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GLOSARIO

Alglucerasa: Es una forma modificada de la enzima humana beta-glucocerebrosidasa y se emplea cuando el nivel de actividad de esta enzima es inferior al normal. Alteraciones hemticas: Son enfermedades que afectan a la sangre, a los rganos hematopoyticos o ambos durante la infancia. ado que la sangre es un l!quido con m"ltiples funciones, implicando en la fisiolog!a de numerosos rganos y te#idos, sus cambios primarios o secundarios afectan a las funciones b$sicas de dichas estructuras. Asparagina: Es uno de los %& amino$cidos codificados en el cdigo gentico. 'iene un grupo carbo(amida como su cadena lateral o grupo funcional. En el ser humano no es un amino$cido esencial. Autosmica Recesiva: Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hi#os. )n trastorno autosmico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo. Betaglucosidasa: Es uno de los tres grandes grupos de enzimas degradadoras de la celulosa *denominadas colectivamente celulasas+ que act"an sinrgicamente para degradar la biomasa celulsica y obtener glucosa, la cual es fermentada para producir etanol biocombustible. Clulas esen!uimatosas: ,as clulas mesenquimatosas o e embrionarias pueden tener forma irregular, estrellada o fusiforme. Son clulas de citoplasma claro, basfilo, que se encuentran suspendidas en una matriz gelatinosa y que poseen prolongaciones citoplasm$ticas que se unen entre s! *embrin+. "eleccin: Es un tipo especial de anomal!a estructural cromosmica que consiste en la prdida de un fragmento de - . de un cromosoma. #sclertica: Es una membrana de color blanco, gruesa, resistente y rica en fibras de col$geno. /onstituye la capa m$s e(terna del globo ocular. Su funcin es la de darle forma y proteger a los elementos m$s internos. /oloquialmente a la parte anterior y visible de la esclertica se la llama el blanco del o#o. #s$ingol%pido: Es un constituyente l!pido de las membranas de las clulas animales y vegetales contiene una sustancia llamada esfingosina *0,1-dihidro(i-%-amino-2octadeceno+.

#splenomegalia: 3ncremento anormal del volumen del bazo debido a una hipertensin portal *cirrosis+, a causas infecciosas *mononucleosis infecciosa, endocarditis, s!filis, etctera+, a enfermedades metablicas o sangu!neas *policitemia, leucemia, etc. Ganglios lin$ticos: ,os ganglios linf$ticos son formaciones nodulares de tama4o variable *desde % mm de di$metro al tama4o de una habichuela+ que forman parte del sistema linf$tico. Glucocere&rosidasa: Es una enzima lisosomal que degrada l!pidos *grasas+ comple#os, glucoesfingol!pidos, como la glucosilceramida. Glucocere&rsido: #s aquel que esta est$ constituido por una ceramida unida a una glucosa. Glucoes$ingol%pidos: /ompuestos constituidos por carbohidratos y ceramida, una sustancia grasa, presentes en los te#idos del sistema nervioso central y tambin en los eritrocitos. Glucosilceramida: Es una enzima lisosomal que degrada l!pidos *grasas+ comple#os, glucoesfingol!pidos, asi como la glucocerebrosidasa. 'emopo(tica pluripotencial: Es un precursor celular comn e indiferenciado que consta de un proceso de formacin, desarrollo y maduracin de los elementos formes de la sangre *eritrocitos, leucocitos y plaquetas+. 'epatoesplenomegalia: Es el agradamiento del h!gado y bazo por encima de su tama4o habitual, ocasionalmente la simple palpacin en la e(ploracin f!sica habitual puede no ser un signo muy fiable dado la variabilidad en el tama4o y forma individual del h!gado y las dificultades de e(ploracin por medio de la percusin y palpacin. 'epatomegalia: Es el aumento del tama4o del h!gado, por sobre los l!mites estimados como normales para cada grupo de edad. 'idropes%a: -cumulacin de una gran cantidad anormal de fluido en los te#idos del cuerpo, causando una hinchazn del $rea en cuestin. 'ipercolesterolemia: -umento del nivel de colesterol en sangre por encima de %,5 g6l+. Ictiosi$orme: 7ue tiene forma o es parecido a la ictiosis. Imiglucerasa: Es la beta-glucocerebrosidasa recombinanate dirigida a macrfagos, enzima humana que cataliza la hidrlisis del glucol!pido glucocerebrsido a glucosa y ceramida como parte de la v!a normal de degradacin de los l!pidos de membrana.

Lipidosis: Son un grupo de trastornos metablicos heredados en el que cantidades per#udiciales de l!pidos *grasas+ se acumulan en algunas de las clulas del cuerpo y los te#idos. Lipoprote%nas: ,as ,8 son macromolculas que estructuralmente est$n formadas por una parte lip!dica y una proteica, cuya funcin es empaquetar los l!pidos insolubles en el plasma proveniente de los alimentos *e(geno+ y los sintetizados por nuestro organismo *endgenos+, que son transportarlos desde el intestino y el h!gado a los te#idos perifricos y viceversa9 devolviendo el colesterol al h!gado para su eliminacin del organismo en forma de $cidos biliares. acr$agos: Es la segunda clula m$s abundante del te#ido con#untivo. )europtica: Es una enfermedad del sistema nervioso perifrico. O$talmople*%a supranuclear: Es la incapacidad de mover voluntariamente los o#os en todas direcciones. Osteonecrosis: Es la muerte del hueso causada por un riego sangu!neo insuficiente al $rea. Es m$s com"n en la cadera y el hombro, pero puede afectar otras articulaciones grandes, como la rodilla, el codo, la mu4eca y el tobillo. +rasplante alognico: 8rocedimiento mediante el cual una persona recibe clulas madre formadoras de sangre *clulas a partir de las cuales se forman todas las clulas sangu!neas+.