EL SINDROME DE LA DELECION 8P es una enfermedad cromosmica muy rara en la cual falta una porcin del brazo corto (p)

del cromosoma 8, sin embargo el hallazgo de que en la mayora de los casos de la delecin intersticial 8p que han sido publicados en aos recientes sugiere que esta condicin es ms frecuente de lo que se haba pensado. sta enfermedad se debe a una translocacin cromosmica en uno de los padres o la enfermedad ocurre de no!o sin ninguna razn e!idente. s necesario el anlisis gen"tico para establecer el diagnstico definiti!o. #as personas con este sndrome manifiestan una amplia gama de caractersticas clnicas y de deterioro cogniti!o. #os sntomas y las caractersticas fsicas importantes incluyen microcefalia (cabeza inusualmente pequea), frente alta, epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los o$os)% nariz corta y ancha, mandbula pequea, retraso prenatal y postnatal (antes y despu"s del nacimiento) del crecimiento, defectos cong"nitos del corazn, y anomalas genitales en !arones, retraso mental de le!e a se!ero y patrn de comportamiento caracterstico. &uriosamente, la discapacidad intelectual no se correlaciona con el tamao de la eliminacin. l pronstico !ara dependiendo del tipo y se!eridad de los sntomas que presentan los pacientes, los defectos cardacos u otros problemas gra!es tienden a tener un peor pronstico. #os super!i!ientes suelen presentar al menos cierto grado de retraso mental. l diagnstico precoz y el tratamiento adecuado pueden me$orar el pronstico y la calidad de !ida de estos pacientes. l tratamiento !ara en funcin del tipo y la gra!edad de los sntomas que se desarrollan. #a mayora de las personas tienen una serie de problemas que requieren e!aluacin y tratamiento de una amplia gama de especialistas como pediatras, neurlogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, maestros de educacin especial, etc'. #a ciruga puede ser necesaria para corregir defectos o anomalas, por e$emplo( defectos cardiacos, hernias. )ambi"n pueden ser preciso terapia fsica, terapia de lengua$e, apoyo educati!o, ser!icios sociales etc,'. *ara algunos nios, las primeras etapas del desarrollo se alcanzan a una edad apropiada a pesar de que los retrasos le!es no son infrecuentes. n t"rminos generales los bebes empiezan a rodar entre los + y ,8 meses (promedio( 8 meses), sentarse entre los - y ,. meses (promedio( 8 meses y medio) y se arrastran entre los . meses y los / aos de edad (promedio ,+ meses). &aminan entre los ,+ meses y los / aos y medio (promedio ,0 meses). stos retrasos pueden ser atribuidos a la hipotona (flacidez o ba$o tono muscular) o a la hipertona (aumento de la rigidez del tono muscular y una disminucin de la capacidad de un m1sculo para el estiramiento) que pueden afectar a estos pacientes. #a fisioterapia ha demostrado ser beneficiosa para muchos nios. #as dificultades en la coordinacin o$o2mano y la falta de equilibrio pueden contribuir a estos retrasos, sin embargo muchos nios progresan y llegan a correr, saltar, lanzar, nadar, montar en bicicleta, etc' 3in embargo algunos nios se cansan fcilmente con lo que la realizacin de e$ercicio sostenido y deportes resulta un desafo. stos nios frecuentemente tienen afectada la motricidad fina por lo que pueden tardar ms tiempo en lograr alcanzar y agarrar $uguetes, sostener un bibern, una taza o un lpiz para escribir o dibu$ar. #a su$ecin y control de un instrumento de escritura suele ser especialmente problemtico en muchos nios, por lo que el uso de un teclado a menudo puede ser ms fcil. #a terapia ocupacional ayuda a me$orar estas habilidades. 3uelen necesitar ayuda para !estirse y des!estirse (cremalleras, botones y cordones de los zapatos puede ser especialmente problemticos). 4simismo, podrn seguir necesitando asistencia en tareas como cepillarse los dientes y la!arse durante ms tiempo que sus compaeros. #a informacin disponible en la literatura m"dica muestra que el control de esfnteres consistente se logr entre los ,+ meses y . aos (promedio( + aos y medio). *or lo general, los nios con delecin 8p tienen le!es dificultades de aprendiza$e. &omo siempre, hay una !ariacin indi!idual con una minora de indi!iduos sin dificultades de aprendiza$e en absoluto y, muy raramente, los nios estn gra!emente afectados, en la mayora la dificultad de aprendiza$e es le!e o le!e moderada. stos nios comparten aspectos

como que se distraen con facilidad y que tienen dificultad para concentrarse, si bien en muchos de ellos se ha constatado una buena memoria. #a mayora de estos nios logran leer, escribir y dibu$ar (a pesar de las dificultades ya comentadas) 3e debe tener cuenta que los m"todos ms eficaces para estos nios son aprender a tra!"s del $uego y hacer di!ertido el aprendiza$e. 5ecesitan un montn de elogios y aliento. #os nios con una delecin 8p comparten un gran entusiasmo por la m1sica y el canto. 6uchos de ellos son felices, alegres y cariosos sin embargo, un n1mero significati!o de nios2 aunque no todos2 muestran un patrn similar de problemas de conducta( &ambios bruscos y e7tremos de comportamiento, con arrebatos de agresi!idad y comportamiento destructi!o. ste comportamiento se puede dirigir a s mismos o a los dems (tirones de pelo, golpes, mordiscos y patadas) a menudo son inmaduros, se frustran fcilmente y pueden ser impulsi!os. )ienden a ser hiperacti!os con falta de concentracin, se distraen con facilidad por lo que el aprendiza$e puede ser ms difcil. stos problemas de comportamiento frecuentemente surgen en nios pequeos o en edad escolar primaria. 4lgunos padres dicen que los problemas conductuales aumentan en la pubertad, sin embargo e7isten e!idencias de que este comportamiento me$ora a medida que crecen.