MATURITA DE BIOLOGA

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CODIFICACIN Y EXPRESIN DE LA INFORMACIN GENTICA.

1. GENES. EL CDIGO GENTICO.
2. TRANSCRIPCIN.
3. TRADUCCIN. SNTESIS DE PROTENAS.
4. MUTACIONES.
5. APLICACIONES DE LA INGENIERA GENTICA.
6. ACTIVIDADES.

1. GENES. EL CDIGO GENTICO.

La informacin gentica est contenida en el ADN. Un gen es un fragmento de ADN que contiene la
informacin necesaria para la sntesis de una cadena polipeptdica. El conjunto de protenas resultantes
de la expresin de los genes constituye la base del fenotipo del organismo.
En los genes estn escritas las funciones celulares, pero los genes no realizan estas funciones,
contienen la informacin que da forma a las protenas que las desempean.
La funcin de los genes consiste en conservar, almacenar , transmitir y expresar la informacin
gentica.
- La conservacin de la informacin gentica requiere una molcula estable, como es el caso

de la molcula de ADN y mecanismos que eviten la alteracin.

- La transmisin de la informacin se produce durante el proceso de reproduccin, y tambin
en el proceso de crecimiento de un ser pluricelular, tanto en un caso como en otro es necesaria la
realizacin de copias de la informacin gentica.
- Expresin gentica requiere de un flujo de informacin a travs de intermediarios que que
culmina con la sntesis de las cadenas polipeptdicas que forman las protenas. De todo el ADN se
copia una parte en forma de ARNmensajero, a ste proceso se le conoce como transcripcin.
La informacin contenida en muchos genes tiene como sentido y significado ser traducida a
secuencias de aminocidos. El cdigo gentico es la relacin de correspondencia entre los nucletidos
(bases) de un polinucletido y los aminocidos.
En un cido nucleico existen cuatro nucletidos distintos, que se representan por sus bases. Las
protenas estn formadas por veinte aminocidos diferentes.
Cuntas bases codificarn un aminocido?
- si fuera una base por aminocido , slo se podran cifrar 4 aminocidos.
- 2 bases por aminocido 4exp2 = 16 aminocidos
- 3 bases por aminocido 4 exp3= 64, sobran combinaciones para los 20 aminocidos.
Caractersticas del cdigo gentico.
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Los codones son tripletes de nucletidos.

Los tripletes no se solapan.
Existe un codn de inicio, principalmente AUG
Existen codones de terminacin, que provocan la finalizacin de la sntesis de la cadena
(UAA,UAG yUGA).
El cdigo gentico es degenerado , un aminocido puede estar codificado por ms de un
triplete.

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2. LA TRANSCRIPCIN.
El ADN es el portador de la informacin gentica. Es, por lo tanto, una molcula que
almacena la informacin que se transmite de una clula a otra de generacin en generacin. El ADN
est protegido en el ncleo en las clulas eucariticas. El ARN mensajero es una copia parcial del
ADN y una vez fuera del ncleo se traducir, gracias a los ARNr y ARNt, a un lenguaje de
aminocidos.
La transcripcin consiste en la formacin o sntesis de una molcula de ARN complementaria a partir
de un fragmento de ADN.

La transcripcin en eucariotas
-

La transcripcin se produce en el ncleo.

la mayora de los genes que codifican protenas (genes estructurales) estn fragmentados. Las
interrupciones son secuencias intermedias que no codifican protenas y se denominan intrones.
Las regiones que cifran protenas se llaman exones. Se transcriben tanto unos como otros y en

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el proceso de maduracin se eliminan las secuencias de intrones para formar un ARN m que
tiene la secuencia continua para la sntesis de protenas.
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En eucariotas existen tres tipos de ARN polimerasas. Polimerasas I, II y III.

Al igual que en procariotas se distinguen las siguientes fases.

Primera fase: Iniciacin
el ADN procariota tiene centros promotores el ms frecuente es el llamado compartimento
TATA, que se sita unos 25 nucletidos antes de la trancripcin.
Segunda fase: Elongacin
La cadena de ARN crece de 5a 3y se transcriben exones e intrones. Al extremo 5se le une una
caperuza de metilguanosina que lo protege de las nucleasas cuando el ARN sale al citoplasma.
Tercera fase : Terminacin
No se conocen bien las seales de terminacin, una de las secuencias de terminacin son TTATTT
que se transcribe como AAUAAA.
Cuarta fase: Maduracin
En eucariotas el ARN transcrito se transforma en gran medida hasta constituir el ARN mensajero.
La transformacin ms importante consiste en la eliminacin de los fragmentos de intrones. sta
eliminacin se produce mediante corte y empalme.
a) formacin de un bucle que pone en contacto los exones
b) cortes de secuencias intrnicas
c) empalme de secuencias exnicas.
d) secuencias intrnicas eliminadas.

El ARNm ya maduro sale del citoplasma con la informacin necesaria para la sntesis de una protena.
Pero se requiere la traduccin de esa informacin, almacenada mediante un lenguaje de nucletidos.
4. TRADUCCIN. SNTESIS DE PROTENAS

Una vez transferida la informacin almacenada en el ADN a la molcula de ARNm

(transcripcin), este la traslada al citoplasma, donde se une a los ribosomas, que son
los encargados de traducir la informacin a una secuencia de aminocidos que constituirn
una protena. Este proceso, denominado traduccin, consta de una serie de
pasos.
Esquema del proceso de la traduccin
El proceso de sntesis de protenas es similar en las clulas procariotas que en las
eucariotas, pero se describe el proceso en bacterias ya que es el ms conocido.
1. Iniciacin
La subunidad pequea del ribosoma se une al extremo 5 del ARNm. La primera molcula
de ARN transferente que lleve el aminocido modificado fMet, se une al codn
de iniciacin AUG. La subunidad mayor del ribosoma se coloca en su sitio con
el ARN transferente en la zona peptdica (P). La regin A (aminoaclica) est vaca.

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2. Elongacin
Un segundo ARNt con su aminocido se coloca en el sitio A y su anticodn se acopla
con el ARNm. La formacin del enlace peptdico entre los dos aminocidos se
produce en el ribosoma gracias al aporte de energa del GTP. Al mismo tiempo, el
enlace entre el primer aminocido y su ARNm se rompe. El ribosoma se desplaza a
lo largo de la cadena del ARNm en direccin 5 a 3 y el segundo ARNt de la regin
A a la P, desprendindose, a la vez, el primer ARNt del ribosoma. Este proceso se repite
las veces necesarias hasta formar el polipptido.

3. Terminacin
Cuando el ribosoma alcanza un codn de terminacin (UAA, UGA y UAG), no se
une a ningn ARNt, el polipptido se desprende de l y se libera de la regin P. La
regin A queda ocupada por un factor de liberacin (FR1 o FR2), que activa la separacin
de las dos subunidades del ribosoma.

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Muchos antibiticos inhiben la expresin gentica. Los

antibiticos son originariamente sustancias producidas por
microorganismos (hongos, por ejemplo) que
impiden el desarrollo de bacterias, sus competidoras en el
consumo de los nutrientesen el medio natural. Desde que se
descubri su actividad como bactericidas, se
han empleado en el tratamiento de enfermedades
infecciosas.
Los antibiticos solo afectan a bacterias, por lo que no
constituyen un tratamiento adecuado contra las
enfermedades vricas.El uso de los antibiticos provoca que
las cepas resistentes se desarrollen ms, por lo que es conveniente no abusar de ellos.

4. MUTACIONES

El ADN puede sufrir cambios o alteraciones en su estructura; estos cambios se denominan mutaciones.
Las mutaciones pueden ocurrir en los gametos humanos, y causar defectos de nacimiento. Si ocurren
en las clulas somticas, pueden desencadenar un cncer. En otros casos se puede producir un error en
los fiables mecanismos replicacin de ADN.
Las mutaciones se pueden clasificar:
Mutaciones gnicas: afectan a una parte pequea del material gentico; afecta a un par de bases. Las
consecuencias son variables. Pueden provocar la interrupcin de la sntesis de la
protena si el cambio de la base da lugar a un codn de parada, originndose una
protena anormal; son las mutaciones sin sentido. Al ser el cdigo gentico degenerado puede ocurrir
que el cambio en la base no suponga un cambio del aminocido que codifica, no afectando, por tanto,
a la protena sintetizada; son las mutaciones del mismo sentido. Tambin el cambio puede ser por un
aminocido semejante o tener lugar en una posicin que no afecta a la estructura o funcin de la
protena; son las mutaciones silenciosas o conservativas.
Por el contrario, puede ocurrir que el cambio de una sola base suponga un cambio
drstico en la estructura de la protena. Existe una enfermedad que puede llegar a ser grave, como es el
caso de la anemia falciforme, en el que solamente ocurre un cambio del cido glutmico por valina en
la hemoglobina humana. La enfermedad es la anemia falciforme, que provoca glbulos rojos rgidos y
con forma de hoz, que hacen que atasquen y bloqueen algunos vasos sanguneos, impidiendo que el
oxgeno llegue a ciertas zonas del cuerpo, pudiendo originar infartos en los mismos.
Mutaciones cromosmicas: afectan a zonas ms grandes del material gentico. Si

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afectan a la estructura de los cromosomas son estructurales, y si es el nmero el que

cambia, numricas.
Ejemplo : Sndrome de Down. (trisoma del par 21)
5. APLICACIONES DE LA INGENIERA GENTICA.

Desde los experimentos de Mendel hasta hoy da, la evolucin en el mundo de la

gentica ha sido espectacular. La manipulacin del material hereditario de los seres vivos est
abriendo grandes posibilidades en diferentes campos de las ciencias. Entre las aplicaciones se pueden
distinguir: las mdicas y farmacolgicas, y las agrcolas y ganaderas. Como ejemplo
de estas aplicaciones ampliamos la clonacin de la oveja Dolly y la formacin de una planta
transgnica.
4.1. Clonacin de la oveja Dolly
La clonacin consiste en la reproduccin de clones. Tradicionalmente, se considera que un clon
es la lnea celular resultante de las sucesivas divisiones mitticas de una clula. El concepto se
extiende a los descendientes de cualquier ser vivo por reproduccin asexual.
As, un clon es una copia exacta, desde el punto de vista gentico, de una molcula, una clula,
un tejido, un animal o una planta. Los clones son genticamente idnticos entre s e idnticos a su
precursor. La clonacin en animales se puede llevar a cabo por transferencia nuclear. Por este ltimo,
fue como se consigui el nacimiento de la ya famosa oveja Dolly.
El proceso consisti en:
Sustituir el ncleo de un vulo por el de una clula de la glndula mamaria de una oveja adulta. El
vulo tena su citoplasma original y el ncleo de la clula del adulto. Se implant en el tero de otra
hembra y el embrin lleg a trmino. Dolly es, por tanto, clnica de la donante de las clulas de la
glndula mamaria.

4.2. Formacin de una planta transgnica

Los transgnicos, u organismos modificados genticamente (OMG), son aquellos creados de
forma artificial, mediante la inoculacin de ADN de un ser vivo en otro diferente. En las plantas, se
inoculan genes para hacerlas ms productivas desde el punto de vista de la alimentacin humana,
resistentes a plagas, creacin de especies nuevas, etc.

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Los riesgos que suponen estos alimentos para la biodiversidad de los ecosistemas, para la salud
pblica, no han sido totalmente estudiados y evaluados, y hoy da existe una polmica ante el uso de
estos alimentos, que deben llevar un etiquetado especial.

6. ACTIVIDADES.

Explique qu es una mutacin. Comenta los principales tipos.

Explique qu es el cdigo gentico.

Transcripcin y Traduccin de la informacin gentica.

Describa algn ejemplo de aplicacin actual de la ingeniera gentica.

Comenta la siguiente imagen. A qu proceso corresponde?

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