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Crecimiento y Desarrollo Dr.

Villarroel Celestino Manuel Rivera Cuevas

TESTOTOXICOSIS MC.CUNE ALBRIGHT

Pubertad
La pubertad se define como el perodo de transicin

entre la infancia y la edad adulta, en el que se obtiene la maduracin se ual completa. desarrollo de los caracteres se uales secundarios, aparicin de la menarquia en las ni!as y emisin de espermato"oides en los ni!os, se alcan"a la talla adulta.

Pubertad
#l primer si$no de desarrollo puberal es, en el varn, el

incremento del tama!o testicular, que viene definido por un volumen testicular i$ual o superior a % mL. #sto se produce a una edad media de &'( &',) a!os *ran$o entre los + y los &% a!os, y es se$uido por la aparicin del vello p-bico unos meses despu.s.

Pubertad
#n la ni!a, el primer si$no de desarrollo lo constituye la

aparicin del botn mamario *telarquia,, que inicialmente puede ser unilateral y que se produce $eneralmente a los &/,)(&& a!os *siendo normal entre los 0 y los &1 a!os,.

Pubertad preco"
2e define la pubertad preco" como la

aparicin de los caracteres se uales secundarios antes de los 0 a!os en las ni!as y de los + a!os en los ni!os.

Pubertad preco"
2e considera la pubertad como

3adelantada4 cuando se inicia entre los 0(+ a!os en la ni!a y entre los +( &/ a!os en el varn. #ste concepto de pubertad adelantada no se considera patol$ica, sino como uno de los e tremos dentro del ran$o normal del desarrollo puberal.

5estoto icosis
2e transmite con car6cter autosmico dominante. 2e debe a mutaciones activadoras del receptor a L7, lo cual lleva a la estimulacin constitutiva de la va del 8MP cclico y produccin de testosterona. 5ambi.n denominado 3Pubertad Preco" familiar limitada al varn4.

5estoto icosis
Las manifestaciones clnicas incluyen virili"acin prematura en ni!os, aceleracin del crecimiento en las primeras etapas de la infancia y una edad sea avan"ada, se$uida d una fusin epifisaria prematura.

5estoto icosis
La testosterona muestra cifras altas y la 9ormona luteini"ante est6 suprimida. Las opciones de tratamiento incluyen los in9ibidores de la sntesis de testosterona*&,. Los anta$onistas de receptores de andr$enos*', y o in9ibidores de la aromatasa*1,.

2ndrome de McCune(8lbri$9t
La alteracin $en.tica se locali"a en el bra"o lar$o del cromosoma '/ *'/q&1.',, en el $en llamado :;82&, implicado en la codificacin de las llamadas protenas :, involucradas en el desarrollo de las estructuras m-sculo(esquel.ticas y 9ormonales.

Las mutaciones alteran la actividad de la trifosfatasa de $uanosina de la protena :2<, lo cual ori$ina la activacin constitutiva de la adenilciclasa. 8l i$ual que las mutaciones activadoras del receptor de L7, esto estimula la produccin de testosterona y ocasiona una pubertad preco" que es independiente de las $onadotropinas.

8dem6s de la precocidad se ual, los individuos afectados pueden tener un funcionamiento autnomo de las $l6ndulas suprarrenales, 9ipfisis y tiroides. Las manc9as caf. con lec9e son lesiones cut6neas caractersticas que refle=an el inicio de las mutaciones som6ticas en los melanocitos durante el desarrollo embrionario.

La caracterstica fundamental del sndrome de McCune( 8lbri$9t es la pubertad prematura en las ni!as. Los perodos menstruales pueden comen"ar a principios de la ni!e", muc9o antes del desarrollo de los senos o del vello p-bico que normalmente aparecen primero. 2e puede presentar el desarrollo se ual prematuro en los 9ombres, pero no es tan com-n como en las mu=eres.

La displasia fibrosa poliosttica es causada por la activacin de la va del receptor de la 9ormona para tiroidea en el te=ido seo.

>iblio$rafa
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