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FACULTAD DE MEDICINA HUMANA EMBRIOLOGA HUMANA Y GENTICA BSICA

I. DATOS GENERALES 1.1. Departamento Acadmico 1.2. Semestre Acadmico 1.3. Cdigo Asignatura 1.4. Ao 1.5. Crditos 1.6. Horas Semanales totales Horas lectivas Horas de trabajo independiente 1.7. Requisito(s) 1.8. Docentes SUMILLA

: Ciencias Bsicas : 2014 I : 101222 : Segundo ao : 05 : 06 : 06 : 02 : Biologa Celular y Molecular : Dr. Luis Kobayashi Tsutsumi

II.

El Curso de Embriologa Humana y Gentica Bsica es un Curso que corresponde a Ciencias Bsicas, es de carcter Terico Prctico y brinda conocimientos bsicos del inicio y el desarrollo de la vida humana, desde la fecundacin, desarrollo del embrin y el feto, analiza las malformaciones congnitas y sus causas; se imparte conocimientos sobre los cromosomas y el proceso de la herencia, as como los conceptos modernos de gentica: clonacin, genoma humano. Comprende tres Unidades: (01) Periodo Pre embrionario; (02) Desarrollo Embriolgico por Sistemas y (03) Gentica Bsica con Proyeccin Clnica. III. COMPETENCIAS ASIGNATURA Y SUS COMPONENTES COMPRENDIDOS EN LA

3.1. Competencia Analizar el periodo embrionario y fetal, sus pasos previos, describiendo la herencia humana y sus componentes y observar lo normal y anormal y establecer adecuadamente los factores que lo condicionan. 3.2 Componentes Capacidades

- Conocer y analizar el proceso de la fecundacin, los factores ambientales y genticos que influyen. - Conocer y explicar la aplicacin clnica del proceso embriolgico normal, de cada uno de los rganos, aparatos y sistemas del ser humano. - Reconocer y explicar el proceso por el cual se producen malformaciones. - Reconocer y explicar el proceso de la transmisin gentica, en su proceso normal y patolgico. Contenidos actitudinales - Reconocer la importancia de la fecundacin y sus efectos en la especie humana - Reconocer la diferencia entre Gestacin y Embarazo, lo que implica ticamente esta diferencia. - Reconocer la importancia y participar ticamente en los procesos de la consejera gentica. IV. PROGRAMACIN DE CONTENIDOS
Primera Unidad: Gentica Microcompetencias: 1. Explica los mtodos de laboratorio y clnicos en Gentica 2. Describe el comportamiento de los genes en la familia 3. Describe las alteraciones cromosmicas 4. Compara las diferentes clases de herencia 5. Describe y explica los cidos nucleicos Semana Contenido Metodologa Clase Conferencia Docente Dra. E. Alvarado

A. Conceptual: Teora: Describe la importancia de la Gentica Mdica. Explica los Mtodos Clnicos y Mtodos de Laboratorio. rbol Genealgico Familiar, su importancia, smbolos ms usados. Obtencin de Cromosomas IN VITRO. Cultivos celulares. Cromosomas Humanos: Tcnicas de Bandeo, ICH, FISH. Heteromorfismos cromosmicos. Nomenclatura segn ISCN, smbolos ms usados. Cromosomas en interfase: Cromatina sexual, Lyonizacin aspecto molecular, el gen XIST. Aspecto molecular de la cromatina sexual, Fenotipo Semana 1 sexual y criterios de asignacin del Del sexo. Gen SRY. 03/03/14 Cromosomopatas sexuales frecuentes: al principales fenotipos femeninos y masculinos ms 08/03/14 frecuentes: Sndrome de Turner, Sndrome de Klinefelter, Trisomas y otros. Procedimental Prctica 01: Distribucin por Mesas. rbol Genealgico Seminario: Formacin de Grupos y distribucin de temas de Seminario C. Actitudinal: Valora la importancia de elaborar un rbol Genealgico Diferencia el uso de los smbolos para confeccionar el rbol Genealgico. Evala la distribucin de caracteres a travs del rbol genealgico, que permitir identificar a los individuos afectados, si los hay. Semana 2 A. Conceptual: Del Teora: Describe el comportamiento de los genes en 10/03/14 la Familia. Monognicos (mendeliana): Leyes de la al herencia autosmica dominante, recesiva y ligada al 15/03/14 sexo. Cuadros clnicos ms frecuentes
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Clase Conferencia

Dra. I. Gamboa

Semana 3 Del 17/03/14 al 22/03/14

Semana 4 Del 24/03/14 al 29/03/14

Incidencia, etiopatogenia, sintomatologa, riesgo de recurrencia, asesora gentica Herencia Atpica (No tradicional): Enfermedades mitocondriales. Afecciones debido a Imprinting gentico. Afecciones por Disoma Uniparental. Afecciones por expansin de tripletes. Mosaicismo Herencia Multifactorial o Polignica: Definicin Caractersticas de distribucin normal. Incidencia Factores. Proporcin de genes compartidos. B. Procedimental Prctica 02: Cromosomas macroscpicos y microscpicos. Nomenclatura del ISCN Seminario 01: Cundo y por qu solicitar un estudio gentico? C. Actitudinal: Identifica los cromosomas responsables de alteraciones. Reconoce e identifica las causas para realizar un estudio gentico. A. Conceptual: Teora: Describe y explica bases moleculares de la transmisin hereditaria. cidos nucleicos, el ADN estructuras y funciones. Funciones primarias del material gentico. El ARN: traduccin y sntesis de protenas. El Gen, naturaleza y propiedades. Mtodos de identificacin: Tcnica de Southern Blot, PCR. Variacin en la expresin de los genes: Penetrancia y expresividad de los genes, Pleitropa y Heterogeneidad gentica y expresin de los genes. El Cdigo gentico nuclear, propiedades. El ADN mitocondrial, Caracterstica, propiedades, mapa del ADN mitocondrial. El ADN recombinante, Vectores de clonacin. El Genoma Humano: Mapas de cromosomas: Mapa gentico y mapa fsico. B. Procedimental Prctica 03: Cromatina Sexual Seminario 02: Cromosomopatas C. Actitudinal: Uso de los marcadores moleculares de ADN Reconoce e identifica las razones genticas del retardo mental A. Conceptual: Teora: Gentica del Desarrollo. Concepto. Genes del desarrollo. Sonic Hedgehog, Homeobox, SOX, PAX. Procesos de sealizacin. Induccin, Modelamiento, Mantenimiento. Mecanismo molecular del desarrollo de las extremidades. Genes del desarrollo y cncer. Errores dismorfogenticos: Malformaciones, Deformacin, Secuencia, Disrupcin, Displasia, Asociacin Riesgo de recurrencia. Asesora Gentica. Diagnstico Pre Natal. B. Procedimental Prctica 04: Gentica Molecular. Marcadores Seminario 03: Oncogentica C. Actitudinal Reconoce e identifica el corpsculo de Barr
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Dra. E. Alvarado

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Dra. Guevara

M.

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Semana 5 Del 31/03/14 al 05/04/14

Semana 6 Del 07/04/14 al 12/04/14

Semana 7 Del 14/04/14 al 19/04/14

Reconoce el mecanismo y los factores genticos y ambientales que contribuyen a la presentacin del cncer A. Conceptual: Teora: Gametognesis. Describe y explica la anatoma de los genitales. Fisiologa del coito. Maduracin de las clulas germinativas. Ovognesis, espermatognesis. Gametos anormales. Ciclo ovrico, ciclo menstrual. Fecundacin. Segmentacin. Formacin del blastocisto. Implantacin. Sitios anormales de implantacin. Cigotos anormales. B. Procedimental Prctica 05: Gametognesis. Ovognesis. Seminario 04: Clonacin C. Actitudinal Participa en la identificacin del aparato sexual masculino y femenino, reconociendo sus componentes. Reconoce e identifica los diversos factores genticos y ambientales que participan en las enfermedades metablicas A. Conceptual: Teora: El disco germinativo bilaminar. Segunda semana de desarrollo: Trofoblasto, Embrioblasto, Ectodermo y Endodermo. La cavidad amnitica y el saco vitelino. Reaccin decidual. Explica la formacin del Disco germinativo trilaminar. Expresin de los genes en la formacin y establecimiento de los ejes corporales. Tercera semana de desarrollo: Formacin de la Lnea primitiva, Notocorda y el Tubo neural. Gstrula Humana. Desarrollo de Mesodermo intra embrionario. Regulacin molecular en la diferenciacin del somita. Aparato Cardiovascular Primitivo y efecto molecular en la angiognesis y vasculognesis. Tronco de vellosidades coriales secundarias y terciarias. Teratognesis asociada a la gastrulacin. B. Procedimental Prctica 06: Gametognesis. Espermatognesis Seminario 05: Lquido amnitico. Amniocentesis C. Actitudinal Reconoce y explica el ciclo uterino y su relacin con el eje hipfisis ovario tero Conoce la composicin y funciones del lquido amnitico A. Conceptual: Teora: Desarrollo de la placenta y sus membranas. Explica el corion leve y frondoso. Decidua y sus clases. Estructura de la placenta. Cotiledones. Ultraestructura de las vellosidades coriales. Circulacin intraplacentaria. Barrera placentaria. Funciones de la placenta. Formacin de hormonas. Transmisin de anticuerpos. Amnios y cordn umbilical, patologa y malformaciones B. Procedimental Prctica 07: Ciclo Uterino. Proliferativo y Secretor Seminario 06: Malformaciones de cabeza y cuello C. Actitudinal Reconoce y explica la formacin de la placenta,
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Dr. B. Altamirano

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Dra. E. Alvarado

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Dra. Cecilia Mena

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Semana 8 Del 21/04/14 al 26/04/14

sus funciones y su importancia Reconoce las malformaciones del trofoblasto, sus causas y sus implicancias 1 Examen Parcial

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Segunda Unidad: Microcompetencias: 1. Explica la formacin del Aparato Digestivo 2. Describe la formacin del Aparato Cardiovascular y Pulmn 3. Explica desarrollo de piel, faneras, rganos de los sentidos y sistema osteomuscular 4. Describe la formacin del Aparato Urogenital 5. Explica el desarrollo del Sistema Nervioso 6. Elabora una lista de las principales Malformaciones Congnitas Semana Contenido Metodologa Docente A. Conceptual: Teora: Aparato digestivo. Explica y describe el Clase Dr. F. desarrollo de la cara, nariz y paladar. Labio Conferencia Linares leporino y paladar hendido. Intestino farngeo: Hendiduras, arcos y bolsas farngeas (branquiales). Formacin de la lengua, tiroides. Esfago: Atresia. Estmago: rotacin. Hipertrofia congnita del ploro. Pncreas ventral Semana 9 y dorsal. Hgado: funcin hematopoytica Del B. Procedimental 28/04/14 Prctica 08: Placenta Macroscpica y Cordn Prctica Todos los al Umbilical Seminario Docentes 03/05/14 Seminario 07: Malformaciones aparato digestivo C. Actitudinal Observa la placenta microscpica, sus caractersticas morfolgicas: placa corial, placa decidual. Vellosidad funcional o de tercer orden Identifica la membrana placentaria. Reconoce la embriologa de los defectos del sistema msculo esqueltico A. Conceptual: Teora: Aparato Urinario: Pronefros, Mesonefros. Clase S. Talavera Metanefros: sistema colector y excretor. Conferencia Vejiga y uretra. Malformaciones: agenesia renal, rin poliqustico, en herradura, plvico. Duplicacin. Uraco. Aparato Genital. Desarrollo de las gnadas. Conductos de Wolf y Muller. Genitales externos. Semana Descenso del testculo: hernia inguinal congnita, 10 criptorquidia. Estados intersexuales. Del 05/05/14 B. Procedimental al Prctica 09: Placenta microscpica. Cordn Prctica Todos los 10/05/14 Umbilical. Seminario Docentes Seminario 08: Malformaciones Osteomusculares C. Actitudinal Reconoce el contenido de la cavidad abdominal: Estmago, pncreas, hgado, asas intestinales, Hernia fisiolgica. Reconoce malformaciones del aparato digestivo y su gnesis. Semana A. Conceptual: 11 Teora: Desarrollo del Sistema Cardiovascular. Clase Dr. L. Del Formacin de vasos sanguneos. El tubo Conferencia Kobayashi 12/05/14 cardaco. Los tabiques y vlvulas. al Aurcula y Ventrculo. Desarrollo anormal del 17/05/14 corazn.
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Semana 12 Del 19/05/14 al 24/05/14

Semana 13 Del 26/05/14 al 31/05/14

Semana 14 Del 02/06/14 al 07/06/14

B. Procedimental Prctica 10: Observacin de Cavidad abdominal: Hgado, Mesonefros, Metanefros. Rin adulto Seminario 09: Malformaciones Apto. urinario C. Actitudinal Comparte y participa en la observacin de cortes de embriones y la ubicacin y estructura microscpica fetal de los rganos correspondientes al sistema renal y genital. A. Conceptual: Teora: Sistema Vascular. Describe y explica desarrollo del sistema arterial. Arcos Articos. Arterias Onfalomesentricas y umbilicales. Sistema venoso. Venas cardinales y vitelinas. Modificaciones circulatorias post natales. Aparato Respiratorio: trquea, bronquios, alvolos. Substancia Surfactante. B. Procedimental Prctica 11: Observacin de cavidad torcica. Mdula Espinal. Seminario 10: Malformaciones Aparato genital C. Actitudinal Comparte y participa en la observacin de cortes de embriones y la ubicacin y estructura microscpica fetal de los rganos ubicados en la regin del trax. Reconoce las alteraciones de las malformaciones cardiovasculares y su origen. A. Conceptual: Teora: Sistema Nervioso. Describe y explica el desarrollo de la mdula espinal. Placa alar y basal. Neurona, neurogla. Cresta neural. Modificacin de la posicin de la mdula espinal. Espina bfida, meningocele. Encfalo: Prosencfalo, Mesencfalo, Rombencfalo. Malformaciones: Anencefalia, Hidrocefalia, Meningocele B. Procedimental Prctica 12: Observacin de sistema nervioso: encfalo. Mascarilla fetal Seminario 11: Cardiopatas Congnitas Acianticas y Cianticas C. Actitudinal Comparte y participa en la observacin de cortes de embriones y la ubicacin y estructura microscpica fetal de los rganos ubicados en la regin del trax. Estructura de la mdula espinal. A. Conceptual: Teora: Sistema Nervioso Perifrico. rganos de los sentidos: Ojo: cpula ptica, cristalino, iris, retina, cuerpo ciliar. Coroides, esclertica, crnea. Nervio ptico. Coloboma, catarata. Odo: interno, medio, externo. Vescula tica: utrculo y sculo. Caja del tmpano, huesecillos, membrana del tmpano, trompa de Eustaquio. Conducto auditivo externo, oreja. Malformaciones. Sistema tegumentario: epidermis, dermis. Pelo. Glndula mamaria, lnea mamaria. Malformaciones. B. Procedimental Prctica 13: Observacin de fetos normales y con malformaciones
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Dr. L. Kobayashi

Prctica Seminario

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Clase Conferencia

Dr. Daniel Arbaiza

Prctica Seminario

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Clase Conferencia

Dr. Daniel Arbaiza

Prctica

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Semana 15 Del 09/06/14 al 14/06/14

Semana 16 Del 16/06/14 al 21/06/14 Semana 17 Del 23/06/14 al 28/06/14

Seminario 12: Malformaciones del sistema nervioso C. Actitudinal Comparte y participa en la observacin de cortes de embriones y la ubicacin y estructura microscpica fetal de los rganos ubicados en la regin craneal: sistema nervioso central y mascarilla fetal. Reconoce las malformaciones del sistema nervioso y su gnesis A. Conceptual: Teora: Etiologa de las Malformaciones Congnitas. Teratologa B. Procedimental Prctica 14: Repaso Seminario 13: Malformaciones de los rganos de los sentidos C. Actitudinal Comparte y participa en la observacin de cortes de embriones y la ubicacin y estructura microscpica fetal de los rganos ubicados en cada una de las cavidades corporales. Reconoce las malformaciones del aparato respiratorio y su gnesis. A. Conceptual: Conferencia: Avances en la Embriologa del Ser Humano. B. Procedimental: Prctica 15: Repaso de lminas C. Actitudinal: Seminario 14: Evaluacin final Examen Final

Seminario

Clase Conferencia Prctica Seminario

Dr. E. Araujo

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Clase Conferencia Prctica Seminario

Dr. O. Vivar

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V. ESTRATEGIAS METODOLGICAS Teoras: Sern de tipo Conferencias, de carcter expositivo, inductivo e interactivo. Se dictarn dos veces a la semana siguiendo el orden programado. 02 horas cada Clase terica Seminarios: Sern fundamentalmente participativos, teniendo como objetivo incentivar la revisin bibliogrfica de cada temario el que deber ser presentado de manera manuscrita (con buena caligrafa y ortografa) al Profesor al iniciar cada sesin para su discusin y evaluacin. En los seminarios es indispensable seguir los lineamientos trazados en la Gua correspondiente de Seminarios que dispondr cada alumno al inicio del curso (en cada sesin se realizarn evaluaciones en todos los grupos). 02 horas por cada Sesin de cada Seminario. Prcticas: Se desarrollarn en el Laboratorio Docente N 04, en grupos no mayores de 8 alumnos por grupo de prctica, de acuerdo al horario establecido para cada grupo. Los alumnos realizarn cada sesin guiados por su respectivo docente de prctica, cabe mencionar que el objetivo principal es que los estudiantes adquieran y desarrollen las competencias y capacidades descritas en cada semana. Las prcticas seguirn los lineamientos trazados en la Gua de Prcticas que dispondr cada alumno. Durante la semana se desarrollar la discusin del tema tratado y la respectiva evaluacin individual en todos los grupos. La evaluacin es permanente, por ello cada estudiante debe asistir con conocimiento previo del tema que se va a desarrollar. Al iniciar la sesin de prctica cada alumno presentar el respectivo informe de la sesin anterior, realizada de manera manuscrita (con buena caligrafa y ortografa) donde se registrar claramente la lectura e interpretacin de los resultados obtenidos. . 7

Es de carcter obligatorio el uso del mandil y las medidas de bioseguridad establecidas en el Reglamento interno de cada laboratorio docente. 02 horas por cada Sesin de Prcticas. Trabajos de Investigacin: Incidencia de Malformaciones Congnitas del Sistema Nervioso en un Hospital. Incidencia de Cromosomopatas en productos de Abortos. Instituto Materno Perinatal Revisin Bibliogrfica del tema Lquido Pulmonar Fetal Revisin bibliogrfica del tema Maduracin del aparato digestivo en el feto Para todas las actividades programadas la asistencia es obligatoria como est establecido en el Reglamento de Evaluacin de la FMH-USMP. VI. RECURSOS DIDCTICOS Documentos impresos y manuscritos: Libros, folletos, revistas, entre otros materiales impresos (dpticos, trpticos, esquemas o tablas sinpticas, etc.) Material audiovisual e informtico: Videos, CD, recursos electrnicos (Internet), fotografas y otros. Material Manipulativo: Pizarra, mota, plumones, tiza, tableros interactivos, equipos y materiales de laboratorio, entre otros. Preparados de cromosomas humanos con diferentes coloraciones Preparados de mucosa oral para la cromatina sexual Cortes histolgicos de gnadas, placenta, cordn umbilical. Cortes histolgicos de embriones longitudinal, transverso, rostral Observacin directa de piezas anatmicas: placenta, fetos de diversas edades Sala de microscopa para el desarrollo de las prcticas. Aulas para las clases y Seminarios con multimedia. Micrfono y parlantes. Pizarras de acrlico. Equipos: Proyector multimedia, televisor, DVD, ecran, y otros. VII. EVALUACIN DEL APRENDIZAJE La evaluacin de los alumnos ser de carcter permanente como lo establece el Reglamento de Evaluacin FMH-USMP 2014 durante el desarrollo de las teoras, seminarios y las prcticas. Se aplicar obligatoriamente la Evaluacin Continua. VIII. FUENTES DE INFORMACIN. 8.1 Fuentes Bibliogrficas Libros Texto EMERY. Turnpenny, P.D. Ellard, S. Elementos de Gentica Mdica.13 ed. 2009. 440 pgs. ELSEVIER Solari, A. Gentica Humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina Ed. Mdica Panamericana, 4. Ed, 2011 Langman Embriologa Mdica. 11 Edicin. Editorial Interamericana. 2010 Bruce M. Carlson Embriologa Humana y Biologa del Desarrollo. 3 Ed. 2009 Editorial Mosby. JORDE L., Carey J., Bamshad M., Gentica Mdica 4ta. Edicin. Elsevier Mosby 2011 Andrew P. Nueva Gentica Clnica. Ediciones Omega. 1 Ed. 2008. Anthony J.F. (et al.) Gentica. McGraw-Hill Interamericana de Espaa. 1 Ed . 2008. Torsten Krude. ADN. Editorial Akal. 1 Ed. 2008. Delgado Rubio, Alfonso; Galn Gmez, Enrique; Guillen Navarro, Encarna; Lapunzina Bada, Pablo D.; Penchaszadeh, Victor B; Romeo Casabona, Carlos Mara; Emaldi Cirin, Aitziber. "Asesoramiento Gentico En La Prctica Mdica Editorial Mdica Panamericana 1 edicin, 2012. Jones, K.L .Smith. Patrones reconocibles de malformaciones humanas Editorial Elsevier Saunders Versin en espaol de la 6 edicin en ingls. Lewis B. Holmes Common Malformations Editorial Oxford University Press. 2012 8

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Suzanne B. Cassidy M.D. and Judith E Allanson M.D Management of Genetic Syndromes (Third Edition). Editorial Wiley-Blackwell 2010 Bonnie S. LeRoy, Patricia M. Veach, Dianne M. Bartels.Genetic Counseling Practice: Advanced Concepts and Skills Editorial Wiley-Blackwell. 2010 Miriam S. DiMaio, Joyce E. Fox, Maurice J. Mahoney Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges Editorial Wiley-Blackwell 2010 William Reardon The Bedside Dysmorphologist Editorial Oxford University Press. 2008. Moore, Keith L. Embriologa clnica. Elsevier Espaa, 2013. Rohen, Johannes W., y ElkeLtjen-Drecoll. Embriologa funcional: una perspectiva desde la biologa del desarrollo. Ed. Mdica Panamericana, 2008 Turnpenny, Peter. Emery, Elementos de gentica mdica. Elsevier Espaa, 2009. Pierce, Benjamin A. Gentica: Un enfoque conceptual. Ed. Mdica Panamericana, 2009. Brown, Terry. Genomas/ Genome. Ed. Mdica Panamericana, 2008. Eynard, Aldo R., Mirta A. Valentich, y Roberto A. Rovasio. Histologa y embriologa del ser humano: bases celulares y moleculares. Ed. Mdica Panamericana, 2008. Sadler, T. W. Langman Embriologia Medica. WILLIAM MORROW, 2012. Nussbaum, Robert L. Thompson & Thompson. Gentica en medicina. 7a ed. Elsevier Espaa, 2008. Fuentes Hemerogrficas Human Molecular Genetics Journal Internacional of Medicine Anales Espaoles de Pediatra The American Journal of the Medicine Science The Journal of Pediatrics The Journal of Genetics Fuentes Electrnicas www.biomania.combr/reprod3.html www.geocities.com/embrio www.clonaid.com/ www.recoletos.es/dm/gentica/n210499.html! http://members.tripod.com/themedpage/embrio www.geocities.com/elmdico/genes.htm! http://www.annualreviews.org/journal/cellbio http://www.biomedcentral.com/bmccellbiol http://www.fupress.net/index.php/ijae http://www.omicsonline.org/human-genetics-embryology.php http://www.nature.com/jhg/index.html http://www.cell.com/AJHG/home


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Docentes: 1. Dra. Mara Luisa Guevara Gil 2. Dr. Fernando Linares Heredia 3. Dr. Daniel Arbaiza Aldazabal 4. Dra. Ela Alvarado Infanzn 5. Dra. Cecilia Mena Navarro 6. Dr. Elas Araujo Miranda 7. Dra. Roxana Rosadio Alzamora 8. Dr. Boris Altamirano Salcedo 9. Dr. Omar Vivar Caballero 10. Bil. Ismenia Gamboa Or 11. Bil. Sergio Talavera Vargas Machuca 12. Dr. Carlos Orlando Lozada Saco 13. Dr. Edward Gonzales
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