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Miopa

La miopa (del griego "contraer (los ojos)" y "ojo"), es un defecto de refraccin del ojo en el cual los rayos de luz paralelos procedentes del infinito convergen en un punto focal situado delante de la retina, en lugar de en la misma retina como sera normal; es el defecto inverso a la hipermetropa, en el que los rayos llegan a la retina antes de converger.1 Puede definirse tambin como un exceso de potencia de refraccin de los medios transparentes del ojo con respecto a su longitud, por lo que los rayos luminosos procedentes de objetos situados a cierta distancia del ojo convergen hacia un punto anterior a la retina. Una persona con miopa tiene dificultades para enfocar bien los objetos lejanos, lo que provoca dficit de agudeza visual y puede conducir tambin a dolores de cabeza, estrabismo, incomodidad visual e irritacin del ojo. La miopa es un defecto de refraccin o ametropa. Es frecuente pero no es el problema visual ms comn en el mundo, pues este lugar lo ocupa otra ametropa, la hipermetropa. Esto ocurre aun en pases con alta incidencia de miopa, como los Estados Unidos, donde aproximadamente el 25% de la poblacin tiene miopa.

Daltonismo
El daltonismo es un defecto gentico que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del fsico y matemtico John Dalton que padeca este trastorno.1 El grado de afectacin es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en mbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar cdigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento mdico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitn de marina mercante, polica, etc.). Puede detectarse mediante test visuales especficos como las cartas de Ishihara.2 El defecto gentico es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varn hereda un cromosoma X con esta deficiencia ser daltnico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, slo sern daltnicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5 % de los hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.

Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad gentica recesiva que impide la buena coagulacin de la sangre. Est relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un dficit del factor VIII de coagulacin, la hemofilia B, cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin, y la hemofilia C, que es el dficit del factor XI.

Tipos de hemofilia
Hemofilia A: La hemofilia a es cuando hay dficit en el factor VIII de coagulacin. Hemofilia B: Cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin. Hemofilia C: Cuando hay un dficit del factor XI de coagulacin. Sntomas La caracterstica principal de la hemofilia a y b es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontneo. Las hemorragias ms graves son las que producen en articulaciones, cerebro, ojo, garganta, riones, hemorragias digestivas etc.

Homofobia
El trmino homofobia hace referencia a la aversin (fobia, del griego antiguo , fobos, pnico) obsesiva1 contra hombres o mujeres homosexuales, aunque generalmente tambin se incluye a las dems personas que integran a la diversidad sexual, como es el caso de las personas bisexuales o transexuales, y las que mantienen actitudes o hbitos comnmente asociados al otro sexo, como los metrosexuales y los hombres con ademanes tenidos por femeniles o las mujeres con ademanes tenidos por varoniles. El adjetivo es homfobo u homofbico. Existe cierto relativismo sobre lo que abarca el concepto de homofobia. As por ejemplo, los que rechazan las polticas de igualdad (entre personas de diferente orientacin sexual) consideran que ese rechazo no es homofobia,2 3 sino simplemente una opinin igualmente respetable como la aprobacin. Homofobia no es un trmino estrictamente psicolgico. Se calcula que en el ao 2000 una persona homosexual era asesinada en el mundo cada dos das debido a actos violentos vinculados a la homofobia.4 Amnista Internacional denuncia que ms de 70 pases persiguen an a los homosexuales y 8 los condenan a muerte.

Trisoma
En gentica, una trisoma es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homlogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas). Los efectos de las trisomas van en paralelo a los de las monosomas. La adicin de un cromosoma extra da lugar a individuos algo ms viables que en el caso de la prdida de un cromosoma. La variacin de los cromosomas sexuales del tipo trisomia tiene un efecto menos grave en el fenotipo que las variaciones autosmicas. En la especie humana, la adicin de un cromosoma extra X o Y a una mujer o un varn da lugar a individuos viables que presentan diversos sndromes (como el sndrome de Klinefelter, el sndrome del triple X o el sndrome del XYY). La adicin de un autosoma grande a la dotacin diploide tiene graves efectos y normalmente es letal durante su desarrollo. Tanto en vegetales como en animales, las trisomas se pueden detectar mediante observacin citolgica de la divisin meitica. Ya que hay tres copias de una de los cromosomas, las configuraciones de apareamiento son normalmente irregulares. En una regin dada a lo largo del cromosoma slo dos de los tres homlogos pueden establecer sinapsis, aunque regiones diferentes del tro pueden estar apareadas. Cuando estn en sinapsis tres copias de un cromosoma, la configuracin se denomina trivalente. En algunos casos, en lugar de un trivalente se puede encontrar un bivalente y un univalente (un cromosoma no emparejado) en la primera divisin meitica. As, la meiosis produce gametos con una composicin cromosmica de (n + 1), que puede perpetuar la situacin trismica.

Anemia
La anemia se define como una concentracin baja de hemoglobina en la sangre. Se detecta mediante un anlisis de laboratorio en el que se descubre un nivel de hemoglobina en la sangre menor de lo normal. Puede acompaarse de otros parmetros alterados, como disminucin del nmero de glbulos rojos, o disminucin del hematocrito, pero no es correcto definirla como disminucin de la cantidad de glbulos rojos, pues estas clulas sanguneas pueden variar considerablemente en tamao, en ocasiones el nmero de glbulos rojos es normal y sin embargo existe anemia.1 La anemia no es una enfermedad, sino un signo que puede estar originado por mltiples causas, una de las ms frecuentes es la deficiencia de hierro, bien por ingesta insuficiente de este mineral en la alimentacin, o por prdidas excesivas debido a hemorragias. La anemia por falta de hierro se llama anemia ferropnica y es muy frecuente en las mujeres en edad frtil debido a las perdidas peridicas de sangre durante la menstruacin.1

La hemoglobina es una molcula que se encuentra en el interior de los glbulos rojos de la sangre y sirve para transportar el oxgeno hasta los tejidos. Por ello cuando existe anemia severa, los tejidos y rganos del organismo no reciben suficiente oxgeno, la persona se siente cansada, su pulso esta acelerado, tolera mal el esfuerzo y tiene sensacin de falta de aire.

Sndrome de Down
El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la poblacin general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.

Falciforme
En biologa y otras disciplinas se llama falciforme a toda aquella estructura con forma de hoz o de media luna. El vocablo proviene del genitivo del trmino latino falx que significa hoz ms un derivado de forma.