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ACTITUD ANTE EL RECIN NACIDO CON MALFORMACIONES CONGNITAS

Antonio Prez Ayts

l proceso diagnstico en el recin nacido con malformaciones congnitas se fundamentar, como siempre en Neonatologa, en los datos de embarazo, parto y postnatal inmediato, historia familiar, y detallada exploracin clnica. A continuacin sintetizamos los aspectos ms relevantes:

la misma al feto( distrofia miotnica, enfermedad poliqustica renal autosmico dominante, esclerosis tuberosa, neurofibromatosis...) Anomalas uterinas maternas que pueden producir deformidades en el feto (tero bicorne, tabique uterino, grandes miomas ...) Oligoamnios: buen marcador de anomalas renales fetales Polihidramnios: buen marcador de malformaciones digestivas y neuromusculares

DATOS DE EMBARAZO
Detenida encuesta a la madre sobre exposicin durante el embarazo a posi bles teratgenos: *Frmacos antiepilpticos, antihipertensivos, anticoagulantes, derivados de la vitamina A, frmacos vasoactivos, antidepresivos, sedantes, etc. *Sustancias de adiccin: tabaco, alcohol, cocana, etc. *Procedimientos invasivos de diagnstico prenatal: biopsia corial, amniocentesis, cordocentesis *Infecciones: toxoplasma, rubeola, CMV, otras *Episodios febriles (la hipertermia se considera teratgeno potencial) Ciertas enfermedades crnicas maternas conllevan riesgo de anomalas para el feto, bien por efecto teratgeno de la propia enfermedad (diabetes, fenilcetonuria) o por transmision gentica de
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PARTO Y PERINATAL
Presentacin del parto: Las presentaciones de nalgas y transversa estn relacionadas con mayor nmero de anomalas fetales, sobre todo aquellas que producen alteraciones en la motilidad del feto. Peso y caractersticas de la placenta: En ciertas situaciones puede darnos la clave diagnstica (hidrops no inmune, infecciones prenatales, sndrome de transfusin gemelo-gemelo ...)

HISTORIA FAMILIAR
Deber realizarse un rbol genealgico familiar. Se debe preguntar sobre enfermedades y presencia de defectos con-

gnitos, abarcando al menos tres generaciones: generacin del probando (hermanos, primos), padres y tos por lnea materna y paterna, abuelos maternos y paternos. Especial atencin debe prestarse a la consanguinidad.

retardado, hidrops, etc...) Recin nacido con genitales ambiguos Estudios con tcnicas de gentica molecu lar: Deberan solicitarse siempre con sospecha clnica fundamentada ya que suelen ser estudios caros y con frecuencia laboriosos.

EXAMEN CLNICO
En el examen fsico prestaremos especial atencin a tres zonas, craneofacial, extremidades y genitales externos (1,2) Los datos de somatometra (peso, talla y permetro ceflico) van a ser tambin de suma importancia ya que con frecuencia las cromosomopatas se acompaan de RCIU (3) El examen de fondo de ojo, realizado por una persona experta, debe practicarse siempre en casos de malformaciones del Sistema Nervioso Central

Situaciones ms frecuentes en las que se plantea estudio de gentica molecular en el recin nacido: Enfermedad neuromuscular congnita (Distrofia miotnica, atrofia muscular espinal) Enfermedad poliqustica renal Sndrome de la delecin 22q11 (CATCH 22) Ileo meconial sndrome de tapn meconial en intestino grueso (Fibrosis qustica) Hidrocefalia ligada a X (sndrome MASA, S. CRASH) Radiografias/Ecografas: El estudio radiolgico sistemtico de esqueleto ("serie sea") no debe ser una exploracin de rutina en todo malformado, deberemos solicitar Rx especificas, indicando los signos que uno espera encontrar para que ayuden en el diagnostico diferencial.

EXPLORACIONES ESPECIALES
Cariotipo: Es importante tener en cuenta que el cariotipo solamente nos detectar aberraciones cromosmicas, y que la mayora de sndromes malformativos presentarn cariotipo normal.

Est indicado practicar un cariotipo en las siguientes situaciones: Recin nacido (RN) con dos o ms malformaciones RN con una malformacin y/ bajo peso/pequeo para la edad gestacional RN con rasgos dismrficos y bajo peso/pequeo para la edad gestacional Feto muerto que presente cualquier anomala, tanto a la exploracin fsica como en la historia obsttrica (polihidramnios, crecimiento intrauterino
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La ecografa, ampliamente usada en Pediatra, aporta la ventaja suplementaria de que puede realizarse en la propia unidad neonatal, sin necesidad de desplazar al recin nacido: En todo polimalformado es aconsejable hacer ecografa renal y cerebral sistemticas (renal por su frecuencia, cerebral por la importancia pronstica) y probablemente tambin debido a su alta frecuencia una ecocardiografa, aun en ausencia de signos evidentes de cardiopata congnita. Fotografias: Es importante que quede

un documento grfico del fenotipo al nacimiento y en las sucesivas edades. En casos de feto muerto, o recin nacido que fallece a las pocas horas/das, las fotografas pueden ser fundamentales para poder llegar a un diagnostico retrospectivo. (No olvidar solicitar permiso por escrito a la familia para hacer las fotografias).

Displasias seas) Este esquema de trabajo tiene la ventaja de que, aunque no conozcamos la causa, y aunque no lleguemos a un diagnostico especifico, si conseguimos delinear el cuadro como malformativo, disruptivo, displasico o deformativo, podremos ya dar cierta informacin a los padres, pues(5): Malformativo: Generalmente gentico, originado en el perodo embrionario. Riesgo de recurrencia alto (1-25% o incluso ms). Displasico: id. anterior con riesgo de recurrencia del 25%, o muy bajo si se trata de una mutacin reciente. Disruptivo: Originado en el perodo embrionario o fetal. Riesgo de recurrencia bajo. Buscar causa ambiental (teratgeno, disrupcin vascular..) Deformativo: Originado en el perodo fetal. Diferente pronstico segn la deformacin sea de origen extrnseco (riesgo bajo) o intrnseco (riesgo de recurrencia mas alto)

ESTRATEGIA DIAGNSTICA
Es fundamental tener claros los conceptos definidos en 1982 por un grupo internacional de trabajo (4): Malformacin: Defecto primario, resultado de un proceso de desarrollo intrnsecamente anmalo.(Ej: Atresia de Esfago, Labio leporino, Onfalocele, Anoftalmia, etc..) Disrupcin: Destruccin de un proceso de desarrollo que en su origen era normal (Ej: Amputaciones por bridas amniticas, embriofetopata alcohlica) Deformacin: Alteracin en la forma, moldeamiento, producido por un factor de tipo mecnico (Ej: Deformaciones por presentacin de nalgas, malformaciones uterinas) Secuencia: Defectos en cascada que derivan de una malformacin primitiva (Ej. Pierre-Robin: micrognatia glosoptosis fisura palatina). Asociacin: Cuadro malformativo todavia no bien encuadrado desde el punto de vista etopatognico ni sindrmico (Ej.: VATER) Displasia: Organizacin anormal de las clulas en los tejidos con su consiguiente resultado morfolgico (Ej:
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Una vez acabado este proceso, ya podemos establecer unas hiptesis y enfocar el cuadro malformativo.

BIBLIOGRAFA.
1. Prez Ayts A. Bases para la identificacin clnica en Dismorfologa (XIX Congreso Nacional de Pediatra. Alicante, Septiembre 1995) An Esp Pediatr 1995(Supl 70):138-42. 2. Aase JM. The physical examination in dysmorphology. En: Aase JM, Diagnostic Dysmorphology. New York. Plenum Medical Book Company, 1990:236. 3. ML Martnez-Fras, E Bermejo Snchez, E Rodrguez Pinilla, A. Villa. Bajo peso al nacimiento como una indicacin ms para el estudio cromosmico. An Esp Pediatr 1997;46:593-6 4. Spranger J, Benirschke K, Hall JG, Lenz W, Lowry RB, Opitz JM, Pinsky L, Schwarzacher HG, Smith DW. Errors of Morphogenesis: Concepts and

terms. Recommendations of an International Working Group. J Pediatr 1982;100:162-165 5. Smith DW. An approach to clinical dysmorphology. J Pediatr 1977;91:690-692.

6. Delgado A. Patologa Prenatal. Grandes Sndromes en Pediatra. Volumen 7. Bilbao 1998.

NOTAS

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