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ARTROGRIPOSIS MLTIPLE CONGNITA.

Es un sndrome caracterizado por

segundo mes de gestacin se producira la perdida de la movilidad fetal que cursa con

contracturas congnitas no progresivo de varias articulaciones. Algunos de estos sndromes pueden acompaarse de etc. Frecuencia.: La mayora de los autores observa una frecuencia de 1 por 3000 mltiple congnita. Etiologa: En un tercio de los casos es posible identificar una causa gentica .En las formas no heredadas los factores a que nos referimos serian: factores mecnicos: miotomas uterinos. El feto quedara

anomalas cardiacas, renales, pulmonares, regresin muscular y retracciones fibrosas periarticulares. En la artrogriposis neurogena o neuroptica , la afectacin inicial se encontraran en las neuronas del cuerno anterior de la medula, dimetro de la medula estara reducido de

nacidos vivos afectos de artrosigriposis

las races nerviosas o el nervio perifrico. El tamao a nivel cervical y lumbar. El msculo sera sustituido por tejido fibroadiposo. Esta forma de artrogriposis seria mas

malformaciones uterinas, bridas amniticas, confinado a posturas poco idneas que le impediran moverse dentro del tero, dificultndole la circulacin fetal.

frecuente,90%. Se acompaa frecuentemente de anomalas asociadas, como el cuello corto. SINTOMAS. Durante el embarazo es frecuente encontrar disminucin de los movimientos fetales. Las deformidades estn presentes al nacer. La cara es en muchos de estos nios especial: micrognatia (mandbula pequea). Estn actitud que frecuentemente adopta es la siguiente ;los hombros se muestran en redonda, con hemangioma facial frontal y comprometidas las cuatro extremidades. La

Enfermedades maternas: miastenias gravis,


viriasis, drogas, txicos,

Medicamentos (misotropol se usa en el

tratamiento de la ulcera gstrica y como

mtodo abortivo: la y en las contracciones en el feto). ANATOMOPATOLOGIA.

uterinas produciran trastornos vasculares

aproximacin y rotados internamente, los palmar, desviacin ulnar ;las caderas y rodillas en diferente posicin.

Los msculos se forman normalmente en la embriognesis bajo el impulso de las fibras nerviosas y neuronas motoras. Durante el

codos extendidos y las muecas en flexin

La deformidad mas frecuente se presenta en los pies, que se muestran equino varo o zambo. Algunos autores consideran que existen casos de afectacin inicial del tejido conectivo, que se produce en la displasia recesiva. La rigideces periarticulares aumenta desde los segmentos proximales a los distales. En de movilidad activa y pasiva mayor que en manos y pies. La afectacin es habitualmente simtrica, la masa muscular esta disminuida y ha sido se retrae alrededor de la articulacin y aumenta la rigidez articular. Las sustituida por tejido fibroadiposo, el musculo

ausentes, la inteligencia es habitualmente normal, igual que en la poblacin general

distrfica, heredada de forma autosmica

articulaciones parecen ms grandes y fusiformes. Los dedos son muy delgados, tienen aspectos creo (congelados) y estn muy cercas uno. TRATAMIENTO Y MANEJO Los especialistas han visto que un programa integrado de manejo de la artrogriposis, involucra a todos los tipos conocidos de

las caderas y hombros existe un cierto grado

tratamiento. En general, las deformidades se corrigen por medio de la ciruga y los yesos, medio de yesos o aparatos ortopdicos la recurrencia de la enfermedad se evita por nocturnos y la funcin y la independencia se estimulan por medio de la terapia fsica y ocupacional. El plan de tratamiento ha de estar continuamente adaptado y modificado.

sensibilidad esta conservada ,aunque los

reflejos osteotendinosos estn disminuidos o de otros. Hay ausencia de pliegues cutneos normales y la piel es tersa y lustrosa; el

tronco suele estar respetado, pero tambin existe el nacimiento de escoliosis. La

Distrofia muscular de Duchenne


Se trata de una enfermedad gentica de transmisin recesiva ligada al cromosoma X. Slo afecta a los varones, mientras que las mujeres son transmisoras. ETIOLOGIA La distrofia muscular de Duchenne (DMD) est relacionada con la carencia de una protena de las fibras musculares en 1986 y la distrofina se descubri en 1987. La distrofina se encuentra en la parte interior de la membrana celular de la fibra muscular. Est asociada a protenas que forman un complejo que, a travs de la membrana celular, enlaza el exterior (matriz extracelular) y el interior de la membrana de la clula muscular. La fragilidad de la membrana muscular ya no permite resistir las tensiones ocasionadas durante la contraccin, lo que provoca la destruccin de la fibra muscular y la liberacin de enzimas musculares (CPK) en la sangre. MANIFESTACIONES CLINICAS La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que afecta al conjunto de los msculos del cuerpo (msculos esquelticos, msculo cardiaco y msculos lisos). En general el nio afectado presenta escasos signos de la enfermedad antes de los 3 aos, aunque puede que empiece a caminar tarde, se caiga con frecuencia y se levante con dificultad. Al cabo de los aos aparece una debilidad muscular progresiva de los miembros y del tronco. Pronto se hace imposible subir escaleras, ms tarde, hacia los 10 12 aos, la prdida de la marcha, aunque a veces antes, se desarrolla una escoliosis que con frecuencia es grave. La afectacin de los msculos respiratorios presenta, en el nio, una especial predisposicin a contraer infecciones broncopulmonares. Aunque la afectacin del msculo cardiaco se manifieste slo de forma tarda, debe intentar detectarse a partir de los 6 7 aos. DIAGNOSTICO Un anlisis de sangre permite cuantificar el nivel de algunas enzimas musculares, las creatinfosfoquinasas o la CPK. Los nios que padecen distrofia muscular de Duchenne, y tambin en ocasiones la madre portadora de la anomala gentica, presentan niveles muy elevados de estas enzimas. La biopsia muscular, gracias al estudio de la protena Becker. (citoesqueleto) de la fibra muscular. Una carencia de distrofina supone la ruptura de este enlace y provoca la fragilidad denominada distrofina. La distrofina est codificada por el gen DYS, localizado en el cromosoma X. Este gen se identific

caminar y la capacidad para utilizar los miembros superiores se ve progresivamente limitada. De manera habitual, tras

causante de estas enfermedades, la distrofina, permite confirmar el diagnstico de distrofia muscular de Duchenne o de

EVOLUCION La evolucin de la enfermedad est marcada por la aparicin de retracciones de los tendones y, posteriormente, por la prdida de la marcha y la aparicin de escoliosis. De modo general, hacia los 8 9 aos se hace necesario el uso ocasional de la silla de ruedas. Su utilizacin es definitiva a partir del inicio de la adolescencia, lo que permite al joven con mucha frecuencia a una edad de 20 30 aos, por lo que es importante construir un proyecto vital con l y en su entorno. MANEJO tratamiento multidisciplinar: ortopdico, respiratorio, cardiaco, nutricional, etc. Este tratamiento que es indispensable, debe ser precoz, regular y permanente, permite al nio conservar su calidad de vida, al limitar los efectos de la enfermedad. Aunque todava no existe un tratamiento curativo para la enfermedad, se puede retrasar su evolucin por medio de un

afectado recuperar la autonoma de desplazamiento. El nio afectado, gracias a un tratamiento global y adaptado, llega

Sndrome de Down
El sndrome de Down es una condicin gentica que ocurre en el ser humano, determinada por una alteracin del nmero de cromosomas, en donde existen 47 cromosomas en lugar de 46, lo que define que hay un cromosoma extra. Se pueden presentar tres formas: la trisoma 21 libre en un 95% de los casos, la translocacin en un 4% y el mosaicismo en el 1%. MANIFESTACIONES. Al momento de nacer se puede sospechar la presencia de la trisoma por la hipotona muscular, la debilidad o ausencia de reflejos arcaicos y signos de estar ante un nio con cardiopata congnita, lo que nos llevar a realizar un prolijo examen fsico para tener la confirmacin clnica de que nos encontramos ante una nia o nio con esta patologa.. El fenotipo del nio o nia con sndrome de Down al nacer tiene unas caractersticas particulares que hacen que sospechemos el diagnstico, las que se deben a la activacin e interaccin de los distintos genes del cromosoma 21 entre ellos y con el resto del genoma. Presentan al nacer una hipotona e hiperlaxitud ligamentosa que ser variable de un beb a otro. Presentan los siguientes rasgos fenotpicos: Cabeza y cuello: disminucin del permetro ceflico con braquicefalia y occipital aplanado, cuello corto. Cara: presentan epicanto, nariz pequea con puente nasal plano, protrusin lingual caracterstica, orejas pequeas y conducto auditivo externo estrecho. Manos y pies: manos pequeas y cuadradas, braquidactilia y clinodactilia. Surco palmar nico y el signo de la sandalia, por separacin entre el primer y segundo dedo del pie. Piel y faneras: piel redundante en la regin cervical especialmente en el periodo neonatal. Genitales: el tamao del pene suele ser ms pequeo, como el volumen testicular, y es frecuente la presencia de criptorquidia. CAUSA. Presencia de 47 cromosomas en las clulas, en lugar de las 46 repartidos en 23 pares que tiene una persona normal. La trisoma 21 esta causada por la presencia de un cromosoma complementario en el par 21. Los tres factores segn koening son: familias cuyos miembros presentan algunos caracteres aislados de este sndrome. Enfermedades infecciosas, crisis morales y psquicas durante los tres primeros meses de gestacin. La edad de la madre mientras mas se acerca a los 40 aos mas predisposicin existe. La incidencia global del sndrome es la de uno de cada 600-700 nacidos vivos, variando el riesgo de funcin de la edad de la madre.

Mielomeningocele
Es una anomala congnita del tubo neural en la cual los huesos de la columna no se forman totalmente y el conducto raqudeo est incompleto, lo cual permite que la mdula espinal y las meninges protruyan por la espalda del nio. EPIDEMIOLOGIA. El mielomeningocele es uno de los defectos de nacimiento ms comunes del sistema nervioso central. La incidencia vara entre 0,2 y 2,0 por cada 1000 nacidos vivos, con variaciones regionales y raciales (Mansouri, 2010). Es responsable de cerca del 75% de todos los casos de espina bfida. El resto de los casos ms comunes tiende a ser una espina bfida oculta. La incidencia global se ha reducido significativamente desde la dcada de 1990, debido a la mejora en la nutricin materna durante el embarazo, con la adicin de cido flico, y la terminacin de los embarazos afectados (Ahrens y col., 2011). Puede acompaar a una malformacin de Chiari. ETIOLOGIA

La causa del mielomeningocele es desconocida. Se cree que la deficiencia de cido flico juega un papel importante en las anomalas del tubo neural. De igual manera, si un nio nace con mielomeningocele, los siguientes hijos de esa familia corren un riesgo ms alto que el resto de la poblacin en general de presentar dicha afeccin. Hay teoras que hablan de una causa o desencadenante viral debido a que hay una mayor incidencia del defecto en los nios que nacen a comienzos del invierno. FISIOPATOLOGIA La protrusin de la mdula y las meninges causa daos en la mdula espinal y en las races de los nervios, provocando una disminucin o falla de la funcin de las reas corporales controladas en la zona del defecto o debajo de sta. Los sntomas estn relacionados con la parte de la columna donde se encuentra el defecto. La mayora de los defectos ocurre en las reas lumbar inferior o sacra de la espalda (las reas ms bajas de la espalda), pues esta rea es la ltima parte de la columna en cerrarse. CLINICA El nio puede presentar otros trastornos congnitos que por lo general son trastornos de la mdula espinal o del sistema musculoesqueltico. Un recin nacido puede presentar un saco que sobresale de la mitad de la espalda a nivel lumbar.

SINTOMAS: Parlisis total o parcial de las piernas, debilidad en la cadera, piernas o pies del recin nacido, Entumecimiento parcial o total, Prdida del control vesical o intestinal. La mdula espinal que est expuesta es susceptible a infeccin (meningitis). Signos y exmenes El mielomeningocele es un defecto visible despus de que el nio nace. El examen neurolgico puede indicar prdida de las funciones neurolgicas por debajo del defecto. Por ejemplo, la reaccin del nio a los pinchazos en distintos lugares puede indicar el nivel donde se mantiene la sensibilidad. DIAGNOSTICO Durante el primer trimestre del embarazo, las mujeres pueden hacerse un examen de sangre llamado examen triple. Este examen detecta espina bfida, sndrome de Down y otras enfermedades congnitas en el beb. El 85% de las mujeres que tienen un feto con espina bfida muestran alfa-fetoprotena en suero materno elevada (una de las tres protenas que se miden en este examen de sangre). Este examen tiene una alta tasa de falsos positivos, entonces, en caso de que sea positivo se necesita de otro examen para confirmar el diagnstico. Luego, se realiza una ecografa prenatal, la cual es generalmente un examen confiable para espina bfida. Ocasionalmente, se realiza una amniocentesis (examen del lquido amnitico). EXAMENES: Radiografa de la columna que puede revelar el alcance y localizacin exactos del defecto. Ecografa de la columna que puede revelar anomalas de la columna o la mdula espinal. Tomografa computarizada de la columna o IRM de la columna: se utilizan en ciertas ocasiones para determinar la localizacin y el alcance del defecto.

TRATAMIENTO:

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