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El sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el par 13, trisoma D o sndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad gentica que

resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este sndrome es la trisoma reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1 pero no fue hasta 1960 cuando la descubri Patau.2 Los afectados por dicho sndrome mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, y como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino. Los fetos afectados de trisoma 13 presentan anomalas mltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografa, el diagnstico se confirma a travs de amniocentesis o vellosidades coriales

Causas genticas
La mayora de los casos de sndrome de Patau se deben a una trisoma del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyuncin meitica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la ms frecuente. Slo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la traslocacin, aunque los padres estn sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan 5% de los casos de trisoma 13.4

Grfica en la que se muestra el aumento del riesgo de tener un hijo con sndrome de Patau con la edad de la madre. La prevalencia de la trisoma 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos.5 Cuanto ms mayor sea, ms probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente dicho sndrome. El riesgo de recurrencia (de tener un segundo hijo con sndrome de Patau) es bastante baja - en el caso de que ningn padre presente la translocacin, la probabilidad es menor al 1% (lo cual resulta incluso menor que el riesgo de recurrencia del sndrome de Down).

[editar] Sntomas

Nio de 37 semanas con sndrome de Patau. Se puede apreciar la polidactilia, caracterstica de este sndrome. El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes sntomas:

Anomalas en el sistema nervioso o Retraso mental o Dilatacin de la bifurcacin ventricular o Alargamiento del surco posterior o Aumento de tamao del rin Anomalas cardacas o Comunicacin interventricular o Displasia valvular o Tetraloga de Fallot Anomalas de miembros o Polidactilia o Pie valgo Anomalas en abdomen o Onfalocele o Extrofa vesicular Hipotona muscular

[editar] Tratamiento
El tratamiento de los sntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo, en el tratamiento de las anomalas fsicas que presenta el nio al nacer. An as, los recin nacidos con la trisoma 13 suelen precisar de asistencia mdica desde el mismo momento de su nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, descendiendo a los cinco minutos de vida. Debido a que las anomalas cardiacas representan la causa principal de mortalidad en los pacientes con sndrome de Patau (no suelen pasar las semanas de vida), existe un dilema tico sobre si la reparacin quirrgica de dicho sistema est indicada, teniendo en cuenta el psimo pronstico del cuadro desde el punto de vista fsico e intelectual. Los padres deben, por su parte, conocer determinados cuidados que tendrn que llevar a cabo en los hijos con el sndrome, ya que pueden ser de importancia vital para la supervivencia de los mismos.6

[editar] Prognosis
Como se ha citado anteriormente, los recin nacidos con sndrome de Patau no suelen pasar los primeros das y semanas de vida, ya que presentan numerosas alteraciones graves. De entre stos, ms del 80% de los nios Patau muere en su primer ao de vida.7 La supervivencia de los casos con traslocacin es superior a la de la trisoma regular.8 Los que sobreviven tienen graves problemas fsicos y cognitivos. En caso de mosaicos el cuadro malformativo suele ser menos grave y el pronstico es mejor.9