
en ra1n de enfer%edades o #adeci%iento de origen "ereditario +2,-.
T/R8PI85 6/NKTIC85
La tera#ia gen*tica se #uede definir co%o la introduccin de un gen funcional en c*lulas so%'ticas con
la intencin de curar una enfer%edad.
Los recientes avances de nuestros conoci%ientos so)re las alteraciones gen*ticas su)yacentes en un
gran n$%ero de enfer%edades( so%'ticas o "ereditarias( co%)inados con la #osi)ilidad de su deteccin
antes de !ue a#are1ca la #atolog3a( de%andan el desarrollo de #osi)les trata%ientos #ara las %is%as(
entre los cuales se incluye la tera#ia g*nica. Desde "ace tie%#o se conoce !ue la transferencia g*nica al
ser "u%ano es #osi)le co%o est' clara%ente de%ostrado #or las infecciones virales( lo !ue nos lleva a
#lantearnos si *stas #odr3an %ani#ularse #ara introducir genes con inter*s %*dico. La %ani#ulacin de
virus es uno de
los a)orda4es iniciales en este ca%#o +22-.
Las ano%al3as gen*ticas se #ueden clasificar( co%o "ace Ic"ols( en tres categor3as<
a- 7ultifactoriales. 5on las %enos conocidas. 5e trata de los resultados de co%#le4as
interacciones entre uno o %'s genes y el a%)iente. Dentro de este gru#o se encuentran las
lesiones cong*nitas de cora1n +29- +2=-( los defectos del tu)o neural +es#ina )3fida y
anencefalia-( dia)etes 4uvenil( es!ui1ofrenia +2:-( la tensin arterial alta. /stas condiciones !ue
se dan en fa%ilias concretas no son "ereditarias en gran %edida. 5u co%#le4idad "ace !ue( #or
el %o%ento( no sean candidatas a la intervencin de la tera#ia gen*tica.
)- Cro%os%icas. Los defectos de este gru#o se #ueden o)servar %icrosc#ica%ente #or el
au%ento o dis%inucin en la %asa total del %aterial cro%os%ico en la c*lula o de un anor%al
e%#are4a%iento de los cro%oso%as. La ano%al3a %'s conocida de este gru#o es el s3ndro%e
de DoNn( consecuencia de un cro%oso%a e0tra en la #are4a 2, +triso%ia-. /ste s3ndro%e se
#roduce en , de cada @;; naci%ientos( y los individuos afectados %uestran varias for%as de
retraso %ental( %ayor facilidad #ara la infeccin y una alta incidencia de enfer%edades de
cora1n( co%o consecuencia de un #rofundo efecto de este cro%oso%a e0tra en el desarrollo y
el %eta)olis%o.
c- 7onog*nicas. 5on a!uellas en las !ue el defecto gen*tico est' circunscrito a un solo gen.
Precisa%ente en este gru#o se "a centrado la investigacin con vistas a la intervencin
tera#*utica( #or ra1ones o)vias. 5e "an descu)ierto unas =;;; enfer%edades de este ti#o +2@-H
entre las %'s conocidas se encuentran la "e%ofilia( la fenilcetonuria( la distrofia %uscular +2A- y
la fi)rosis cistica. 5e tratar3a( #or tanto( de locali1ar el gen defectuoso y sustituirlo #or uno
correcto +2C-.
La evaluacin *tica de #rotocolos de tera#ia g*nica so%'tica e0ige de #rocedi%ientos !ue garanticen la
calidad( la trans#arencia y la eficacia de la evaluacin( evitando todo retardo in$til en el trata%iento de
los #acientes. De)ido a los riesgos !ue #resenta( la tera#ia g*nica so%'tica de)er' estar li%itada a las
enfer%edades graves #ara las cuales no e0iste trata%iento +2?-.
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/l Co%it* Internacional de Bio*tica de la Unesco "a reco%endado !ue la tera#ia gen*tica so%'tica !ue
se "a visto co%o un ve"3culo #ara aliviar varias enfer%edades gen*ticas y ad!uiridas( incluyendo el
c'ncer +9;-( #odr3a ser alentadas en varios niveles +9,-.
INV/5TI68CIN CLONIC8
/0isten unas l3neas directrices ado#tadas #or el Conse4o de Ciencias de la 5alud de Pa#n relativas a la
investigacin cl3nica so)re tera#ia g*nica( dadas en a)ril de ,??9. /n ella se #ro"3)e la %odificacin
g*nica de c*lulas ger%inales as3 co%o la investigacin cl3nica relativa a la tera#ia g*nica !ue co%#orte
una #osi)ilidad de %odificar gen*tica%ente c*lulas ger%inales "u%anas. De)er' de o)tenerse el
consenti%iento claro antes de la reali1acin de la investigacin cl3nica +92-.
8 finales de ,??= se "a)3an a#ro)ado %'s de ,;; #rotocolos y el n$%ero de #acientes !ue co%en1a)a
a tratarse su#era)an los 9;;. De estos estudios cerca del @; B se dirig3a al trata%iento del c'ncer( 2: B
a enfer%edades gen*ticas( ,; B al sida y el resto a otras condiciones intrata)les co%o artritis
reu%atoideas y enfer%edades vasculares #erif*ricas.
Todos estos estudios se encontra)an en ensayos en fase I y van dirigidos a esta)lecer la seguridad de
los #rocedi%ientos. 8fortunada%ente( se "an #roducido #ocos efectos adversos. No o)stante( %ientras
!ue la transferencia no #arece estar e0enta de riesgos( no "ay %uc"a evidencia de su eficacia cl3nica.
Dos 4venes con s3ndro%e de in%unodeficiencia a deficiencia de adenina dea%inasa #arece "a)er sido
tratada con *0ito con infusiones re#etidas de linfocitos !ue conten3an genes 8D8 insertados +99-.
V/NT8P85 D/L PRO>/CTO 6/NO78 DU78NO
Los avances en el ca%#o de la )iolog3a %olecular "an #er%itido a%#liar enor%e%ente nuestros
conoci%ientos so)re las enfer%edades gen*ticas( "ereditarias o ad!uiridas( de las !ue anta&o ten3a%os
nociones li%itadas so)re sus )ases )io!u3%icas( y en la actualidad #ueden ser definidas con gran
#recisin desde el #unto de vista %olecular.
Por enfer%edades gen*ticas se entienden a!uellos trastornos de)idos a alteraciones en un solo gen
+%onog*nicas-( las ano%al3as cro%os%icas( las %alfor%aciones cong*nitas( la "erencia #olig*nica
#resente en %uc"as enfer%edades co%unes( las alteraciones del 8DN %itocondrial y las alteraciones
de)idas a %utaciones en c*lulas so%'ticas.
Las enfer%edades gen*ticas( incluyendo las ano%al3as cro%os%icas y %alfor%aciones cong*nitas(
afectan al : B de la #o)lacin y su#onen %'s del 9; B del total de los ingresos "os#italarios #edi'tricos
en los #a3ses desarrollados. Por otra #arte( la %ayor3a de las for%as de c'ncer son el resultado de
ano%al3as !ue se #roducen en nuestro geno%a +9=-( la %ayor #arte de las cuales no se trans%iten a la
descendencia. Otras enfer%edades tienen ta%)i*n una incidencia elevada( co%o la "i#ercolesterole%ia
fa%iliar +,Q:;;-( la #oli!uistosis renal del adulto +,Q,;;;-( el retraso %ental ligado al cro%oso%a I fr'gil
+,Q2;;;-( la distrofia %uscular de Duc"enne +,Q9;;;- y la neurofi)ro%atosis ti#o , +,Q9:;;-.
Los trastornos %oleculares de algunas de las enfer%edades %onog*nicas son )ien conocidas. /n unos
casos se "a clonado el gen res#onsa)le a #artir de la #rote3na #ara la !ue se codifica( %ientras !ue en
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otros "a sido #reciso recurrir a la deno%inada gen*tica inversa. 5in e%)argo( #ara %uc"as
enfer%edades "ereditarias %onog*nicas no se "an identificado todav3a los genes i%#licados en su
origen( aun!ue %uc"os ya se "an locali1ado en el geno%a. 8lgunos de los #rocesos de %ayor
relevancia e i%#acto son< De%oglo)ino#atias( "e%ofilias( fenilcetonuria( "i#ercoles terole%ia fa%iliar(
d*ficit de alfa dos antitri#sina( distrofia %uscular( fi)rosis !u3stica( retraso %ental ligado al cro%oso%a I
fr'gil( s3ndro%e de 7arf'n( corea de Duntington +9:-( distrofia %iotnica( #oli!uistosis renal del adulto
+9@-( talase%ia +9A- etc.
Las nuevas %edicinas gen*ticas se )asan en fa)ricar nuevas drogas( a #artir de cadenas sint*ticas de
8DN +9C-. Oligonucletidos antisentido y tri#lices se enfrentan a virus y tu%ores sin da&ar los te4idos
sanos.
5e encuentran en fase de ensayos estrategias innovadoras enca%inadas a i%#edir la s3ntesis de
#rote3nas relacionadas con enfer%edades. /n la s3ntesis de una #rote3na se re!uiere !ue el gen !ue
cifra su co%#osicin se transcri)a en %ol*culas de 8RN %ensa4ero. Luego( el 8RN de)e traducirse en
co#ias de la #rote3na. La estrategia )asada en los tri#lices #ro#one detener la #roduccin de #rote3nas
no deseadas. Para ello in"i)e la transcri#cin del gen corres#ondiente. /n la estrategia antisentido( el
o)4etivo es i%#edir selectiva%ente su traduccin +9?-.
/l #royecto 6eno%a Du%ano #retende entre otras cosas( la identificacin de los factores gen*ticos de
enfer%edades co%unes( %e4orar el diagnstico de estas #atolog3as( valorar los riesgos individuales de
cada enfer%o y evaluar su #ro)le%'tica( desarrollar nuevos %edica%entos y anali1ar la eficacia
far%acolgica( to0icolgica y a!uellos efectos secundarios !ue se #udiesen #resentar en cada individuo.
Per%itir' identificar los genes !ue influyen en el co%#orta%iento( en la inteligencia( en la socia)ilidad y
en %uy diversos as#ectos +=;-.
PROBL/785 KTICO5 R/L8CION8DO5 CON L8 ID/NTID8D P/R5ON8L
Los grandes #ro)le%as *ticos se concentran en las a#licaciones "u%anas.
/l #ri%er criterio *tico "ay !ue fi4arlo en el res#eto de la dignidad de la #ersona "u%ana. /l "o%)re no
es un o)4eto( una cosa o un %edio #ara conseguir otros o)4etivosH no #uede( #or tanto( ser tratado de
esa %anera en el la)oratorio.
8de%'s( la alteracin o %ani#ulacin gen*tica entra&a el riesgo de deteriorar la identidad de una
#ersona. La intervencin gen*tica no tiene el %is%o sentido !ue otro ti#o de intervenciones %*dicas. /n
ellas no est' si%#le%ente en 4uego la vida o la %uerteH est' en 4uego ta%)i*n la #ro#ia identidad
#ersonal( L#uede ser l3cito deteriorarla o ca%)iarlaM.
No se trata de negar el valor de la tera#ia gen*tica +=,-. Los intentos de corregir radical%ente las taras
"ereditarias( de suyo( no #ueden ser %'s !ue )eneficiosos #ara el "o%)re. Pero estos )eneficios de)en
contrastarse con los riesgos !ue tales intervenciones i%#lican +=2-. /n #rinci#io( los intentos de %e4orar
al "o%)re son )uenos. Lo !ue sucede es !ue es necesario reconocer ta%)i*n la e0istencia de unos
l3%ites *ticos( y tener sie%#re en cuenta la ley de la #ro#orcionalidad entre los riesgos y las venta4as
+=9-.
/n un futuro cercano( no %'s all' del a&o 2;;:( el Proyecto del 6eno%a Du%ano "a)r' logrado
secuenciar #or co%#leto nuestro geno%a. Pero( L!u* geno%a se "a)r' secuenciadoM( Lde alg$n
individuo concreto( un geno%a ideal o una %e1cla de geno%asM. Desde "ace tie%#o se conoce la
e0istencia de diferencias entre nuestros geno%as. 8"ora( la diversidad gen*tica dentro de nuestra #ro#ia
Error: Reference source not found
es#ecie recla%a ser reconocida( estudiada e inter#retada +==-.
PROBL/785 KTICO5 R/L8CION8DO5 CON L8 INTI7ID8D P/R5ON8L
La lectura del geno%a "u%ano conlleva el #eligro de utili1ar indiscri%inada%ente sus resultados
ofendiendo as3 el derec"o a la inti%idad de las #ersonas. LRu* se #odr' "acer con el conoci%iento
#reciso del geno%a de un individuoM( Lno e0istir' el #eligro de utili1ar esos datos en #er4uicio de la
inti%idad de la #ersona( #or e4e%#lo( en el %ercado de tra)a4o +=:-( en la contratacin de un seguro +=@-(
etcM. /ste #eligro "a de ser con4urado #revia%ente %ediante controles *ticos y dis#osiciones legales.
/n todo caso( un #rinci#io de)e ser %antenido de for%a clara y a)soluta< la inviola)ilidad del geno%a
"u%anoH es decir( no se #uede *tica%ente alterar el geno%a #ro#io de la es#ecie "u%ana +=A-.
/s de es#erar !ue los riesgos a#untados ser'n o)viados #or la co%#etencia y res#onsa)ilidad "u%ana
y( en todo caso( co%#ensados #or los )eneficios #ara la "u%anidad( sin caer en la %ani#ulacin de las
#ersonas( en #articular de las %enos favorecidas +=C-.
7/DICIN8 PR/DICTIV8
La %edicina e0#eri%entar' una #rofunda transfor%acin al #oder descu)rirse la )ase gen*tica de
%uc"as enfer%edades "oy catalogadas de Gidio#'ticasGH nuevos te0tos y nueva infor%acin %*dica
tendr' !ue ser servida y facilitada a los #rofesionales de la %edicina #ara fa%iliari1arse con las nuevas
tecnolog3as y %*todos de tra)a4o. 5erios #ro)le%as *ticos tendr'n !ue afrontar los #rofesionales
dedicados al conse4o gen*tico cuando dis#ongan de %arcadores gen*ticos !ue #er%itan esta)lecer el
diagnstico #renatal de una enfer%edad !ue "ar' su a#aricin =; o @; a&os des#u*s del naci%iento(
co%o las enfer%edades de Duntington y 8l1"ei%er. LCo%o se #uede #roteger la confidencialidad de las
infor%aciones gen*ticas y la vida #rivada del individuoM( Lco%o se #uede #revenir toda la discri%inacin
gen*tica de #arte de los e%#leados y de las co%#a&3as de segurosM +=?-.
/l Co%it* Nacional de Ktica de Francia "a aconse4ado !ue las t*cnicas de identificacin #or an'lisis de
8DN( !ue se reserve su utili1acin a la)oratorios autori1ados cuya co%#etencia se "aya de%ostrado
tras controles e0igentes de calidadH !ue no #ueda reali1arse %'s !ue #or orden 4udicial +:;-.
N/C/5ID8D D/ NU/V85 DI5PO5ICION/5
/n lo legal( tendr'n !ue for%ularse nuevas leyes no solo reguladoras del uso de la infor%acin gen*tica(
sino ta%)i*n dis#osiciones adicionales de !uien est' ca#acitado #ara la %ani#ulacin cl3nica del
geno%a "u%ano y !uien noH ta%)i*n la ley tendr' !ue intervenir con res#ecto a a!uellos !ue #or
ra1ones gen*ticas sean a#artados de sus #uestos de tra)a4o( se les niegue un seguro de vida si #oseen
cierta #redis#osicin a ciertas enfer%edades co%o las card3acas +:,- o se les encare1ca su contri)ucin
a la 5eguridad 5ocial #or alto riesgo de enfer%edad. Las situaciones se co%#lican en el caso de
reg3%enes de seguro de vida( seguro de inca#acidad y de retiro( ya !ue tales reg3%enes no
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corres#onden a una %is%a necesidad social !ue los reg3%enes de seguro del enfer%o. Los #ro)le%as
es encontrar un e!uili)rio entre los intereses financieros leg3ti%os de la co%#a&3a de seguros y los
intereses de las #ersonas aseguradas( las cuales desean( entre otras cosas( la #roteccin de su vida
#rivada +:2-. Las co%#a&3as de seguros . tanto en el '%)ito sanitario co%o en los de vida. L#ueden
e0igir esta #rue)a del %is%o %odo !ue en la actualidad #iden otros datos %*dicosM( Lcuales ser3an las
re#ercusiones de su%inistrar datos as3( el a)arata%iento de las #li1as( la e0clusin de la co)ertura #ara
algunosM( de "ec"o las consecuencias variar3an de#endiendo del siste%a( #or e4e%#lo sanitario( de
cada #a3s +:9-.
La ley de)e regular el uso de la %ani#ulacin gen*tica en los la)oratorios con fines cient3ficos( en los
De#arta%entos de Defensa con fines )*licos y en la industria far%ac*utica con fines co%erciales > una
ve1 !ue todo est* )ien regulado( todav3a "a)r' !ue #reguntarse si real%ente cual!uier a)uso de la
%ani#ulacin gen*tica est' )a4o control +:=-( ya !ue entre los a)usos( uno de lo %'s intolera)les #odr3a
ser la #rogra%acin )io%*dica y #ol3tica de una Gnueva eugenesiaG +::-( y en consecuencia alguien
i%)uido de una ideolog3a totalitaria #uede crear ra1as de soldados o de esclavos +:@-. La tentacin
eugen*sica( cierto !ue con inter%itencias( "a sido una constante en la "istoria de la "u%anidad. /ste
ideal #erfeccionista tuvo !ue #asar #revia%ente #or #rocedi%ientos e0#editivos tendentes a i%#edir el
naci%iento( la su#ervivencia o la re#roduccin de seres i%#erfectos< eli%inacin de reci*n nacidos(
a)orto o esterili1acin i%#uesta de individuos considerados at'vicos o %ental%ente anor%ales. De
estas #r'cticas de eugenesia negativa la esterili1acin lleg a ser i%#uesta coercitiva%ente #or 4ueces o
legislaciones eugen*sicas durante la #ri%era %itad de este siglo( tanto en reg3%enes totalitarios co%o
de%ocr'ticos. Pero "oy asisti%os a la nueva eugenesia . la neoeugenesia. !ue se sirve de los
conoci%ientos tan #recisos !ue #er%iten o)tener los an'lisis gen*ticos( y ya "a dado lugar en nuestros
d3as a la #ro"i)icin de %atri%onios si se co%#rue)a !ue #odr3an nacer "i4os con taras o enfer%edades
%entales graves +:A-.
INV/5TI68CIN 6/NKTIC8
5o)re la investigacin gen*tica se #lantea las #reguntas concernientes< a- a la #rivacidad y
confidencialidadH 2- el #otencial #ara #redecir un futuro individual y 9- i%#licaciones e0tensivas acerca de
%ie%)ros individuales de la fa%ilia e incluso %ie%)ros #otenciales de fa%iliaH #or e4e%#lo Les el infor%e
consentido +:C- de cada %ie%)ro de una fa%ilia necesario #ara la inclusin en una )ase de datos de
lina4eM( Lsi una fa%ilia #uede ser identificada( de)er3a #edirse a cada %ie%)ro de la fa%ilia #er%iso
#ara reali1ar una #u)licacinM +:?-.
P8T/NT/5
Otro de los #ro)le%as !ue se #uede #lantear es el relativo a la #atente. Co%o se sa)e la #atente es un
derec"o otorgado a un investigador #ara usar o vender un invento durante tie%#o li%itado. Para !ue
#ueda #rocederse a una #atente( se e0ige< !ue se trate de una invencin( es decir( de algo !ue no "a)3a
sido descu)ierto #revia%enteH !ue no se trate de algo evidente( sino !ue se trate de un #aso inventivoH
!ue tenga utilidad #r'ctica( es decir !ue sirva #ara resolver un #ro)le%a. De estas caracter3sticas( las
dos #ri%eras se cu%#len( el tercer re!uisito. utilidad #r'ctica tro#ie1a con grandes dificultades. Nadie
duda del inter*s futuro de las secuencias ya le3das +@;-( #ero( al %is%o tie%#o algunos cient3ficos dicen
!ue en este %o%ento no sa)en #ara !u* sirven. /sto no !uita( #ara !ue cient3ficos "ayan intentado al
%enos o)tener la #atentes de genes +@,-. /n este as#ecto el Co%it* Consultivo Nacional de Ktica +@2- y
el Conse4o Internacional de las Uniones Cient3ficas +@9- esti%an !ue el con4unto de la infor%acin
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contenida en el geno%a "u%ano #ertenece al #atri%onio co%$n de la "u%anidad( y #or tanto no #uede
ser o)4eto de ning$n ti#o de %ono#olio.
DIR/CTRIC/5 KTIC85 D8D85
D/CL8R8CIN D/ V8L/NCI8
/n el Congreso Internacional so)re el 6eno%a Du%ano cele)rado en Valencia del ,2.,= de %ayo de
,??; se recoge !ue una sociedad civili1ada i%#lica el res#eto de la diversidad "u%ana incluida las
variaciones gen*ticas. Los e0#ertos se co%#ro%eten a garanti1ar !ue la infor%acin gen*tica sea
utili1ada #ara #ro%over la dignidad de las #ersonas( !ue todos los individuos !ue lo necesiten tengan
acceso a servicio gen*ticos( y !ue los #rogra%as gen*ticos se so%etan a los #rinci#ios *ticos del
res#eto a las #ersonas( el )ien y la 4usticia +@=-. /l %a#a y secuencia del geno%a "u%ano de)er' ser
usado #ara incre%entar la dignidad "u%ana +@:-.
D/CL8R8CIN D/ BILB8O
/n el Congreso de Bil)ao so)re as#ectos 4ur3dicos derivados del Proyecto 6eno%a Du%ano se
#ro#usieron las siguientes conclusiones<
,. La incidencia del conoci%iento gen*tico en el ser "u%ano de%anda ya una decidida refle0in
de los 4uristas #ara dar res#uesta a lo #ro)le%as !ue #lantea su utili1acin.
2. La investigacin cient3fica ser' esencial%ente li)re( sin %'s corta#isas !ue las i%#uestas #or
el autocontrol del investigador. /l res#eto a los derec"os "u%anos consagrados #or las
declaraciones y las convenciones internacionales %arca el l3%ite a toda actuacin o a#licacin
de t*cnicas gen*ticas en el ser "u%ano.
9. La inti%idad #ersonal es #atri%onio e0clusivo de cada #ersona y #or tanto de)e ser in%une a
cual!uier intro%isin. /l consenti%iento infor%ado es re!uisito indis#ensa)le #ara interferir en
ella. /0ce#cional%ente( y #or %otivos de inter*s general( #odr' #er%itirse el acceso a la %is%a
en todo caso( )a4o control 4udicial.
=. /l cuer#o "u%ano( #or res#eto a la dignidad de la #ersona( no de)e ser susce#ti)le de
co%erciali1acin. No o)stante( se #er%itir' la dis#oni)ilidad gratuita y controlada con fines
tera#*uticos o cient3ficos. Los conoci%ientos gen*ticos son #atri%onio de la "u%anidad y se
co%unicar'n li)re%ente.
:. La t*cnica gen*tica a#licada a la identificacin #ersonal( siendo susce#ti)le de su%inistrar
%'s infor%acin de la estricta%ente necesaria( de)er' restringirse a la e0igencia indis#ensa)le
en cada caso concreto.
@. Dasta !ue lo #er%itan los avances cient3ficos( y dado !ue no conoce%os las funciones
e0actas de un solo gen( es #rudente esta)lecer una %oratoria en el uso de c*lulas ger%inales
gen*tica%ente %odificadas.
Error: Reference source not found
A. 5e rec"a1ar' la utili1acin de los datos gen*ticos !ue originen cual!uier discri%inacin en el
'%)ito de las relaciones la)orales( el seguro o en cual!uier otro.
C. /s aconse4a)le ela)orar acuerdos internacionales y ar%oni1ar las leyes nacionales #ara
regular la a#licacin de los conoci%ientos gen*ticos( as3 co%o instaurar un organis%o de control
su#ranacional +@@- +@A-.
D/CL8R8CIN D/ 78DRID
Los distintos #untos !ue integran la Declaracin de 7adrid son los siguientes<
,. La #roteccin del geno%a "u%ano no #uede !uedar deli%itada $nica%ente a evitar la
%ani#ulacin de los genes( reduci*ndola a su di%ensin )io!u3%ica co%o %acro%ol*cula( sin tener en
cuenta el as#ecto din'%ico del #ro#io geno%a.
2. /l #atri%onio de la "u%anidad est' for%ado #or )ienes f3sicos y culturales. /l geno%a
"u%ano no #uede integrarse en el conce#to de #atri%onio del !ue de)e distinguirse( #or!ue(
inde#endiente%ente de otras connotaciones( #or e4e%#lo de 3ndole econ%ico( el #atri%onio se
caracteri1a #or ser un con4unto de )ienes e0teriores al su4eto y el geno%a es( #or el contrario( el
ele%ento integrante y constitutivo del #ro#io individuo y de la es#ecie.
9. De)e distinguirse entre la es#ecie "u%ana y la "u%anidad. /l conce#to donde se %anifiesta
en e0tensin y co%#rensin< la e0tensin es la "u%anidad en su con4unto( se refiere al n$%ero(
es su%a de individuos. La co%#rensin es la esencia de lo "u%ano y la e0#resa la es#ecie.
=. La titularidad del derec"o a la inviola)ilidad del geno%a corres#onde a la es#ecie !ue
transciende al individuo( y ta%)i*n de la "u%anidad. /s un G#riusG antro#olgico y *tico en el
!ue el "o%)re se reconoce a si %is%o #or el car'cter trans#ersonal del geno%a.
:. Reco%enda%os a la Unesco( Conse4o de /uro#a( Parla%ento /uro#eo y Naciones Unidas
!ue #rocla%en a la es#ecie "u%ana su4eto de derec"o y titular del derec"o la integridad de su
geno%a #ara #reservar los derec"os de las generaciones futuras.
@. La definicin integral del geno%a "u%ano de)e incluir el "')itat #renatal( #or ser
deter%inante de su e0#resin.
A. Los siste%as legales de todo el %udo de)en reconocer el derec"o del conce)ido o nacido a
desarrollarse en el $tero !ue le es #ro#io( li)re de est3%ulos #er4udiciales y sustancias da&inas.
C. La infor%acin gen*tica es confidencial( no #odr' "acerse uso de ella sin el consenti%iento
del individuo( ni de)er' fi4arse en so#ortes infor%'ticos +@C-.
/sta Declaracin( 4unto con las anteriores "an tenido su re#ercusin en la reactuali1acin !ue se
"a "ec"o de la Declaracin Universal de los Derec"os Du%anos( ela)orada #or el Co%it* Internacional
de Bio*tica a #eticin de la Unesco. /n el te0to se afir%a !ue el geno%a "u%ano es un co%#onente
funda%ental del #atri%onio co%$n de la "u%anidad( #or lo !ue el o)4etivo #rioritario de la investigacin
gen*tica es reducir el sufri%iento y au%entar el )ienestar de la "u%anidad +@?-.
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D/CL8R8CIN 5OBR/ PROT/CCIN D/L 6/NO78 DU78NO D/ L8 UN/5CO.
/n el ca%#o de la )iogen*tica los legisladores est'n o)ligados a i%#oner l3%ites #ara #roteger la
individualidad y la inti%idad de las #ersonas. /l Co%it* Internacional de Bio*tica #ara la Unesco ela)or
en su %o%ento la Declaracin so)re #roteccin del 6eno%a Du%ano. Los #rinci#ios !ue se recoge
est'n )asados en el reconoci%iento de la dignidad y derec"os in"erentes( iguales e inaliena)les de
todos los %ie%)ros de la fa%ilia "u%ana. 5e reconoce !ue la investigacin #osee la funcin( en el
ca%#o de la gen*tica "u%ana( de aliviar el sufri%iento y de %e4orar el )ienestar de la "u%anidadH y
se&ala !ue ning$n avance en este ca%#o #uede en ning$n %o%ento #ri%ar so)re la dignidad y
li)ertades "u%anas +A;-.
PRINCIPIO5 FUND87/NT8L/5 RU/ D/B/N D/ R/UNIR L85 R/6L87/NT8CION/5 FUTUR85
/l Proyecto 6eno%a Du%ano #arece a #ri%era vista no ser regido #or ninguna nor%a *tica o legal
e0#l3cita. 5in e%)argo( este #royecto "a engendrado desde el inicio un gran n$%ero de infor%es y l3neas
directrices a nivel internacional( regional +A,- y nacional +A2- y %'s reciente%ente distintos te0tos
legislativos. Un estudio reali1ado desde dicie%)re de ,?C? a 4ulio de ,??= #one en evidencia varios
sectores de consenso internacional !ue #odr'n #er%itir ar%oni1ar las futuras regla%entaciones
nacionales. /l consenso re#osa so)re cinco #rinci#ios funda%entales< autono%3aH res#ecto de la vida
#rivada( 4usticia( e!uidad y calidad( en el res#eto de la dignidad "u%ana.
Autonoma. Los test gen*ticos y la infor%acin !ue se su%inistran son %uy #ersonales #or el "ec"o de
!ue esta infor%acin #odr' ser utili1ada con fines de discri%inacin contra #ersonas #or %otivos socio.
econ%icos +#or e4e%#lo #ara seleccionar e%#leados( in%igrantes o #ersonas deseosas de suscri)ir un
seguro- se o)serva una tendencia en favor del test voluntario #or los cuales los #artici#antes dis#onen
de una autono%3a de eleccin y de una infor%acin co%#leta. /l derec"o de no sa)er es cada ve1 %'s
considerado co%o el corolario de la autono%3a. Lo esencial de la infor%acin gen*tica es !ue no tiene
%'s !ue un valor #redictivo y #ro)a)ilistico( en el sentido de !ue un gen deter%inado #uede au%entar la
#ro)a)ilidad de contraer una enfer%edad. /s en efecto la i%#revisin de la infor%acin gen*tica lo !ue
"ace necesario un au%ento de #roteccin contra las #resiones sociales as3 co%o una reafir%acin de
los #rocedi%ientos !ue rigen el consenti%iento claro. La dis#ensacin de conse4os y de consultas es
#ues una condicin necesaria #ara la decisin de so%eterse a test. Dace e0ce#cin a este #rinci#io del
consenti%iento individual los #rogra%as con la finalidad de descu)rir en los reci*n nacidos trastornos
susce#ti)les de un trata%iento in%ediato. Un infor%e e%anado de //.UU. "a reco%endado
e0#l3cita%ente !ue sie%#re sea o)tenido el consenti%iento de los #adres en cada caso +A9-.
/0iste un consenso #ara restringir los e0'%enes gen*ticos y co%#rende los e0'%enes #renatales a los
e0'%enes de orden tera#*utico. Pertenece a cada #a3s deter%inar !u* e0'%enes de)e ser
considerados co%o tera#*uticos( seg$n sus nor%as culturales( sociales y legislativos. Francia y Noruega
"an ado#tado una legislacin en las !ue conf3an a organis%os del /stado la ela)oracin de tales
criterios Gtera#*uticosG. La o)servacin de tales criterios li%ita en efecto el recurso a los e0'%enes
gen*ticos #ara la eleccin del se0o.
/l recurso a e0'%enes gen*ticos est' general%ente restringido a #ersonas !ue #resentan un riesgo
elevado de ser a!ue4adas de trastornos graves. Day igual%ente un consenso so)re la o#ortunidad de
reservar los e0'%enes !ue se )asan en la #redis#osicin a las enfer%edades !ue #ueden ser curadas o
#revenidas. /l trata%iento de c*lulas so%'ticas es esencial%ente considerado co%o e0#eri%ental y est'
so%etido a estrictas li%itaciones +utili1acin reservada a las afecciones %onog*nicas graves- as3 co%o a
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garant3as y controles su#le%entarios. Los e0'%enes )asados so)re e%)riones antes de la i%#lantacin
contin$an suscitando controversias y de)en ser estricta%ente regla%entados( #ero no total%ente
#ro"i)idos.
Respeto de la vida privada. /l res#eto de la vida #rivada de la #ersona y de la confidencialidad de los
datos gen*ticos es esencial. Incluso si se #uede considerar !ue los resultados de e0'%enes gen*ticos
constituyen datos %*dicos delicados( no es %enos cierto !ue dic"os e0'%enes revelan igual%ente
infor%aciones so)re otros %ie%)ros de la fa%ilia y son #ues i%#ortantes #ara los aseguradores y los
e%#leados. Ciertas l3neas directrices #ro"3)en toda co%unicacin a terceros en ausencia de
consenti%iento +A=-. 5in e%)argo( la %ayor3a de l3neas directrices #reconi1an la co%unicacin de
infor%aciones a#ro#iadas a los %ie%)ros de la fa%ilia !ue #resenten un riesgo elevado de grave da&o
sin el consenti%iento del #aciente o de la #ersona #artici#ante en la investigacin( $nica%ente en el caso
en el !ue "a fracasado toda tentativa #ara o)tener una co%unicacin voluntaria. Cual!uier otra for%a de
divulgacin de datos( o la utili1acin de %uestras de 8DN +)a4o reserva de anoni%ato-( de)er' estar
su4eta a un consenti%iento. Por otra #arte( la recoleccin( la consideracin y la difusin de datos
gen*ticos de)er'n ser so%etidos a #rocedi%ientos es#eciales de codificacin( de eli%inacin de
ele%entos de identificacin y o)tencin de consenti%iento #ara nuevas utili1aciones.
/n el ca%#o de los seguros y del e%#leo( la #resencia o la ausencia de un siste%a universal de seguros
del enfer%o y de seguridad social deter%ina el ti#o de l3neas directrices actuales. No se sa)e a$n %uy
)ien en !u* %edida la #osi)ilidad #ara los aseguradores y los e%#leadores de tener acceso a datos
gen*ticos #odr3an dar lugar a una discri%inacin o una estig%ati1acin o si ser' )eneficioso. Incluso los
#a3ses !ue dis#onen de un siste%a de cuidados de salud universal reco%iendan !ue los e%#leadores y
aseguradores +en lo !ue concierne al seguro de vida y seguro de inca#acidad- no tengan acceso a tales
datos !ue no #odr3an i%#oner directa%ente e0'%enes. No es ace#ta)le )a4o ning$n conce#to !ue los
estados o las agencias de seguro #uedan sa)er los defectos( fallos( virtudes o el futuro de tu salud +A:-.
B*lgica es#ec3fica%ente "a #revenido en su cdigo civil !ue los aseguradores no #ueden i%#oner
e0'%enes ni tener acceso a datos gen*ticos. /n los /stados Unidos( el infor%e de NID.DO/
reco%ienda !ue los datos relativos al estado de salud #asado( #resente o futuro y co%#rendiendo los
datos gen*ticos( no sean utili1ados #ara rec"a1ar as#ectos relacionados con una co)ertura o de
servicios en %ateria de cuidados de salud. Final%ente( los e0'%enes con la finalidad de deter%inar la
identidad gen*tica confir%an su l3nea filial +#aternidad o %aternidad- y #ueden servir #ara confir%ar una
#resencia en los lugares de un cri%en +e0'%enes %*dico.legales-.
Justicia. La co%unidad internacional se #reocu#a un'ni%e%ente de los gru#os de #o)lacin
vulnera)les( tales co%o los adultos inca#acitados o los %enores( as3 co%o las generaciones futuras.
Incluso si un e0ceso de #roteccin corre el riego de "acer i%#osi)le una investigacin !ue aco4a a tales
gru#os( las #ersonas !ue #ertene1can a dic"os gru#os !ue no #uedan decidir #or ellas %is%as y est*n
residiendo en esta)leci%ientos( necesitan una #roteccin es#ecial( #ero no una e0clusin. 8de%'s( a
falta de un trata%iento o de una #revencin( no se reco%ienda la reali1acin de e0'%enes
#resinto%'ticos so)re ni&os en relacin con una enfer%edad cuyo ata!ue es tard3o. 5i es #osi)le(
ta%)i*n los ni&os co%o los adultos inca#acitados de)er'n #artici#ar en la to%a de decisiones.
/l de)ate #er%anente so)re el )uen funda%ento de la %odificacin de la l3nea ger%inal est'
i%#regnado de un deseo de 4usticia "acia las generaciones futuras y de #revencin de utili1aciones
eug*nicas de la tecnolog3a. La %ayor3a de las l3neas directrices #reconi1an la #ro"i)icin de toda
%odificacin de la l3nea ger%inal( #ero otras sugerencias %'s #rudente%ente #ersigue el de)ate so)re
los as#ectos t*cnicos y *ticos de tal %odificacin as3 co%o so)re la #uesta a #unto de garant3as
a#ro#iadas. La Declaracin de Inuya%a +CIO75- "a esti%ado esencial #erseguir el e0a%en de los
as#ectos t*cnicos y *ticos de esta cuestin. 8lgunos #a3ses co%o 8le%ania( 8ustria( Francia( Noruega y
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5ui1a( "an #ro"i)ido #or v3a legislativa la %odificacin de la l3nea ger%inal.
Equidad. La nocin de e!uidad( incluso si no es e0#l3cita%ente %encionada co%o #rinci#io director(
a#arece constante%ente en el de)ate. La cuestin es sa)er co%o garanti1ar la igualdad de acceso a la
investigacin( a los test y a la infor%acin gen*tica( de los costos( de los recursos y de la #artici#acin de
la infor%acin. /0iste el riesgo de !ue los test gen*ticos acrecentar'n la desigualdad social( !ue el
acceso a los test est* ligado a la ace#tacin de #oner fin a un e%)ara1o o a consideraciones financieras
y !ue la asignacin de ayuda social sean rec"a1adas #or no so%eti%iento a test. Puede e0istir una
desigualdad entre gru#os *ticos %inoritarios.
La %ayor3a de los #a3ses y de organis%os regionales e internacionales se o#onen a las tentativas con
vista a #atentar secuencias "u%anas anni%as( arguyendo !ue se trata de una afrenta a la dignidad
"u%ana y !ue conviene asegurar el li)re ca%)io de la infor%acin entre los investigadores. 5in
e%)argo( solo el cdigo franc*s de la #ro#iedad intelectual declara no #atenta)le el cuer#o "u%ano( sus
ele%entos y sus #roductos as3 co%o el conoci%iento de la estructura total o #arcial de un gen "u%ano.
Induda)le%ente( la #artici#acin en ensayos gen*ticos de)er' re#osar so)re la co%#rensin( lo !ue
i%#lica una accin de gran envergadura en %ateria de educacin y de for%acin( en la )ase de toda
#ol3tica o legislacin.
Calidad. Incluso si la calidad no es reconocida e0#l3cita%ente co%o un #rinci#io co%$n( es necesario la
e0istencia de la)oratorios y un #ersonal cualificado y autori1ado( una vigilancia y un control #rofesional
y de un e0a%en *tico. 5e "an reco%endado criterios #articulares #ara la sensi)ilidad( la es#ecificidad y
la eficacia de los test.
5e est' intentando una regulacin internacional del geno%a "u%ano ( lo !ue no #odr' ser coercitivo( #or
la necesidad de ir #enetrando de for%a no trau%'tica en los derec"os internos de los diferentes #a3ses(
ante los !ue no es #osi)le transfor%as con ra#ide1 las diferencias culturales y sociales +A@-.
CONCLU5ION/5
,../l desarrollo del Proyecto 6eno%a Du%ano est' teniendo diferentes a#licaciones e induda)les
venta4as en la #revencin( diagnstico e investigacin de diferentes enfer%edades. Pero(
#aralela%ente se est'n #lanteando #ro)le%as *ticos( algunos de gran i%#ortancia relacionados
con la identidad #ersonal( confidencialidad de las infor%aciones gen*ticas( investigaciones y
#atenta)ilidad gen*ticas( #r'cticas discri%inatorias y eugen*sicas. Todo lo cual "a %otivado la
to%a de #ostura de gru#os de e0#ertos en gen*tica y )io*tica( dando lugar al desarrollo de
diversas Declaraciones +v.gr. de Valencia( Bil)ao y 7adrid-( as3 co%o a la ela)oracin de los
Princi#ios funda%entales !ue de)en de reunir las regla%entaciones futuras en este ca%#o.La
carrera del gen sigue su curso( se encontrar'n %e4ores %edicina( algunos "ar'n fortuna y otros
saldr'n #er4udicados( #or!ue de lo !ue no ca)e duda es de !ue( si )ien todos los seres
"u%anos co%#arten 8DN( no todos co%#artir'n sus )eneficios( ya !ue las tera#ias individuales
ser'n de%asiado caras.
2..La revolucin !ue "a #roducido el Proyecto 6eno%a Du%ano es es#ectacular. Presenta diferentes
a#licaciones< cient3ficas( infor%ativas y tera#*uticas. Da #roducido un a%#lio desarrollo en el
ca%#o de la %edicina #reventiva( y la decantacin de los facultativos "acia la tera#ia g*nica en
las enfer%edades de )ase gen*tica( !ue est'n siendo conocidas gracias al desarrollo de dic"o
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Proyecto. 8l #ar( "a avan1ado la investigacin cl3nica en este ca%#o. La velocidad en la !ue
avan1a los conoci%ientos y #osi)ilidades de %ani#ulacin del 6eno%a Du%ano %otiva !ue no
se descuide la necesidad de refle0ionar so)re las consecuencias de la investigacin(
de)i*ndose de fi4ar unos l3%ites a su e%#leo !ue salvaguarden la dignidad de la #ersona
"u%ana.
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