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Sndrome de Goldenhar

Descripcin Causas Epidemiologa Sntomas Diagnstico Pronstico Tratamiento

Descripcin
El sndrome de Goldenhar es un sndrome muy raro que se evidencia en el nacimiento y se caracteriza por presentar una amplia gama de sntomas y signos, que pueden variar mucho de unas personas a otras, en funcin de la severidad del caso. Es uno de los diferentes sndromes que pueden provocar que un nio padezca sordoceguera. Se trata de una displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) culo aurculo vertebral y pertenece a un grupo de condiciones conocidas como craneofaciales, ya que el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara.

Causas
La causa exacta se desconoce pero se plantea la hiptesis de la existencia de un defecto, trauma o exposicin intratero a determinados factores ambientales. En pocos casos se asocia a un defecto gentico. En los casos de aparicin familiar se discute la herencia, aceptndose un patrn de herencia mltiple, autosmica dominante, recesiva o multifactorial, aunque es ms frecuente el dominante.

Epidemiologa
La incidencia se estima en 1 de cada 25000 nacidos vivos; si embargo, el trastorno gentico que existe en los casos que aparecen de forma espordica se presenta en 1 de cada 3500 5000 recin nacidos vivos. Afecta preferentemente a varones con una relacin V/M: 3/2.

Sntomas
Pueden tener algunas de las condiciones asociadas mientras que otro puede tener mucho ms sntomas. Se presentan las siguientes manifestaciones:

Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular del lado afectado. Desarrollo incompleto de la musculatura del lado afectado. Se puede asociar agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un rgano) de la partida de un lado (la partida es una glndula salivar de gran tamao situada por debajo y delante del odo; su inflamacin da lugar a las "paperas"). Tambin mandbula pequea, fisura del labio superior (labio leporino). Oreja muy pequea o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares. Oclusin del canal auditivo y sordera. Manifestaciones oculares: tumores que pueden dificultar la visin, estrabismo, ojos anormalmente pequeos e incluso falta congnita de los ojos. Otras.

Diagnstico
Puede realizarse durante el embarazo mediante ecografa fetal y estudios genticos. Posteriormente mediante ecografa del recin nacido y resonancia magntica nuclear.

Pronstico
Aparte de los problemas derivados de las malformaciones, no suele acortar la vida ni la inteligencia, salvo que se presenten complicaciones.

Tratamiento
Los padres y otros miembros de la familia necesitan ponerse en contacto con los recursos mdicos e informativos que pueden ayudar en el apoyo a su hijo. Suele ser de soporte y requiere la participacin de un equipo multidisciplinar que conste de pediatra, cirujanos plsticos y ortopdicos, oftalmlogos, logopedas, etc. La correccin quirrgica de las anomalas debe indicarse lo antes posible: canalizaciones para permitir la alimentacin a travs de la boca, reconstruccin del paladar o del labio, reinsercin de los esbozos auriculares, acortamiento o alargamiento de los huesos de la mandbula, reconstrucciones malares, etc.