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Definicin Debilidad motora o parlisis que afecta a los msculos de la respiracin provocando dificultad para mantener los niveles

arteriales de O2 y CO2 adecuados para las demandas del metabolismo celular, enfermedades neuromusculares como lo son Distrofia muscular Duchenne, sndrome de guillain-barre la causa mas comn de insuficiencia respiratoria pero la menos frecuente en nios, la miastenia gravis en su forma grave tambin afecta los msculos respiratorios, El botulismo infantil es una enfermedad infrecuente que ha sido confirmada slo en menores de un ao. Son las enfermedades que afectan al sistema nervioso central, a las vas nerviosas o al la musculatura respiratoria. Casi siempre son agudas - IRA - (hay muy pocos casos de IR crnica de este origen) y entraan un gran peligro vital. Su pronstico depender de la gravedad de la enfermedad causal y de la eficacia en el soporte respiratorio.

Distrofias Musculares de Dchenne. Es un trastorno hereditario degenerativo que afecta al tejido muscular, caracterizado inicialmente por disminucin de la fuerza muscular en los miembros inferiores y la pelvis, que progresa rpidamente y llega a afectar todo el cuerpo. Epidemiologia Se presenta 1 de cada 3500 nios que nacen en el mundo y fue descubierta en el siglo XIX por el doctor Duchenne , su origen es totalmente gentico . Al nacer un afectado no muestra ninguna caracterstica reconocible hasta cerca de los 18 meses y en promedio no se diagnostica hasta los 5 aos . Desde el punto de vista practico , los padres comienza a darse cuenta que algo no anda bien con la marcha de los nios al ver que tiene dificultad para aprender a caminar consiguindolo a veces hasta los 18 meses. Patogenia El defecto gentico de la distrofia de Duchenne es distinto del que causa la distrofia muscular de Becker, pero en ambos casos est afectado el mismo gen. El gen es recesivo y ligado al cromosoma X. Aunque la mujer sea portadora del gen anmalo, ella no padecer la enfermedad porque el cromosoma X normal compensar la anomala gentica del otro cromosoma X anmalo. En cambio, cualquier varn que reciba el cromosoma X anmalo sufrir la enfermedad. El defecto gentico hace que aunque se produzca una protena, la distrofina, que es esencial para los msculos, pero es escasa o no funciona adecuadamente. La distrofina se supone que es la responsable del mantenimiento de la estructura de las clulas musculares, a pesar de ser hereditaria, en muchas ocasiones no hay antecedentes familiares.

Cuadro clnico. Debilidad muscular, rpidamente progresiva, cadas frecuentes, dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar) Dificultad al caminar progresiva, la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 aos de edad. Fatiga Posible retardo mental Deformidades esquelticas Pecho y espalda (escoliosis) Malformaciones musculares Contracturas de los talones, piernas Seudohipertrofia de los msculos de la pantorrilla. Complicaciones Deformidades Discapacidad progresiva permanente Disminucin de la movilidad Disminucin de la capacidad para cuidar de s mismo. Deterioro mental (variable). Cardiomiopata Neumona u otras infecciones respiratorias Insuficiencia respiratoria.

Diagnstico El desgaste muscular (atrofia) comienza en las piernas y la pelvis, luego progresa hacia los msculos de los hombros y el cuello, seguido por prdida de los msculos del brazo y los msculos respiratorios. El agrandamiento muscular (seudohipertrofia) de la pantorrilla es muy obvio. Comnmente, se presenta miocardiopata, pero son escasos los signos de insuficiencia cardaca congestiva o arritmias (latidos cardacos irregulares). Los trastornos respiratorios son comunes durante las etapas finales, incluyendo neumona y aspiracin de alimento o lquido al interior de los pulmones. Una CPK srica est muy elevada Un examen neurolgico demuestra debilidad y falta de coordinacin o equilibrio Una EMG (electromiografa) muestra que la debilidad es causada por destruccin del tejido muscular en vez de un dao del nervio Una biopsia de msculo confirma el diagnstico.

Tratamiento No existe curacin conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los sntomas para optimizar la calidad de vida. En el futuro, es posible que se pueda disponer de la terapia gentica. Se estimula la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y funcin musculares. Asimismo, los dispositivos ortopdicos, tales como corss y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad para cuidar de s mismo. Pronstico La distrofia muscular de Duchenne produce una discapacidad que progresa rpidamente. Por lo general, la muerte ocurre cerca de los 25 aos, debido particularmente a trastornos respiratorios (pulmonares). Prevencin. Todas aquellas familias que presenten antecedentes de la distrofia muscular de Duchenne deben consultar a un genetista para evaluar las posibilidades de transmitir este grave tipo de distrofia muscular a sus descendientes. Diagnstico de las mujeres portadoras Si se conoce el tipo de alteracin gentica en un paciente, el diagnstico de la distrofia muscular de Duchenne en las posibles portadoras (madre, hermanas) es sencillo, si no es as, se requerirn tcnicas genticas especficas. Si se desconoce la mutacin, tambin se puede obtener el diagnstico mediante una biopsia muscular fetal, que es un procedimiento invasivo y de riesgo que puede realizarse a partir de la 19 semana de gestacin.