PREUJOVEN Biología

Variabilidad, Herencia y Evolución

09 1.1.1 Al término de esta lección podrás:
• Conocer los orígenes de la variabilidad y algunos conceptos
relacionados.

• Comprender y manejar los principios mendeliados y asociarlos a

procesos meióticos durante gametogénesis.

• Aplicar patrones de herencia en la resolución de problemas.

• Distinguir aspectos básicos dentro del proceso evolutivo.

1. Variabilidad.
1.1. Concepto de especie.

Todos los seres humanos somos distintos, pero al mismo tiempo sabemos que poseemos algo
en común. Cotidianamente nos definimos como individuos pertenecientes a una misma
“especie”. Utilizamos este concepto así, considerando el hecho de que poseemos
características que compartimos unos con otros, pero conservando una enorme diversidad y
manteniendo una continuidad genética. Tanto el fenómeno de la variabilidad como el de
continuidad genética se complementan en la rama de la Biología que estudia la herencia. Esta
rama se conoce como Genética.

La variabilidad da cuenta del origen y diversidad de las especies, mientras que la

continuidad genética se refiere a la estabilidad de estas mismas a lo largo del
tiempo.
Atención

¿Qué es lo que se entiende por especie? (En latín species: tipo.)

Existen varios conceptos de especie, que se definen en base a diferentes criterios. Dos de
ellos son el taxonómico y el biológico.

Concepto taxonómico de especie

Es un concepto empírico, el cual utiliza la nomenclatura binominal para clasificarlas. Por
ejemplo Drosophila melanogaster, o comúnmente conocida como mosca de la fruta. La
nomenclatura debe ser en cursiva, donde la primera palabra, la cual debe ir con su primera
letra en mayúscula, corresponde al nombre del género, mientras que la segunda es el nombre
específico, y la combinación o binomio, corresponde a la especie.

La primera dentro de las muchas definiciones existentes, fue la de John Ray en 1700: “Todos
los individuos que pertenecen a una misma especie tienen la capacidad de cruzarse entre sí y
producir una progenie que también pertenecerá a esa misma especie”.
Otra definición fue la de Charles Darwin en 1859: “la constancia de las especies está basada
en la relación particular que establecen con la naturaleza”.
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En este concepto taxonómico de especie, la adaptación de diferentes

poblaciones a sus ambientes es el evento clave para la formación de las
Atención especies.

Concepto biológico de especie

Es un concepto que surge de manera posterior junto con el estudio de la genética, el cual
define a la especie como un grupos de poblaciones capaces de cruzarse entre sí y que se
encuentran aislados reproductivamente de otros grupos.

Aunque se da el caso de la formación de híbridos, en que dos especies distintas se cruzan,

éstos permanecen como unidades genéticas y evolutivas independientes ya que son incapaces
de reproducirse. Un ejemplo muy típico es el caso de la mula, la cual se produce debido al
cruce entre una yegua y un burro o entre un caballo y una burra.

En este concepto, la aparición de barreras para los cruzamientos es el evento

clave para la formación de especies.
Atención

Dentro de una misma especie es posible encontrar distintos

grupos de individuos los cuales poseen características distintas,
esto se denomina raza.

Un ejemplo común, el Canis lupus o perro, presenta distintas

razas, algunas de ellas son:

Pastor Alemán

Doberman

Rottweiler

Etc.

La variabilidad génica en todo tipo de organismos, puede deberse a formas heredables , lo

que le permite al individuo adquirir rasgos de ambos progenitores, o también debido a formas
no heredables, las que se adquieren debido al ambiente que rodea al individuo. Esta
variabilidad se adquiere durante el proceso reproductivo de dichos organismos.

Lección 9 2
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Son dos los tipos de reproducción

• Sexual: es el principal mecanismo de reproducción de organismos pluricelulares, y
consiste en que ambos progenitores aportan parte del material genético heredado
por el individuo. Sólo este tipo de reproducción comprende el proceso de meiosis.
Es por esto que la reproducción sexual aporta en mayor parte con la variabilidad
génica.
• Asexual: también se conoce como reproducción vegetativa, y consiste en la
formación de u nuevo individuo u organismo a partir de una sola célula o una trozo
de un individuo ya desarrollado, que experimenta diversos procesos de mitosis, que
permiten generar nuevas células idénticas a la inicial.

La variabilidad genética tiene como condición el surgimiento de nuevas variantes o alelos y

depende de la recombinación genética y la mutación. Es debido a esto que entraremos a
estudiar el genotipo, fenotipo, los alelos y la herencia, y el como se relacionan todos estos
términos.

1.2. Genotipos, fenotipos, alelos y herencia.

Cada individuo en particular presenta características observables, las cuales en conjunto se

conocen como FENOTIPO, siendo este último el resultado de la interacción de los genes del
individuo, es decir, de su GENOMA, y de los efectos que ejerce el ambiente sobre él.

Los organismos diploides, son los que poseen dos copias de cada cromosoma. Cada cromosoma
es portador de numerosos genes que codifican las características de dichos organismos. Cada
copia puede codificar el mismo rasgo o un rasgo alternativo. Es así, como las distintas formas
de un gen, que llevarán distintas formas de un carácter, se denominan alelos.

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Veamos un ejemplo

En el locus A de un individuo se encuentra ubicado el gen A. Cada copia del

Ejercicio cromosoma del individuo presenta una variante distinta de este gen, la copia
cromosómica proveniente de la madre presenta el alelo A (dominante), mientras
que la copia cromosómica paterna presenta el alelo a (recesivo). La combinación
alélica “Aa” hará que se exprese sólo el alelo dominante.

En el ejemplo, la expresión habría sido la misma de haber sido el alelo del

cromosoma paterno “A”, ya que la combinación alélica “AA” presenta el mismo
fenotipo que la combinación “Aa”. En cambio, la única combinación posible para
que se exprese el fenotipo dado por el alelo “a”, es la combinación “aa”, debido a
su carácter de recesivo.

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Un gen se encuentra en un lugar determinado del genoma y este se conoce como locus (loci
en plural). En una población puede existir un pool génico de más de dos alelos para un mismo
gen y puede ocurrir que estos alelos no sean dominantes sino codominantes. Un ejemplo
típico de este caso es el de los grupos sanguíneos determinado por el gen humano que
determina el tipo sanguíneo ABO. Dicho gen se denomina I y codifica para una enzima que
agrega moléculas de azúcar a la superficie de los glóbulos rojos (células de la sangre). Para
este gen existen tres variaciones alélicas dentro de toda la población: IA, cuya enzima agrega
galactosamina; IB, agrega galactosa; y i cuya enzima no agrega azúcares. Tanto IA como IB son
codominantes. Esto significa que en un individuo heterocigoto IAIB se expresarán ambas
enzimas y se agregarán ambas azúcares sobre al superficie de los glóbulos rojos. Para el caso
del individuo con la combinación IAi o IBi, tanto IA como IB serán dominantes frente a i, ya que
los primeros son capaces de codificar enzimas que agregan azúcares, mientras que el último
no.

Esquemáticamente es posible representarlo a través de una tabla combinatoria:

Alelos madre

IA o IB o i

IA

o
Alelos padre
IB

o
i

Un gen es una secuencia de DNA y representa la unidad hereditaria que contiene la

información codificada de un tipo de proteína. Es así como produce un rasgo determinado en
un organismo, aunque un rasgo puede ser determinado por la interacción de muchos genes o
también, un gen puede tener efectos en distintos rasgos. Los primeros estudios de la herencia,
la cual ocurre siguiendo el mecanismo de transmisión de caracteres, fueron realizados por el
monje austríaco Gregor Mendel en 1866. Él, a partir de sus observaciones en plantas de
guisantes creó los principios en los cuales se basa toda la Genética. Este monje utilizó las 32
variedades que crecían en la huerta de su monasterio para cruzarlas y observar la herencia de
algunos caracteres. Tuvieron que pasar 35 años para que las observaciones de Mendel fueran
consideradas, ya que en su momento nadie fue capaz de reconocer el descubrimiento de
padre de la genética.

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2. Herencia: Genética Mendeliana.

2.1. Experimentos de Mendel.

Mendel experimentó con distintas

variantes de arvejas o guisantes como
material biológico, de las cuales obtuvo
mediante autopolinización ejemplares
“puros” para cierta característica. Por
ejemplo, una planta alta la polinizó
sucesivas veces hasta que el tamaño de la
planta se mantuvo constante de
generación en generación.

Luego utilizó estos ejemplares “puros”

como parentales para realizar
cruzamiento entre individuos que
presentaran formas alternativas para un
carácter determinado. Para evitar la
autopolinización, Mendel extirpó las partes
masculinas (anteras), así se aseguró de
que las generaciones filiales (o hijas) se
hubiesen generado a partir del cruce de
dos plantas distintas.

La primera generación de este cruce la denomino F1 (por filial 1). Los individuos de esta
generación eran híbridos ya que poseían material genético de ambas flores de guisantes. Estos
híbridos, luego los autopolinizó por varias generaciones, observando así cómo se transmitía a
la progenie ambas formas alternativas del carácter, o de los alelos. Finalmente recopiló los
datos obtenidos y cuantificó el número de individuos que presentaban el rasgo en cada
generación.

La ventaja de experimentar con los guisantes como material biológico fue el alto número de
individuos que obtenía en cada generación, las cuales eran obtenidas en un lapso de tiempo
no muy largo.
Estudió 7 diferentes caracteres y observó sus distintas variantes alternativas:

1. Color de la flor púrpura o blanca

2. Color de la semilla verde o amarilla
3. Forma de la semilla rugosa o lisa
4. Color de la vaina (legumbre) verde o amarilla
5. Forma de la vaina (legumbre) lisa o con constricciones
6. Posición de la flor axial o terminal
7. Altura de la planta normal o enana

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En la F1 de los 7 diferentes caracteres toda la descendencia expresó un rasgo idéntico a uno de

los parentales. Este rasgo lo consideró como
dominante, mientras que el carácter del otro
parental que no se manifestó en F1 lo denominó
recesivo. Aunque el nunca habló de genes, sino
de “partículas”, ya que en esa fecha aún no se
habían descrito los genes.

Luego autopolinizó F1 y obtuvo la generación

siguiente, es decir F2. Aquí el patrón de expresión
fue diferente al de la generación anterior.

Algunos ejemplares presentaron rasgos idénticos a

los de F1 (los que presentaban fenotipo
dominante), mientras que otros ejemplares
expresaron el rasgo recesivo, es decir, el de dos
generaciones atrás. Ambos tipos de ejemplares
los cuantificó y se percató de que había una
proporción entre el número de ambos ejemplares
que se mantenía en todos los casos. La proporción
es de 3 : 1, siendo el primero la forma dominante
y la segunda la forma recesiva.

Analizando las generaciones sucesivas, Mendel

dedujo que dicha proporción correspondía al
fenotipo, pero que en cuanto al genotipo la
proporción era de 1:2:1.

A partir de esta conclusión genera su primer

principio denominado segregación. Postula que
los alelos alternativos de un carácter segregan
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uno del otro en organismos heterocigotos. Es decir, los pares de factores (genes) heredados
segregan al formarse los gametos y se recombinan en la fecundación. Esto se puede observar
en la figura, en la que se representan los gametos masculinos y femeninos de los ejemplares
“puros” y en la tabla se muestran las combinaciones posibles.

Como en cada generación aparece un gran número de individuos, hay una alta probabilidad de
obtener ejemplares de todos los genotipos posibles.

Ejemplar puro homocigoto (AA o aa)

Ejemplar híbridoheterocigoto (Aa)

Cuando se desconoce el genotipo de un ejemplar,

existe una manera de averiguarlo. Esto se realiza
mediante un cruzamiento conocido como
cruzamiento de prueba o retrocruce. Esto se
muestra en la figura de la derecha. Así, se espera
que si el ejemplar es homocigoto dominante (AA)
el fenotipo de F1 será 100% el dominante. Mientras
que si es heterocigoto se espera 50% de cada
carácter, dominante y recesivo (ver ejemplo).

Luego Mendel postuló una segunda ley: los

factores (genes) segregan en forma
independiente.

Esta distribución 9:3:3:1 fenotípica (9 con

ambas variables dominantes RA, 3 con una
combinación de variable dominante con
recesivo Ra, otras 3 con la otra
combinación rA, 1 con la combinación
recesiva) siempre es el resultado esperado
de un cruzamiento en que intervienen dos
genes que se distribuyen
independientemente, cada uno con un
alelo dominante y uno recesivo en cada
uno de los progenitores. Aquí como se
analizan dos características se denomina
dihibridismo, mientras que el estudio de
una característica se denomina
monohibridismo.

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Evidencias posteriores demostraron que existía otro tipo de herencia, la herencia intermedia
o herencia en mosaico o sin dominancia. Esto es cuando ambos son dominantes y se
expresan en la misma proporción. Por ejemplo: en un cruce de rosas rojas con rosas blancas la
descendencia es de color rosa.

Para el caso de herencia en humanos el estudio se realiza mediante la confección de un

pedigree familiar.
En este ejemplo se ve un pedigree de
una familia con hemofilia, esta es
una enfermedad que se caracteriza
por que el individuo presenta una
incapacidad para coagular la sangre.

Este gen es recesivo (aparece con

menos frecuencia), en cambio el gen
que determina la coagulación normal
es dominante y se encuentra en el
cromosoma X.

Recuerda que…

El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales, y determina genéticamente

Atención
el sexo del individuo. Para el caso de la mujer el par de cromosomas sexuales es
XX, mientras que en hombres, el par de cromosomas sexuales es XY. Los
cromosomas no sexuales se determinan autosomas.

Esta enfermedad al igual que otras, como se relacionan con los cromosomas sexuales, se dice
que son problemas de herencia ligados al sexo.

A partir de los trabajos de Mendel se realizaron numerosas investigaciones sobre la herencia.

El botánico Hugo de Vries, en sus estudios sobre herencia mendeliana en la planta “hierba del
asno”, también llamada “diego de noche”, encontró que la herencia en esta especie
generalmente era ordenada y predecible, como ocurría en el guisante. Sin embargo,
ocasionalmente aparecía alguna variante que no estaba presente ni en los progenitores ni en
ningún antecesor de esta planta.

De Vries conjeturó que estas variantes surgían como resultado de cambios súbitos en los genes
y que la variante producida por un gen cambiado se transmitía luego a la progenie, como lo
hace cualquier otra característica hereditaria. De Vries denominó mutaciones a estos cambios
hereditarios repentinos, y a los organismos que exhibían estos cambios, mutantes. Los
conceptos propuestos por de Vries resultaron erróneos, el concepto de mutación como fuente
de la variación genética demostró ser de suma importancia, aunque la mayoría de sus
ejemplos no eran válidos.

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Hoy se sabe que las mutaciones son cambios abruptos en el material genético. Como resultado
de las mutaciones, existe una amplia gama de variabilidad en las poblaciones naturales. En un
ambiente heterogéneo o cambiante, una variación determinada puede darle a un individuo o a
su progenie una ligera ventaja. En consecuencia, aunque las mutaciones no determinan la
dirección del cambio evolutivo, constituyen la fuente primaria y constante de las variaciones
hereditarias que hacen posible la evolución.

Mientras que las mutaciones contribuyen a la variabilidad hay mecanismos que son capaces de
eludir la variabilidad, como es el caso de la clonación, en donde se consiguen copias idénticas
de un organismo ya desarrollado de manera asexual.

2.2. Reproducción sexual y meiosis.

Meiosis
http://users.servicios.retecal.es/tpuente/meiosis/index.htm
WWW

La reproducción sexual compromete dos hechos: la fecundación y la meiosis. La meiosis

ocurre para dar origen a los gametos con una dotación cromosómica haploide (con la mitad del
material genético, n), y es un tipo especial de división celular en la que se redistribuyen los
cromosomas. La fecundación restituye la dotación cromosómica diploide (2n) ya que las
dotaciones genéticas de ambos progenitores se reúnen. En individuos con reproducción sexual
los procesos de haploidía y diploidía ocurren durante su ciclo de vida.

La meiosis es una gran fuente de variabilidad debido a que genera un complejo único de
cromosomas, ya que ocurren fenómenos como el de entrecruzamiento y segregación al azar de
cromosomas.

Aunque la meiosis se asemeja en parte a la mitosis, existen importantes diferencias entre

dichos procesos. En la meiosis cada núcleo diploide se divide dos veces, generando cuatro
núcleos, en donde la información genética no es la misma en los cuatro. Y como el material
genético se duplica sólo una vez, el resultado son células haploides. No así en la mitosis donde
el número de cromosomas se mantiene invariable.

Debido al fenómeno del

entrecruzamiento y al de
segregación al azar de los
cromosomas, durante la meiosis se
recombina el material genético de los
progenitores, lo que no ocurre en la
mitosis.

La mitosis puede ocurrir en células

haploides o diploides, mientras que
la meiosis ocurre solamente en
células con un número diploide (o
poliploide) de cromosomas. Además
la meiosis ocurre en diferentes
momentos del ciclo vital,
dependiendo de la especie.
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Aunque la meiosis en los animales produce gametos, en las plantas produce esporas. Una
espora es una célula reproductora haploide que, a diferencia de un gameto, puede producir un
organismo haploide sin haberse fusionado previamente con otra célula. Sin embargo, con la
formación de gametos y esporas por meiosis, se obtiene el mismo resultado: en algún
momento del ciclo vital de un organismo que se reproduce sexualmente, se reduce la dotación
diploide de cromosomas a la dotación haploide.

La meiosis se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas, llamadas, primera y

segunda división meiótica o simplemente Meiosis I y Meiosis II. Ambas comprenden Profase,
Metafase, Anafase y Telofase. Durante la meiosis I los miembros de cada par homólogo de
cromosomas se unen primero y luego se separan y se distribuyen en diferentes núcleos. En la
Meiosis II, las cromátidas hermanas que forman cada cromosoma se separan y se distribuyen
en los núcleos de las células hijas. Entre estas dos etapas sucesivas no existe la etapa S
(duplicación del ADN).

Durante la profase I de la meiosis, los cromosomas homólogos se disponen de a pares –se

aparean–. Cada par homólogo está formado por cuatro cromátides por lo que también se
conoce como tétrada (del griego, tetra que significa "cuatro"). Entre las cromátides de los dos
cromosomas homólogos se produce el entrecruzamiento, es decir, el intercambio de
segmentos cromosómicos. Los cromosomas homólogos permanecen asociados en los puntos de
entrecruzamiento –o quiasmas– hasta el final de la profase I. Luego, los cromosomas
comienzan a separarse. Como se puede ver, las cromátides hermanas de cada homólogo ya no
son completamente idénticas; el entrecruzamiento da como resultado una recombinación del
material genético de los dos homólogos.

La figura muestra un esquema de los cambios en el número de cromátides en los cromosomas

a lo largo de la vida. Se observan ambos procesos involucrados en la reproducción sexual:
meiosis y fecundación.

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La gametogénesis es el proceso de generación de los gametos femeninos (ovogénesis) y

masculinos (espermatogénesis) a través de la meiosis. Dichos gametos son haploides y se unen
en el proceso de fecundación.

Ovogénesis Espermatogénesis

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3. Evolución.
La evolución es el término que define el cambio que experimentan poblaciones de individuos,
no es un fenómeno que lo experimente cada organismo en particular, siendo una población un
grupo de organismos que comparten un hábitat.

El personaje más característico dentro de este tema es Charles Darwin, quien obtuvo las
primeras evidencias de la evolución durante un viaje a las islas Galápagos, en donde se
percató de las diferencias que existían entre las especies propias y las especies del
continente. Ahí fue cuando la idea de que una sola especie original se había modificado de
diversa forma en cada isla. Esta evidencia es lo que se conoce como biogeográfica.

A través de los registros fósiles (resto o huella de un ser vivo) también es posible evidenciar el
proceso evolutivo, lo cual es materia de estudio de la paleontología. Una de las técnicas que
se utilizan es la detección de carbono 14, lo cual permite obtener la data del fósil.
Si consideramos la historia evolutiva con todas sus eras y períodos, podríamos decir que la
aparición del hombre es un hecho muy reciente. La fotosíntesis es otro evento importante y
determinante en esta línea de tiempo geológica, esto permitió la aparición del oxígeno y con
ello la aparición de plantas y animales.

Darwin no fue el primero en proponer una teoría de la evolución, pero fue el primero que
describió un mecanismo válido por el cual podría ocurrir. Su teoría difería de teorías previas
en que él imaginaba a la evolución como un proceso doble, que dependía: 1) de la existencia
de variaciones heredables entre los organismos, y 2) del proceso de selección natural por el
cual algunos organismos, en virtud de sus variaciones heredables, dejaban más progenie que
otros.

Una debilidad central de la teoría de Darwin, que permaneció sin resolver durante muchos
años, fue la ausencia de un mecanismo válido para explicar la herencia.

La teoría de evolución actual es la Teoría sintética de la evolución (síntesis evolutiva), la

cual combina los principios de la genética clásica o mendeliana con la teoría darwiniana.

Charles Darwin en su publicación El Origen de las Especies dejó poca duda acerca de que la
evolución había ocurrido en realidad y, de esta manera, marcó un punto de viraje en la
ciencia de la biología.

El concepto original de Darwin y de Wallace acerca de cómo ocurre la evolución todavía sigue
proporcionando el marco básico para nuestra comprensión del proceso. Ese concepto se funda
en cinco premisas:

1. Los organismos engendran organismos similares; en otras palabras, hay estabilidad en

el proceso de la reproducción.
2. En la mayoría delas especies, el número de individuos que sobreviven y se reproducen
en cada generación es pequeño en comparación con el número total producido
inicialmente.
3. En cualquier población dada ocurren variaciones aleatorias entre los organismos
individuales, algunas de las cuales son hereditarias, es decir, que no son producidas por
el ambiente.

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4. La interacción entre estas variaciones hereditarias, surgidas al azar, y las

características del ambiente determinan en grado significativo cuáles son los individuos
que sobrevivirán y se reproducirán y cuáles no. Algunas variaciones permiten que los
individuos produzcan más descendencia que otros. Darwin llamó a estas características
variaciones "favorables" y propuso que las variaciones favorables heredadas tienden a
hacerse cada vez más comunes de una generación a otra. Este es el proceso al que
Darwin llamó selección natural.
5. Dado un tiempo suficiente, la selección natural lleva a la acumulación de cambios que
provocan diferencias entre grupos de organismos.

La evolución también presenta una base genética. Según este punto de vista, la población
representa un banco de genes o reservorio génico, y los individuos son los vectores o
vehículos temporales y transitorios de una muestra de los genes del conjunto y la evolución se
concibe como el cambio que el conjunto experimenta en el tiempo, a medida que la
frecuencia de alelos va cambiando. Los factores que pueden alterar esta frecuencia son: las
mutaciones, el flujo genético, la selección natural y la deriva génica.

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