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RETINA. RECUERDO BÁSICO.

JR FONTENLA, D. PITA

A) RECUERDO EMBRIOLÓGICO

La retina deriva del neuroectodermo. La vesícula óptica primitiva se invagina


durante su crecimiento y forma la vesícula óptica secundaria la cual presenta dos hojas:
externa e interna. De la hoja externa deriva el epitelio pigmentario retiniano y de la hoja
interna derivan las restantes nueve capas retinianas. Embriológicamente entre las dos hojas
queda un espacio virtual que a lo largo de la vida puede hacerse real en procesos
patológicos tales como el desprendimiento de retina.

B) RECUERDO ANATOMOFISIOLÓGICO

1.- RECUERDO ANATÓMICO

De todas las capas del globo ocular la retina constituye la más interna. En íntimo
contacto con ella encontramos, por dentro, el humor vítreo a través de la hialoides; por
fuera se relaciona con la úvea, concretamente con la membrana de Bruch y la coriocapilar.
Por su parte anterior limita con el epitelio ciliar de la pars plana con el que se continua. En
esta zona la retina forma una corona circular dentada llamada ora serrata. Tanto a nivel de
la papila como de la ora serrata la retina establece uniones firmes con las capas
subyacentes. A la observación presenta un color rojizo debido a que, por su transparencia,
insinúa la coroides subyacente. A los pocos minutos tras la muerte pierde su transparencia
y se vuelve mate.

A la observación oftalmoscópica la retina muestra varios accidentes:

- Papila óptica. Se desplaza ligeramente hacia el lado nasal y corresponde a una


zona circular o disco por la cual emergen al interior del globo ocular los filetes nerviosos
del nervio óptico, la arteria y la vena central de la retina. Las fibras del nervio óptico se
distribuyen de forma circular formando un rodete sonrosado, de bordes nítidos y con una
excavación central de tamaño variable pero con un diámetro mayor inferior al 40% del
diámetro total papilar.

- Mácula lútea. A la misma altura que la papila óptica y temporalmente a ella se


sitúa la mácula. Aparece como un área más pigmentada con un reflejo central que
corresponde a la fóvea. Como ya dijo Fuchs "La mácula es el milímetro cuadrado más
precioso del cuerpo humano" ya que es la zona que proporciona la mayor agudeza visual y
es donde se encuentra la mayor concentración de conos.

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Los axones de las fibras ganglionares, que van a formar el nervio óptico, a nivel de
la zona que separa la papila de la mácula reciben el nombre de haz papilo-macular.

- Vasos sanguíneos. A nivel de la excavación central de la papila emergen la arteria


y la vena central de la retina. Podríamos decir que la distribución anatómica del árbol
vascular retiniano equivaldría a una huella dactilar ya que existe una gran variabilidad entre
la población. A pesar de esta gran diversidad podemos sistematizar la circulación retiniana
en cuatro ramas que se producen generalmente a partir de dos dicotomizaciones:

- Arteria y vena temporal superior e inferior.

- Arteria y vena nasal superior e inferior.

Entre las ramas temporal superior e inferior encontramos la mácula en la cual los
vasos se interrumpen cerca del centro, en la fóvea.

2.- RECUERDO HISTOLÓGICO

La retina presenta histológicamente diez capas que enumeradas de fuera hacia dentro son las
siguientes:

1 - Epitelio pigmentario retiniano.


Corresponde a las células del epitelio pigmentario y deriva de la hoja externa de la
vesícula óptica. Las siguientes capas lo harán de la hoja interna. Es un epitelio monocapa
de células hexagonales que descansan sobre una lámina basal íntimamente unida a la
membrana de Bruch.

2 - Fotorreceptores.
HISTOLOGÍA En esta capa están situadas las prolongaciones
Capas de la retina externas de los conos y bastones. En esta porción
externa de los fotorreceptores se encuentran los
1 - Epitelio pigmentario pigmentos visuales.
2 - Fotorreceptores
3 - Limitante externa
4 - Nuclear externa 3 - Membrana limitante externa.
5 - Plexiforme externa Se encuentra entre las prolongaciones externa e
6 - Nuclear interna interna de los fotorreceptores. No es una verdadera
7 - Plexiforme interna membrana sino las prolongaciones de las células de
8 - Célula ganglionares
9 - Fibras nerviosas Müller entre los intersticios que separan las membranas
10 - Limitante interna plasmáticas de los fotorreceptores.

4 - Nuclear externa.
Corresponde a la porción interna de los fotorreceptores. En ella se encuentran los
núcleos celulares.

5 - Plexiforme externa.

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En ella se produce la sinápsis entre los fotorreceptores y las células bipolares.

6 - Nuclear interna.
Encontramos los núcleos de las células bipolares. Estas constan de cuerpo celular
con su núcleo y dos prolongaciones: externa, que conecta con los fotorreceptores, e interna
que establece sinápsis con las células ganglionares. Existen varios tipos: bipolares de
bastón, de cono y enanas, estas últimas recogen la información de un solo cono.

7 - Plexiforme interna.
A este nivel se establecen las sinápsis entre las células bipolares y las ganglionares.

8 - Células ganglionares.
Esta capa corresponde a los somas de las células ganglionares.

9 - Fibras nerviosas.
Es la capa de fibras nerviosas de Henle y en ella encontramos los axones de las
fibras ganglionares que se orientan y dirigen hacia la papila óptica para formar el nervio
óptico.

10 - Limitante interna.
Corresponde a los pies internos de las células de Müller y marca la separación entre
retina y vítreo.

La fóvea carece de las capas nuclear interna, plexiforme interna, células


ganglionares, y fibras del nervio óptico.

En el espesor de estas diez capas encontramos, además, otros tipos celulares:

- Células de Müller. Son las células mas grandes de la retina, forman el


armazón retiniano sirviendo de soporte y
TIPOS CELULARES RETINIANOS se extienden desde la limitante externa
hasta la interna. Además de la función
Epitelio pigmentario arquitectónica tienen una función nutritiva
Fotorreceptores sintetizando y almacenando glucógeno que
Conos
Bastones
suministran a las neuronas subyacentes.
Células bipolares
De bastón - Células horizontales. Se sitúan
De cono en la capa nuclear interna entre las células
Enanas bipolares. Son neuronas de asociación que
Células ganglionares
Células de Müller
establecen conexiones horizontales. Su
Células horizontales cuerpo es aplanado y tanto sus
Células amacrinas terminaciones protoplasmáticas como su
Astrocitos cilindroeje se distribuyen por la capa
plexiforme externa.

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- Células amacrinas. Como las anteriores son neuronas de asociaciación
que se situan en la capa nuclear interna. A diferencia de las células horizontales
carecen de cilindroeje y sus terminaciones, en forma de plexo, acaban en la capa
plexiforme interna.

- Astrocitos. Son células estrelladas cuyas prolongaciones se distribuyen


alrededor de las fibras ópticas y de los elementos vasculares.

3.- RECUERDO FISIOLÓGICO

La nutrición retiniana es diferente según las capas y proviene de dos zonas: el tercio
externo de la retina la recibe de la coriocapilar mientras que los dos tercios internos corren
a cargo de la arteria central de la retina. La capa plexiforme externa marca el límite entre
estos dos territorios.

La circulación proveniente de la arteria centra de la retina actúa como una


circulación terminal sin anastomosis entre territorios subyacentes y nada mas entrar en el
globo ocular pierde la lámina elástica interna. Su territorio capilar se sitúa a dos niveles:
superficial, entre la capa de fibras nerviosas y la de células ganglionares, y otro profundo
entre la nuclear interna y la plexiforme externa. Estas dos redes capilares establecen
anastomosis que las mantienen en
SINAPSIS RETINIANAS comunicación. Los capilares no presentan
fenestraciones lo que constituye, junto con las
Primera sinapsis células de Müller y los astrocitos que tapizan
En la plexiforme externa.
Entre los fotorreceptores y C. bipolares los vasos por fuera, la barrera hematorretiniana
Entre los fotorreceptores y C. horizontales anterior. El epitelio pigmentario es el que
regula la barrera hematorretiniana posterior,
Segunda sinapsis
En la plexiforme interna
entre coroides y retina.
Entre las C. bipolares y C. ganglionares
Entre las C. amacrinas y C. ganglionares La luz proveniente del exterior llega a la
retina, la atraviesa completamente y es
Tercera sinapsis
Extrarretiniana recogida por los pigmentos visuales de los
En el cuerpo geniculado externo fotorreceptores, la luz se transforma en un
impulso químico. El fotorreceptor realiza otro
cambio en la manera de transmitir la información y convierte esa energía química en un
impulso eléctrico que envía a la célula bipolar y de ella al cuerpo geniculado externo a
través de los axones de las células ganglionares. Desde aquí el impulso eléctrico se dirige a
la corteza occipital donde se procesarán las imágenes.

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ANGIOMAS CIRSOIDEOS, SÍNDROME DE WYBURN-MASON.

JR Fontenla, D. Pita

Los angiomas cirsoideos, aneurismas cirsoideos o, tambien llamados, angiomas


racemosos son anastomosis arteriovenosas, sin participación del lecho capilar, de
predominio unilateral y aisladas. Cuando se asocian a aneurismas cerebrales el proceso se
denomina Síndrome de Wyburn-Mason y se les considera una facomatosis. A la
oftalmoscopía no se pueden diferenciar las arterias de las venas y las lesiones se extienden
desde la papila hasta la periferia en forma de uno o varios paquetes vasculares dilatados y
tortuosos. Es frecuente encontrar más vasos de lo habitual en un fondo de ojo normal. En
general son asintomáticos pero los de gran tamaño pueden sangrar o romper la barrera
hematorretiniana originando exudación con edema macular y disminución de la agudeza
visual. En la angiografía fluoresceínica presentan un relleno rápido con poca difusión de
colorante, si existe exudación se aprecian zonas de extravasación de contraste. No
requieren tratamiento fotocoagulador a menos que sean sintomáticos. En los casos graves
provocan una desorganización retiniana no susceptible de tratamiento.

En el síndrome de Wyburn-Mason la angiomatosis del sistema nervioso central


puede asentar en el cerebro medio, región basofrontal o fosa posterior. Es congénito y no
progresivo y las lesiones suelen ser ipsolaterales a la alteración ocular. Las manifestaciones
neurológicas como la epilepsia se desarrollan por la compresión directa oriuginada,
generalmente, por un infarto hemorrágico.

En otras ocasiones las malformaciones vasculares pueden distribuirse siguiendo la


zona de inervación del nérvio trigémino afectando el maxilar, la mandíbula, la órbita o la
piel de la cara. En estas regiones se presentan en forma de nevus pulsátiles.

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ANGIOMATOSIS DE BASE TELANGIECTÁSICA

JR Fontenla, D. Pita

1.- CONCEPTO

Las telangiectasias se podrían definir como dilataciones del lecho capilar que
secundariamente van a provocar
ingurgitación, aumento de la
ALTERACIONES VASCULARES permeabilidad de la pared vascular,
RETINIANAS
aparición de grados variables de
hemorragia y el depósito de exudados
Angiomatosis de base telangiectásica: lipídicos. Generalmente son
Aneurismas miliares de Leber congénitas, idiopáticas y tienen un
Enfermedad de Coats carácter evolutivo. Dentro de este
Telangiectásia yuxtafoveolar idiopática
grupo tenemos tres patologías: los
Angiomatosis de base hemangiomatosa: aneurismas miliares de Leber, la
Enfermedad de Von Hippel-Lindau enfermedad de Coats y la
telangiectasia yuxtafoveolar
Otras alteraciones: idiopática.
Hemangiomas cavernosos
Angiomas cirsoideos
Macroaneurismas
Angiomatosis encefalo-Trigeminal o 2.- PATOGENIA
síndrome de Sturge-Weber
Estas lesiones afectan el
parénquima retiniano mediante dos mecanismos fundamentalmente:

a.- Existe una permeabilidad anormal en las células endoteliales debido a


cambios ultraestructurales. Se evidencian fenestraciones celulares y separación
de las células endoteliales adyacentes que provocan la rotura de la barrera
hematorretiniana. Se producirá una salida de componentes plasmáticos que
formaran acúmulos de exudados lipídicos intra y subretinianos.

b.- La isquémia retiniana originará edema celular, neovascularización,


hemorragias, fibrosis y desprendimientos de retina traccionales.

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3.- ESTUDIO DE LAS DISTINTAS FORMAS DE TELANGIECTÁSIA

a.- ANEURISMAS MILIARES DE LEBER

1.- Cuadro clínico

Los telangiectasias retinianas circunscritas o aneurismas miliares de Leber


fueron descritas por este autor en 1.912. Afectan a individuos adultos jóvenes y cursan
con la aparición de múltiples lesiones telangiectásicas diseminadas, aneurismas
miliares, o agrupados
CLASIFICACIÓN DE LA ENFERMEDAD DE COATS en áreas definidas.
Estas lesiones
Clasificación de Coats (1.908) telangiectásicas
Grado I: Exudación anormal sin cambios vasculares aparentes. presentan una
Grado II: Exudación y cambios vasculares. dilatación sacular o
Grado III: Exudación rodeando un angioma retiniano amplio.
fusiforme y aspecto
tortuoso de las
Clasificación de Gomez Morales (1.965) vénulas y arteriolas.
Grado I: Exudados focales.
Grado II: Exudados masivos. Se suelen localizar en
Grado III: Desprendimiento de retina exudativo parcial. la periferia media y en
Grado IV: Desprendimiento de retina exudativo total.
Grado V: Aparecen las complicaciones secundarias
el lado temporal y
al desprendimiento de retina crónico. pueden afectar tanto a
los vasos retinianos
Clasificación de Sigelman (1.984) superficiales como
Grado I: Presencia de telangiectasias profundos. En su
Grado II: Exudados focales intrarretinianos
Grados III, IV y V: similares a Gomez Morales
progresión pueden
alcanzar el polo
Otras clasificaciones posterior.
Juvenil: presentación por debajo de los 30 años
Adulta: presentación por encima de los 30 años. Las lesiones se
Se asocia a hipercolesterolemia
acompañan de
envainamientos
vasculares y producen edema y exudados intrarretinianos. Evoluciona produciendo
depósitos de lípidos retinianos que pueden conducir a una disminución importante de la
agudeza visual si llegan a alcanzar la fóvea.

2.- Tratamiento
Se han de eliminar las anomalías vasculares mediante crioterápia o
fotocoagulación con láser.

b.- ENFERMEDAD DE COATS

1.- Concepto

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La enfermedad de Coats o telangiectasias retinianas difusas es una anomalía
congénita de los vasos de la retina y del nervio óptico manifestada oftalmoscópicamente
como una telangiectasia. Fue descrita en el año 1.908.

Afecta a jóvenes en la primera década de la vida, suele afectar a un solo ojo,


siendo bilateral en el 10% de los casos, y tiene una clara preponderancia en el sexo
masculino en una proporción de 3/1. Como en los aneurismas miliares de Leber se
distribuye por la periferia retiniana aunque en algunos casos pueden estar muy próximos
a la mácula. Actualmente se considera que esta entidad y la anterior son expresiones
diferentes de un mismo proceso. Ya Leber en 1.915 sugirió que la enfermedad que lleva
su nombre era una forma leve de la enfermedad de Coats. Este extremo le fue
confirmado por Reese, quien en 1.959 describió dos casos de enfermedad de Leber
típica que evolucionaron a la enfermedad de Coats típica.

2.- Cuadro Clínico


Oftalmoscópicamente podemos apreciar las lesiones telangiectásicas con vasos
tortuosos y dilatados, comunicaciones arteriovenosas, dilataciones vasculares
aneurismáticas y grandes áreas de exudados amarillos intra y subretinianos que
característicamente están formados por lípidos entre los que destacan cristales de
colesterol birrefringentes. Ocasionalmente podemos encontrar hemorragias a partir de
telangiectasias profundas que posteriormente dejarán acúmulos subretinianos de
exudados.

La enfermedad puede debutar como una pérdida de visión, un estrabismo debido


a que los exudados foveales disminuyen la agudeza visual y se pierde el reflejo de
fusión, y una leucocoria. Esto último hace que esta patología sea uno de los
diagnósticos diferenciales del retinoblastoma.

Es un proceso progresivo en el cual los exudados pueden conducir a la


producción de membranas neovasculares subretinianas y un desprendimiento de retina
exudativo que empeora enormemente el pronóstico visual. En su evolución también se
describen: iridociclitis, rubeosis, catarata, neovascularización papilar, proliferación
vítreorretiniana, glaucoma neovascular y la pérdida funcional del órgano.

3.- Angiografía fluoresceínica

Se aparecían redes gruesas de capilares dilatados, aneurismas, áreas de capilares


sin perfusión y escape de contraste.

4.- Tratamiento

Se han de fotocoagular con láser aquellos pacientes con pérdida de la visión


central por exudación intra o subretiniana. También se puede utilizar la diatermia o la
crioterápia transescleral para eliminar las malformaciones vasculares sobre todo en
aquellos casos en los cuales la abundante exudación disminuye la absorción de la
energía láser. Mediante uno u otro método se ha de intentar destruir enteramente el área
de vasos anormales. Tras el tratamiento se debe continuar el control periódico del
paciente debido a la alta tasa de recidivas.

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Cuando se han producido desprendimientos de retina o hemorragias vítreas es
necesaria la vitrectomía vía pars plana con drenaje del fluido subretiniano y
endofotocoagulación o criopexia. También puede estar indicado un cerclaje escleral.

c.- TELANGIECTASIA YUXTAFOVEOLAR IDIOPÁTICA

1.- Concepto

Se trata de telangiectasias, microaneurismas, exudación y ausencia de perfusión


aislados, próximas a la fóvea. El proceso puede ser bilateral y la alteración de la visión
es secundaria a la
presencia de
TELANGIECTASIA YUXTAFOVEOLAR IDIOPÁTICA
edema, exudados y
Clasificación de Gass
hemorragias.
Grupo Ia: Telangiectasia parafoveolar congénita unilateral.
Grupo Ib: Telangiectasia parafoveolar adquirida unilateral. 2. Tratamiento
Grupo II: Telangiectasia parafoveolar adquirida bilateral.
Grupo III: Telangiectasia perifoveolar adquirida bilateral con oclusión capilar.
En
pacientes
seleccionados puede estar indicada la fotocoagulación focal de las lesiones y áreas
isquémicas. Otra técnica a utilizar es la rejilla macular preferiblemente con láser
Kriptón rojo o Dye láser.

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COLOBOMA RETINIANO

JR Fontenla, D. Pita

Proviene de un fallo localizado en el cierre de la fisura óptica durante el


desarrollo intrauterino. En general se sitúan en posición inferior y presentan un aspecto
blanquecino debido a que afectan conjuntamente a coroides y retina apareciendo la
esclerótica desnuda. El defecto suele tener su origen en la papila y se extiende de
manera anterior hacia la ora serrata. Pueden asociarse a otros colobomas en iris o
cristalino, a estrabismo y nistagmo. Cursan con un déficit visual que va a depender de la
extensión y localización del coloboma. La campimetría muestra un escotoma de la zona
correspondiente.

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DESPRENDIMIENTO DE RETINA

JR Fontenla, D. Pita.

A) CONCEPTO

Definición
Se denomina desprendimiento de retina (DR) a la separación que se produce entre la
retina neurosensorial y el epitelio pigmentario retiniano (EPR) produciendose un acúmulo
de líquido en el espacio virtual existente entre ambos. El epitelio pigmentario permanece
adherido a la membrana de Bruch. Amsler lo definió como un proceso agudo que tiene
lugar en el transcurso de una enfermedad ocular, esencialmente degenerativa, que afectaría
no solamente a la retina, sino que incluiría el vítreo y la coroides.

Clasificación
Los podemos clasificar en DR regmatógenos y no regmatógenos o secundarios.

DR regmatógeno
Son debidos a la formación de un agujero o desgarro a nivel retiniano por el cual
pasa líquido al espacio subretiniano y diseca la retina separándola del EPR.

DR no regmatógeno
Encontramos DR exudativos y DR tracionales. Los DR exudativos pueden serlo por
afectación directa de la coroides, como el los tumores coriorretinianos, por uveitis como en
el caso de la enfermedad de Harada, o por alteraciones sistémicas como la hipertensión y
las vasculitis. Los DR tracionales son debido a las tracciones producidas por membranas
vitreorretinianas secundarias a retinopatias proliferativas o después de traumatismos.

Epidemiología
La incidencia del DR entre la población general es de 5 a 10 por 100.000 habitantes
y año. La frecuencia es mayor entre los miopes y personas mayores de 50 años,
constituyendo ambos grupos el 70% de los desprendimientos. Otros grupos de riesgo son
los afáquicos, postraumatismos, degeneraciones y malformaciones retinianas. El 2% de los
postoperados de catarata presentan un DR. En cuanto al factor racial la raza nagra tiene 10
veces menos predisposición al DR que la raza blanca. Es una patología habitualmente
unilateral pero puede afectar los dos ojos, de manera no coincidente, en el 15% de los
casos. No es una patología hereditaria, aunque si pueden serlo algunos factores
predisponentes.

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DESPRENDIMIENTO DE RETINA REGMATÓGENO

ETIOPATOGENIA

1.- ALTERACIONES PREDISPONENTES

• Alteraciones del Vítreo

El vítreo juega un papel fundamental en la producción del desprendimiento de


retina. Cuando esta normal contribuye al soporte de dicha membrana; sin embargo, cuando
se altera, como ocurre en el envejecimiento y, especialmente cuando se retrae, como en el
desprendimiento posterior de vítreo, separandose la parte líquida del mismo, puede por una
parte, traccionar la retina al despegarse de ella produciendo desgarros y, por otra,
proporciona el líquido que, pasando por la solución de continuidad retiniana, ocupara el
espacio subretiniano.

- Degeneración Senil y Miópica del Vítreo

- Desprendimiento de vítreo posterior


Los desprendimientos de vítreo posterior (DVP), agudos y sintomáticos,
usualmente se acompañan de DR regmatógeno en el 10-15% de los casos. Esta incidencia
es mayor si el paciente es miope y se eleva a un riesgo del 70% si hay DVP y hemovítrea.

• Alteraciones de la Coroides

- Degeneración pavimentosa
Consiste en áreas pequeñas y aisladas de adelgazamiento coriorretiniano de color
blanco-amarillento, márgenes generalmente pigmentados y vasos coroideos prominentes en
la base. Histológicamente vemos una retina adelgazada por pérdida de las capas internas,
fusión de la retina neurosensorial al EPR y coriocapilar disminuida o ausente. El vítreo
cercano a la lesión no está alterado. Esta lesión se puede encontrar en el 27% de los ojos
sanos y no es una lesión predisponente al DR.

- Degeneración coroidea de la miopía


En la miopia existe una atrofia coriorretiniana difusa, predominantemente en el
ecuador y que consiste en una despigmentación coroidea difusa y un adelgazamiento de la
retina que la cubre. En estas áreas de retina atrófica pueden aparecer agujeros y aparecer un
DR.

- Inflamaciones
- Consecuencias de las pars planitis

- Anomalias congénitas

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- Colobomas
Los colobomas de retina y coroides pueden asociarse al DR por agujeros retinanos
dentro o en la periferia del mismo. Los colobomas cristalinianos tambien pueden asociarse
a DR, típicamente con desgarros gigantes.

• Alteraciones de la Retina

- Degeneración macular quística


- Degeneraciones retinianas periféricas
Alrededor del 60% de las roturas ocurre en áreas de la retina periférica en donde
existen lesiones específicas que pueden asociarse con una rotura de tejido retiniano
anormalmente delgado y producir un agujero en la retina, o bien pueden predisponer a la
formación de un desgarro en los ojos con DVP.

a.- Degeneración quística periférica


En la degeneración quística periférica o degeneración microquística encontramos
unas vesículas con límites poco marcados, a menudo de color rojizo sobre un fondo blanco-
grisáceo, que hacen que la retina aparezca engrosada y menos transparente. Este proceso se
encuentra por lo general en pacientes mayores de 20 años y se considera que los
microquistes son una alteración del envejecimineto normal. Se localizan a partir de la ora
serrata y se extienden por la retina en dirección posterior. Es una degeneración considerada
benigna que no necesita tratamiento profiláctico.

- Quistes periféricos

- Retinosquisis
La retinosquisis senil o involutiva puede conducir al DR en el 1.4% de las veces. En
ella la degeneración microquística puede conducir a una extensa separación de la retina,
generalmente en el lado inferotemporal. Produce un defecto en el campo visual absoluto,
suele ser bilateral y el DR solo se presenta si existen agujeros en la pared externa de la
retina separada. El 16-23% de los ojos con retinosquisis presenta estos agujeros en la capa
externa y, cuando estos existen, se encuentran DR localizados en el 58% de los casos.

- Degeneración en empalizada

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Es la lesión que se relaciona más directamente con el DR, está presente en el 40%
de los desprendimientos y es una causa importante de éste en los miopes jóvenes. En la
población general está presente en el 6-12%
DEGENERACIÓN EN EMPALIZADA y el riesgo de que desencadene un DR es del
DEGENERACIÓN EN BABA DE CARACOL 0.3%. No es una alteración relacionada con
Indicaciones del tratamiento profiláctico la edad, quizás aparezca en edades
tempranas de la vida y su máxima incidencia
DR en el otro ojo tiene lugar durante la segunda y tercera
Miopia mayor de -6D
Afaquia décadas. Puede ser un proceso familiar pero
Vítreorragía durante la cirugía de la catarata no muestra predilección por uno u otro sexo.
Antecedentes familiars de DR
Síndrome de Marfan La imagen típica es la reticular con
Síndrome de Stickler
atrofia, adelgazamiento retiniano,
Síndrome de Ehlers-Danlos
alteraciones pigmentarias y líneas blancas
que se entrecruzan y se continúan con los
vasos sanguíneos periféricos. Suele ser bilateral y se localiza más frecuentemente en la
mitad superior y temporal de la retina, entre el ecuador y el borde posterior de la base del
vítreo orientandose en círculos, en una o varias hileras, si bien también se puede encontrar
una disposición radial, en general paravascular. El vítreo situado sobre una de estas áreas
suele ser sinquítico con adherencias fuertes en los bordes de la lesión.

En la mayoría de ocasiones la existencia de una degeneración en empalizada no


ocasiona complicaciones. En otras ocasiones encontramos unos agujeros de forma
redondeada en el interior de los islotes de degeneración. Estos son, quizas, los responsables
de lod DR obseervados en miopes jóvenes. En estos pacientes el DR no va precedido por
síntomas de DVP agudo, como las fotopsias y miodesopsias, y el FSR difunde lentamente.

En los bordes de las áreas degenerativas, generalmente el posterior, pueden aparecer


desgarros y amplias roturas en herradura por desprendimiento de vítreo posterio y tracción
vítreo-retiniana.

- Degeneración en "baba de caracol"


La degeneración en baba de caracol consiste en bandas claramente definidas de
"copos de nieve" muy apretados que proporcionan a la retina un aspecto de escarcha
blanca. No existen líneas blancas y la incidencia de pequeños agujeros intralesionales de
forma redondeada es menor que en la degeneración en empalizada. Algunos autores la
consideran una variante de la degeneración en empalizada.

- Decoloración periférica del fondo de ojo


Esta degeneración incluye el blanco sin presión y el blanco con presión.

El fenómeno blanco con presión consiste en el aspecto gris y translúcido que surge
en la retina cuando se identa la esclerótica. Cada área presenta una configuración fija que
no cambia cuando el depresor escleral se mueve hacia otra zona adyacente. Este fenómeno
se observa a menudo en ojos sanos que no desarrollan roturas retinianas. También se

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observa con frecuencia junto al borde posterior de islotes de degeneración en empalizada,
de degeneración en baba de caracol y en la capa externa de la retinosquisis adquirida.

En algunos casos especiales con gran afectación aparece el blanco sin presión en el
cual la retina presenta el mismo aspecto que en caso anterior, incluso sin identación. En una
exploración superficial, el área de retina normal rodeada por esta lesión puede confundirse
con una rotura retiniana. Sobre el borde posterior de un área con "blanco sin presión"
pueden aparecer desgarros gigantes por lo que se recomienda el tratamiento fotocoagulador
profiláctico si ha habido un DR en el ojo congénere.

- Degeneración pigmentaria
Son acúmulos de pigmento de forma irregular, generalmente espiculados y que se
pueden asociar con zonas de tracción vítreorretiniana. Se suelen asociar con desgarros en
herradura.

- Degeneración pigmentaria oral


Es una lesión que aparece en la senilidad que consiste en una banda en una banda
hiperpigmentada que se extiende junto la ora serrata.

- Adherencias vítreorreinianas paravasculares


Son zonas no detectables oftalmoscopicamente en las cuales existen adherencias
fuertes entre el vítreo y la retina. Ante un DVP pueden ocasionarse desgarros que
usualmente se acompañan de hemovítrea.

• Otras alteraciones

- Degeneracion Hialoideo- retiniana de Wagner


La enfermedad de Wagner en su variante de Jansen-Stickler o síndrome de Wagner-
Jansen-Stickler es una alteración transmisible con una herencia autosómica dominante que
se caracteriza por una cavidad vítrea ópticamente vacía asociada a degeneraciones
periféricas en empalizada y DR. La frecuencia de de este último varía según familias
ocilando entre el 47-79%. Según la misma fuente los DR son bilaterales en el 42% de los
casos.

- Otras alteraciones predisponentes


Las enfermedades respiratorias, cardiocirculatorias y la diabetes causan una hipoxia
relativa del lecho capilar, tanto a nivel coroideo como retiniano. La hipoxia de los capilares
retinianos favorecería el DPV, las adherencias anormales y el adelgazamiento de las capas
internas de la retina. La hipoxia de la coriocapilar provocaría la degeneración de las capas
externas de la retina.

Otras alteraciones como la enfermedad de Goldmann-Favre, la retinopatía del


prematuro, la homocistinuria, el síndrome de Marfan, el síndrome de Ehlers-Danlos y las
rosetas retinianas tambien pueden presentar un DR como complicación.

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2.- LA PRODUCCIÓN DEL DESPRENDIMIENTO DE RETINA

a.- La Producción de la solución de continuidad en la retina (Desgarros y


Agujeros)
Dividimos el fondo de ojo, con fines didácticos, en tres regiones: ecuador, ora
serrata y polo posterior, para de esta manera analizar por separado las soluciones de
continuidad típicas en cada caso.

- En la Región del Ecuador


En la región del ecuador se pueden producir agujeros retinianos o desgarros, siendo
estos últimos operculados o con colgajo.

- Desgarros
Suelen tener forma de herradura y son producidos por bridas vítreas que tiran y
rompen la retina.

- Desgarros operculados
Son originados por tracciones vítreas. Adoptan frecuentemente forma de herradura
o de punta de flecha. El opérculo se sitúa, la mayor parte de las ocasiones, en el borde
posterior de la base del vítreo. Es frecuente identificar la brida vítrea en el vértice del
opérculo.

- Desgarros con colgajo

- Agujeros
SOLUCIONES DE CONTINUIDAD RETINIANAS Suelen ser redondos u ovalados
y aparecen en zonas de degeneración
Desgarros y agujeros retiniana.
Ecuador
- Desgarros
- operculados - En la Región de la Ora
- con colgajo Serrata
- Agujeros
Ora serrata
- Diálisis retiniana
- Diálisis
- Simples Se producen por la desinserción
- Gigantes de la retina a nivel de la ora serrata y la
- Traumáticas mayoría se producen a nivel de la retina
- Agujeros múltiples inferotemporal. Pueden surgir de
Polo posterior
- Desgarros
manera espontánea o en retinas que han
- Agujero macular sufrido deformaciones importantes por
No se encuentran soluciones de continuidad traumatismos contusos. Estas últimas
pueden aparecer en la retina
superonasal.

- Diálisis retinianas simples


Son diálisis de un tamaño inferior a los 90º.

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- Diálisis retinianas gigantes
Son diálisis de un tamaño superior a los 90º y que, a veces, suelen sobrepasar los
180º. Suelen producirse sobre áreas de atrofia retiniana y si es superior provocan la caída
de toda la hemirretina superior sobre la inferior, retina reinversé.

- Diálisis retinianas
postraumáticas
Sobrevienen tras traumatismos contusos importartes o traumas de menor cuantía
sobre retinas predispuestas. Suelen ser diálisis retinianas gigantes.

- Agujeros múltiples
- En la Región del Polo Posterior
- Desgarros del polo posterior

- Agujeros maculares
Pseudoagujero macular. En los ojos con DR que afectan el polo posterior se observa
con frecuencia un pseudoagujero debido al adelgazamiento de la retina en la fóvea. No
debe confundirse este con un verdadero agujero macular que puede ocasionar un DR en los
ojos muy miopes o después de traumatismos oculares contusos.

- No se encuentran soluciones de continuidad


Cuando no se encuentra solución de continuidad retiniana puede ser de utilidad el
signo de Shaffer. Este consiste en la aparición de células que contienen gránulos
pigmentados de color castaño dorado o más oscuros, en el vítreo anterior, visibles a la
micropscopia y denominados gránulos en polvo de tabaco. Representan células del EPR
que han emigrado al vítreo a traves del agujero retiniano. Este signo solo tiene valor en ojos
que no han sufrido intervenciones quirúrgicas o uveítis.

b.-La Producción de la bolsa retiniana

- El fluido subretiniano
El fluido subretiniano (FSR) se extiende hasta la ora serrata, excepto cuando se da
la presencia de un agujero macular, situación en la cual el FSR se localiza inicialmente en
el polo posterior.

- El mecanismo del paso del fluido a través de la solución de continuidad retiniana


-factores anatómicos
-factores fisiopatológicos

CLINICA

1.- Pródromos
- Síntomas subjetivos

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El comienzo de la clínica del desprendimiento suele ser brusco, en general,
un 60% de los pacientes describen síntomas premonitorios como son las fotopsias y
miodesopsias.

a.-Miodesopsias
Las miodesopsias, moscas volantes, telas de araña o cuerpos flotantes son
opacidades vítreas móviles que se perciben cuando proyectan una sombra sobre la retina.
Estas alteraciones vienen a representar las modificaciones vítreas que se asocian al
desprendimiento de vítreo o restos de hemorragía secundaria a la rotura de un vaso
retiniano al producirse el desgarro de la misma. Las hemorragias vítreas presuponen una
agresión vítrea que pueden evolucionar a la organización y fibrosis.

b.-Fotopsias
La fotopsia es una sensación subjetiva de percepción de destello luminoso,
generalmente azulados, debidas a la tracción vítrea sobre una zona de la retina. Tienen
cierta utilidad para la localización del desgarro ya que el paciente suele percibirlos en la
zona del campo visual correspondiente al cuadrante retiniano afecto. Su desaparición puede
deberse tanto a la separación de la adherencia como a un desgarro completo de la retina
alrededor del lugar de adherencia. Puede aumentar su intensidad con los movimientos
oculares y su percepción se incrementa a oscuras.

- Hallazgos oftalmoscópicos
La exploración oftalmscópica debe realizarse con midriasis máxima, oftalmoscopia
binocular indirecta y lente de tres espejos de Goldmann.

2.- Fase de comienzo


- Síntomas subjetivos
a.-Miodesopsias
Continuan las miodesopsias. En algunos casos los desprendimientos más
antiguos, dichas moscas volantes representan la reacción inflamatoria vítrea producida por
el desprendimiento.

b.-Fotopsias
Son mas propias de la fase prodrómica y suelen desaparecer con la extensión
del DR si bien, en ocasiones, pueden perdurar en la fase de comienzo del
desprendimiento.

c.-Pérdida de campo visual


Aparece como la formación de una sombra que va progresando hasta afectar,
en mayor o menor medida, la visión central del ojo afectado. Se debe a la difusión del FSR
por detrás del ecuador. La sombra que nota el paciente corresponde a la zona de campo
visual percibido por la retina desprendida que al separarse del epitelio pigmentario altera su
nutrición y funcionalismo de los fotorreceptores. Suelen describirla como la aparición de
una cortina negra, velo o telón. La descripción del lugar del campo visual donde se inicia el
defecto suele ser una indicación de la zona en que, probablemente, se halle el desgarro y,

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aunque de caracter progresivo, en algunos casos el paciente no lo percibe al despertarse por
la mañana debido a la absorción espontánea del liquido subretiniano, pero reaparece al
progresar el día. Defectos producidos por desgarros pequeños muy periféricos pueden no
ser percibidos por el paciente. Los defectos campimétricos son relativos inicialmente y se
van haciendo absolutos a medida que transcurre el tiempo hasta que al final pueda
solamente haber una visión de bultos o percepcion luminosa. Se suelen apreciar con mayor
rapidez los defectos en los campos inferiores que en los campos superiores.

d.- Metamorfopsias
Consisten en la visión deformada de los objetos que traducen una tensión que
deforma la mácula. Aparecen cuando el DR alcanza el polo posterior.

e.- Alteraciones pupilares


En los ojos con DR extenso existe un fenómeno relativo de la conducción pupilar
aferente, pupila de Marcus Gunn.

- Cuadro oftalmoscópico del DR en fase precoz.


Roturas retinianas. Son soluciones de continuidad de la superficie retiniana. En
general son rojas por el contraste de color existente entre la retina neurosensorial y la
coroides subyacente. En ojos muy miopes, y en otros con hipopigmentación coroidea, el
contraste de color es menor y las roturas pequeñas no se aprecian con facilidad.

Configuración del DR. La retina se va levantando y alejando del EPR adquiriendo


una forma convexa. La retina pierde su color rosado, aparece gris opaca, arrugada por el
edema intrarrertiniano y con pérdida del patrón coroideo subyacente. Los vasos sanguíneos
son más oscuros que en la retina aplicada, de forma que es menos aparente el contraste
entre vénulas y arteriolas.

Movilidad. La retina desprendida presenta movimientos ondulantes relacionados


con los movimientos del ojo.

Desviación del FSR. No existe desviación de FSR a diferencia de los DR


exuidativos en que existe una desviación inferior de FSR debido a la acción de la gravedad.

3.- Fase de Estado


- Síntomas subjetivos
Lo típico de esta fase es la pérdida de parte del campo visual. El paciente nota como
la zona de escotoma avanza paulatinamente. La afectación de la agudeza visual va a

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depender del grado de afectación macular, extensión del DR, antigüedad del mismo y de la
presencia de bolsa de FSR que se situe por delante de la mácula. La pérdida de la visión
central se produce porque el FSR afecta la fóvea o, menos frecuentemente, debido a la
obstrucción del eje visual por un gran DR bulloso superior en un ojo cuya fóvea aun no ha
resultado afectada

- Oftalmoscopía directa
Se observa una retina blanquecina, ondulada, que se desenfoca facilmente por la
presencia de bolsas retinianas, en donde destacan los vasos retinianos mas oscuros y
tortuosos y es imposible distinguir el normal dibujo coroideo.

- Oftalmoscopía indirecta
En aquellos casos en los cuales existe abundante FSR la retina muestra un
desprendimiento abombado con numerosos pliegues. Permite valorar bien la extensión del
desprendimiento, encontrar los agujeros o desgarros causantes del mismo, asi como valorar
la presencia o no de degeneraciones retinianas periféricas y la situación del vítreo,
especialmente sus adherencias y bridas a la retina, de gran importancia en la conducta
terapéutica. Su rendimiento para ver la periferia aumenta si se combina con depresión
escleral.

- Biomicroscopía
Podemos encontrar una uveitis anterior leve y, en ocasiones, la inflamación es lo
suficientemente grave como para provocar sinequias posteriores. Esto nos puede hacer
pasar por alto un DR subyacente y atribuir la mala agudeza visual del paciente a la turbidez
inflamatoria de los medios y al edema macular cistoideo secundario. En el vítreo podemos
encontrar desprendimientos posteriores, hemovítrea y gránulos en polvo de tabaco. Estos
últimos si no aparecen nos inducen a sospechar otra patología como la retinosquisis.

Tanto los desgarros como la situación del vítreo, observados por la oftalmoscopia
indirecta, seran confirmados y explorados con mayor detenimiento mediante la
biomicroscopia con lámpara de hendidura.

- Exámenes Complementarios
a.- Ecografía
Su interés se centra en aquellos casos en que existe una turbidez manifiesta de los
medios refringentes, como catarata o turbidez vítrea.

b.- Fluoresceingrafía

c.- Diafanoscopía
Esta técnica se ha descrito para explorar las turbideces de los medios refringentes.
Se observa la pérdida del fulgor pupilar total o parcialmente en la zona de retina
desprendida.

d.- Exploración bioeléctrica

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El electrorretinograma es de interés para valorar la funcionalidad de una retina
desprendida desde hace tiempo ya que se produce una atrofia y desapaerece toda respuesta
electrica.

e.- Tensión ocular


En general el DR cursa con hipotonía ocular, especialmente los desprendimientos
extensos o con marcada inflamación vítrea secundaria.

f.- Campo visual


Es de poca utilidad en el diagnóstico. Permite comprobar la aparición de un
escotoma sectorial que corresponde a la zona de retina desprendida. Su mayor utilidad es
para el diagnóstico diferencial con la retinosquisis, con la que se pueden confundir ciertos
desprendimientos antiguos. En esta el limite del escotoma es el mismo para las diferentes
isopteras mientras que en el DR varia y con un un test mayor el escotoma es menor.

e.- Test de Amsler


Nos permite objetivar la existencia de metamorfopsias debidas a tracciones
maculares producidas por el DR.

f.- Presión intraocular


Suele encontrarse alrederor de 5mmHg más baja que en el ojo sano.

4.- DR de larga evolución


Existe un adelgazamiento retiniano que no debe de confundirse con la retinosquisis.
Los quistes intrarretinianos secundarios tardan en aparecer aproximadamente un año y
desaparecen tras la reaplicación de la retina desprendida. Otras alteraciones son las líneas
de demarcación subretinianas, o marcas de marea alta, y la fibrosis subretiniana.

Las primeras tardan unos tres meses en aparecer en la zona de unión entre la retina
aplicada-DR. En un principio son pigmentadas en tienden a perder el pigmento.
Apreciamos la fibrosis subretiniana como múltiples bandas o hebras opacas en la superficie
retiniana externa.

5.- Formas Clínicas

- Desprendimiento senil miópico


Los miopes representan el 10% de la población general, tienen una incidencia
estimada del 0,7-6% de DR, comparada con el 0.06% de los emétropes, y la miopía está
presente en más del 30% de los DR.

Según Scheppens, la miopía actuaría como un proceso de envejecimiento precoz de


las estructuras oculares, no ofreciendo aspectos muy diferentes al desprendimiento senil.
Los factores que favorecen el DR en este tipo de ojos serían los siguientes:

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- En el ojo miope la matriz que une los fotorreceptores al EPR puede ser deficiente.

- La excesiva elongación del eje anteroposterior de la miopía magna se realiza a


expensas de un desigual crecimiento de las distintas estructuras oculares, debilitando la
adhesión entre ellas.

- El vítreo del ojo miope sufre una degeneración fibrilar similar a la del vítreo senil
perdiendo homogeneidad y consistencia, lo cual hace perder la capacidad de apoyo a la
retina y crea desequilibrios tensionales. Son más frecuentes la sinéresis, la sínquisis y el
DVP.

- La degeneración en empalizada es más frecuente en miopes con más de -3D. Los


DR en miopes debidos a esta degeneración es más frecuenyte que tengan lugar en pacientes
mayores de 50 años.

- En los ojos muy miopes es frecuente la atrofia coriorretiniana difusa, con


adelgazamiento retiniano periférico, donde pueden producirse pequeños agujeros redondos
favorecedores del DR.

- La cirugía de la catarata es favorecedora del DR en ojos miopes. Con técnica


intracapsular se producen un 7% de DR en ojos que presentan más de -6D. Si ha existido
vítreorragia durante la cirugía la cifra se eleva al 15%.

- Desprendimiento del afáquico


El desprendimiento del afáquico ocurre en mayor proporción en la técnica
intracapsular que en la extracapsular. El factor patogénico primordial es la pérdida de la
adherencia coriorretiniana condicionada por la alteración vítrea que consiste en un mayor
grado de licuefacción y DVP. A mayor numero o importancia de complicaciones durante la
cirugía de la catarata existe una mayor probabilidad de desprendimiento de retina en los
meses siguientes.

- Desprendimiento de retina traumático


Los traumatismos son responsables del 10-30% de los casos de DR. Es la causa más
frecuente en los niños y adultos jóvenes, con un claro predominio del sexo masculino y con
un alto riesgo en los boxeadores. El DR traumático se puede producir tanto en
traumatismos contusos, la mayoría, como en lesiones penetrantes.

Los traumatismos contusos importantes producen una compresión del diámetro


anteroposterior del globo ocular y una expansión simultánea en su plano ecuatorial. El
humor vítreo, relativamente inelástico, crea tracciones en la cara posterior de la base del
vítreo con el consiguiente diálisis retiniana. La diálisis constituye el 75% de los agujeros
retinianos tras traumatismo contuso y se encuentra en el 85% de todos los ojos con DR
traumático. Aunque las diálisis traumáticas se producen en el momento de la lesión, en

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general, el DR no se produce hasta varios meses despues. Esto seguramente es debido a que
en los individuos jóvenes el humor vítreo no se encuentra alterado.

Los traumatismos penetrantes sobre segmento posterior producen DR en


aproximadamente el 20% de los casos. Este puede ser regmatógeno por desgarros
retinianos o por tracción debida a membranas fibroproliferativas transvítreas.

COMPLICACIONES

- Iridociclitis
- Catarata
- Proliferación Vítreo Retiniana

La proliferación vítreo-retiniana (PVR) está causada por la proliferación de


membranas en la superficie retiniana interna, membranas epirretinianas, en la superficie
posterior de la hialoides desprendida y, en ocasiones, en la superficie retiniana externa,
membranas subretinianas. Se cree que estas membranas están producidas por la
proliferación y la metaplasia de células procedentes de la glía y del EPR. Se observa en el
5% de los ojos con DR. La contracción postoperatoria de estas membranas, junto con la
contracción de las membranas transvítreas, se considera en la actualidad la causa más
frecuente de fracaso de la cirugía del DR.

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TRATAMIENTO

1.- Las Disposiciones preoperatorias


- El examen
Es absolutamente
PROLIFERACIÓN VÍTREO-RETINIANA importante que en un correcto
Clasificación examen preoperatorio hallamos
- Grado A: Se encuentra tyndall vítreo, células cerca
encontrado todas las soluciones
de las crestas del DR, y polvo de tabaco formado por de continuidad retinianas, u
macrófagos pigmentados. otras causas, que originan el
DR. Es sumamente práctico la
- Grado B: Se produce el enrollamiento de los bordes realización de dibujos o mapas
de las roturas retinianas y/o arrugamiento de la superficie
retiniana interna con tortuosidad de los vasos sanguíneos. No
del fondo de ojo que reflejen la
es posible identificar de manera oftalmoscópica las localización de las lesiones.
membranas retinianas responsables de estos cambios.
- La Dilatación
- Grado C: El DR puede ser total o parcial y se pupilar
observan pliegues retinianos que afectan todo el grosor y que
pueden ser radiales, circulares o de forma estrellada. La zona Es util la atropinización
de la retina afectada aparece rígida y presenta escasa o nula para lograr un mayor reposo
movilidad durante los movimientos oculares o los inducidos del músculo ciliar y disminuir
por la identación escleral. Las membranas responsables de la reacción inflamatoria.
estos cambios son muy ricas en colágeno y se pueden
detectar oftalmoscopicamente. El grado C se divide en tres
subclases: - El reposo
Grado C1: Afecta la retina desprendida sólo en un Es un elemento
cuadrante. fundamental para impedir los
Grado C2: Afecta dos cuadrantes. movimientos vítreos que
Grado C3: Afecta tres cuadrantes.
favorecen el levantamiento
- Grado D: La retina que se halla totalmente retinano y el paso de líquido a
desprendida y existen pliegues retinianos que engloban todo través del desgarro al espacio
el grosor y que afectan todos los cuadrantes. Podemos subretiniano. De hecho, en
encontrar membranas transvítreas que, al contraerse, tiran de algunos casos sólo con el
una parte de la retina a la otra. La retina va adoptando una
forma de embudo o paraguas con abertura anterior. Según
reposo se logra la reaplicación
esta abertura se subdivide en tres: retiniana, facilitando el acto
Grado D1: El embudo está abierto. quirúrgico. Para que dicho
Grado D2: Continua abierto pero se ha estrechado. reposo sea eficaz debe
Grado D3: Está cerrado de tal modo que imposibilita completarse, de manera
la visualización de la papila.
imprescindible, con la oclusión
de ambos ojos, para disminuir
el movimiento de los mismos. La cabeza del enfermo se debe colocar de manera que la
zona donde se encuentra la bolsa retiniana quede en la porción más baja del ojo para
favorecer que la retina se reaplique por ación de la gravedad.

- La medicación preoperatoria

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La atropinización se realizará mediante atropina 1%, homatropina o ciclopentolato.
Cuando existen fenomenos inflamatorios asociados son útiles los corticoides tópicos y
sistémicos.

2.- La Intervención quirúrgica


El tratamiento del DR es siempre quirúrgico y
DESPRENDIMIENTO DE desde los tiempos de Gonin y Arruga se acepta que el
RETINA elemento fundamental lo constituye el cierre de los
Diagnóstico diferencial desgarros retinianos. Para esto necesitaremos adosar la
neurorretina al EPR, a nivel de los desgarros, y aplicar
Melanoma algún tipo de pexia para sellar definitivamente dichas
Retinoblastoma soluciones de continuidad. Debe realizarse lo antes
Metástesis tumorales posible ya que la mácula sufre alteraciones quísticas
Retinosquisis con degeneración progresiva de los fotorreceptores.
Desprendimiento de coroides
- Anestesia y preparación
- El descubrimiento de la esclerótica

- La localización intraoperatoria de los desgarros


De manera intraoperatoria se tienen que localizar los desgarros hallados en el
examen para o cual se utiliza la oftalmoscopía indirecta y se utilizan los mapas realizados
en el examen preoperatorio del paciente.

- La Identación escleral
El DR regmatógeno se trata mediante identación escleral. La identación pretende
aproximar la esclera, coroides y EPR a la retina desprendida, cerrar la rotura empujando la
retina hacia el vítreo y liberar éste de la tracción que ejerce sobre la zona de rotura.

Para adosar la retina en la zona del desgarro a la coroides subyecente tenemos dos
posibilidades: empujar la esclera desde el exterior o empujar la retina desde el interior. La
identación escleral persigue la primera posibilidad. En la actualidad la identación se realiza
con materiales derivados de la silicona aunque los explantes pueden ser hidrogeles,
gelatina, fascia lata, dura madre e, incluso, balones hinchables. El explante se sutura a
esclera o se incluye en una bolsa realizada en la esclera.

a.- Identación circular


Se realiza colocando una banda de silicona a lo largo de toda la
circunferencia ocular que obra a modo de cincha. Nos permite liberar la retina de las
tracciones vítreas.

b.- Identación circunscrita

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- Retinopexia
La adherencia entre el epitelio pigmentario y la neurorretina, a nivel del desgarrop,
se logra mediante la creación de una coriorretinitis cicatricial. Esta coriorretinitis se logra
con los siguientes métodos:

a.- Diatermocoagulación

b.- Fotocoagulación
Para realizar esta técnica se han utilizado varios láseres: xenón, argón
kriptón.

c.- Criocoagulación
Se utiliza la crioterápia transescleral.

-Drenaje del FSR


El drenaje del FSR proporciona un contacto inmediato entre la retina neurosensorial
y el EPR con aplanamiento de la fóvea. Si tras el procedimiento quirúrgico de retinopexia
este contacto se retrasa más de cinco dias, no se formará una adherencia satisfactoria
alrededor de la rotura retiniana debido a que se hebrá perdido ya la adhesividad del EPR.
Las indicaciones son las siguientes:

• - En aquellos DR con grandes bolsas que dificultan la visualización de los


desgarros esta indicado el drenaje del FSR para aplanar la retina y poder
identificar las zonas de rotura.
• - En los pacientes con desgarros inferiores existe el peligro de que cuando el
paciente adopte la posición erecta, durante el postoperatorio, la fuerza de la
gravedad haga que el FSR se acumule en la zona del desgarro impidiendo su
sellado. Esto no ocurre el las diálisis inferiores, las cuales la mayoría se cierran
sin recurrir al drenaje.
• - Cuando la retina pierde movilidad por la PVR es preciso realizar un pliegue
alto para cerrar la rotura, lo cual sólo puede conseguirse si se ablanda el ojo con
anterioridad mediante el drenaje del FSR. Las retinas móviles pueden replegarse
sin necesidad de drenaje.
• - Los DR de larga evolución tienden a presentar un FSR viscoso que puede tardar
varios meses en reabsorverse. En estos casos el drenaje es indispensable aunque
sospechemos que la rotura pudiera cerrarse sin realizarlo.

Las complicaciones del drenaje del FSR incluyen la hemorragia, la incarceración


uveo-retiniana en la esclerotomia y la endoftalmitis.

-Vitrectomía
Persigue la eliminación de los factores vítreos causantes del desprendimiento.
Perfluorocarbono líquido, silicona.

- Neumocausis

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Intenta conseguir el contacto de la retina neurosensorial con el EPR mediante el
desplazamiento se está tras la inyección intraocular de gases expansibles o aire

- otros métodos

- Cirugía de la Esclera
- Resección escleral
- Escleroplastia

3.- Complicaciones de la Cirugía del DR


- Vítritis
Es la consecuencia de una crioterapia excesiva o un acto quirúrgico con excesiva
manipulación ocular. Aparece después del
DESPRENDIMIENTO DE RETINA cuarto día de la intervención con dolor
Complicaciones postoperatorias moderado y visión borrosa. A la
oftalmoscopia encontramos turbidez vítrea,
Precoces más intensa en el área de identación y que
Vitritis
Celutitis orbitaria luego difunde a toda la cavidad vítrea. La
Endoftalmitis retina aparece edematosa, o con DR
Desprendmiento de coroides exudativo limitado, en los lugares próximos
Tardías a una criocoagulación excesiva. De manera
Exposición del explante
más tardía aparece atrofia del epitelio
Diplopia
Infección tardía del explante pigmentario retinianio y coroides de esas
Ptosis zonas. El tratamiento se realiza mediante la
Catarata administración de corticoides tópicos,
Maculopatía perioculares o sistémicos, dependiendo de la
intensidad.

- Celulitis orbitaria
Es una complicación rara generalmente producida por la contaminación del
explante. Aparece a los pocos dias tras la cirugía con dolor, edema palpebral, quemosis y
secreción mucopurulenta. La prevención se realiza impregnando el explante en una
solución antibiótica, generalmente de tobramicina. El tratamiento es con antibióticos
tópicos, perioculares o sistémicos de amplio espectro, o específicos, previo cultivo y
antibiograma. Es posible que sea necesario la extracción del explante.

-Endoftalmitis bacteriana
Grave complicación que aparece cuando ha habido acceso al contenido endoocular:
tras inyecciones intravítreas o después del drenaje del FSR. Su incidencia es menor que en
la cirugía de la catarata.

Suele dar comienzo dentro de as primeras 48 horas tras la intervención con dolor,
pérdida progresiva de la agudeza visual, turbidez corneal, tyndall, hipopión, vitritis y

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pérdida del reflejo rojo de fondo. El tratamiento consiste en antibióticos de amplio espectro
por vía periocular, endoocular y sistémica. Puede estar indicada la vitrectomia.

- Desprendimiento de coroides
Es debida a la transudación de líquido procedente de la coroides en el espacio
supracoroideo. Es una complicación frecuente e inocua que presenta como factores
predisponentes la hipotonía ocular acusada y prolongada y la lesión quirúrgica de las venas
vorticosas. No suele dar síntomas y en general no precisan tratamiento específico.

- Exposición del explante


Tras varias semanas o meses de la intervención, el explante puede quedar expuesto
por fuera de la conjuntiva. Las causas pueden ser un recubrimiento inadecuado del
explante por la cápsula de Tenon y conjuntiva durante la cirugía, explantes muy grandes
situados en posición muy anterior, no haber recortado los bordes del explante o haberlo
suturado deficientemente a la esclera.

El paciente acude por sensación de cuerpo extraño, porque ve el explante o porque


éste se le ha caido completamente. A la inspección resulta fácil descubrirlo y la conducta
terapéutica es la extracción de la totalidad del explante o recortar la parte extrusionada.

- Diplopia
La diplopia transitoria es frecuente en el postoperatorio inmediato y, en cierto
modo, es signo de buen pronóstico ya que refleja una buena función foveal. La diplopia
persistente puede ser debida a las siguientes causas:

- Un explante demasiado grande esta situado debajo de algún músculo recto


lo que dificulta su movimiento. Se suele solucionar espontaneamente al cabo de
unas semanas.
- Rotura del vientre muscular por una tracción quirúrgica excesiva.
- Desinserción de algún músculo recto durante el acto quirúrgico. Esta es
una causa de diplopía permanente y heterotropia.
- La cicatrización conjuntival excesiva, generalmente por reintervenciones,
puede conducir a una limitación mecánica de los movimientos oculares.
- El alcanzar una reducida agudeza visual postoperatoria final puede
descompensar una heteroforia.

- Infección tardía del explante


Es una complicación rara pero más frecuente que la celulitis orbitaria. La
contaminación del explante se puede producir durante el acto quirúrgico, por diseminación
o por la creación de una fístula. Los síntomas incluyen dolor espontáneo, a la presión o
acompañando los movimientos oculares. Podemos obsevar eritema sobre el explante,
quemosis, granuloma local, hemorragias conjuntivales, fístulas o conjuntivitis irreductibles.

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La pauta terapéutica consiste en la extracción del explante, cultivo del mismo y
antibiograma para tratamiento antibiótico específico.

- Ptosis palpebral
La tracción palpebral quirúrgica y el edema palpebral postoperatorio pueden
lesionar la aponeurosis del musculo elevador y producir una ptosis moderada, sobretodo si
esta está adelgazada como ocurre en los pacientes mayores. No suele ser necesaria la
corrección quirúrgica de este defecto.

- Catarata
Durante el acto quirúrgico se producen diferentes agresiones sobre el cristalino que
pueden conducir a la creación de una catarata o a la opacificación rápida de una catarata ya
presente. Estas agresiones pueden ser la manipulación quirúrgica, la inyección intravítrea
de gas, el aceite de silicona y la necrosis del segmento anterior.

- Maculopatía
Tras la cirugía la mácula puede mostrar alteraciones específicas que pueden estar
asociadas a disminución de la agudeza visual. Citamos las siguientes:

- Degeneración macular quística. Suele producirse en los ojos con


afectación macular de larga evolución por el FSR. No se asocia con pérdida de
fluoresceína por los capilares paramaculares y se acompaña de mala agudeza visual.

- Maculopatía en celofán. Consiste en la presencia de una reflejo macular


anómalo que no se acompaña de cambios vasculares perimaculares ni se asocia a
disminución de la agudeza visual.

- Pliegue macular. Está causado por la proliferación y posterior


contracción de una membrana epirretiniana, generalmente opaca, que provoca
desviación, pliegues maculares y estiramiento de los vasos adyacentes a la mácula.
Provoca metamorfopsia, disminución de la agudeza visual y secundariamente puede
ocasionar un DR macular traccional.

- Pigmentación macular. El acúmulo de suele asociar a un tratamiento


crioterápico excesivo y no se asocia a disminución de la agudeza visual.

- Maculopatía atrófica. Generalmente está causada por la presencia de


sangre en el espacio subretiniano macular debida a una hemotrragia coroidea
peroperatoria. Se acompaña de baja agudeza visual.

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DESPRENDIMIENTO DE RETINA NO REGMATÓGENO

1.- DESPRENDIMIENTO DE RETINA TRACCIONAL

Concepto
Se deben a bandas fibrosas en el vítreo que surgen de la organización de exudados
inflamatorios y de hemorragias en el vítreo.

Etiología
La causa mas frecuente es la retinopatía diabética proliferante. Esta en su estadio
cicatricial provoca la retracción de los tractos fibrovasculogliales formados como respuesta
a la agresión neovascular y hemorrágica. Puede aparecer en cualquier zona de la retina,
aunque es mas frecuente que asiente en el polo posterior sin sobrepasar el ecuador.

La retinopatia del prematuro también provoca neovascularización, exudados y


hemorragias que conducen a la proliferación vítreorretiniana y desprendimiento de retina
traccional, si bien también existe un componente exudativo.

El DR por tracción de tipo traumático, por una lesión ocular perforante, es el


resultado de la incarceración de vítreo en la herida y de la presencia de sangre en el interior
del humor vítreo, que acuta como un estímulo para la proliferación fibroblástica con
producción de membranas epitrretinianas. Este tipo de membranas conducen a una
retracción prerretiniana masiva por el acortamiento y el efecto rodillo sobre la retina
periférica en la región de la base de vítreo que va a provocar un desprendimiento en forma
de embudo.

Otras causas son la persistencia del sistema hialoideo, enfermedad de Eales,


retinopatía por la anemia de células falciformes, los cuerpos intraoculares retenidos y una
pérdida de vítreo despues de una operación de catarata, sobretodo si este se incarcera en la
incisión quirúrgica. El tratamiento es mediante vitrectomia via pars plana.

Síntomas
En general no existen fotopsias ni miodesopsias pues la tracción retiniana se
produce lentamente y no se asocia a DVP. El defecto del campo visual también evoluciona
de manera lenta y, en ocasiones, permanece estacionario durante meses o años.

Signos
No se producen roturas, a menos que surja un componente regmatógeno secundario,
tiene una configuración cóncava hacia el segmento anterior, su movilidad esta disminuida,
son circunscritos y raramente se extienden hasta la ora serrata y no se observan quistes
intrarretinianos secundarios ni líneas de demarcación subretinianas. Al aumentar la tracción

20
vítreorretioniana se pueden producir roturas con lo que nos encontramos ante un DR
combinado regmatógeno-traccional.

Tratamiento
Se debe liberar la retina de la tracción que ocasiona el desprendimiento
generalmente mediante vitrectomía y disección de las membranas.

2.-DESPRENDIMIENTO DE RETINA EXUDATIVO Y HEMORRÁGICO

No son tan frecuentes como los DR regmatogenos o los DR por tracción. Están
causados por alteraciones coroidorretinianas que lesionan la barrera hematorretiniana o el
EPR y permiten el paso de fluido
DESPRENDIMIENTOS DE RETINA EXUDATIVOS procedente de la coroides hacia el
Causas espacio subretiniano. Debido a esto
Tumores
sería mas correcta la expresión
Retinoblatoma "transudativos". Pueden producirse en
Melanoma de coroides enfermedades sistémicas,
Metástesis retinovasculares o como respuesta a la
Angiomatosis inflamación de la retina y la coroides
Enfermedad de Von Hippel-Lindau
Enfermedad de Leber-Coats
pero mientras no se demuestre lo
Inflamación contrario un DR exudativo está
Papiledema causado por un tumor intraocular.
Escleritis posterior
Síndromes uveomeningeos
Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada
Enfermedades del colágeno - Síntomas
Coriorretinopatía serosa central No se presentan fotopsias
Nanoftalmos debido a que no existe tracción
Enfermedades sistémicas vítreorretiniana. Ocasionalmente
Hipertensión grave
Toxémia gravídica
podemos encontrar miodesopsias
Glomerulonefritis crónica debido a vítritis asociada. El defecto
Yatrogénia de campo visual puede aparecer
Sobredosificación subitamente y tener una progresión
Fotocoagulación rápida.
Criocoagulación

- Signos
No encontramos roturas y el-DR tiene una configuración convexa. El líquido
subretinano se acumula por debajo de la lesión, debido a la acción de la gravedad,
mostrando una desviación inferior típica. También es característico encontrar un fluido
movedizo que explica la variación en la localización del DR dependiendo de la posición en
que examinemos al paciente. En ocasiones el FSR tiene un aspecto turbio y en otras es
posible encontrar la causa del DR exudativo como, por ejemplo, un tumor.

21
22
ENFERMEDAD DE EALES

JR Fontenla, D. Pita.

1.- Concepto e historia

Es una vasculopatía retiniana periférica caracterizada por una periflebitis primaria


idiopática que típicamente afecta a los dos ojos de un varon adulto previamente sano. Fué
descrita por Henry Eales en 1.880 con el término de Hemorragias retinianas primarias
recurrentes y, erróneamente en sus observaciones, las asoció a epistaxis y constipación. En
1.887 Wadsworth asoció la entidad a inflamación y neovascularización. A partir de
entonces muchos autores agruparon las hemorragias
ENFERMEDAD DE EALES vítreas recurrentes, con o sin perivasculitis, a la
Cuadro Clínico
enfermedad de Eales. Duke-Elder, en cambio, pensó
Síntomas subjetivos: que más que una entidad específica, representaba la
Miodesopsias manifestación clínica de muchas enfermedades. Esto
Escotomas se confirmó cuando se fueron refinando los
Alteraciones objetivas: diagnósticos y muchas de las periflebitis tildadas de
a.- Periflebitis
b.- Isquémia retiniana idiopáticas se asociaron a tuberculosis, sarcoidosis,
c.- Neovascularización lupus eritematoso sistémico y otras enfermedades del
d.- Hemorragias colágeno. De ésta manera, y ateniendonos
e.- Retinopatía Proliferante especificamente a su definición, el término de
f.- Desprendimiento de retina enfermedad de Eales se reservaría para aquellas
periflebitis retinianas de causa desconocida.

2.- Epidemiología
Suele afectar a pacientes jóvenes entre los 20 y los 40 años con predominio claro
del sexo masculino. No es habitual en España pero puede ser una causa frecuente de
pérdida brusca de la agudeza visual en paises como India, Pakistán o Afganistán.

1
3.- Cuadro Clínico

En el 85% de los casos el proceso es bilateral pero asimétrico. De comienzo en la retina


periférica puede progresar hacia el polo posterior si bien tiene un caracter autolimitado. La
afectación de las venas centrales puede producirse,
ENFERMEDAD DE EALES
pero es rara. Signos descritos

- Síntomas subjetivos: Periflebitis


El síntoma inicial suele ser la disminución Vasos fantasma
Microaneurismas
brusca de la agudeza visual por la existencia de una Shunts arteriovenosos
hemorragia vítrea. Esta disminución varia Trombosis venosa
dependiendo de la intensidad de la hemovítrea. En Isquémia retiniana
casos leves de poco sangrado el paciente puede Neovascularización
presentar visión borrosa, miodesopsias o escotomas Hemorragias
Retinopatía proliferante
correspondientes con la zona afecta. En grandes Desprendimiento de retina
hemovítreas la agudeza visual puede descender hasta Rubeosis iridis
la única percepción de formas o, solamente, de la luz. Glaucoma neovascular
Cataratas
Tyndall
Flare
- Alteraciones objetivas: Precipitados queráticos
Células en vítreo
a.- Periflebitis Edema macular quístico
Clásicamente se implican la alteración
primaria de las vénulas capilares y postcapilares. Inicialmente, estas vénulas periféricas,
muestran un infiltrado perivascular, envainamientos y aumento de la tortuosidad. Los vasos
afectados se van obliterando, dejan de ser funcionales y aparecen como finos cordones
blancos, son los llamados vasos fantasma. Esta periflebitis se va extendiendo desde la
periferia hacia el polo posterior.
Muchos investigadores han relacionado la enfermedad de Eales con alteración
primaria de las vénulas por lo que Elliot y Harris en 1.969 sugierieron el término de
Periphlebitis retinae. Estudios recientes muestran primariamente igual afectación para
vénulas y arteriolas por lo que el término más apropiado sería el de vasculitis retinae.

b.- Isquémia retiniana


La obliteración de las vénulas va a provocar un estancamiento circulatorio con áreas
de retina periférica no perfundidas. La retina temporal es, frecuentemente, la más afectada
y desde la periferia estas áreas progresan hacia el polo posterior pudiendo llegar a afectar la
zona macular.

c.- Neovascularización
Las áreas de retina isquémicas liberan sustancias vasoactivas y quimiotácticas que
van a inducir la formación de neovasos. Estos van a proliferar a partir de los límites de la
retina perfundida e isquémica o desde la papila. Frecuentemenete sangran y dejan

2
extravasar gran cantidad de colorante visible en la angiografía fluoresceínica. Otras
alteraciones vasculares que podemos encontrar son los microaneurismas y los shunts
arteriovenosos.

ENFERMEDAD DE EALES
Patologías que se han relacionado d.- Hemorragias
Tuberculosis Aunque en fases precoces se observan
Sífilis hemorragias intrarretinanas próximas a las vénulas
Toxoplasmosis periféricas la causa más frecuente es la rotura de
Sarcoidosis neovasos. Esta va producir mayor cantidad de
Enfermedad de Behçet
sangrado en diferentes localizaciones: intrarretiniana,
Enfermedades del colágeno
Diabetes mellitus prerretiniana y vítrea.
Hipertensión arterial severa
Anemia de células falciformes
Sindromes de hiperviscosidad e.- Retinopatía Proliferante
Periarteritis nodosa
Granulomatosis de Wegener
La neovascularización frecuentemente
Enfermedades inmunológicas conlleva la génesis de tejido fibroso acompañante
Alteraciones auditivas con formación de membranas que se pueden
Esclerosis multiple extender por la retina o proliferar dentro del vítreo.
Ataxia
Mielopatias

f.- Desprendimiento de retina


La tracción que ocasionan sobre la retina la existencia de membranas, puede
conllevar la producción de un desprendimiento de retina secundario.

- Otros signos
Debido a la inflamación podemos encontrar tyndall, flare, precipitados queráticos y
células en vítreo.

En la evolución de la enfermedad algunos ojos pueden desarrollar también


proliferaciones vasculares en iris provocando rubeosis iridis. Estas proliferaciones
vasculares también invaden el ángulo irido-esclero-corneal entorpeciendo el drenaje del
humor acuoso, aumentando la presión intraocular y produciendo un glaucoma neovascular
de difícil control médico. Otras complicaciones son la trombosis venosa, generalmente de
una rama, y cataratas.

El edema macular quístico puede presentarse debido a la inflamación. Su causa se


desconoce, aunque se implican en su génesis la síntesis de algunos tipos de
prostaglandinas, su aparición ensombrece el pronóstico visual final.

-Angiografía fuoresceínica
En ella se aprecia una difusión anormal de colorante en las anastomosis
arteriovenosas mientras que las vénulas afectadas presentan una permeabilidad normal. Las

3
áreas isquémicas aparecen bordeadas de neovasos que dejan escapar gran cantidad de
fluoresceína.

4.- Etiopatogenia
El sustrato patogenético es la oclusión de las vénulas capilares y postcapilares que
conduce al cierre del lecho capilar con aparición de areas retinianas isquémicas. Según
Ashton la secuencia patogenética sería la siguiente:

• - Infiltración de polimorfonucleares rodeando la pared de los vasos en la fase


aguda.

• - Estrechamiento de la luz por proliferación endotelial y aumento de la


infiltración perivascular.

• - El vaso acaba en un cordón fibroso por obliteración de la luz vascular.

Tras la oclusión y la isquemia se suceden los acontecimientos comentados en el


apartado de clínica.

Diversas teorías han intentado explicar el mecanismo de producción de la


enfermedad. Comentaremos las siguientes:

- Teorías inflamatorias. Atribuyen la responsabilidad del proceso a


enfermedades como la tuberculosis, la lúes o la sarcoidosis. Si bien estos pacientes
suelen mostrar pruebas reagínicas para la tuberculosis positivas, no se ha podido
constatar que los cambios oculares sean consecuencia de la acción del bacilo de
Koch.

- Teorías no inflamatorias. Atribuyen a la enfermedad una etiología


degenerativa secundaria a un proceso de hialinización vascular.

Por el momento aunque las características de la enfermedad son bien conocidas su


causa sigue siendo una incógnita.

5.- Tratamiento
No existe un tratamiento médico satisfactorio. Eales suministraba un preparado de
digital y belladona. Otros tratamientos experimentados son la vitamina C, extracto tiroideo
y esteroides.

Actualmente el tratamiento de elección es la fotocoagulación panretiniana con láser


encaminada a suprimir las áreas de isquémia retiniana y inducir la regresión de las lesiones
vasoproliferativas. Otra opción es la fotocoagulación selectiva de las lesiones isquémicas y

4
las zonas limítrofes con la retina perfundida. También se ha combinado el tratamiento
fotogoagulador con la crioterapia de la retina periférica con buenos resultados.

La vitrectomía vía pars plana se utiliza en aquellos ojos que presentan hemovítrea
persistente, membranas retinianas o vítreas y desprendimientos retinianos por tracción. En
el mismo acto quirúrgico se puede realizar la fotocoagulación panretiniana mediante
endoláser.

6.- Pronóstico
El 50% de los pacientes recupera una buena visión central. Si se ha producido
edema macular, hemovítrea persistente, glaucoma neovascular o desprendimiento de retina
presentan agudezas visuales finales peores.

5
ENFERMEDAD DE VON HIPPEL - LINDAU
JR. FONTENLA, D PITA.

1.- Concepto

La angiomatosis retinocerebelosa o angiomatosis retinae es una facomatosis


descrita por Von Hippel que consiste en un hamartoma vascular compuesto de capilares
con células endoteliales proliferativas. Se encuentra suplido, como mínimo, por dos
grandes vasos tortuosos: una arteria nutricia (vaso aferente) y una vena de drenaje (vaso
eferente). Son únicos o múltiples y, en el 50% de los casos, son bilaterales. En un 25% de
los afectados se asocia a hemangiomas capilares en otras localizaciones, preferentemente
en cerebelo como describió Lindau.

Con un 20 a 50% de casos familiares, se hereda de manera autosómica dominante


con penetrancia incompleta y expresividad retardada. Es la única facomatosis que no
presenta lesiones cutáneas acompañantes.

2.- Clínica

LA ALTERACIÓN RETINIANA

Los angiomas capilares retinianos, característicos de esta patología, suelen aparecer


en la tercera década de la vida. La lesión inicial puede mostrarse en un principio como un
microaneurisma localizado en el lecho capilar. Cuando han crecido presentan un aspecto
globuloso, redondeado y de color blanco-amarillento o sonrosado. Pueden tener un tamaño
variable y alcanzar varios diámetros papilares. Se suelen localizar preferentemente en la
retina periférica aunque también pueden verse próximos al nervio óptico.

La lesión presenta una permeabilidad anormal que va a producir alteraciones en la


región macular que disminuyen la agudeza visual. A la exploración encontramos exudados
duros, gliosis, depósitos intrarretinianos de colesterol y edema retiniano. Este último,
secundariamente, puede provocar un desprendimiento seroso de la retina. No es infrecuente
el sangrado que va desde hemorragias pequeñas localizados en la zona del tumor, hasta
hemovítreas masivas con importante compromiso visual.

Podría presentarse simulando una uveítis y una complicación poco recuente sería el
glaucoma secundario.

Angiografía fluoresceínica

Es necesaria para reconocer la arteria y la vena ya que a la oftalmoscopía su aspecto


es similar. Son lesiones hiperfluorescentes que muestran un llenado rápido con difusión y
extravasación de contraste a nivel tumoral.

1
LA ALTERACIÓN CEREBELOSA

Los hemangiomas cerebelosos suelen presentarse cierto tiempo después que lo


hayan hecho los retinianos. Pueden afectar a otras localizaciones del sistema nervioso
central como son la medula espinal o la protuberancia.

OTRAS ALTERACIONES VISCERALES

Podemos citar aquí los quistes hepáticos, pancreáticos, renales, pulmonares,


ováricos y en el epidídimo. Aunque raramente, se han presentado asociaciones con el
hipernefroma, feocromocitoma y policitemia.

3.- Fisiopatología

Las células tumorales no se comportan como un tumor maligno pero si tienen cierta
tendencia al crecimiento. Por otra parte el tumor se actúa como un shunt arteriovenoso
estableciendo una vía preferencial de flujo debido a que dentro del tumor se reducen las
resistencias. Esta disminución de las resistencias provoca un mayor aporte de sangre al
tumor con dilatación de los vasos aferente y eferente y robo de sangre a otras estructuras.
De esta manera tenemos los dos factores que hacen que el tumor crezca: de un lado la
tendencia a la hiperplasia y a la hipertrofia de sus células, y de otro la creación de una
hemodinámica anormal que provoca un aumento progresivo del aporte de flujo sanguíneo.

4.- Tratamiento

Responden bien al tratamiento fotocoagulador con láser. También se ha utilizado la


crioterápia y la diatermia. Debe tratarse el propio tumor y no los vasos anormales que lo
nutren. Debe tratarse con cautela ya que tratamientos muy agresivos suelen conducir a
extensos desprendimientos de retina exudativos.

2
FIBRAS DE MIELINA

JR Fontenla, D. Pita

El nervio óptico se encuentra mielinizado desde el sistema nervioso central hasta


la lámina cribosa de la papila óptica. A partir de aquí pierde su mielina para entrar en el
globo ocular. En algunos pacientes puede producirse una progresión de esta
mielinización hacia el interior del globo ocular tras el nacimiento dando origen asi a ésta
anomalía.

Es una alteración frecuente de predominio unilateral y que afecta


preferentemente a varones. A la observación oftalmoscópica apreciamos unas manchas
blanquecinas, generalmente próximas o en contacto con la papila, pudiendo llegar a
borrar sus bordes. Adoptan una disposición estriada que sigue la orientación de las
fibras nerviosas, de bordes desflecados y aspecto plumoso. No varían a lo largo de la
vida y no alteran la función visual excepto por la formación de escotomas
correspondientes con su zona de asentamiento. Estos escotomas tienen su origen en que
las fibras nerviosas mielinizadas son opacas e impiden que la luz pase a través de ellas
para estimular los fotorreceptores.

1
HEMANGIOMAS CAVERNOSOS

JR Fontenla, D. Pita

Son tumores hamartomatosos, pediculados, de origen vascular, forma sacular


aneurismática, únicos o múltiples, unilaterales, de color rojo oscuro y que aparecen
entre dos venas en cualquier región de la retina o la papila. Son hereditarios con
transmisión autosómica dominante y pueden asociarse a angiomas en otras
localizaciones como piel y sistema nervioso central por lo que se les considera una
facomatosis. A la angiografía fluoresceínica presentan una difusión de colorante
intratumoral perezosa, sin areas de escape y con fluorescencia persistente. Son procesos
en general asintomáticos que, ocasionalmente, pueden presentar hemorragias. Su
tratamiento consiste en la fotocoagulación tumoral si son sintomáticos.

1
MACROANEURISMAS RETINIANOS

JR Fontenla, D. Pita

a.- Concepto
El primer estudio sistemático sobre los macroaneurismas fué publicado en 1.973 por
Robertson. Son alteraciones vasculares retinianas, fusiformes o saculares, que se presentan
en pacientes mayores de 60 años con arteriosclerosis e hipertensión arterial. Hay un
predominio femenino en una proporción de 3/1. También los podemos encontrar en
diabéticos, retinopatía por radiación, anemia de células falciformes, trombosis de rama
venosa y en las enfermedades venosas oclusivas.

Su diámetro oscila entre las 100 y las 250 micras y los vasos más afectados son las
arteriolas temporales superior e inferior a nivel de las bifurcaciones y de los shunts con
arteriovenosos. Es más frecuente su presencia dentro de las tres primeras dicotomizaciones
vasculares.

b.- Clínica
La pared de la arteriola adelgaza a medida que crece el aneurisma, puede romper la
barrera hematorretiniana y producir exudados lipídicos y edema macular focal, difuso o
cistoide. En ocasiones el edema puede hacerse subretiniano y desprender la región macular
con importante pérdida de la visión. A la oftalmoscopia pueden verse coronas de exudado
cuyo centro es el macroaneurisma. La pared arteriolar también puede romperse y producir
un sangrado sub, intra, epirretiniano o vítreo con disminución súbita de la agudeza visual.
Tras reabsorverse la hemorragia pueden producirse membranas subhialoideas o
subretinianas. Generalmente se trombosan debido a que en ellos se interrumpe el flujo
laminar y hay un aumento localizado de la diátesis trombótica. Esto resuelve el
macroaneurisma. También se suele encontrar esclerosis y oclusión de la arteriola distal.

c.- Angiografía fluoresceínica


Encontramos un llenado rápido y completo del macroaneurisma a no ser que esté
parcial o totalmente trombosado. Existe extravasación de contraste a ese nivel y la arteriola
distal puede hallarse obliterada. Se deben observar las fases avanzadas de la angiografía
para descartar el edema macular.

d- Histopatología
La pared vascular en el macroaneurisma aparece adelgazada con cierta hipertrofia
de la capa muscular. Frecuentemente encontramos trombos que lo rellenan parcial o
totalmente.

1
e- Etiopatogénia
Existen tres teorias que tratan de justificar la génesis de los macroaneurismas:

1.- La hipertensión arterial junto con los cambios arterioscleróticos


predisponen a los vasos sanguíneos para la dilatación focal.

2.- Lavin et al. proponen que en los cruces arteriovenosos existe un fallo en
la adventicia lo que provoca que ante un aumento de la presión intraluminal se
produzca la ectasia de la pared.

3.- Lewis et al. defienden que los macroaneurismas son consecuencia de una
embolia incompleta de la arteria afecta. La embolia dañaría focalmente la pared
vascular que posteriormente desarrollaría el macroaneurisma.

f- Tratamiento
Puede ser útil la fotocoagulación con láser si existe exudación, edema macular o
sangrado. La fotocoagulación puede ser directa, sobre el macroaneurisma, indirecta, sobre
el área circundante, o combinando las dos técnicas.

g- Pronóstico
La historia natural de la enfermedad es benigna siendo frecuente la involución y la
fibrosis espontánea con conservación de una buena agudeza visual.

2
OBSTRUCCIÓN VENOSA

JR Fontenla, D. Pita

1.- Concepto

La obstrucción venosa retiniana se define como la interrupción al flujo sanguíneo


en la red vascular venosa retiniana. Es la vasculopatía más frecuente después de la
retinopatía diabética con una incidencia de 2.14/1000 en pacientes de 40 años o más y de
5.36/1000 en pacientes mayores de 64 años. No hay diferencias estadísticamente
significativas entre ambos sexos aunque hay cierto predominio masculino y puede afectar
por igual a ambos ojos. Actualmente sabemos gracias a la angiografía fluoresceínica que no
es necesario una oclusión anatómica completa para desencadenar una parada circulatoria,
pues en obstrucciones recientes se observa paso de colorante aunque con dificultad y
retraso.

Se ha abandonado el término de trombosis venosa retiniana por el de obstrucción


debido a que este último refleja mejor la realidad del proceso que, como veremos, es el
resultado de la suma de factores de origen diverso.

2.- Clasificación

En función de la localización anatómica las podemos clasificar en obstrucción de


vena central de la retina (OVCR), obstrucción venosa de rama tributaria (OVRT) y
obstrucción venosa hemicentral (OVH).

En las OCV la obstrucción se suele


encontrar a nivel de la lámina cribosa aunque
OBSTRUCCIÓN VENOSA RETINIANA
Clasificación también, y de manera excepcional, se puede
localizar a nivel de la vena oftálmica o del seno
Criterios anatómicos cavernoso. En este tipo de obstrucción la mácula
Obstrucción de vena central de la retina se afecta de manera constante por lo que el
Obstrucción venosa de rama tributaria
Obstrucción venosa hemicentral
pronóstico visual es muy pobre.
Pretrombosis
Cuando existe una OVRT la oclusión se
Criterios angiográficos encuentra por delante de la lámina cribosa,
Formas edematosas generalmente a nivel de los cruces arteriovenosos.
Formas isquémicas
Formas mixtas
Se afecta más frecuentemente la retina temporal
con predilección por la rama superior. La retina
nasal no suele afectarse y una oclusión en este
sector podría incluso pasar desapercibida. El pronóstico visual estará de acuerdo con la
localización dependiendo de que se encuentre afectado el drenaje macular y la posibilidad
de desarrollo de circulación de suplencia.

1
La OVH es considerada como una variante de la OVCR en la que solamente se
afecta la hemirretina superior o inferior. En este tipo es frecuente el edema macular y tanto
las manifestaciones como las complicaciones o tratamiento son un híbrido de las OVCR y
las OVRT.

Existe una forma clínica menor de obstrucción de rama llamada pretrombosis o


signo de Bonnet, descrito por Paul Bonnet en 1934.

3.- Factores predisponentes

No se puede hablar de un único factor predisponente ya que son diferentes


situaciones clínicas las que pueden actuar alterando el equilibrio hemodinámico. A
continuación vemos una relación de factores que pueden favorecer la obstrucción venosa
retiniana.

OBSTRUCCIÓN VENOSA RETINIANA 4.- Clínica


Factores predisponentes

Arteriosclerosis Obstrucción de vena central de la retina.


Hipertensión arterial En la OVCR existe una importante pérdida de la
Diabetes agudeza visual pero de instauración más lenta que
Disproteinemias las obstrucciones arteriales y en las que puede
Hiperlipemia
Hipercolesterolemia
darse el antecedente de visión borrosa los dias
Linfocitosis previos. El 90% de los afectados tiene 50 o más
Hemoglobinopatias años y existe cierto predominio masculino.
Macroglobulinemia de Waldenstrom
Podemos encontrar enfermedades asociadas como
Factor anticoagulante lúpico
la diabetes, alteraciones cardiacas y vasculares
Policitemias
Glaucoma de ángulo abierto periféricas. Existe una alta prevalencia (60%) de
hipertensión arterial y, en diferentes estudios,
Insuficiencia de troncos supraaorticos
Ingesta de anticonceptivosaparece un 40% o más de pacientes con glaucoma
Hipermetropía de angulo abierto prexistente o éste se ha
desarrollado durante el seguimiento. Cuando
ocurre en pacientes jóvenes hay una alta incidencia de muerte por problemas
cardiovasculares.

Frecuentemente el cuadro se desencadena por la noche, hecho que está relacionado


con la hipotensión arterial propia del sueño y por la dificultad de retorno venoso
ocasionada por el decúbito.

Oftalmoscópicamente se observan hemorragias retinianas profundas y superficiales


que irradian del disco óptico y se extienden hacia la periferia en todos los cuadrantes,
dilatación y tortuosidad en todo el trayecto venoso, edema de papila, exudados algodonosos
debidos a isquemia focal, edema retiniano difuso y hemorragias prehialoideas y vítreas.
Existen formas incompletas en las que sólo se aprecia dilatación y tortuosidad vascular,

2
edema de papila y algunas hemorragias retinianas dispersas. Estas formas tienen un buen
pronóstico resolviendose sin secuelas.

Existen alteraciones campimétricas con escotoma absoluto o relativo en función de


que la forma clínica sea isquémica o edematosa. La presión intraocular inmediatamente
después de una OVCR es, de un modo típico, ligeramente mas baja que en el ojo
congénere.

Obstrucción venosa de rama tributaria. Ocurre exclusivamente en los cruces


arteriovenosos. A nivel de los cruces la arteria y la vena comparten una adventicia comun
y, de manera general, las arterias cruzan por encima de las venas en el 70-75% de las
ocasiones mientras que las venas cruzan sobre las arterias solamente en el 25-30% de los
casos. Por razones no suficientemente aclaradas, la OVRT ocurre casi exclusivamente en
aquellos cruces en los cuales la arteria pasa sobre la vena.

Los pacientes suelen ser mayores de 60-70 años y existe una mayor frecuencia de
sexo masculino, hipertensión, hipermetropia, diabetes mellitus y glaucoma de ángulo
abierto. La disminución de la agudeza visual no es tan drástica como en la OVCR y está en
función de que la rama afectada comprometa el territorio macular.

El defecto campimétrico depende de la localización y forma clínica: isquémica o


edematosa, será absoluto o relativo. Si la obstrucción está localizada en la cabeza del
nervio óptico el escotoma será hemisférico. Si se localiza en una rama nasal o temporal,
principal o secundaria, el escotoma será sectorial, con o sin compromiso macular. Los
escotomas situados en la retina nasal pueden pasar clínicamente desapercibidos.

Oftalmoscópicamente observaremos los mismos signos que en las OVCR limitados


al territorio vascular afectado. Estos desaparecen en 6-12 meses y aparecen signos de
cronicidad como shunts arteriovenosos, circulación colateral, exudados lipídicos, alteración
del epitelio pigmentario con dispersión de pigmento y edema macular quístico si existe
afectación macular. El desarrollo posterior de una neovascularización del iris es raro.

Obstrucción venosa hemicentral. En ella encontramos los signos y sintomas típicos


comentados anteriormente. Aparecen la disminución de la agudeza visual si se afecta el
área macular, existe escotoma altitudinal en la zona afecta y la oftalmoscopia es similar a la
encontrada en la OVCR en la mitad de la retina implicada en la obstrucción.

Pretrombosis. La pretrombosis o signo de Bonnet consiste en la presencia de


exudados lipídicos y hemorragias retinianas, generalmente en la capa de fibras de Henle, a
nivel de un cruce arteriovenoso en el cual la columna sanguínea venosa se encuentra
interumpida en las proximidades del cruce y el cabo distal venoso se encuentra dilatado
respecto al proximal. Se observa fundamentalmente en pacientes hipertensos y su evolución
es muy variable pudiendo revertir completamente o desencadenar una obstrucción franca.

3
De manera casi constante la agudeza visual está conservada y si hay participación arterial
pueden presentarse episodios de amaurosis fugax. Este signo pone de manifiesto una
esclerosis vascular a nivel del cruce que ocasiona una pérdida del flujo laminar posterior al
mismo. Este hecho prueba que los factores que desncadenan la oclusión venosa son fruto de
una evolución lentamente progresiva.

5.- Formas clínicas

Más importante que la clasificación anatómica es la clasificación en base a criterios


angiográficos que permiten diferenciar entre formas isquémicas, edematosas y mixtas. Esta
clasificación es capital pues conlleva diferente pronóstico, tratamiento y aparición de
complicaciones.

Formas edematosas. Las formas


OBSTRUCCIÓN VENOSA RETINIANA edematosas son las más frecuentes ocupando un
Forma edematosa 80% del total. En ellas la agudeza visual está
Edema relativamente conservada, el escotoma es relativo
Agudeza visual relativamente conservada y es rara la visualización de exudados
Escotoma relativo algodonosos. Angiograficamente se aprecia una
No exudados algodonosos dilatación y alteración del lecho capilar y vénulas
Poca afectación de la CPA*
post-capilares con difsión de contraste al espacio
Electrorretinograma poco afectado
Neovasos poco frecuentes extracelular y formación de edema generalizado.
La dilatación venosa es muy marcada y las
*: Conducción pupilar aferente arterias presentan un relleno ligeramente
retardado. Si existe afectación macular se aprecia
edema difuso o cistoideo. Los vasos del iris son normales o presentan una ligera difusión de
contraste. La conducción pupilar aferente apenas se afecta y el electrorretinograma sólo se
encuentra ligeramente afectado.

La evolución es mejor que en las formas isquémicas y la agudeza visual queda mas
o menos conservada dependiendo del grado de afectación macular por hemorragias o
edemas. Con el tiempo se crea una circulación de suplencia no desarrollanse neovasos.

Formas mixtas. Entre un 10 o un 15% de OBSTRUCCIÓN VENOSA RETINIANA


las formas edematosas pueden convertirse en Forma isquémica
isquémicas y desarrollar las complicaciones
propias de estas, con un pronóstico visual mucho Isquémia
más incierto. Por ello es obligatorio seguir con Pérdida importante de la agudeza visual
Escotoma absoluto
controles periódicos las formas edematosas para Presencia de exudados algodonosos
poder detectar y tratar precozmente las Afectación importante de la CPA *
complicaciones que de ésta transformación Electrorretinograma muy afectado
pudieran derivarse. Neovasos frecuentes

*: Conducción pupilar aferente


Formas isquémicas. Son menos
frecuentes que las edematosas presentandose en el

4
20% de los casos. En ellas la agudeza visual se encuentra dramáticamente disminuida y el
escotoma central o periférico es absoluto.

Angiográficamente se observa un relleno arterial muy retrasado con ausencia de


arborización. Las venas están muy dilatadas y existe una impregnación parietal de contraste
en los grandes troncos. La presencia de amplios territorios donde no existe prefusión
estimulan la formación de neovasos responsables de hemorragias de repetición y glaucoma
neovascular. A nivel macular la isquémia se traduce en una ruptura de la red capilar
perifoveolar y agrandamiento de la zona avascular central. La red vascular del iris muestra
una marcada difusión de contraste y la presencia de neovasos.

La afectación de la conducción pupilar aferente es importante y el


electrorretinograma se encuentra muy alterado con una onda b de amplitud reducida, un
cociente b:a reducido y un tiempo implícito de la onda b alargado. La valoración de estos
dos parámetros puede servirnos de ayuda para diferenciar las formas isquémicas de las
edematosas.

La evolución es peor que en las formas edematosas estando la agudeza visual muy
disminuida por el establecimiento de una maculopatía isquémica. Presentan una elevada
incidencia de nevascularización llegando al 40% de los casos. Esto favorece la presentación
de un glaucoma neovascular en ausencia de tratamiento. Si la afectación es de rama o
hemicentral la agudeza visual puede no encontrarse
tan afectada pero la frecuencia de desarrollo de OBSTRUCCIÓN VENOSA RETINIANA
neovasos es también muy elevada. Complicaciones

Neovascularización
Retina
6.- Complicaciones Disco óptico
Rubeosis iris
Dentro de las complicaciones de la Glaucoma neovascular
Desprendimiento de retina
obstrucción venosa retiniana vamos a resaltar las Regmatógeno
degeneraciones maculares y el glaucoma Exudativo
hemorrágico.

Las degeneraciones maculares. Siempre se encuentra afectada la mácula en la


OVCR y casi siempre en las OVRT cuando se afectan las ramas temporal superior o
inferior, ya que ambas particípan en el drenaje del territorio macular.

La red capilar perifoveolar delimita una zona avascular central de 500µ


aproximadamente. La ruptura de esta red conlleva el deterioro proporcional de la agudeza
visual. En las formas edematosas predomina el edema cistoideo macular por acúmulo de
líquido en el espacio extracelular a nivel de la capa de fibras nerviosas de Henle. En las
formas isquémicas predomina la isquémia macular. Estas alteraciones en la perfusión van a
dar lugar a cambios degenerativos con alteración permanente de la normal fisiología y
estructura anatómica macular.

5
Menos frecuentemente puede observarse, tanto en las OVCR como en las OVRT,
edema macular en las formas isquémicas e isquémia macular en las formas edematosas.

El glaucoma hemorrágico. La isquémia retiniana secundaria a la obstrucción venosa


estimula el hipotético factor proliferativo de Michelson que a su vez va a estimular la
proliferación neovascular. Los neovasos invaden el ángulo irido-esclero-corneal y son los
responsables de su obstrucción, obstaculizando el drenaje del humor acuoso y elevando la
presión introcular de forma permanente y progresiva.

Esta complicación es propia de las OVCR isquémicas con una frecuencia de


presentación del 10 al 40% según diferentes autores. En las formas edematosas se presenta
en un 5% aproximadamente.

Clásicamente se le describe como glaucoma de los cien dias por considerarse éste
como su periodo medio de latencia. Esto no siempre se cumple y hay una gran variabilidad
interindividual, describiendose casos cuyo comienzo fué en los primeros cuatro días hasta
superiores al año.

La rubeosis del iris es difícil de detectar en sus inicios y la angiografía


fluoresceínica juega aquí un papel fundamental. La hiperfluorescencia precoz con difusión
de contraste en el área pupilar, en una obstrucción de tipo isquémico, debe ponernos alerta
de una inminente aparición de un glaucoma neovascular, más aún si la obstrucción no es
reciente. También nos debe de alertar un tránsito alargado más de 20 segundos entre la
inyección y la aparición de la fluoresceína en las arterias retinianas.

No siempre la rubeosis iridis es sinónimo de glaucoma neovascular ya que existe, en


ocasiones, una regresión espontanea de los neovasos del área pupilar.

7.- Patogenia

Muy raramente la OVCR o la OVRT se desencadenan por un trombo verdadero.


Frecuentemente el trombo asienta en una pared vascular anómala, alterada por fenómenos
de proliferación endotelial y subendotelial, hialinosis de la pared, hiperplasia de la glia y
del tejido conectivo periadventicial que ocasionan un enlentecimiento y pérdida del flujo
laminar con turbulencia del flujo sanguíneo. Aparte de los fenómenos de pared las
modificaciones en la composición de la sangre pueden potenciar los otros factores y entre
todos alterar el equilibrio rheológico preexistente haciendo fracasar la circulación de
retorno.

La localización de la obstrucción obedece a causas anatómicas. La OVCR se


localiza preferentemente a nivel del paso por el canal escleral. El paso a través de este canal
y de la lámina cribosa es particularmente delicado por el estrangulamiento existente, así
como por la disposición circular de las fibras de colágeno y tejido glial. Este
estrechamiento del arbol vascular explica el enlentecimiento del flujo sanguíneo y la
pérdida del flujo laminar a este nivel.

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Por otro lado, Hayreh, basandose en un modelo animal, formula la hipótesis de que
las OVCR edematosas son debidas a la oclusión del sistema venoso mientras que las
isquémicas son debidas a una oclusión combinada de arteria y vena centrales de la retina.

La OVRT tiene lugar a nivel de los cruces arteriovenosos donde la pared arterial y
venosa comparten adventicia y tejido glial. Fenómenos de esclerosis arteriolar van a
provocar un aumento de este tejido adventicial que a modo de cinturón estrangulará la
vena, provocando un enlentecimiento del flujo sanguíneo y una pérdida del flujo laminar en
la porción proximal del cruce, sin duda promotores de la obstrucción venosa. También
pueden provocar una obstrucción cruces arteriovenosos congénitamente anómalos sin
necesidad de existir una esclerosis importante.

8.- Tratamiento médico

Los Anticoagulantes. Están indicados en aquellos casos en los que se sospecha una
etiología trombótica. Poseen una acción lítica estimulando la fibrinolisis fisiológica e
inhibiendo la coagulación a nivel del trombo. Los más utilizados son la heparina cálcica y
las antivitaminas K.

Los Fibrinolíticos. Están indicados en toda enfermedad tromboembólica reciente.


La finalidad principal es la destrucción del tromboémbolo y la restauración de la
permeabilidad vascular. Existen importantes contraindicaciones para su uso: hemorragia
activa, accidente vascular cerebral, procesos intracraneales activos y situaciones especiales
como: cirugía previa, antecedentes de traumatismo, hipertensión arterial y embarazo.
Dentro de este grupo de fármacos encontramos la urokinasa, estreptoquinasa y el activador
tisular del plasminógeno (r-TPA). Este último podría ser en el futuro el fármaco ideal por
su potencia y escasa fibrinogenolisis.

Los Antiinflamatorios. En toda oclusión venosa existe siempre una reacción


inflamatoria que en ciertos casos puede ser específica como, por ejemplo, en la enfermedad
de Behçet y la sarcoidosis. Catalogar la etiología del proceso a la hora de plantearse el
tratamiento resulta de vital importancia.

Los Antiagregantes. Algunos autores defienden su uso precoz sobre todo en


oclusiones de rama. Su utilización es fuente de controversia y en este grupo podemos
encontrar el ácido acetil-salicilico y el dipiridamol.

Otros tratamientos médicos. Se han propuesto otras terapéuticas como la


hemodilución, enzimas proteolíticos, vasoprotectores y vasodilatadores. Las sustancias
hiperosmóticas y los diuréticos como la acetazolamida podrían tener un efecto terapéutico
beneficioso sobre el edema macular cuando este aún es reversible.

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9.- Fotocoagulación

Los objetivos básicos de la terápia con láser son el prevenir la neovascularización y


disminuir el edema macular.

Mediante la fotocoagulación destruimos áreas isquémicas con lo cual eliminamos el


estímulo vasoproliferativo, favorecemos la oxigenación retiniana desde la coriocapilar, se
aumenta la reabsorción del edema y se disminuye la demanda de oxígeno al destruir áreas
de retina.

A nivel macular la fotocoagulación va dirigida a la destrucción de los puntos de


escape focal y, de manera algo más teórica, abriendo ventanas en el epitelio pigmentario
retiniano para favorecer la reabsorción del edema hacia la coriocapilar. Los láseres más
indicados son el Kriptón rojo y el argón monocromático verde pues, al no ser absorvidos
por el pigmento xantófilo, se disminuyen sus efectos secundarios.

En pocas ocasiones se consigue mejorar la agudeza visual del paciente tras el


tratamiento fotocoagulador con láser por lo que es importasnte remarcar que el tratamiento
va dirigido a disminuir las complicaciones.

En las formas isquémicas no hay que esperar la aparición de neovasos para iniciar el
tratamiento. Este se ha de hacer de forma precoz mediante una panretinofotocoagulación si
es una OVCR, o una fotocoagulación retiniana en sector si nos encontramos ante una
OVRT.

Si existen neoproliferaciones vasculares no debemos actuar directamente sobre


ellas. En los casos en los cuales por opacidad de medios no sea posible realizar una
panretinofotocoagulación, debemos practicar una crioterápia transescleral a fin de destruir
las áreas isquémicas.

10.- Tratamiento quirúrgico

La operación de Vasco Posada. La cirugía descompresiva, técnica de Vasco Posada,


propuesta en 1972 por el cirujano del mismo nombre, consiste en descomprimir el nervio
óptico, la arteria y la vena central de la retina a su paso por el canal escleral. Sólo está
indicada en oclusiones recientes y en pacientes jóvenes. Esta técnica ha sido realizada por
otros cirujanos con resultados satisfactorios pero debe mirarse con precaución por ser una
técnica quirúrgica muy delicada y no exenta de riesgos.

11.- Profilaxis

Resulta fundamental determinar, cuando es posible, la etiología del cuadro para


iniciar el tratamiento más adecuado lo más precozmente posible. Este tratamiento es
quirúrgico en la estenosis de troncos supraaorticos, corticoides en la enfermedad de Horton,

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agentes antiinfecciosos y antiinflamatorios en casos de flebitis, suspender anticonceptivos
orales y tratamientos específicos en las hemopatías. Se debe actuar sobre los factores de
riesgo como la hipertensión arterial, arteriosclerosis, obesidad, tabaquismo, alcohol,
hiperuricemia y cualquier otro que pueda afectar el equilibrio circulatorio. Controlar estos
factores es la mejor actitud profiláctica puesto que la utilización crónica de anticoagulantes,
antiagregantes o fibrinolíticos no parecen tener efecto preventivo alguno en pacientes con
trombosis venosa previa.

Recordar lo mencionado anteriormente respecto a la prevención de las


complicaciones, como el glaucoma neovascular y las degeneraciones maculares, mediante
la fotocoagulación retiniana. REcordar también que las formas edematosas precisan
controles angiográficos periódicos para descartar su transformación en isquémicas.

Por último, conviene determinar la presión intraocular en estos pacientes para


descartar la existencia de un glaucoma crónico simple, más frecuente en la población afecta
de obstrucción venosa.

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RETINA: LA OBSTRUCCIÓN ARTERIAL

JR FONTENLA, D. PITA.

1.- Concepto
La obstrucción arterial retiniana consiste en el cierre del flujo sanguíneo en la
arteria central de la retina o en cualquiera de sus ramas debido a émbolos, trombosis o
vasoespasmo. La primera descripción de una obstrucción embólica de la arteria central de
la retina fué hecha por von Graefe en 1859, quién lo observó en una persona con
endocarditis y múltiples émbolos sistémicos. Este diagnóstico fué confirmado
anatomopatológicamente un año mas tarde por Sweiger quien lo publicó en 1864.

OBSTRUCCIÓN ARTERIAL RETINIANA


Clasificación 2.- Epidemiología
Obstrucción arteria central La frecuencia estimada de la
Obstrucción de rama enfermedad es de 1/10.000 pacientes
Obstrucción ciliorretiniana visitados. Es más frecuente en adultos,
Obstrucción arteria oftálmica en torno a la sexta década de la vida y
Obstrucción combinada arteria y vena centrales
Exudados blanco-algodonosos
menos del 10% de los casos afectan a
menores de 30 años. Afecta con mayor
frecuencia al sexo masculino sin
predilección por el lado izquierdo o derecho. Tan sólo existe lesión simultánea de ambos
ojos en un 1-2% de casos.
La obstrucción suele presentarse con mayor frecuencia entre la medianoche y las
seis de la mañana, con un segundo pico de incidencia entre las seis de la mañana y el
mediodía. Algunos autores han señalado que la frecuente presentación del accidente
durante el sueño sería significativa de la importancia que la hipotensión arterial juega en el
desencadenamiento del conflicto.

OBSTRUCCIÓN DE LA ARTERIA CENTRAL DE LA RETINA

a.- Clínica

- Síntomas
El paciente presenta una pérdida súbita e indolora de agudeza visual unilateral. La
agudeza visual en los pacientes con una OACR oscila entre contar dedos y percepción
luminosa en el 90% de los casos en el momento del diagnóstico. Menos del 5% de los casos
presenta una ausencia de percepción luminosa en el momento del diagnóstico. En esos
casos hay que sospechar lesión del nervio óptico o de la circulación coroidea.
Aproximadamente el 15% presentan una o varias arterias ciliorretinianas lo que les permite

1
preservar la visión en el área irrigada. Este área suele ser el haz papilomacular y,
ocasionalmente, es lo suficientemente amplia como para preservar la zona macular.
En algunas ocasiones se puede acompañar el cuadro de una vaga sensación dolorosa
retrobulbar lo que se interpreta como la expresión de un vasoespasmo intenso
sobreañadido. Otros pacientes refieren episodios de amaurosis fugax y/o disminución de
agudeza visual como fenómenos transitorios previos.

- Sígnos
Defecto pupilar aferente. Al cabo de unos segundos del inicio del cuadro se instaura
un defecto pupilar aferente. Durante la primera hora el aspecto funduscópico puede ser
normal, pero este defecto pupilar aferente ya está presente.

Mancha rojo cereza. Al cabo de 1 hora, aproximadamente, la retina superficial del


polo posterior pierde su transparencia adquiriendo un aspecto blanco-lechoso excepto en la
fóvea en donde, debido a la ausencia de células ganglionares, se transparenta la coroides
originándose la característica mancha rojo-cereza.
MANCHA ROJO-CEREZA Este aspecto opaco de la retina es el resultado de un
Causas edema anóxico producido por la isquémia sobre el
normal metabolismo de las células ganglionares, en
-Neuropatía óptico-isquémica
-Obstrucción arteria central retina las cuales se transtorna el flujo axoplásmico y hay
-Enfermedad metabólica hereditaria un hinchamiento de las fibras nerviosas. Las capas
Gangliosidosis GM1 mas externas de la retina, nutridas por la coroides,
Enf. Tay-Sachs no muestran ningún tipo de alteración
Enf. Sandhoff
Leucodistrofia metacromática
Enf. Niemann-Pick Vasoconstricción arteriolar. En un primer
Sialidosis momento las arterias se hallan constreñidas,
Lipogranulomatosis de Farber mientras que las venas sólo lo están levemente. En
otros casos las venas conservan su calibre normal o
incluso se hallan ligeramente dilatadas.

Fragmentación de la columna sanguínea. En los casos más graves puede apreciarse


una fragmentación de la columna sanguínea tanto en las arterias como en las venas. Las
hemorragias retinianas no son características de la OACR.

Émbolos intravasculares. Pueden observarse émbolos dentro de las arterias


retinianas en casi un 20% de los casos.

Hemorragias. En ocasiones aparecen hemorragias en llama en la zona de la papila o


en la proximidad de los grandes vasos. Son el resultado de una restitución de la circulación,
bien por haberse recanalizado la obstrucción, bien por haber funcionado anastomosis que
existen en las proximidades del nervio óptico entre la circulación coroidea y la retiniana. Al
llegar nuevamente la sangre a unos vasos dañados especialmente en su revestimiento
endotelial, por la isquémia previa, se producirían estas extravasaciones sanguíneas que
podrían resultar paradójicas.

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b.- Exámenes complementarios :

- Angiografía fluoresceínica: la anomalía más común es un alargamiento del


tiempo de tránsito arteriovenoso, pero también puede revelar un retraso en el llenado
arterial. El llenado arterial suele ser incompleto, apreciándose la segmentación de la
columna sanguínea. El lecho vascular coroideo suele llenarse normalmente, aunque en
algunos casos puede apreciarse un leve retraso en dicho llenado. Con el tiempo el flujo
sanguíneo puede restablecerse en la arteria afecta y sus ramas, con lo que la angiografía se
torna normal.

- Electrorretinograma: muestra una disminución de la onda B (como resultado de


la isquemia retiniana) junto con una onda A normal (que corresponde a la función normal
de los fotorreceptores).

- Campos visuales: frecuentemente demuestran la persistencia de un islote


temporal de visión. Según el grado y extensión de la obstrucción, persistirán distintas zonas
del campo visual.

c.- Secuelas :
El defecto pupilar aferente persiste, no se aprecia el reflejo luminoso foveolar y la
mácula aparece finamente pigmentada. El edema que provoca la opacificación de la retina
suele desaparecer al cabo de 4 a 6 semanas, dejando una palidez del disco óptico y un
adelgazamiento de las arterias y venas retinianas como mayor secuela

La incidencia de rubeosis de iris y glaucoma neovascular tras una OACR se cifra


entre el 15 y el 20% y también se han descrito neovascularización del nervio óptico y/o la
retina.

d.- Etiología :
Las tres causas fundamentales de la OACR son los émbolos, los procesos
ateromatosos y el vasoespasmo.

A.- Émbolos: La presencia de émbolos en las arterias retinianas suele


asociarse a una peor agudeza visual y es un signo de mal pronóstico. En estos casos, las
cifras de mortalidad a los 9 años alcanzan el 56%, frente al 27% de la población en la que
no se detectan. El lugar más frecuente de obstrucción de la arteria central de la retina es a
nivel de la lámina cribosa.

1.- Émbolos cardíacos. Pueden ser émbolos cálcicos originados en válvulas


cardíacas calcificadas, émbolos procedentes de trombos murales, de tumoraciones,
como los mixomas auriculares, o de vegetaciones valvulares.

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2.- Émbolos carotídeos. La causa más frecuente de embolismo retiniano es
la ateromatosa. Los émbolos suelen proceder de las placas de ateroma que se hayan
en el origen de la carótida interna y en el segmento adyacente de la carótida común.
Los émbolos procedentes de las arterias carótidas pueden ser de tres tipos:

a.- Lo más frecuente es hallar émbolos de colesterol, las


denomimadas placas de Hollenhorst. Se deben a la necrosis y ulceración de
una placa de ateroma, que libera su contenido al interior de la circulación.
Los émbolos de colesterol suelen ser pequeños y no ocluyen completamente
las arterias retinianas, por lo que pocas veces producen síntomas. En la
retina se presentan como una lluvia intermitente de diminutos cristales
refringentes.

b.- Los émbolos fibrinoplaquetarios se originan por una pérdida de


continuidad de la capa de células endoteliales que tapiza la placa
ateromatosa. Son menos frecuentes, pero suelen provocar alteraciones más
severas debido a su mayor tamaño, produciendo episodios de amaurosis
fugax previos.

c.- Los émbolos cálcicos se originan a partir de placas ateromatosas


de la aorta ascendente o de las arterias carótidas. Son únicos, de aspecto
blanco, no brillantes y casi siempre situados cerca de la papila. Son más
peligrosos que los otros dos tipos, ya que pueden ocasionar una oclusión
permanente de la arteria central de la retina o de alguna de sus ramas
principales.

3.- Embolos de otra procedencia: incluyen los celulares (causados por


hemopatías como la policitemia vera o la anemia de células falciformes), los
gaseosos, los grasos (tras fracturas óseas en politraumatizados, por ejemplo), los
infecciosos o los debidos a sustancias extrañas (como silicona o talco).

B- Placas de ateroma. Son especialmente frecuentes entre la gente mayor. Se


asocia a hipertensión arterial, arteriosclerosis, diabetes y otros procesos que alteren la pared
vascular.

C.- Vasoespasmo. Es la causa menos frecuente. Suele afectar a individuos jóvenes


con transtornos vasomotores causantes de vasoespasmo (como migraña o enfermedad de
Raynaud) y a pacientes con cuadros arteríticos (como la arteritis de células gigantes, el
LES, la poliarteritis nodosa, la esclerodermia, la dermatomiositis y otros).

ENFERMEDADES ASOCIADAS A LA OBSTRUCCION ARTERIAL RETINIANA

Dependiendo de la edad de presentación, la etiología de la OACR varía


ostensiblemente. En paciente menores de 30 años se asocia a migrañas, alteraciones de la

4
coagulación, anomalías oculares (como drusas del nervio óptico), alteraciones cardíacas y
traumatismos. En los pacientes de edades avanzadas (quinta y sexta décadas de la vida)
suele deberse a fenómenos tromboembólicos y es obligado descartar factores
predisponentes como la hipertensión, la arteriosclerosis y la diabetes mellitus. Por encima
de la sexta década de la vida es obligado descartar una arteritis de Horton. Si la
lesión es bilateral debe considerarse la posibilidad de una enfermedad valvular cardíaca,
arteritis de células gigantes u otra enfermedad arterítica.

Aproximadamente el 25% de los pacientes con una OACR tienen además una
arteria ciliorretiniana que suplementa la irrigación macular. Las arterias ciliorretinianas
suelen proceder de las arterias ciliares posteriores cortas. Si la arteria ciliorretiniana irriga
el haz papilomacular pero sin alcanzar la foveola, la agudeza visual puede mejorar
ligeramente, pero suele mantenerse por debajo de los 2/10. Sin embargo, si alcanza la
foveola, la agudeza visual puede alcanzar 4/10 o más en el 80% de los casos.

e.- Histopatología
Histopatológicamente, tras la obstrucción de la arteria central la retina se edematiza
y, con el tiempo, todas las estructuras retinianas irrigadas por dicha arteria (incluyendo
fibras nerviosas, células ganglionares, plexiforme interna y la porción correspondiente de la
nuclear interna) se pierden. Durante la primera semana se aprecia edema intracelular y
necrosis. A la larga se instaura una atrofia difusa retiniana con gliosis de los dos tercios
más profundos de la retina.

f.- Tratamiento
La retina es un tejido particularmente sensible a la hipoxia dada su alta tasa de
consumo de oxígeno. Por esta razón, la OACR es una de las más importantes urgencias
oftalmológicas. Desgraciadamente, muchos pacientes acuden una vez ya las lesiones son
irreversibles. A pesar de todo, la mayor parte de los autores recomiendan intentar el
tratamiento durante las primeras 24 horas subsiguientes a la pérdida visual. Actualmente
este tratamiento se basa en maniobras que tratan de mejorar la perfusión retiniana
disminuyendo la presión intraocular (ya sea médicamente a través de la administración de
acetazolamida u otros hipotensores, ya sea quirúrgicamente realizando una paracentesis de
la cámara anterior). Asimismo, el masaje ocular (que busca asimismo disminuir la presión y
provocar el avance del émbolo), la inhalación de CO2 al 5%, la administración sistémica y
retrobulbar de fármacos vasodilatadores, el oxígeno hiperbárico y los antifibrinolíticos se
han empleado con escaso éxito.

En un reducido número de casos, la OACR es debida a una arteritis de la temporal;


en estos pacientes es necesario solicitar una VSG e iniciar lo antes posible un tratamiento
con corticoides ante la posibilidad de que el proceso se vuelva bilateral.

A pesar de estas maniobras, la pérdida de agudeza visual se mantiene en la mayor


parte de los casos.

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OBSTRUCCIÓN ARTERIAL DE RAMA

Oftalmoscópicamente, una obstrucción arterial de rama (OAR) aparece como un


área retiniana superficial de coloración blanquecina, más evidente en el polo posterior, a
todo lo largo de la zona dependiente del vaso obstruído.

La obstrucción arterial de rama correspondería a algo más del 35% de los casos de
enfermedad obstructiva arterial retiniana. De estos, más del 90% afectan a las ramas
temporales.

La agudeza visual suele ser bastante buena, con más de un 80% de pacientes con
agudezas visuales de 5/10 o superiores. Suelen apreciarse defectos campimétricos
residuales.

La neovascularización del iris secundaria a una OAR es muy rara. Ocasionalmente


se ha apreciado la existencia de neovascularización retiniana tras una OAR, especialmente
en pacientes con diabetes mellitus. Pueden desarrollarse colaterales entre arterias
retinianas, y constituyen un signo casi patognomónico de OAR previa.

Dado que la etiología es prácticamente la misma que la de la OACR, el manejo de


estos pacientes coincide mucho, extrapolando los mismos esquemas terapeuticos aunque de
una manera menos agresiva

OBSTRUCCION DE ARTERIA CILIORRETINIANA

La obstrucción de arteria ciliorretiniana provoca la aparición de áreas blanquecinas


en la retina por ella irrigada. La presencia de esta arteria se demuestra en el 32% de la
población general.

Existen tres variantes clínicas de obstrucción de la arteria ciliorretiniana:

a.- Obstrucción aislada de la arteria ciliorretiniana : un 40% de los casos. El


pronóstico visual es bueno, pues el 90% de los casos alcanzan una AV de 5/10 o
superior. No suele ser preciso tratamiento alguno.

b.- Obstrucción de arteria ciliorretiniana asociada a obstrucción de vena


central de la retina : en un 40% de los casos. La obstrucción venosa no es
isquémica y no se asocia con glaucoma neovascular. La pérdida de AV es debida en
mayor medida a la obstrucción venosa que a la obstrucción ciliorretiniana. El 70%
de los casos conservan AV iguales o superiores a 5/10. Debido a la buena evolución
del cuadro, no suele precisarse tratamiento.

c.- Obstrucción de arteria ciliorretiniana asociada a neuropatía óptico-


isquémica. Se presenta en el 20% de los casos. La neuropatía óptico-isquémica es el

6
principal responsable de la gran pérdida de agudeza visual que se observa en estos
casos (desde 1/20 hasta no PL). Debe descartarse la presencia de una arteritis de
células gigantes subyancente.

OBSTRUCCIÓN DE LA ARTERIA OFTÁLMICA

La obstrucción de la arteria oftálmica corresponde al 5% de los casos de


enfermedad obstructiva arterial retinana. Existen algunos elementos diferenciadores
respecto a la OACR:

• - La AV suele ser de no percepción de luz.

• - En la fase aguda no se aprecia la existencia de la mancha rojo-cereza, aunque


puede aparecer al cabo de unos días si la circulación coroidea se restablece.

• - La opacificación retiniana es mucho más intensa mostrando un aspecto blanco-


lechoso marcado.

• - Aparecen alteraciones del epitelio pigmentario retiniano en la fase tardía


(debido a la isquemia coroidea) ausentes en la OACR.

• - La atrofia óptica residual es más intensa que en la OACR.

• - La angiografía fluoresceínica pone de manifiesto un fallo tanto en la circulación


retiniana como en la coroidea.

• - En el electrorretinograma se demuestra la existencia de una ausencia o


disminución tanto de la onda A como de la B.

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OBSTRUCCIÓN COMBINADA DE LA ARTERIA Y VENAS CENTRALES DE LA
RETINA

EXUDADOS ALGODONOSOS En algunos casos se demuestra la


Enfermedades asociadas existencia de una obstrucción
combinada de la arteria y vena centrales
Retinopatía diabética de la retina. En estos casos se aprecia
Hipertensión arterial
Obstrucción arterial retiniana parcial una opacificación retiniana con mancha
Enfermedad valvular cardíaca rojo-cereza, papila edematosa y
Enfermedad carotídea oclusiva numerosas hemorragias intrarretinianas,
Enfermedad de Takayashu con venas engrosadas.
Arteritis de células gigantes
Dermatomiositis
Lupus eritematoso sistémico El pronóstico visual es muy
Poliarteritis nudosa pobre en estos casos. La tercera parte
Síndrome de inmunodeficiencia adquirida progresan a una rubeosis de iris y a un
Sífilis glaucoma neovascular.
Leucemia
Traumatismos
Papiledema
Retinopatía por radiación
Carcinoma metastásico EXUDADOS ALGODONOSOS
Adición a drogas por vía intravenosa
Los exudados algodonosos son
pequeñas lesiones blanco-amarillentas situadas en la retina superficial de tamaño inferior a
1/4 de la papila. Pueden aparecer aislados o bien asociados a otras entidades.
Angiográficamente corresponden a áreas de retina no perfundida.

Se deben a la obstrucción de una arteriola retiniana terminal con isquemia de la


retina correspondiente. No suelen provocar alteraciones visuales y se resuelven en 5-7
semanas.

- Tratamiento
Se debe tratar la enfermedad sistémica subyacente y puede emplearse la
fotocoagulación cuando el componente isquémico está bien definido, siendo las líneas
básicas las mismas que en el tratamiento de la retinopatía diabética proliferativa.

8
RETINOBLASTOMA

Anna Massana Raurich

1. INDEX.

1. Index
2. Generalitats
3. Etiopatogènia
4. Alteracions cromosòmiques
5. Histopatologia
6. Manifestacions clíniques
7. Aspecte clínic
8. Classificació de Reese-Ellsworth
9. Evolució clínica
10. Diagnòstic
11. Diagnòstic diferencial
12. Tractament
13. Pronòstic
14. Esquemes
15. Bibliografia

2. GENERALITATS.

El retinoblastoma és un tumor dels fotorreceptors. És el tumor intraocular maligne


més freqüent a la infància i la segona neoplàsia intraocular primària en tots els grups d’edat
(la primera és el melanoma de coroides).

La incidència és baixa, de 1/18.000 nascuts vius, sense preferència sexual ni ètnica ni


tampoc major tendència a l’ull dret o esquerre. L’augment de la incidència és deguda a la
supervivència dels casos hereditaris. 1 Segons un estudi publicat al Lancet, el 25 gener de
2003, per la Dra. Annette Moll del Centre Mèdic de la Universitat de Amsterdam, s’ha
observat que els nens nascuts per fecundació in vitro podrien tenir entre cinc i set vegades
més predisposició que els nascuts normalment a desenvolupar retinoblastoma infantil,
assumint que la fecundació in vitro representa un 1 a 1,5 per cent de totes les concepcions a
Holanda.

Afecta al lactant o nen petit; l’edat mitjana del diagnòstic és als 18 mesos i la gran
majoria presenta manifestacions clíniques abans dels 3 anys. És un tumor d’alta malignitat,
és mortal si no es tracta; però amb tractament adequat s’observa una supervivència d’un
94%. Excepcionalment te regressions espontànies.
Encara que a l’inici el tumor es detecta en un sol ull, un de cada tres casos és
bilateral; els casos d’afectació bilateral es manifesten abans que els unilaterals. Pot ser

1
hereditari (40%) o esporàdic (60%). Si hi ha hagut casos a la família, la qual cosa succeeix
en un 8% dels casos, la detecció sol ser durant els primers mesos, però rarament és present
en el moment del naixement.

3. ETIOPATOGÈNIA.

3.1. Casos hereditaris:

Un 40% dels casos de retinoblastoma són familiars. La predisposició genètica té un


caràcter autosòmic dominant amb alta penetrància, encara que incompleta (70%).
Generalment són multifocals, bilaterals i la mitjana d’edat d’aparició de la clínica és als 12-
15 mesos.

3.2. Casos esporàdics o no hereditaris:

Constitueixen el 60% dels casos. D’aquests, un 25% són mutacions germinals que
poden transmetre el tumor a la descendència i un 75% són mutacions somàtiques que no
comporten perpetuació del tumor. Presenten major tendència a ser unilaterals, unifocals i
l’edat de presentació és de 24-27 mesos.

Qualsevol individu amb antecedents familiars positius de retinoblastoma ha de


sol.licitar assessorament genètic per a identificar els riscs específics de transmissió del gen
o la malaltia als seus fills. La pràctica actual consisteix en realitzar proves de detecció a tot
els germans i fills de pacients amb retinoblastoma per a descartar el seu possible
desenvolupament. Aquest procediment amb freqüència requereix anestèsia general i
oftalmoscòpia. És convenient restringir les proves de detecció als individus que estan
realment en risc, és a dir, aquells que han heretat la mutació de cèl·lules germinals.

Pot assumir-se que tots els casos bilaterals i aquells amb una història familiar són
hereditaris; els casos unilaterals són hereditaris o esporàdics. Els casos sense una història
familiar són esporàdics o són els primers d’una sèrie de casos familiars posteriors a la
mutació de novo a la línia germinal. No obstant, aquestes característiques no resulten
suficients per a identificar la mutació de manera fiable; només en aquells casos amb
mutació a la línia germinal.

En l’actualitat són possibles els procediments que identifiquen el gen tant


mitjançant estudis d’enllaçament de gens, amb la utilització de la proteïna esterasa D, que
té un locus de gen proper al gen de retinoblastoma, com també mitjançant sondes de DNA
per als gens de esterasa-D i retinoblastoma. Aquestes tècniques també són aplicables al
diagnòstic prenatal amb la utilització de mostreig de vellositats coriòniques. En
consecuencia, en teoria és possible identificar amb exactitud quins casos de retinoblastoma
són familiars i determinar, abans del naixement, quins germans o fills també presenten la
mutació a les cèl·lules germinals, la qual cosa permet la finalització de l’embaràs o un
programa més específic de detecció durant la infància.

2
4. ALTERACIONS CROMOSÒMIQUES.

Teoria de la doble mutació:

Des del punt de vista genètic, Knudson a l’any 1971 va establir la teoria de la doble
mutació, que va constituir un important avenç en la Genètica actual. El retinoblastoma està
produït per una doble mutació, amb alteració dels dos alels normals d’un gen del
cromosoma 13: el gen RB1. El gen mutat és un gen supressor recessiu que, en condicions
normals, suprimeix la divisió cel·lular. Aquest gen produeix en condicions normals una
fosfoproteïna nuclear amb activitat fixadora de DNA 2 . Quan els dos alels estan afectats,
s’inhibeix la supressió del creixement cel·lular i es desenvolupa el tumor.

La pèrdua d’aquest alel és secundària a mutacions, ja sigui a les cèl.lules retinianes


somàtiques soles (retinoblastoma no hereditari) o a les cèl·lules de la línia germinal
(retinoblastoma hereditari). Aquest gen és peliotròpic, donat que la seva mutació provoca
diversos efectes. Pot produir un tumor benigne molt poc comú que es coneix com retinoma;
o bé, un pinealoblastoma associat amb el retinoblastoma bilateral, denominat forma
trilateral de retinoblastoma. 3

4.1. Hereditaris:

La primera mutació es produeix a la sèrie germinal; és a dir, que s’hereta d’un dels
pares, i es transmet a totes les cèl·lules de l’individu; la segona mutació, somàtica, es
produeix a les cèl·lules retinianes durant el seu desenvolupament.

La primera mutació, que afecta a totes les cèl·lules, explica el que hi hagi una major
incidència d’altres tumors primaris no oculars durant la vida del pacient, sobretot de
sarcomes osteogènics.

En els pacients amb pèrdua del braç llarg del cromosoma D (13-15) i en els que
tenen la trisomia 21 s’ha observat una major prevalença de retinoblastoma.

4.2. Esporàdics:

Les dues mutacions són somàtiques a les cèl·lules de la retina; i es produeixen


durant el desenvolupament d’aquesta.

5. HISTOPATOLOGIA.

En referència a l’aspecte histopatològic, cal fer una primera distinció entre la forma
indiferenciada, composada per cèl·lules d’alt grau d’immaduresa en les quals no és
possible reconèixer alguna semblança amb les seves progenitors, disposada d’una manera
desordenada. En aquest cas, els nuclis són grans i hipercromàtics, localitzats a la base de la
cèl·lula, amb cromatina densa, escàs citoplasma i freqüents mitosis.
En canvi, a la forma diferenciada, en la qual l’aspecte de la cèl.lula és molt madur,
es disposen en la típica figura de rosetes de Flexner Wintersteiner o de fleurette. Les

3
cèl·lules tenen una forma cilíndrica i es disposen radials a un llum comuna buida,
delimitada per una membrana. Referent a la resta de característiques histològiques, la
vascularització normalment està més o menys representada, així com les àrees de necrosi i
de calcificacions que són elements importants que defineixen el diagnòstic.

6. MANIFESTACIONS CLÍNIQUES.

El retinoblastoma pot presentar-se de formes diverses:

• La leucocòria o “ull de gat amauròtic” 4 és un reflex pupil·lar blanc i representa la


forma de presentació més freqüent, apareixent en un 60% dels casos.
• L’estrabisme és la segona forma més comuna de presentació, amb un 20%. Per
aquest motiu, en tots els casos d’estrabisme és indispensable fer una exploració de
fons d’ull amb una bona dilatació pupil·lar. 5
• Un ull vermell i dolorós, amb afectació de la cambra anterior. (7%)
• La disminució de l’agudesa visual en un 5%, generalment en nens més grans.
• Algunes vegades l’exploració rutinària en un pacient amb antecedent familiar pot
revelar la seva presència (3%).
• Altres signes i símptomes amb una freqüència d’un 5%: 6
Hifema espontani.
Heterocromia de iris
Neovascularització de l’iris
Cel·lulitis orbitària 7
Nistagmus 8
Hemorràgia vítria 9
Anisocòria

• El glaucoma secundari associat o no a buftalmia és una forma de presentació bastant


rara (3%).
• La proptosis per afectació orbitària pot imitar una cel·lulitis orbitària.

També s’han descrit casos de retinoblastoma atípic, en el qual destaquen les següents
característiques:

• Edat de presentació en nens grans i, inclòs adults.


• Presentació inicial amb hemorràgia vítria i posteriorment hifema acompanyat
d’hipertensió ocular secundària.
• L’aparició d’acúmuls blanquinosos a la càmara anterior.

Aquestes formes de presentació atípiques es descriuen en pacients en els qualsla


malaltia es manifesta tardanament. 10

7. ASPECTE CLÍNIC.

4
El tumor s’origina a partir dels elements retinians immadurs que poden estar
presents en diferents estats de diferenciació als quals els corresponen diversos aspectes
morfològics. S’observa una massa intraocular blanquinosa o groguenca-rosada, irregular,
amb grans vasos a la superficie. Algunes vegades apareixen microaneurismes i
teleangiectàsies.

La localització del retinoblastoma sol ser generalment al pol posterior, però també
pot presentar-se a l’extrema perifèria o de forma multifocal. El tipus de desenvolupament
pot ser exofític o endofític, depenent de cap en quina direcció es produeix el creixement de
la massa tumoral:

• Tumor endofític:
És la forma més freqüent. Es projecta des de la retina cap a la cavitat vítrea i es
presenta com una sola massa o més rarament múltiple, d’una coloració blanquinosa
o rosada, amb aspecte típic de coliflor: irregular i lobulada. La neoplàsia pot ocupar
freqüentment ¼-1/2 de la cavitat vítria; sovint s’associa a la presència de vasos de
petit calibre a la seva superfície i en ocasions s’observen teleangiectàsies. A la lesió
es poden identificar zones de necrosi i calcificacions, aquestes últimes destacant per
un color blanc-brillant 11 .
• Tumor exofític:
Prolifera cap a l’espai subretinià, produint un desprendiment total de la retina.
Aquesta forma de creixement tumoral és a la fase tardana; en aquests casos la
visualització del tumor a vegades és difícil, sobretot si l’humor vitri també és tèrbol
a causa de l’hemorràgia.

La difusió de les cèl·lules tumorals es realitza en un primer temps a la cavitat vítria i


a l’humor aquós i en una segona fase, quan la colonització ha arribat a la coroides, per
difusió hemàtica sistèmica 12 . L’extensió coroidea està sempre present en els
retinoblastomes grans, però no sempre implica metàstasi, essent compatible amb una bona
supervivència.

La infiltració del nervi òptic és un factor que empitjora el pronòstic. Una vegada
ha atravessat el nervi òptic i la làmina cribosa, les cèl.lules del retinoblastoma poden passar
a difondre a l’espai subaracnoide. Les metàstasis per via hematògena més freqüents són les
relacionades amb el SNC; afecten sobretot la columna vertebral, els ossos distals i els
ganglis limfàtics.

Una altra possibilitat és que hi hagi infiltració orbitària per contigüitat.

8. CLASSIFICACIÓ DE REESE-ELLSWORTH.

Els autors d’aquesta classificació van descriure-la amb la finalitat de pronosticar


quins ulls sobreviurien a la teràpia local i conservarien la visió útil.Per entendre la
classificació, cal considerar els següents conceptes:

5
-Un diàmetre papil.lar: correspon a 1,5-1,75 mm (és la unitat de mesura ocular).
-L’equador és la línia mitja que separa la meitat posterior de l’ull de la meitat
anterior.
-Les llavors vítries són petits fragments de tumor que es troben soltes dins la cavitat
vítria.

El retinoblastoma, segons aquesta classificació, es divideix en 5 grups:

Grup 1:
a. Un tumor solitari menor de 4 diàmetres papil.lars, i localitzat a l’equador o
posterior a aquest.
b. Múltiples tumors, sense que cap d’ells sigui superior a 4 diàmetres de disc; i
localitzat a l’equador o posterior.

Grup 2:
a. Un tumor solitari, de 4-10 diàmetres de papil.la, localitzat a l’equador o
posterior.
b. Múltiples tumors, de 4-10 diàmetres de papil.la, localitzats a l’equador o
posteriors.

Grup 3:
a. Qualsevol tumor anterior a l’equador.
b. Un tumor solitari de tamany superior als 10 diàmetres papil.lars, posteriors a
l’equador.

Grup 4:
a. Múltiples tumors, amb alguns d’ells de tamany superior als 10 diàmetres
papil.lars.
b. Qualsevol tumor que s’extén anterior a l’ora serrata.

Grup 5:
a. Tumors que ocupen més de la meitat de la retina.
b. Presència de llavors vítries.

9. EVOLUCIÓ CLÍNICA.

L’evolució clínica del retinoblastoma té quatre estats evolutius:

9.1. Estadi precoç o assimptomàtic: només és possible amb el diagnòstic


oftalmoscòpic; aquesta fase dura de sis mesos a un any.
9.2. Estadi de primer símptoma clínic: amb reflexe pupil.lar blanc (leucocòria) o si
el tumor afecta la màcula, estrabisme convergent.

6
9.3. Estadi inflamatori o hipertensiu: presència de glaucoma secundari amb
buftalmia, midriasi homolateral, alteracions cromàtiques de l’iris per neovascularització o
necrosi tumoral. Aquesta fase provoca el creixement del globus ocular amb proptosi real o
aparent; és altament dolorosa però aquest dolor disminueix quan el tumor trenca
l’escleròtica, la qual cosa quasi sempre passa en el limbe. Posteriorment, es produeix un
escapament del contingut i disseminació ràpida.

9.4. Estadi d’extensió extraocular i de metàstasi per via hemàtica.

10. DIAGNÒSTIC.

El diagnòstic precoç és d’extremada importància pel tractament.

L’oftalmoscopia indirecta amb midriasi completa cal realitzar-la als dos ulls. A no
ser que s’utilitzi la indentació escleral, no es visualitzaran els tumors que es troben a la
porció anterior de l’equador. Poden trobar-se els dos tipus diferents de tumors, exofític i
endofític, citats anteriorment.

Aquesta és la tècnica d’elecció per al diagnòstic; en alguns casos, poden requerir-se


les següents exploracions complementàries:

L’ecografia ocular, especialment en mode M, permet detectar la presència


de dipòsits de calci, necrosi, residus vitris associats i desprendiment de retina.

La TC s’utilitza per descartar una possible extensió intraorbitària o


intracranial. A nivell ocular normalment s’observen masses irregurlars, solitàries o
múltiples, originades a les parets posteriors o externa del globus ocular. 13 En molts
casos es veuen calcificacions. Si el tumor envaeix l’escleròtica, es registra una
intensificació d’aquesta al injectar contrast. La invasió en sentit posterior es
manifesta com un engruiximent del nervi òptic i/o una lesió del quiasma.
Generalment, el tumor té una densitat major que el nervi òptic normal, amb augment
de la intensitat després de la injecció intravenosa amb contrast. En els casos de
recidiva tumoral, la TC permet definir la localització i extensió d’aquest nou tumor.

La radiografia del globus ocular amb pel.lícules dentals lliures d’os també
ens permet detectar presència de calci.

La paracentesi de l’humor aquós per a les anàlisis enzimàtiques i l’estudi


citològic. Un quocient de lactat deshidrogenasa aquosa-plasmàtica superior a 1,0
suggereix el diagnòstic de retinoblastoma. L’examen citològic de les cèl.lules
presents a l’humor aquós pot confirmar el diagnòstic i el grau de malignat.

Pot detectar-se antígen carcinoembrionari als pacients amb retinoblastoma,


així com en determinats membres de la família.

7
La prova ELISA permet excluir la toxocariasi.

El DIAGNÒSTIC D’EXTENSIÓ requereix les següents proves complementàries:

Realitzar una punció lumbar i una aspiració de medul.la òssia per detectar
metàstasi.

La biòpsia amb agulla fina és útil en el retinoblastoma primari o metastàsic, en els


quals les proves no invasives són dubtoses.

11. DIAGNÒSTIC DIFERENCIAL.

El diagnòstic diferencial del retinoblastoma:

• Cataractes congènites: poden ser uni o bilaterals i no acostumen a presentar cap


problema diagnòstic.
• Malaltia de Coats (teleangiectàsia retiniana aïllada): la majoria són unilaterals, és
més freqüent en nens i se sol presentar més tardanament que el retinoblastoma.
• Retinopatia de la prematuritat *: és de fàcil diagnòstic, quan hi ha antecedents de
baix pes al néixer o si el nen ha estat prematur. Malgrat tot, es diagnostiquen cada
vegada més casos sense aquests factors predisponents.
• Retinosquisi juvenil.
• Xantogranuloma juvenil.
• Toxocariasis: el granuloma per Toxocara canis hauria de considerar-se en el
diagnòstic diferencial de retinoblastoma endofític. També rep el nom de
granulomatosi larvaria.
• Tuberculosis de la coroides, sobretot de tipus confluent.
• Dipòsits inflamatoris en el vitri amb desprendiment de retina o sense, posteriors a
ciclitis o coroiditis plàstiques.
• Vitrirretinopatia exudativa familiar.
• Opacitat cornial congènita.
• Quistes en un residu de l’artèria hialoidea.
• Quiste retinià evolutiu.
• Glioma de la retina.
• Hematoma sota l’epiteli pigmentari retinià.
• Luxació anterior del cristal.lí amb glaucoma secundari.
• Displàsia de retina o malaltia de Norrie: es deu a la insuficiència de la retina per a
desenvolupar-se de foma normal durant la vida embrionària; mai arriba a madurar.
Aquesta malaltia es caracteritza per la presència d’una membrana retrolental blanca
o rosada, des del naixement, en un ull microftàlmic amb una càmara anterior estreta
i un creixement dels processos ciliars. Les possibles complicacions són hemorràgia
vítria, cataractes i glaucoma secundari. Els casos amb afectació unilateral no solen
associar-se a anomalies sistèmiques, mentre que l’afectació bilateral apareix en
pacients amb la malaltia de Norrie (hipoacúsia i un grau variable de deficiència

8
mental) i trisomia del cromosoma 13 (Sd. de Patau: anomalies sistèmiques greus i
mort prematura).
• Desprendiment de la retina a causa d’hemorràgia a la coroides o el vitri.
• Desprendiment de la retina reumatogen i falciforme.
• Glaucoma secundari.
• Uveitis en el desprendiment de retina secundari.
• Incontinentia pigmenti: és una malaltia cutània poc freqüent que afecta a les nenes.
Es caracteritza per una dermatitis vesículo-ampullosa recurrent que forma plaques
irregulars d’hiperpigmentació en el tronc i les extremitats. Al voltant d’un terç dels
casos presenten una massa retrolental constituïda en la seva totalitat per retina
despresa i teixit fibrós. També es coneix com membrana retrolental associada a
síndrome de Bloch-Sulzberger.
• Organització d’una hemorràgia intraocular.
• Astrocitoma de la retina: tumor del teixit nerviós, que pot ser de la retina o del nervi
òptic; apareix normalment associat a esclerosi tuberosa.
• Toxoplasmosi.
• Vitri hiperplàsic primari persistent:*el VHPP és l’alteració del desenvolupament del
vitri més greu. Està causada per una regressió insuficient del vitri primari i pot
dividir-se en anterior i posterior.
-VHPP anterior: és el tipus més freqüent, amb molta diferència. Afecta a ulls
microftàlmics i és unilateral en un 90% dels casos. Es caracteritza per la
presència d’una massa retrolental en la qual s’inserten els processos ciliars
elongats. Amb el transcurs del temps, la massa es contrau i tiba els processos
ciliars cap al centre. La dehiscència associada que afecta la càpsula posterior pot
produir la formació de cataractes.
-VHPP posterior: és molt menys freqüent que l’anterior. Una manifestació
característica és la membrana opaca blanca i densa, o la presència d’un plec
retinià no opac, que s’extén des de la papil.la òptica fins a la retina més
perifèrica o la regió retrolental. Amb major freqüència, la lesió es localitza a la
porció inferior, encara que pot aparèixer a qualsevol quadrant. Entre les
manifestacions associades figuren desprendiment de retina, hipo o
hiperpigmentació coroidea i palidesa papilar. Es creu que el “síndrome de
morning-glory” pot ser una forma de VHPP posterior.
• Coloboma de coroides i papil.la òptica.
• Fibres mielinitzades.
• Endoftalmitis metastàsica.
• Alta miopia amb degeneració coriorretiniana avançada.
• Altres tumors (meduloepitelioma, hemangioma, etc.)

*són els més importants en el moment de fer diagnòstic diferencial amb el


retinoblastoma. (Esquema 1)

12. TRACTAMENT.

9
El tractament del retinoblastoma es planteja en dependència de l’edat del pacient i
també de si el tumor és:
- Uni o bilateral
- El tamany
- La localització

Les diverses opcions terapèutiques són:

L’enucleació (extirpació del globus ocular) amb un segment de nervi òptic sol ser el
tractament d’elecció en la majoria dels tumors de gran mida, donat que en aquests casos el
tumor està bastant evolucionat i s’ha perdut la visió útil, sobretot en les situacions de
retinoblastoma unilateral extens.

Aquesta intervenció comporta una ràpida recuperació i requereix tractament


antibiòtic local durant dues setmanes per evitar possibles infeccions post-quirúrgiques. En
el moment de la intervenció, es col·loca un implant format per material sintètic,
hidroxiapatita o acrílic, amb la finalitat de millorar l’aspecte de l’ull artificial. Una de les
complicacions d’aquest tractament és que es produeixi rebuig de l’implant; en alguns casos,
sobretot en episodis recurrents de rebuig o infecció, la única solució serà retirar l’implant.
A les 4 setmanes després de la intervenció, es realitzarà l’ajustament de l’ull artificial o
pròtesi.

Quan s’ha extirpat l’ull, aquest és analitzat pel servei d’anatomia patològica per
descartar la presència de cèl·lules de retinoblastoma en el nervi òptic i en els vasos
sanguinis de l’ull, i també per determinar l’extensió del tumor a la part anterior del globus
ocular. Si es detecta alguna d’aquestes característiques, el tractament recomanat serà amb
quimioteràpia i/o radioteràpia. L’enucleació és una teràpia recomanada només en el cas en
el qual els altres tractaments no serien efectius o, fins i tot, podrien posar la vida del nen en
perill.

En els casos bilaterals, s’utilitza cada vegada amb major freqüència, terapèutica
conservadora; el programa de tractament més habitual en aquesta situació és l’enucleació
de l’ull que té pitjor pronòstic i radioteràpia, fotocoagulació o crioteràpia del contralateral.
En aquestes situacions el tractament del segon ull depèn de la mida i la localització del
tumor. La radioteràpia és el tractament principal per a ambdós ulls quan els dos presenten
patologia simètrica, però potencialment controlable i queda alguna possibilitat de mantenir
un cert grau de visió.

La radiació per font externa és la tècnica preferible en els tumors de mida mitjana
o gran; també s’utilitza quan el tumor no respon adequadament a la quimioteràpia, i en el
cas de tumors recurrents. Aquest tractament s’administra en dosis diàries durant un període
de 4 a 5 setmanes, que suma un total de 20 sessions. Durant l’administració de la
radioteràpia normalment s’utilitza anestèsia general, la qual cosa permet que el nen no es
mogui. Actualment aquest tractament dura aproximadament uns 2 a 3 minuts, però
requereix una preparació molt acurada, ja que cal assegurar que s’irradiï completament la
zona de la retina on hi ha el tumor, però sense afectar les estructures normals.

10
Per altra banda, en els nens amb tumors més extensos o disseminació tumoral al
vitri, cal irradiar l’ull sencer. Aquest procediment provoca danys a la cambra anterior de
l’ull, per la qual cosa als 18 mesos o 2 anys després del tractament, el nen pot
desenvolupar una cataracta. Malgrat que s’intervingui la cataracta, l’ull tindrà més
sensibilitat als estímuls lluminosos brillants després d’operar la cataracta. La única solució
contra la fotofòbia és la utilització d’ulleres fosques. Altres complicacions d’aquest
tractament són l’obliteració dels capil·lars, l’exudat, el despreniment i l’hemorràgia.

La radioteràpia amb plaques epiescleròtiques de cobalt es reserva per als tumors


de petit o mitjà mida, amb un diàmetre no superior a 10-15 mm, o els que no responen a la
radioteràpia externa; és adequat també quan el tumor està localitzat fora del nervi òptic i de
la màcula. Amb aquest tractament hi ha una millor preservació de l’ull i es manté la seva
visió útil. Durant el procés, el nen haurà d’estar d’un a tres dies aïllat, el temps exacte
depenent de l’activitat de la placa i de la quantitat de radiació requerida pel tumor que
s’està tractant. La dosi a la zona anterior de l’ull ha de ser baixa. És molt recomanable que
les dones embarassades i els nens no visitin el pacient durant aquest període. La irradiació
local amb plaques epiesclerals amb llavors radioactives de I125 pot repetir-se en tumors
nous i recurrents, mentre que la radioteràpia externa generalment no pot ser repetida pels
efectes secundaris severs que pateix l’ull i els teixits periorbitaris. 14 En alguns casos,
s’administrarà quimioteràpia prèviament a l’aplicació de la radioteràpia en plaques amb la
finalitat de reduir la mida del tumor.
La fotocoagulació amb un arc de xenó és útil en determinats tumors petits que no
afecten ni el nervi ni la màcula.

La crioteràpia pot utilitzar-se en el tractament de tumors perifèrics de petita mida,


de fins a 6 mm. Es col·loca l’instrument a sobre de l’esclera, de forma que estigui sobre la
base del tumor. Les cèl·lules tumorals són destruïdes per hipotèrmia. Aquest tractament
s’administra sota anestèsia general i la majoria de vegades es repeteix dues o tres ocasions
durant un període de vàries setmanes. Es produeix una inflamació a nivell palpebral i dolor
ocular durant el dia després de la crioteràpia.

La quimioteràpia sistèmica està indicada com a teràpia de primera elecció en el


tractament de retinoblastoma bilateral, independentment de la mida dels mateixos. Algunes
vegades s’utilitza en el cas de tumor unilateral, però només en situacions en les que hi ha
un bon pronòstic de preservació de la visió. També s’utilitza després de l’enucleació en
casos avançats, quan hi ha risc que algunes cèl·lules tumorals s’hagin disseminat, tant a
través del nervi òptic com per via hemàtica. Una altra de les aplicacions de la quimioteràpia
és en els casos de metàstasi; les zones que amb major freqüència metastatitzen en el
retinoblastoma són el crani, l’òrbita, els ossos llargs, les vísceres, la medul·la espinal i els
ganglis limfàtics.
Els nens amb història familiar de retinoblastoma amb freqüència són diagnosticats a
una edat molt jove i solen ser de petita mida; en aquests pacients, la quimioteràpia s’indica
com una alternativa a la radioteràpia i els tumors petits molt sovint poden ser tractats
eficaçment amb quimioteràpia sola. Aquesta terapèutica també està indicada per reduir

11
tumors de gran tamany, i fer possible la posterior aplicació de plaques radioactives o
teràpia amb làser.

En els casos en els que es produeix una invasió extensa del tumor en la coroides o
quan les cèl.lules proliferen en el nervi òptic, també s’indicarà quimioteràpia. Normalment
s’administren de 4 a 6 sessions, depenent del grau d’extensió del tumor.

Algunes vegades, quan s’han detectat cèl.lules neoplàsiques a nivell del nervi òptic,
és necessari administrar quimioteràpia directament al líquid cefalorraquidi amb la finalitat
de prevenir que es dissemini el tumor a les capes meninges. Aquesta tècnica es realitza a
través de punció lumbar. Una minoria de nens desenvolupen recurrència orbitària o
malaltia metastàsica; és en aquests casos on la quimioteràpia ha de ser la tècnica principal
en el programa terapèutic.

Els efectes secundaris aguts de la quimioteràpia són nàusees, vòmits, elevada


susceptibilitat a les infeccions, fragilitat capil.lar i al.lopècia reversible. Els fàrmacs
utilitzats en el tractament de retinoblastoma no alteren la fertilitat.

El seguiment continu és essencial perquè els tumors secundaris tenen una gran
incidència en els pacients que sobreviuen al retinoblastoma. Aquests càncers no
constitueixen una recaiguda o recurrència del retinoblastoma, sinó que són tumors primaris
d’altres òrgans i normalment apareixen entre 10,4 i 13 anys després del primer. El més
comú d’aquest tipus de càncers és l’osteosarcoma. No obstant, el retinoblastoma s’ha
associat també a rabdomiosarcoma, condrosarcoma, neuroblastoma, glioma, leucèmia,
melanoma maligne, neoplàsies d’ovari, de mama, de pulmó i de bufeta urinària que es
presenten en altres etapes de la vida. Encara es desconeix la causa del càncer secundari.

13. PRONÒSTIC.

L’índex global de mortalitat pel tumor oscil·la entre un 15 i un 20%.

13.1. Segons l’extensió del tumor:


L’afectació del nervi òptic més enllà del punt de ressecció quirúrgica
s’associa a un índex de mortalitat del 65%. Si el nervi òptic no està afectat,
l’índex de mortalitat és de només el 8%; en el cas que el tumor afecti la
làmina cribosa, l’índex de mortalitat arriba al 15%.

13.2. Segons el tamany i localització:


Els tumors posteriors de petit tamany tenen un índex de supervivència global
del 70%.
11.3. Diferenciació cel.lular:
Pot ser bona o mala. Els tumors ben diferenciats es caracteritzen per les
rosetes de Flexner-Wintersteiner.

12
La roseta de Homer-Wright és similar a aquestes excepte que en lloc de tenir una
llum clara, apareix un triangle central de fibres. L’expressió pseudoroseta sol utilitzar-se
per a descriure agrupacions de cèl·lules tumorals al voltant dels vasos sanguinis o al voltant
de petites zones de necrosi. L’índex de mortalitat dels pacients amb tumors que mostren
abundants rosetes és del 8%, en comparació amb el 40% dels tumors molt indiferenciats.
La invasió coroidea massiva és un factor pronòstic advers.

Aquesta característica histològica del retinoblastoma és comuna amb el


neuroblastoma i el medul.loblastoma, els quals també es caracteritzen per la presència de
capes de cèl.lules intensament tenyides i per la formació de rosetes o pseudorrosetes.

En els pacients amb malaltia unilateral, el pronòstic de visió de l’ull afectat


generalment és excel.lent. Entre els pacients amb retinoblastoma bilateral, el pronòstic de la
visió depèn de la localització i l’extensió del tumor i de l’eficàcia del tractament.

L’augment de la supervivència dels pacients amb aquest tumor ha estat atribuït al


diagnòstic precoç i a la millora del tractament.

14. ESQUEMES.

VHPP Retinopatia de la Retinoblastoma


prematuritat
Lateralitat 90% unilateral 100% bilateral 33% bilateral
Microftalmia +++ - -
Procés ciliar +++ + -
engrandit
Primers símptomes nounat nounat 18 mesos
Exposició a l’oxigen - +++ -
Pes al néixer normal baix normal

Esquema 1. Diagnòstic diferencial de la leucocòria. 15

13
15. BIBLIOGRAFIA

1.- Gil-Gibernau JJ.: Tratado de Oftalmología Pediátrica. Scriba, S.A., Valencia, 1997.

2.- Vaughan, DG. Asbury, T. Riordan-Eve, P.: Oftalmología general. El Manual Moderno, 12ª edició. 2000.

3.- Barraquer, RI. Dukes, AJ. Espaillat, A. Martínez-Grau, G.: Imágenes diagnósticas en Oftalmología.
Espaxs, Barcelona, 1998.

4.- Miller, SJH.: Enfermedades de los ojos, de Parsons. Interamericana-McGraw-Hill, 18ª edició, 1993.

5.- Honrubia, FM.: Oftalmología general. Prof. FM. Honrubia López, Zaragoza.

6.- González, I. Ferrer, C. Pueyo, M. Ferrer, E. Ronchera, JM. Honrubia, FM: “Retinoblastoma: Principales
signos clínicos de presentación” An Esp Pediatr 1995; 43: 102-104.

7 .- Brown DH.: The clinicopathology of retinoblastoma. Am J Ophtalmology 1966; 61: 508.

8.- Kaiser, PK. Scott, IU. O’Brien, JM. Murray, TG.: Retinoblastoma. Digital Journal of Ophthalmology.
http://www.djo.harvard.edu/

9 .- CBCS course.: Ophthalmic pathology and intraocular tumors. San Francisco: American
Academy of Ophthalmology,1998-1999:179-84.

10.- Rodríguez, BN. Vigoa, L.: Retinoblastoma atípico.A propósito de un caso. Rev Cubana Oftalmol
2003;16(1)

11.- Scuderi, G. Morone, G. Brancato, R.: Atlas de oftalmoscopia clínica. Masson, 1ª edició, 1986.

12 .- Dunphy EB.: The story of retinoblastoma: The twentieth Edward Jackson memorial lecture. Am J
Ophtalmology 1964; 58: 539.

13 .- González, CF. Becker, MH. Flanagan, JC.: Diagnóstico por la imagen en oftalmología. Doyma, 1ª
edició, Barcelona, 1988

14.- Raslawski, EC. Fandiño, AC. htttp://www.retinoblastoma.com.ar/

15.- Kanski, J. Oftalmología clínica. Mosby/Doyma, 3ª edició, Madrid, 1996.

14
RETINOPATÍA DEL PREMATURO

J.R. FONTENLA, D. PITA.


Hospital Clínico y Provincial. Universidad de Barcelona.

Concepto :

La retinopatía del prematuro (RDP) o fibroplasia retrolental, es una retinopatía


fibrovascular descrita en 1.942 por Terry1. Se produce en prematuros, sobre todo con
pesos inferiores al 1.300 g, expuestos a altas concentraciones de oxígeno tras el parto.
Es una enfermedad bilateral pero el grado de afectación puede ser asimétrico.

Etiología:

El exceso de oxígeno en el periodo neonatal en lactantes prematuros parecía ser


un factor importante en la producción de esta enfermedad en los años 1.940-50.
Actualmente se discute la etiología no esta
OPACIDAD VÍTREA tan clara. La incidencia de RDP se relaciona
Causas con el tiempo de exposición a un ambiente
con mayor cantidad de oxígeno, pero no con
Vítreo primario hiperplásico persistente niveles de presión parcial de oxígeno en la
Hemovítrea sangre arterial ni por monitorización
Endoftalmitis transcutánea continua de oxígeno2. El peligro
Proliferación vítreorretiniana
Hialitis asteroide
aumenta cuanto menores son el tiempo de
Sínquisis centelleante gestación y el peso al nacer. Se ha descrito
Amiloidosis primaria rara vez en lactantes a término y en lactantes
Sarcoma de células reticulares prematuros que nunca recibieron suplementos
Retinoblastoma de oxígeno3.

Patogenia :

El factor de riesgo más importante lo constituye la prematuridad por la


inmadurez de los vasos sanguíneos del neonato4. La retina normal se vasculariza
progresivamente desde la papila a partir del cuarto mes de gestación, momento en que
crecen hacia la periferia los complejos vasculares procedentes de los vasos hialoideos
de la papila óptica, llegando a la ora serrata en el lado nasal hacia el octavo mes,
mientras que en la retina temporal no se acaba la vascularización hasta un mes después
del nacimiento a término. Esta retina del lado temporal con vascularización incompleta
es particularmente susceptible a la lesión ocasionada por el oxígeno. Cuanto mas precoz

1
es el periodo gestacional en que nace el niño, menor es el numero de vasos
desarrollados.

Los vasos periféricos temporales del


prematuro, al permanecer todavía
RETINOPATÍA DEL PREMATURO inmaduros y, a diferencia de los vasos del
Localización y extensión niño o del adulto, responden ante un
aumento en la tasa de oxígeno en sangre
Zona 1:
Su radio se extiende desde la papila con una marcada vasoconstricción, que si se
hasta aproximadamente el doble de la mantiene suficientemente producirá el
distancia entre la papila y la mácula. cierre total y definitivo. Cuando se
Zona 2: interrumpe de esta forma el crecimiento
Se extiende a lo largo de toda la ora
serrata en la cara nasal y ligeramente por
normal de los vasos sanguíneos, el borde de
detras del ecuador en el lado temporal. avance del tejido mesenquimático forma
Zona 3: una fina línea de demarcación de aspecto
Es una semiluna que afecta el resto de blanco-grisáceo, que sigue un trayecto
retina superior, inferior y temporal. tortuoso más o menos paralelo a la ora
serrata y que es el primer signo
patognomónico de la RP activa. Al progresar la línea de demarcación se eleva y forma
una cresta o prominencia de tejido debido a una proliferación fibrovascular, de aspecto
rosado y grosero, que puede ser continua o interrumpida, y que se extiende hacia el
exterior del plano retiniano. Los capilares posteriores a esta cresta se encuentran
obliterados y a este nivel se forman shunts arteriovenosos y penachos neovasculares
aislados. También se pueden encontrar microaneurismas a este nivel.

En los casos más leves


RETINOPATIA DEL PREMATURO los capilares pueden reanudar
Estadios su crecimiento desde el borde
anterior de la cresta creando
Estadio 1: una vascularización retiniana
Corresponde al aspecto de una línea de demarcación normal y haciendo que regrese
clara que separa la retina periférica avascular, de la
retina posterior vascularizada.
completamente la RDP.
Estadio 2:
Implica la formación de una cresta elevada y con En los casos severos al
amplitud. suprimir la hiperoxigenación a
Estadio 3: la que ha sido sometido el
Incluye el crecimiento de tejido proliferativo
fibrovascular extra-retiniano, a partir del borde prematuro, las áreas
posterior de la cresta, hacia el vítreo o hacia la isquémicas que se producen
superficie de la retina. por el cierre de los vasos,
Estadio 4A: estimulan el desarrollo de una
Presenta un desprendimiento de retina subtotal sin proliferación neovascular
afectar la fóvea.
Estadio 4B: retiniana que progresa e
El desprendimiento afecta la fóvea. invade el vítreo5. Este hecho
Estadio 5: se ve favorecido por la
Presenta un desprendimiento de retina total. degeneración del tejido
6
astrocitario retiniano . La
Si encontramos dilatación o tortuosidad de los vasos retinianos
proliferación neovascular se
posteriores se debe añadir + al número del estadio
suele asociar a dilatación y
tortuosidad de los vasos
2
sanguíneos retinianos situados por detrás del ecuador. Este es el origen de las
complicaciones que aparecen en esta entidad clínica como son las hemorragias
retinianas o vítreas, exudación retiniana y tracción vitreorretiniana que dará lugar a un
desprendimiento de retina que se inicia en la periferia extrema y se propaga luego en
dirección central hasta hacerse total.

Exploración :

Se debería realizar un despistaje a todos los lactantes que hayan nacido antes de
las 36 semanas de gestación y aquellos cuyo peso al nacer fue inferior a los 2Kg y
recibieron oxigenoterápia. La exploración se debería realizar hacia las 4 semanas de
vida y luego cada 2-3 semanas hasta que todos los vasos hayan alcanzado la ora
serrata7. Si se descubre una RDP debería explorarse el paciente más a menudo según la
actividad y gravedad de las anomalías.

Clínica:

Se pueden distinguir dos fases, una activa en la que podemos observar una
marcada dilatación de los vasos de la retina, especialmente de las venas, así como la
formación de shunts periféricos en el
borde de los territorios temporales sin RETINOPATÍA DEL PREMATURO
riego. En estadios avanzados aparece Complicaciones cicatriciales
la formación de neovasos, hemorragias
y desprendimientos de retina que Degeneraciones pigmentarias periféricas
pueden hacerse totales dando lugar a Nebulosidad en la base del vítreo
una masa de retina fibrosa Miopía
Aumento longitud axil
retrocristaliniana que cursa con Cambios cristalinianos
leucocoria. Degeneración en empalizada
Tratamiento profiláctico
La regresión espontánea ocurre Roturas retinianas periféricas
en el 80% de los casos incluso en los Tratamiento profiláctico
Bandas fibrosas temporales periféricas
niños con desprendimiento parcial de Tracción sobre los vasos retinianos
la retina. Dependiendo del grado de Enderezamiento arcadas vasculares
afectación de la fase aguda, en el 20% Heterotópia macular
de los afectados, quedarán diversas Excavación papilar aumentada
Membranas ciclíticas retrolentales
complicaciones cicatriciales que
Desprendimiento de retina
pueden ser tanto inocuas como Parcial
gravísimas y causantes de ceguera8. Total en forma de embudo
Glaucoma secundario
Sinequias posteriores
Tratamiento: Aplanamiento de la cámara anterior

No existe un tratamiento que sea aceptado por todos los autores debido a la
dificultad para evaluar los resultados ya que la enfermedad tiene un alto porcentaje de
remisiones espontáneas. Se hace fundamentalmente un tratamiento profiláctico, con el
control estricto de las concentraciones de oxígeno para mantener los niveles eficaces
más bajos posibles y el menor tiempo. Existen algunos trabajos que preconizan el
3
empleo asociado de la vitamina E ya que se ha sugerido que su deficiencia podría
contribuir a la ceguera causada por la RP9.

En caso de que aparezca el cuadro clínico hasta el estadio 3 está indicado


únicamente la observación. Si se alcanza el estadio 3+ afectando a 5 horas o mas
debería considerarse el tratamiento con fotocoagulación o crioterapia confluente de toda
la retina inmadura avascular10. En este estadio sin tratamiento regresa, sin pérdida de la
visión central, el 25% de los casos, mientras que con tratamiento lo hace el 50%. Si la
RDP severa aparece en la zona 1 o en la zona 2 posterior, el pronóstico es mucho peor
tanto con tratamiento como sin él. Dado a que el tratamiento con láser de diodo la
incidencia de efectos secundarios e inducción del error refractivo miópico es menor, es
cada vez más empleado frente a la crioterapia11,12. En los estadios 4A y 4B está indicada
la identación escleral con cerclaje y drenaje del fluido subretiniano13. En el estadio 5 es
necesaria una vitrectomía vía pars plana con lensectomía y pelado de membranas
prerretinianas14. Con este tratamiento se pueden reaplicar el 50-60% de las retinas
aunque solo un 20-30% conservan una visión útil.

Por último citaremos trabajos que se están desarrollando como la terapia


de sustitución de surfactante en los neonatos inmaduros con distress respiratorio. En
ellos se ha observado que si bien no disminuye la incidencia de retinopatía, si se
observa una disminución en la gravedad del cuadro retiniano15.

4
BIBLIOGRAFÍA:

1.- Terry, TL. Fibroplastic overgrowth of persistent tunica vasculosa lentis in infants
born prematurely. Studies in development and re-gression of hyaloid aretry and tunica
vasculosa lentis. Am J Ophthalmol 1942; 25: 1409-1423.

2.- Kinsey, VE. Cooperative study of retrolental fibrplasia and the use of oxygen.
Arch Ophthalmol 1956; 56: 481-543.

3.- Stefani, FH; Ehalt, H. Non-oxygen induced retinitis proliferans and retinal
detachment in full term infants. Br J Ophthalmol 1974; 58: 490-513.

4.- Holmstrom, G; Thomassen, P; Broberger, U. Maternal risk factors for retinopathy


of prematurity. A-populstion-based study. Acta Obstet Gynecol Scand, Aug 1996;
75(7): 628-635.

5.- McLeod, DS; Crone, SN; Lutty, GA. Vasoproliferation in neinatal dog model of
oxygen-induced retinopathy. Invest Ophthalmol Vis Sci, Jun 1996; 37(7): 1322-1333.

6.- Stone, J; Chan-Ling, T; Pe’er, J; Itin, A; Gnessin, H Keshet, E. Roles of vascular


endothelial growth factor and astrocyte degeneration in the genesis of retinopathy of
prematurity. Invest Ophthalmol Vis Sci, Feb 1996; 37(2): 290-299.

7.- Fonseca Sandomingo, A; Peralta Calvo, J; Abelairas Gómez, J. Retinopatía del


prematuro. Allergan, SA. Madrid 1996. Pág. 23.

8.- Knight-Nanan, DM; Algawi, K; Bowell, R; O’Keefe; M. Advanced cicatricial


retinopathy of prematurirty--outcome and complications. Br J Ophthalmol, Apr 1996;
80(4): 343-345.

9.- Johnson, L; Quinn, GE; Abbasi, S; Gerdes, J; Bowen, FW; Bhutani, V. Severe
retinopathy of prematurity in infants with birth weights less than 1250 grams: incidence
and outcome of treatment with pharmacologic serum levels of vitamin E in addition to
cryotherapy from 1985 to 1991. J Pediatr, Oct 1995; 127(4): 632-639.

10.- Khwarg, SI; Yu, HG; Yu, YS. The outcome of cryotherapy for retinopathy of
prematurity (ROP) according to ROP location. Korean J Ophthalmol, Dec 1996; 10(2):
92-96.

11.- Knight-Nanan, DM; O’Keefe; M. Refractive outcome in eyes with retinopathy of


prematurity treated with cryotherapy or diode laser: 3 year follow up. Br J
Ophthalmol, Nov 1996; 80(11): 998-1001.

12.- Seiberth, V; Linderkamp,O; Vardarli, Y; Knorz, MC; Liesenhoff, H. Diode laser


coagulation of stage 3+ retinopathy of prematurity. Ophthalmologe, Apr 1996; 93(2):
182-189.

5
13.- Ricci, B; Santo, A; Ricci, F; Minicucci, G; Molle, F. Scleral buckling surgery in
satge 4 retinopathy of prematurity. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol, Aug 1996; 234
Suppl 1: S38-41.

14.- Chang, LP; Machemer, R; De Juan, E Jr. Vitrectomy for advanced stages of
retinopathy of prematurity. Am J Ophthalmol, 1986; 102: 710-716.

15.- Termote, J; Schalij-Delfos, EN; Cats, BP; Wittebol-Post, D; Hoogervorst, BR;


Browers, HA. Less severe retinopathy of prematurity induced by surfactant
replacement therapy. Acta Paediatr, Dec 1996; 85(12): 1491-1496.

6
RETINOPATÍA DIABÉTICA

Dr. José R. Fontenla García


Dr. José M. Vázquez Dorrego
Dra. Ángeles Juárez Casado

ÍNDICE

1. INTRODUCCIÓN
2. FISIOPATOLOGÍA DE LAS COMPLICACIONES MICROVASCULARES DE
LA DIABETES
3. DIAGNÓSTICO DE LA RETINOPATÍA DIABÉTICA
4. UTILIDAD DE LA ANGIOGRAFÍA FLUORESCEÍNICA EN EL
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LA RETINOPATÍA DIABÉTICA
5. UTILIDAD DE LA ECOGRAFÍA EN LA RETINOPATÍA DIABÉTICA
6. DETECCIÓN PRECOZ DE LA RETINOPATÍA DIABÉTICA
7. HISTORIA NATURAL DE LA RETINOPATÍA DIABÉTICA:
LESIONES ELEMENTALES
8. HISTORIA NATURAL DEL EDEMA MACULAR DIABÉTICO
9. TRATAMIENTO DE LA RETINOPATÍA DIABÉTICA
10. BIBLIOGRAFÍA

INTRODUCCIÓN

El reconocimiento de la fotocoagulación con láser de rubí como tratamiento para la


retinopatía diabética en 1967 i marcó un punto de inflexión en el pronóstico visual de los
pacientes diabéticos. Independientemente de las mejoras en el tratamiento médico de la
enfermedad no cabe duda de que la introducción masiva de la fotocoagulación retiniana
es, junto con las modernas técnicas quirúrgicas vitreorretinianas, el responsable de la
reducción del número de pacientes ciegos por esta enfermedad. Sin embargo en los
países industrializados la retinopatía diabética continúa siendo la primera causa de
déficit visual y ceguera.

Para hacernos una idea de la importancia de la retinopatía diabética como causa de


ceguera legal en nuestro país se ha de tener en cuenta el progresivo número de pacientes
diabéticos en nuestro país en particular y en el mundo occidental en general. Se estima
que en mayores de 20 años la prevalencia de la enfermedad es del 9,5% ii , lo que supone
aproximadamente 3 millones de enfermos. A nivel mundial se calcula en 300 millones
iii
el número de pacientes diabéticos para el año 2025. No se trata únicamente de que la
población mundial vaya en aumento: la esperanza de vida de la población general ha
crecido, y con ella la de los pacientes diabéticos, que además al ser mejor tratados con

1
mejores insulinas y con un mayor número de controles diarios viven más años. Sin
embargo el tratamiento no cura la enfermedad y no impide la aparición de las diferentes
complicaciones asociadas a la diabetes, y entre ellas las formas oculares.

En el momento del diagnóstico de la diabetes el 5% de pacientes presentan ya


retinopatía. Sin embargo este porcentaje se dispara al 40-50% a los 10 años y al 90% a
los 20 años iv . Muchos de los pacientes que además se encuentran en etapas
"peligrosas" de retinopatía (edema macular incipiente, retinopatía diabética proliferante
inicial) pueden manifestar pocos o ningún síntoma de pérdida de visión. Dado que
existen numerosos estudios que confirman que se puede disminuir la incidencia de
ceguera por retinopatía diabética de forma muy sustancial con un tratamiento precoz la
detección de la retinopatía en la fase lo más inicial posible ha de ser uno de los
principales objetivos de los médicos que se dedican a tratar a estos pacientes. Se estima
el riesgo de ceguera de los pacientes diabéticos como 25 veces superior al de la
población general.

En el presente trabajo nos dedicaremos de forma prácticamente exclusiva a la afectación


retiniana por la diabetes dado que es la principal forma de afectación y responsable de la
mayor parte de pérdida de agudeza visual en los pacientes diabéticos. Sin embargo no es
la retina el único blanco de las alteraciones microvasculares que la diabetes induce en el
ojo. Hallazgos típicos en los pacientes diabéticos son la presencia de una queratitis
superficial neurotrófica por alteración de los nervios sensitivos de la córnea, la
presencia de alteraciones en la motilidad (las más frecuentes las del VI par que
condiciona una endotropia del ojo afectado y una diplopía horizontal), la hialitis
asteroide (aparición de flóculos blanquecinos en el vítreo, típicamente bilateral pero
asimétrica y que puede condicionar una importante disminución de visión) y la catarata
diabética, entre otras. La catarata diabética es conceptualmente diferente de la catarata
senil precoz que característicamente se da en los pacientes diabéticos (la catarata se
avanza como media unos diez años con respecto a la población general de la mima
edad) localizándose a nivel subcapsular posterior y obedeciendo a alteraciones del
equilibrio osmótico en el interior del cristalino.

FISIOPATOLOGIA DE LAS COMPLICACIONES MICROVASCULARES DE


LA DIABETES

En estos momentos la fisiopatología no permite explicar de una forma exacta cuál es la


causa de las complicaciones microvasculares de la diabetes. Una hipótesis que intenta
explicar la fisiopatogénesis de las complicaciones microvasculares relaciona de una
manera directa la hiperglicemia y las alteraciones vasculares. En esta hipótesis podemos
desarrollar dos aspectos: el aspecto molecular y el aspecto celular como causa de las
alteraciones microvasculares (tabla 1).

1. Causas moleculares:
1. a) Glicosilación no enzimática : La hemoglobina glicosilada constituye un buen
ejemplo de glicosilación no enzimática. Esta vía de glicosilación es una vía
linealmente dependiente de la concentración de proteínas, de la concentración de la
glucosa y de la temperatura. Para su desarrollo, como su nombre indica, no es
necesaria la intervención de enzimas.

2
Las aminas libres de las proteínas pueden interaccionar de una manera lineal con la
glucosa en una reacción de Schiff que es reversible. Posteriormente estas proteínas
con aminas glicosiladas pueden sufrir nuevas reacciones tanto por la vía oxidativa
como por la vía no oxidativa para formar productos finales glicosilados avanzados.
Esta reacción es no reversible y se le llama glicosilación no enzimática.
La glicosilación no enzimática de la hemoglobina se lleva a cabo de la siguiente
manera: en presencia de una alta concentración de glucosa en la sangre las aminas
de la hemoglobina normal (Hemoglobina A) interaccionan con la glucosa para
formar hemoglobina glicosilada (Hemoglobina A1c). Esto va a producir un cambio
en la estructura molecular y en la función de la hemoglobina modificada. Entre los
cambios funcionales que ha sufrido la hemoblobina cabe resaltar que la
hemoglobina glicosilada se desoxigena con mayor rapidez que la hemoglobina
normal.
Es normal pensar que a nivel ocular otras proteínas van a sufrir este cambio
molecular no enzimático: también existe glicosilación no enzimática a nivel de las
proteínas de las membranas basales, a nivel de las proteínas vítreas, y que estos
cambios pueden ser importantes alterando la estructura y el funcionamiento de las
proteínas modificadas.
Finalmente decir que la glicosilación no enzimática puede incrementar las
concentraciones de factor de crecimiento del endotelio vascular (FCEV). Esto
relaciona esta reacción no enzimática con una de las complicaciones
microvasculares mas importantes como es la neovascularización característica de la
retinopatia diabética avanzada.

1. b) Factores que inducen la proliferación : estos factores que inducen la


proliferación son liberados por el tejido isquémico. Uno de estos factores liberados
por efecto de la isquemia es el FCEV. Este factor va a estimular la angiogénesis y
provocar la neovascularización. El FCEV tiene tambien otros efectos y va a
provocar un gran aumento de la permeabilidad vascular. Como medida comparativa
el FCEV es 10.000 veces mas potente que la histamina provocando el aumento de la
permeabilidad vascular. Por lo tanto este factor no sólo va a estar implicado en todos
los fenómenos de angiogénesis a nivel ocular sino que, también, su liberación va a
ser decisiva en la formación del edema macular diabético.
Otros factores implicados en el desarrollo de la retinopatía diabética es la hormona
de crecimiento humana la cual se ha relacionado con el desarrollo de las
complicaciones del diabético. Otros péptidos liberados a raíz de la isquemia pueden
activar, a través de la unión con la porción externa de receptores de membrana, la
cascada de la proteinquinasa C con fosforilación de proteínas que pueden afectar la
transcripción del DNA. Los productos de la tanscripción errónea pueden causar una
disrupción de las zonula occludens y provocar proliferación del endotelio vascular.

1. c) Vía del sorbitol : Normalmente la glucosa se metaboliza en las células por la


vía glicolítica. En presencia de unos niveles elevados de glucosa la vía glicolítica se
puede saturar y entonces la glucosa entra en la vía de los polioles cuyo producto
final es el sorbitol. Este producto final puede aumentar la presión osmótica
intracelular haciendo que entre líquido. Al normalizarse la glucosa la concentración
de sorbitol disminuye, baja la presión osmótica intracelular y sale líquido de la
célula. Estos cambios bruscos de presión osmótica pueden interferir en el
metabolismo celular normal y están relacionados con las alteraciones del cristalino
que sufre el paciente diabético.

3
En la vía de los polioles para llegar a realizar los pasos que transformen la glucosa
en sorbitol es necesaria la enzima aldosa reductasa. Esta enzima requiere para su
funcionamiento la forma reducida del dinucleótido fosfato de nicotinamida-adenina
(NADPH). La disminución de NADPH reduce la actividad de la ATPasa a través de
la disminución de los niveles de mioinositol. La disminución de la actividad ATPasa
disminuye la función de los fotorreceptores retinianos.
La reducción del NADPH por la aldosa reductasa puede disminuir el flujo
sanguíneo ocular y aumentar la isquemia retinal. Esto es debido a que el NADPH
reducido disminuye el funcionamiento de la enzima oxido nítrico sintetasa y
finalmente los niveles de oxido nítrico. Los niveles bajos de oxido nítrico pueden
disminuir el flujo sanguíneo a nivel ocular y así aumentar la isquemia retiniana.

2. Causas celulares: también se producen profundos cambios en el metabolismo celular


que van a afectar a las células sanguíneas, preferentemente las plaquetas y los
leucocitos, y a las células vasculares: las células del endotelio vascular y los pericitos.
Las plaquetas y los glóbulos blancos sufren alteraciones y tienden a la agregación. Las
células endoteliales contribuyen a fomentar esta agregación creando trombos que
producen oclusiones microvasculares.
Las células endoteliales también pierden sus uniones estrechas lo cual va a contribuir a
aumentar la permeabilidad vascular y el edema.
Los pericitos rodean a las células endoteliales en una proporción de uno a uno en los
vasos retinianos normales. No se conoce el papel que desempeñan en las
complicaciones microvasculares del diabético pero se cree que su pérdida puede
provocar disfunción de las células endoteliales y aumento de la permeabilidad vascular
facilitando la extravasación de fluido. La pérdida de pericitos se puede encontrar en las
fases tempranas de la retinopatía diabética.

DIAGNÓSTICO DE LA RETINOPATÍA DIABÉTICA

Aunque el diagnóstico de la retinopatía diabética es fundamentalmente oftalmoscópico


no se debe dejar de realizar a estos pacientes una revisión oftalmológica completa. El
examen de la agudeza visual lejana y de cerca con la mejor corrección óptica posible
nos indicará progresión o estabilización de la enfermedad. Se ha de tener en cuenta que
en el tratamiento del edema macular la agudeza visual de cerca en la mayor parte de los
casos se recupera antes que la de lejos, por lo que si no se controla ésta no se puede
monitorizar adecuadamente la evolución de la enfermedad. El estudio del segmento
anterior nos mostrará la presencia o ausencia de neovascularización en el iris así como
la presencia de opacidades cristalinianas (cabe recordar que en los pacientes diabéticos
la progresión de la catarata se ve adelantada como media unos 10 años con respecto a la
población general). Este estudio del segmento anterior es fundamental a la hora de
determinar si la agudeza visual perdida es justificada por esta opacidad (lo que podría
indicar una intervención quirúrgica) o no, en cuyo caso se debería solicitar una
angiografía para evaluar el estado del fondo de ojo. El estudio de la presión intraocular
también es importante ya que un aumento de la misma puede indicar progresión de la
retinopatía diabética o, en casos avanzados, la aparición de un glaucoma neovascular.

4
La retinopatía diabética es esencialmente un diagnóstico clínico que se ayuda de
pruebas complementarias (angiografía fluoresceínica, ecografía) en casos seleccionados.
El estudio del fondo de ojo es una técnica que requiere un largo aprendizaje y un
aparataje específico. Evidentemente cualquier médico dotado de un oftalmoscopio de
visión directa puede realizar un fondo de ojo, pero diferentes estudios demostraron que
los no oftalmólogos solamente eran capaces de diagnosticar la retinopatía en un 50% de
casos; los oftalmólogos no especialistas en retina en un 90% de casos y los especialistas
en retina en el 100% de casos v . En la consulta de un oftalmólogo la mejor forma de
detectar la retinopatía es mediante el estudio biomicroscópico con lámpara de hendidura
y una lente de contacto o de no contacto de 78 dioptrías o de campo amplio. En menos
casos se encuentra disponible la posibilidad de realizar fotografías estereoscópicas del
fondo de ojo, que en manos de algunos autores ha demostrado una gran sensibilidad
pero que solamente se usa con fines de investigación. El estudio con el oftalmoscopio
indirecto y una lente de 20 dioptrías aporta información muy valiosa sobre todo en
presencia de opacidad de medios, situación en que el estudio biomicroscópico se ve
dificultado en gran medida. La exploración debe llevarse a cabo bajo midriasis
farmacológica, preferentemente con la combinación de un midriático y un ciclopléjico
(habitualmente se utilizan fenilefrina y tropicamida) por lo que solamente se puede
realizar en la consulta del oftalmólogo. Previamente deberá haberse realizado el estudio
del segmento anterior para descartar la presencia de rubeosis iridis (neovascularización
en la pupila, figura 1) y la presencia de una cámara anterior estrecha que pudiera
desencadenar un glaucoma agudo por cierre angular. El examen sin midriasis permite
apreciar con claridad la papila y el polo posterior pero impide la visualización del resto
de la retina, por lo que no se recomienda. De la misma forma la utilización de un
oftamoscopio directo (de mano) presenta una utilidad limitada debido a que su mínimo
campo de visión obliga a una exploración larga e incómoda para el paciente y el
médico. En el estudio del fondo de ojo se debe seguir la misma sistemática que para el
estudio oftalmoscópico de cualquier paciente: papila, mácula, árbol vascular y
parénquima retiniano, dado que la afectación diabética puede estar presente en
cualquiera de ellos. Deben buscarse las lesiones elementales que se describen
posteriormente de cara a un adecuado estadiaje de la enfermedad, valorar el pronóstico
y recomendar un tratamiento si es necesario.

DETECCIÓN PRECOZ DE LA RETINOPATÍA DIABÉTICA

La American Diabetes Association recomendaba en el año 2000 la realización de un


fondo de ojo bajo midriasis farmacológica entre los 3 y 5 años tras el diagnóstico de la
diabetes tipo I y en el momento del diagnóstico en la diabetes tipo II. En el caso de la
diabetes tipo I se aludía a la baja incidencia de complicaciones que amenazaran la visión
durante estos 3-5 años iniciales tras el debut de la enfermedad.

Posteriormente se conocieron los resultados del Diabetes Control and Complications


Trial vi , estudio realizado sobre 1613 pacientes diabéticos tipo I. Según este estudio el
67.1% de pacientes diabéticos tipo I diagnosticados en los 5 años anteriores presentaban
algún grado de retinopatía. Además se objetivó retinopatía en el 20% de pacientes
seguidos en el DCCT durante el primer año tras el diagnóstico. Aunque esta retinopatía
diagnosticada en el primer año de la enfermedad se limitaba habitualmente a un número

5
limitado de microaneurismas el elevado porcentaje habla a favor de un examen
oftalmoscópico en el primer año tras el diagnóstico.

La detección precoz en los pacientes tipo I tiene también una importancia pronóstica
decisiva. La progresión de la retinopatía es mucho más rápida cuando se detecta antes
de los 5 años que cuando se detecta después de esa fecha. Aunque la utilización de la
angiografía fluoresceínica como método de screening poblacional no es habitual en la
práctica clínica sí se ha utilizado en estudios como el previamente mencionado DCCT.
Ya hemos comentado la importante diferenciación entre retinopatía oftalmoscópica y
angiográfica: aunque en el fondo de ojo no se puedan apreciar, angiográficamente sería
posible detectar microaneurismas y otras manifestaciones microvasculares de
retinopatía diabética en un porcentaje mucho mayor de casos. En el estudio DCCT se
observó que los pacientes diabéticos tipo I de menos de 5 años de evolución que
presentaban microaneurismas visibles únicamente en la angiografía fluoresceínica eran
los que presentaban un riesgo más alto de evolución hacia retinopatía proliferante. De
todos los pacientes incluidos en el estudio requirieron tratamiento con láser un 6,3% de
los que presentaban evidencia fotográfica de retinopatía antes de los 5 años, mientras
que los pacientes que no la presentaban solamente requirieron fotocoagulación láser en
el 0,4%, lo cual apoya la idea de que los pacientes con afectación precoz presentan un
mayor riesgo de complicaciones graves.

De todo lo anteriormente mencionado puede deducirse que aunque en la actualidad la


mayor parte de protocolos incluyen en los pacientes diabéticos tipo I una primera visita
al oftalmólogo a los 3-5 años del debut de la enfermedad el elevado porcentaje de
pacientes con afectación retiniana antes de esa fecha puede hacer preciso un examen
con anterioridad, preferentemente en el momento del diagnóstico, al igual que se realiza
rutinariamente en los pacientes con diabetes tipo II.

Una situación particular lo constituyen las pacientes diabéticas embarazadas. En este


caso según las recomendaciones de la Academia Americana de Oftalmología se debe
realizar el primer control en el primer trimestre si es posible (y en todo caso antes del
parto) y posteriormente continuar los controles cada 3 meses.

Aunque el caso de España no es homologable al de los Estados Unidos, se han de tener


en cuenta trabajos como el publicado en el Journal of the American Medical
Association en febrero de 2000 vii . Según los autores de ese artículo el screening anual
de los pacientes tipo 2 en busca de una retinopatía no puede garantizarse sobre la base
de su enorme coste económico dada la prevalencia cada vez mayor de la enfermedad,
por lo que en su opinión debería irse hacia unos periodos individualizados en función de
las características de cada paciente (fundamentalmente control glicémico y edad),
periodos que podrían ser incluso de hasta 3 años. El trabajo concluye diciendo que las
organizaciones responsables de velar por la calidad de los servicios médicos deberían
considerar los costes y beneficios antes de determinar unos controles estándar con
carácter universal. Realmente en una situación como la que se vive en España en la que
desde diferentes estamentos se recomienda una revisión oftalmológica anual a toda la
población resultaría difícil entender que precisamente a la parte de esa población que
presenta un mayor riesgo de ceguera se la privara de ese servicio.

6
HISTORIA NATURAL DE LA RETINOPATÍA DIABÉTICA:
LESIONES ELEMENTALES

La retinopatía diabética es una de las complicaciones microvasculares más frecuentes de


la diabetes, si no la más frecuente. A medida que avanzan los años en el ojo del paciente
diabético empiezan a aparecer pequeños cambios, sutiles y no visibles en las primeras
fases en un simple estudio del fondo de ojo. Aunque el aspecto de la retina sea normal
ya han empezado a tener lugar los primeros cambios bioquímicos, fisiológicos y
hemorreológicos (glicosilación proteica, adhesión leucocitaria, alteraciones en el flujo
sanguíneo retiniano). A medida que la enfermedad progresa estas alteraciones
microvasculares retinianas se hacen más patentes apareciendo entonces las lesiones
básicas que permiten el estadiaje de la retinopatía como son las microhemorragias
retinianas, microaneurismas, anormalidades vasculares intrarretinianas (IRMAs),
exudados blandos y duros, edema macular y, finalmente, proliferación neovascular.

1. Microaneurismas (Figura 2). Son los primeros signos oftalmoscópicos y


angiográficos de la retinopatía diabética. Se observan como puntos rojos con bordes
lisos, redondeados y nítidos. Su tamaño es variables, aunque se acepta que los
microaneurismas menores de 15 micras no son visibles en una angiografía
fluoresceínica y los mayores de 125 micras son considerados ya macroaneurismas.
Se localizan preferentemente en los lugares donde existe isquemia, por lo que la
zona avascular foveal es el lugar donde primero se pueden apreciar, para pasar luego
a localizarse en el resto de zonas retinianas mal perfundidas. A nivel histológico se
trata de formaciones saculares de paredes finas cuyo origen puede ser arterial o
venoso. Su progresión sirve para determinar la progresión de una retinopatía
diabética. Aunque por sí mismos no perjudican la visión pueden ser fuente de
extravasación de contraste por lo que pueden ser factor contribuyente de un edema
macular.

2. Microhemorragias intrarretinianas (Figura 2). Según su localización pueden


adoptar diferentes formas y tamaños. Generalmente se producen por la ruptura de
aneurismas o pequeños vasos capilares. Las hemorragias profundas acostumbran a
tener una forma redondeada y en algunos casos la única forma de distinguirlas de los
microaneurismas es mediante la angiografía fluoresceínica, donde las hemorragias
no captan contraste en comparación con los aneurismas. Las hemorragias más
superficiales suelen tener forma de llama o astilla y siguen la disposición de la capa
de fibras del nervio óptico, de una forma análoga a las hemorragias que se pueden
apreciar en la retinopatía hipertensiva. Al igual que los microaneurismas se localizan
preferentemente en las zonas mal perfundidas del polo posterior, aunque en casos
avanzados pueden detectarse en la práctica totalidad de la retina.

3. Exudados duros o exudados lipoideos (Figura 3). Constituyen el foco de


sedimentación de los materiales lipídicos extavasados en la retina a partir de las
alteraciones vasculares. Su alto contenido en grasa le da esa coloración amarillenta
característica. Cuando son muy abundantes el paciente debe ser investigado acerca
de la presencia concomitante de una dislipemia. Generalmente se disponen en anillo
formando circinadas (coronas) de exudados alrededor del foco de exudación. En
otras ocasiones al igual que puede pasar en la retinopatía hipertensiva se pueden
disponer en forma de estrella macular, aunque esta disposición es poco frecuente.
Angiográficamente se comportan como zonas hipofluorescentes dado que bloquean

7
la fluorescencia coroidea, pero la realización de esta prueba es muy importante dado
que permite detectar las áreas de fuga de contraste para posteriormente realizar su
tratamiento con láser. Tras el tratamiento de los focos de exudación en numerosos
casos se asiste a su progresiva (aunque lenta) reabsorción. Sin embargo esta
desaparición de los exudados duros no necesariamente se acompaña de una mejoría
visual dado que puede haber existido una lesión irreversible de los fotorreceptores o
del epitelio pigmentario. La presencia de exudados duros y el consiguiente edema
macular clínicamente significativo no tratado constituye un factor importante de
evolución hacia una disminución de visión importante, pero no implican evolución
hacia retinopatía diabética proliferante.

4. Exudados algodonosos. Su nombre se corresponde de forma exquisita con su


aspecto de nube o de mota de algodón. Su denominación histórica, aunque
incorrecta desde el punto de vista etiopatogénico, se mantiene en la actualidad,
aunque algunos autores prefieren la denominación de nódulos algodonosos dado que
no se trata de una verdadera exudación al estilo de los exudados duros sino que
representan infartos focales de la capa de fibras nerviosas con interrupción del
transporte axonal, por lo que su localización más habitual es en la proximidad del
nervio óptico, y en la mayor parte de casos por dentro de las arcadas vasculares
temporales. Suelen persistir un cierto tiempo, a veces incluso meses, y desaparecen
sin dejar ninguna señal visible oftalmoscópicamente, aunque angiográficamente se
puede comprobar una zona de no perfusión en el lugar que previamente ocupaba el
nódulo. Durante mucho tiempo se consideró que la presencia de nódulos
algodonosos, sobre todo cuando su número era superior a 10, indicaba una
evolución hacia retinopatía proliferante. En la actualidad se considera que su valor
como marcador evolutivo es inferior al de los signos de isquemia retiniana
(alteraciones venosas o microhemorragias) viii .

5. Anormalidades vasculares retinianas. Existen diferentes alteraciones de las redes


vasculares retinianas que se asocian habitualmente con la presencia de áreas de
isquemia y no perfusión capilar. Entre ellas se encuentran la formación de
duplicaciones, loops y arrosariamiento venoso. En el caso de estas últimas se utiliza
el término de arrosariamiento venoso para describir aquellas áreas de sucesivos
estrechamientos y dilataciones venosas. Su fiabilidad como marcador de evolución
hacia formas proliferantes es elevado y depende de su localización: el número de
cuadrantes afectados, como veremos más adelante, determinará el estadiaje dentro
de la retinopatía no proliferante.

6. Anormalidades microvasculares intrarretinianas (IRMAs). Representan el


crecimiento de nuevos vasos en la superficie de la retina o la proliferación de células
endoteliales de vasos existentes en un intento por interconectar diferentes áreas de
no perfusión. Generalmente se localizan próximos a áreas de isquemia que pueden o
no estar marcadas por la presencia de nódulos algodonosos. Constituyen un
marcador de retinopatía no proliferante severa y presagian la evolución a retinopatía
proliferante a corto plazo ix .

7. Neovascularización retiniana (Figura 4). La aparición de vasos neoformados


constituye un marcador de gravedad y de progresión de la retinopatía y una seria
amenaza para la visión. Pueden aparecer en el nervio óptico o en cualquier otro
lugar de la retina, y habitualmente se acompañan de la formación de un tejido

8
fibroso que se adhiere al vítreo adyacente, especialmente si no ha existido
previamente un desprendimiento de la hialoides posterior. Su formación se debe al
estímulo neoformativo que ejerce la isquemia retiniana que provoca la aparición de
capilares fenestrados, de uniones muy débiles entre sus células. Esta característica
anatómica hace que angiográficamente presenten una importante fuga de contraste.
Presentan la capacidad de poder involucionar tras el tratamiento de la retinopatía de
base, aunque el tejido fibrótico persiste, habitualmente exangüe por completo, dando
lugar al estadio de retinopatía involutiva. Cuando estos neovasos sangran dan lugar
a hemorragias intraoculares, que según su localización pueden presentar diferentes
características. En una retinopatía diabética proliferante es muy frecuente el
hallazgo de pequeñas hemorragias localizadas entre la retina y la hialoides posterior,
con una forma navicular típica y que reciben el nombre de hemorragias
retrohialoideas o prerretinianas. También es frecuente la presencia de hemorragias
que ocupan toda la cavidad vítrea y que no permiten la visualización del polo
posterior. En estos casos la opacidad de medios hace necesario el estudio ecográfico
del globo ocular para descartar un desprendimiento de retina que haría necesaria una
intervención quirúrgica a corto plazo. La presencia de una hemorragia prerretiniana
es un marcador inequívoco de la presencia de neovasos lo que hace imperativa la
panfotocoagulación de ese ojo y una cuidadosa valoración del ojo contralateral a
corto plazo dado el riesgo de evolución hacia hemorragia vítrea. En estas
hemorragias la actitud habitual es esperar un mes tras haber comprobado
ecográficamente la ausencia de un desprendimiento de retina. Si tras ese tiempo es
posible la fotocoagulación ésta se realizará con la máxima celeridad. Si no es
posible una correcta visualización del fondo de ojo al cabo de ese tiempo
habitualmente se programa al paciente para intervención quirúrgica.
La reacción fibrosa que acompaña a la neoformación vascular puede ejercer una
importante tracción sobre la retina provocando un desprendimiento de retina, hecho
que tiene mal pronóstico en estos pacientes.
El origen de la neovascularización retiniana ha de buscarse en la afectación
microvascular de los capilares retinianos. La progresiva hipoperfusión de este lecho
capilar provoca isquemia, la cual a su vez se cree que provoca la liberación de
factores de crecimiento vasculares. Los vasos neoformados son, como hemos
comentado, fenestrados y extremadamente frágiles, por lo que con facilidad pueden
dar lugar a sangrados. Pero por otra parte estos factores de crecimiento también
inducen la proliferación de tejido fibroso y cicatricial cuya finalidad es servir de
soporte a estos neovasos pero que frecuentemente acaban provocando tracciones
vitreorretinianas y desprendimientos de retina. Estos neovasos al presentar una
elevada permeabilidad pueden contribuir a aumentar un edema retiniano
preexistente. La distribución dentro del ojo de estos factores de crecimiento vascular
es universal no quedando limitado a la retina, por lo que en casos de retinopatía
proliferante se puede detectar neovascularización en el iris (rubeosis iridis), que
además en muchos casos desaparece cuando se ha tratado la retinopatía mediante
panfotocoagulación.

9
CLASIFICACIÓN DE LA RETINOPATÍA DIABÉTICA

En el momento actual aunque existen numerosas clasificaciones de la retinopatía


diabética la más utilizada es una modificación de la que se utilizó en el Early Treatment
Diabetic Retinopathy Study (en lo sucesivo ETDRS), basada en los resultados de un
estudio observacional de 5 años que estudió el curso natural de 3.771 pacientes con
retinopatía no proliferante no tratada. En la figura 5 se puede apreciar la clasificación
habitualmente utilizada por los autores tal y como es informada para cada paciente
diabético visitado.

1. Ausencia de retinopatía diabética. Siempre nos referimos a la retinopatía diabética


oftalmoscópica dado que, salvo propósitos de investigación, la angiografía no está
indicada como prueba de rutina.

2. Retinopatía diabética no proliferativa:


-Leve (Figura 6): microaneurismas y/o microhemorragias leves asociados o no
a exudados duros o nódulos algodonosos. Su probabilidad de evolución a
retinopatía proliferante es baja.
-Moderada (Figura 7): presencia de microaneurismas o microhemorragias
moderados en los 4 cuadrantes (o severos en 1-3 cuadrantes), arrosariamiento
venoso en 1 cuadrante o IRMAs en 1-4 cuadrantes.
-Severa (figura 8): retinopatía diabética moderada asociado a alguno de los tres
elementos de la regla del 4-2-1(tabla 2): microaneurismas o microhemorragias
severas en los 4 cuadrantes, arrosariamiento venoso al menos en dos cuadrantes
e IRMAs extensos en 1 cuadrante.
-Muy severa: retinopatía moderada que se asocia a dos (o a los tres) elementos
de la regla del 4-2-1.

3. Retinopatía diabética proliferante (figura 9): los estudios x realizados acerca del
pronóstico de la retinopatía diabética han permitido encontrar una serie de factores
de riesgo de pérdida visual severa sin tratamiento. Entre ellos se encuentran:
-Presencia de neovasos
-Localización de la neovascularización en la cabeza del nervio óptico o en sus
inmediaciones
-Extensión de las áreas de neovascularización papilares
-Presencia de hemorragias prerretinianas, vítreas o ambas.
En función de la presencia o no de estos factores de riesgo se clasifica la retinopatía
proliferante como:
a) Sin características de alto riesgo: aquella retinopatía con dos o
menos factores de riesgo de los anteriormente mencionados
b) Con características de alto riesgo: cuando existen tres o más de los
factores de riesgo. Es la retinopatía que presenta un mayor riesgo de pérdida
visual severa.
El estadío final de la retinopatía diabética proliferante sería la retinopatía diabética
avanzada o terminal, caracterizada por hemorragias vítreas densas y membranas
retinovítreas que condicionan la presencia de un desprendimiento de retina
traccional (figura 10). En estos casos que difícilmente responden a tratamiento
láser ni a cirugía vitreorretiniana es frecuente la evolución hacia glaucoma

10
neovascular (proliferación de neovasos en el ángulo camerular que dificulta la
salida de humor acuoso y provoca elevaciones importantes de la presión
intraocular) e incluso hacia la ptisis bulbi, caracterizada por una progresiva atrofia
del globo ocular con pérdida completa de su función. Aunque estas etapas
terminales son cada vez más infrecuentes con los modernos tratamientos y técnicas
quirúrgicas todavía es posible encontrar este tipo de pacientes en la práctica
clínica diaria.

HISTORIA NATURAL DEL EDEMA MACULAR DIABÉTICO

La causa más importante de disminución de visión en el paciente diabético no es tanto


la proliferación vascular como la presencia de edema macular. Este edema viene
determinado por una rotura de las barreras hematorretinianas y su acumulación,
determinada mediante técnicas angiográficas, permite clasificarlo en:

-Edema macular focal: habitualmente localizado alrededor de los


microaneurismas que extravasan líquido y muchas veces rodeado por una corona
o circinada de exudados duros. La angiografía muestra la presencia de los
aneurismas y el acúmulo progresivo de contraste intrarretiniano, mientras los
exudados aparecen como hipofluorescentes. La reabsorción del edema es
relativamente rápida tras un tratamiento correcto, mientras la reabsorción de los
exudados puede tardar meses.

-Edema macular difuso (Figura 11): en este caso la difusión de contraste no se


lleva a cabo a partir de uno o varios puntos de fuga identificables en la
angiografía sino a partir de un lecho capilar generalmente dilatado en todo el
polo posterior. Angiográficamente se aprecia aumento de los espacios
intercapilares por rotura de las anastomosis capilares intrarretinianas
ocasionando isquemia macular y rotura de la red anastomótica perifoveal.
Probablemente es esta oclusión parcial del lecho capilar la que ocasiona una
dilatación compensadora del resto de la red capilar en un intento de disminuir la
isquemia retiniana. El edema difuso se caracteriza por un predominio del
engrosamiento retiniano frente a la exudación dura, a diferencia del edema
macular focal, lo que va a favor de que ambos presentan una etiopatología
diferente. La localización del edema también es diferente: en el edema macular
focal la acumulación de líquido se verifica en las capas plexiformes de la retina,
mientras en el caso del edema difuso esta acumulación se lleva a cabo en las
células gliales de la retina. Su respuesta al tratamiento fotocoagulador no
acostumbra a ser rápida ni tan efectiva como la del edema macular focal.

La formación de un edema macular puede verse facilitada por una serie de factores
como pueden ser modificaciones de la presión oncótica del líquido intersticial, un
aumento de la presión hidrostática (reflejando una hipertensión arterial sistémica) o una
alteración en el metabolismo de los lípidos, hecho muy frecuente en los pacientes
diabéticos. De cara al desarrollo de un edema macular con presencia de exudados duros
se puede decir que el principal factor de riesgo es la presencia de una dislipemia. Un
correcto control metabólico contribuye a mejorar el perfil lipídico, pero si una vez
conseguido un buen control de los niveles de glucosa el perfil lipídico no mejora como

11
sería necesario sería recomendable un tratamiento con hipolipemiantes como las
estatinas. Además de disminuir su producción la creación de un gradiente entre un lugar
de alta concentración de lipoproteínas (exudados) y otro de baja concentración (suero)
facilitaría la reabsorción de los mismos. La persistencia durante mucho tiempo de
exudados duros en asociación con repetidas sesiones de fotocoagulación puede provocar
la aparición de fibrosis subrretiniana, capaz de ensombrecer el potencial visual del
paciente.
Por otra parte a la influencia que la hipertensión arterial puede ejercer sobre la
formación de edema aumentando la presión hidrostática se une la alteración de la
autorregulación del lecho capilar de los pacientes diabéticos, que hace que no sea capaz
de compensar adecuadamente los aumentos de presión lo que permite un aumento del
flujo sanguíneo y una mayor salida de líquido.

Aunque queda fuera de los objetivos del presente trabajo profundizar en los criterios
diagnósticos del edema macular de cara a sus implicaciones terapéuticas resulta
interesante la distinción entre edema macular no clínicamente significativo y edema
macular clínicamente significativo (EMCS). La presencia de un EMCS viene definida
por la presencia de un edema macular que amenaza directamente la zona avascular
foveal (la zona de máxima visión), caracterizado por:
-presencia de exudados o engrosamiento retiniano a 500 micras o menos del
centro de la fóvea
-presencia de engrosamiento retiniano de tamaño superior a 1500 micras
(aproximadamente un diámetro papilar) cuando al menos una parte de esa zona
de engrosamiento retiniano esté dentro de un diámetro papilar del centro de la
fóvea.

Las implicaciones de la diferenciación entre un tipo de edema y otro son


fundamentalmente de tipo terapéutico, dado que un EMCS amenaza directamente la
visión y debe tratarse mediante fotocoagulación en todos los casos, mientras que en el
edema no clínicamente significativo la decisión de tratar o no depende del criterio
médico.

UTILIDAD DE LA ANGIOGRAFÍA FLUORESCEÍNICA EN EL


DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LA RETINOPATÍA DIABÉTICA

Aún tratándose de un instrumento extremadamente útil en el manejo de esta enfermedad


no se debe de caer en la tentación de indicarla de forma rutinaria. Hemos de tener en
cuenta que se trata de una prueba que requiere la inyección de un contraste por lo que
siempre existe la posibilidad de una reacción adversa de carácter leve, moderado o
incluso grave. Se consideran reacciones leves (2-10%) las náuseas o vómitos y la
extravasación de contraste. Reacciones moderadas pueden ser las comunes a cualquier
inyección intravenosa como tromboflebitis, urticaria o reacciones vasovagales. Algunos
de los síntomas de reacción alérgica pueden ser moderados pero otros pueden
evidentemente ser graves o muy graves oscilando desde una simple urticaria hasta un
edema de glotis o shock anafiláctico con parada cardiorrespiratoria. Estos
acontecimientos extremadamente graves se presentan aproximadamente en 1 de cada

12
20-30.000 pacientes y se han documentado incluso casos de muerte que se estiman en
un paciente de cada 200.000 xi . Aunque para la mayoría de autores resulta segura la
realización de angiografías fluoresceínicas en mujeres embarazadas para otros resulta
como mínimo prudente evitar esta práctica a no ser que sea estrictamente necesaria xii .
En los casos en que por diferentes motivos (mala calidad de los accesos venosos
periféricos, tratamientos con anticoagulantes) sea problemática la inyección intravenosa
del colorante y, sobre todo, cuando la información requerida de la angiografía sea sobre
todo referida a los tiempos finales (presencia de edema retiniano) algunos autores han
obtenido buenos resultados con la administración del contraste por vía oral. En
cualquier caso se trata de una técnica raramente utilizada en la práctica clínica diaria.

Aunque todavía en muchos centros se utilizan angiógrafos convencionales, la mayor


parte de hospitales con unidades de Retina utilizan angiógrafos digitales, que se
caracterizan (entre otras muchas mejoras) por una mayor resolución y por una inmediata
visualización del resultado sin tener que esperar a un revelado convencional.
Habitualmente se utiliza la angiografía como guía en el tratamiento de la
fotocoagulación focal y como criterio para indicar la necesidad de una
panfotocoagulación.

Como ya hemos mencionado la angiografía fluoresceínica no debe ser realizada de


forma indiscriminada a todos los pacientes. Se consideran indicaciones de realización de
una angiografía las siguientes xiii :
-Guía para tratamiento de un edema macular clínicamente significativo:
identificación de los puntos de fuga de colorante que es preciso tratar.
-Determinar la causa de una disminución de visión no justificada por los otros
hallazgos. La presencia de una maculopatía isquémica, un edema macular
limitado o una papilopatía diabética inicial pueden pasar desapercibidos sin la
realización de una angiografía.
-Identificar etapas iniciales de neovascularización: La angiografía permite
distinguir entre IRMAs (no extravasan contraste) o neovasos (sí extravasan
colorante). La diferencia entre ambas radica en que en el caso de IRMAs la
decisión de realizar panfotocoagulación depende de los restantes hallazgos de la
exploración en el caso de detectarse neovasos este tratamiento es imprescindible.
-Descartar neovascularización y/o isquemia periférica en ojos con abundantes
signos oftalmoscópicos de retinopatía diabética

UTILIDAD DE LA ECOGRAFÍA EN LA RETINOPATÍA DIABÉTICA

Junto con los desprendimientos de retina y los procesos tumorales intraoculares es en la


retinopatía diabética donde la ecografía es más necesaria. La realización de ecografías
seriadas en los pacientes con hemorragias vítreas resulta imprescindible para
monitorizar el curso de la enfermedad y para realizar valoraciones preoperatorias en
pacientes que han de ser sometidos a una vitrectomía (Figura 12). Permite detectar la
hialoides posterior engrosada desprendida y distinguirla de un desprendimiento de
retina traccional, detectar adherencias vitreorretinianas o evaluar la movilidad del vítreo.
Resulta de gran importancia conocer posibles intervenciones previas que se hayan

13
realizado en ese ojo dado que la presencia de lentes intraoculares, gas o aceite de
silicona puede provocar interferencias que dificulten su interpretación.

TRATAMIENTO DE LA RETINOPATÍA DIABÉTICA

El tratamiento fotocoagulador con láser constituye la piedra angular del tratamiento de


la retinopatía diabética, pero se ha de enmarcar en una actitud terapéutica global en la
que se ha de incluir a todo el personal médico que presta cuidado a los pacientes
diabéticos. Los principales aspectos a tener en cuenta desde el punto de vista
oftalmológico son:

1. Control metabólico estricto. Previamente ya hemos comentado que un control


metabólico estricto mejora la evolución y el pronóstico de la retinopatía diabética.
Sin un buen control metabólico todas las actuaciones que hagan los oftalmólogos
están poco menos que condenadas al fracaso a medio o largo plazo. La espada de
Damocles de la retinopatía diabética como primera causa de ceguera en el mundo
industrializado ha de estar siempre presente. Resulta muy importante tener en cuenta
el tiempo de evolución de la enfermedad, la edad a que se diagnosticó la
enfermedad, el tipo de tratamiento (antidiabéticos orales, insulina,...).

2. Control de los factores de riesgo asociados: hipertensión arterial, dislipemias,


tabaquismo, embarazo, consumo de alcohol, actividad física.

3. Tratamiento con láser térmico. En este momento el único tratamiento eficaz del
edema macular clínicamente significativo, de las etapas más severas de la
retinopatía no proliferante y de la retinopatía proliferante es el tratamiento
fotocoagulador con láser. Clásicamente se utilizaron láseres de kriptón, arcos de
xenón o láseres dye (teñidos para alcanzar diferentes longitudes de onda), pero en la
actualidad han sido sustituidos por láseres de argón, láseres de diodo o láseres YAG
modificados de estado sólido que emiten longitud de onda de 532 nm. Los
parámetros de utilización del láser son diferentes según si se necesita tratar un
edema macular o una retinopatía proliferante:

-Tratamiento del edema macular focal: utilizando como guía la


angiografía se realizan impactos en la zona de aneurismas utilizando el
spot de 100 micras y la mínima potencia necesaria para conseguir un
tenue blanqueamiento de la retina, habitualmente en torno a 150 mW y
0,1 segundos de exposición. Se realizan los impactos necesarios para
cubrir los focos de extravasación de contraste. Se realiza un nuevo
control clínico en 1-3 meses para valorar la evolución y se realiza nueva
angiografía y tratamiento cuando es necesario.

-Tratamiento del edema macular difuso (Figura 13): dado que no


existen puntos selectivos de fuga de contraste sino una extravasación
difusa del mismo se realiza una fotocoagulación en rejilla respetando la
zona avascular foveal. Se utilizará un tamaño del spot entre 50 y 200
micras (habitualmente 100), tiempo de exposición de 0,1 segundos y la

14
mínima potencia para conseguir un tenue blanqueamiento retiniano. Así
como en la fotocoagulación focal en efecto del tratamiento vendría dado
por el cierre de los puntos de exudación, la explicación del efecto de la
fotocoagulación en rejilla no está tan clara.. Por una parte se cree que
podría tener un efecto inductor de la reparación y proliferación de las
células endoteliales capilares, y por otro disminuiría el gasto de oxígeno
disminuyendo la isquemia y por lo tanto el edema. Habitualmente se
realizan combinaciones de este tratamiento en rejilla con tratamientos
focales en las áreas angiográficas de extravasación de contraste (rejilla
modificada).

-Tratamiento de la retinopatía no proliferante severa/muy severa y


la retinopatía proliferante (Figura 14). En estos casos el tratamiento
(siempre individualizando en función de las características de cada
paciente, sobre todo en los dos primeros casos) consiste en realizar una
fotocoagulación de toda la retina situada por fuera de las arcadas
vasculares (panfotocoagulación retiniana). Se debe dejar libre un área de
500 micras alrededor del nervio óptico en su parte nasal y de 2 diámetros
papilares alrededor de la fóvea. Se necesitan aproximadamente 1500-
2000 impactos para completar el tratamiento en cada ojo, que
habitualmente se divide en tres o cuatro sesiones. Al igual que el
tratamiento del edema macular se realiza habitualmente bajo anestesia
tópica y mediante la interposición de una lente de contacto. Existe un
amplio abanico de lentes disponibles, si bien a la hora de utilizar cada
una de ellas se ha de tener en cuenta el efecto magnificador del spot que
algunas de ellas ejercen, lo que obligaría a disminuirlo. Para el
tratamiento de la retina periférica se utilizan habitualmente lentes
cuadrasféricas de campo amplio o la lente de tres espejos de Goldmann,
que permite una buena visualización incluso en presencia de turbidez
vítrea, cuando la visualización a través de las otras lentes es muy difícil.
Existen algunos casos en que la fotocoagulación debe hacerse con
relativa celeridad, como puede ser el caso de un glaucoma neovascular, y
en estos casos puede ser necesario realizar sesiones muy largas. En
algunos casos puede ser necesaria la realización previa de una anestesia
retro o peribulbar dado que en estos casos el tratamiento es especialmente
doloroso. En pacientes especialmente sensibles o cuando la sesión previa
ha sido muy dolorosa se puede optar por la administración previa de un
ansiolítico o un analgésico, procurando evitar la aspirina. Se ha de
realizar un cuidadoso seguimiento del paciente dado que en caso de
panfotocoagulaciones relativamente agresivas puede desencadenarse la
presencia de un edema macular que previamente no existía, y realizar su
tratamiento si es preciso. En muchos casos es precisa la realización de
sesiones suplementarias de fotocoagulación si persisten los neovasos y/o
hemorragias vítreas. En muchos de estos casos la realización previa de
una angiografía nos informa acerca de las zonas donde existe isquemia
para proceder a su tratamiento.
Se ha de tener en cuenta que el tratamiento mediante láser no es un
tratamiento inocuo ni se realiza para mejorar la agudeza visual. Aunque
en algunos casos (sobre todo edemas maculares focales) puede apreciarse
una cierta mejoría de la visión en la mayor parte de casos puede

15
apreciarse tras el tratamiento una ligera disminución de visión de
alrededor de una línea, pero que puede ser mayor. También se ha de
informar al paciente de la posibilidad de pérdida de campo visual
periférico, explicando que se trata esta zona y no la central por ser la
zona menos importante para la visión.
Aunque cada centro tiene su propio protocolo, consideramos que resulta
conveniente comenzar la panfotocoagulación por la retina inferior dado
que en caso de sangrado la sangre sedimenta abajo y podríamos seguir
tratando la retina periférica superior. De la misma forma no aconsejamos
realizar el mismo día tratamientos en ambos ojos salvo casos de urgencia,
dado que se trata de una técnica molesta que deja comprometida la visión
durante unas horas o días.

4. Tratamiento quirúrgico: aunque queda fuera de los objetivos de este trabajo


explicar a fondo las diferentes técnicas quirúrgicas que habitualmente se utilizan en
los pacientes diabéticos se realiza un breve esbozo de las mismas.
-Vitrectomía: a través de tres incisiones esclerales (esclerotomías) se
introducen una vía de infusión de líquido, una luz endoocular y un
vitreotomo, instrumento capaz de cortar el vítreo a una tasa de corte de
hasta 1500 cortes por segundo y aspirarlo por el mismo instrumento. Las
incisiones se realizan en la pars plana, a unos 3,5-4 mm del limbo
esclerocorneal. A través de unas lentes se visualiza el fondo de ojo.
Cuando es necesario esta técnica se puede complementar con la
eliminación de membranas fibrovasculares retinovítreas, aplicación de
láser con una sonda de fibra óptica, crioterapia o tratamiento de un
desprendimiento de retina concomitante.
-Crioterapia periférica: en los casos en que pese a una correcta
panfotocoagulación persisten los sangrados intraoculares se realizan
impactos con la sonda de crioterapia, habitualmente tres hileras en la
región ecuatorial, donde la aplicación de láser es más difícil. Se ha de
realizar con precaución en pacientes con proliferaciones retinovítreas
extensas dado que puede provocar su contracción y provocar la aparición
de un desprendimiento de retina traccional.
-Procesos ciclodestructivos: en los pacientes afectos de glaucoma
neovascular con frecuencia el tratamiento fotocoagulador no es suficiente
para detener la progresión de la enfermedad. Otras veces nos
encontramos con ojos ya ciegos en los que se han agotado las
posibilidades terapéuticas y que presentan importantes dolores por
aumento de presión intraocular que no cede con los tratamientos
convencionales. En estos casos la vía para disminuir la presión
intraocular pasa por destruir el lugar de producción del humor acuoso: el
cuerpo ciliar y, más concretamente, los procesos ciliares.
Tradicionalmente se ha utilizado con este fin la misma criosonda que
para realizar una crioterapia periférica, pero los impactos se realizan a
unos 3 mm. del limbo esclerocorneal y la duración de los mismos es de
un minuto. Habitualmente se realiza en 180 grados, a diferencia de la
anterior que se realiza en los 360 grados. En los últimos años se ha
comenzado a utilizar la fotocoagulación transescleral con láser de diodo
para esta misma finalidad.

16
-Cirugía de la catarata. Previamente hemos comentado que en los
pacientes diabéticos la catarata se avanza unos 10 años con respecto a la
población general y de que esta catarata es conceptualmente diferente de
la catarata puramente diabética, preferentemente subcapsular posterior.
Se ha de tener en cuenta el hecho de que en estos pacientes se necesita
una correcta visualización del fondo de ojo por lo que si la catarata
impide su visualización o un tratamiento con láser ha de ser intervenida.
Sin embargo también se ha de tener en cuenta que la cirugía de una
catarata puede precipitar el desarrollo de un edema macular, por lo que
antes de su realización se ha de realizar toda la fotocoagulación que sea
necesaria, y en caso de que por opacidad de medios esto no sea posible se
ha de completar lo más pronto posible tras la intervención.

5. Tratamientos experimentales. Existen otros tratamientos que se encuentran en fase


de investigación y que es posible que en algún momento lleguen a ser aplicados
clínicamente. Entre ellos se encuentran dispositivos intravítreos de liberación
retardada de corticoides que parecen ser de utilidad en los edemas maculares
refractarios, el tratamiento con análogos de la somatostatina o las técnicas
quirúrgicas de vitrectomía con eliminación de la hialoides posterior en los edemas
maculares intratables con láser. En todo caso se necesitarán estudios que sitúen a
estas técnicas en e lugar que les corresponda dentro de los actuales protocolos de
tratamiento de la retinopatía diabética.

17
TABLAS

Tabla 1.

COMPLICACIONES
MICROVASCULARES

Causas moleculares
Glicosilación no enzimática
Factores proliferativos
Vía del sorbitol

Causas celulares
Plaquetas
Leucocitos
Células endoteliales
Pericitos

Tabla 2.

Regla del 4-2-1


Microaneurismas /microhemorragias severas en 4 cuadrantes
Arrosariamiento venoso en al menos 2 cuadrante
IRMAs en al menos 1 cuadrante

18
BIBLIOGRAFÍA

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19
HIPERTENSIÓN ARTERIAL

Dr. JOSÉ RAMÓN FONTENLA GARCÍA

INTRODUCCIÓN:

El examen oftalmoscópico del fondo de ojo supone una oportunidad única


para visualizar directamente el desarrollo de una microangiopatía hipertensiva y/o
arteriosclerótica ya que el ojo es la ventana del organismo para acceder tanto a la
microcirculación como a las repercusiones parenquimatosas de la hipertensión arterial (HTA)
que resultarán extrapolables a otros órganos como riñones, cerebro o corazón.

La transparencia de los medios oculares permite un examen detallado de las


alteraciones vasculares que nos orientará sobre la repercusión sistémica de los procesos
hipertensivos y/o arterioscleróticos. El examen oftalmoscópico es un método simple y de
fácil realización para el médico general que puede aportar importantes datos sobre el estado y
la evolución del proceso hipertensivo, así como su pronóstico evolutivo. Para ello tan solo se
requiere el análisis detallado de los posibles cambios que la hipertensión provoca en el árbol
vascular y en el parénquima retiniano. Sistematizamos su estudio según vemos en la tabla I.

SIGNOS DE CRUCE ARTERIOVENOSOS:

Los signos de cruce son doblemente importantes en el diagnóstico de la


retinopatía hipertensiva: son fáciles de observar y se encuentran a todo lo largo del fundo
ocular.

Normalmente, en los cruces arteriovenosos, la adventicia forma una cubierta


común para la arteriola y la vénula, estando las paredes de los dos vasos íntimamente unidas.
Las 2/3 partes de las ocasiones la arteriola cruza por encima de la vénula y en los cruces
normales no se observan cambios de dirección, diámetro o color en los vasos.

En la hipertensión se produce un adelgazamiento de la capa media de la


arteriola y proliferación del tejido perivascular que desembocan en un aumento de tamaño y
un mayor endurecimiento de la adventicia. A nivel del cruce estos cambios comprimen y
deforman la pared de la vénula ya que es de menor consistencia. Esto es debido a que en el
cruce arteriovenoso la adventicia común engrosada y endurecida hace de cinturón que
constriñe conjuntamente la arteriola y la vénula. Mientras la arteriola, con una pared vascular
mayor, resiste, la vénula con unas paredes vasculares mas débiles, se deforma y sufre un
estrechamiento de su luz. Este estrechamiento de la luz venular va a provocar una alteración
vascular con dificultad del retorno venoso a nivel del cruce.

1
Todo esto se traduce a nivel oftalmoscópico en dos alteraciones:
1.- Disminución de la columna sanguínea a nivel del cruce con estasis
vascular distalmente al mismo.
2.- Variaciones del trayecto venoso a nivel del cruce.

SIGNO DE GUNN:

La primera alteración origina el llamado signo de Gunn, quien lo describió


por primera vez en 1892. En síntesis este signo observa la deformación del calibre venular a
nivel del cruce y por ende la facilidad/dificultad circulatoria a ese nivel. Se divide en 4
grados:

- Grado I: Existe un ocultamiento de la columna


sanguínea venosa a nivel del cruce arteriolo-venular.
- Grado II: La vena parece como si estuviera cortada,
hay una falta de columna sanguínea antes y después
del cruce.
- Grado III: Debido a la dificultad de paso de la
corriente sanguínea se produce una dilatación del cabo
distal venoso.
- Grado IV: Sumamos a los anteriores hallazgos la
presencia de exudados y hemorragias a nivel del
cruce. Este es un signo de pretrombosis.

SIGNO DE SALUS:

Las variaciones del trayecto venoso a nivel del cruce se conocen por el signo
de Salus. Este se basa en que al aumentar la resistencia al flujo venoso a nivel del cruce, la
vena, que normalmente forma un ángulo agudo con la arteria, se cruza cada vez de forma
más perpendicular e incluso llega a invertir la dirección en el cruce. Se divide en 3 grados:

- Grado I: Encontramos una ligera desviación del


segmento venoso. La vena no se cruza de manera tan
aguda y se hace algo más perpendicular.
- Grado II: El segmento venoso a nivel del cruce con
la arteria se hace perpendicular a ésta. A este tipo de
cruce se le conoce como cruce en bayoneta.
- Grado III: Existe una inversión de la dirección
venosa a nivel del cruce. También se le conoce como
cruce en Z.

Además de los dos signos de cruce principales, los ya descritos de Gunn y de


Salus, se pueden encontrar otros menores, como el fenómeno de cruzamiento inverso y el
signo paralelo de Gunn:

2
- Fenómeno de cruzamiento inverso : En este signo la vena cruza
sobre la arteria presentando, además, una serie de anomalías como la formación de un arco,
estrechamiento localizado y opacidad a nivel del entrecruzamiento.

- Signo paralelo de Gunn : la vena se estrecha en el momento de


iniciar un recorrido paralelo al de la arteria, sin llegar a cruzarse con ella.

Al analizar el fenómeno de cruzamiento vascular hay que tener en cuenta


algunas consideraciones generales como son que toda observación situada a una distancia
inferior a medio diámetro papilar de la papila debe ser desechada y si hay diferencias en el
grado de afectación de los dos fondos de ojo, o en el mismo fundus, la descripción de las
anomalías debe basarse en las más graves. Este último es un principio aplicable a todos los
signos.

DISMINUCIÓN GENERALIZADA DEL CALIBRE ARTERIOLAR:

Debido a la hipertensión se produce una vasoconstricción arteriolar


generalizada o difusa que nos disminuye visiblemente el diámetro arteriolar. El grosor de la
arteriola lo determinamos con respecto a su relación con el calibre de la vénula que la
acompaña, o relación arteriovenosa, que normalmente es de 3/4 a 2/3 y se divide en cuatro
grados que se esquematizan en la tabla II.

Cuando valoremos la relación arteriovenosa tenemos que recordar algunas


variables que no van a depender de la HTA:

1.- Existen variaciones fisiológicas del calibre


arteriolar.
2.- En algunas enfermedades no relacionadas con la
HTA como la miopía magna, la degeneración
pigmentaria retiniana u otras afecciones
vasculares coroideas, se puede producir una
constricción vascular generalizada.
3.- Las ramas nasales de las arteriolas retinianas son
anatómicamente más estrechas que las ramas
de las arterias temporales.
4.- La existencia de un cierto grado de dilatación
venosa puede dar falsos positivos.
5.- Los errores refractivos del paciente también
pueden artefactar el examen ofreciéndonos
falsos positivos.

En las fases iniciales de la retinopatía, el estrechamiento es reversible y se ha


demostrado su disminución con el uso de medicación antihipertensiva. En la HTA de larga
evolución y en la HTA maligna aparecen cambios orgánicos que mantienen el
estrechamiento de forma irreversible.

3
IRREGULARIDADES FOCALES DEL CALIBRE ARTERIOLAR:

Durante la HTA moderada se pueden observar vasoconstricciones focales a lo


largo del trayecto vascular retiniano. Estos estrechamientos localizados, a diferencia de la
disminución generalizada del calibre arteriolar, son debidos a que en las zonas de arteria no
esclerosada se produce un angioespasmo, dando lugar a una estrechez localizada, lo cual no
puede acontecer en las ya alteradas por el proceso escleroso, que no se contraen.

La clasificación de la constricción sectorial se basa en la comparación entre la


anchura de la arteriola en la zona afecta y la zona adyacente normal y se gradúa según la
tabla III.

IRREGULARIDADES DEL TRAYECTO VASCULAR:

En el paciente normal los vasos retinianos son ligeramente tortuosos y


describen un recorrido serpenteante. La HTA puede modificar esta morfología en dos
sentidos: aumentando la tortuosidad, por lo cual los vasos adoptan forma de tirabuzón, o
disminuyendo la misma produciendo unos vasos rectos y alargados. Este signo es debido a
esclerosis vascular y generalmente se acompaña de estrechamiento o de irregularidad de
calibre.

Cuando lo valoremos hemos de tener en cuenta diferentes hechos como son:

1.- Las ramas periféricas y nasales de las arteriolas


son, fisiológicamente, menos tortuosas que las
ramas temporales.
2.- Pueden existir variaciones congénitas de la
tortuosidad arteriolar.
3.- La tortuosidad de las vénulas puede aumentar en
casos de fallo cardíaco o de hipotensión, sin
necesidad de que exista un proceso hipertensivo.
4.- Aunque la mayor tortuosidad de las grandes
arteriolas retinianas es un signo de esclerosis
arteriolar, se puede también observar con
frecuencia en enfermos jóvenes en la fase
precoz de la hipertensión

Dentro de las irregularidades del trayecto vascular encontramos el signo de


Guist o tortuosidad venosa perimacular en el cual las vénulas perimaculares aparecen muy
tortuosas, como en sacacorchos o tirabuzón.

4
ALTERACIONES DEL REFLEJO VASCULAR:

Los vasos retinianos son un lugar privilegiado para apreciar el grado de


esclerosis vascular que tiene un paciente. Esta esclerosis vascular puede ser de dos tipos:
reactiva a una HTA mantenida o a una arteriosclerosis involutiva senil. Ambas son
semejantes oftalmoscópicamente y sencillas de ver ya en fases tempranas si prestamos
atención al reflejo arteriolar.

La retina normal y las paredes de los vasos sanguíneos normales no son


visibles oftalmoscópicamente, tan sólo lo es la columna sanguínea. Esta produce un reflejo
luminoso al ser iluminada por la luz del oftalmoscopio insinuándose una estría luminosa en
el centro de la columna sanguínea. Esta reflexión de la luz se produce a nivel de la interfase
columna sanguínea/pared vascular.

La arteriosclerosis aumenta la densidad y espesor de la pared vascular con lo


que el reflejo que en un principio era rojizo, brillante, lineal y continuo pasa a ser un reflejo
mas ancho y de aspecto metálico y cobrizo, descrito en detalle por Gunn en 1898. Es la
llamada arteriola en hilo de cobre y se asocia con el inicio del engrosamiento por fibrosis,
degeneración hialina de la pared y estrechamiento de la luz vascular.

La hipertensión severa o de larga evolución puede conducir a una importante


arteriosclerosis con reducción de la luz vascular y marcada hialinización y fibrosis de la
pared arteriolar lo que impide completamente la visualización de la columna sanguínea y
refleja la mayor parte de la luz del oftalmoscopio. Esto provocan la aparición de la llamada
arteriola en hilo de plata en la cual el reflejo es muy amplio, brillante y metálico
perdiéndose la mayor parte del aspecto rojizo inicial.

Todos los cambios del reflejo y coloración vascular se aprecian con mayor
claridad en las arteriolas de segundo y tercer orden.

ANEURISMAS RETINIANOS:

Atendiendo a su tamaño se distinguen microaneurismas y macroaneurismas


retinianos. Los primeros son dilataciones saculares de pequeño tamaño, que en una
hipertensión severa se encontrar en cualquier localización aunque los encontramos con
mayor frecuencia en las bifurcaciones arteriolares. Solo los de mayor tamaño son visibles
con el oftalmoscopio directo y para apreciarlos con claridad son preciso pruebas como la
angiografía fluoresceínica. Microscópicamente encontramos una dilatación vascular,
frecuentemente trombosada, con adelgazamiento e hialinización de la capa media.

Los macroaneurismas retinianos aparecen en arteriolas de primero y segundo


orden, siempre dentro de las tres primeras bifurcaciones. Suelen observarse en pacientes de
edades medias o avanzadas, con hipertensiones prolongadas e intensas, arterioloesclerosis
retiniana y arteriosclerosis generalizada. Normalmente son asintomáticos, aunque algunos
pueden sangrar o provocar exudados duros. Pueden trombosarse espontáneamente con
resolución de la lesión.

5
HEMORRAGIAS:

En la hipertensión arterial se pueden producir hemorragias oculares de distinta


localización debido a los cambios en las paredes vasculares y a los aumentos de presión
intravascular. Las hemorragias se clasifican del modo siguiente:

- Hemorragias retinianas :
- Hemorragias en astilla o en llama. Se producen
entre las fibras de la capa nerviosa de Henle y adopta
una disposición lineal u ovalada apuntando a la papila.
- Hemorragias puntiformes. Son pequeños
sangrados producidos en las capas nucleares interna,
externa y capa plexiforme externa de la retina.
- Hemorragias en mancha. Son sangrados de mayor
tamaño que el anterior situados en la misma
localización.
-Hemorragias coroideas. Son más profundas, de
color rojo oscuro, tienen un aspecto redondeado o en forma
de mancha y son producidas por alteraciones en la
vascularización coroidea.
- Hemorragias prerretinianas o retrohialoideas.
Originariamente son hemorragias retinianas que se ha
extienden bajo la membrana limitante interna o en el
espacio retro o subhialoideo. Al cabo de un cierto tiempo y
por acción de la gravedad los hematíes sedimentan, y la
hemorragia adopta un aspecto en quilla de barco con un nivel
superior rectilíneo.
- Hemorragia vítrea o hemovítrea. Como la anterior se
trata de una hemorragia retiniana que tras atravesar la
hialoides posterior se adentra en el vítreo. Su aspecto es
estriado, en forma de gota, lineal o masivo. Al cabo de un
cierto tiempo, la hemorragia se organiza y fibrosa, adopta
un color blanco amarillento, y tiende a sedimentar en el
vítreo.

EXUDADOS DUROS:

Los exudados duros, lipídicos o lipoideos presentan un aspecto blanco o gris


blanquecino, parecen estar pegados a la retina y, como hecho diferencial con los exudados
blandos, aparecen con bordes muy bien definidos. Su tamaño es variable y oscila entre un
mínimo correspondiente a manchas puntiformes hasta un máximo que llega a ser una cuarta
parte del tamaño de la papila. Algunas manchas de este tipo aparecen alrededor o tras la
reabsorción de un edema o hemorragia, y otras aparecen como masas de exudados
procedentes de focos retinianos degenerativos. Su significación clínica la encontramos en
una isquémia prolongada del parénquima retiniano. Estos exudados duros pueden tardar
meses o incluso años en desaparecer pese al buen control de la tensión arterial.

6
ESTRELLA MACULAR:

El acúmulo de exudados duros en la mácula o región perimacular recibe el


nombre de estrella macular. Estos exudados adoptan una disposición radial a la mácula
dando un aspecto de estrella o corona, imagen de la cual reciben su nombre. Son visibles en
HTA severas debido a un gran aumento de la permeabilidad retiniana y revelan un
sufrimiento parenquimatoso importante.

EXUDADOS BLANDOS:

Las exudados blandos o algodonosos tienen un aspecto semejante a los


exudados duros aunque generalmente son de mayor tamaño y presentan, como importante
característica, bordes poco definidos que recuerdan masas de algodón flotando en la capa
retiniana de fibras nerviosas. Suelen aparecer en el polo posterior junto a capilares radiales
peripapilares y con frecuencia se observan microaneurismas a su alrededor. Se deben a la
isquémia de las fibras nerviosas retinianas ocasionada por la necrosis de una arteriola
terminal. Histopatológicamente se observa como la isquémia produce el cese del flujo
axoplásmico en los cilindroejes de las neuronas de la capa de fibras de Henle provocando
una degeneración axonal con acúmulo de organelas citoplásmicas y del axoplasma. Ocurre
en pacientes jóvenes durante hipertensiones severas y es debido una vasoconstricción muy
intensa que es capaz de necrosar la propia arteriola. Clínicamente traducen un sufrimiento
parenquimatoso muy importante que puede desembocar en un fallo cardíaco o renal y son el
“heraldo” de la malignización de la HTA.

Los exudados algodonosos también se pueden encontrar en otras patologías


como anemia, leucemias, colagenosis, disproteinemias, endocarditis infecciosa, retinopatía
diabética y pacientes HIV+.

EDEMA DE PAPILA:

En el edema de papila esta aparece sobreelevada, se pierde la excavación


fisiológica y los bordes están poco definidos. Al evolucionar el proceso aparece una
hiperemia papilar con congestión y aumento de la tortuosidad de los vasos,
predominantemente venosos, adyacentes a la papila. En estadios más avanzados pueden
aparecer hemorragias retinianas en astilla.

Aunque su patogénia no está del todo dilucidada se atribuye un trastorno


circulatorio debido a estasis venoso o a un componente isquémico por oclusión de las
arteriolas a nivel de la papila, según opinión de diferentes autores. Clínicamente encontramos
que los pacientes pueden presentar signos de encefalopatía hipertensiva y fallo cardíaco y/o
renal.

ATROFIA ÓPTICA:

El edema de papila evoluciona a una atrofia papilar debido a una


degeneración isquémica de las fibras del nervio óptico. En este periodo se la papila aparece
muy pálida, con un color blanco-grisáceo, se vuelven a percibir los bordes papilares, aunque
no de manera tan nítida como en una papila normal, y desaparece la sobreelevación. La

7
agudeza visual disminuye y en este periodo los cambios son irreversibles no pudiendo
recuperar la visión perdida.

EDEMA RETINIANO:

El edema retiniano es otra alteración parenquimatosa consecuente a las


alteraciones de la perfusión del tejido ocasionadas por la HTA. Aparece en las áreas
dependientes de los vasos terminales afectados. El edema aparece oftalmoscópicamente
como un reflejo retiniano anómalo o una opacidad blanco-lechosa. En algunos casos de HTA
por toxemia del embarazo o glomerulonefritis aparece un edema retiniano transparente y
circunscrito, de bordes bien definidos. La reabsorción del fluido extravasado puede asociarse
con la aparición de depósitos lipoideos o exudados duros en la retina.

ATROFIA RETINIANA:

La hipertensión prolongada asociada a esclerosis vascular puede conducir a


una atrofia retiniana gradual y progresiva, con reducción del número y tamaño de las células
retinianas así como anomalías en su función. Oftalmoscópicamente aparecen focos
degenerativos caracterizados por manchas despigmentadas que al cicatrizar muestran
acúmulos de pigmento disperso, producto de la degradación del epitelio pigmentario
retiniano. En la foto podemos apreciar también un incremento de la esclerosis que esta
produciendo un envainamiento de unas arteriolas retinianas prácticamente exangües.

TROMBOSIS VENOSA:

La obstrucción venosa retiniana se observa con bastante frecuencia en


hipertensiones de larga evolución mal controladas. Puede producirse a nivel de la vena
central de la retina o alguna de sus ramas.

En la obstrucción de la vena central de la retina aparecen hemorragias en


astilla que parten de la papila óptica, la rodean y se extienden por toda la retina. La clínica
ocular es la perdida brusca e indolora de la agudeza visual. A nivel sistémico existe un
compromiso tisular importante.

El lugar de origen de la obstrucción venosa de rama suele ser en los cruces


arteriovenosos debido a la compresión que sufre en este punto la pared venosa por la
esclerosis de la adventicia común. La vena temporal superior es la que se afecta con más
frecuencia debido al mayor número de cruces que tiene con su arteria homóloga.
oftalmoscópicamente observamos un abanico de hemorragias retinianas en astilla cuyo
vértice se encuentra en el lugar de la obstrucción.

8
EMBOLIA RETINIANA:

Aunque es menos frecuente que la trombosis, en los pacientes con


hipertensión maligna puede apreciarse la existencia de obstrucciones de arteria central de la
retina o de alguna de sus ramas. Oftalmoscópicamente da origen a un edema isquémico
generalizado con aparición de la mancha rojo cereza, en el caso de embolia de arteria central
de la retina, o edema en la zona previamente irrigada por la arteria de rama afectada. La
clínica ocular consiste en la pérdida brusca e indolora de la visión si se afecta la arteria
central, o de escotomas de mayor o menor tamaño en el caso de sus ramas.

NEOVASCULARIZACION:

Como hemos comentado los trastornos vasculares producen isquémia


retiniana y liberalización de factores quimiotácticos que van a favorecer la
neovascularización. Los vasos neoformados aparecen a la oftalmoscopía serpenteantes y
tortuosos, aislados o reunidos en ramilletes y se acompañan de zonas de edema debido a que
tienen una permeabilidad aumentada. Se acompañan de importante pérdida de la agudeza
visual si se sitúan en la mácula, y son característicos de hipertensiones con isquémia tisular
de larga evolución.

DESPRENDIMIENTO DE RETINA:

En pacientes con hipertensión maligna pueden aparecer oclusiones focales de


los vasos de la capa coriocapilar de la coroides, provocando una alteración del epitelio
pigmentario y el desarrollo de un desprendimiento seroso de la retina neurosensorial. Estos
desprendimientos suelen mantenerse localizados al principio, pero con el paso del tiempo se
extienden hasta convertirse en desprendimientos bullosos inferiores. Oftalmoscópicamente el
área desprendida aparece elevada y de color blanco-grisáceo. Este tipo de desprendimiento
generalmente es bilateral y si se restablece la circulación coriocapilar, la retina desprendida
puede aplicarse, transformándose la lesión en la llamada mancha de Elschnig que aparece
como una zona atrófica de la retina, de coloración amarillenta y con acúmulos focales de
pigmento. Se diferencian de los desprendimientos regmatógenos en que estos últimos están
provocados por daños o alteraciones en la propia retina y suelen ser progresivos
desprendiéndose la retina totalmente, estando acompañados de una pérdida importante de la
visión.

CLASIFICACION DE LAS ALTERACIONES DEL FONDO DE OJO EN LA HTA:

Las alteraciones del fondo de ojo en la HTA reflejan, con gran fidelidad, el
estado general del individuo. Si las alteraciones son serias, el estado general acostumbra a ser
malo, produciéndose un índice de mortalidad elevado. Por esta razón distintos autores han
intentado establecer una clasificación con valor pronóstico, siendo las de Keith-Wagener-
Barker, Wagener-Clay-Gipner, Scheie y Leishman las más conocidas.

9
La clasificación de Keith-Wagener-Barker se realizó en 1939 y está enfocada
básicamente hacia el estudio de la repercusión sistémica de la HTA. Las alteraciones del
fondo de ojo se clasifican en 4 grupos que se esquematizan en la tabla IV. La clasificación de
Wagener-Clay-Gipner combina los cambios agudos o vasoespásticos de la HTA con los
cambios crónicos o escleróticos. Se realizó en 1946 y se expone en la tabla V. La
clasificación de Scheie se basa en la premisa de que los cambios retinianos debidos a la
hipertensión y la arterioloesclerosis tienen diferente significado y se han de graduar
separadamente. De esta manera divide los pacientes en dos grupos y cada cual en cuatro
grados que se esquematizan en la tabla VI. La clasificación de Leishman mantiene que la
imagen retiniana de la hipertensión no sólo depende del grado de elevación de la hipertensión
arterial sino también de la edad del paciente y del grado de esclerosis vascular. Divide a los
pacientes en siete grupos que se mencionan en la tabla VII.

Nosotros clasificamos las alteraciones funduscópicas de la HTA en dos


grandes grupos: El síndrome vascular hipertensivo y la retinopatía hipertensiva, tal como
los hemos dividido en la tabla I. La significación clínica del paciente es muy diferente: en el
primero las alteraciones se reducen al árbol vascular mientras que en el segundo existe daño
del parénquima retiniano, extrapolable, por otra parte, al parénquima de otros órganos diana
de la hipertensión.

Dentro de esta amplia clasificación hemos de tener en cuenta otro dato: ante
un aumento de la presión arterial no reacciona igual un joven que una persona mayor. El
joven, con un árbol vascular intacto, reacciona con vasoconstricción arteriolar intensa
mientras que el viejo, con un árbol vascular parcialmente endurecido o esclerosado no puede
realizar una vasoconstricción potente y aumenta su esclerosis vascular de manera
compensatoria. Esto nos genera cuatro grandes cuadros clínicos:

-Síndrome vascular hipertono-hipertensivo: Este síndrome es


característico de una persona joven con un aumento moderado de la presión arterial. Se
encuentran cambios a nivel vascular y no aparecen alteraciones parenquimatosas.
Oftalmoscópicamente observamos signos del cruce arteriovenoso de bajo grado,
estrechamiento vascular generalizado leve o moderado y vasoconstricción arteriolar focal.
Puede evolucionar hacia la resolución, cronificación o malignización y tiene buen pronóstico
con tratamiento.
- Retinopatía hipertono-hipertensiva: Síndrome característico de una
persona joven con un aumento importante de la presión arterial. Se encuentra daño vascular y
parenquimatoso. Oftalmoscópicamente podemos observar alguno o varios de los signos
siguientes: signos del cruce arteriovenoso de alto grado, estrechamiento vascular
generalizado moderado o alto, vasoconstricción arteriolar focal, hemorragias retinianas,
edema retiniano, exudados algodonosos, estrella macular y edema de papila. Este es un
paciente de alto riesgo debido al daño parenquimatoso que esta sufriendo; peligro de
insuficiencia renal. Tiene mal pronóstico, la actuación médica debe ser rápida e intensa y
cuando se presentan todos los signos antes mencionados la evolución sin tratamiento es hacia
la muerte.
- Síndrome esclero-hipertensivo: Este síndrome se da si a un paciente
con esclerosis vascular involutiva se añade un aumento moderado de la tensión arterial. La
forma de reaccionar es diferente a la anterior pues las arteriolas no podrán tener una
vasoconstricción marcada produciéndose, de forma compensadora, fenómenos de esclerosis
reactiva. Oftalmoscópicamente podemos encontrar alteraciones del reflejo vascular con

10
arterias en hilo de cobre, cruces arteriovenosos patológicos, ligera disminución del calibre
vascular, envainamientos perivasculares debido a focos dispersos de marcada esclerosis y
alteraciones del trayecto vascular apareciendo vasos rectilíneos.

- Retinopatía esclero-hipertensiva: Si el síndrome vascular progresa,


bien en un árbol vascular joven en el que se ha producido una esclerosis reactiva, o bien en
arterias seniles con aumento importante de la tensión arterial, se producen alteraciones en la
pared del vaso que pueden dar lugar a isquémia retiniana, pequeños infartos, zonas de atrofia
retiniana, arterias en hilo de plata, exudados duros y hemorragias en astilla. Es este grupo
hemos de destacar que las alteraciones son secundarias a una isquémia tisular crónica con
peligro inminente de fenómenos arteriales obstructivos a nivel oftalmológico e infarto agudo
de miocardio.

Como hemos visto con una sencilla exploración no invasiva como es la


oftalmoscopía y el buen conocimiento del conjunto de signos y síndromes anteriormente
explicados se puede obtener una información muy valiosa para el médico general: conocer la
repercusión vascular o parenquimatosa de la HTA, establecer el pronóstico y valorar la
respuesta al tratamiento.

11
TABLA I

CLASIFICACIÓN DE LOS SIGNOS OFTALMOSCÓPICOS DE LA H.T.A


SÍNDROME VASCULAR HIPERTENSIVO
Signos del cruce arteriovenoso
- Signo de Gunn
- Signo de Salus
- Fenómeno de cruzamiento inverso
- Signo paralelo de Gunn
Disminución generalizada del calibre arteriolar
Irregularidades focales del calibre arteriolar
Irregularidades del trayecto vascular
- Signo de Guist
Alteraciones del reflejo vascular
- Arteriolas en hilo de cobre
- Arteriolas en hilo de plata
Aneurismas retinianos
- microaneurismas
- macroaneurismas
RETINOPATÍA HIPERTENSIVA
Hemorragias
- Hemorragias retinianas
- Hemorragias en astilla o en llama
- Hemorragias puntiformes
- Hemorragias en mancha
- Hemorragias coroideas
- Hemorragias prerretinianas o retrohialoideas
- Hemorragia vítrea o hemovítrea
Exudados duros, lipídicos o lipoideos
Estrella macular
Exudados blandos
Edema de papila
Atrofia óptica
Edema retiniano
Atrofia retiniana
Trombosis venosa
- Obstrucción de vena central de la retina
- Obstrucción de rama venosa
Embolia retiniana
Neovascularización
Desprendimiento de retina

12
TABLA II

CLASIFICACIÓN DE LA RELACIÓN ARTERIOVENOSA

Grado Descripción Relación A/V

Normal - 3/4 - 2/3


I. Ligero + 2/3 - 1/2
II. Moderado ++ 1/2 - 1/3
III. Intenso +++ <1/3
IV. Muy grave ++++ Arterias filiformes

TABLA III

IRREGULARIDADES FOCALES DEL CALIBRE ARTERIOLAR

Tipo Descripción Relación

Ausente - Sin irregularidad


Ligero + 1/4 - ½
Intenso ++ <1/3

13
TABLA IV

CLASIFICACIÓN DE KEITH-WAGENER-BARKER

- Grado I:
Las alteraciones del fundus son ligeras, con una ligera constricción focal,
reflejo arteriolar en hilo de cobre o de plata y esclerosis de la arteriola retiniana. Las
funciones de la retina, cerebro, corazón y riñón no están apenas alteradas. La tensión arterial
es variable, con tendencia a elevarse ocasionalmente.

- Grado II:
Los cambios arteriolares son más notables que en el grupo I. Atenuación del
calibre arteriolar pronunciada, con constricción focal y difusa y fenómenos de cruce
arteriovenoso. Pueden desarrollarse exudados duros y hemorragias mínimas. La trombosis de
vena retiniana se considera como un fenómeno del grupo II. Aún no se puede hablar
propiamente de retinopatía, sino tan solo de síndrome vascular hipertono-hipertensivo o
esclero-hipertensivo. Estos pacientes tienen una tensión permanentemente elevada, pero aún
conservan un buen estado general.

- Grado III:
Incluye los pacientes con edema retiniano, hemorragias y exudados
algodonosos (signos de retinopatía angioespástica) asociados a cambios escleróticos
arteriolares muy marcados. Se puede hablar ya de una verdadera retinopatía hipertensiva. La
tensión es alta y sostenida, pudiendo apreciarse la existencia de daño orgánico.

- Grado IV:
Incluye todos los signos del grupo III junto con el edema de papila. Estos
pacientes tienen un pronóstico desfavorable, ya que presentan trastornos graves del sistema
nervioso central, renales y de otros órganos.

14
TABLA V

CLASIFICACIÓN DE WAGENER-CLAY-GIPNER

Hipertensión neurogénica: Generalmente no hay hallazgos (salvo en casos de larga


duración) excepto estrechamiento vascular generalizado.

Hipertensión aguda (vasoespástica): No hay arteriosclerosis. Existe un estrechamiento


generalizado y focal de los vasos. Hay hemorragias retinianas, edema de retina, frecuentes
exudados algodonosos y edema de papila ocasional. Puede recuperarse, hacerse crónica o
evolucionar rápidamente a una hipertensión maligna progresiva.

Hipertensión crónica no progresiva (benigna): Puede haber un moderado estrechamiento


vascular generalizado en los primeros años y arteriosclerosis moderada tras larga evolución
de la hipertensión. Pueden existir infartos retinianos isquémicos o hemorrágicos.

Hipertensión crónica progresiva: Existe estrechamiento vascular generalizado,


constricción arteriolar focal y, en ocasiones, arteriosclerosis focal, exudados algodonosos y
hemorragias.

Hipertensión maligna terminal: Encontramos arteriosclerosis generalizada con papiledema


estrechamiento vascular generalizado, constricción arteriolar focal, edema retiniano,
exudados algodonosos y hemorragias. A veces residuos de edema retiniano forman una
estrella macular o depósitos puntuales aislados.

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TABLA VI

CLASIFICACIÓN DE SCHEIE

- Grupo I. Alteraciones escleróticas:

- Grado I:
Reflejo arteriolar aumentado con signos de entrecruzamiento arteriovenoso de
grado ligero.
- Grado II:
Aumento marcado del reflejo luminoso arteriolar con signos moderados de
entrecruzamiento venoso.
- Grado III:
Presencia de arterias en hilo de cobre y aumento del fenómeno de
entrecruzamiento arteriovenoso.
- Grado IV:
Arterias en hilo de plata.

- Grupo II. Alteraciones hipertensivas:

- Grado I:
Constricción generalizada de las arteriolas retinianas sin irregularidad de
calibre.
A veces se observa una constricción intensa de la segunda rama de la arteria
central de la retina.
- Grado II:
Constricción generalizada más pronunciada, con irregularidades de calibre
localizadas, indicando la existencia de un espasmo arterial muy intenso.
- Grado III:
Incluye constricción e irregularidad arteriolar muy severa acompañada por
edema y hemorragias retinianas.
- Grado IV:
Aparecen todos los signos característicos del grado III y, además, edema de
papila.

TABLA VII

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CLASIFICACIÓN DE LEISHMAN

Esclerosis involutiva
Esclerosis involutiva con hipertensión
Esclerosis involutiva avanzada con hipertensión
Fundus normal en el joven con tensión arterial normal
Hipertensión juvenil
Hipertensión fulminante
Hipertensión grave con esclerosis reactiva

17
DEGENERACIONES TAPETO-RETINIANAS

JR Fontenla, D. Pita

1.- CONCEPTO
Las degeneraciones tapeto-retinianas son enfermedades de transmisión genética que
conducen a alteraciones y muerte celular prematura. En estas enfermedades desempeña un
papel importante la alteración del complejo fotorreceptor-EPR-coriocapilar con transtornos
del ERG y del EOG.

2.- ESTUDIO DE LAS DIFERENTES FORMAS DE DEGENERACIÓN TAPETO-


RETINIANA

a.- DISTROFIAS TAPETO- RETINIANAS PERIFÉRICAS

DISTROFIA TAPETO-RETINIANA PIGMENTARIA

- CONCEPTO
La retinosis pigmentaria (RP) son un grupo de enfermedades hereditarias, difusas,
generalmente simétricas, caracterizadas por degeneración retiniana progresiva, ceguera
nocturna y alteraciones en los campos visuales. La incidencia es de 1/4000 lo que la hace la
distrofia retiniana mas frecuente. Afecta especialmente al sistema de bastones aunque los
conos también resultan afectados.

DEGENERACIONES
TAPETO-RETINIANAS
Clasificación - FACTORES
HEREDITARIOS
DISTROFIAS TAPETO RETINIANAS PERIFÉRICAS Existe una gran
Retinosis pigmentaria
Distrofia albipunctata heterogenicidad genética y se
Distrofia albipunctata progresiva transmite de forma autosómica
Fundus albipunctatus recesiva, aunque también puede
Fundus flavimaculatus hacerlo de forma dominante o ligada
al sexo.
DISTROFIAS TAPETO-RETINIANAS CENTRALES
Distrofias heredofamiliares
Infantil tipo Best La forma autosómica recesiva
Juvenil tipo Stargardt es el tipo de herencia mas habitual
Adulto tipo Behr presentandose en el 70% de los
Presenil y senil
Distrofia pigmentaria reticular de Sjögren
casos. Es la forma más grave con
Distrofia polimorfa de Bradley aparición temprana de ceguera
nocturna, disminución del campo
visual y cataratas. También es la

1
forma más habitual entre los casos no familiares o de aparición esporádica. La probabilidad
de que un paciente afectado se una a un portador es de 1/80 y la probabilidad de que este
último pase el gen a la descendencia es de 1/2, por lo que la probabilidad de que un
paciente tenga un hijo afectado es de 1/160. La probabilidad de que los portadores tengan
un hijo afectado es de 1/320.

La forma autosómica dominante es, en frecuencia, el segundo tipo de herencia.


Suele tener un curso benigno sin ceguera nocturna ni pérdida de campo visual hasta la edad
adulta. Los loci afectados se situan en los cromosomas 3,6 y 8.

La forma recesiva ligada al sexo es el tipo de herencia más raro. La gravedad del
cuadro es semejante, y en algunos casos peor, que el tipo recesivo. Existen al menos dos
loci implicados que se situan en el brazo corto del cromosoma X, uno cerca del locus
L1.28 y otro cerca del locus OTC.

- CLÍNICA GENERAL
Las manifestaciones clínicas varían de un paciente a otro, incluso dentro de los
miembros afectados de una misma familia. El síntoma más comun es una pérdida
progresiva de la adaptación del ojo a la oscuridad, ceguera nocturna o hemeralopía, y una
disminución concéntrica del campo visual. Se conserva una buena agudeza visual central
hasta estadíos tardíos de la enfermedad.

Oftalmoscópicamente observamos una palidez cérea de la papila, marcada


atenuación de las arteriolas retinianas y alteraciones atróficas difusas del epitelio
pigmentario consistentes en aglutinaciones de pigmento arracimadas, y de aspecto
semejante a espículas óseas u osteoblastos, que se acumulan alrededor de los vasos
retinianos en la periferia media. Con frecuencia se pueden también apreciar pequeñas zonas
irregulares pigmentadas. Desde aqui los cambios retinianos se extienen de forma antero-
posterior y dan lugar a escotomas anulares. Los grandes vasos sanguíneos coroideos van
siendo visibles a medida que aumenta la atrofia del epitelio pigmentario y la coriocapilar y
el fondo de ojo en conjunto puede presentar un aspecto grisáceo característico, reflejo
tapetorretiniano. En la forma de herencia ligada al sexo las mujeres portadoras pueden
presentar un reflejo dorado metálico temporal a la mácula y, en mas del 90% de los casos,
alteraciones del ERG en uno o los dos ojos. Esto lo diferencia de los portadores de la forma
autosómica recesiva que tienen un fondo de ojo sin alteraciones y amplitudes normales en
el ERG.

2
Las alteraciones del ERG fueron observadas por primera vez en 1.945 por Karpe
quien vió que los pacientes con retinitis pigmentosa avanzada tenían una respuesta
electrorretinografica indetectable. El ERG escotópico aparece ya afectado en fases
tempranas de la enfermedad mientras que el
ALTERACIONES OCULARES ASOCIADAS ERG fotópico no se encuentra alterado. En
A LA RETINOSIS PIGMENTARIA muchas ocasiones el ERG es anormal mucho
antes de que aparezcan alteraciones
Cataratas subcapsulares posteriores
Glaucoma de angulo abierto características de la enfermedad en el fondo
Microftalmía de ojo. El EOG no muestra el aumento en la
Queratocono luz y la prueba de adaptación a la oscuridad
Miopía se caracteriza por la elevación del umbral
Drusas de nervio óptico del conos y bastones. Los campos visuales
Degeneración macular quística
Desprendimiento posterior de vítreo muestran escotomas anulares y reducción
concéntrica progresiva que en estadios
finales llega a ser una pequeña isla de visión
central de tan solo 2º o 3º. A pesar de campos visuales tan afectados y ERG irregistrables,
uno de cada cuatro pacientes conserva una agudeza visual que le permite leer durante toda
su vida.

El diagnóstico se realiza por la oftalmoscopia, la alteración del campo visual, la


hemeralopia, la ausencia total del ERG y la aplanación de la curva de adaptometría. En
niños pequeños es especialmente importante el practicar un EOG y un ERG para descartar
la alteración.

La evolución progresiva, con marcada disminución del campo visual, hace que el
enfermo llegue a la ceguera sobre la cuarta o quinta década de la vida. No hay tratamiento
salvo la forma asociada a la a-betalipoproteinemia que responde al tratamiento masivo con
vitamina A.

- OTRAS ALTERACIONES OCULARES


En los casos de herencia autosómica recesiva aparecen cataratas subcapsulares
posteriores de forma precoz. El glaucoma de angulo abierto aparece en un 3% de los casos
y hay mayor incidencia de microftalmía, queratocono, miopía, drusas de nervio óptico,
edema macular quístico y desprendimiento de vítreo posterior con presencia de partículas
vítreas translucidas.

3
- FORMAS CLÍNICAS ATÍPICAS :

1.- RP senil

2.- Retinopatía pigmentaria sine pigmento


Podemos encontrar los cambios típicos de la RP: palidez papilar cérea, ERG
extinguido y atenuación arteriolar, sin los cambios pigmentarios. Estos pueden aparecer de
forma tardía o permanecen indetectabes.

3.- RP central o inversa, y pericentral


La diferencia con la forma típica consiste en que se afecta el polo posterior
retiniano, existe una alteración precoz de la agudeza visual central y no se encuentran
alteraciones en la retina periférica.

4.- RP en sector
No resulta afectado todo el fondo de ojo sino un cuadrante, generalmente el nasal, o
una mitad, generalmente la inferior. Su progresión es lenta y algunos casos se mantienen
estacionarios.

5.- RP Unilateral
Se presentan los cambios fundoscópicos típicos de la RP en un solo ojo mientras
que el congénere aparece normal. El ERG está marcadamente disminuido en el ojo afectado
y normal en el no afectado. No es de esperar que el ojo sano presente también lesiones de
RP en el transcurso del tiempo.

6.- RP paravenosa
Existe una disminución ligera del ERG con tiempos normales y presencia de
pigmento con atrofia del epitelio pigmentario distribuidos, unicamente, alrededor de las
vénulas retinianas.

7.- RP con punteado blanquecino


Se caracteriza por la presencia de un punteado blanquecino esparcido entre el polo
posterior y el ecuador. Despues aparecen los rasgos típicos de la RP.

- PATOLOGÍA

4
Hay una afectación difusa de los bastones.

- TRATAMIENTO
Se han ensayado multiples tratamientos con vitaminas, minerales simpatectomia
cervical, ultrasonidos, vasodilatadores, estracto de placenta, ozono y otros. Ninguno de
ellos ha conducido a una resolución o mejora del proceso. En la actualidad no hay mas
tratamiento que el prescribir ayudas visuales y el consejo genético. En cuanto a las ayudas
visuales debemos recalcar que a todo paciente con sospecha de RP se le debe realizar una
correcta refracción, el 50% de ellos tendrán al menos una dioptría de astigmatismo en el ojo
menos astigmático.

Si existe edema macular quístico se puede utilizar la acetazolamida. En pacientes


con cataratas y RP la cirugía se suele diferir hasta que el paciente no pueda leer.

- SÍNDROMES ASOCIADOS A LA RP Y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Síndrome de Hallgren RETINOSIS PIGMENTARIA


Se transmite de forma Síndromes y enfermedadesd asociadas
autosómica recesiva y se caracteriza por Síndrome de Hallgren
la tríada RP-sordera congénita-ataxia Síndrome de Usher
vestíbulocerebelar. Otras afectaciones Síndrome de Cockayne
oculares que podemos encontrar son Síndrome de Lawrence-Moon-Bardet-Bield
Síndrome de Kearns-Sayre
cataratas, nistagmo horizontal en el 10%
Ataxia de Friedereich
de los casos y atrofia óptica. Entre las Atrofia olivo-ponto-cerebelosa
alteraciones extraoculares encontramos Síndrome de Pelizaeus-Merzbacker
tambien retraso mental y esquizofrenia Distrofia pigmentaria reticular de Sjögren-Larsson
en el 25% de los casos. Enfermedad de Batten
Síndrome de Bassen-Kornzweig
Síndrome de Refsum
Enfermedad de Hurler
Síndrome de Usher Enfermedad de Hunter
Este síndrome debe su nombre al Enfermedad de Sanfilippo
Enfermedad de Gaucher
oftalmólogo británico Usher, quien
Enfermedad de Tay-Sachs
estudió la naturaleza familiar de la Sífilis
relación entre retinosis pigmentaria y Síndrome de Lignac-Fanconi
sordera descrita por Von Graefe en 1858 Oxaluria
y por Liebreich en 1861. Síndrome de Alström
Enfermedad de Steinert

5
Es un proceso autosómico recesivo
SÍNDROME DE USHER responsable del 2-6% de las sorderas infantiles
Clasificación de Davenport y Omenn graves y del 50% de los sordociegos. Es una
Tipo I (65-90%)
sordera neurosensorial no progresiva y congénita
Hipoacusia congénita severa, de gravedad variable en la que se afectan tanto el
arreflexia vestibular e inicio prepuberal de la sistema coclear como el vestibular y se asocia
retinosis pigmentaria. con la RP.
Tipo II (25-10%)
Hipoacusia congénita de moderada a Clásicamente se diferencian 2 tipos
severa, normorreflexis vestibular e inicio mas aunque actualmente han surgido nuevas
tardío de la RP. clasificaciones: el tipo I presenta ceguera
nocturna en la primera o segunda década de vida,
Tipo III (2%-ocasional)
sordera congénita profunda con habla
Hipoacusia progresiva de diferente
intensidad e inicio variable de la RP. inintilegible, ataxia vestibular y la alteración
genética se ha encontrado en el cromosoma 11.
Tipo IV (ocasional) El tipo II presenta ceguera nocturna en la
Es similar al tipo II pero presenta una segunda o cuarta decada de vida, sordera parcial
herencia ligada al sexo
a los tonos altos con habla inteligible,
alteraciones ciliares en los espermatocitos, no
presentan ataxia y existen alteraciones genéticas en el brazo largo del cromosoma 1.

Síndrome de Cockayne
También lamado síndrome de Mickey Mouse es un proceso raro de herencia
autosómica recesiva en el cual los afectados presentan importante pérdida de visión en la
segunda década de la vida y RP. Otras alteraciones oculares son enoftalmos, cataratas,
queratopatías en banda, exotropia y nistagmo. Las alteraciones extraoculares que podemos
encontrar son aspecto senil prematuro, cráneo engrosado, calcificaciones intracraneales,
enanismo con piernas desproporcionadamente largas, cifosis, prognatismo, retraso mental,
sordera, neuropatía periférica y dermatitis fotosensible.

Síndrome de Lawrence-Moon-Bardet-Bield
La transmisión es autosómica recesiva aunque tambien hay casos de forma
dominante o ligada al sexo. Las alteraciones oculares que puede presentar son RP, ptosis,
epicanto, nistagmo, estrabismo y coloboma de iris. Las alteraciones sistémicas son
polidactilia, obesidad en tronco, turricefalia, atresia anal, retraso mental, hipogonadismo,
alteraciones cardíacas y posible afectación renal. Las alteraciones retinianas aparecen en el
90% de los casos con afectación macular temprana. Puede no aparecer alteración
pigmentaria en un principio por lo que al diagnóstico se llega mediante el ERG.

Síndrome de Kearns Sayre

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De comienzo en la infancia los pacientes presentan oftalmoplejia nuclear y miopatía
con afectación de la musculatura extraocular, ptosis, distres respiratorio, retinosis
pigmentaria y defectos de la conducción cardíaca que pueden provocar muerte súbita por lo
cual suelen necesitar marcapasos. De forma acasional se pueden afectar los músculos de
cara, cuello y hombros. Se han asociado mutaciones en el ADN mitocondrial y el
diagnóstico se confirma mediante biopsia muscular.

Ataxia de Friedereich
Es una ataxia espinocerebelosa con sordera, nistagmo y déficit mental.

Atrofia Olivopontocerebelosa
Estos pacientes presentan signos de RP con ERG disminuido, temblores, ataxia,
disartria y alteraciones oculomotoras. Se hereda de forma dominante con penetrancia
variable.

Síndrome de Pelizaeus-Merzbacker
Es una rara alteración que cursa con esclerosis cerebral difusa con afectación
predominante de la sustancia blanca. Comienza en la infancia y se transmite de forma
recesiva ligada al sexo. Presenta RP, nistagmo y disminución de la agudeza visual por
afectación del lóbulo occipital.

Síndrome de Sjögren-Larsson
El síndrome de Sjögren-Larsson o síndrome de oligofrenia -ictiosis- diplejia
espástica es una rara alteración, transmisible de modo autosómico recesivo que se
caracteriza por gliosis de la sustancia gris y pérdida progresiva de las neuronas. No se
conoce su etiopatogenia pero se cree que se debe a una alteración en el metabolismo de los
aminoácidos.

Los niños nacen con exfoliación sistémica o ictiosis, más acentuada a nivel
palpabral. La pérdida progresiva neuronal produce epilépsia, oligofrenia y, finalmente,
espasticidad muscular más acentuada en las extremidades superiores o diplejia espástica.

A nivel ocular presentan hipertelorismo, degeneración pigmentária macular, retinitis


pigmentária inversa y fundus flavimaculatus.

La enfermedad progresa en cuanto a su oligofrenia, ictiosis y diplejia, invalidando al


enfermo, pero no le produce el fallecimiento.

Lipofuscinosis Cerúlea

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La enfermedad de Batten es una lipofuscinosis que se caracteriza por una
degeneración cerebrorretiniana que cursa con deterioro mental, alteraciones motoras,
ataxia, cambios retinianos pigmentarios y ERG anormal. En ella encontramos una
acumulación de pigmentos autofluorescentes en los tejidos nervioso, muscular y visceral.
También podemos encontrar microcefalia, mácula en ojo de buey y anomalías en biopsias
conjuntivales o musculares.

Existen cuatro variantes:

- Variante infantil o de Haltia-Santavuori. Comienza antes de los 2 años y


evoluciona rapidamente hacia un deterioro psicomotor.

- Variante infantil tardía o de Jansky-Bielchowsky. Es similar al anterior


asociado a convulsiones. Comienza entre los 2 y los 6 años.

- Variante juvenil o de Spielmeyer-Sjögren. Se presenta entre los 4 y seis


años con afectación visual temprana, cambios retinianos semejantes a la retinosis
pigmetaria y maculopatía en "ojo de buey". Tras un deterioro mental progresivo
suelen morir hacia la segunda década de la vida.

- Variante del adulto o de Kuf. No suele haber alteración visual. Puede


presentar demencia y existe una alteración cerebelosa con un cuadro extrapiramidal.

Síndrome de Bassen-Kornzweig
El síndrome de Bassen-Kornzweig, abetalipoproteinemia o acantocitosis, es un
transtorno autosómico recesivo caracterizado por hematies espiculados,
abetalipoproteinemia sérica, malabsorción de las grasas, niveles séricos bajos de colesterol
y triglicéridos, esteatorrea, RP y degeneración espinocerebelosa con ataxia. Se han descrito
alrededor de 50 casos en el mundo y el diagnóstico se basa en la imposibilidad de encontrar
apolipoproteína B en plasma. Esto es debido a que no se secretan apolipoproteina B-100,
necesaria para formar las lipoproteinas de baja densidad (LDL) y las lipoproteinas de muy
baja densidad (VLDL), ni apolipoproteína B-48, que forma los quilomicrones. Los
pacientes muestran bajas cantidades de vitaminas liposolubles en suero como es la vitamina
K, E y A, con posibilidad de sangrados en traumatismos y cirugía y con los consiguientes
efectos adversos sobre la retina que ocasiona la deficiencia de vitamina A. Grandes dosis
de esta vitamina en estadios tempranos pueden recuperar los niveles de adaptación a la
oscuridad y el ERG. Uno de los tratamientos recomendados es la reducción de grasas de la
dieta hasta minimizar la diarrea, vitamina A hidrosoluble 300 unidades/Kg de peso/dia,
vitamina E 100 unidades/Kg de peso/dia y vitamina K 0,15 mg/Kg de peso/dia. Estadios
avanzados no responden a ésta terápia y se postula que es debido a que se produce una
pérdida irreversible de fotorreceptores.

8
Síndrome de Refsum
Es un proceso heredado de forma autosómica recesiva caracterizado por RP,
neuropatía periférica, sordera, ataxia cerebelosa y elevación de las proteínas del líquido
cefalorraquídeo en ausencia de pleocitosis. Algunos pacientes presentan anosmia, cambios
electrocardiográficos y alteraciones dérmicas semejantes a la ictiosis. Existe un aumento
serológico del ácido fitánico debido a que no se produce la conversión a ácido alfa-
hidroxi-fitánico. Un control dietético precoz consistente en la supresión del fitol, precursor
del ácido fitánico, puede retrasar las alteraciones neurológicas y retinianas. El paciente
también debe mantener su peso ya que si lo disminuye se libera ácido fitánico desde los
tejidos con un empeoramiento de la sintomatología.

Enfermedad de Hurler
La mayoría de pacientes con enfermedad de Hurler o mucopolisacaridosis tipo I y el
subtipo de Scheie presentan retinopatia pigmentaria y ERG anormal.

Enfermedad de Hunter
En la enfermedad de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II los signos clínicos son
gargolismo, hepato y esplenomegalia, retraso mental y muerte precoz.

Enfermedad de Sanfilippo
La enfermedad de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III se caracteriza por
retraso mental, crisis convulsivas y sordera.

Enfermedad de Gaucher
Es una lipidosis autosómica recesiva, frecuente en familias judías, que se caracteriza
por el aumento de glucocerebrósidos. Podemos encontrar a nivel ocular una RP,
estrabismo, pinguécula de color marron amarillento y células de Gaucher en coroides.
Sistemicamente hay dos formas:

-forma infantil. Encontramos hipertonía generalizada, opistótonos,disfagia,


vómitos y espasmo laríngeo con disnea.
-forma crónica. Los hallazgos consisten en hepato-esplenomegalia,
linfadenopatía, anemia y pigmentaciones cutáneas.

Enfermedad de Tay Sachs

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La enfermedad de Tay-Sachs, idiocia amaurótica familiar o síndrome de Norman-
Wood es una alteración transmisible con un patrón de herencia autosómica recesiva y,
ocasionalmente, dominante, en el cual se produce un acúmulo anómalo de gangliósido en
los tejidos derivados del ectodermo. La alteración cromosómica se localiza en el
cromosoma 15 (15q 22-15q25.1) produciéndose un déficit de hexosa-aminidasa A en el
tipo I (Tay-Sachs) ó A y B en el tipo II (Sandhoff). La alteración del enzima hexosa-
aminidasa produce dificultad en la metabolización de los gangliósidos por lo que su nivel
aumenta y se van acumulando en el sistema nervioso central y en las células ganglionares
de la retina. Existe un predominio en la raza judía y sexo femenino.

Los niños nacen normales y entre los 4 a 8 meses aparece un retraso del
crecimiento y flaccidez muscular progresiva generalizada que llega a la espasticidad. De
los 12 a 18 meses se inician las alteraciones cerebrales con hiperacusia, retraso mental y
convulsiones.

Hacia los 3 meses de vida surgen las alteraciones oculares. Aparece la característica
mancha rojo cereza por acúmulo de gangliósidos en todas las células ganglionares
retinianas. A nivel macular al no existir células ganglionares no se deposita gangliósido por
lo que la mácula aparece roja relativamente ante una retina toda ella blanca por el acúmulo
patológico. Pueden asociarse otras manifestaciones oculares como nistagmus pendular,
endotropia alterna y RP. Al cabo de uno o dos años se constituye la atrofia óptica
ascendente que al progresar produce una ceguera cortical. A los tres años si el cuadro
evoluciona y el déficit es severo fallecen por alteración del sistema nervioso central.

A pesar de ser una enfermedad sin tratamiento puede realizarse una prevención en
el primer trimestre del embrazo por medio de una amniocentesis. En nuestro país los
niveles disminuidos de hexosa-aminidasa pueden ser causa de aborto terapéutico antes del
tercer mes.

Sífilis
Tanto la forma congénita como la adquirida muestran signos extensos de RP. Se
deben hacer tests serológicos para descartarla.

Síndrome de Lignac-Fanconi
El síndrome de Lignac-Fanconi, cistinosis o, también llamado, raquitismo renal es
un transtorno metabólico que se transmite de forma autosómica recesiva.
Oftalmologicamente presentan depósitos de cristales de cistina en todas las estructuras
oculares y RP. Sistémicamente hay insuficiencia renal y enanismo.

Oxaluria
Es una enfermedad hereditaria transmitida de forma autosómica recesiva en la que
hay una síntesis y excreción excesiva y contínua de oxalato cálcico. Ocularmente vemos
depósitos de oxalato cálcico en la retina. Puede dar cuadros como la RP, la retinitis
punctata albescens y la enfermedad de Stargardt. En riñon produce una insuficiencia renal
progresiva con nefrocalcinosis y nefrolitiasis.

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Síndrome de Alström
Es una rara enfermedad de transmisión autosómica recesiva cuyos rasgos clínicos
comprenden RP con ceguera infantil profunda, obesidad, diabetes mellitus, sordera
neurosensorial e hipogenitalismo. En fases tardías se observa afectación renal crónica.

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