ENFERMEDADES GENETICA

Unaenfermedadotrastornogenticoesunacondicinpatolgicacausadaporunaalteracindel
genoma.Estapuedeserhereditariaono,sielgenalteradoestpresenteenlosgametos(vulosy
espermatozoides)delalneagerminal,estaserhereditaria,porelcontrariosisloafectaalasclulas
somticas,noserheredada.
7.5%detodaslasconcecinestienenanomalascromosmicas.
Sonlacausadel50%delosabortosespontneosydel5%delosneonatosolactantesmuertos.
Aparecenentre0.51%delosnacidosvivos.
CAUSAS:
Pormutacincomoelcncer.
Duplicacindelcromosoma.
Delencindelcromosoma.
Unoomsgenesheredadosdelospadres.
Lasenfermedadesgenticashereditarias
CROMOSMICAS:Sonelresultadodeproblemasqueafectanacromosomascompletosofragmentos
decromosomas.
MONOGNICAS:Sedebenacambiosenunnicogenyseheredancomocualquierotrocarcter.
CONSIDERACIONESGENERALES
Los46cromosomashumanos(22paresdeautosomasy1pardecromosomas
sexuales)entrelosquealbergancasi3.000millonesdeparesdebasesdeADNque
contienenalrededorde80.000genesquecodificanprotenas.Lasregionesquecodifican
ocupanmenosdel5%delgenoma(lafuncindelrestodelADNpermanece
desconocida),teniendoalgunoscromosomasmayordensidaddegenesqueotros.
Unodelosmayoresproblemasesencontrarcmolosgenescontribuyenenelcomplejo
patrndelaherenciadeunaenfermedad,comoejemploelcasodeladiabetes,asma,
cnceryenfermedadesmentales.Entodosestoscasos,ningngentieneelpotencial
paradeterminarsiunapersonapadeceronolaenfermedad.
Pocoapocosevanconociendoalgunasenfermedadescuyacausaeslaalteracino
mutacindetodooalgunaregindeungen.Estasenfermedadesafectangeneralmente
atodaslasclulasdelcuerpo.
GEN:UnidadhereditariaquecontrolacadacarcterenlosseresVIVOS.Anivelmolecular
correspondeaunaseccindeADN,quecontieneinformacinparalasntesisdeunacadena
protenica.
ENFERMEDADES
Alteracin Mutacin Cromosoma Cariotipo
SndromedeAngelman DCP 15

EnfermedaddeCanavan P 17

EnfermedaddeCharcotMarieTooth P 19

Daltonismo P X

SndromedeDown C 21

SndromedeEdwards C 18

Espinabfida P 1

Fenilcetonuria P 12

Fibrosisqustica P 7

Hemofilia P X

SndromedeEhlersDanlosySndromedeHiperlaxitud
articular
P 152

SndromedeJoubert

SndromedeKlinefelter C X 47XXY
Neurofibromatosis

EnfermedaddePelizaeusMerzbacher

SndromedePatau C 13

SndromedePraderWilli DC 15

EnfermedaddeTaySachs P 15

SndromedeTurner C X

PMutacinpuntual,ocualquierinsercin/delecindeungenoparte
deungen
DAusenciadeungenogenes
CUncromosomaenteroextra,faltaoambos
Neurolgicas
SndromedeDown
SndromedeTourette
SndromedePatau
SndromedeWest
Endocrinologaymetabolismo
SndromedePraderWilli
Hipotiroidismo
HiperplasiaSuprarenal
Hiperfenilalaninemias
Hemoglobinopatas
Enfermedadesrespiratorias
Enfermedadvascularcerebral
Asma
Fibrosisqustica
Cncerdepulmndeclulaspequeas
SndromedeZellweger

Enfermedadesdelsistemainmunitario
Asma
Ataxiatelangiectasia
Sndromepoliglandularautoinmune
Leucemiamieloidecronica
LinfomadeBurkitt
Diabetestipo1
SndromedeDiGeorge
InmunodeficienciaconhiperIgMoidecrnica
Inmunodeficienciacombinadagrave(SCID)
Aparatodigestivo
Cncercolorrectal
EnfermedaddeCrohn
Fibrosisqustica
DiabetesTipo1
Cncerdepncreas
EnfermedaddeWilson
SndromedeZellweger
Msculoyhueso
Acondroplasia
EsclerosisLateralAmiotrfica
SndromedeCharcotMarieTooth
SndromedeCockayne
DisplasiaDiastrfica
DistrofiamusculardeDuchenne
SndromedeEllisvanCreveld
Fibrodisplasiaosificanteprogresiva
SndromedeEhlersDanlosySndromedeHiperlaxitudarticular
SndromedeMarfan
Osteogenesisimperfecta
Distrofiamiotnica
Arteriopatacerebralautosmicadominanteconinfartossubcorticalesy
leucoencefalopata
ExostosisMltipleCartilaginosa
Sangreytejidolinftico
Anemiafalciforme
LinfomadeBurkitt
EnfermedaddeGaucher
HemofiliaA
Leucemialinfoidecrnica
EnfermedaddeNiemannPick
Hemoglobinurianocturnaparoxstica
Talasemia
Enfermedadesespecficasenmujeres
Cncerdemama
Cncerdeovario
SndromedeRett
Enfermedadesespecficasenhombres
SndromedeAlport
CncerProstata
SndromedeWiskottAldrich
Cncer

Cncerdeprstata
Cncerdemama
Cncerdeovario
LinfomadeBurkitt
Cncercolorrectal
Leucemiamieloidecrnica
Cncerdepulmndeclulaspequeas
Melanomamaligno
Neoplasiaendocrinamltiple
Neurofibromatosis
Tumorsupresordeprotenap53
Cncerdepncreas
Enfermedadpoliqusticarenal
Retinoblastoma
Esclerosistuberosa
SndromedeVonHippelLindau
Xerodermiapigmentosa

SINDROMES
ENFERMEDADESGENETICASNOHEREDITARIAS:Elgenalteradoseencuentraenlas
clulassomticasynoenlassexuales
SINDROMEDEDOWN(Trisomadepar21)omongolismo
vElriesgodeunniotrismico21aumentaconformeavanzalaedadmaterna.
vElfenotipoestcaracterizado:
Hipotonamuscular.
Cararedondayaplanada.
Lalengua,suelesergrandeyhaceprotusin.
Elcoeficienteintelectualdisminuyeprogresivamenteconformeavanzaenedad.
Estosindividuostienenundesarrollosexualnormal.
Suvidaestcondicionadaporlaexistenciademalformaciones.
Lasensibilidadexageradaalasinfecciones.
Elriesgoaumentadodeleucemiaocncer.
Tieneuntiempodevidacorto.
Sloel8%sobrepasanlos40aosysloel2,6%los50aos.

SINDROMEDEEHLERSDANLOS(SED)
Esungrupodetrastornoshereditarioscaracterizadoporarticulacionesextremadamente
sueltasolaxas,pielhiperelsticaquepresentaequimosiscongranfacilidadyvasos
sanguneosquesedaanfcilmente.
vSINTOMAS:
Dolordeespalda
Hiperlaxitudligamentara
Pielqueseestira,presentaequimosisysedaafcilmente
Cicatrizacinfcilycuracindeheridasdeficiente
Piesplanos
Aumentodelamovilidadarticular,crujidoenlasarticulaciones,artritistemprana
Dislocacinarticular
Dolorarticular
Rupturaprematurademembranasduranteelparto
Pielmuysuaveyaterciopelada
Problemasdevisin.
vTRATAMIENTO
NoexistecuraespecficaparaelsndromedeEhlersDanlos,asquelosproblemasysntomas
individualessedebenevaluaryatenderdemaneraapropiada.
Confrecuencia,senecesitafisioterapiaolaevaluacindeunmdicoespecialistaenmedicinade
rehabilitacin.

SNDROMEDEEDWARS(Trisoma18)
Caractersticas:Occipucioprominente
Labioleporino.
Micrognatia.
OrejaXX+18sdeimplantacinbaja.
Superposicindededos.
Cuellocorto.
Cardiopatacongnita.
Malformacionesrenales.
Limitacinalaabduccindelacadera.
Piesenmecedora(calcneodesarrollado).
Presentanretrasomentalyvivenpoco.
Formas:
1.TRISOMIA18:47,XX,+18MUJEREDWARDS
47,XY,+18VARNEDWARDS
2.MOSAICO:46,XX/,XX,+18MUJEREDWARDS
46,XY/XY,+18VARONEDWARDS

SINDROMEDEPATAU
*.Conocidocomotrisomaenelpar13,trisomaDosndromede
BartholinPatau.
*Esunaenfermedadgenticaqueresultadelapresenciadeuncromosoma13
suplementario.
*Estesndromeeslatrisomareportadamenosfrecuenteenlaespeciehumana.
*FueobservadoporprimeravezporThomasBartholinen1657,peronofue
hasta1960cuandoladescubrielDr.KlausPatau.
*Losafectadospordichosndromemuerenpocotiempodespusdenacer,la
mayoraalos3meses,ycomomucholleganalao.
*Losindividuosqueposeenestasalteracionescromosmicasmuestran
malformaciones:
Labioleporinobilateral.
Microftalmia.
Hexadactilia.
Ausenciadebulboolfatorio.
Malformacionescardacas,urinariasydigestivas.
Generalmenteconduceaunamuerteprecoz,estimndoselavidamediadeestosindividuosen130
das.
TIPOS:1)Trisoma13
2)Mosaico
3)Translocacin

ANEUPLOIDEPARCIALES

SINDROMEDELEJEUNE:
_Sedebeaunadileccindelbrazocortodelpar5.
_Elsignomssignificativoeselcarcteragudodelgritodelnio,querecuerdaelmaullidode
ungato.
_Sontpico,asmismo,unamarcadamicrocefaliaconmicrognatiaehipertelorismoquese
atenaconlaedad.
_Elretrasomentalesprofundo.
_Elcoeficienteintelectualsueleserinferiora20.
_Laletalidadesbaja,llegandoaadultomuchosenfermos.

DENOMINACIONES:
Sndromede5pmenos.
Sndromede5p.
SndromedeCriduchat.
Maullidodelgato
Monosomaparcialdelpar5.

ANEUPLOIDASENCROMOSOMASSEXUALES

SNDROMEDEKLINEFELTER.(TrisomadelparsexualX).
_Elfenotipoenestosindividuoseseldevarones.
Caractersticas:
conginecomastia(desarrollodemamas).
Atrofiatesticularconazoospermia.
Tallaelevadayavecesconciertadesproporcin.
Suaspectogeneral,esfeminoideconbarbaescasaycaderas
anchasaunqueenotroscasos,porelcontrario
Presentanunamorfologamasculinanormal.
Aveceseldiagnsticoseestablececonocasindeexploracionespracticadasacausa
deunaesterilidad.
Elcariotipoclsicoesde47,XXY.
UnodelosXconstituyeunCorpsculodeBarr.

Cariotipo47,XYY.(Sndromedelsperhombre)
_Estecariotiposerelacionenelpasadoconindividuosconfinados
encrcelesdemximaseguridad,criminalesdeinteligenciasubnormalsecreyqueenlapresenciade
loscromosomassepodapredisponerunaconductanormalmenteagresiva.

_Laprensaenunmomentoenformaequivocadalodenominelcromosomadelcrimen.

_Actualmentesesabequelaanomala47,XYY

_Esunadelasmsfrecuentes(1porcada100nacimientosmasculinos)

_Lamayoradelosindividuosportadoresdeellanosedistinguendelapoblacingeneral.
_Unadelascaractersticasfenotpicasmsnotableses:

latallaelevadahastatalpunto,quepresentanunafrecuenciade10%envaronesdemsde2metros

SNDROMEDETURNER.(monosomadelparsexualX).
__sndromeUllrichTurneromonosomaXesunaenfermedadgentica
caracterizadaporlapresenciadeunsolocromosomaX.
_Setratadelanicamonosomaviableenhumanos.
_Dadoquelacarenciadecualquierotrocromosomaenlaespeciehumanaesletal.
_AlasmujeresconsndromedeTurnerlesfaltaparteotodouncromosomaX.En
algunoscasosseproducemosaicismo,esdecirquelafaltadecromosomaXnoafecta
atodaslasclulasdelcuerpo.

_Fenotpicamentesonhembras
_Presentanretrasodecrecimiento
_Infantilismosexual.
_Ovariosrudimentariossinepiteliogerminativo
_Faltademenstruacin,pezoneshipoplsicosymuyseparados.
_Sucariotipoes45,XO.

SINDROMEDEANGELMAN
_Escausadoporlaprdidadeunaregindelcromosoma
_Secaracterizaportrastornosalimenticiosenel75%
_Dilatacinensentarseyandar.
_Ausenciadehabla.
_Pocacapacidaddeatencinehiperactividad.
_Faltadeaprendizaje.
_Epilepsiahastaenun80%.
_movimientosincontroladoscomotembloressuaves,aleteodebrazos
_Movimientosespasmdicos,afectividadnaturalyfrecuenciaderisas.
_Patrndedeficientedesueo,escoliosisyestrabismo.
https://www.youtube.com/watch?v=l8z7yRRxiEQ
https://www.youtube.com/watch?v=MenaPcCe3Qk